病请描述：睾丸微石症（Testicular microlithiasis，TM）是以睾丸精曲小管内弥散分布的直径低于3mm的众多钙化灶为主要特征的综合征。临床非常少见，为良性病变，通常无明显症状，多因阴囊其他疾病行超声检查时偶然所见。 1.可能的机制 目前认为睾丸微石症的结石在发育不全的曲细精管内的沉积.曲细精管上皮细胞脱落入管腔内形成结石,阻塞30%-60%的曲细精管,结石的核心部位为钙化团,围绕中心的板层样结构由胶原纤维组成.每个微石直径约50um-350um。 2.临床表现 多无明显症状，可表现为睾丸质硬，青春期睾丸偏小，无触痛。可伴有男性不育、隐睾、睾丸肿瘤、附睾炎、精索静脉曲张等生殖系统疾病。 3.辅助检查 超声检查示双侧睾丸实质内弥漫性分布的细小钙化点沉积，可确诊。 4.治疗 睾丸微石症一般不需要治疗。因为睾丸微石症者发生原发性睾丸肿瘤的风险高,所以要定期超声复查。一般睾丸微石症每6-12个月进行一次超声检查为宜，国外文献报道TM具有发生睾丸肿瘤的倾向，因此应引起重视，以便及时发现睾丸肿瘤，儿童期确诊的患儿应随访至成人。密切观察身体状况，以发现潜在的其他疾病。注意休息，避免劳累，劳逸结合，加强体育锻炼，增强体质。如出现睾丸疼痛及肿大等不适及时就诊。 5.预防 （1）隐睾者应青春期前矫正。术后追踪随访，以早期防治。 （2）积极治疗非淋菌性或疱疹病毒引起的感染，防治腮腺炎，预防睾丸萎缩。 （3）定期进行防癌体检，对15-30岁年轻男子应该每月自查睾丸，以便及早发现病变。自查睾丸的最好的时机是沐浴后，阴囊的皮肤最松弛，检查时比较容易，也比较准确。因为任何的局部紧张都会使阴囊收缩，影响检查。第一步可用手平托睾丸，感觉睾丸的分量和质地；然后用双手触诊，两手轻轻捏住睾丸，拇指放在上部，食指和中指放在下部，轻轻转动睾丸，如感觉有肿块、下坠感时，应引起警惕，最好及时到医院做进一步检查。 （4）为了避免睾丸肿瘤侵袭自己，平日里一定要做好防范措施，定期进行防癌体检。
吴玉伟 2020-03-14阅读量1.4万
病请描述： 1.何谓睾丸扭转？ 睾丸与精索由于一定因素发生一定程度的扭转，也叫精索扭转。睾丸扭转易发病年龄段：产后28天；另一为青春期。依据扭转部位的不同分为鞘膜内型和鞘膜外型两类。鞘膜外型睾丸扭转多见于新生儿、胎儿，于胎儿后期、新生儿期睾丸刚下降至阴囊，引带未完全融合于阴囊壁，因此，睾丸、附睾和鞘状突作为一个整体较为游离，容易发生扭转。 鞘膜内型睾丸扭转多见于青少年，发病原因与解剖异常关系密切：①睾丸系膜、引带过长或缺如，增加了睾丸的活动度；②鞘膜壁层在精索上止点过高；③睾丸精索完全被鞘膜包绕，后外方与阴囊无附着点缺乏固定（而正常时该部位有一小部分无鞘膜覆盖）；④睾丸下降不全或异位。此外，青春期提睾肌的反射较为活跃也是睾丸扭转的原因之一。 外界温度改变时或激烈运动时提睾肌痉挛、不规律收缩，易在解剖异常的基础上诱发睾丸扭转。此外，阴囊外伤也会造成睾丸扭转。 2.如何诊断？ （1）突然发生睾丸剧痛，睾丸迅速肿大，并伴有严重的恶心、呕吐。 （2）睾丸触痛明显，托高睾丸不能缓解或加重疼痛。睾丸和附睾的位置异常或触诊不清楚。 3.99mTC睾丸扫描，显示患睾血流灌注降低减少。 （3）彩色多普勒超声检查：因精索自身扭转而致睾丸血液循环障碍，表现为患侧睾丸增大，回声减低。彩色多普勒血流图显示，其内血流信号明显减少或消失。 3.鉴别诊断有哪些？ （1）急性附睾炎：患者往往发热，尿检可见脓性细胞。 （2）阴囊血肿：这类病人有明确的外伤史。 （3）鞘膜积液：这是一种慢性发展的疾病，一般情况下不会很痛，可透光。 4.治疗 如果发生睾丸扭转，最好的治疗方法就是进行手术。手术方法包括手术复位和手法复位两种。 （1）手术复位： 睾丸扭转作出诊断后，应争取时间立即手术复位，争取在症状出现6小时内完成手术。将扭转的睾丸复位后观察血运正常，再行睾丸、精索与阴囊内层鞘膜间断缝合固定，以免术后复发。如术中发现睾丸血循环极差，复位后仍不能恢复，应切除睾丸。 （2）手法复位： 一般在病初可以试行。应先给予镇痛剂及解痉剂，半小时后再将横位并上提的睾丸进行轻柔的手法复位。复位成功后再用”丁”字带托起阴囊，让患侧睾丸充分休息。但手法复位后不能防止再次复发。 术后可以冰敷，以减轻疼痛和水肿，同时还要用”丁”字带将阴囊支持固定一周，使正常功能逐渐恢复。
