病请描述：为方便大家就医、减少往返上海次数、减轻经济负担、简化就诊流程，试管婴儿或人工授精前期检查可以在我院，也可以在当地医院进行，以下为具体检查内容和注意事项： 一、试管婴儿前期检查项目： 1.女方检查项目： (1)一般抽血项目：血常规、凝血、肝肾功能、血型、乙肝五项、丙肝抗体、RPR（梅毒）、HIV（艾滋病病毒）。（需要空腹） (2)尿常规、宫颈支原体、宫颈衣原体、宫颈脱落细胞学检查（TCT)。 (3)心电图。 (4)阴超（需要测量宫体大小、宫颈长度）、乳腺B超、胸片。 (5)性激素六项（FSH、LH、E2、P、T、PRL）和TSH(促甲状腺激素)，需月经期第2～5天抽血。 (6)外周血染色体核型分析。 2.男方检查项目： (1)抽血项目：血常规、肝肾功能、血型、乙肝五项、丙肝抗体、RPR（梅毒）、HIV（艾滋病病毒）、外周血染色体核型分析。（需要空腹） (2)精液常规、精子形态学、精子DNA碎片率、支原体、衣原体。（禁欲3～7天内检查）（备注：精液检查必须在我院进行，若已在外院检查过精液，我院需要酌情复查一些项目） 二、冻胚移植（FET）前检查项目： 我院检查单化验单一年有效(染色体和血型两项是终生有效)，检查单如果超过一年，若准备移植冷冻胚胎，移植前男方不用检查，女方需要重新检查以下项目： (1)一般抽血项目：血常规、凝血、肝肾功能、乙肝五项、丙肝抗体、RPR（梅毒）、HIV（艾滋病病毒）。（需要空腹） (2)尿常规、宫颈支原体、宫颈衣原体、宫颈脱落细胞学检查（TCT)。 (3)心电图。 (4)阴超（需要测量宫体大小、宫颈长度）、乳腺B超、胸片。 (5)性激素六项（FSH、LH、E2、P、T、PRL）和TSH(促甲状腺激素)，需月经期第2～5天抽血。 三、人工授精前期检查项目： 1.女方检查项目： (1)一般抽血项目：血常规、凝血、肝肾功能、血型、乙肝五项、丙肝抗体、RPR（梅毒）、HIV（艾滋病病毒）、抗精子抗体。（需要空腹） (2)尿常规、宫颈支原体、宫颈衣原体、宫颈脱落细胞学检查（TCT)。 (3)心电图。 (4)阴超（需要测量宫体大小、宫颈长度）、乳腺B超、胸片。 (5)性激素六项（FSH、LH、E2、P、T、PRL）和TSH(促甲状腺激素)，需月经期第2～5天抽血。 2.男方检查项目： (1)抽血项目：血常规、肝肾功能、血型、乙肝五项、丙肝抗体、RPR（梅毒）、HIV（艾滋病病毒）、抗精子抗体。（需要空腹） (2)精液常规、精子形态学、精子DNA碎片率、支原体、衣原体。（禁欲3～7天内检查）（备注：精液检查必须在我院进行，若已在外院检查过精液，我院需要酌情复查一些项目） 四、注意事项： 1.因为试管婴儿、人工授精是有医学指证，不可以随便做的。所以，在开始这些检查之前，一定要和洪医生联系一下，洪医生了解你们夫妻病情同意做试管婴儿或人工授精后，再去做这些术前检查。未曾面诊过者，可以通过微医或抖音向我咨询。 2.以上检查最好是在市级医院或当地大医院进行，外院的报告单需要用A4纸复印（几张小的报告单可以凑在一起，复印在同一张A4纸上，也可以单独用一张A4纸复印），我院只收取外院报告单的复印件。 3.以上检查单一年有效(染色体和血型两项是终生有效)，检查单若超过一年，需要重新检查。 4.一年以内的近期健康体检（职工体检）报告也有效，重复的项目可以不用检查，体检或就医时可以携带体检报告单给医生看一下。 5.准备“两证”：夫妻双方的身份证（要在有效期限内）、结婚证（女方或双方）。 6.男女双方所有报告单都出来后，于女方月经期第1～4天（因为月经期可以评估卵巢储备功能和判断促排方案），夫妻同来找洪医生建档签字。建档时需要携带夫妻双方身份证的原件复印件、结婚证原件复印件、外院检查单复印件、输卵管造影报告或输卵管整形手术的出院记录等资料。建档日男方必须到场（现场需要拍合影、录指纹），男方需要挂男性科找男科医生在门诊病历本上签“同意建档”字样（若男科医生已经提前签过“同意建档”，则建档当天男方无需再挂号），女方挂洪医生的门诊。最好是周四来建档，若周四没时间，也可以周一或周五来建档，因为建档人很多需要排队，需要准备一天时间，这3天洪医生全天都在门诊（周四16点结束）。建档日注意事项详见文章《试管婴儿或人工授精建档日的注意事项》
洪岭 2024-12-31阅读量2.2万
病请描述：1.男女双方所有报告单【包括外周血染色体和综合性携带筛查（若没有检查该项目，此条忽略）】都出来后，最好是于女方月经期第1～4天（因为月经期可以评估卵巢储备功能、判断促排方案），夫妻同来找洪医生签字建档谈话。也可以非月经期来建档，具体请咨询洪医生。 2.建档时需要携带夫妻双方身份证的原件及复印件（正反面印在同一张A4纸上）、双方结婚证原件及复印件（国徽页、照片页）、我院化验单复印件、外院检查单复印件、输卵管造影报告复印件或输卵管整形手术的出院记录复印件等资料。供精（用精子库的精子）试管婴儿还需要携带双方户口本原件复印件。外院报告单、我院报告单均只收复印件，复印时请用A4纸复印，小的化验单可以几张拼在一张A4纸上复印或单独使用一张A4纸复印，小的化验单复印后千万不要裁剪，因为复印要求必须是A4纸。 注意：建档日务必携带双方证件原件！需要复印的资料：男女证件各复印1份，其余资料复印1份。 3.建档日男方必须到场（现场需要拍合影、录指纹），男方需要挂男性科，找男科医生在门诊病历本上签“同意建档”字样（若男科医生已经提前签过“同意建档”，则建档当天男方无需再挂号），女方挂洪医生的门诊。 “第三代试管婴儿”建档时，还需要夫妻（必须夫妻同去）一起看生殖遗传专病门诊（仅女方挂生殖遗传专病门诊。预约方法：东院﹣生殖医学中心﹣专病门诊﹣生殖遗传门诊，没有医生具体名字，就诊时在四楼c区辅助生殖医学科护士台签到等待叫号），需要洪医生、男科、生殖遗传门诊三方医生签字后，才可以建档。 4.最好是周四来建档，若周四没时间，也可以周三、周五、周一来建档，这4天洪医生全天都在门诊（周四16点结束）。因为建档人很多需要排队，请夫妻双方一早来建档，一般需要准备一天时间，可以开具病假单。建档日挂不到号者，可一早8点找洪医生领取加号单。（注意：周末不建档，只能工作日建档！) 5.为避免大家当天不能及时完成建档，建档日女方挂洪医生门诊后，可以直接进诊室找洪医生签字建档，不用等叫号。洪医生签字后夫妻俩尽快去四楼C区辅助生殖医学科服务台取建档号，排队建档！服务台建档后，仍然需要等叫号后才能找洪医生谈话、写病历、交代后续治疗方案等。 6.试管婴儿建档前，夫妻双方需要把试管婴儿建档前的患教视频至少观看一遍（点击“患教视频”），这是洪医生的讲课视频，时长28分钟。这个视频对于了解试管婴儿，配合医生治疗，提高试管婴儿怀孕成功率非常重要！
