病请描述：1年龄 女方年龄是试管婴儿成功率的关键性因素，女性年龄在 25-35 岁之间，成功率最高，超过35岁就会出现成功率下降趋势，男性年龄也会影响试管婴儿的成功率，但是远远低于女性年龄对成功率的影响。 2不孕原因 原发不孕，子宫畸形，严重的子宫内膜异位症、多囊卵巢综合征患者等女性因素，或严重少弱精、无精症或存在大量畸形精子者，试管婴儿成功率会偏低，但是随着第二代试管婴儿技术的诞生，男性精液导致的不育对试管婴儿成功率的影响会降低。 3胚胎质量 当精、卵出现问题，不受精或受精而不卵裂都不能完成胚胎移植，优秀的胚胎是成功的重要条件。按照胚胎的六级分级法：新鲜胚胎I一Ⅳ级均可供移植，I、Ⅱ级属优质胚胎。优质的胚胎容易成功，劣质的胚胎失败率高。 4染色体原发不孕有部分夫妇染色体存在着正常变异型。这些带有染色体问题的夫妇，虽然可以通过试管婴儿技术受孕，但失败率和流产率较高。 5子宫内环境子宫内膜是胚胎着床的最主要场所，内膜损伤、子宫肌腺症等子宫性疾病，都可能造成胚胎不能着床而影响成功率。同时子宫内膜如果够厚、血流丰富而且细胞分裂良好，会增加胚胎着床率，反观子宫内膜太薄、血流量不足、荷尔蒙分泌缺乏的子宫内膜，胚胎就不容易着床。 6心理状态心理状态的影响也是极为关键的，患者的心理以及精神状态是影响IVF治疗成败的一个非常重要的因素。过度的心理紧张容易引起内分泌失调，从而导致胚胎难以着床，因此不孕妇女在试管婴儿治疗过程中应该保持心理平衡，乐观豁达。 当然还有免疫因素，解剖因素，感染因素等等也会对试管婴儿成功率有一定影响，需要重点关注。
钟秀芳 2020-11-24阅读量9162
病请描述：作者：上海交通大学医学院附属仁济医院男科 博士研究生导师上海市性教育协会会长 中国男科学杂志主编 中国性学会副会长 中华中医药学会男科分会常委 中国中西医结合学会常委年逾三十的小俞最近遇到烦心事了，闷闷不乐。结婚五年了，夫妇两各自忙于自己事业，经常被家中四位老人逼着小夫妻两要小孩，以前被逼，对付办法很简单，跑到医院做一次精液分析，拿着报告带回家，糊弄一下，这事也就过去了，一家子人从“敌对关系”又恢复到了宁静，该干什么，干什么去。可是，最近这招失灵了。原来，最近小俞又遇到双方父母亲的唠叨，他急急忙忙又想如法炮制，结果跑到医院做完检查，报告出来让他大吃一惊：未发现精子。这下他完全失去了糊弄的“资本”，一脸懵逼！可是这又是什么原因呢？ 人体每一部分的功能，都依赖大脑的指令，睾丸产生精子也离不开大脑的指令，从男性的大脑中下丘脑部位产生一种促性腺激素释放激素，这种激素作用到垂体，垂体就会产生促黄体生成素和促卵泡生成素，这两种激素作用到睾丸，就会刺激睾酮生成和精子产生。人类掌握了这条线路，就掌握了精子生成的调控，可以促进精子生成和控制精子生成，从而避孕。病魔侵入了这条通路，则会给人类带来痛苦。作用于每一个位点的激素水平的持久变化都会导致最终结局的变化。 人体除睾丸产生雄激素外，肾上腺也产生雄激素，肾上腺具有内分泌功能的腺瘤或增生组织如果产生雄激素过多，这些肾上腺产生的雄激素对垂体产生的激素会有抑制作用，从而导致睾丸产生睾酮和生精功能被抑制，出现少精子、弱精子，严重会出现无精子。前面我们提到小俞就属于肾上腺的问题。但如果出现无精子也不要过于担心，查到原因后，如果给予内分泌调控，对肾上腺的过剩功能予以抑制，或者经过手术治疗，一样可以恢复正常的生精功能。小俞在经过三个多月治疗后，睾丸生精功能基本恢复。 在男性生殖医学方面，根据病因不同，通过对不同激素靶点调控，都可以刺激精子生成，如雌激素受体调控剂。虽然雄激素与睾丸的生精功能密切相关，但现在有研究表明，精子的生成与雌、雄激素的比例有关，因此，有报道，通过对雌雄激素比例的调整，也可以达到刺激精子生成或提高精子活力的目的，目前应用较多的是芳香化酶抑制剂和雌激素受体调控剂。 临床上，激素应用也可以抑制精子生成。如大剂量使用雄激素，会导致垂体分泌激素减少，从而导致对睾丸刺激减弱，最终抑制内源性睾酮产生和精子生成，严重也会出现无精子症。利用这一点，生殖医学专家通过使用雄激素，抑制睾丸精子生成，达到避孕目的。 内分泌调控在精子的生成中起到举足轻重作用，在男科门诊，探寻存在内分泌问题，开展内分泌问题研究，积极应用内分泌手段来治疗男性不育，意义重大。
戴继灿 2020-10-31阅读量1.1万
病请描述：男性不育症WHO规定，夫妇婚后有规律性生活1年以上，未采用任何避孕措施，由于男方因素造成女方无法自然受孕的，称为男性不育症。本病属中医学“无子”、“艰嗣”等范畴 据统计，有15%的夫妇在1年内不能受孕而寻求药物治疗，不能受孕的夫妇中至少50%存在男性精子异常的因素 男性不育症的病因复杂，通常由多种病因共同引起，所以不育症患者进行必要检查是非常重要的孙大夫告诉你男性不育症患者需要做哪些检查1专科体格检查这部分由临床医师完成。重点检查泌尿生殖器官的发育情况，如阴毛的发育和分布情况，阴茎有无异常，睾丸附睾的大小、质地、位置等有无异常，阴囊是否空虚，精索静脉有无曲张、输精管有无缺如或形态改变等2精液常规分析该项检查是临床必需的常规检测项目之一。主要了解患者精液质量，如精液液化时间、精液黏稠度、精液外观、精液体积、精液pH值、精子活力、精子存活率、精子浓度以及精子形态学的评估3精浆生化检查精液中精浆是精子体外生存的重要环境及营养支持。检测精浆锌、α-葡糖苷酶、果糖和酸性磷酸酶可以反映附属性腺功能及输精管道通畅情况4.前列腺液检查前列腺液是前列腺分泌的，也是精液重要组成部分，约占精液体积的20~30%。