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病请描述： 色素痣，俗称“黑痣”或“痣”，是皮肤上常见的良性肿瘤。几乎每个人身上都会有几颗色素痣，它们可能出现在身体的任何部位，形状、大小和颜色也各不相同。虽然大多数色素痣是良性的，但了解它的成因、类型以及何时需要治疗，对皮肤健康至关重要。今天，我们邀请到商丘市第五人民医院皮肤科主任邓娟，为大家详细讲解色素痣的相关知识。 什么是色素痣？ 色素痣是由皮肤中的黑色素细胞聚集形成的。黑色素细胞负责产生黑色素，这种色素决定了我们的皮肤、头发和眼睛的颜色。当这些细胞在某一区域过度集中时，就会形成色素痣。邓娟主任指出，色素痣可以是先天性的，也可以是后天形成的。先天性色素痣通常在出生时或出生后不久出现，而后天性色素痣则可能在儿童期、青春期或成年期逐渐形成。 色素痣的类型： 根据色素痣的形态和特点，邓娟主任将其分为以下几种常见类型： 1. 交界痣：通常出现在皮肤表层，颜色较深，表面平滑，多见于儿童和青少年。 2. 复合痣：介于交界痣和皮内痣之间，颜色较深，可能略微隆起。 3. 皮内痣：常见于成年人，颜色较浅，通常隆起于皮肤表面，质地柔软。 4. 蓝痣：颜色呈蓝色或灰蓝色，通常出现在手背、脚背或面部。 5. 先天性巨痣：面积较大，可能覆盖身体某一区域，存在一定的恶变风险。 色素痣会恶变吗？ 这是许多人关心的问题。邓娟主任解释道，大多数色素痣是良性的，不会对身体造成危害。然而，少数色素痣可能会发生恶变，发展为黑色素瘤，这是一种恶性程度较高的皮肤癌。因此，定期观察色素痣的变化非常重要。 邓娟主任提醒，如果发现色素痣出现以下变化，应及时就医： 1.颜色不均匀，出现多种颜色混合。 2.边缘不规则，模糊不清。 3.直径超过6毫米。 4.短时间内迅速增大或隆起。 5. 出现瘙痒、疼痛、出血或溃疡。 色素痣的治疗方法： 对于影响美观或存在恶变风险的色素痣，邓娟主任建议通过专业医疗手段进行治疗。常见的治疗方法包括： 1. 手术切除：适用于较大的色素痣或怀疑有恶变风险的痣。手术可以彻底去除痣组织，并进行病理检查以明确性质。 2. 激光治疗：适用于较小的色素痣，通过激光能量破坏痣细胞，创伤小、恢复快。 3. 冷冻治疗：利用液氮冷冻技术去除色素痣，适用于浅表性痣。 邓娟主任强调，无论选择哪种治疗方法，都应在专业医生的指导下进行，切勿自行处理，以免引发感染或留下疤痕。 如何预防色素痣恶变？ 虽然色素痣的形成与遗传、激素水平等因素有关，但邓娟主任指出，日常生活中也可以通过以下措施降低恶变风险： 1. 防晒：紫外线是导致色素痣恶变的重要因素。外出时应涂抹防晒霜，佩戴遮阳帽或使用遮阳伞。 2.避免摩擦：对于位于易摩擦部位（如手掌、脚底）的色素痣，应尽量减少刺激。 3. 定期检查：每年进行一次皮肤检查，尤其是多痣人群或家族中有黑色素瘤病史的人。 作为商丘市第五人民医院皮肤科的资深专家，邓娟主任在色素痣的诊断和治疗方面积累了丰富的经验。她提醒广大市民，色素痣虽然常见，但不可掉以轻心。如果发现色素痣有异常变化，应及时到正规医院就诊，避免延误病情。 商丘市第五人民医院邓娟皮肤科拥有先进的诊疗设备和技术，能够为患者提供精准的诊断和个性化的治疗方案。邓娟主任及其团队始终以患者为中心，致力于为每一位患者提供优质的医疗服务。 色素痣是皮肤健康的一部分，了解它的特点、关注它的变化，是保护皮肤健康的重要一步。如果您对色素痣有任何疑问或需要专业帮助，欢迎前往商丘市第五人民医院皮肤科咨询邓娟主任。让我们共同守护皮肤健康，远离疾病困扰！
邓娟 2025-02-20阅读量4695
病请描述：癌症治疗没有"最好"的方法，就像开锁需要配钥匙，关键要看具体情况：1.手术：适合早期实体瘤（如肺癌、胃癌），像拆弹部队精准切除肿瘤。但转移后难处理，血液肿瘤（白血病）不适合。2.化疗：全身扫雷兵，对转移癌有效，但伤敌一千自损八百，会掉头发、恶心。3.靶向治疗：GPS制导导弹，针对特定基因突变（如EGFR突变肺癌），精准打击但可能耐药。4.免疫治疗：激活身体"警卫队PD-1抑制剂"，对黑色素瘤以及一些实体瘤如肝癌等效果显著，但响应率约20-40%。5.中医中药：辅助调理的"后勤兵"，缓解放化疗副作用，单独使用效果有限。现实情况：多数患者需要多兵种联合作战。比如乳腺癌可能先手术，再化疗+靶向；肺癌晚期可能靶向+免疫。肝癌可能靶向+免疫+局部治疗，治疗方案需考虑肿瘤类型、分期、基因检测、患者体质等，不存在万能公式。重要提醒：警惕包治百癌的"神药"，能包治百病或者百分百有效的都是骗人的(感冒每年全球还死亡几十万人呢)，正规医院制定方案才是王道。中西医结合时，务必告知医生在用中药，避免相互作用。每个患者均有特殊性，具体病因、治疗指征和方式请咨询专科医生。欢迎收藏及转发给有需要的亲人朋友。