洪岭 2024-12-31阅读量69.7万
病请描述：一、这是个什么样的专家共识，够权威么？ 这个共识2018年4月《中华医学遗传学》杂志公开发表，经中国妇幼保健协会生育保健专业委员会、中国医师协会生殖医学专业委员会、中国医师协会医学遗传学分会、中国遗传学会遗传咨询分会和中国妇幼健康研究会生殖内分泌专业委员会专家讨论达成，代表国内生殖领域主流专家普遍认可的专业意见。 二、对于试管患者而言，这个专家共识的最大意义是什么？ 最大的意义是少走弯路，至少应该看明白什么情况应该做PGS？什么情况应该做PGD。特别对于高龄、多次流产或移植失败的患者，更应该了解国内主流专家的最新共识建议是什么，少听忽悠，少把个案当普遍，少走弯路错路！ 三、什么样的人群要做PGS（三代试管筛查技术）？ 1.女方高龄(advanced maternal age，AMA),女方年龄38岁及以上。 2.不明原因反复自然流产(recurrent miscarriage，RM) ,反复自然流产2次及以上。 3.不明原因反复种植失败(recurrent implantation failure，RIF)，移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4～6个或高评分囊胚数3个及以上均失败。 4.严重畸精子症。 四、什么样的人群要做PGD（三代试管诊断技术）? 1.染色体异常：夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。 2.单基因遗传病：具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妇，且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确。 3.具有遗传易感性的严重疾病 夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变，如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变。 4.人类白细胞抗原(humanleukocyte antigen，HLA)配型 曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇，可以通过PGD选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞，通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植，救治患病同胞。 五、高龄患者做一代或二代试管是在走弯路么？ 国内很多38岁以上甚至40岁以上患者，还在大量尝试做一代和二代试管，国内也有很多生殖医生会建议说做三代可能得不到能通过PGS筛查的胚胎，患者也容易心存侥幸，看到个别成功自卵案例就以为也能成功。但是从最新的《专家共识》来看，国内主流专家已经建议高龄应该做三代试管，这个是建立在众多专家的一线临床数据和技术实践基础上的，应该引起更多高龄患者的重视。 六、反复流产和移植失败应该做“免疫治疗”还是做三代试管？ 很多反复流产或试管移植失败患者都去看“免疫治疗”，国内一些三甲医院生殖中心也有开展，但是“免疫治疗”一直存在很大争议。早在2002年，美国FDA就叫停了针对习惯性流产的“免疫治疗”。我国北医三院生殖医学中心网站一篇文章显示：免疫原因已被质疑，“输注丈夫淋巴细胞的前瞻性资料最初也是令人鼓舞的，然而未被证实。从此次发布的《专家共识》来看，反复流产2次或移植失败3次的患者应该做三代试管，应该“比免疫治疗”更得到主流生殖专家普遍认可！ 《胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识（2018版）》 由上海交通大学、北京大学、南京医科大学、山东大学、安徽医科大学、中南大学、浙江大学、中信湘雅医院等单位的业内著名专家共同拟定的“胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识”，2018年4月在最新一期的中华医学遗传学杂志公开发表，标志着我国胚胎植入前遗传学诊断/筛查进入规范化、专业化时代。 随着辅助生殖技术临床开展规模的日益扩大，以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)和植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening，PGS)技术迎来了快速的增长和发展。为使该项技术更加规范且有效地实施，经中国妇幼保健协会生育保健专业委员会、中国医师协会生殖医学专业委员会、中国医师协会医学遗传学分会、中国遗传学会遗传咨询分会和中国妇幼健康研究会生殖内分泌专业委员会专家讨论，结合国际发展动态和国内临床应用的实际情况，达成以下临床和实验室专家共识。 第一部分 PGD/PGS的临床流程与质控 1 适应证和禁忌证 1.1 PGD的适应证 1.1.1 染色体异常 夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。 1.1.2 单基因遗传病 具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妇，且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确。 1.1.3 具有遗传易感性的严重疾病 夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变，如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变。 1.1.4 人类白细胞抗原(human leukocyte antigen，HLA)配型 曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇，可以通过PGD选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞，通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植，救治患病同胞。 