正常前列腺液白细胞数小于10个每高倍视野，如果白细胞数异常和卵磷脂小体消失或减少应视为前列腺液异常，必要时行病原体检查5生殖道微生物检查生殖道感染常见的病原微生物主要有：支原体、衣原体、梅毒螺旋体、淋球菌、艾滋病毒、生殖器疱疹病毒、生殖器疣等，该项检查不可忽视6内分泌六项检查男性不育患者比正常人更容易出现内分泌异常，内分泌六项包括：卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、催乳素（PRL）、雌二醇（E2）、孕酮（P）及睾酮（T）。尤其是无精子症和重度少弱畸精子症患者，内分泌检查更为重要7.自身抗体检测抗精子抗体对精子具有制动和细胞毒作用，是WHO推荐的筛查男性免疫性不育原因的检测指标8.精子DNA碎片率分析主要用于成年男性精子DNA完整程度的检测，是不育症患者（无精症患者除外）、习惯性流产、胚胎停育患者的配偶、有不良生育史患者的配偶、优生体检者及辅助生育者常用指标9超声检查可确定睾丸和前列腺大小、有无囊肿、结石、钙化，以及附睾的情况和精索静脉有无曲张等10影像学检查内分泌检查发现催乳素异常增高，CT和MRI能够有助于垂体瘤的诊断，该项检查与生殖也密切相关11.遗传学检查(特殊性)主要包括染色体检查（550带）和Y染色体微缺失检查12有创诊断检查包括输精管道造影、睾丸活检、探查手术等注意事项精夜分析前最好保持身体最佳状态，一般要求禁欲2~7天，到正规医院由专业医师指导取精注意事项，如标本留取方式、送检保温措施、标本完整性等
孙建明 2020-10-17阅读量9647
病请描述：作者： 赖伟红 医学博士，临床信息学管理硕士，副研究员 作者注：这是十余年前本人在全国性病控制中心网站上发表的系列科普文章之一，至今读来仍有新意。在稍作修改订正后，特此转载于微医，以飨广大读者。 引言 什么是生殖器疱疹？生殖器疱疹感染意味着什么？本系列文章包含了生殖器疱疹的医学概念、治疗选择，也涉及到感染者如何处理性关系或婚姻关系、妊娠期疱疹感染的处理等信息。目的是为了提高人们对生殖器疱疹的认识水平，以便感染者能够更好地面对和处理这种性传播疾病。 医学概念 生殖器疱疹的定义 生殖器疱疹是由单纯疱疹病毒（herpes simplex virus, HSV）引起的一种常见病毒感染。单纯疱疹病毒有两种类型：1型（HSV-1）和2型（HSV-2）。除了感染生殖器外，这种病毒还能感染肛门、臀部、股部上段、口腔、唇或颜面部。如感染唇或颜面，则引起颜面疱疹（包括唇疱疹）。从外观上看，这些感染的临床表现是基本相同的。 病毒感染过程 单纯疱疹病毒常通过皮肤的裂纹或通过口腔和生殖器部位粘膜侵入人体。一旦进入人体细胞，病毒就能利用宿主细胞物质进行繁殖（复制）。在这一过程中，细胞被破坏。正是由于宿主细胞的破坏，从而产生了疱疹发作的特征性体征（水疱等）和症状（麻刺感、疼痛等）。 除了进入和破坏感染部位的细胞外，病毒还进入感染部位的感觉神经纤维，并进而上行至神经纤维的起始端。感觉神经纤维携带有令人判别痛觉、触觉、冷觉、光感等的信号。感觉神经纤维起始于小的神经细胞丛，后者被称为感觉神经节。在颜面疱疹患者中，病毒定居在位于颅底的一个神经节内，后者被称为三叉神经节。在生殖器疱疹患者中，病毒进入位于脊髓尾部附近的骶神经节内。一旦病毒到达神经节中，它就能一直存在那里从而与感染者终生相伴。在神经节中，单纯疱疹病毒可再次繁殖复制，病毒沿神经纤维下行至皮肤或粘膜，从而引起复发症状。 一旦病毒进入人体，人体能够产生抵抗病毒的血清抗体，这对人体的自然防御（免疫反应）非常重要。在疱疹初次发作后的数周内，抗体可持续产生。 对于生殖器疱疹而言，抗体可让复发症状比初发时更轻微。有趣的是，在从来没有生殖器疱疹发作病史的人中，检出血清抗体的情况很常见。在这些人中，有可能疱疹发作极其轻微以致未能觉察到，或者这种发作被诊断为其它疾病，或者感染后完全无症状。在与有活动性疱疹的性伴发生性接触时，生殖器暴露在病毒中而传染上此病，无论是生殖器性交，还是口交，均可引起传染。初次疱疹发作被称为初发或原发感染。在这一阶段，一些病毒进入到了神经节。随后的发作被称为复发，发生在病毒在神经节中繁殖复制之时，释放的病毒沿神经纤维回到初发感染部位。 病毒感染部位 在女性中，最常受累部位是外阴和阴道入口处，有时疱疹也发生于宫颈。在男性中，疱疹最常见于龟头、包皮和阴茎干，有时也发生于阴囊。少数情况下，疱疹可发生男性和女性肛周、臀部和股部上段。 初发的生殖器疱疹 由于人体此前可能从未接触过疱疹病毒，也未能产生抗体来启动机体对疱疹的免疫反应，初发感染的症状常常较严重。初发生殖器疱疹发作可持续20天以上，除了特征性的生殖器局部症状外，还常见发热、头痛、全身不适、淋巴结肿大等一系列全身症状。但有些患者，初发症状可极轻微。 在多数患者中，最初症状在病毒感染后2～12天开始出现。在某些患者中，症状的出现时间更晚或症状较轻，这种情况尤其多见于既往曾患唇疱疹等颜面疱疹而对病毒产生了不完全免疫的个体中。初起症状表现为刺麻、瘙痒、烧灼感或疼痛，继而出现疼痛性红斑，然后在1～2天内发展为疱液清亮的水疱，后者迅速变成黄白色。水疱破裂后，形成疼痛性溃疡，后者在大约10天内经干燥、结痂而愈合。有时，在溃疡阶段还可有新水疱发生，病程迁延。另一方面，也可完全不出现水疱，而且溃疡可类似于皮肤的小切口或裂纹。 有时伴排尿疼痛，尤其在女性中尿痛很常见。发生这种情况时，重要的是饮入充足的液体（水）来稀释尿液，以减轻疼痛和刺激症状，从而避免尿潴留。一些女性患者还可出现阴道分泌物（或白带）增多。 复发的生殖器疱疹 有些患者可不出现复发，但复发者通常病程较短且病情较轻。