病请描述：夫妇同居1年以上，未采用任何避孕措施，由于男方因素造成女方不孕者，称为男性不育。 一、诊断 1.病史全面了解家族史、生育史、性生活史和其他对生育可能造成影响的因素。 1）性生活史可初步了解是否存在性功能障碍造成的不育。 2）既往病史应详细了解病人的既往生育史、生长发育与过去疾病史等，重点询问与生育相关的疾病或因素，包括生殖器官感染、外伤、手术史、内分泌疾病史、影响睾丸生精功能、性功能和附性腺功能的疾病和因素、对生育有影响的药物应用以及不良生活习惯，如酗酒、吸烟、穿紧身裤、环境与职业等。 2.体检 1）全身检查：重点应注意体型及第二性征。 2）生殖器官的检查：重点注意有无生殖器官畸形，睾丸的位置、坚度、大小，附睾、输精管有无结节或缺如，阴囊内有无精索静脉曲张、鞘膜积液等。 3）直肠指检：注意前列腺大小、硬度、有无结节、结石，怀疑前列腺炎者应作前列腺按摩液检查。 3.实验室检查 1）精液分析：是评价男性生育力的重要依据。精液分析正常值范围见表60一2。 2）选择性检查： 抗精子抗体检查：其指征包括性交后试验差，精子活力低下并有凝集现象等。 精液的生化检查：用以判断附属性腺分泌功能。 男性生殖系统细菌学和脱落细胞学检查：用以判断生殖系统感染和睾丸生精小管功能。 内分泌检查:许多内分泌疾病可以影响睾丸功能而引起不育。 免疫学检查：人精子的自身免疫和同种免疫都可以引起不育。 染色体检查：对少精、无精子症者可做细胞核型鉴定。 影像学检查：输精管精囊造影和尿道造影用以检查输精管道通畅性，而头颅摄片用以排除垂体肿瘤和颅内占位性病变。 4.特殊检查 1）阴囊探查术：为了鉴别是梗阻性无精子症抑或睾丸生精功能障碍无精子症，以及检查梗阻部位、范围及梗阻原因，可选用阴囊探查术。 2)睾丸活检术：能直接判断精子发生的功能或精子发生障碍的程度。 3)精子功能试验：排出体外精子进入女性生殖器官与卵子结合受精，有关的精子功能。 4)房事后试验：了解精子与宫颈粘液间的相互作用。 5)性功能检查。 必要时还可进行内分泌功能测定、免疫学和细胞遗传学检查。睾丸活检、输精管精囊造影等也常被采用。 二、鉴别诊断 1.性功能障碍性不育症：指因性功能障碍而不能完成性交或精子不能进入阴道而造成的不育。病人常有勃起功能障碍、不射精症或逆行射精等性功能障碍病史，并可通过性功能检测来鉴别。 1）不射精症：是指阴茎勃起正常，但性交过程中不能射精，有功能性不射精和器质性不射精两种。前者多见于性知识缺乏、心理因素如新婚时的紧张或纵欲过度造成。后者常见于神经系统的病变与损伤，如盆腔手术等；阴茎疾病，如包皮过长与包茎等；内分泌疾病，如垂体、性腺、甲状腺功能低下引起的神经病变；药物性因素，如镇静药、肾上腺素能受体阻滞药可抑制射精。 2）逆行射精：是指在性交过程中有射精的感觉，但无精液从尿道射出。在射精后立即排尿，检查尿液可发现尿中有大量的精子。常见原因有，膀胱颈关闭不全、盆腔手术及经尿道前列腺电切、尿道狭窄使精液排出困难等。 2.精道梗阻性病变所致的不育症：其睾丸的生精功能正常，由于精道梗阻而使精子不能进入精液中。鉴别诊断如下： 1）先天性精道梗阻：主要因为先天性输精管发育不全或缺如、精囊发育不全、输精管与附睾不连接或附睾发育不全等引起的不育症。其特征是精液量少，常＜1ml，精液不凝固，精浆无果糖，以及无精症。 2)感染性精道梗阻：常见的感染为双侧附睾结核、淋球菌性附睾炎及丝虫病。其特征为无精症但睾丸大小正常。 3)医源性精道梗阻：病人常有输精管造影术史或输精管结扎术史；双侧斜疝修补术时误扎输精管导致输精管梗阻；睾丸、附睾手术时造成附睾或精索的损伤。 4)外伤性精道梗阻：因睾丸、附睾、精索外伤后合并精道梗阻造成的无精症。 3.睾丸生精功能障碍所致的不育症：它是由于种种原因睾丸不能产生精子，虽然输精道正常，但精液中无精子。鉴别诊断如下： 1)遗传学异常：如两性畸形、Klinefelter综合征，是由于染色体在减数分裂期的不分离造成嵌合体。临床特点有乳房增大，胡须、阴毛稀少，肩窄臀宽等女性体态；睾丸小而软，性功能低下，精液无精子。血浆及尿中FSH浓度升高，血浆睾酮浓度低于正常。 2)先天性异常：如先天性无睾、双侧隐睾、生殖细胞发育不全等。生殖细胞发育不全病人男性化正常，但精液中无精子，睾丸大小正常，乳房不增大，血浆睾睾酮和血清LH水平正常，血浆FSFSH升高。双侧隐睾患者精液中也无精子，但其睾丸不能扪及，血浆睾睾酮和血清LH水平偏低，但在单次注射绒毛膜性腺激素5000 U，血浆睾睾酮水平可明显升高。而先天性无睾则除了不能扪及睾丸外，其血浆睾睾酮和血清LH水平均很低，单次注射绒毛膜性腺激素后其血浆睾酮水平升高不明显。 3）内分泌异常：如性腺功能低下、垂体功能低下、甲状腺功能减退、肾上腺皮质增生症等。原发性性腺功能低下病人血FSH及LH水平常增高，而睾酮水平却降低。垂体功能低下可引起继发性性腺功能低下，病人血FSH及LH水平常偏低，睾丸间质细胞功能及性功能减退，精液量减少。 4）生精细胞成熟障碍：如辐射损伤、药物影响、精索静脉曲张等。其睾丸大小质地正常，精液检查精子减少或无精子。睾丸活组织检查示生精过程多停顿于精母细胞期，曲细精管中进一步发育的生精细胞极少。 4.免疫性不育症：免疫性不育分为两类：一类是男性产生的抗精子自身免疫，一类是女性产生的抗精子同种免疫。此类病人的特点是其性功能、精液常规及激素水平均正常。 三、治疗 男性不育的患者，除了应当查明病因，有针对性地进行治疗外，在日常生活中也应该注意，才能收到更佳的疗效。 1.心理上要坦然对待，不能过分焦急和忧虑：对待不育症要有耐心，坚持治疗。因为睾丸制造精子需要1个过程，一般从精原细胞演变成精子大约需要74天，精子从睾丸排出后又要在附睾中经过18天左右的成熟过程，才能排出体外。所以即使药物有效，也要在3个月后才能显效。因此治疗不育症常以3个月为1疗程，频繁换药对治疗是不利的。另外，情绪上的不稳定也可以造成生精功能和性功能的障碍，据统计，由于情绪障碍引起的不育约占全部不育人群的5%，可见稳定情绪、耐心治疗的重要性。 2.避免不良环境因素：有许多不育症是由于环境因素影响了睾丸的生精功能所致。如接触放射线、化学产品和重金属及高温作业等，敏感的人很快可以使生精细胞受到损伤，而使精子无法生成。若查实确系此类原因造成，那么应及早脱离接触或注意防护，可以使原有损伤恢复。