1.2 PGS的适应证 近期高通量遗传检测技术(PGS 2.0版)的研究和发展，对PGS的临床意义提出了新的质疑，包括不同程度和部位胚胎染色体异常嵌合型的存在、临床检测技术的精准性、对移植胚胎的选择和放弃的标准、PGS的活产率计算方式及其应用价值等，提示PGS的循证证据尚需进一步的研究和验证，其指征也面临修正和更新。目前PGS可应用于以下几个方面： 1.2.1 女方高龄(advanced maternal age，AMA) 女方年龄38岁及以上。 1.2.2 不明原因反复自然流产(recurrent miscarriage，RM) 反复自然流产2次及以上。 1.2.3 不明原因反复种植失败(recurrent implantation failure，RIF) 移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4～6个或高评分囊胚数3个及以上均失败。 1.2.4 严重畸精子症 1.3 PGD的禁忌证 有以下情况之一者，不得实施PGD技术： 1.3.1 目前基因诊断或基因定位不明的遗传性疾病。 1.3.2 非疾病性状的选择，如性别、容貌、身高、肤色等。 1.3.3 其他不适宜实施PGD的情况。 1.4 其他几种特殊情况 1.4.1 性染色体数目异常 如47，XYY、47，XXX等，产生性染色体异常后代的几率较低[1,2]，不建议实施PGD；而47，XXY生育后代染色体异常风险增加[3]，可酌情考虑是否实施PGD。 1.4.2 对于常见的染色体多态 如1qh＋、9qh＋、inv(9)(p12q13)、Yqh＋等，不建议PGD。 2 遗传咨询和知情同意 患者夫妇在选择实施PGD/PGS前，需要接受至少一次的遗传咨询，使其充分了解自身的生育和遗传风险，知晓现阶段可能的医学干预措施及其利弊，自愿选择治疗方式，并保存相关咨询记录资料。 2.1 病史采集及家系分析 包括收集患者及相关家系成员的原始临床资料及遗传检测结果，绘制系谱图；询问夫妇双方的疾病史、生育史、专科检查及健康评估结果；对于HLA配型者，需评估患儿目前的病情及诊治情况，判断其病情是否允许等待。 2.2 风险评估 结合家系调查和遗传检测结果，以及相关疾病的一般遗传发病规律，充分评估夫妇的再生育风险。 2.3 知情选择 根据评估的生育风险告知可能的干预措施，如产前诊断、PGD/PGS、配子捐赠等，以及现阶段不同干预技术方案的优缺点，让夫妇自愿选择生育干预措施。夫妇在选择PGD/PGS周期治疗前，需充分知晓整个过程中的各类风险，涉及常规体外受精的治疗过程、PGD/PGS技术造成的胚胎活检、冷冻复苏损伤、个别胚胎可能诊断不明、检测后无可移植胚胎、染色体嵌合型胚胎发育潜能的不确定性、无法常规鉴别染色体结构异常的携带者、由于胚胎自身的生物学特性以及检测技术的局限性可能导致误诊的风险、以及若获得持续妊娠，需行产前诊断确诊等。 3 胚胎移植 3.1 行PGD/PGS检测后的胚胎，建议行单胚胎移植。 3.2 当本周期无完全正常的可移植胚胎时，患者经遗传咨询和知情同意后，可自愿选择移植非整倍体嵌合体异常胚胎[4]，并依顺序优先选择移植不良风险较小的嵌合型胚胎。 3.3 在对单基因疾病实施PGD时，携带致病基因突变但很可能不发病的胚胎可作为备选移植胚胎。 3.4 可选择新鲜周期移植或者复苏周期移植。 4 随访 PGD胚胎移植后获得持续妊娠者，需进行侵入性产前诊断。现阶段不建议采用无创产前筛查的方法，并应随访妊娠的结局以及新生儿的情况。 5 临床质控 5.1 夫妇在进入PGD/PGS治疗周期前，需接受至少一次遗传咨询，并保存完整的咨询记录、知情同意书和病案记录。 5.2 确定接受PGD/PGS周期治疗的夫妇的临床指征合理且充分。 5.3 PGD获得持续妊娠者，产前诊断结果与胚胎检测结果符合率>98%。 5.4 对PGD/PGS的临床结局分析，建议使用活产率/每起始周期的统计方法。 第二部分 胚胎实验室的显微操作与质控 1 授精方式的选择 1.1 卵胞浆内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection，ICSI) PGD/PGS周期建议采用ICSI授精方式，以最大限度地减少母源颗粒细胞和父源精子对下游遗传学检测准确性的干扰，特别是下游检测拟采用核酸扩增技术者。 1.2 常规体外受精(in vitro fertilization，IVF) 使用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)方法进行胚胎遗传学检测时，也可采用IVF授精后形成的囊胚，但应警惕精子和其他细胞核的污染。 2 活检的时机 2.1 极体活检 通过极体活检进行PGD/PGS，可分析判定母源遗传信息。 2.1.2 第一极体活检：可在取卵后实施，也可在ICSI后0.5～2 h进行。 2.1.3 第二极体活检：在ICSI后8～14 h第二极体排出后进行。 2.1.4 在ICSI受精后8～14 h内，可同时活检获取第一极体和第二极体。 2.2 卵裂期活检 卵裂期活检一般在授精后66～70 h进行，对此时发育至6～8细胞、碎片含量< 30%的胚胎进行活检。通常活检1个卵裂球，最多不超过2个。在卵裂期活检后，胚胎仍可继续生长发育2～3天，成为囊胚。在该时间段内若能完成胚胎遗传学诊断，则可实行新鲜周期移植。 2.3 囊胚活检 囊胚活检对胚胎发育的潜力影响较小，已成为目前PGD/PGS的主要活检方式。囊胚期活检是在授精后第5～6天、囊胚充分扩张后进行。建议活检囊胚评分应在4BB以上，活检细胞数以5～10个为宜。通常囊胚活检后的胚胎需立即冷冻保存，待胚胎遗传学分析完成后，择期对结果正常的胚胎进行复苏移植。 3 胚胎活检 3.1 透明带打孔 3.1.1 透明带打孔的方法有机械法、Tyrodes酸法和激光法。目前激光法更为常用，在活检时应尽量避免对细胞造成热损伤。 3.1.2 机械法打孔和激光法可以用于授精前的极体活检，Tyrodes酸法可能对纺锤体产生不利影响。 3.1.3 卵裂期或囊胚期活检可以采用机械法、Tyrodes酸法和激光法。 3.1.4 囊胚活检的透明带打孔可以在授精后第3天、第5天、活检前4 h或活检时进行。 