随着时间的延长，复发的病情严重程度和频率可下降。在疱疹复发之前，通常有刺麻、瘙痒、烧灼感或疼痛等先兆症状（也称为前驱症状）。 在有初发症状的HSV-2感染者中，大约80%出现至少一次复发；而在有初发症状的HSV-1感染者中，50%的患者出现复发。在大多数情况下，复发次数少（大约每年4次），但少数患者复发频繁。 生殖器疱疹表现多样 对于不同的个体而言，生殖器疱疹症状的严重程度变化很大。初发症状可很轻微以致未被注意到，而第一次复发可发生在初发感染多年之后。 高达60%的生殖器疱疹感染者可不出现疱疹的体征，因而未意识到自己被感染。但这些感染者能够将病毒传播给他人。在这种情况下，对于不能理解感染的突然发生和感染源自他人的人来说，生殖器疱疹的出现可导致疑惑、猜忌和迷茫。 生殖器疱疹复发的诱因 生殖器疱疹的初次发作通常出现在与有活动性感染的人发生性接触后2～12天。当病毒在神经节内复制，病毒颗粒沿神经纤维运送至皮肤或粘膜的原发感染部位（如口腔、阴道湿润内壁等部位）时，即发生疱疹复发。虽然尚不知病毒再活动的次数为何变化很大的确切原因，但可将疱疹复发的诱因分为物理性和心理性两类。l 物理性诱因物理性诱因存在个体差异。疲劳、同时患其它生殖器感染（影响到局部皮区）、月经、酗酒、感染区域受强烈日光照射、引起人们免疫缺陷或不全（机体的免疫系统不能正常运行）的情况、长期紧张、紫外线（在少数情况下）等因素，均能触发疱疹的复发。皮肤的磨擦或损害，如由性交造成的这些损伤，也可导致复发。总之，任何引起机体免疫系统功能下降，或引起局部损伤的因素，都能触发疱疹复发。l 心理性诱因长期的精神紧张也能够引起疱疹频繁复发。而疱疹的复发，反过来也常常导致紧张和焦虑。 生殖器疱疹的传染性 人感染疱疹后，无论是在有疱疹发作的症状时，还是在无症状时，均可有传染性。对于出现疱疹发作的患者，无论是颜面疱疹还是生殖器疱疹，从发作开始至最后一个溃疡面的愈合，均具有传染性。颜面疱疹（如唇疱疹）皮损也是一种传染源，可通过口交传播。因此，如果性伴有颜面疱疹发作，应避免口交。在无症状病毒排放期间，虽然感染者无明显皮损，但可排放具有传染性的病毒。无症状病毒排放无法预先知道，但已知无症状病毒排放时间至少占无症状期的5%。 少数情况下，长期配偶（或婚姻）关系中的一方可出现疱疹的首次发作症状。通常是由于配偶中的一方或双方为病毒携带者，但他们并未意识到这点。疱疹的突然发生并不表明，是新近从配偶关系之外或婚外的他人传染上该病。在疱疹症状发生时避免性接触，在性伴疱疹发作的间歇期使用安全套（避孕套），通过这样做可减少性伴间疱疹传播的机会。 生殖器疱疹的诊断 由于生殖器疱疹临床表现和个体差异变化大，而性传播感染的治疗都有特殊性和特异性，确诊往往是必需的。 在疱疹感染有症状时，尤其是有初发症状时，较容易确诊。医生需要采集病史、作体格检查和采集标本以检测病毒。 实验室诊断 为了证实生殖器疱疹，有必要检测单纯疱疹病毒。通常程序是采集水疱的疱液、溃疡组织液或生殖器分泌物标本，送检分析。可进行病毒培养、核酸检测或抗原检测。 单纯疱疹病毒血清抗体检测，可判断是否有病毒感染，但不能确定感染部位。如果检出HSV-2血清抗体，那么生殖器疱疹感染的可能性较大，但并不能确诊。可要求患者在出现生殖器局部症状时复诊，以采集标本作实验室确诊。 由于患者可能同时合并其它性传播感染，应作全面的泌尿生殖道检查。 生殖器疱疹对人生的影响 全身健康 原发性生殖器疱疹可表现为全身性流感样症状。这种症状同时合并有疱疹局部的疼痛和不适，少数情况下发生继发细菌和真菌感染。但一旦皮损愈合，身体很快恢复正常。 性关系 复发性生殖器疱疹患者可能要对性关系隐私的某些方面进行重新考虑。例如，在疱疹发作期间采用非生殖器接触方式进行性活动。这也就意味着病人要如何告诉性伴或配偶，自己患上了生殖器疱疹。在正常性关系中，如果双方均完全了解疱疹传播的机率，可能会赞同不使用安全套的决定。对于疱疹复发频繁，而性关系被严重破坏的病人来说，接受抗疱疹病毒治疗可以减少复发频率，从而有助于重建满意的性生活。 生育能力 生殖器疱疹不会遗传。病毒对人的生育能力没有影响，而且不会通过男性的精液或女性的卵子传播给后代。 妊娠 患生殖器疱疹的妇女能够安全地妊娠和正常地阴道分娩。在怀孕之前即诊断患了生殖器疱疹的妇女中，尤其如此。在孕妇有生殖器疱疹感染史的情况下，其血液循环中即存在抗体，在妊娠期和分娩时，抗体将能够保护胎儿。 仅在下面两种情况下，胎儿有感染疱疹的危险：l 在妊娠早期（妊娠后的12周内）初次疱疹感染时，可导致流产。这种情况很少见。在流感等其它病毒感染时，这种危险同样存在。l 在妊娠后期（妊娠的最后三个月）发生初次感染时，母体内存在大量病毒，而且没有足够的时间产生抗体来保护胎儿。病毒可传播给胎儿，尤其是新生儿疱疹，可导致新生儿死亡。细致及时的监测、使用抗病毒治疗、剖宫产术，可降低发生新生儿疱疹的风险。 妊娠期注意事项 如果孕妇本人或性伴患生殖器疱疹，要将情况告诉医生。复发性生殖器疱疹对孕妇的危险性极小，但可能干扰女性因妊娠带来的快乐。 当男性伴患生殖器疱疹，而女方没有感染时，下列措施有助于避免妊娠期疱疹感染：l 作血液检查以确定妇女是否有单纯疱疹病毒血清抗体；l 受孕后坚持使用安全套直至分娩；l 妊娠期间，男性伴接受抗疱疹病毒药物治疗以抑制生殖器疱疹的复发；l 如果性伴有颜面疱疹或口唇疱疹，妊娠期间应避免口交。 在临产期，应作定期检查，同时要考虑剖宫产的可能性，或考虑抗病毒药物治疗。 为人父母 在正常的卫生条件下，父母中的任何一方或双方患有生殖器疱疹，一般不会影响子女，传播给子女的危险性极小。