长期不予警惕，听之任之，等达到不可逆转的程度就难以治愈。烟、酒对于不育症患者来说应尽量避免。大量吸烟会增加精液中硫氰酸的含量，可抑制精子的活动力，吸烟人精液中畸形精子的数目也都明显高于不吸烟者。酒中所含的乙醇（酒精）对睾丸也是有害的，长期过量地饮酒，可使体内合成雄激素的3种酶活性受到严重影响，以致睾丸不能正常地产生雄激素和精子。每天平均饮烈性酒250g，持续2～5年，还可使勃起功能障碍的发生率明显升高。咖啡因对于生精细胞来说是一种有害物质，每天喝咖啡超过4杯就会影响生育，故应避免。同样，也不要饮含有咖啡因的可乐和浓茶等饮料。 3.保持阴囊内较低温度：阴囊的温度比体内温度低2～3℃，不要使阴囊温度上升。对长时间静坐工作、长途驾驶员和喜欢穿紧身裤的人，都可使阴囊部位的散热受到影响，而致局部温度升高。故前两种人应该定时起立或下车活动，对后者来说穿宽松的裤子更有利于生育。有些人阴囊表面温度较高，可以在晚上用冷水贴敷阴囊，以适当降低阴囊的温度，这样更有利于精子的产生。 4.增加营养：营养成分中的胆固醇、精氨酸和锌与生育的关系最密切。胆固醇是合成性激素的重要原料，适当多吃一些肝、脑、肠、肚等动物内脏会有利于性激素的合成。精氨酸是精子形成的必要成分，它是蛋白质的基本成分，所以多食富含蛋白质的食物，如瘦肉、鱼、鸡蛋、牛奶等会有利于生育，尤其是多吃冻豆腐、豆腐皮、核桃、芝麻等含精氨酸较多的食物更有益于生精。锌是人体重要的微量元素，缺乏可使睾丸萎缩、性功能减退，食物中以牡蛎、牛肉、鸡肝、蛋黄等含锌最多，如经常服些含锌的药物，如硫酸锌、葡萄糖酸酸锌等都可以使精液质量改善。维生素A、B、C、E，都是产生精子所必需的营养物质，应酌情服用。 5.适当调节房事频率：科学研究发现每天性交1次，精液质量会有所降低，隔1天精液质量就能够保持正常。若精液长期不予排出，精子又会在生殖道内老化而失去活力，并被其他细胞所吞噬。因此，平时不要故意克制性生活要求，而把希望寄托在排卵日的前1天开始。隔天性交1次，这样就可以使精子与卵子结合的几率上升。 6.精子发生障碍的治疗 （1）内分泌激素治疗： 1）促性腺激素：当疑有垂体前叶促性腺激素功能不足，FSH及LH减少导致精子发生障碍时，可肌内注射绒毛膜促性腺激素（HCG） 2000～3000U，每周2～3次，3个月1个疗程。 2）雄激素：最常用丙酸睾酮50mg，每周3次，肌内注射，8～12周，停药3个月后精子数增加，可提高受孕机会，要掌握好这个反跳时期。其他药物有甲睾酮（甲基睾丸素）、环戊丙酸睾酮（环戊烷丙睾丸素）、甲睾酮（氟氢甲睾酮）、十一酸睾酮。 3）抗雌激素：可提高下丘脑-垂体促性腺激素的释放。氯米芬50mg，1次/d，口服100 天；他莫昔芬（三苯氧胺）20mg，1次/d，口服5个月后精子数显著增多。 4）甲状腺素：服用30～120mg，分3次口服。 （2）非激素治疗： 1）维生素类：维生素A每天2.5万～5万U，维生素E 每天30～60mg，维生素B12每天0.5mg，维生素C每天300～600mg。 2）精氨酸：每天1～4g，口服，2～3个月。 3)谷氨酸：0.6～2.0g，口服，3次/d，2～3个月。 7.手术治疗 1)有精索静脉曲张者应及早行精索静脉高位结扎术。 2)为预防以后可能出现的无精子症，隐睾症患儿应在2岁前施行睾丸固定术。 3)阴囊脂肪过多症应切除过多脂肪。 4)手术治疗睾丸鞘膜积液及腹股沟疝。 5)矫正生殖器异常，如尿道下裂、尿道上裂、尿道狭窄等矫正手术。 6)附睾输精管吻合术适用于附睾尾部阻塞病变、附睾头部较饱满无硬结、睾丸及附睾活检示曲细精管生精功能良好、附睾管内有精子、输精管造影或注水试验证明输精管通畅，需采用显微外科技术进行手术。 8.辅助生殖技术应用 (1)配偶间人工授精（AIH）适用于： 1)性交障碍； 2)精子在女性生殖道内运行障碍； 3)精液的检查轻度异常； 4)原因不明的功能性不育症。 （2）非配偶间人工授精（AID）适用于： 1）男性绝对不育； 2）男方携带病变基因及不良遗传因素； 3）性功能异常； 4）免疫不相容及Rh因子不相容性。需履行严格的法律手续。 （3）卵细胞胞质内精子注射（ICSI）：适于梗阻性无精症、严重少精症的精液质量异常者。 9.性交不射精或逆行射精的治疗 （1）不射精的治疗： 1）解除心理障碍。 2）电动按摩治疗。 3）麻黄碱50mg，性交前1h口服。 （2）逆行射精的治疗： 1）有尿道狭窄者定期尿道扩张。 2）口服交感神经兴奋药物：假麻黄碱60mg，4次/d，共2周。 3）严重者需手术重建膀胱颈。 10.精液其他异常的治疗 （1）精液不液化的治疗：可采用淀粉酶性交前阴道冲洗，以液化精液或以α淀粉酶阴道栓剂，性交前放入阴道亦可使精液液化。 （2）精液量过少或过多的治疗：精液量过少可试用人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin，HCG） 2000～3000U，每周2次，肌内注射，共8周，如无效，需进行人工授精；精液量过多无特效药物治疗，可采集精液经离心使精子浓集后行人工授精。 （3）抗精子抗体消除法： 1）治疗生殖道感染； 2）使用避孕套至少持续半年； 3）免疫抑制药：口服甲泼尼龙32mg，3次/d，共10天；还可用硫唑嘌呤、泼尼松等； 4）精液洗涤，然后离心浓集，行人工授精。
吴玉伟 2020-03-20阅读量1.4万