孙平 2025-02-07阅读量3480
病请描述：第一例：2023年夏天，我接到一个朋友的电话，说他长辈在门诊看病，不放心，要让我再看一眼。患者70来岁，素来体健。老人精神矍铄，脚跟处近4个月长了个黑痣，不痛不痒。检查发现她左足跟部长了个绿豆大的“黑痣”，但不隆起出皮肤表面（图1）。在皮肤镜下观察，色素有点不均匀。考虑到老人年龄比较大，又是近几个月新长的黑痣，有可能会是黑色素瘤，所以马上让她做了个切除活检术，经病理诊断为原位黑色素瘤。后来住院扩大切除，手术很顺利，老人康复很好。 图1 左足跟部“黑色素痣”对于这个患者，如果单从观察皮疹来诊断会有很大的迷惑性。从表面上看它跟普通的痣没什么区别，甚至在皮肤镜常用的偏振光模式下也只能看到表面色素轻微不均匀（图2）。但在非偏振光模式下可以发现有比较明显的色素均匀现象（如图3）。这例患者之所以被门诊医生所误诊，主要是因为没有充分考虑到病人的年龄和“黑痣”出现的时间。 图2 左足跟部“黑色素痣”在偏振光模式下的皮肤镜特征 图3 左足跟部“黑色素痣”在非偏振光模式下的皮肤镜特征体会：老年人如果在脚底新发现的黑色素痣样皮疹需要及时就诊。医生对于这类“黑痣”应该保持警惕心，细心观察，甚至需要同时用2种模式皮肤镜观察诊断。对于高度怀疑黑色痣瘤者，应该及时进行病理学检查。对于黑色素痣判断的ABCDE规则，应该牢记“E”的重要性，E这里可以理解为Evolution，指“痣 ”近期在演变/发展。如果成年人，黑色素痣有比较快速的变化应该引起大家的重视。而中国人群恶性黑素瘤约70%发生于足底，所以中老年人该部位新发的黑素“痣”更值得大家重视。附：皮肤黑色素瘤判断规则ABCDE：A=Asymmetry，不对称性，如“痣”的形态、颜色等不对称；B=Border，指“痣”的边界不清，轮廓不圆润；C=Color，指“痣”的表面颜色多样，超过2种；D=Diameter，指“痣”的最大直径超过5mm；E=elevation/Evolution，有人认为是指“隆起”，但指“痣”在变化/发展更能说明问题。如果一个痣近几年，甚至更长时间都没什么没化，也就是“E”不变，那么大体上也是没问题的。如果“ABCD”四个方面似是而非，应该及时间就诊或定期拍照，密切观察。 第二例：2024年春天，我的门诊来了个45岁的女士，因为左手中指甲发现了一个黑色条纹而就诊，不痛不痒（图4）。她也不知道这个是什么时候长出来的，是她无意间发现的。这个女士的警惕性还是很高的，看到很及时。在皮肤镜下观察，这个条纹只有0.5mm宽度，长度约为4mm，颜色均匀，前端尖，基底宽（图5）。给人感觉它是新长的，并在不断的生长。指甲上的黑色素往往是指甲根部细胞分泌后进入甲板，随着甲板生长而向前长的。根据指甲的生长速度，初步判断它的发生时间大概在5～6个月前（黑色条纹长度4mm加上甲根下约2mm，总长度应该是6mm，指甲每天约长0.033mm，所以总共约180天）。根据患者回忆，时间比较吻合。考虑到成年人，黑色素细胞不应该这么活跃，所经给她做了活组织病理检查，经病理诊断为肢端原位黑色素瘤。原位黑色素瘤是一种早期的黑色素瘤，我们对患者进行了甲单元切除术，后伤口通过二期愈合，恢复良好。 图4 左手中指指甲黑色条纹 图5 左手中指指甲黑色条纹在皮肤镜下的特征体会：成年后的黑色素细胞应该是比较稳定了，如果发现增殖比较明显的变化，也就是出现判断规则中的“E”时，需要警惕恶性的可能。指趾末端也是我国人群黑色素瘤好发的部位之一。成年人指/趾甲新出现的棕色/黑色条纹，并且宽度或颜色在变化的需要及时就诊。当然，如果指甲的条纹存在很久了，但近期发生变化（如颜色变化、不均匀或条纹变宽了），也需要警惕恶变的可能。附：甲下黑色素瘤的大体判断也有ABCDEF规则：A =Age/Asian/African-American，代表年龄较大的成年人或老年人（age），亚洲人和非裔美国人好发（Asian or African-American race）；B=Brown/Black，代表指/趾甲纵形条带颜色从棕色到黑色，宽度＞3mm（brown to black）；C=Change，代表甲的改变或病甲经过充分治疗缺乏改善（change）；D=Digit，代表指/趾端最常受累顺序，依次为大拇指＞大踇趾＞示指，单指/趾受累＞多指/趾受累（digit）；E=Extension， 代表病变扩展（extension）；F=Family history，代表有个人或家族发育不良痣及黑色素瘤病史（family history）。 