吴玉伟 2020-03-11阅读量1.1万
病请描述：做染色体筛查的科室一般叫做遗传诊断科，说到遗传，第一反应是基因，那么染色体到底是什么？它和负责遗传的基因又有什么关系？怎么样才是正常的？异常有什么危害？常见有哪些异常等等？带着这些问题，我们从定义、临床意义、异常结果分析等方面作出详细阐明。 9、哪些人群需要检查染色体核型分析？（1）生殖功能障碍者或者35岁以上的高龄孕产妇（产前诊断）在不孕不育症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。 （2）第二性征异常者常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。 （3）外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。 （4）先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。 （5）性情异常者身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1/100，而在男性不孕者中可高达1/10。 （6）接触过有毒、有害物质者工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、死胎、畸形儿。 （7）严重少、弱、畸形精子症，无精子症和原发性男性不育症者；多次检查精液质量，精子活力或浓度极差甚至没有精子等原因不明的需要检查染色体核型 （8）新婚人群及家族中三代内有近亲婚配者婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。 10、结果出来后怎么看懂染色体核型分析？（1）正常男性染色体核型为：46, XY （2）正常女性染色体核型为：46, XX如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。 （3）染色体变异（又称染色体多态性）染色体多态性（chromosome polymorphism）也称异态性，是指染色体结构或带型强度的微小变异，主要表现为同源染色体大小形态、带纹宽窄或着色强度等方面的变异，通常指D/G组染色体随体区变异（主要包括随体区增大，双随体），Y染色体的异染色质区增加以及1、9、16号染色体副缢痕增加或缺失等。 （4）染色体异常,包括结构异常或者数目异常等。 11、人群中几种常见的染色体多态性有哪些？（1）异染色质区增加qh+，如1qh+，9qh+，16qh+，Yqh+1号，9号，16号，Y染色体的异染色质区增加，从分子层面来说，由于异染色质区主要为非编码的DNA，不含有结构基因，没有转录活性，所以一般不影响染色体基因的表达。 （2）倒位, 如inv9，invY9号和Y染色体的臂间倒位，也就是长臂和短臂的染色体部分区带位置的交换，没有涉及基因的丢失和重复，大多被认为是正常变异，也有文献报道inv9跟流产和不良生育史有关。 (3) 随体及随体柄变异, 如13pss，14pss，15pss，21pss，22pss，Yqs染色体D组（包括13，14，15号染色体）和染色体G组（包括21，22号染色体）的随体及随体柄变异。由于随体是没有功能区的，也就是说随体的变异一般不影响染色体的功能。 （4）其他常见正常变异Yqh-是指Y染色体长臂异染色质区减少；1qh-是指1号染色体异染色质区减少； 13ps+，14ps+，15ps+，21ps+，22ps+是指13，14，15，21，22号染色体短臂上随体长度增加；13pstk+，14pstk+，15pstk+，21pstk+，22pstk+是指13，14，15，21，22号染色体随体柄长度增加；13cenh+，14cenh+，15cenh+ 是指13，14，15号染色体着丝粒异染色质区增加；9phqh是指异染色质区位于9号染色体的长臂和短臂；9ph是指异染色质区仅位于9号染色体的短臂 染色体多态通俗讲可以比喻为：人的眼睛鼻子，但有的人眼睛大，有的人眼睛小；有人鼻梁高，有人塌鼻梁，眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每个人的形态不同罢了。