3.2 活检细胞的数目 应根据遗传检测的要求，单独或同时移取第一或第二极体；卵裂期活检应移取1～2个细胞。若需移取2个细胞，则活检胚胎应包含≥ 6个细胞；囊胚活检采集的滋养细胞数目应控制在5～10个。 3.3 二次活检 反复活检将影响胚胎的发育潜力。但在首次活检诊断不明时，可以考虑二次活检(包括卵裂期胚胎和囊胚)；如果胚胎活检后已冷冻，可以考虑复苏后再次活检[5]。 3.4 选择活检的细胞 在卵裂期活检卵裂球时，应选择移取有核且为单核的细胞，囊胚活检应选择远离内细胞团的部位。 4 活检胚胎的冷冻 在等待PGD/PGS遗传学检测结果时，需要对活检后的胚胎进行冷冻保存。建议采用玻璃化冷冻技术，活检后的卵裂期或囊胚期的冷冻方法与常规胚胎冷冻方法相同。 5 活检样本的预处理 5.1 核酸扩增法检测的预处理 下游采用核酸扩增法进行遗传学检测者，活检所移取的细胞经过洗涤后应放入含有2.5 μL磷酸盐缓冲液(或遗传检测试剂盒所要求的预装试剂)的PCR管中，同时移取少许洗涤液到空白PCR管中作为空白对照。 5.2 FISH检测的预处理 不同的细胞固定方法均可以获得满意的效果；在处理时应注意做好固定液的隔离防护措施。 6 胚胎活检实验室的质量控制 6.1 胚胎活检环境的质量控制 6.1.1 同ICSI体外胚胎操作实验室标准，在百级层流、37℃恒温、覆盖于无菌矿物油下的无菌培养液滴中进行。 6.1.2 为减少胚胎之间的相互污染，必须确保每个微滴中仅包含一个胚胎，活检针和活检材料转移吸管须无活检细胞成分的残留。 6.2 胚胎活检人员的质量控制 胚胎活检技术人员应具备熟练的ICSI操作经验，在操作中全程遵循严格的无菌原则，以防外源性污染。 第三部分 遗传实验室的遗传检测与质控 根据胚胎遗传检测的靶标，又可分为基因水平的检测和染色体水平的检测。 1 基因水平的检测 1.1 适用范围 经过规范的临床咨询，明确具有单基因遗传病高风险的夫妇；夫妻双方或之一携带有严重疾病明确的遗传易感基因致病突变；HLA配型选择。 1.2 检测策略和原则要求 1.2.1 为避免因扩增失败、优势扩增、等位基因脱扣(allele drop-out，ADO)、样本污染等导致的误诊或诊断不明，建议PGD的胚胎基因检测应同时进行突变位点的直接分析和遗传多态位点连锁分析[6,7]。 1.2.2 用于连锁分析的遗传多态位点可以是短串联重复序列(short tandem repeat，STR)或者单核苷酸多态位点(single nucleotide polymorphism，SNP)。 1.2.3 建议在致病突变位点上、下游1 Mb的范围内分别选择至少2个可提供遗传信息的多态位点，同时避免选择同源性高、相邻序列中GC含量高或有多聚核苷酸序列的SNP位点。 1.2.4 对于性连锁遗传病，建议加入性别指示位点的检测。 1.2.5 对于HLA配型者，用于连锁分析的遗传多态位点需要覆盖HLA-A、HLA-B、HLA-DRA和HLA-DQB1的上、下游，在每个区域中至少选择5个可提供遗传信息的多态位点。 1.2.6 在进行遗传多态位点连锁分析时，需注意突变位点附近的基因组重组。 1.3 检测方法 1.3.1 巢式PCR法 其中第一轮多重PCR应扩增多个目标位点(含突变位点以及连锁遗传的多态位点)。 1.3.2 全基因组扩增(whole genome amplification，WGA) 又可分为基于PCR原理和非基于PCR原理的扩增方法。WGA扩增的产物可采用多种方法进行突变位点及遗传连锁位点的鉴定，包括荧光PCR、Sanger测序、单核苷酸多态微阵列芯片(SNP array)[8,9]、高通量测序(next generation sequencing，NGS)[6]以及联合检测等。 1.4 PGD检测前的验证 1.4.1 在施行PGD前，需要在家系样本中对已知致病突变进行验证。 1.4.2 应选择突变位点上、下游的多态位点，在家系样本中进行连锁分析，从中选择能够提供遗传信息的位点建立单体型图。 1.4.3 在单个细胞水平验证PGD检测方案的有效性 1.4.3.1 在实施PGD检测前，需要在单个细胞上验证方案的有效率，评估目标检测位点扩增的有效性以及ADO率。 1.4.3.2 验证样本可以是淋巴细胞、颗粒细胞、口腔粘膜细胞、胚胎细胞等，应注意来源的细胞可能影响扩增的效率和ADO率。 1.4.3.3 采用卵裂期活检者，每份验证样本应包含1个细胞；采用囊胚活检者，每份验证样本应包含4～10个细胞。 1.4.3.4 若采用直接PCR扩增法，建议在50份验证样本(可能的话，包括携带有致病突变的细胞以及正常细胞)中进行预验证检测。 1.4.3.5 采用WGA法进行第一步扩增者，建议至少在10份验证样本中进行预验证检测。 1.4.3.6 扩增效率应>90%，ADO率应<10%。若ADO率较高，可适当增加上、下游的连锁遗传多态位点进行分析[10]。 2 染色体水平的检测 2.1 适用范围 夫妻双方或之一携带有染色体异常；医疗目的的性别选择；胚胎植入前的非整倍体筛查。 2.2 检测策略和原则要求 2.2.1 对于夫妻双方或之一携带有染色体异常者，PGD可以仅针对异常染色体进行检测，也可同时分析其他染色体的数目异常。 2.2.2 性别选择可以用于基因诊断不明的性连锁遗传病。但对于基因诊断明确的家系，建议进行突变基因分析，不建议单纯进行性别选择。 2.2.3 对于Y连锁单基因疾病，可仅进行性别选择。 2.2.4 对于染色体结构易位，PGD检测可不鉴别携带者。有条件的实验室可以提供携带者检测，但需要充分评估检测所采用的技术。 2.2.5 对于胚胎非整倍体筛查，建议采用能够同时分析所有染色体数目异常的方法(comprehensive chromosome screening，CCS)，不建议采用FISH技术。 2.3 检测方法 2.3.1 核酸扩增法 2.3.1.1 巢式PCR法 首轮多重PCR应同时扩增目标染色体的特异性位点，第二轮定量PCR应进行各染色体的位点拷贝数分析[11]。 2.3.1.2 WGA结合高通量遗传检测技术 在WGA检测后，可采用多种高通量遗传检测技术进行染色体拷贝数检测，如微阵列比较基因组杂交(array CGH)[12,13]、单核苷酸多态微阵列芯片(SNP array)[14,15]、高通量测序(NGS)[16,17]等。 2.3.2 FISH检测 应针对检测的目标染色体，选择不同的核酸探针。