2020-09-20 10:45:33
男 31~45岁
就诊情况:未去医院就诊过
病情描述:方主任您好!本人男性,34岁,前段时间因肝区隐痛去做了个核磁,检查报告见下图1,(此前一个多月做过b超,报告见图2)。核磁结果上网一搜,非常担心是
多囊肾
,请问有这种可能吗?还需要做哪些检查?十分感谢!
2020-09-20 12:03:05
目前看来只是多发囊肿,如果没有
多囊肾
的家族史,
多囊肾
可能性是不大。鉴于有的病例是老年发病,所以目前也不能百分百除外,不放心可以做基因检测,
没有家族史,请问基因检测去医院就可以做吗?
具体是做哪个项目呢?
一般是第3方做的,就做针对
多囊肾
的基因
你在上海吗?一般三甲医院的肾内科都有合作较好的基因检测公司,可以让肾内科门诊的医生协助联系。到时候约好时间,对方可以来门诊取样,收费也是直接和第三方基因检测公司发生。
好的谢谢,在上海的
另外想问下,多发囊肿一般是什么原因引起的呢?
国内的医院不允许开展遗传性疾病基因检测;所以都是通过第三方完成。每家医院和不同科室也会有比较固定的合作方。
也不一定都有原因,有的和
高血压
等慢
性病
相关。多发囊肿一般不需要处理,定期随访就好了。如果某个单纯性囊肿大到50mm以上再考虑是否干预;如果随访过程中发现有的囊肿有囊壁增厚,或者囊腔内有分隔等表现,就要随访密切一些。
噢噢好的,方主任,您看我报告里的这个斑点状是指什么意思
就是很小的囊肿,一般不报,磁共振比较敏感
那您看现在除了基因检测外是否还需要做其他进一步的检查呢?
尿常规和肾功能查过吗?血压正常?如果没有特别的,可以3-6个月后复查肾脏B超
尿常规和肾功能正常,血压有点临界
低盐饮食,控制好体重,经常测量一下血压,就可以了。体检时候有时会有些紧张,血压偏高一点。
2020-09-20 13:52:28
嗯嗯,感谢方主任!
2020-09-20 16:33:04
方主任,不好意思又打扰了,我去学习了下,
多囊肾
是常染色体显性遗传,父母都没有的话如果子女有是否就只有突变一种可能?这个突变的概率有多大?
2020-09-20 18:02:11
也有隐形遗传的方式,发病机制比较复杂,有双打击突变的学说。如果携带,大概25%
是不是隐形遗传的发病年龄都很小?
2020-09-20 19:06:48
不一定,晚发病预后好
谢谢方主任解惑!
*因个体差异,以上回复仅供参考,具体请咨询医生
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许书添
副主任医师
肾内科 南京大学医学院附属金陵医院(东部战区总医院)
咨询医生
血尿不一定是结石导致的,也有可能是囊肿破裂出血导致!可以打疫苗
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范秋灵
主任医师
肾内科 上海交通大学附属第一人民医院
咨询医生
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