从分子水平上看，结构异染色质所含DNA主要是'非编码'的高度重复序列，不含有结构基因，没有转录活性，无特殊功用，所以往往并不对个体的表型产生直接影响。但随着检测技术的更新和对非编码基因研究的深入，越来越多的学者认识到染色体多态性的多态部分很可能在细胞分裂中其多态部分会造成同源染色体配对困难，使染色体不分离，从而形成染色体异常的配子或合子，导致胚胎发生染色体非整倍性变异或减数分裂中异常配子的产生，最终引发流产、不育不孕、死胎及其他症状的临床效应。染色体多态大多数是遗传而来，可以通过家系分析来判断，同时应尽可能告知受检者多态性研究的新进展，帮助受检者做出合适的遗传选择。 12、染色体异常有哪些常见的？（1）Turner综合征：核型为45, X，绝大多数这种胚胎会自然流产。存活中大部分核型是45, X，其中大约3/4是父系性染色体丢失，该综合征具有蹼颈、肘外翻、幼稚型生殖器等特征。出生体重轻，原发性闭经，不育，矮身材。智力一般正常，有的智力稍差。大部分幸存者可活到成年。 （2）X三体综合征：47，XXX。又名超雌（superfamale）。其临床异常特征有随X染色体数目增加而加重的倾向。一般源自新的突变。表现月经异常，不孕，阴毛、腋毛和头发稀少或缺如。可发生中到重度智力障碍。也有智力、生育力及各方面完全正常者。 （3）克氏综合征：其核型为47，XXY。 表现为男性一般到青春期有正常的躯体比例和正常大小的睾丸，到青春期后表现出睾丸小，精子缺乏，阴茎发育不良，乳房过度发育，脸部、腋部、阴毛稀少或无毛。 （4）21-三体综合征：是人类最常见、也是人类最早所认知的染色体疾病。其核型大部分为单纯三体型，源自原发性染色体不分离，已生育该患者的父、母，再出生同类患者的经验危险率为2%左右；少部分为罗伯逊易位或者嵌合体。短头畸形，宽眼距，鼻梁发育不全，耳小，蹼颈。手短而宽，通贯掌、智力低下等。如果无严重的心脏畸形，存活率正常。 （5）13-三体综合征：又名Patau综合征，分娩体重轻。小头，小眼畸形，视网膜发育不良，眼距宽。先天性心脏病（多数是室间隔缺损，动脉导管未闭或房间隔缺失）。卵巢发育不良，双角子宫（女）。癫痫，严重的智力障碍。常由于喂养困难导致生长障碍，45%的患者在出生后头一个月死亡，50%可活到6个月，少于5%的患者活到5年以上。 （6）18-三体综合征：又名Edwards综合征。表现宫内生长迟缓，吸吮较差，男性隐睾，女性阴蒂和大阴唇发育不良，会阴异常，肛门闭锁。1/3在1个月内死亡，50%在两个月内死亡，少于10%的个体能活到1岁，少数病人已活到10余岁。 （7）5-P综合症：又名猫叫综合征，表现 宫内生长缓慢，哭声咪咪类似猫叫。广泛的大脑萎缩、脑室扩张、小脑萎缩、脑积水。在婴儿期张力减退，成年患者张力亢进，两岁才能坐稳，4岁才能独立行走，极度的智力障碍。通贯掌,掌远轴三射线，指纹弓、斗频率高。大部分患者可活到儿童期，少数成年者带有严重的智力障碍。大部分能行走，但具严重的语言障碍。 13、染色体报告异常怎么办？如果您的染色体核型报告单异常也不用过于焦虑， 可来生殖中心遗传咨询门诊，咨询医生后可根据个人情况及意愿选择受孕方式: 继续试孕、孕后行产前诊断，也可以选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）或配子捐赠的方式获得正常宝宝。因此，染色体异常筛查不仅是不孕不育的重要诊断依据，更重要的意义在于，可以在妊娠早期发现胎儿染色体异常并给予人工干预，是优生优育的重要手段。
叶臻 2019-11-30阅读量1.7万