然而，父母应认识到，患有口唇疱疹时，仅仅通过亲吻，疱疹病毒可传播而引起新生儿疱疹感染。当被口唇疱疹患者亲吻之后，婴儿和儿童初次暴露于疱疹病毒时，可引起疱疹性齿龈炎，但这种口腔和齿龈感染可自行愈合，易被忽视。 生殖器疱疹的治疗 生殖器疱疹的处理比较容易，多种治疗方法均能有效减轻生殖器疱疹的发作症状。 减轻局部不适的办法 以下方法可减轻生殖器皮损部位的疼痛或不适：l 盐水浴：清洗生殖器部位，能够清洁、安抚和干燥皮损。将1茶匙盐加入到600mL水中配成盐水。l 镇痛方法：使用单纯的止痛剂（如阿司匹林、扑热息痛）、冰块（当直接用于皮损时具有安抚作用）和含有麻醉药物的霜剂（乳膏）。这种霜剂可延缓皮损的干燥，用量要少，仅用于减轻疼痛。在潮湿的粘膜表面，尤其女性患者中，外用霜剂的价值很有限。l 穿宽松的内衣：穿棉内衣，有助于减轻不适和促进皮损愈合。 对于排尿疼痛的病人，在冷水浴中排尿可减轻疼痛。但更要大量饮水以稀释尿液。 抗病毒治疗 生殖器疱疹的特异性疗法是抗病毒治疗，通常口服给药。抗病毒药物能阻止病毒在人体的复制。这种治疗仅在服药期间有效，而不能防止将来的复发（一旦停药，疱疹仍可复发）。 抗病毒治疗能够达到以下作用：l 缩短生殖器疱疹发作时的病程，加速皮损愈合。l 减少疱疹复发次数，长期服药甚至可完全防止复发。 抗病毒药物给药方法： 1．发作时治疗：疱疹发作时给药，目的在于缩短发作的持续时间和减轻症状。若发作不太频繁，发作时治疗是最合适的治疗选择。如果采用发作时治疗，要在发作症状刚开始出现后即给药，治疗得越早，疗效也将越好。 2．抑制疗法：可防止或延缓疱疹的复发。如果病人复发频繁而严重，或者对复发感到特别烦恼，可推荐病人每天口服抗病毒药物来防止发生疱疹的复发。抑制疗法需要持续性给药（如每天或隔天服药），治疗数月甚至一年以上。 特效抗病毒药物1、伐昔洛韦 当用于发作时治疗时，伐昔洛韦有助于加速皮损愈合，迅速止痛。伐昔洛韦能缩短生殖器皮肤表面检测出病毒的时间，即缩短病毒排放时间，而在此期间该病可传染给性伴。 如果一发现有疱疹发作的早期症状（如刺麻、瘙痒和局部红斑等）就口服伐昔洛韦治疗，则可以完全防止疼痛性水疱的出现。临床试验表明，与口服安慰剂相比较，在疱疹发作早期症状出现后24小时内即开始服用伐昔洛韦的病人中，有1/3以上可防止疼痛性水疱和溃疡的发生。 进行发作时治疗时，伐昔洛韦每天2次给药。伐昔洛韦可用于抑制疗法中。临床试验证明，该药可防止或延缓高达85%的疱疹发作。抑制疗法时，病人服用伐昔洛韦只需每天1次，但发作非常频繁时，也可能需要每天2次。 伐昔洛韦的副作用通常轻微，包括头痛或恶心等。2、阿昔洛韦 当阿昔洛韦用于发作时治疗时，能够减轻生殖器疱疹发作症状，缩短病程，这点与伐昔洛韦相似。与伐昔洛韦一样，阿昔洛韦也能缩短生殖器皮肤粘膜表面病毒排放时间。 进行发作时治疗时，阿昔洛韦应每天5次给药。阿昔洛韦也可用于抑制疗法，以减少发作次数。如果病人采用阿昔洛韦进行抑制疗法，需要口服该药每天2次、3次或4次。 阿昔洛韦的副作用通常轻微，包括恶心和腹泻等。3、泛昔洛韦 当用于发作时治疗时，泛昔洛韦能够缩短疱疹发作的持续时间，也能减轻发作时疼痛的严重程度。与伐昔洛韦和阿昔洛韦一样，泛昔洛韦也能缩短生殖器部位的病毒排放时间。 用于初发生殖器疱疹的发作时治疗时，口服泛昔洛韦每天3次。用于复发性生殖器疱疹的发作时治疗时，口服泛昔洛韦每天2次。用于抑制疗法时，口服泛昔洛韦每天2次。 泛昔洛韦的副作用普遍轻微，可有头痛和恶心。 医学咨询和支持 患上了生殖器疱疹，对病人常常是一个打击。病人应获得有关生殖器疱疹及其对未来生活的影响的足够信息，这是临床处理的一个重要组成部分。医学咨询为解决病人关心的问题提供了途径。 对疱疹病人来说，其他病人的经验和支持是极为有价值的。有些国家，存在疱疹病人互助团体，其目的在于为疱疹病人提供帮助和教育。对因患生殖器疱疹而感到孤立无助者而言，互助团体提供了必需的空间（场所），以公开探讨和交流信息。 正确面对生殖器疱疹 积极的生活态度对人会有巨大的帮助，它可以激发人们对自身产生良好的看法。 对于感到心理紧张已成问题或难于放松自己的人来说，有些特定技术，如针对精神紧张治疗的干预和训练，可以帮助他们改变这种状况。 生殖器疱疹反复发作者应设法了解疱疹发作的模式或规律。这样他们就可能发现疱疹发作的特定诱因，并学会避免这些诱因。 抗病毒治疗有助于抑制疱疹的频繁复发。这种抑制疗法能够防止某些特定（如新婚、妊娠等）情况下的复发，并提供“喘息时间”，此间病人能够寻求办法来增强自身体质，以改善境况。 进一步的信息 如果想要获得有关生殖器疱疹的更多信息，可以带着问题去咨询皮肤病与性病专业医务人员。 致谢 参考资料来自国际疱疹联盟公益网站www.herpesalliance.org，由中国医学科学院皮肤病研究所（皮肤病医院）、中国疾病预防控制中心性病控制中心副研究员赖伟红医学博士义务全文翻译。
赖伟红 2020-07-04阅读量1.4万