第三例：2024年秋天，同事的朋友，中年男性，来看毛囊炎，说是顺便让我看看大腿上新长了一个痣（图6）。这个“痣”乍一看还挺像脂溢性角化病（类似老年斑），因为发病的年龄和进展都比较像。但我还是习惯性的用皮肤镜看了一下，这一看就看出了问题。这个“痣”边缘有那么一点点不规则，似乎有点像“伪足”，但最重要是的“痣”的中央出现了蓝白色的幕状结构（图7）。这个结构是诊断恶性黑色素瘤的一个重要指征。所以我让他最好立刻马上切除，病理证实为表浅播散性恶性黑色素瘤，所幸的是，它的侵润深度（Breslow深度）较浅，为0.55mm，属于早期黑色素瘤。适当的切除还是可以得到根治的。 图6 右侧大腿部的“黑色素痣” 图7 右侧大腿部的“黑色素痣”在皮肤镜下的特征体会：对于中老年人的“黑痣”，临床医生不能过度相信自己的眼睛，皮肤镜有时会起到辅助诊断作用。这位患者发病时间、发病部位、皮疹表面的颜色、病变进展等都符合良性的脂溢性角化病表现，但所不同的是，表面不够粗糙，所以引起了我的怀疑。尽管大腿不是我国人群恶性黑色素瘤的高发部位，但这些部位中年人（不是老年人，老年人更易发生脂溢性角化病）突然发生的“黑痣”仍需要关注，有怀疑者需要及时就诊。 总之，这三例是我近期诊断的早期恶性黑色素瘤，患者都得到了很好的治疗。给大家的提示是对于中国人群恶性黑色素瘤高发部位（肢端，脚底、指/甲末端及手掌等），中老年人新出现的“黑痣”需要给予关注，及时就诊。ABCDE/F是判断的重要规则，但也不要过度焦虑，静态的不好特征（如ABCD特征）应找专业医生就诊，而把握好动态特征“E”将更重要，即对怀疑的皮疹需要定期对比观察，了解其变化。医生接诊这类患者时，不仅要从发病部位、皮疹特点上观察，还需要综合考虑发病年龄、皮疹进展等情况。 参考文献：2个附注中的ABCDE/F规则参考了2022年版《黑色素瘤诊疗指南》。
陈裕充 2024-11-11阅读量7261
病请描述： 血清标志物用于CTD-ILD及其亚型的诊断研究日益增多，唾液酸化糖蛋白（krebsvondenlungen-6,KL-6）是一种由II型肺泡细胞分泌的糖蛋白，当II型肺泡上皮细胞损伤时细胞，血清KL-6浓度升高，通常认为与肺纤维化程度相关。目前研究发现血清KL-6可作为筛查CTD-ILD的依据及评估肺部病变、判断严重程度和预后的指标，SSc患者血清KL-6浓度与用力肺活量（forcedvitalcapacity,FVC)(r=-0.317,P<0.001)、一氧化碳弥散量（diffusioncapacityforcarbonmonoxideoflung,DLCO)(r=-0.335,P<0.001）和纤维化程度（r=0.551,P<0.001）显著相关，可用于评估肺纤维化的严重程度。在CTD-ILD患者，血清KL-6浓度与胸部HRCT评分呈正相关；血清高浓度KL-6(>800U/ml）的pSS相关ILD患者死亡风险升高(P=0.02)。RA合并ILD患者血清KL-6浓度显著高于未合并ILD者，且血清KL-6浓度与FVC、肺活量、DLCO呈负相关（P<0.05)，与RA28个关节疾病活动度评分(diseaseactivityscore28,DAS28）呈正相关。另有研究提出，抗黑色素瘤分化相关基因﹣5(melanomadifferntiationassociatedgene-5,MDA-5）抗体阳性的皮肌炎（dermatomy-ositis,DM）相关ILD患者基线血清KL-6浓度（≥1000U/ml）是死亡的独立危险因素，另外研究发现，如接受免疫抑制治疗的前4周内，血清KL-6浓度升高可能提示快速进展型间质性肺疾病（rapidlyprogressiveinterstitiallungdisease,RP-ILD）的发生。 表面活性蛋白A(surfactantproteinA,SP-A）和表面活性蛋白D(surfactantproteinD,SP-D）是一种由Clara细胞和II型肺泡上皮细胞产生的大型亲水蛋白，其血清浓度与毛细血管﹣肺泡屏障的损伤程度相关。研究发现，与未合并ILD的RA患者比，RA相关ILD患者血清SP-A浓度较高，且与FVC、肺活量（vitalcapacity,VC)、DLCO呈负相关，与DAS28呈正相关，提示SP-A可反映ILD的严重程度及RA疾病活动度。SP-D与VC和DLCO呈负相关，与未合并ILD的DM/PM患者比，合并ILD的DM／多发性肌炎（polymyositis,PM）患者血清SP-D浓度显著升高，提示SP-D可能是DM/PM相关ILD的血清生物标志物。