病请描述：睾丸肿瘤是泌尿外科中常见的肿瘤之一。它几乎都是恶性的，发病年龄有3个高峰：婴儿期以卵黄囊瘤（婴儿型胚胎性瘤）为多；20～40岁间可见各类型睾丸肿瘤，但仍以精原细胞瘤为多，70岁以后主要为精原细胞瘤。其病因尚不明了，目前认为其发病与遗传和后天因素均有关系。其中与隐睾关系最密切，隐睾发生肿瘤的机会比正常人大10～14倍，腹腔内隐睾比腹股沟更高，而睾丸固定术并不降低恶性变的发病率，但可使肿瘤更易被发现。 1.诊断 典型的睾丸癌可表现为无痛性或痛性睾丸肿块。其他不太常见的症状包括：男性乳腺发育、女性化、睾丸萎缩及不育等。进展期患者可有背痛、锁骨上淋巴结肿大、血栓形成或肺部表现等。如病史和（或）体格检查怀疑睾丸癌，则应行阴囊超声检查，评估双侧睾丸情况。如超声提示一侧睾丸肿瘤，则常采用的诊断、分期检查如下： （1）检测血清AFP、HCG及LDH水平； （2）如超声发现睾丸肿块可行单纯睾丸切除或同时行腹股沟淋巴结清扫，明确病理诊断； （3）腹盆腔CT； （4）如腹盆腔CT正常则行胸片检查； （5）如腹盆腔CT发现结节或内脏转移则行胸部CT检查； （6）如睾丸切除术前合并血清肿瘤标记物升高，应在术后复查； （7）转移性绒毛膜癌、术后AFP或HCG＞5OOO或有脑转移症状时可行脑磁共振或CT检查。 2.治疗 （1）Ⅰ-Ⅱ期精原细胞瘤： 1）Ⅰ期精原细胞瘤： 该期患者预后极好，仅有不足1%的患者死于该病。行睾丸肿物切除术后，有以下三种治疗可供选择：随访观察；放射治疗；卡铂单药化学治疗。以上三方案均没有显示对患者的长期生存是否产生正面或负面影响，但每一方案又都有各自的风险和益处。从历史数据看，放射治疗可为首选，但长期的后续随访数据表明，如精原细胞瘤患者术后接受放射治疗，罹患第二原发肿瘤的风险明显增加；有的研究还发现这部分患者心血管疾病的发病及死亡风险都增加了。此后，对Ⅰ期精原细胞瘤患者睾丸切除术后只行单纯随访观察的患者进行了调查，发现有18%的患者术后复发，而术后放射治疗的复发率为4%。两者的效果其实难以区分，大部分单纯随访观察而复发的患者，复发时再接受放射治疗仍可治愈；其他复发后不放射治疗的患者绝大多数经化学治疗也可治愈。随访观察的高危复发因素包括局部肿块较大（如直径大于4cm）或侵及睾丸网。如没有这两个危险因素，复发的风险为10%，合并其中一个危险因素时的复发风险为16%，同时合并两个危险因素的复发风险为32%。常规复查内容包括体格检查、胸部X线检查、血清肿瘤标记物检测，应按以下间隔时间行腹腔CT检查：术后1-3年：每4个月；术后4-6年：每6个月；术后7-10年：每年。 为避免放射治疗所致的后期毒性反应，可用卡铂化学治疗1-2个周期替代术后放射治疗。卡铂的剂量按400mg/m2或按AUC=7计算。一项随机试验比较了术后卡铂单周期化学治疗与术后放射治疗的复发率，发现两者并无差别。两周期卡铂单药化学治疗的复发率较低，仅为2%左右。目前极少有卡铂单药化学治疗的长期随访资料，但现有的报告显示其疾病特异性生存率为100%。尚不知晚期复发及晚期毒性反应的危险因素。 2）Ⅱ期精原细胞瘤： 鉴于Ⅱ期病人数量有限，目前几乎没有针对此期病人的、较好的且有足够效能的随机试验。回顾历史，主要根据肿瘤负荷选择治疗方式。ⅡA期患者的术后治疗多采用放射治疗，ⅡC期则采用以铂类为基础的全身化学治疗，ⅡB期的治疗介于两者之间，既可选放射治疗也可选化学治疗。ⅡA/ⅡB期的治愈率为90%-95%，ⅡC期则为85%-90%。 （2）Ⅰ-Ⅱ期非精原细胞瘤（nonseminomatous germ cell tumors，NSGCT）： 1）Ⅰ期NSGCT： Ⅰ期NSGCT的患者如血清肿瘤标记物升高则应按Ⅲ期治疗，采用铂类为基础的化学治疗。血清肿瘤标记物持续升高常预示有远处脏器转移。Ⅰ期NSGCT睾丸切除后术后如果血清肿瘤标记物正常，则以下三种治疗方案都可取得良好效果：定期随访观察；手术（腹膜后淋巴结清扫）；两周期BEP方案化学治疗（BEP=博来霉素，足叶乙苷，顺铂）。 上述各方案的疾病特异性生存率约为99%。术后单纯随访观察的平均复发风险为30%，但是合并淋巴/血管浸润和（或）病理类型以睾丸胚胎癌为主时，复发风险更高。随访观察时要定期给患者进行体格检查，并行以下医学检查：第1年：每月进行体格检查、肿瘤标记物检测及胸部X线检查，每3个月复查腹盆腔CT；第2年：每2个月进行体格检查、肿瘤标记物检测及胸部X线检查，每4个月复查腹盆腔CT；第3年：每3个月进行体格检查、肿瘤标记物检测及胸部X线检查，每4个月复查腹盆腔CT；第4年：每4个月进行体格检查、肿瘤标记物检测及胸部X线检查，每6个月复查腹盆腔CT；第5年：每6个月进行体格检查、肿瘤标记物检测及胸部X线检查，每年复查腹盆腔CT；6年以上：每年进行体格检查、肿瘤标记物检测、胸部X线检查及腹盆腔CT检查。 腹膜后淋巴结清扫术可清除此部位的转移灶，因此能降低术后复发率，也使疾病分期更准确，还可能降低肿瘤远期复发率。但是，该手术须由有经验的医生施行，以避免病灶的不完全切除和（或）出现不必要的合并症，如不育等。如手术未发现肿瘤转移至此处，则复发的风险为5%-10%。如果发现有转移，则复发风险升高，常建议在行清扫术后进行辅助化学治疗，尤其是ⅡB或ⅡC期患者。有腹膜后淋巴结转移患者，行腹膜后淋巴结清扫术联合术后2周期BEP或EP方案化学治疗可使复发风险降至1%左右。 基础化学治疗是指睾丸切除术后进行的化学治疗，此时行2周期BEP方案化学治疗可使复发率降至3%以下。因此基础化学治疗是降低复发风险的最有效的术后治疗。但是，医生仍担心病灶不能被完全切除、肿瘤细胞不能完全被杀灭或出现对化学治疗耐药的肿瘤细胞增殖而导致肿瘤远期复发，也担心BEP方案的远期毒性。因此，对上述三个方案中哪个是Ⅰ期NSGCT最佳术后治疗方案的争议颇多。 2）Ⅱ期NSGCT： Ⅱ期NSGCT可行腹膜后淋巴结清扫，也可采用以顺铂为基础的化学治疗。相当多的患者影像学所显示的肿块较小（ⅡA期）或血清肿瘤标记物正常，这些患者常因在手术时发现病理分型较好，而重新被分为Ⅰ期肿瘤。因此，ⅡA期患者行腹膜后淋巴结清扫既可帮助准确分期，还可避免不必要的术后化学治疗，建议Ⅱ期患者行腹膜后淋巴结清扫后，再行2周期BEP或EP方案化学治疗。 CT显示合并较大淋巴转移灶和（或）血清肿瘤标记物升高的患者，一般要行3周期BEP或4周期EP方案化学治疗。合并血清肿瘤标志物升高时，腹膜后淋巴结清扫术后的复发率较高。应告诉行化学治疗的Ⅱ期NSGCT患者，腹膜后淋巴结清扫术后的化学治疗可帮助清除患者体内残存的肿瘤细胞。 （3）进展期睾丸癌： 一线化学治疗方案： 睾丸癌的一线化学治疗方案常可达到治愈效果，多项随机临床试验结果已经确认了最佳化学治疗方案，因此应避免使用最佳化学治疗方案之外的方案，治疗时要坚持以下原则： 避免延迟化学治疗或减量化学治疗； 用含博来霉素方案化学治疗时要监测其肺毒性； 化学治疗前要建议患者借助精子库储存精子。 1）有良好预后因素患者的一线化学治疗方案： 三周期BEP方案化学治疗； 四周期EP方案化学治疗。 2）中等预后因素患者的一线化学治疗方案： 四周期BEP方案化学治疗 四周期VIP方案（足叶乙苷、异环磷酰胺、顺铂）化学治疗。 