病请描述：备孕是双方都需要用心的事据统计与半个世纪前相比如今准爸爸们的生育能力已经差很多主要因为男性精子的活力下降了一半 研究发现 现今社会男性精子的活力 已下降了一半 由于生活环境的变化 男性的精子质量受诸多因素影响 严重的可导致新生儿缺陷 曙光生殖中心： 在2020年的父亲节来临之际，让我们来一起关爱他们的生殖健康。 准爸爸们要注意日常生活作息及饮食，为生育打下良好的基础。平时养成的不良习惯，要逐渐摒除。那些伤害精子的事情也不要去做。让自己的身体处于健康的状态，才能有助于孕育健康优质的宝宝。那么准爸爸们，在备孕期间要注意什么呢？让我们一起来看看吧~ 少穿紧身的裤子 夏大夫：很多男性为了凸显身材比例，会选择紧身修身裤。在此夏大夫特别提醒：备孕期间的准爸爸，别穿太紧的长裤，也不要穿太紧的内裤。 注意：过紧的裤子、合成材料以及过高的温度，都会影响精子的数量和质量。 生殖中心少洗热水浴 夏大夫：精子适宜温度相对低一些的环境。备孕期间的准爸爸为了精子健康，应该避免洗热水浴。 注意：注意：在40℃以上的热水中呆上半个小时以上就会降低男性的精子数量，因此桑拿、蒸汽室和旋流温水浴是准爸爸不应该去的地方。贤妻的唠叨是丈夫的财宝，那么，如果他喜欢经常洗热水浴，你的唠叨就应该派上用场了！ 生殖中心禁烟戒酒 夏大夫：不论备孕与否，烟酒都是有害健康的。 注意：在备孕期间，更应该禁烟戒酒，饮酒不仅会伤肝脏，也会损伤精子，会使睾酮水平降低并降低精子的质量和数量。而吸烟也会影响男人的生殖能力，吸烟会堵塞进入生殖器官的血液，使得生殖器官在夫妻生活过程中难以发挥作用，会引起男性的勃起障碍，影响受孕。因此戒烟对于保持良好的生殖健康至关重要。 生殖中心补充微量元素 夏大夫：提高锌、硒、蛋白质的摄入，补充精子生成、成熟所需的营养物质，能使精子更强壮，活性也会有所提高。 注意：除了提高必要的摄入，营养均衡也有助于提高男性生殖系统的免疫力。在开始新的饮食和锻炼方案之前，最好咨询下专业人士。平时最好少吃外卖，外卖的包装和餐盒可能含有各种毒素，为了健康应该避免使用塑料和聚苯乙烯泡沫塑料包装，而且为了食品更有味道，商家往往会放过多的油和添加剂，这对健康是非常不利的。 生殖中心适量运动 夏大夫：准爸爸要适当运动，将体重控制在正常范围内。 注意：运动可以使身体健康，活力增加，若过胖，脂肪过多，都可能扰乱性激素的正常产生，这将会使男性精子数量降低并且使异常精子所占百分比升高。 生殖中心房事不易过频 夏大夫：过多的射精和长时间的节欲都会影响精子的质量。 注意：房事过频，可导致慢性前列腺充血，发生无菌性前列腺炎，直接影响到精液的营养成分、数量、粘稠度、酸碱度等，诱发不育。另外，房事过频，妻子频繁地接触丈夫的精子和粘液，容易激发女性体内产生抗精子抗体，导致女方免疫性不孕。 男性需保持生殖系统健康，那我们准妈妈们能够提醒帮忙做什么吗？准妈妈还需要提醒他们注意以下三点！注意一：定期筛查传播性疾病在进行夫妻生活时，要使用安全套，以降低感染性病的风险，如果夫妻生活频繁却没有做好保护措施，那一定要定期检查艾滋病和其他性传播疾病。如果想保持保持生殖系统健康，每年至少应该体检一次，医生能够筛查出生殖系统的相关疾病，并立即治疗，也可以与医生讨论自己对生殖健康的疑虑，医生也会给出相关的建议。 注意二：良好的个人卫生定期清洗私处，以防止生殖器中污垢和细菌的积聚，这样可以避免生殖器感染。经常更换内衣，如果生殖器对肥皂或洗衣液过敏，最好更换为更加天然无刺激的清洁用品。注意三：注意选择清洁用品尽量避免使用抗菌肥皂以及含有三氯生的牙膏。三氯生可能会干扰甲状腺激素，对生殖系统产生不利的影响。抗菌肥皂不会比普通的肥皂有更多的健康益处，而且有的所谓抗菌肥皂更容易引起皮肤过敏。 结束语：我们的幸福乃至命运都系于生殖。生殖是人类最为珍贵的财富，它一直默默地主宰着我们身体的变化，我们的生命、欢乐、美丽、激情及魅力。希望准爸爸准妈妈们，在多多学习健康生活知识的同时，再掌握一些生殖健康医学知识，为我们做准爸爸保驾护航！ 夏大夫：上海曙光医院生殖中心开展无精症及重度少弱畸精子症联合试管婴儿专科门诊显微取精结合ICSI技术介绍得益于体外受精-胚胎移植技术的发展，尤其是卵泡内单精子注射技术(ICSI)的出现，理论上只需要一颗成熟的精子，胚胎试验室专家便可以通过卵泡内单精子注射技术进行体外受精，实现NOA患者孕育具有自己生物学后代的愿望。
夏烨 2020-06-22阅读量9213
病请描述：坐门诊，遇到一位32岁的患者来咨询。他焦急地说自己好几次的精液检查结果都显示精液里不含精子，这是怎么一回事？是否有治愈的可能？他是否还有机会拥有自己的孩子？医生告诉他，这种症状叫做“无精症”，是否能够治愈及生育还需要进行进一步的诊断。那么，今天这篇文章就来谈谈这回事。 无精症，顾名思义，指男性的精液中没有精子，是导致男性不育的疾病之一。临床上，通常连续3次以上精液离心沉淀检查均未发现有精子，并排除不射精和逆行射精的可能性，则确诊为无精症。无精症可分为两种类型：非梗阻性无精症（原发性无精症）和梗阻性无精症。 非梗阻性无精症是由于睾丸生精功能障碍，无法产生或只能产生少量精子所致。其病因比较复杂，包括遗传疾病如克氏综合征、染色体结构异常、雄激素受体异常，外伤如睾丸外伤、输精管动脉外伤，内分泌异常如性腺、垂体功能低下，以及其他疾病及物理、化学、药物、环境等因素的影响。 而梗阻性无精症患者的睾丸可以产生精子，但是输精管道阻塞导致精子无法顺利排出。其病因包括先天性发育异常如附睾头易位、附睾管闭锁等和后天性因素如创伤、生殖道感染、生殖道肿瘤等。通常通过B超、性激素以及精浆生化可确诊。 那么接下来我们就来谈谈梗阻性无精症的治疗以及患者最关注的生育问题。 （图片来源：丁文龙,刘学政主编.系统解剖学[M].9版.北京:人民卫生出版社,2018:154.） 梗阻性无精症常见的梗阻部位有：输出小管梗阻、附睾梗阻、输精管梗阻、射精管梗阻，其中附睾梗阻最常见。附睾梗阻可通过显微镜下进行附睾-输精管吻合术治疗，复通后可自然怀孕。但输出小管梗阻或输精管高位梗阻不能用手术解决，那么该怎么解决呢？前面讲到，梗阻性无精症患者的生精功能是正常的，因此睾丸穿刺可以取到精子，也就是说可以通过穿刺取精做试管婴儿。