病请描述：1. 什么叫无精子症？无精子症是指射出的精液经离心沉淀后显微镜检查，连续3次均未发现精子。 2. 无精子症分类及发生情况如何？无精子症患者大约占了育龄人口的1%，在不育症中大约占了10%~15%，包括梗阻性无精子症和非梗阻性无精子症，其中非梗阻无精子症患者约占无精子症的60%。 3.无精子症的病因有哪些？（1）梗阻性无精子症: 睾丸有生精功能，由于输精管堵塞和先天性输精管缺如等。（2）非梗阻性无精子症：可分为先天性（隐睾症、克氏综合征和Y染色体微缺失等）、获得性（外伤、睾丸扭转、精索静脉曲张、肾衰、炎症、药物、高温作业、放射线和化学损伤等）和特发性（原因不明）3类。 4. 无精子主要的治疗方式？（1）梗阻性无精子症：（a）再通手术治疗（输精管-输精管吻合术、输精管-附睾管吻合术、经尿道射精口电切术）；（b）通过睾丸穿刺或活检取精做ICSI治疗。（2）非梗阻性无精子症（a）供精治疗 （b）睾丸显微取精术+第二代试管婴儿治疗 5. 什么是睾丸穿刺取精？睾丸穿刺术是睾丸活检术的一种，主要针对梗阻性无精子症的患者，既是是一种诊断，又是一种治疗的临床技术，主要是通过手术方法取出一小块睾丸活组织，依照睾丸组织结构及生殖细胞来了解睾丸的生精情况。 6. 哪些人群需要做睾丸穿刺取精？目前评估睾丸生精功能的检查方法有精液常规检查、性激素及抑制素B检查、精浆生化检查和阴囊超声检查等，但如果精液检查未见精子，这些检查方法与睾丸活检相比，都不能直接反应睾丸生精功能。因为睾丸活检是直接检查睾丸的曲细精管，而内分泌和生化检查是间接的了解睾丸生精功能。目前，睾丸活检检查仍然是诊断睾丸生精功能的金标准，所以对于无精子症患者，如果病因不明，睾丸体积尚可（一般至少大于6ML）都可以做睾丸穿刺术。若穿刺有精子，那就可以尝试用第二代试管婴儿（ICSI）来生育自己的孩子。有的患者即使高度怀疑梗阻性无精子症，比如既往有生育史，后来因为附睾炎或输精管结扎等病史导致无精子症，在输精管－输精管或者输精管－附睾显微吻合术前，也会提前穿刺了解睾丸生精情况。但是即使睾丸穿刺没有精子，也不能说就没有希望了，现在还可以通过睾丸显微取精术，来发现少量精子帮助生育。 7.如何做睾丸穿刺取精吗?表面麻醉+精索阻滞麻醉后，可以用特制的穿刺针或者20ml的注射器针管和针头，在无菌环境下进行下对睾丸进行穿刺，并抽取少量睾丸组织，然后将这些睾丸组织放在显微镜下观察有无精子或者行HE染色做睾丸脱落细胞学检测来判断睾丸内生精功能情况。 8.睾丸穿刺会对身体有影响吗？其实在正常情况下，男人睾丸里的曲细精管有300到1000条左右，而这些曲细精管主要是靠几十条小管道和睾丸输出小管相连的。如果睾丸组织只进行微量抽取的话，对睾丸曲细精管的结构和输出管道并不会造成什么影响。但还是要注意，蛋蛋毕竟是个脆弱贵族，无肌肉无骨骼，又容易蛋疼。另外，由于睾丸穿刺过程是盲穿，极少部分人可能因为碰到睾丸内的血管，出现睾丸血肿，所以术后需要按压穿刺侧的睾丸至少10分钟以上。术后注意伤口干燥， 口服抗生素治疗。若出现轻度血肿，减少活动，静卧休息，一般半个月左右，血肿会逐渐吸收，疼痛逐渐缓解；但若血肿逐渐增大，建议急诊就医，必要时需要睾丸切开止血。一般只要术后注意按压休息，按照医生的话去做，发生上述情况的概率较小。 9.穿刺前都需要做哪些准备呢？睾丸穿刺虽然手术不大，但毕竟属于有创操作，而且对于广大男同胞来说，位置又那么关键，所以术前还是要做一些相关准备，以降低对蛋蛋的损伤的危险。首先需要完善一些血生化的检查，了解患者有无炎症、凝血异常或传染病等情况，以免凝血功能异常导致血肿等。同时术前一般需要备皮，即将会阴部的阴毛刮干净，这样一方面方便医生手术操作，一方面降低伤口感染的风险。
叶臻 2019-10-30阅读量1.2万
病请描述：提起“遗传”一词，很多人就会想到双眼皮、身高、胖瘦、少白头、智商、秉性.....这些人们常常认为可以从父母亲大人那里“继承”来的“遗产”，而当医生与患者讨论另外一些与遗传学有关的问题时候，则往往招致质疑，在男科门诊，男科医生往往就被男性不育的病人质疑：医生，为什么要我做遗传学检查？是有遗传问题吗？要是我不能生小孩是遗传的话，我爸爸和妈妈怎么会生我呢.......？殊不知，医生所提到的遗传学问题或遗传学检测、咨询是与人体遗传物质有关的问题。那么做为现代男性较常见的不育人群应该了解哪些有关遗传的问题呢？ 一、什么是人的遗传物质？人的遗传物质主要集中在染色体，染色体存在于细胞核内。在人体内，每个细胞都有46条染色体，其中第1对到第22对叫做常染色体，为男女共有；第23对是一对性染色体，女性性染色体是两条x染色体，而男性是x染色体和y染色体各一条。