解救化学治疗：因为有关解救化学治疗的随机试验较少，所以最佳解救化学治疗方案不如一线方案那样肯定。解救化学治疗的治愈率比一线化学治疗的低（仅为25%-50%），单纯精原细胞瘤的患者二线方案化学治疗的治愈率比非精原细胞瘤高。高剂量化学治疗的疗效目前还不明确。解救化学治疗方案： 四周斯VeIP（长春新碱、异环磷酰胺、顺铂）； 四周期TIP（紫杉醇、异环磷酰胺、顺铂）； 自体干细胞支持下的2周期高剂量化学治疗。 三线化学治疗方案： 顺铂，吉西他滨、紫杉醇； 吉西他滨、紫杉醇。 （4）残存病灶的治疗 1）非精原细胞瘤：NSGCT患者化学治疗后的残存病灶可能为病灶纤维化（40%-45%）或可增殖的肿瘤病灶（10%）。包括PET检查在内的影像学检查并不能准确区分NSGCT残存病灶的性质。如可能，所有NSGCT患者术后化学治疗后的残存病灶都应行手术切除。此类手术包括切除肺部、肝以及腹膜后的残存病灶。化学治疗后血清肿瘤标志物的持续升高并不是该类手术的禁忌证。但是，如残存病灶切除术后肿瘤标志物仍持续上升，就应像初治病例一样，强烈建议行解救化学治疗。以睾丸畸胎瘤为主的NSGCT可为高度化学 治疗耐药，如残存病灶没切除，其中的肿瘤细胞可转变为癌、肉瘤或其他肿瘤。对这类患者行化学治疗后残存病灶的彻底清除既困难又危险，应由经验丰富的医生施行。 2）精原细胞瘤：精原细胞瘤患者化学治疗后的残存病灶多为良性。最常见的评价残存病灶良恶性的临床标准为： CT片显示的残存病灶直径＜3cm； FDG-PET检查呈阴性结果，PET检查在睾丸癌中的作用仅限于此。在一项有关此问题的大型研究中发现，FDG-PET在确定精原细胞瘤残存病灶的性质时，其特异度、敏感度、阳性预测值、阴性预测值分别为100%，80%，100%，96%。疑似的残存病灶要行组织病理学检查，一旦确认有肿瘤成分则要行解救化学治疗。
吴玉伟 2020-03-20阅读量1.5万
病请描述：睾丸微石症（Testicular microlithiasis，TM）是以睾丸精曲小管内弥散分布的直径低于3mm的众多钙化灶为主要特征的综合征。临床非常少见，为良性病变，通常无明显症状，多因阴囊其他疾病行超声检查时偶然所见。 1.可能的机制 目前认为睾丸微石症的结石在发育不全的曲细精管内的沉积.曲细精管上皮细胞脱落入管腔内形成结石,阻塞30%-60%的曲细精管,结石的核心部位为钙化团,围绕中心的板层样结构由胶原纤维组成.每个微石直径约50um-350um。 2.临床表现 多无明显症状，可表现为睾丸质硬，青春期睾丸偏小，无触痛。可伴有男性不育、隐睾、睾丸肿瘤、附睾炎、精索静脉曲张等生殖系统疾病。 3.辅助检查 超声检查示双侧睾丸实质内弥漫性分布的细小钙化点沉积，可确诊。 4.治疗 睾丸微石症一般不需要治疗。因为睾丸微石症者发生原发性睾丸肿瘤的风险高,所以要定期超声复查。一般睾丸微石症每6-12个月进行一次超声检查为宜，国外文献报道TM具有发生睾丸肿瘤的倾向，因此应引起重视，以便及时发现睾丸肿瘤，儿童期确诊的患儿应随访至成人。密切观察身体状况，以发现潜在的其他疾病。注意休息，避免劳累，劳逸结合，加强体育锻炼，增强体质。如出现睾丸疼痛及肿大等不适及时就诊。 5.预防 （1）隐睾者应青春期前矫正。术后追踪随访，以早期防治。 （2）积极治疗非淋菌性或疱疹病毒引起的感染，防治腮腺炎，预防睾丸萎缩。 （3）定期进行防癌体检，对15-30岁年轻男子应该每月自查睾丸，以便及早发现病变。自查睾丸的最好的时机是沐浴后，阴囊的皮肤最松弛，检查时比较容易，也比较准确。因为任何的局部紧张都会使阴囊收缩，影响检查。第一步可用手平托睾丸，感觉睾丸的分量和质地；然后用双手触诊，两手轻轻捏住睾丸，拇指放在上部，食指和中指放在下部，轻轻转动睾丸，如感觉有肿块、下坠感时，应引起警惕，最好及时到医院做进一步检查。 （4）为了避免睾丸肿瘤侵袭自己，平日里一定要做好防范措施，定期进行防癌体检。
吴玉伟 2020-03-14阅读量1.4万
病请描述： 1.何谓睾丸扭转？ 睾丸与精索由于一定因素发生一定程度的扭转，也叫精索扭转。睾丸扭转易发病年龄段：产后28天；另一为青春期。依据扭转部位的不同分为鞘膜内型和鞘膜外型两类。鞘膜外型睾丸扭转多见于新生儿、胎儿，于胎儿后期、新生儿期睾丸刚下降至阴囊，引带未完全融合于阴囊壁，因此，睾丸、附睾和鞘状突作为一个整体较为游离，容易发生扭转。 鞘膜内型睾丸扭转多见于青少年，发病原因与解剖异常关系密切：①睾丸系膜、引带过长或缺如，增加了睾丸的活动度；②鞘膜壁层在精索上止点过高；③睾丸精索完全被鞘膜包绕，后外方与阴囊无附着点缺乏固定（而正常时该部位有一小部分无鞘膜覆盖）；④睾丸下降不全或异位。此外，青春期提睾肌的反射较为活跃也是睾丸扭转的原因之一。 外界温度改变时或激烈运动时提睾肌痉挛、不规律收缩，易在解剖异常的基础上诱发睾丸扭转。此外，阴囊外伤也会造成睾丸扭转。 2.如何诊断？ （1）突然发生睾丸剧痛，睾丸迅速肿大，并伴有严重的恶心、呕吐。 （2）睾丸触痛明显，托高睾丸不能缓解或加重疼痛。睾丸和附睾的位置异常或触诊不清楚。 3.99mTC睾丸扫描，显示患睾血流灌注降低减少。 （3）彩色多普勒超声检查：因精索自身扭转而致睾丸血液循环障碍，表现为患侧睾丸增大，回声减低。彩色多普勒血流图显示，其内血流信号明显减少或消失。 3.鉴别诊断有哪些？ （1）急性附睾炎：患者往往发热，尿检可见脓性细胞。 （2）阴囊血肿：这类病人有明确的外伤史。 （3）鞘膜积液：这是一种慢性发展的疾病，一般情况下不会很痛，可透光。 4.治疗 如果发生睾丸扭转，最好的治疗方法就是进行手术。手术方法包括手术复位和手法复位两种。 （1）手术复位： 睾丸扭转作出诊断后，应争取时间立即手术复位，争取在症状出现6小时内完成手术。将扭转的睾丸复位后观察血运正常，再行睾丸、精索与阴囊内层鞘膜间断缝合固定，以免术后复发。如术中发现睾丸血循环极差，复位后仍不能恢复，应切除睾丸。 （2）手法复位： 一般在病初可以试行。应先给予镇痛剂及解痉剂，半小时后再将横位并上提的睾丸进行轻柔的手法复位。复位成功后再用”丁”字带托起阴囊，让患侧睾丸充分休息。但手法复位后不能防止再次复发。 术后可以冰敷，以减轻疼痛和水肿，同时还要用”丁”字带将阴囊支持固定一周，使正常功能逐渐恢复。
吴玉伟 2020-03-11阅读量1.1万