然而另有研究表明，II型肺泡上皮细胞在纤维化改变后由再生的纤毛上皮细胞所替代，从而减少SP-D的产生，因此较低的SP-D浓度（<100ng/ml）可作为DM/PM相关ILD患者死亡的预测指标，亦可能提示抗MDA5抗体阳性DM患者RPILD的发生。SP-A和SP-D与ILD密切相关，可用于评估CTD相关ILD的疾病活动、ILD严重程度和预后的血清学指标。 抗MDA5抗体阳性相关皮肌炎相关ILD的发病机制尚未完全明确。有研究认为，抗MDA5抗体可通过促进中性粒细胞胞外陷阱的形成，诱导上皮细胞损伤和促炎性细胞因子释放，进而促进ILD的发生。60%~80％抗MDA5抗体阳性患者合并ILD，其中约50％发展为RPILD，且对免疫抑制剂治疗反应欠佳，6个月内的病死率高达50%~70%。外周血低淋巴细胞血症是MDA-5阳性皮肌炎患者特征性表现，且根据外周血淋巴细胞计数可以分为3种临床表型：淋巴细胞计数正常（≥1100/pl）的MDA-5阳性皮肌炎以青年起病、常有关节炎、血清铁蛋白多正常，淋巴细胞明显减少（<550/μl）组患者则表现为皮肤溃疡、快速进展性ILD，且3~6个月的病死率明显低于其他组。因此，抗MDA5抗体是DM/CADM患者合并ILD及预后不良的有力预测因子。 Xue等将223例RA患者（其中85例RA-ILD）的血浆基质金属蛋白酶﹣3(matrixmetalloproteinase3,MMP3）水平、人口学特征、临床特征和实验室指标纳入训练队列和验证队列，通过分析发现，男性、吸烟、RF为256IU/ml、C反应蛋白（C-reactiveprotein,CRP）为4.6mmol/L(82mg/dl)、基质金属蛋白酶3(matrixmetalloproteinase3,MMP3）为0.66ng/ml可作为RA-ILD诊断模型，提高RA-ILD的诊断效率。Guiot等为研究血浆中循环游离细胞核小体（circulatingfreenuclearbody,cf﹣核小体）的水平，并探究循环细胞游离核小体水平与其他SSc或肺纤维化相关生物标志物如：血清生长因子胰岛素样生长因子结合蛋白﹣1(insulin-likegrowthfactorbindingprotein-1,1GFBP-1）和基质金属蛋白酶﹣9(matrixmetalloproteinase9,MMP9）是否可以作为SSC-ILD潜在生物标志物，纳入了SSC患者98例，其中31例ILD患者（SSC-ILD）和67例非ILD患者，分为T1队列（基线）和T2队列（治疗6~18个月），研究发现，循环游离细胞核小体H3.1和MMP9升高，同时IGFBP-1降低可作为SSc-ILD诊断模型，提高SSC-ILD的诊断效率。一项回顾性研究纳入IIM-ILD患者55例（RP-ILD17例，non-RP-ILD38例），患者接受18F﹣氟代脱氧葡萄糖正电子发射计算机体层显像（¹⁸F-fluorode-oxyglucosepositronemissiontomographyandcomputedtomography,¹⁸F-FDGPET/CT）检查，使用最大标准摄取值（maximumstandarduptakevalue,SUVmax）评估肺FDG摄取，接着使用视觉评分（HRCT评分）评估HRCT,旨在评估¹⁸F-FDGPET/CT和HRCT评分与IIM-ILD不良预后的关系，研究发现在多变量模型中，PET评分＞18分、HRCT评分＞140分与IIM-ILD不良预后相关。德国一项大型队列研究纳入5831例SSc患者的临床数据，将其分成四组SSc患者［PH-ILD患者、无PH的ILD(ILD-w/o-PH）患者、无肺部受累患者和PAH患者］。研究发现PH-ILD患者的生存率显著降低，其次是PAH和ILD-w/o-PH。PH-ILD和PAH患者的生存率无显著性差异。无肺部受累患者的5年总生存率为96.4%,ILD-w/o-PH和PAH患者的总生存率存在显著性差异，而PH-ILD患者的总生存率最低。女性（HR0.3)、较高的体重指数（HR0.9）和较高的DLCO值（HR0.98）与较低的死亡风险相关。法国研究团队同样发现，SSc-PH-ILD患者生存率要低于SSc-PAH组患者，多因素回归分析，发现合并ILD(HR5.22,95%CI2.18~12.46.P=0.0002）或慢性肾脏病（HR2.11,95%CI1.18~3.78,P=0.01）会增加SSc患者的死亡风险，而基线时更长的6min步行距离（HR0.996,95%CI 0.993~0.998，P=0.003）是预后较好的标志。 