在检测染色体易位携带者所产生的胚胎时，所选的探针组合需要能够识别所有可能的易位相关的染色体不平衡胚胎。当染色体易位片段较小、超出高通量遗传学检测技术的有效分辨率时，应优先选择FISH检测。 2.4 临床实施PGD/PGS前对于方案有效性的验证 2.4.1 array CGH、SNP array、NGS等技术已有商品化试剂盒，具有标准化的操作流程和质控参数，本地实验室在首次临床应用前，需验证检测平台的有效性和稳定性。通常无需对每个病例进行临床前预实验。 2.4.2 采用FISH进行染色体拷贝数分析，需提前验证患者夫妇外周血中期染色体的核型，同时在间期核上检测分析探针的荧光强度及特异性。 3 质量控制 各临床PGD/PGS实验室应根据自身的条件和特色，自主选择检测技术平台。各种检测方法均需建立标准操作规程(standard operating procedure，SOP)。不同的检测技术平台应根据具体流程的需要在实验关键环节设置质控参数。本指南仅对PGD实验室的一般质控措施提出以下建议： 3.1 采用核酸扩增法进行PGD/PGS检测的实验室需严格遵照《临床基因扩增实验室工作规范》的一般原则。 3.2 胚胎活检的细胞及其在整个检测流程中需具有清晰且唯一的编号，与胚胎一一对应。 3.3 采用核酸扩增法进行PGD/PGS检测时，首次扩增步骤需要设置细胞洗涤液空白对照以及扩增试剂空白对照以评估可能的污染及来源。 3.4 各种检测技术需均建立SOP文件并遵照执行，并及时评估更新。 3.5 对于采用商品化试剂盒检测技术如array CGH、SNP array、NGS等，需建立适用于本地实验室的SOP程序和质控方法。 3.6 所有实验操作过程中需要严格的双人核对，实时记录并签字。 3.7 检测结果数据需要两人独立分析判读，最后由第三人审核判断。未达成一致意见的胚胎应判读为诊断不明。PGD中诊断不明的胚胎不建议移植。 3.8 应定期开展室内比对和室间比对质控，并做好记录。 4 检测报告 PGD/PGS报告需包括患者夫妇的姓名、年龄、检测指征、胚胎编号、胚胎活检阶段、活检日期、检测方法和项目、检测结果、检测者、审核者、报告日期及备注说明。除医疗目的性别鉴定外，报告不准提示胚胎的性别。 参考文献：中华医学遗传学杂志，2018年4月第35卷第2期，151-155. 本文转载自薇V信新gongzhong号：zdyfycqzdzx
洪岭 2024-12-31阅读量1.4万
病请描述：终于等到你，还好没放弃 ——静 序言 无数家医院就诊，无数次中药补品的尝试，2次试管取卵，一段惊心的孕期产检及分娩经历-------我可以做到，你也不要放弃。 《花田半亩》中说：生命中，我们都接到不同的剧本。有的平淡，有的浓烈，有的是笑，有的是泪，不管怎样，我总要演好，直至落幕。凭借这句话的鼓励，我把我的经历写下来，希望能够帮助到更多的人，来回报这份幸运，感恩与洪岭医生的相遇。 Part 1 艰辛求子路 从不曾想过怀孕这么简单的一件事会成为我生命中最困难的事。我2007年和老公登记结婚后，由于工作原因，一直是分居两地。当时双方父母催促我们要孩子，但是未果。我们把这一切归咎于亲密造人的时间太短。就这样一直晃荡到婚后第6年，我们考虑到年龄问题，便把要孩子的事情郑重地提上日程。我辞去苏州工作，投奔上海的老公。 可是备孕一年，我的肚子没有丝毫动静。周围有朋友支招，建议我们看中医。服用中药四个月后，因为胃肠道反应太大，我不得不终止中药治疗，最后没有怀孕。咨询了其他一些朋友，考虑不怀孕可能与内分泌失调、输卵管堵塞有关。于是我又去不孕不育门诊检查，做了一系列检查，发现支原体阳性，治疗后转阴。同时医生建议我做输卵管造影检查，造影手术本身就会给身体带来一定痛苦，相信做过的姐妹都会有所了解。但是既然决定自己试孕，那就需要做好全方位的准备，也需要排除一些潜在的病因。后来输卵管造影结果显示双侧输卵管通而不畅。这期间我老公也做了精液检查，有些指标不太好，有些少弱畸精子症，吃了一些调理精子的药。一切都按部就班的进行，没有太着急，也不觉得很辛苦，每次付出后内心都有小火苗一样的期待，期待一个天使宝宝在天上选我做妈妈。 继续等待中，又半年过去了，依然没有动静。我有点焦虑了，听家里人说某某神算子很厉害，能帮人算出命里何时有子？经过一番虔诚的推算，神算子说我年底（2015年）就会怀孕，这个预测如同一粒定心丸，让我安心不少。于是我们依照神算子的要求，请了一尊麒麟回来。但是直到2016年，我依然没有“好孕”的消息传来。 静下心来慢慢想想，之前是不是有点急功近利，以至于心态不平稳。所以当周围朋友给我介绍隐藏在民间的高手中医时，我下定决心再次尝试一次，心里安慰自己：就当是小白鼠，即使怀不上，也能调整气血，强身健体啊。同时我家姑姐给我买了大量的各种保健品（阿胶膏、牛初乳、蛋白粉、螺旋藻、海狗油等），期待我的体质能达到受孕的最佳状态。可是药和保健品吃了不少，我的肚子依然纹丝不动。这个时候，周围陆陆续续传来朋友亲人怀孕的消息。我为她们感到高兴的同时，发现自己焦虑又加重了一层。人就是这样，当大家都在同一水平线上毫无动静的时候，自己会觉得无所谓。但是你的同龄人开始行动并取得一些成果的时候，你就会开始惊慌失措，毕竟大家都应该在合适的年龄阶段干该干的事情，你为什么不行？自我否定，怀疑会随之而来。这个时候，在各种论坛网站看到网友求子成功的经历，我特别能理解她们的心情，感同身受，泪流满面的同时，多么希望上天能给我一个恩赐，让我苦尽甘来！ 2018年初，父母认为我俩不能再拖下去了，要求我们去做试管婴儿。并且劝导我们说，家乡也有好多夫妻是通过试管生的孩子，而且个个聪明健康。无计可施之下，我们决定选择在上海做试管婴儿。接下来就是找医院找医生了，找到一位认识瑞金医院的医生朋友，这个朋友也是中医，经过把脉认为我可以自然怀孕，以前不能怀孕可能是精神压力大所致。而且以目前的身体状态，即使做试管也未必能成功。既然这么权威医院的医生都说可以，不妨等几个月看看。再加上自己本能的对试管有着抗拒心理，就诊医院的选择也毫无头绪。我们夫妻又等了半年，依然颗粒无收，真的不能再拖了！！！这促使我们下定决心做试管婴儿了。 （未完，待续）
洪岭 2024-12-31阅读量1.2万