病请描述：做染色体筛查的科室一般叫做遗传诊断科，说到遗传，第一反应是基因，那么染色体到底是什么？它和负责遗传的基因又有什么关系？怎么样才是正常的？异常有什么危害？常见有哪些异常等等？带着这些问题，我们从定义、临床意义、异常结果分析等方面作出详细阐明。 9、哪些人群需要检查染色体核型分析？（1）生殖功能障碍者或者35岁以上的高龄孕产妇（产前诊断）在不孕不育症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。 （2）第二性征异常者常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。 （3）外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。 （4）先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。 （5）性情异常者身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1/100，而在男性不孕者中可高达1/10。 （6）接触过有毒、有害物质者工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、死胎、畸形儿。 （7）严重少、弱、畸形精子症，无精子症和原发性男性不育症者；多次检查精液质量，精子活力或浓度极差甚至没有精子等原因不明的需要检查染色体核型 （8）新婚人群及家族中三代内有近亲婚配者婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。 10、结果出来后怎么看懂染色体核型分析？（1）正常男性染色体核型为：46, XY （2）正常女性染色体核型为：46, XX如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。 （3）染色体变异（又称染色体多态性）染色体多态性（chromosome polymorphism）也称异态性，是指染色体结构或带型强度的微小变异，主要表现为同源染色体大小形态、带纹宽窄或着色强度等方面的变异，通常指D/G组染色体随体区变异（主要包括随体区增大，双随体），Y染色体的异染色质区增加以及1、9、16号染色体副缢痕增加或缺失等。 （4）染色体异常,包括结构异常或者数目异常等。 11、人群中几种常见的染色体多态性有哪些？（1）异染色质区增加qh+，如1qh+，9qh+，16qh+，Yqh+1号，9号，16号，Y染色体的异染色质区增加，从分子层面来说，由于异染色质区主要为非编码的DNA，不含有结构基因，没有转录活性，所以一般不影响染色体基因的表达。 （2）倒位, 如inv9，invY9号和Y染色体的臂间倒位，也就是长臂和短臂的染色体部分区带位置的交换，没有涉及基因的丢失和重复，大多被认为是正常变异，也有文献报道inv9跟流产和不良生育史有关。 (3) 随体及随体柄变异, 如13pss，14pss，15pss，21pss，22pss，Yqs染色体D组（包括13，14，15号染色体）和染色体G组（包括21，22号染色体）的随体及随体柄变异。由于随体是没有功能区的，也就是说随体的变异一般不影响染色体的功能。 （4）其他常见正常变异Yqh-是指Y染色体长臂异染色质区减少；1qh-是指1号染色体异染色质区减少； 13ps+，14ps+，15ps+，21ps+，22ps+是指13，14，15，21，22号染色体短臂上随体长度增加；13pstk+，14pstk+，15pstk+，21pstk+，22pstk+是指13，14，15，21，22号染色体随体柄长度增加；13cenh+，14cenh+，15cenh+ 是指13，14，15号染色体着丝粒异染色质区增加；9phqh是指异染色质区位于9号染色体的长臂和短臂；9ph是指异染色质区仅位于9号染色体的短臂 染色体多态通俗讲可以比喻为：人的眼睛鼻子，但有的人眼睛大，有的人眼睛小；有人鼻梁高，有人塌鼻梁，眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每个人的形态不同罢了。从分子水平上看，结构异染色质所含DNA主要是'非编码'的高度重复序列，不含有结构基因，没有转录活性，无特殊功用，所以往往并不对个体的表型产生直接影响。但随着检测技术的更新和对非编码基因研究的深入，越来越多的学者认识到染色体多态性的多态部分很可能在细胞分裂中其多态部分会造成同源染色体配对困难，使染色体不分离，从而形成染色体异常的配子或合子，导致胚胎发生染色体非整倍性变异或减数分裂中异常配子的产生，最终引发流产、不育不孕、死胎及其他症状的临床效应。染色体多态大多数是遗传而来，可以通过家系分析来判断，同时应尽可能告知受检者多态性研究的新进展，帮助受检者做出合适的遗传选择。 12、染色体异常有哪些常见的？（1）Turner综合征：核型为45, X，绝大多数这种胚胎会自然流产。存活中大部分核型是45, X，其中大约3/4是父系性染色体丢失，该综合征具有蹼颈、肘外翻、幼稚型生殖器等特征。出生体重轻，原发性闭经，不育，矮身材。智力一般正常，有的智力稍差。大部分幸存者可活到成年。 （2）X三体综合征：47，XXX。又名超雌（superfamale）。其临床异常特征有随X染色体数目增加而加重的倾向。一般源自新的突变。表现月经异常，不孕，阴毛、腋毛和头发稀少或缺如。可发生中到重度智力障碍。也有智力、生育力及各方面完全正常者。 （3）克氏综合征：其核型为47，XXY。 表现为男性一般到青春期有正常的躯体比例和正常大小的睾丸，到青春期后表现出睾丸小，精子缺乏，阴茎发育不良，乳房过度发育，脸部、腋部、阴毛稀少或无毛。 （4）21-三体综合征：是人类最常见、也是人类最早所认知的染色体疾病。其核型大部分为单纯三体型，源自原发性染色体不分离，已生育该患者的父、母，再出生同类患者的经验危险率为2%左右；少部分为罗伯逊易位或者嵌合体。短头畸形，宽眼距，鼻梁发育不全，耳小，蹼颈。手短而宽，通贯掌、智力低下等。如果无严重的心脏畸形，存活率正常。 （5）13-三体综合征：又名Patau综合征，分娩体重轻。小头，小眼畸形，视网膜发育不良，眼距宽。先天性心脏病（多数是室间隔缺损，动脉导管未闭或房间隔缺失）。