无论怎样诊断、筛查，都最终是为了治疗，取得临床效果 2022年中华医学会风湿病学分会制定的《结缔组织病相关间质性肺疾病诊疗规范》指出CTD-ILD治疗目标，即CTD相关ILD治疗的短期目标是控制CTD和ILD的病情延缓进展，远期目标是最大限度地延长患者生存期，提高患者生活质量。因此，CTD相关ILD的治疗目标是CTD和ILD同时达到病情缓解，即双重达标。 白介素﹣6(interleukin-6,IL-6）参与SSc-ILD的发病机制，IL-6受体抑制剂托珠单抗于2021年3月被美国食品药品监督管理局（FoodandDrugAdministration,FDA）批准用于治疗SSc-ILD，成为首个获批用于延缓SSc-ILD患者肺功能恶化的生物制剂，为SSc-ILD患者群体提供了一种新的治疗选择。在一项多中心、随机、双盲、安慰剂对照的II期临床试验﹣-FocuSSced研究中，是研究托珠单抗在SSc的疗效。该研究一共纳入210例早期、活动性弥漫性皮肤型SSc(activediffusecutaneoussystemicsclerosis,dc-SSc）患者，随机分配接受托珠单抗（n=104）或安慰剂（n=106）治疗，治疗48周。48周后，在关键次要终点中，托珠单抗组FVC％预测值下降超过10％的患者有8.5%，而安慰剂组FVC％预测值下降10％的患者达到25%。在SSc-ILD患者中，FVC％预测值较基线变化﹣0.4%，安慰剂组较基线变化﹣4.6%(P=0.0002)。进行HRCT事后分析，对ILD和肺纤维化定量分层，发现托珠单抗对于肺功能的维持作用与QILD和肺部纤维化程度均无关。另外，48周时，安慰剂组有21％的受试者接受了免疫调节补救治疗，而托珠单抗组为9%。该研究提示，托珠单抗可以稳定SSc患者肺功能，延缓FVC％下降。 改善病情抗风湿药(diseasemodifyinganti-rheumaticdrug,DMARD)RA的主要治疗药物，艾拉莫德作为一种新型传统DMARD药物研究显示其可减轻RA-ILD患者的疾病活动度、肺泡炎症，改善肺功能，在治疗肺纤维化方面也具有一定潜力，但关于其治疗RA-ILD的用药剂量和长期安全性仍需进一步探索和验证。 目前CTD-ILD中前瞻性研究多数关于SSc-ILD，亟须更多的前瞻性临床研究来探索新的方式和方法，CTD-ILD领域的规范化诊疗方案以及新药探索仍是今后CTD-ILD领域的焦点和热点，而关于不同ILD的诊断和预后相关生物标志物的探索、人工智能技术应用于ILD的影像学解读等也将会是2024年及之后ILD诊断探索领域的热点，期待更多的研究发表助力CTD-ILD诊断和治疗。
王智刚 2024-10-24阅读量4712
病请描述：恶性黑色素瘤是一种高度恶性的皮肤肿瘤，它起源于皮肤中的黑色素细胞。这种肿瘤通常发生在皮肤暴露于阳光下的部位，如面部、颈部、手臂和腿部。如果不及时治疗，恶性黑色素瘤会迅速扩散到身体的其他部位，导致严重的健康问题甚至死亡。 以下是一些预防恶性黑色素瘤的方法： 1.避免长时间暴露在阳光下：长时间暴露在阳光下是导致恶性黑色素瘤的主要原因之一。因此，在户外活动时，应尽量避免在阳光强烈的时候外出，或者穿着长袖衣服、帽子和太阳镜等防护用品来保护皮肤。 2.定期检查皮肤：定期检查皮肤可以帮助早期发现任何异常的痣或斑点。如果您发现任何新的痣或斑点，或者现有痣或斑点发生了变化，应立即就医进行检查。 3.注意个人卫生：保持身体清洁和干燥可以减少细菌和病毒的感染，从而降低患上恶性黑色素瘤的风险。 4.避免使用日光浴床：日光浴床可以产生紫外线B(UVB)和紫外线A(UVA)，这些紫外线会增加患上恶性黑色素瘤的风险。因此，应避免使用日光浴床。 5.保持健康的生活方式：保持健康的生活方式可以帮助增强免疫系统的功能，从而降低患上恶性黑色素瘤的风险。例如，戒烟、限制饮酒、均衡饮食、适量运动等都是有益的做法。 总之，预防恶性黑色素瘤需要我们从多个方面入手，包括避免长时间暴露在阳光下、定期检查皮肤、注意个人卫生、避免使用日光浴床以及保持健康的生活方式等。只有通过这些措施的综合应用，才能有效地降低患上恶性黑色素瘤的风险。 复旦大学附属肿瘤医院（闵行院区），骨软组织肿瘤中心，主治医师，屈国伦
屈国伦 2024-09-25阅读量3236