精子和卵子的染色体上携带着遗传物质的基本单位—基因，在基因上携带着父母留给子女们宝贵的遗传信息。但这些遗传物资在由父母传递给子女时，也会发生改变。二、男性不育患者的遗传物质会出现哪些问题？男性不育的病因分类可根据生育能力分为绝对不育（无精子症）和相对不育（精子数量少或精子活力低等），按临床表现可分为原发性和继发性不育，按性器官病变部位可分为睾丸前性、睾丸性和睾丸后性。男性不育的原因比较复杂，约20%的男性不育与遗传有关，而无精症患者携带遗传缺陷的比例高达30%，因此建议所有无精子症患者进行遗传学筛查。 国内、外有人对男性不育患者研究发现，在无精子症患者中，染色体异常核型主要为性染色体数目异常和结构异常，在少精子症患者中主要为常染色体结构异常。染色体异常引起的男性不育虽有不同的临床表现，但是共同的特征是影响精子的发育，导致少精、无精或精子异常。 男性不育患者的遗传物质主要问题表现在以下几个方面：1、染色体数目异常。常染色体数目异常:人类体细胞的染色体为46条，23对，分别来源于父亲和母亲，称为双倍体；精子或卵子的23条染色体称为单倍体。常染色体数目异常，也会影响精子生成。如 21- 三体综合征，家族发病率高，表现为智力障碍、头面部四肢畸形和多脏器发育异常。本病合并有性腺功能减退，男孩常有隐睾、生精细胞数目减少或生精阻滞。患者多于 10 岁以前死亡，幸存者常无青春期发育，无生育力。性染色体数目异常：最常见的疾病是克氏(Klinefelter)综合征（染色体核型为 47，XXY），在非梗阻性无精子症患者中，发生率高达1/7。受影响的人通常由小而结实的睾丸，伴有输精管透明化和伴随的精子生成失败，其中90%的男性有无精子症，剩余男性有隐精症和严重的少精子症。研究表明，克氏综合征出现无精现象，是由于过多 X 染色体剥夺了Y染色体对男性决定作用，抑制了睪丸曲细精管的成熟，使其发生退行性变。临床早期表现为卵泡刺激素和黄体生成素显著增高，睾酮水平显著降低。但有趣的是，在嵌合的克氏综合征也存在精子甚至自然受孕。这种综合征在患者年轻时早期得到诊断明显是有利的，因为可以提早冷冻保存睾丸精子来保存生育能力。 2、染色体结构的异常。常染色体结构异常导致的男性不育与Y染色体或常染色体有关，常见结构异常有易位、倒位和缺失等。Y染色体改变主要是AZF的缺失有关，这些缺失又可以分为AZFa、AZFb和AZFc有关。常染色体结构异常主要主要是罗氏易位、倒位和相互易位。性染色体结构异常:Y染色体AZF区域微缺失被认为是导致原发性无精和少精的重要遗传因素。Y染色体由长臂和短臂构成，Y染色体长臂上有多个基因参与生精过程。多年研究，发现Y染色体上面存在一个关键的与生育相关的因子的区域，称为AZF区。如果这个区域的某一片段发生微小缺失，就可引起生精功能障碍，造成无精子或少精子，最终导致男性不育。医学上把Y染色体长臂上AZF区出现的微缺失，简称为Y染色体微缺失，又被称为无精子因子。微缺失60％为单纯AZFc区缺失，多数为无精症患者，1／3是严重少精症，半数以上可以从睾丸取到精子。涉及AZFa、和／或AZFb，及AZFb+c的更大缺失，则绝大多数为无精症，且从睾丸难以取到精子。 3. 基因突变 精子发生和成熟是一个复杂的过程。仅就睾丸特异性表达的基因就要1000多个，而且其他调节下丘脑-垂体-睾丸轴的基因就更多了。这些基因不仅数量众多，而且每一个基因的突变也缺少明显的特点，因此在10年前寻找基因突变导致的男性不育是非常困难的。 近十多年来高通量测序的技术为寻找基因突变提供了技术上的可能。近年来发现了多个男性不育相关基因，如位于人12号染色体的SYCP3，其基因突变与男性不育和女性的流产有关。极光激酶Ｃ基因（AURKC，位于19q13）的纯合突变导致大头的多倍体精子形成，并导致男性不育。SPATA16圆头精子症表现为一次射出的精液中全部都是圆头精子而无顶体精子，或一部分是圆头精子、同时伴有不同比例（20%~90%）的精子顶体缺乏，精液中全都是圆头精子的男性是没有生育能力的，这些患者即使是借助ICSI，生育率仍然很低。 三、什么情况下要做遗传检测或遗传学咨询？对于不明原因的无精子症、少精子症以及畸形精子症患者，可以进行遗传学咨询，以辅助明确病因；对于已经明确的遗传问题，要明确其对生育及子代影响，也有必要进行遗传学咨询。 据估计，数以千计的基因在精子发生中发挥作用，很可能许多不明原因的男性不育症患者由这些基因的突变导致，而且随着现代分子生物学和遗传学技术的发展，会有越来越多的与不育有关的新基因被发现.因此不明原因男性不育患者遗传学咨询将会日益受到重视。