病请描述：准备试管之路，心里也是各种情绪交织着。对未来一头雾水，茫然失措，同时又抱着无限的希望，仿佛我们试管一套流程走完，我就能怀孕，这样不免有些兴奋与期待。通过上海做生意亲戚的一番打听，我们于2018年7月18日来到上海市第一妇婴保健院生殖医学科找到洪岭医生。 洪医生询问病史后，结合我们夫妻双方的病情，告诉我们可以做试管婴儿，并给我们夫妻双方安排了试管婴儿方面的相关检查。女方检查性激素六项、肝肾功能、染色体、乙肝五项、B超、支原体衣原体等；男方进行染色体、肝肾功能、精液等检查。由于染色体报告需要25个工作日出来，待我们拿到报告后已经8月底。这期间我老公的化验结果也出来了，报告显示我老公精子活力不足，精子质量不高，洪岭医生建议我们直接做ICSI（第二代试管婴儿）。现在想想，妊娠这个浩大的工程里，女性的不容易，在备孕这一步，就显示的如此泾渭分明。门诊熙熙攘攘的人群里，每个女孩都是勇敢的，大家都要平衡工作和生育的矛盾，后面还要承担试管也不怀孕的可能，因为试管婴儿成功率也不是百分之百。 我们紧密配合洪岭医生的治疗，按照洪医生的安排很快完成了试管婴儿的准备阶段、建档阶段，接下来是试管婴儿方案的选择。第一次洪医生给我采用的是长方案。由于打针及吃药的缘故，我胃口变得比较差，吃的很少。国庆期间我特地回趟老家去散心。 国庆节后开始正式促排卵、取卵。促排卵期间有些肚子胀和腰酸。2018.10.22取卵，当天我非常紧张，担心结果不好，也怕取卵手术会很痛，但还是故作镇定。好在我的卵巢位置长的比较好，取卵时除了有些酸胀感，几乎没有感到疼痛。那次我取了14枚卵子，数量还挺好。取卵后休息了两天，这两天没有做重体力劳动，其他活动和平常一样。2018.10.25去看胚胎结果，我们配成4个可移植胚胎，1个进行囊胚培养。当天移植鲜胚2枚。移植前要求憋尿，我却在移植前因为憋不住，把尿排了，移植中医生说怎么没有憋尿呢？当时我心里一惊，有些不好的预感。移植没有任何感觉，和妇科检查差不多。回家后我除了吃饭，去洗手间，其他时间就绝对卧床（虽然洪医生没有这样要求），这样休息了4天。4天后我就去上班了，上班期间也尽量小心，好在上班路程不远，来回都是打车。毕竟是第一次移植，精神还是比较紧张，晚上经常做梦。移植第12天夜里有出血，早上起来赶紧去找洪岭医生。去医院抽血，验尿，血HCG 25.4，洪医生说怀孕了，但是血值不高，让我多休息，继续随访。可是回家后出血越来越多，待第15天去复查血HCG，HCG<5，第一次移植宣告失败。 当时心里有挫败感，但还是满怀希望，毕竟试管婴儿成功率不是100%，我这个年龄段试管婴儿的成功率只有40～50%左右（试管婴儿的成功率与女方年龄密切相关，女方越年轻成功率越高）。 调整心情，休息了近两个月后，开始第二次冻胚移植。洪岭医生根据我的病情安排了自然周期移植，2018.12.17移植了2枚冻胚。这次我吸取了10月份移植失败的教训，虽然也只是卧床休息4天，但每天保持平和的心态。可是15天后开奖，依然宣告失败。第二次移植失败，让我深受打击。接下来由于接近过春节，一时半会还不能再进行下一个周期。那段时间我陷入了深深的怀疑，怀疑自己是否能有属于自己的孩子，也怀疑医生当时提出的方案是否合适？一妇婴实力是否真如传闻中那么牛气……期间也有去了解上海乃至国内其他家做试管婴儿比较著名的医院和医生，也阅读了很多关于试管婴儿的资料。 移植后身体状态的调整花费了不多时间，但是心理上的调整却用了更多时间。移植失败，我从一开始的震惊，抗拒，难以置信，愤怒到后来的伤心，茫然，痛苦，最后转为接受并愿意重新开始。我慢慢教会自己：不要苛责自己，也不要怨天尤人，更不要讳疾忌医。积极治疗，不要放弃，勇敢面对一切未知数，相信医生配合医生，才是最好的治疗方案！ （未完，待续）
洪岭 2024-12-31阅读量9875
病请描述： 失落归失落, 还是要打起精神继续工作和生活，在一次检查中我和洪岭医生提到我老公有喝酒的习惯，体重110Kg，洪医生立即说喝什么酒，赶快戒酒，赶紧减肥，晚餐清淡饮食。我说老公身高187cm，洪医生说那也不行，这个身高正常体重应该是80Kg左右。回去后我赶紧把洪医生的交代转告给我老公，老公开始戒酒，减肥，健身。当然我自己也没有松懈，春节后每周安排不少于三次快走和KEEP运动。我们双方都坚持早睡早起，晚上十点钟入睡，早上六点起床。加强了蛋白质的摄入，每天不少于2个水煮鸡蛋，午餐多以鱼，虾及牛肉等富含蛋白质食物为主，晚饭比较清淡。这期间我还吃了两瓶DHEA（山药胶囊）。经过一段时间的调整，夫妻两人精神面貌明显好转，很有活力。为了第二次取卵，这次举全家之力准备。 2019.04.11，公婆安顿好家里的一切来到上海。此后婆婆负责洗衣做饭，我负责调养。五一节后开始促排，这次采用的是拮抗剂方案，促排卵时间不长，很快就能取卵。为了增加蛋白质的摄入，促排期间我每天早晨4个鸡蛋，只吃蛋白，蛋黄扔掉。2019.05.13第二次取卵12枚，配成6个胚胎，比第一次配对质量有提升，看来努力没白费，调理也很重要。2019.05.16移植鲜胚2枚。这次移植后我俩没有立即回家，而是在医院旁边的宾馆住了一晚，第二天下午才回去。回到家后休息了4天，加上移植当天，总共休息5天。我这次的心情也很放松，移植后前几天比较容易口喝，每天半夜也会来喝水。第9天夜里肚子非常疼，像拉肚子似的，但又拉不出来。2019.05.29我们怀着忐忑的心情去开奖，抽血化验，血HCG 1292.8，血孕酮175.02，尿检弱阳性。洪岭医生笑了，很开心地说了一句，有可能是双胎啊，并给我开了一超的申请单。 尿妊娠试验 开奖血hcg 2019.06.07婆婆中午煮的排骨，我怎么也喝不下，就觉得太腻，当时也没太在意。2019.06.13去做一超，在B超间医生说第一个胎心，第二个胎心。当时我心里猛的一紧，是有两个孕囊么？哈哈哈!B超单显示果然有两个孕囊，而且胎心胎芽均有，当时宝宝只有42天呢，就有胎心胎芽了，说明发育很好哇。赶紧拿着B超报告去生殖医学科排队给洪岭医生看。在排队期间，一个人激动的止不住眼泪往下流，也不介意旁边的人异样的眼神，然后一边给病友和老公发信息通知这个好消息。老公听到后也高兴极了，当时我一再嘱咐先不要往外传，毕竟自己还是有些迷信，希望三个月后再通知大家也不迟。可是老公早已按捺不住自己内心的兴奋，还是告诉了他的家人。我也只好对小部分人宣布怀上双胎。 一超 2019.06.25二超，依然显示胎儿发育良好，这时我才小心翼翼的和娘家人宣布怀孕，得知消息后，大家都非常高兴！这么多年来，我的心愿终于实现了。我们整个家族成员都跟着松了一口气。至此，我的试管生涯终于结束，可以从生殖医学科这里毕业了。 二超 这里，我要特别感谢试管婴儿期间洪岭医生的一路鼓励和支持！