病请描述：恶性黑色素瘤是一种高度恶性的皮肤肿瘤，其发生与多种基因突变有关。以下是常见的基因报告解读及意义： 1. BRAF基因突变：BRAF基因突变是恶性黑色素瘤中最常见的基因突变之一，约占50%以上。该突变会导致肿瘤细胞增殖和侵袭能力增强，同时也会降低患者对免疫治疗的反应性。因此，对于BRAF突变阳性的患者，可以考虑使用针对该突变的靶向治疗药物。 2. NRAS基因突变：NRAS基因突变也是恶性黑色素瘤中常见的基因突变之一，约占20%左右。该突变会导致肿瘤细胞增殖和侵袭能力增强，同时也会降低患者对免疫治疗的反应性。因此，对于NRAS突变阳性的患者，可以考虑使用针对该突变的靶向治疗药物。 3. KIT基因突变：KIT基因突变在恶性黑色素瘤中较为罕见，但仍然具有一定的临床意义。该突变会导致肿瘤细胞增殖和侵袭能力增强，同时也会降低患者对免疫治疗的反应性。因此，对于KIT基因突变阳性的患者，可以考虑使用针对该突变的靶向治疗药物。 4. CDKN2A基因缺失：CDKN2A基因缺失是恶性黑色素瘤中最常见的遗传变异之一，约占50%以上。该变异会导致肿瘤细胞增殖和侵袭能力增强，同时也会降低患者对免疫治疗的反应性。因此，对于CDKN2A基因缺失阳性的患者，可以考虑使用针对该变异的靶向治疗药物。 总之，基因报告对于恶性黑色素瘤的治疗和预后评估具有重要的意义。通过对不同基因突变的检测和分析，可以为患者提供更加个体化的治疗方案和预后评估。 编者：复旦大学附属肿瘤医院（闵行）骨软中心，主治医师，屈国伦
屈国伦 2024-08-08阅读量4020
病请描述：淋巴水肿的外科治疗进展 淋巴水肿是一种慢性进行性疾病，由淋巴引流不足和随后富含蛋白质的组织间液积聚引起。这会导致严重的肢体肿胀、炎症，以及后期的纤维化。 淋巴水肿可累及上肢和下肢，可分为原发性(淋巴管存在固有问题，如发育不全或发育不良)和继发性(正常的淋巴管和引流通路被破坏或破坏)。 在发达国家，淋巴水肿的主要原因是肿瘤治疗后，包括腋窝或腹股沟的淋巴结切除术和/或放疗，通常是在乳腺癌、妇科或泌尿系统癌症或黑色素瘤之后。 随着肿瘤治疗方法的不断改善，预期寿命及其相关发病率(淋巴水肿是其中之一)也在不断改善。淋巴水肿患者常出现明显疼痛和不适、肢体沉重感、蜂窝织炎频繁发作以及总体生活质量下降。 对癌症放射治疗产生的固有和适应性免疫应答，其中固有免疫应答导致细胞碎片、损伤相关分子模式(DAMPs)和肿瘤抗原，这些肿瘤抗原激活(i)巨噬细胞创造促炎环境，以及(ii)树突状细胞(抗原提呈细胞)摄取抗原。细胞碎片、细胞因子和树突状细胞被初始淋巴管吸收，而树突状细胞在通过淋巴管到达肿瘤引流淋巴结(LNs)时成熟，从而诱导和激活T细胞，促进肿瘤免疫。T细胞在淋巴结内增殖，通过输出淋巴管离开并进入血液循环系统，最终归巢到肿瘤微环境中。 尽管淋巴水肿的手术治疗可以追溯到20世纪初，当时Charles描述了他对阴囊和下肢淋巴水肿的减容技术（发表于《印度医学公报》[The Indian Medical Gazette]），但显微外科技术的进步使外科医生能够通过血管化淋巴结移植(VLNT)和淋巴静脉旁路术(LVB)解决淋巴水肿的生理方面。 20世纪初，当时Charles描述了他对阴囊和下肢淋巴水肿的减容技术（发表于《印度医学公报》[The Indian Medical Gazette]）。 联合手术 虽然已经有许多研究证明了VLNT和LVB单独治疗淋巴水肿的疗效，但关于VLNT和LVB联合应用的数据仍然缺乏。 米国芝加哥大学整形与重建外科小组近年发表的几项被接受的研究描述了他们在5.5年期间对220例患者使用这种联合技术的成功。患者在术后所有时间点的体积缩小和淋巴水肿生活影响量表(LLIS)评分均有显著改善。 此外，芝加哥大学小组的工作表明，上肢和下肢患者，以及原发性和继发性淋巴水肿患者均可能从这一联合方法中获益。在可能的情况下，芝加哥大学小组倾向于同时进行VLNT和LVB，因为这两种手术干预的作用机制不同。 血管化淋巴结移植(VLNT) 淋巴静脉旁路术(LVB) 由于过量的淋巴液被分流到静脉系统，LVB的影响往往几乎可以立即被患者感受到。术后早期肢体功能改善可能主要是LVB的结果。另一方面，VLNT可能是导致术后2年以上出现延迟、持续改善的原因，因为它的作用机制需要更长的时间才能达到最佳功能。 其他研究者随后也发表了类似的研究结果。 由于多余的肢体体积由液体和纤维脂肪成分组成，因此生理和减容技术的联合应用也越来越多地被使用。 在回顾性研究中，Brazio和Nguyen描述了他们使用生理手术(VLNT或LVB)联合减容手术(吸脂术)。作者描述了他们的治疗流程，即根据淋巴水肿的严重程度/分期，以及肿胀主要是液体性还是纤维脂肪性，来决定是首先进行生理性手术还是减容手术，还是同时进行。 结果表明，所有患者的肢体体积均减小，每日压迫治疗次数减少，蜂窝织炎发生率降低。 鉴于已发表的许多关于淋巴水肿手术治疗的研究缺乏一致性，因此可能难以就哪些治疗方法和治疗组合最佳得出结论。 为此，2017年举行的淋巴水肿专家共识会议发布的指南提供了一些指导，会议期间对临床试验进行了一项荟萃分析。