戴继灿 2019-03-13阅读量1.4万
病请描述： 我们男科医生在门诊，经常会碰到一些无精子症的患者，他们很焦急也很郁闷，经常会问，没有精子怎么办？有可能得到自己血缘关系的后代吗？什么原因？能检查清楚吗？能否药物治疗？需要手术治疗吗？找到精子机率有多高？后代健康吗？有什么隐患和风险？……….等等，面对患者提出这么多的问题，我们有必要在此对无精子症的病因，分类，诊断，治疗上面做出详细的阐明。1978年世界首例试管婴儿诞生，“试管婴儿之父”罗伯特•爱德华兹也因此荣获2010年诺贝尔奖。试管婴儿技术经过多年的发展，已经为众多不孕不育夫妇圆了求子梦想，然而，在这些不孕不育病人中，却有一部分患者无法获益于这一跨时代的技术，这就是非梗阻性无精子症患者所面临的尴尬处境。1999年前，遇到这类患者，全世界的医生也是束手无策的，只能选择供精。1999年开始，美国康奈尔医学中心的Schlegel教授报道了显微睾丸取精术，发现通过显微镜放大的作用，这类患者睾丸内还残存着局部的生精灶，即沙漠中的绿洲，而这些“绿洲”中含有大量的精子，足够女方做试管婴儿生育自己的小孩。但是，显微睾丸取精术在国内开展的较晚，目前显微睾丸取精术仍处于发展阶段，只有少数省份的大医院能开展。因此，在国内，大部分医院的医生会建议这类患者只能选择供精。 1.什么叫无精子症？无精子症是指射出的精液经离心沉淀后显微镜检查，连续3次均未发现精子。 2.无精子症分类及发生情况如何？无精子症患者大约占了育龄人口的1%，在不育症中大约占了10%~15%，包括梗阻性无精子症和非梗阻性无精子症，其中非梗阻无精子症患者约占无精子症的60%。 3.无精子症的病因有哪些？（1）梗阻性无精子症: 睾丸有生精功能，由于输精管堵塞和先天性输精管缺如等。（2）非梗阻性无精子症：可分为先天性（隐睾症、克氏综合征和Y染色体微缺失等）、获得性（外伤、睾丸扭转、精索静脉曲张、肾衰、炎症、药物、高温作业、放射线和化学损伤等）和特发性（原因不明）3类。 4无精子症能否药物治疗？ 目前，除了低促性腺素性腺功能减退所引起的无精子症，可以通过长期的激素替代疗法，理论上可以产生精子之外，其余无精子症很难通过药物去治疗。 5.无精子主要的治疗方式？（1）梗阻性无精子症：（a）再通手术治疗（输精管-输精管吻合术、输精管-附睾管吻合术、经尿道射精口电切术）；（b）通过睾丸穿刺或活检取精做ICSI治疗。（2）非梗阻性无精子症（a）供精治疗 （b）睾丸显微取精术+第二代试管婴儿治疗
叶臻 2019-01-03阅读量9738
病请描述： 精液脱落细胞学，为我科即将开展的一类检查，是一种新型的男性不育传统的诊断方式，使我国男性不育的诊断从精子分析，跨越到了细胞分析的新阶段，是国内迄今为止最先进、最可靠、最精细的一种男性不育诊断方法。 “精液脱落细胞学”分析，是将精液制成涂片经染色后在显微镜下观察(显微放大1000倍)，通过对精子形态进行鉴别、分类，确定精液异常的原因；通过对生精细胞数量、比例进行分析确定患者睾丸生精发育究竟停止在哪一个阶段。通过对生精细胞凋亡形态的观察，找出导致睾丸生精障碍的具体原因，为精子异常的临床治疗提供可靠的实验室依据。 精液脱落细胞学检测“适用病症为：无精症中精量少、输精管缺如等情况导致的无精症；精子质量问题中：少精、弱精、血精、畸形精子多、精子、活力低等精子质量问题；睾丸生精障碍：隐睾、无睾、生殖器伤、局部高温等原因；精液不液化：精索静脉曲张、睾酮缺乏等原因导致的不育问题；睾丸炎症：如前列腺炎、精囊炎等附属性腺感染后引发的精液异常； 最后，精液脱落细胞学在男性不育中的精子形态学应用非常给力：弥补了传统精液检查的不足，可通过异常精子形态，查找弱精症、精子畸形症的原因。
夏烨 2018-04-04阅读量1.0万