洪医生一直给我打气，鼓励我不要放弃，并帮我分析病情、寻找病因、调整方案…… 试管小结 事后我进行盘点，发现以往未做试管婴儿那段期间的医药费用比做试管婴儿的费用高多了。我取卵两次，移植三次，总共才花了五万块钱，这还包括因我是二代试管，每次取卵后会增加2500元精子注射费用。因此，姐妹们，不要相信外面所说的，试管会花多少多少钱，那都是道听途说，没有根据，也是故意吓人的。患了不孕症，不要着急，不要病急乱投医，静下心真正找到不孕原因，然后对症下药，当然也不排除确实有不明原因的不孕症。不管如何，选择正规靠谱的医院和医生，听从医生的安排，紧密配合医生的治疗，准没错！！！另外，取卵手术也没有想象中的那么痛苦，我做过输卵管造影和阴道活检，取卵手术比这两项手术痛感要低。试管也没有想象中的那么繁琐：试管期间我去医院的次数并不是很多，我从选择开始做试管到结束，总共去了医院十多次，有些检查可以在当地医院做或选择周六做，有些问题也可以通过微医的网上诊室联系医生，对于上班族来说也很方便。 （未完，待续）
洪岭 2024-12-31阅读量1.0万
病请描述： 短暂的“毕业喜悦”，接下来很快进入了早孕期孕吐的生活。那段时间每天吃不下，闻不得油烟味，对气味非常敏感，甚至连洗衣液味道都无法忍受。除了吃粥外，吃任何其他食物都味同嚼蜡，脾气也变得越来越暴躁。与公婆之间的矛盾也与日俱增。婆婆不会做饭，我吃不下她做的饭，就会埋怨她没有用心照顾我，她埋怨我脾气大，说我脸色不好看。但她不知道我内心的压力，白天需要工作的同时，还总是提心吊胆，担心宝宝有何闪失。平时听了太多孕期胎儿的负面消息了，再加上自己宝宝的来之不易，更使得我神经如紧绷的弦，随时会断。 第12周时我再次找到洪岭医生，让他帮我治疗孕吐，洪岭医生给我开了一些药物改善孕吐。那天，我同时在胎儿医学部做了双胎NT检查。NT结果出来，有一个胎儿颈项透明层（NT）厚度1.9mm，另一个胎儿透明层厚度2.5mm，胎儿医学科医生说临近风险值，建议我要么做无创DNA检测，要么做羊水穿刺。由于我提前做了功课，知道羊水穿刺会有哪些风险，为了安全起见，当天下午我就安排做了无创DNA。一周后，收到短信提醒显示无创DNA低风险。当看到短信内容中有“准妈妈”三个字时，我又激动的落了泪，准妈妈，多么美妙的字眼，等待了这么多年，我终于也成一名准妈妈了。得知胎儿一切发育健康的消息，我终于可以安心去建卡了。赶紧拉着老公去附近卫生院建小卡。怀孕期间不管经受多少痛苦，内心始终是欢快的。2019.08.05我们去一妇婴建了大卡，开启了产检的路程。 在这期间，我下载了一款孕期APP，每天都会登陆APP看看孩子们的发育情况，想象着宝宝们在肚子里的样子，盼望着他们能够健康平安成长。虽然依然吃不下，吃什么都没有味道，但还是尽可能的多吃些。整个孕期产检显示，胎宝宝们一切都正常，虽然“老母亲”我瘦下来了，看到胎宝宝们健康发育，感觉一切都值了。 8月下旬，宝宝们的小舅舅来上海找工作，曾经做过餐饮的弟弟解救了在饮食选择上濒临崩溃的我。到9月中旬，竟然神奇地发现自己孕吐完全没有了。虽然肚子胀，胃口依然差，但起码能正常吃饭了。结果9月份体重增长过快，产检医生要求控制碳水化合物的摄取，增加蛋白质的补充。为了胎宝宝们的健康，我开始健康的进食。 2019.09.30，到大排畸检查了，胎宝宝们都还算配合，没有来回折腾我，可是检查结果显示：有一个胎儿左肾分离5.4mm，左心室内见1枚点状高回声，直径3mm。产检医生让我去看胎儿医学科。胎儿医学科说之前NT数值就偏高，后面做的无创DNA只能查21、18、13这三种染色体，现在大排畸又有这些异常情况，而且我岁数也不小了，建议我选择做羊水穿刺再确认下风险。听过医生的讲解后当时脑子就乱了，赶紧上网查资料，有些说风险很大，有些说没事。但有一点，我已确定不会去做羊水穿刺，我不想让好不容易得来的宝宝再有任何闪失。经过几天的思想斗争，我选择顺其自然。如果宝宝出生后真有什么缺陷，我也会倾尽我最大的能力去救他。就算是个小傻子我也要！（现在想想当时拒绝羊水穿刺的决定还是有些后怕，万一真有异常，我将怎么办？？） 双11来了，胎宝宝们快七个月了，是时候开始准备待产的物品了。趁着一年一度的全民购物大狂欢，赶紧将待产及月子期间所要用到的东西及宝宝的必需品采购进来。后来证明，提前准备孕产包是正确的，因为无法判断什么时候会生，特别是双胞胎孕妈。以下是我采购的物料清单，姐妹们可以参考一下： 产妇用品：收腹带、胎监带、带有刻度的喝水杯、吸管、成人纸尿裤、产褥垫、一次性内裤、剖腹产防水贴（没用上）、一次性马桶垫（没用上）、月子牙刷及牙膏、乳头膏/防溢乳垫/吸奶器/储奶袋（没奶，没用上）、产妇刀纸（就是卫生纸）、卫生巾、月子鞋、大量抽纸。 婴儿用品：婴儿脐贴（没用上）、 NB纸尿裤、加湿器、空气净化器、婴儿保湿乳、婴儿洗浴套装、棉签、婴儿指甲剪、电子耳温枪（不准，没用上）、一次性隔尿垫、婴儿润唇膏（没用上）、婴儿洗澡巾、婴儿洗脸巾、专用洗衣液、消毒液、湿纸巾（当时天冷，要放温水里泡着用）、棉柔巾、婴儿衣物帽子及襁褓、硅胶勺、玻璃奶瓶、奶瓶刷、奶瓶清洗剂、奶粉。 （未完，待续） 作者：静
洪岭 2024-12-31阅读量9918
病请描述： 2019.12.23，我照常去产检，产检医生突然问我最近有没有什么特别的反应，我很马大哈的说没有啊，一切都很好啊。紧接着医生赶紧去找颜彦主任，颜主任一看检验单，说你明天来住院吧。我非常惊讶，身体没有什么特别的反应呀，而且才34周多，我觉得自己能撑。可是想了想，还是听医生的吧，乖乖按医生要求来做，先在医院住下来，万一有情况也好及时采取措施。住院第二天下午，颜彦主任专门来到病房，询问我孕后期每天饮食情况，又摸了下腿，说水肿太厉害了，要多吃利尿的食物。消肿前我的体重130斤，消肿第二天体重就降到126斤。在住院的三天里，每天都被医生安排的很满，做胎心监测等检查。在这里我要表扬下一妇婴，医生、护士专业能力过关，素质也非常好，住院后让人心很安。 2019.12.27，是一个风和日丽的日子，宝宝们满35周了，一大早颜彦主任、杜巧玲主任等来查房，讨论我的病情，然后通知我不要吃饭不要喝水，等待做检查。上午10点钟之后，护士每隔十分钟就询问我是否有吃饭喝水，我说没有得到通知我不敢吃喝。下午一点钟颜主任让我去她办公室，告诉我：根据目前我的检查及一些症状，建议我剖宫产结束妊娠。我回到病房躺下后，用手抚摸着肚子，默默跟宝宝聊天：宝贝们，今天是你们和妈妈最后连体的日子，接下来，你们就是独立的个体了，妈妈既期待又有些不舍。