作者得出结论认为，有证据表明VLNT和LVB均可有效缩小淋巴水肿患者的肢体体积，但目前尚无明确答案说明哪种技术更有效。 他们还指出，脂肪抽吸和压迫是治疗淋巴水肿的一种有效技术，而且脂肪抽吸可以与生理操作相结合，但最佳时机尚不清楚。 随着生理性手术干预变得越来越流行和广泛，关于基于患者病史、体格检查和影像学结果的个体化手术方法如何改善结局的信息越来越多。 文献中有许多治疗算法。Kwon等人在近年的论文中概述了他们治疗乳腺癌相关淋巴水肿的方法，这些方法包括保守非手术治疗、基于超声和吲哚菁绿(ICG)淋巴造影成像的LVB、腋窝瘢痕松解术和VLNT。他们的算法是基于腋窝瘢痕的存在和软组织的丢失。 侧端淋巴管静脉吻合后（左）与 侧侧淋巴管静脉吻合（右）。 腋窝瘢痕切除及淋巴结转移。 对于同期乳房再造，旋髂浅动脉(箭头)皮瓣包括深层脂肪层和淋巴结。供区保留皮肤及浅层脂肪。 晚期淋巴水肿患者的淋巴管静脉吻合术。 类似地，Schaverien和Coroneos详细介绍了他们使用几种不同算法治疗淋巴水肿患者的方法。 这些流程可用于指导以下决策：根据淋巴管和浅静脉的大小适当选择LVB吻合技术，VLNT的供区和后续受区置入的选择，以及根据淋巴水肿的严重程度为患者提供的总体治疗方案。
吕平 2024-08-08阅读量2451
病请描述：淋巴水肿的外科治疗进展 (2-2B) 原发性淋巴水肿 虽然继发性淋巴水肿占上肢和下肢淋巴水肿病例的大多数，但原发性淋巴水肿往往是患者的终身问题。 原发性淋巴水肿的病因是淋巴管的内在问题，与继发性淋巴水肿的病因不同，继发性淋巴水肿的病因是正常的淋巴管阻塞、受损或中断。 因此，既往许多研究评估了淋巴水肿生理性手术治疗的疗效，但这些研究排除了原发性淋巴水肿患者，因此，报道的VLNT和LVB等手术的结局仅适用于继发性淋巴水肿患者。 现在人们越来越关注VLNT和LVB是否在改善原发性淋巴水肿相关症状方面发挥作用。 在一个对17例患者19条淋巴水肿肢体的研究中，来自中国台湾省长庚大学医学院附属长庚纪念医院整形修复外科显微再造科的Cheng（郑，按台湾省汉字拼音音译）等根据ICG淋巴造影中是否存在功能性淋巴管进行了15例VLNT和4例LVB。他们发现，两组患者术后体积均显著缩小，生活质量改善，蜂窝织炎发作减少，尽管VLNT患者倾向于比LVB患者表现出更大的改善。 她接受了右侧带血管蒂的颏下淋巴结转移到左踝关节背侧。在右颈部设计皮瓣8×3cm (A)。在分割的皮瓣(B)上观察到三个大小相当的淋巴结(黄色箭头)。皮瓣插入(C)。 用红外线摄像机(A)对右下肢淋巴管(黄色箭头)进行ICG淋巴造影，可见一条直径为0.5mm的淋巴管，并与直径为0.5mm的真皮下小静脉吻合。采用端对端方式行LVA，立即获得专利(B)。 患者患双下肢淋巴水肿，每年3次蜂窝织炎发作。术前正位(A)。术后2年随访，右下肢周径差膝上1cm，膝下2cm。左下肢，在不穿压力衣的情况下，膝上和膝下的周径差均提高了2cm (B)。经过4年的随访，在不穿压力衣的情况下，双下肢膝上和膝下的周径差分别提高了2.5cm和3.5cm (C)。 带血管蒂的颏下淋巴结皮瓣移植后4年随访时供区发病率最低，瘢痕不明显。 上述芝加哥大学小组治疗原发性淋巴水肿患者的经验也证实了这些发现。在接受VLNT、LVB或同时接受VLNT和LVB治疗的43例原发性下肢淋巴水肿患者中，在短期和长期随访中均观察到体积缩小和生活质量指标的术后改善(未发表数据)。 然而，他们发现，与继发性下肢淋巴水肿患者相比，这些改善并没有那么大。因此，尽管生理性外科手术在原发性淋巴水肿的治疗中显示出前景，但仍需要更多的前瞻性研究。 淋巴水肿的预防 虽然淋巴水肿目前尚无治愈方法，但人们对即刻淋巴重建(ILR)，也称为淋巴显微外科预防性愈合法(lymphatic Microsurgical Preventive Healing Approach, LYMPHA)，用于预防淋巴水肿非常感兴趣。 淋巴管显微外科预防性愈合(Lymphatic Microsurgical Preventive Healing Approach, lymphpha)技术的原理图和术中照片。(A)示意图显示通过染料注射进行反向淋巴示踪(绿色)，通过染料检测淋巴管(绿色)，通过切除绿色淋巴结进行淋巴结清扫，以及横断的淋巴管(绿色)和可用的静脉分支(蓝色)之间的微吻合。(B)术中照片显示两个淋巴管和一个静脉分支之间的显微吻合，静脉分支有染料存在，有通畅的证据。 该技术在腋窝淋巴结清扫时进行LVB, Boccardo等人于2009年首次描述了这一技术。 在他们的论文中，他们描述了在复杂的腋窝淋巴结清扫术时接受这一技术的19例患者的结局，这些患者在6个月或12个月随访时间点均未发生术后淋巴水肿。