综上所述，梗阻性无精症患者想要生育子女，有手术治疗和试管婴儿两种方式。其中，如果患者评估结果符合手术要求，且女方年纪＜35岁，输卵管通畅，通常推荐手术治疗。 在年纪较轻人群，与试管婴儿相比，手术治疗有许多优点：手术复通后可自然受孕，能自然筛选出最健康的精子，而试管婴儿的取精操作是随机选择的；且自然受孕意味着女方无需接受取卵操作，能减少对女方的伤害；此外，手术成功率比试管婴儿成功率高，而其费用比试管婴儿所需费用低。 梗阻性无精症显微手术后恢复较快，不良反应也较少。有些患者可能出现睾丸肿胀的情况，通常一个月内就会自行消失，如果没有消失则需要复查是否是炎症并进行治疗。术后患者需要根据自身情况服用生精药物及其他药物，并且需要遵医嘱进行性生活。关于精液复通问题，术后患者需要每三个月复查一次精液常规直至一年。如果一直没查到精子，可考虑再做手术或选择试管婴儿。 无精症作为男性不育的元凶之一，令许多家庭深受困扰。在这篇文章的最后，让我们一起来了解一些有利于男性生殖健康的小tips吧： ①少抽烟、少饮酒； ②适当锻炼身体，控制体重（这里要注意的是，运动要适当，长期超负荷运动也会对精液质量产生负面影响）； ③避免接触高温，如避免泡温泉、蒸桑拿等； ④避免接触杀虫剂及重金属； ⑤注意个人卫生，均衡饮食，注意休息，减少压力。 曙光生殖 夏医生 每周一、三、五、六上午曙光生殖东苑贵宾楼4楼3诊室出诊
夏烨 2020-05-27阅读量9297
病请描述：夫妇同居1年以上，未采用任何避孕措施，由于男方因素造成女方不孕者，称为男性不育。 一、诊断 1.病史全面了解家族史、生育史、性生活史和其他对生育可能造成影响的因素。 1）性生活史可初步了解是否存在性功能障碍造成的不育。 2）既往病史应详细了解病人的既往生育史、生长发育与过去疾病史等，重点询问与生育相关的疾病或因素，包括生殖器官感染、外伤、手术史、内分泌疾病史、影响睾丸生精功能、性功能和附性腺功能的疾病和因素、对生育有影响的药物应用以及不良生活习惯，如酗酒、吸烟、穿紧身裤、环境与职业等。 2.体检 1）全身检查：重点应注意体型及第二性征。 2）生殖器官的检查：重点注意有无生殖器官畸形，睾丸的位置、坚度、大小，附睾、输精管有无结节或缺如，阴囊内有无精索静脉曲张、鞘膜积液等。 3）直肠指检：注意前列腺大小、硬度、有无结节、结石，怀疑前列腺炎者应作前列腺按摩液检查。 3.实验室检查 1）精液分析：是评价男性生育力的重要依据。精液分析正常值范围见表60一2。 2）选择性检查： 抗精子抗体检查：其指征包括性交后试验差，精子活力低下并有凝集现象等。 精液的生化检查：用以判断附属性腺分泌功能。 男性生殖系统细菌学和脱落细胞学检查：用以判断生殖系统感染和睾丸生精小管功能。 内分泌检查:许多内分泌疾病可以影响睾丸功能而引起不育。 免疫学检查：人精子的自身免疫和同种免疫都可以引起不育。 染色体检查：对少精、无精子症者可做细胞核型鉴定。 影像学检查：输精管精囊造影和尿道造影用以检查输精管道通畅性，而头颅摄片用以排除垂体肿瘤和颅内占位性病变。 4.特殊检查 1）阴囊探查术：为了鉴别是梗阻性无精子症抑或睾丸生精功能障碍无精子症，以及检查梗阻部位、范围及梗阻原因，可选用阴囊探查术。 2)睾丸活检术：能直接判断精子发生的功能或精子发生障碍的程度。 3)精子功能试验：排出体外精子进入女性生殖器官与卵子结合受精，有关的精子功能。 4)房事后试验：了解精子与宫颈粘液间的相互作用。 5)性功能检查。 必要时还可进行内分泌功能测定、免疫学和细胞遗传学检查。睾丸活检、输精管精囊造影等也常被采用。 二、鉴别诊断 1.性功能障碍性不育症：指因性功能障碍而不能完成性交或精子不能进入阴道而造成的不育。病人常有勃起功能障碍、不射精症或逆行射精等性功能障碍病史，并可通过性功能检测来鉴别。 1）不射精症：是指阴茎勃起正常，但性交过程中不能射精，有功能性不射精和器质性不射精两种。前者多见于性知识缺乏、心理因素如新婚时的紧张或纵欲过度造成。后者常见于神经系统的病变与损伤，如盆腔手术等；阴茎疾病，如包皮过长与包茎等；内分泌疾病，如垂体、性腺、甲状腺功能低下引起的神经病变；药物性因素，如镇静药、肾上腺素能受体阻滞药可抑制射精。 2）逆行射精：是指在性交过程中有射精的感觉，但无精液从尿道射出。在射精后立即排尿，检查尿液可发现尿中有大量的精子。常见原因有，膀胱颈关闭不全、盆腔手术及经尿道前列腺电切、尿道狭窄使精液排出困难等。 2.精道梗阻性病变所致的不育症：其睾丸的生精功能正常，由于精道梗阻而使精子不能进入精液中。鉴别诊断如下： 1）先天性精道梗阻：主要因为先天性输精管发育不全或缺如、精囊发育不全、输精管与附睾不连接或附睾发育不全等引起的不育症。其特征是精液量少，常＜1ml，精液不凝固，精浆无果糖，以及无精症。 2)感染性精道梗阻：常见的感染为双侧附睾结核、淋球菌性附睾炎及丝虫病。其特征为无精症但睾丸大小正常。 3)医源性精道梗阻：病人常有输精管造影术史或输精管结扎术史；双侧斜疝修补术时误扎输精管导致输精管梗阻；睾丸、附睾手术时造成附睾或精索的损伤。 4)外伤性精道梗阻：因睾丸、附睾、精索外伤后合并精道梗阻造成的无精症。 3.睾丸生精功能障碍所致的不育症：它是由于种种原因睾丸不能产生精子，虽然输精道正常，但精液中无精子。鉴别诊断如下： 1)遗传学异常：如两性畸形、Klinefelter综合征，是由于染色体在减数分裂期的不分离造成嵌合体。临床特点有乳房增大，胡须、阴毛稀少，肩窄臀宽等女性体态；睾丸小而软，性功能低下，精液无精子。