卵巢发育不良，双角子宫（女）。癫痫，严重的智力障碍。常由于喂养困难导致生长障碍，45%的患者在出生后头一个月死亡，50%可活到6个月，少于5%的患者活到5年以上。 （6）18-三体综合征：又名Edwards综合征。表现宫内生长迟缓，吸吮较差，男性隐睾，女性阴蒂和大阴唇发育不良，会阴异常，肛门闭锁。1/3在1个月内死亡，50%在两个月内死亡，少于10%的个体能活到1岁，少数病人已活到10余岁。 （7）5-P综合症：又名猫叫综合征，表现 宫内生长缓慢，哭声咪咪类似猫叫。广泛的大脑萎缩、脑室扩张、小脑萎缩、脑积水。在婴儿期张力减退，成年患者张力亢进，两岁才能坐稳，4岁才能独立行走，极度的智力障碍。通贯掌,掌远轴三射线，指纹弓、斗频率高。大部分患者可活到儿童期，少数成年者带有严重的智力障碍。大部分能行走，但具严重的语言障碍。 13、染色体报告异常怎么办？如果您的染色体核型报告单异常也不用过于焦虑， 可来生殖中心遗传咨询门诊，咨询医生后可根据个人情况及意愿选择受孕方式: 继续试孕、孕后行产前诊断，也可以选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）或配子捐赠的方式获得正常宝宝。因此，染色体异常筛查不仅是不孕不育的重要诊断依据，更重要的意义在于，可以在妊娠早期发现胎儿染色体异常并给予人工干预，是优生优育的重要手段。
叶臻 2019-11-30阅读量1.7万
病请描述：1.概述隐睾症或未降睾丸（UDT）是男性内分泌腺最常见的儿科疾病之一，也是出生时最常见的生殖器疾病。治疗隐睾症病的主要原因包括生育潜力损害、睾丸恶性肿瘤、扭转和/或相关的腹股沟疝风险增加。在过去的半个世纪里，隐睾症的诊断和治疗方面发生了显著的变化。目前在美国的标准治疗方式是睾丸固定术，即将睾丸固定于阴囊内，而较少倡导激素疗法。然而，对于易感个体而言，即使将睾丸成功重新定位于阴囊，该方法可能会减少但不是能够完全阻止这些潜在的长期后遗症的发生。 2.隐睾的定义（1）隐睾症，或称未降睾丸，即睾丸未能下降到阴囊的位置，通常指已经存在但位于阴囊外的睾丸，但也可能最终以确认睾丸缺失为结果。所谓睾丸缺失，通常是指睾丸正在或已经萎灭的过程，且有证据表明其初始的存在，但在发育过程中很可能由于血管扭曲或其它血管因素而消失。（2）先天性隐睾症是指从出生之时起即位于阴囊以外的睾丸。获得性隐睾症则指出生时睾丸位于阴囊内，但其后被发现位于阴囊以外的位置。隐睾的具体位置可以是阴囊前（阴囊入口处或其上方），腹股沟浅袋（腹股沟外环口的远或侧方，腹直肌前方），腹股沟外环（或耻骨前），腹股沟管，甚至异位至会阴（最常见），或者腹膜腔（腹股沟管内环，膀胱、髂血管或肾脏附近）。（3）获得性隐睾症指睾丸位置出现上升，即在出生后的某个时间出现自发的睾丸从阴囊内向阴囊外的明显位置变化，也包括腹股沟手术诱发的这种睾丸位置改变。回缩性睾丸是指在查体时睾丸初始即位于阴囊外或很容易自发地离开阴囊的一种状态（通常与剧烈的提睾反射相关），但可以通过手法复位，并且至少可以暂时性的无张力且稳定地停留于阴囊内。萎缩性睾丸是在腹股沟区或睾丸手术后出现的睾丸体积的明显缩小，也包括由于长时间处于阴囊外或原发性的发育不良所致的睾丸体积缩小。 3.隐睾的并发症。（1）生育能力下降或不育隐睾是男性不育的主要因素，并且可能是最危险的因素。隐睾的病理变化是生殖细胞发育障碍，因此会导致生育能力下降或不育。一般来讲，双侧隐睾患者生育能力下降明显。单侧隐睾的生育能力除与睾丸位置相关外，还与对侧睾丸生殖细胞和附睾的发育程度有关。（2）先天性腹股沟斜疝文献统计约65%的隐睾患者合并有先天性腹股沟斜疝。原因是绝大多数隐睾患者的鞘突管没有闭合，肠袢降入阴囊内鞘突腔。一般情况下可以等待患儿稍大后将斜疝与隐睾一并手术处理。（3）睾丸扭转统计发现隐睾发生睾丸扭转的几率是阴囊内睾丸的21~53倍；可能与睾丸引带或提睾肌附着异常有关。隐睾扭转一般表现为腹股沟疼痛性包块，症状与腹股沟斜疝相似，但一般没有消化道症状。右侧的睾丸扭转注意与急性阑尾炎鉴别。（4）睾丸损伤隐睾常位于腹股沟管内或耻骨结节附近，位置较为表浅、固定，易受外界暴力创伤。损伤后睾丸会发生纤维变性，使其萎缩加速，导致生精障碍及性功能改变。（5）睾丸恶变隐睾患者发生睾丸肿瘤的机会是正常人的21~53倍。高位隐睾尤其是腹内型隐睾恶变发生率更高，其恶变率是低位隐睾的4~6倍。隐睾恶变的发病年龄在30岁左右。隐睾发生恶变的可能原因除自身因素外，还与局部温度、血运障碍、内分泌变化有关。隐睾除应尽早行复位固定术外，术后亦应终生随访，同时注意对侧有无睾丸肿瘤的发病。
叶臻 2019-10-31阅读量1.1万
病请描述：1. 什么叫无精子症？无精子症是指射出的精液经离心沉淀后显微镜检查，连续3次均未发现精子。 2. 无精子症分类及发生情况如何？无精子症患者大约占了育龄人口的1%，在不育症中大约占了10%~15%，包括梗阻性无精子症和非梗阻性无精子症，其中非梗阻无精子症患者约占无精子症的60%。 3.无精子症的病因有哪些？（1）梗阻性无精子症: 睾丸有生精功能，由于输精管堵塞和先天性输精管缺如等。（2）非梗阻性无精子症：可分为先天性（隐睾症、克氏综合征和Y染色体微缺失等）、获得性（外伤、睾丸扭转、精索静脉曲张、肾衰、炎症、药物、高温作业、放射线和化学损伤等）和特发性（原因不明）3类。 4. 无精子主要的治疗方式？（1）梗阻性无精子症：（a）再通手术治疗（输精管-输精管吻合术、输精管-附睾管吻合术、经尿道射精口电切术）；（b）通过睾丸穿刺或活检取精做ICSI治疗。（2）非梗阻性无精子症（a）供精治疗 （b）睾丸显微取精术+第二代试管婴儿治疗 5. 什么是睾丸穿刺取精？睾丸穿刺术是睾丸活检术的一种，主要针对梗阻性无精子症的患者，既是是一种诊断，又是一种治疗的临床技术，主要是通过手术方法取出一小块睾丸活组织，依照睾丸组织结构及生殖细胞来了解睾丸的生精情况。 6. 哪些人群需要做睾丸穿刺取精？目前评估睾丸生精功能的检查方法有精液常规检查、性激素及抑制素B检查、精浆生化检查和阴囊超声检查等，但如果精液检查未见精子，这些检查方法与睾丸活检相比，都不能直接反应睾丸生精功能。因为睾丸活检是直接检查睾丸的曲细精管，而内分泌和生化检查是间接的了解睾丸生精功能。