此后报道了更多的长期结果(4年随访)，表明与历史对照相比，淋巴水肿的发生率降低。 在二头肌淋巴管(箭头)和腋静脉的二级分支(V)之间进行多次淋巴-静脉吻合 图（上）乳腺癌治疗前进行的手臂淋巴核素显像。右侧淋巴运输受损(箭头)提示腋窝清扫术后继发淋巴水肿的风险高。 图（下）腋窝淋巴结清扫和淋巴管静脉吻合术后6个月的淋巴核素对照。右侧淋巴运输明显改善(箭头)表明显微吻合口通畅。 自最初描述LYMPHA以来，已经有多种描述用于LYMPHA的不同技术，以及显示其在降低淋巴水肿发生率方面的疗效的研究。 除了用于治疗乳腺癌相关的淋巴水肿，预防性LVB也被描述用于治疗妇科或泌尿系统恶性肿瘤腹股沟淋巴结清扫术后的下肢淋巴水肿，或用于治疗肢体黑色素瘤。 Boccardo等的研究也表明，与他们在接受上肢LYMPHA的患者中获得的结果相似，在27例因外阴癌或躯干黑色素瘤接受腹股沟股淋巴结切除术的患者中，LYMPHA可有效降低淋巴水肿发生率。 虽然这些研究显示了一些有希望的结果，但使用ILR/ LYMPHA预防下肢淋巴水肿仍需要更大的样本量和更长时间的随访才能对该技术的应用做出明确的结论。
吕平 2024-08-08阅读量2808
病请描述：一、什么是肢端恶性黑色素瘤？ 肢端恶性黑色素瘤（AcralLentiginousMelanoma，简称ALM）是一种相对罕见的黑色素瘤亚型，通常发生于手掌、足底或指甲床等无毛发的皮肤区域。由于这些部位较难察觉，ALM往往在晚期才被发现，导致预后较差。 二、最新治疗方法 近年来，针对肢端恶性黑色素瘤的治疗取得了显著进展，以下是一些最新的研究成果和治疗方法： 1.免疫疗法 免疫检查点抑制剂，如PD-1和CTLA-4抑制剂，已经成为晚期黑色素瘤的标准治疗方法。对于肢端恶性黑色素瘤，免疫疗法也显示出一定的疗效，为患者提供了新的治疗选择。 2.靶向疗法 靶向疗法主要针对具有特定基因突变的肿瘤。在肢端恶性黑色素瘤中，虽然常见的BRAF突变较少见，但其他潜在靶点，如KIT突变，可能成为治疗的新方向。针对KIT突变的抑制剂已经在临床试验中显示出对部分ALM患者的疗效。 3.CAR-T细胞疗法 CAR-T细胞疗法是一种利用改造的T细胞识别并攻击癌细胞的治疗方法。虽然目前这一疗法主要应用于血液肿瘤，但研究人员正在探索其在实体瘤，包括肢端恶性黑色素瘤中的应用潜力。 4.组合疗法 组合疗法通过将不同机制的药物联合使用，以提高治疗效果。例如，将免疫疗法与靶向疗法或其他治疗手段结合，可能提高对肢端恶性黑色素瘤的应答率。 三、研究方向 1.个体化治疗 基于肿瘤的分子特征和患者的免疫状态，制定个体化治疗方案，以最大限度地提高治疗效果和减少副作用。 2.新靶点发现 通过基因组学和蛋白质组学研究，发现新的治疗靶点，为肢端恶性黑色素瘤的治疗提供更多可能性。 3.耐药机制 研究肿瘤对现有治疗手段的耐药机制，以开发新的策略来克服耐药问题。 四、预防和教育 虽然肢端恶性黑色素瘤的预防措施有限，但提高公众对其风险因素的认识，如避免过度暴露于紫外线，可以降低发病率。对于高风险人群，应进行定期皮肤检查，以早期发现病变。 总之，肢端恶性黑色素瘤的治疗领域正在不断进步，新的治疗方法和研究方向为患者带来了新的希望。然而，由于其特殊的发病部位和生物学行为，ALM的治疗仍面临挑战。通过持续的研究和多学科团队的协作，我们有望为肢端恶性黑色素瘤患者提供更有效的治疗方案和更好的生活质量。 编者：复旦大学附属肿瘤医院闵行院区，骨软组织肿瘤综合治疗中心，主治医师，屈国伦
屈国伦 2024-07-29阅读量2677
病请描述：黑痣与恶性黑色素瘤的辨别可以通过以下几个方面进行观察： 1. 对称性：黑痣通常是对称的，而恶性黑色素瘤则不对称。 2. 边界清晰度：良性黑痣的边界通常清晰，而恶性黑色素瘤的边界不清晰，可能伴有不规则锯齿状改变。 3. 颜色分布：黑痣颜色分布均匀，而恶性黑色素瘤可能在棕黄色或棕褐色基础上掺杂粉红色、白色、蓝色等颜色。 4. 直径大小：良性黑痣直径一般小于5毫米，而恶性黑色素瘤直径大于5毫米。 5. 病变属性：如果黑痣出现发痒、疼痛、体积增大、表面出现溃疡性病变、刺痛或灼痛感，以及周围出现卫星结节或伴有区域淋巴结肿大等症状，可能是恶性黑色素瘤的迹象。 6. 症状发展：黑痣的颜色、形状、大小或高度变化，特别是快速增长，可能是恶性黑色素瘤的标志。 建议如果您发现皮肤上的黑痣出现上述任何异常变化，应尽快前往医院就诊，由专业医生进行诊治。 编者：复旦大学附属肿瘤医院闵行院区，骨软中心，主治医师，屈国伦
屈国伦 2024-07-16阅读量2224