病请描述：男人一生中多多少少总会遇到男性健康的问题，那么如何做好准备，效率更高地和男科医生“约会”：看男科门诊前应该准备什么？男科门诊中病人常常提出的问题有哪些误区？一、人体哪些地方出问题需要去男科“约会”？男科是一门新兴交叉学科，许多人对此感到陌生，患上男科疾病后由于求医无门，影响了疾病的诊断和治疗。一般来说，男性所独有的、不同于女性的器官或功能出现问题，就应该到男科就诊。常见的有男子不育症、男性第二性征发育不良或延迟、各种性功能障碍、男性更年期、前列腺疾病等与男性生殖系统有关的病都需要到男性科就诊，在有些医院甚至男性性传播疾病也可以在男性科就诊。二、“肾虚”可以通过血肾功能检测、B超来判断吗？“肾虚”是一个中医学上术语，中医上，“肾”更多偏向一种功能性的概念，“肾虚”则是相应功能的问题，它导致一系列症状，中医“肾虚”可以牵涉到很多解剖学上的器官或系统。西医的“肾”则是解剖学的概念，由这一解剖学上的部位的问题，会引发一系列功能上问题。所以中医的“肾虚”并不等同于西医的“肾功能”，因此，怀疑自己“肾虚”的患者，如果到医院就诊，切莫给医生乱下指令：我肾虚，给我查查肾功能吧！三、生育力检测，“约会”前该做什么准备？对于初次因生育问题到男科门诊就诊的患者，进行生育力评估是必须的，而生育力评估中，精液分析是最常见项目，进行精液分析前，最好禁欲3~5天，禁欲最短不得少于2天（是48小时哦），最长不得大于7天（记住：时间不是越长越好哦，苹果放时间长了也会变坏）。由于精液分析结果波动大，因此，常常用三次检测中质量最好一次代表被检测者的生育能力。对于有些接受治疗的患者，根据患者病因和精液质量以及用药情况，医生会安排定期进行精液检查。比如：支原体、衣原体检测应该在停用抗生素至少7天后再次进行精液培养，以确认药物治疗效果，而对于精子密度低于正常患者，要判断药物疗效，一般需要药物治疗三月后复查精液参数。四、“性激素”只姓“性”吗？哪些问题要查性激素？男性性激素5项内涵丰富，它不仅仅是反映了与男性性功能有关的问题，有些指标可以反映男性睾丸生精功能，有些与男性更年期症状有关，有些则可以提示睾丸内或人体其他部位的异常变化。这些指标间关系密切。性激素5项的作用以及它们之间的关系也为医生处理男科疾病提供了导向。性激素检测在早上9点前进行，最好空腹抽血。五、男性更年期，按部就班配药吃就可以？男子更年期症状的出现是中老年男性随着年龄增加，由于有生物学活性的睾酮水平下降所致，适当补充睾酮后症状可以缓解，一旦症状缓解，有些病人就认为只要按部就班的每天吃药就可以，不必再在医生那里做过多咨询和检查，其实，即使用药有效，要继续用药都应该随访。由于老年男性可能会同时存在或出现其它疾病，雄激素的使用会使得这些疾病加重，此外，随着激素水平变化，治疗方案也可能出现一些变化，因此，更年期患者在使用雄激素时应该定期随访，按照医生意见进行常规检查。六、和男科医生“约会”是成年男性的“专利”吗？对于有性功能或生育问题，最好夫妻一起到医院就诊，但家有男孩在成长过程中遇到问题，怎么办？“到男科门诊就诊是成年人的事情，青少年与此无关”，果真如此吗？其实我们在门诊有时会遇到被父母亲耽搁的“男人”，他们或者因为隐睾未得到及时处理，或者因为包茎未得到认真对待，结果酿成不良后果。其实，生活中有许多儿童、青少年需要在男科门诊进行咨询随访，作为家长也应该时刻注意他们“成长的烦劳”，如：有些人患有隐睾而未被觉察；有些人为本不存在的生殖器短小而终日惴惴不安。因此，关心男性从幼儿开始或者说从胎儿开始，都不为过分。七、“阳痿”或“早泄”，请不要用这些术语误导医生.在民间，阳痿（医学术语为阴茎勃起功能障碍）与早泄是一对孪生兄弟，提到性功能不好，人们就会想到“阳痿、早泄”，可是，对于许多男同胞来说，当他们出现性功能问题时，他们并不能区别自己是“阳痿”，还是“早泄”，而且在门诊就诊时，用自己错误的判断“误导”医生，使得有些医生“上当受骗”。其实要区分二者相当简单，患者如果在阴茎勃起后很快出现射精，然后阴茎疲软，那么就是早泄；如果阴茎不能勃起，或勃起硬度不够，不能插入，或勃起维持困难，难以进行性生活，那么就是“阳痿”。值得一提的是有些患者，在阴茎尚未勃起的时候，只要接受性刺激就会出现射精，这种情况是重度早泄，而非勃起功能障碍。
戴继灿 2018-03-30阅读量1.8万