很快护工就过来了，把我推到产房门口，负责手术的医生过来安慰我说不要怕，很快就好。询问我是否用镇痛泵，想不想用全麻，我都点头同意。进产房后，马上有很多人围过来，有做心理辅导的，有打麻药的，有做笔记的……我有些紧张，询问麻药什么时候打呀，旁边的医生说马上就要打了。其实那个时候她已经在静脉注射了，她是担心我害怕。接着我就觉得肚皮上像用树枝划过一样，一下又一下，然后就睡过去了。当我醒来，医生很兴奋的告诉我说，恭喜你生了一对龙凤胎，哥哥3.82斤，妹妹4.2斤，均健康平安。家里所有亲戚都在为我们高兴，辛苦多年的等待，没想到老天爷赐给了我一双儿女，从此，我儿女双全啦！！！ 后来我才知道我患有重度子痫前期、早期心衰等症状，是颜主任及时发现，才避免了悲剧的发生。颜主任还动用她的私人关系，请了仁济医院专家免费过来为我会诊，大家萍水相逢，却如此尽心尽力，对此，我感到非常感动，无以回报，只能默默祝福颜彦主任好人一生平安！ 和上海市第一妇婴保健院的紧密接触也告一段落了，通过那段时间的切身体会，我认为一妇婴不愧是行业内的典范，不愧“第一”这个称号：不论是师资技术，医护品格，看病流程，信息传递及医院环境，设施配套都称得上一流！医护们拥有高尚的职业操守，员工们皆竭尽所能地付出，但医疗收费却不贵，很公道和平价，这让我很出乎意料！如果每家医院都能做到这样，我想医患关系就不会这么紧张了。 出院回到家后，两个宝宝很争气，吃了睡，睡了吃，不哭不闹，着实让人很省心。我也趁机好好坐坐月子，休息休息。我的身体恢复的很好，没有任何不适，刀口愈合的也很快。女儿两个月的时候，肠绞痛，晚上爱哭闹，抱着也哭，整整闹了一个月。第三个月就恢复正常了。看着宝宝们一天天长大，记录宝宝们成长点滴就是我最大的快乐。下图我们宝宝百日合影，当时哥哥12.5斤，妹妹11斤。 详细记录上面这段让我难忘的岁月，希望将来自己和孩子闲暇之余翻开记录，还能重温当年的艰辛经历。 写在最后，和每一位父母一样，希望自己的孩子健健康康，快快乐乐的成长。孩子们，我不希望你们成为谁谁谁，只希望你们有做好自己的能力。至于我，终于完成了人生中一大喜事，接着我要向下一目标再出发! 提醒在备孕路上踽踽独行的小伙伴们，有时，回报不一定在付出后立马显现，只要你肯等一等，生活的美好，总在不经意间，盛装莅临。 （作者：静） ★往期回顾（日记1-4）： 一位龙凤胎妈妈的求子日记1：艰辛求子路 一位龙凤胎妈妈的求子日记2：试管之路 一位龙凤胎妈妈的求子日记3：好孕的到来 一位龙凤胎妈妈的求子日记4：难忘的孕期生活 ）
洪岭 2024-12-31阅读量1.1万
病请描述： 诊治经过 ❖ 陈女士36岁（中国籍），丈夫AKIYA~37岁（日本籍）。该对夫妻原发不孕2年，2017.04我院子宫输卵管造影（HSG）示：双侧输卵管通而极不畅。超声提示：多发性子宫肌瘤，压迫宫腔。分别于2018.03、2018.06及2019.06在我院行宫腔镜（HSC）下子宫肌瘤切除术。男方精液检查示：弱精子症。 ❖ 2018.09~2020.05在我院共取卵3次（长方案、拮抗剂、微刺激）+IVF授精，移植5次未孕（8枚胚胎）。因胚胎反复种植失败，洪医生建议行“第三代”试管婴儿治疗。 ❖ 2020.06.19微刺激方案促排卵：获卵6枚，受精6枚，正常受精6枚，形成D3天胚胎6枚，5枚D3胚胎进行囊胚培养，形成4枚囊胚，将3枚囊胚活检部分细胞后进行PGT检测，1个月后告知结果：正常PGT胚胎2枚。 ❖ 因三次子宫肌瘤手术，陈女士内膜最厚时内膜仅有5mm，和她沟通后陈女士决定5mm时尝试移植。 2020.10.28行自然周期PGT-FET，移植日内膜5mm，移植PGT胚胎1枚，未孕。 2021.05.18行促排周期PGT-FET，移植日内膜5mm，移植PGT胚胎1枚。 2021.05.31开奖验孕，血β-HCG1106.50、孕酮38.36、雌二醇1873.36。 ❖ 2021.06.12一超：宫腔内见胚囊，大小18×14×21mm，胚芽长3mm，见心管搏动。血β-HCG 50457.30、孕酮48.79、雌二醇2861.10。 ❖ 2021.06.28二超：宫腔内见胚囊，大小19×35×60mm，胚芽长19mm，见心管搏动。二超当天顺利毕业，转往产科建卡！ ❖ 2022.01.21（38周+3）剖宫产一健康女婴，重3200g，Apgar评分10 分。 医生解说 01 什么是“第三代”试管婴儿（PGT）？ “第三代”试管婴儿又称胚胎植入前遗传学检测技术（PGT），它和第一代（常规IVF-ET）第二代（ICSI）试管婴儿的主要区别就是可以对胚胎进行检测。简单通俗解释就是一代二代是“盲目”移植的，而第三代是在移植前从胚胎上取一些细胞进行检测，可以知道胚胎的好坏（染色体等情况），选择正常的胚胎进行移植。PGT适用于胚胎反复种植失败（本文中的陈女士就属于这种情况）、习惯性流产、女方高龄(≥38岁) 等情况，因为胚胎反复种植失败、习惯性流产等的主要原因是胚胎染色体异常，而PGT可以检测出染色体异常的胚胎，通过移植染色体正常的胚胎，从而提高怀孕率（仅移植1枚PGT胚胎，怀孕率即可达60~80%左右），减少再次流产的风险。PGT还适合于染色体异常疾病（夫妇一方或双方染色体相互易位、罗氏易位、倒位、致病性微缺失等）、单基因遗传病（比如：耳聋、血友病、多指并指、地中海贫血等）等。 有人说第三代试管婴儿很贵？做一次需要8-10万元？其实，PGT没有传说中的那么贵，PGT前期流程方案费用等和一代二代几乎是一样的，多出来的费用主要是胚胎行PGT的检测费，每个胚胎检测费是4600元左右。 02 内膜多厚可以移植胚胎？ 试管婴儿治疗过程中一般认为移植前内膜厚度大于或等于8mm，才可以移植。但对于一些内膜严重损伤的患者来说，调整内膜厚度并非易事，有时候效果甚微（本文陈女士使用了芬吗通、补佳乐、生长激素、阿司匹林、万艾可等很多药物和方法，但内膜很难增厚，最厚时仅5mm）。这个案例告诉我们，在特殊情况下，内膜厚度﹤8mm的情况下，也可以尝试进行胚胎移植！ 自1978年至今，试管婴儿已经发展了44年，根据44年的经验总结，医生认为试管成功率主要决定于胚胎的质量（发育潜能），内膜因素次之，内膜因素没有胚胎因素重要！所以，有时候女士们在胚胎移植前，不要太纠结于内膜厚一些、薄一些……因为试管婴儿成功率主要决定于胚胎质量！、
洪岭 2024-12-31阅读量1.3万