目前，睾丸活检检查仍然是诊断睾丸生精功能的金标准，所以对于无精子症患者，如果病因不明，睾丸体积尚可（一般至少大于6ML）都可以做睾丸穿刺术。若穿刺有精子，那就可以尝试用第二代试管婴儿（ICSI）来生育自己的孩子。有的患者即使高度怀疑梗阻性无精子症，比如既往有生育史，后来因为附睾炎或输精管结扎等病史导致无精子症，在输精管－输精管或者输精管－附睾显微吻合术前，也会提前穿刺了解睾丸生精情况。但是即使睾丸穿刺没有精子，也不能说就没有希望了，现在还可以通过睾丸显微取精术，来发现少量精子帮助生育。 7.如何做睾丸穿刺取精吗?表面麻醉+精索阻滞麻醉后，可以用特制的穿刺针或者20ml的注射器针管和针头，在无菌环境下进行下对睾丸进行穿刺，并抽取少量睾丸组织，然后将这些睾丸组织放在显微镜下观察有无精子或者行HE染色做睾丸脱落细胞学检测来判断睾丸内生精功能情况。 8.睾丸穿刺会对身体有影响吗？其实在正常情况下，男人睾丸里的曲细精管有300到1000条左右，而这些曲细精管主要是靠几十条小管道和睾丸输出小管相连的。如果睾丸组织只进行微量抽取的话，对睾丸曲细精管的结构和输出管道并不会造成什么影响。但还是要注意，蛋蛋毕竟是个脆弱贵族，无肌肉无骨骼，又容易蛋疼。另外，由于睾丸穿刺过程是盲穿，极少部分人可能因为碰到睾丸内的血管，出现睾丸血肿，所以术后需要按压穿刺侧的睾丸至少10分钟以上。术后注意伤口干燥， 口服抗生素治疗。若出现轻度血肿，减少活动，静卧休息，一般半个月左右，血肿会逐渐吸收，疼痛逐渐缓解；但若血肿逐渐增大，建议急诊就医，必要时需要睾丸切开止血。一般只要术后注意按压休息，按照医生的话去做，发生上述情况的概率较小。 9.穿刺前都需要做哪些准备呢？睾丸穿刺虽然手术不大，但毕竟属于有创操作，而且对于广大男同胞来说，位置又那么关键，所以术前还是要做一些相关准备，以降低对蛋蛋的损伤的危险。首先需要完善一些血生化的检查，了解患者有无炎症、凝血异常或传染病等情况，以免凝血功能异常导致血肿等。同时术前一般需要备皮，即将会阴部的阴毛刮干净，这样一方面方便医生手术操作，一方面降低伤口感染的风险。
叶臻 2019-10-30阅读量1.2万
病请描述：6.手术取精方式有哪些？ 现有的取精方法很多，较常见的有细针穿刺抽吸、开放性睾丸活检术和睾丸显微取精术。但睾丸取精术中细针穿刺抽吸及开放性睾丸活检术的定位精准度较差仅适用于梗阻性无精子症。对于非梗阻性无精子症则需要利用睾丸显微取精术，此项技术是1999年Schlegel首次报道，术者沿着睾丸赤道面打开白膜，于20～25倍手术显微镜下寻找饱满、不透明的生精小管，切下后寻找合适的精子。 7. 睾丸显微取精的理论依据是什么？ 近年来，睾丸病理学研究显示睾丸精子发生是局灶性和不均一的，即使睾丸大部分生精小管内没发现精子，也不能排除小部分生精小管内存在精子。 8. 实行睾丸显微取精术的条件有哪些？ （1）强大的实验室与遗传室的诊断（完整充分评估睾丸生育能力以及取到精子后对下代是否影响等）； （2）良好的显微外科基础； （3）稀少单个精子冷冻保存（多余精子尽量冷冻保存，以免患者一次不成功，再次利用冷冻精子继续行ICSI治疗）； （4）单精子卵泡浆内注射技术； （5）精子库的支撑（保底方案，万一没有找到精子，可以使用精子库的精子治疗）。 9.睾丸显微取精的优点有哪些？ （1）可以充分暴露睾丸组织，不遗漏“局部生精灶”； (2) 显微镜的放大作用下，更有助于医生在直视下止血，取更精准、更小的组织，把损伤降到最小。 10.睾丸显微取精的适应症有哪些？ （1）非梗阻性无精子症穿刺活检失败者； (2)睾丸过小无法穿刺者； (3)取卵当日梗阻性无精子症睾丸穿刺取精失败的患者； (4)隐睾术后患者； (5)Y染色体C区部分缺失患者； (6)克氏征（47,XXY）； (7)梗阻性无精子症患者，女方卵巢功能不好的，避免多次穿刺取精。
叶臻 2019-01-11阅读量9434
病请描述： 我们男科医生在门诊，经常会碰到一些无精子症的患者，他们很焦急也很郁闷，经常会问，没有精子怎么办？有可能得到自己血缘关系的后代吗？什么原因？能检查清楚吗？能否药物治疗？需要手术治疗吗？找到精子机率有多高？后代健康吗？有什么隐患和风险？……….等等，面对患者提出这么多的问题，我们有必要在此对无精子症的病因，分类，诊断，治疗上面做出详细的阐明。1978年世界首例试管婴儿诞生，“试管婴儿之父”罗伯特•爱德华兹也因此荣获2010年诺贝尔奖。试管婴儿技术经过多年的发展，已经为众多不孕不育夫妇圆了求子梦想，然而，在这些不孕不育病人中，却有一部分患者无法获益于这一跨时代的技术，这就是非梗阻性无精子症患者所面临的尴尬处境。1999年前，遇到这类患者，全世界的医生也是束手无策的，只能选择供精。1999年开始，美国康奈尔医学中心的Schlegel教授报道了显微睾丸取精术，发现通过显微镜放大的作用，这类患者睾丸内还残存着局部的生精灶，即沙漠中的绿洲，而这些“绿洲”中含有大量的精子，足够女方做试管婴儿生育自己的小孩。但是，显微睾丸取精术在国内开展的较晚，目前显微睾丸取精术仍处于发展阶段，只有少数省份的大医院能开展。因此，在国内，大部分医院的医生会建议这类患者只能选择供精。 1.什么叫无精子症？无精子症是指射出的精液经离心沉淀后显微镜检查，连续3次均未发现精子。 2.无精子症分类及发生情况如何？无精子症患者大约占了育龄人口的1%，在不育症中大约占了10%~15%，包括梗阻性无精子症和非梗阻性无精子症，其中非梗阻无精子症患者约占无精子症的60%。 3.无精子症的病因有哪些？（1）梗阻性无精子症: 睾丸有生精功能，由于输精管堵塞和先天性输精管缺如等。（2）非梗阻性无精子症：可分为先天性（隐睾症、克氏综合征和Y染色体微缺失等）、获得性（外伤、睾丸扭转、精索静脉曲张、肾衰、炎症、药物、高温作业、放射线和化学损伤等）和特发性（原因不明）3类。 4无精子症能否药物治疗？ 目前，除了低促性腺素性腺功能减退所引起的无精子症，可以通过长期的激素替代疗法，理论上可以产生精子之外，其余无精子症很难通过药物去治疗。 5.无精子主要的治疗方式？（1）梗阻性无精子症：（a）再通手术治疗（输精管-输精管吻合术、输精管-附睾管吻合术、经尿道射精口电切术）；（b）通过睾丸穿刺或活检取精做ICSI治疗。（2）非梗阻性无精子症（a）供精治疗 （b）睾丸显微取精术+第二代试管婴儿治疗