病请描述：孙大夫名医话 您的“蛋蛋”生长正常吗？梁国庆七院男科 在日常生活中男性对生殖器官的认识，经常是从“眼观手触”直观得来，而由于私密性的关系，很多男性都有这样的疑惑：“蛋蛋两侧怎么长的不一样大”、“两侧蛋蛋不一样高”、“蛋蛋上是不是有肿块”等等。 睾丸的数量 正常男性睾丸数量为两枚，位于阴囊内，左右各一。如果睾丸数量为1或者缺如，则可能为隐睾、两性畸形等疾病，这点大部分人无需多言就知道就医。除此之外部分正常幼儿、肥胖的男性在寒冷的情况下也可能会出现睾丸回缩无法触及的情况。 睾丸的大小、位置 每侧睾丸体积为15-25毫升(ml)，纵轴长3.5-6厘米(cm)，重16-67克。一般人右侧睾丸体积略大于左侧，左侧睾丸一般比右侧位置略低。当然由于体型、发育等个体差异，这些数据并非绝对，只要两侧睾丸大小、位置大致对称，一般认为无异常。如果一侧睾丸较参考大小明显缩小，则可能出现了精索静脉曲张、睾丸发育不良等疾病。双侧睾丸缩小可能发生于如性腺功能减退症等疾病。这些都可能造成少弱精、无精子症，导致不孕不育。 睾丸的形状 正常睾丸呈椭圆形，睾丸后部附着由输出小管汇合卷曲而成的附睾，部分正常人无意触及可能会误以为睾丸肿块。在睾丸的触摸中，应当注意左右对比，如果发现一侧睾丸肿块凸起，而另一侧无，应当去正规医院就诊由专业的男科医生查体，通过进一步检查以确定肿块性质。 以上，我们大致描述了睾丸外观与一些疾病的关系，旨在帮助及时区别病态与否。当然，部分复杂的男性生殖系统疾病并无形态上的明显改变，外观正常并不能完全排除疾病，这就需要更多的临床资料由医生来诊 上海中医药大学附属第七人民医院 男性病科 科室介绍：男性病科是上海市公立医院专业男科，在科主任孙建明主任医师带领下，以中西医结合诊疗男性病为特色。男性病科是上海中医药大学中医外科规培生带教基地，浦东新区中医药协会男性病专业委员会主任委员单位 中西医结合男性病学是上海浦东新区重点学科 2017年男性不育症入选上海市卫计委优势病种建设项目 2017年男性性功能障碍中医特色治疗入选上海市重点建设项目 2017年中医药特色品牌（阳痿病）入选浦东新区“国家中医药发展综合改革试验区”重点建设项目 2013年入选浦东新区“传统型临床示范学科（不育症）” 2011年被浦东新区中医药协会授予浦东中医药系统“名科”称号 2009年被浦东新区卫生局评为“不育不孕特色专科” 科室专病门诊设有中医外科、生殖专病、前列腺炎专病、精索静脉曲张专病门诊 科室治疗特色：主要治疗不育症、前列腺疾病（前列腺炎、前列腺增生）、性功能障碍（阳痿、早泄、遗精、不射精症、异常勃起）、精索静脉曲张、男性更年期综合症、男性亚健康调理、泌尿生殖道炎症（龟头炎、精囊炎、附睾炎、血精等）、包皮手术、精索静脉曲张显微结扎术、输精管-输精管显微吻合术等男科疾病 科室人才建设：“浦东新区名中医”孙建明主任医师、“上海市杏林新星”1名、“浦东新区中医青年骨干”1名、“七院名中医继承人”1名、“七院启明星”1名，“七院新星”2名 学科科教情况：近年来获科研课题15项，主要研究不育症、前列腺疾病和性功能障碍等。发表SCI、核心期刊等学术论文100余篇，国家发明专利、实用新型专利7项，上海市中西医结合科技奖三等奖1项。近五年举办国家级、上海市级、区级等继续教育项目15次 特需门诊：周一上午 专家门诊：周二、三、四、五上午 普通门诊：周一至周六全天
孙建明 2018-02-21阅读量1.2万
病请描述：在精子发生障碍引起的男性不育患者中，Y染色体微缺失的发生率次于Klinefelter's syndrome（克氏综合症），是居于第二位的遗传因素。Y染色体微缺失已成为男性不育患者的常规检查项目。Y染色体微缺失分子诊断不仅可以明确无精子症或少精子症的病因，而且可以准确描述预后。 临床相关Y染色体微缺失筛查通常见于： 1、男性不育症患者选择单精子卵胞浆内注射（ICSI）或体外受精（IVF）生育子代前； 2、非梗阻性无精子症患者； 3、严重少精子症患者（精子数目少于5×106ml） 4、无精子症患者进行睾丸活检术前； 5、男性不育患者（如精索静脉曲张）手术前； 6、原因不明的男性不育症患者用药前； 7、男性不育患者伴隐睾； 8、妻子有不明原因习惯性流产的患者。
叶臻 2017-12-21阅读量1.4万