血浆及尿中FSH浓度升高，血浆睾酮浓度低于正常。 2)先天性异常：如先天性无睾、双侧隐睾、生殖细胞发育不全等。生殖细胞发育不全病人男性化正常，但精液中无精子，睾丸大小正常，乳房不增大，血浆睾睾酮和血清LH水平正常，血浆FSFSH升高。双侧隐睾患者精液中也无精子，但其睾丸不能扪及，血浆睾睾酮和血清LH水平偏低，但在单次注射绒毛膜性腺激素5000 U，血浆睾睾酮水平可明显升高。而先天性无睾则除了不能扪及睾丸外，其血浆睾睾酮和血清LH水平均很低，单次注射绒毛膜性腺激素后其血浆睾酮水平升高不明显。 3）内分泌异常：如性腺功能低下、垂体功能低下、甲状腺功能减退、肾上腺皮质增生症等。原发性性腺功能低下病人血FSH及LH水平常增高，而睾酮水平却降低。垂体功能低下可引起继发性性腺功能低下，病人血FSH及LH水平常偏低，睾丸间质细胞功能及性功能减退，精液量减少。 4）生精细胞成熟障碍：如辐射损伤、药物影响、精索静脉曲张等。其睾丸大小质地正常，精液检查精子减少或无精子。睾丸活组织检查示生精过程多停顿于精母细胞期，曲细精管中进一步发育的生精细胞极少。 4.免疫性不育症：免疫性不育分为两类：一类是男性产生的抗精子自身免疫，一类是女性产生的抗精子同种免疫。此类病人的特点是其性功能、精液常规及激素水平均正常。 三、治疗 男性不育的患者，除了应当查明病因，有针对性地进行治疗外，在日常生活中也应该注意，才能收到更佳的疗效。 1.心理上要坦然对待，不能过分焦急和忧虑：对待不育症要有耐心，坚持治疗。因为睾丸制造精子需要1个过程，一般从精原细胞演变成精子大约需要74天，精子从睾丸排出后又要在附睾中经过18天左右的成熟过程，才能排出体外。所以即使药物有效，也要在3个月后才能显效。因此治疗不育症常以3个月为1疗程，频繁换药对治疗是不利的。另外，情绪上的不稳定也可以造成生精功能和性功能的障碍，据统计，由于情绪障碍引起的不育约占全部不育人群的5%，可见稳定情绪、耐心治疗的重要性。 2.避免不良环境因素：有许多不育症是由于环境因素影响了睾丸的生精功能所致。如接触放射线、化学产品和重金属及高温作业等，敏感的人很快可以使生精细胞受到损伤，而使精子无法生成。若查实确系此类原因造成，那么应及早脱离接触或注意防护，可以使原有损伤恢复。长期不予警惕，听之任之，等达到不可逆转的程度就难以治愈。烟、酒对于不育症患者来说应尽量避免。大量吸烟会增加精液中硫氰酸的含量，可抑制精子的活动力，吸烟人精液中畸形精子的数目也都明显高于不吸烟者。酒中所含的乙醇（酒精）对睾丸也是有害的，长期过量地饮酒，可使体内合成雄激素的3种酶活性受到严重影响，以致睾丸不能正常地产生雄激素和精子。每天平均饮烈性酒250g，持续2～5年，还可使勃起功能障碍的发生率明显升高。咖啡因对于生精细胞来说是一种有害物质，每天喝咖啡超过4杯就会影响生育，故应避免。同样，也不要饮含有咖啡因的可乐和浓茶等饮料。 3.保持阴囊内较低温度：阴囊的温度比体内温度低2～3℃，不要使阴囊温度上升。对长时间静坐工作、长途驾驶员和喜欢穿紧身裤的人，都可使阴囊部位的散热受到影响，而致局部温度升高。故前两种人应该定时起立或下车活动，对后者来说穿宽松的裤子更有利于生育。有些人阴囊表面温度较高，可以在晚上用冷水贴敷阴囊，以适当降低阴囊的温度，这样更有利于精子的产生。 4.增加营养：营养成分中的胆固醇、精氨酸和锌与生育的关系最密切。胆固醇是合成性激素的重要原料，适当多吃一些肝、脑、肠、肚等动物内脏会有利于性激素的合成。精氨酸是精子形成的必要成分，它是蛋白质的基本成分，所以多食富含蛋白质的食物，如瘦肉、鱼、鸡蛋、牛奶等会有利于生育，尤其是多吃冻豆腐、豆腐皮、核桃、芝麻等含精氨酸较多的食物更有益于生精。锌是人体重要的微量元素，缺乏可使睾丸萎缩、性功能减退，食物中以牡蛎、牛肉、鸡肝、蛋黄等含锌最多，如经常服些含锌的药物，如硫酸锌、葡萄糖酸酸锌等都可以使精液质量改善。维生素A、B、C、E，都是产生精子所必需的营养物质，应酌情服用。 5.适当调节房事频率：科学研究发现每天性交1次，精液质量会有所降低，隔1天精液质量就能够保持正常。若精液长期不予排出，精子又会在生殖道内老化而失去活力，并被其他细胞所吞噬。因此，平时不要故意克制性生活要求，而把希望寄托在排卵日的前1天开始。隔天性交1次，这样就可以使精子与卵子结合的几率上升。 6.精子发生障碍的治疗 （1）内分泌激素治疗： 1）促性腺激素：当疑有垂体前叶促性腺激素功能不足，FSH及LH减少导致精子发生障碍时，可肌内注射绒毛膜促性腺激素（HCG） 2000～3000U，每周2～3次，3个月1个疗程。 2）雄激素：最常用丙酸睾酮50mg，每周3次，肌内注射，8～12周，停药3个月后精子数增加，可提高受孕机会，要掌握好这个反跳时期。其他药物有甲睾酮（甲基睾丸素）、环戊丙酸睾酮（环戊烷丙睾丸素）、甲睾酮（氟氢甲睾酮）、十一酸睾酮。 3）抗雌激素：可提高下丘脑-垂体促性腺激素的释放。氯米芬50mg，1次/d，口服100 天；他莫昔芬（三苯氧胺）20mg，1次/d，口服5个月后精子数显著增多。 4）甲状腺素：服用30～120mg，分3次口服。 （2）非激素治疗： 1）维生素类：维生素A每天2.5万～5万U，维生素E 每天30～60mg，维生素B12每天0.5mg，维生素C每天300～600mg。 2）精氨酸：每天1～4g，口服，2～3个月。 3)谷氨酸：0.6～2.0g，口服，3次/d，2～3个月。 7.手术治疗 1)有精索静脉曲张者应及早行精索静脉高位结扎术。 2)为预防以后可能出现的无精子症，隐睾症患儿应在2岁前施行睾丸固定术。 