• 2021-01-29 23:37:08

    女 2~15岁

    就诊情况:去医院就诊过
    确诊疾病:3P缺失综合症
    病情描述:3P缺失综合症怎么治疗?我孩子今年2岁4个月了,我做的基因检测,结果是三号染色体末端缺失,我跟我对象基因都没有问题,医生说孩子的基因是突发变异。现在孩子身高发育迟缓,语言发育迟缓,大动作和精细运动发育迟缓,去医院做智力测评说是在正常人边缘状态,懂一些东西,比如让她给我拿东西,她知道,能给我拿过来,但是理解能力不行,现在还不能弯腿跳,麻烦您帮忙给看看,有什么治疗方案,现在孩子也在每天进步,但是比同龄人差很多,医院说孩子现在的整体状态也就在一岁半左右。现在孩子心脏等各个器官都没有问题,脑结构和脑功能也没有问题.,就是基因缺失那一块给造成的那么大的伤害,现在也带着孩子去早教,但是进步还是很缓慢,麻烦您给出个治疗方案。
  • 2021-01-30 22:04:22
    孩子的心脏有不正常的吗?做过超声心动图吗?传来看看?
  • 2021-01-30 23:59:31
    心脏和身体各个器官都没有问题,孩子现在就是因为基因缺失,造成了身材矮小,语言发字不清楚,理解能力和认知能力很弱,智力发育迟缓,去医院测评,智力现在才1岁半的样子,落后了一年。而且眼睛喜欢往上看,注意力不集中。有时感觉眼睛无神,散光的感觉。但是能听懂指令,而且也会根据指令去做,但是没有耐心去做完指令。
  • 做事情比较刻板,不知道变通的感觉
  • *因个体差异,以上回复仅供参考,具体请咨询医生
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宝宝出生的时候就查出有心脏室缺,为0.32cm,我们当地的医生说有自愈的可能,目前宝宝两岁一个月,去做检查为0.4cm,宝宝从小到大体质还可以,没有生过大病,很少感冒,但宝宝的发育迟缓,体重身高严重不达标,目前我想到贵院就诊,请问这样严重吗?应该挂什么科室?贵院可以网上预约吗?谢谢了!

赵薇主治医师

心脏外科 西安市儿童医院

咨询医生
患儿家长,你好!从提供的宝宝心脏彩超检查看,宝宝的室缺没有明显的变化!一般在两岁左右,确实有一部分膜部室间隔缺损有自愈的可能!如果两岁以后没有愈合,那么就需要手术来解决了!室间隔缺损对宝宝是肯定有影响的,主要就是生长发育方面,体重身高发育较同龄孩子要差一些,有的宝宝会有反复的肺炎史。建议你可以挂心脏内科的号,来医院先做心脏彩超检查,(基层医院心脏彩超结果会有一些可能没有检查到的细节),进一步明确诊断,以确定治疗方案!主要看宝宝心脏彩超检查的具体结果再来决定。一般有心内科的介入治疗和心外科的手术治疗。室间隔缺损在先天性心脏病病种里面属于简单先心,治疗方案都很成熟,不必过于焦虑,通过治疗是可以让宝宝恢复健康,和同龄孩子一样正常发育!无论心内科还是心外科网上都是可以预约的!心内科你可以挂王涛医生(他主要做介入)的号,心外科你可以挂李刚医生的号!总之挂号重新做心脏彩超检查都是第一步!希望我的回答能让你有明晰的就诊思路和对疾病的认知!祝宝宝早日恢复健康!
苏主任您好,我家宝宝孕41+2天顺产出生,今天满40天: 1、出生以来吃奶一直不好。出生重3.0KG,现在净重3.40KG。喂奶困难,吃奶费力,吃一会就不吃了,近2周在变差。 2、这两天喂奶尤困难,吃奶少,吃奶哭。 3、出生以来哭声都很小,类似哼哼的哭声,没有哇哇哇的哭过。甲状腺功能,血常规,C反应检查正常 4、出生伴有心脏房间隔缺失5.0mm;足底血疾病筛查结果正常。 5、在黄石没有找到原因,4.20日到武汉儿童医院,做了检查(尿检,肠道彩超,心脏彩超,发育指标检测),检查结果异常项是(详见附件照片):1、心脏彩超动脉导管未闭合 2、 房间隔缺损(继发孔型) ,左室功能正常 3、胃肠道彩超显示肠积气。 4、尿沉渣检查潜血+3。儿童医院开了神曲消食口服药,但吃后还是不愿吃奶,精神不好; 喂奶困难近30天(出生头8天吃的还好)。 6、4.26到武汉儿童医院,影像结果显示:①肺充血,左右室大;②支气管肺炎 ③拍的片子看,心脏都占到2/3个胸腔了,把肺都快挤的看不见了;(详见报告单)。 求助:小孩为什么不愿吃奶体重不理想?哭声为什么很小? 是否由心脏问题导致? 现在的情况是否危险?

苏伟主任医师

心外科(小儿) 华中科技大学同济医学院附属协和医院

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孩子病情确实严重,建议尽快排查新冠肺炎(CT,核酸和抗体),然后转到我院。根据胸片和彩超结果,心脏问题严重,肺动脉高压重,导致发育不良,声音嘶哑。我周二在门诊,家长赶紧过来一下!
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