叶臻 2019-01-03阅读量9867
病请描述：男性性器官有阴茎、阴囊、睾丸、附睾、精索、前列腺、精囊、尿道球腺等。能看见的有阴茎、阴囊，叫外性器官；看不见的有附睾、睾丸、前列腺、精囊等，叫内性器官。 首先，我们看看阴茎。阴茎是男性重要的性器官。阴茎分为阴茎根、阴茎体和阴茎头三部分。 阴茎根固定于耻骨，是阴茎不动部分，阴茎以此为支撑勃起；阴茎体在根的前方，呈圆柱形；阴茎体与阴茎头交界处缩窄，阴茎头像军官的“大沿帽”，所以称为颈为冠状沟；阴茎头形状像龟的头部，所以又称龟头，是阴茎的末端，蕈状膨大，是阴茎可动部分；头前端有尿道开口。 很多男性对自己阴茎的大小十分在意，总觉得自己阴茎小，并因此而苦恼。我国男性阴茎，萎软状态下长约5-7厘米，勃起时长约10-14厘米左右。只要勃起时长度正常，萎软时越短，越具有保护作用，在浴池偷看别人，跟自己比较，毫无意义；再有，即使勃起时阴茎长度比正常人短，只要勃起正常，一般不会影响性生活。女性阴道长度约长8-10cm，而阴道外1/3对触觉有感觉，内1/3对触觉不敏感，做电烧手术时都不用打麻药。所以，不要担心您的阴茎短，夫人不满意。 阴茎干的皮肤薄而柔软，可滑动，可伸展，少毛，基底层含黑色素细胞，而且黑色素粒大而多，所以颜色深；阴茎包皮上有很多汗腺、皮脂腺，不经常清洗，会有包皮垢，包皮垢长期刺激，阴茎癌发病率高，妻子患宫颈癌的可能性也大。如果只是是包皮过长，包皮可以翻上去，龟头可以露出来，可以经常清洗，不做包皮手术；如果是包茎，包皮很紧，龟头翻不出来，或龟头勉强翻出，一旦勃起，出现包皮一定要做包皮环切术。 包皮系带位于阴茎头腹下部，于包皮内部，通过冠状沟与龟头尿道口下方相连。包皮系带弹性不好，性生活时经常被拉断裂。做包皮手术时，包皮系带要留够长，否则阴茎勃起时阴茎会向下弯曲，还会有疼痛。阴茎头黏膜，色浅红或紫黑，不能滑动，不可伸展，没有毛；有丰富的神经纤维末梢，是男性性感觉最强、最集中的部分。 阴茎有3条海绵体，其中阴茎海绵体2条，合在一起在阴茎背侧；尿道海绵体1条，在腹中线上，到阴茎头部海绵体扩张，形成阴茎头，尿道从中间穿过。阴茎勃起是因为海绵体充血，海绵体体积增大，海绵体外层白膜很坚韧，使海绵体会变硬。充分勃起的阴茎，受到外伤可以折断，如性交姿势不正确等。阴茎的功能，一是性感受器，非常敏感；二是性交器官，代替了阴茎骨；三是排尿器官。 阴囊位于阴茎的下方，正中有一中间隔，把阴囊分为左右两个囊腔；每侧阴囊里各有睾丸、附睾及下段精索，一面一个。阴囊皮肤很薄，富有汗腺、毛囊和皮脂腺，出汗时阴囊潮湿，清洗不及时有异味，伸缩性大，色黑有皱褶。 阴囊柔软，富有弹性，具有缓冲作用，对睾丸具有机械性保护作用；阴囊的上升与下降可以调节阴囊内温度，精子产生所需要的温度为35.5～36℃，比体温低1～1.5℃（新的文献新的数值最高为6℃），穿紧身裤，频繁洗桑拿，会影响精子活率。阴囊还是性敏感区，在性生活中获取快感。 睾丸呈卵圆形，内外两侧面，前后两缘，上下两端，大小为3.5 × 2.3 ×1.7cm，约15g。后侧与附睾相连，有精索悬吊阴囊内，表面光滑，除附睾覆盖处外，除由鞘膜脏层覆盖 睾丸的外层，是色白而坚韧的结缔组织膜，厚0.5mm，叫白膜。睾丸里有100-300个睾丸小叶，每个小叶为锥体形，内含2-4条曲细精管，曲细精管是产生精子及雄激素的地方。睾丸外被鞘膜包裹，鞘膜分为脏层和壁层，之间的腔为鞘膜腔，含有适量渗出液，有润滑作用，防治睾丸外伤。 出生时，睾丸就下降到阴囊。如果没下来，叫隐睾。睾丸在体内没下来，体内温度高，睾丸会受损伤，会影响生育，也容易得睾丸癌。因此，发现隐睾，应及时手术，把睾丸拉下来。手术最佳时间2岁半之前，2岁半以后做手术，即使把睾丸牵拉下来，长大后也可能会影响生育。成年人隐睾，也应该做手术，目的是，睾丸一旦有癌变，可及时发现。睾丸的功能是产生精子、分泌性激素。 附睾在睾丸的背侧，分头、体、尾三部分。头在睾丸上极，体在睾丸后部，尾在睾丸下极。长约6cm，直径0.5cm。由睾丸出发的小管10-15条，由睾丸穿出进入附睾，最后汇成一根迂曲的小管。小管长4-6m，直径0.5mm，即附睾管。 附睾的功能，一是吸收及分泌功能，睾网液99%在此附睾头被吸收，分泌肉毒碱、甘油磷酸胆碱、唾液酸糖蛋白等。二是精子储存环境，有利于精子处于静息状态，延长精子成活时间，可达数月。三是高激素环境，附睾体部雄激素水平高，精子逐渐成熟，时间约19-25天。四是免疫屏障功能，类似血睾屏障。五是收缩机能，头、体部平时节律性收缩，尾部平时不收缩，在射精时收缩。 精索里包含输精管、动脉、静脉、神经及蜂窝组织。输精管全长约40cm，分为睾丸部、精索部和盆部，输精管壶腹部与精囊汇合后称为射精管。由内纵、中环、外纵三层平滑肌组成，作用为排精的通道。输精管结扎手术后，精子不能排出，可以避孕。 精索静脉曲张，是一个常见病。静脉回流受阻，静脉血淤积在睾丸周围，因压力增加、温度增加、有害物质增加以及乏氧等因素，睾丸会受到损伤，一是可能影响精子质量，影响生育，二是可能影响激素分泌，对男性健康有影响，需要治疗。 前列腺位于盆腔内，膀胱下。呈倒置的锥形，有尿道从腺体纵行穿过，底向上与膀胱相连，尖向下与尿生殖隔上筋膜相接。前面为耻骨联合，后面为直肠。由腺体及肌肉纤维组织组成。长约2.5cm ，横径约3cm，厚约2.5cm，重约18g。简单比喻，正常前列腺一般有鸽子蛋大小，如果增大到鸡蛋大小，或更大，可能是前列腺增生症，或其他前列腺疾病。 前列腺参与性与生殖，分泌前列腺液，占精液的1/3，因此，前列腺疾病，可能影响生育；前列腺包裹着尿道，因此，前列腺疾病往往与排尿有关，如前列腺炎可出现尿频、尿急、尿痛、尿都滴白等，前列腺增生症可出现排尿困难。 精囊在膀胱后方，前列腺的后上部，输精管末端外侧，直肠之前，是一对囊性器官，长2.11-6.16cm，宽2cm，容积4ml。精囊的作用，一是分泌精囊液，占精液的70%。二是产生果糖，精子供能。三是产生前列腺素，松弛宫颈，有利于受精。四是分泌蛋白酶，保护精子。 尿道球腺位于尿生殖隔上下筋膜之间的会阴深囊内，膜部尿道之两侧，尿道球后上方。一对，豌豆大小，坚实的，黄褐色圆形小体，腺管穿过尿道，开口于球部尿道近端。功能是性兴奋时分泌少许尿道球腺液，润滑精道，润滑龟头、包皮。
叶臻 2018-11-21阅读量2.5万