3)阴囊脂肪过多症应切除过多脂肪。 4)手术治疗睾丸鞘膜积液及腹股沟疝。 5)矫正生殖器异常，如尿道下裂、尿道上裂、尿道狭窄等矫正手术。 6)附睾输精管吻合术适用于附睾尾部阻塞病变、附睾头部较饱满无硬结、睾丸及附睾活检示曲细精管生精功能良好、附睾管内有精子、输精管造影或注水试验证明输精管通畅，需采用显微外科技术进行手术。 8.辅助生殖技术应用 (1)配偶间人工授精（AIH）适用于： 1)性交障碍； 2)精子在女性生殖道内运行障碍； 3)精液的检查轻度异常； 4)原因不明的功能性不育症。 （2）非配偶间人工授精（AID）适用于： 1）男性绝对不育； 2）男方携带病变基因及不良遗传因素； 3）性功能异常； 4）免疫不相容及Rh因子不相容性。需履行严格的法律手续。 （3）卵细胞胞质内精子注射（ICSI）：适于梗阻性无精症、严重少精症的精液质量异常者。 9.性交不射精或逆行射精的治疗 （1）不射精的治疗： 1）解除心理障碍。 2）电动按摩治疗。 3）麻黄碱50mg，性交前1h口服。 （2）逆行射精的治疗： 1）有尿道狭窄者定期尿道扩张。 2）口服交感神经兴奋药物：假麻黄碱60mg，4次/d，共2周。 3）严重者需手术重建膀胱颈。 10.精液其他异常的治疗 （1）精液不液化的治疗：可采用淀粉酶性交前阴道冲洗，以液化精液或以α淀粉酶阴道栓剂，性交前放入阴道亦可使精液液化。 （2）精液量过少或过多的治疗：精液量过少可试用人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin，HCG） 2000～3000U，每周2次，肌内注射，共8周，如无效，需进行人工授精；精液量过多无特效药物治疗，可采集精液经离心使精子浓集后行人工授精。 （3）抗精子抗体消除法： 1）治疗生殖道感染； 2）使用避孕套至少持续半年； 3）免疫抑制药：口服甲泼尼龙32mg，3次/d，共10天；还可用硫唑嘌呤、泼尼松等； 4）精液洗涤，然后离心浓集，行人工授精。
吴玉伟 2020-03-20阅读量1.1万
病请描述：做染色体筛查的科室一般叫做遗传诊断科，说到遗传，第一反应是基因，那么染色体到底是什么？它和负责遗传的基因又有什么关系？怎么样才是正常的？异常有什么危害？常见有哪些异常等等？带着这些问题，我们从定义、临床意义、异常结果分析等方面作出详细阐明。 9、哪些人群需要检查染色体核型分析？（1）生殖功能障碍者或者35岁以上的高龄孕产妇（产前诊断）在不孕不育症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。 （2）第二性征异常者常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。 （3）外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。 （4）先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。 （5）性情异常者身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1/100，而在男性不孕者中可高达1/10。 （6）接触过有毒、有害物质者工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、死胎、畸形儿。 （7）严重少、弱、畸形精子症，无精子症和原发性男性不育症者；多次检查精液质量，精子活力或浓度极差甚至没有精子等原因不明的需要检查染色体核型 （8）新婚人群及家族中三代内有近亲婚配者婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。 10、结果出来后怎么看懂染色体核型分析？（1）正常男性染色体核型为：46, XY （2）正常女性染色体核型为：46, XX如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。 （3）染色体变异（又称染色体多态性）染色体多态性（chromosome polymorphism）也称异态性，是指染色体结构或带型强度的微小变异，主要表现为同源染色体大小形态、带纹宽窄或着色强度等方面的变异，通常指D/G组染色体随体区变异（主要包括随体区增大，双随体），Y染色体的异染色质区增加以及1、9、16号染色体副缢痕增加或缺失等。 （4）染色体异常,包括结构异常或者数目异常等。 11、人群中几种常见的染色体多态性有哪些？（1）异染色质区增加qh+，如1qh+，9qh+，16qh+，Yqh+1号，9号，16号，Y染色体的异染色质区增加，从分子层面来说，由于异染色质区主要为非编码的DNA，不含有结构基因，没有转录活性，所以一般不影响染色体基因的表达。 （2）倒位, 如inv9，invY9号和Y染色体的臂间倒位，也就是长臂和短臂的染色体部分区带位置的交换，没有涉及基因的丢失和重复，大多被认为是正常变异，也有文献报道inv9跟流产和不良生育史有关。 (3) 随体及随体柄变异, 如13pss，14pss，15pss，21pss，22pss，Yqs染色体D组（包括13，14，15号染色体）和染色体G组（包括21，22号染色体）的随体及随体柄变异。由于随体是没有功能区的，也就是说随体的变异一般不影响染色体的功能。 （4）其他常见正常变异Yqh-是指Y染色体长臂异染色质区减少；1qh-是指1号染色体异染色质区减少； 13ps+，14ps+，15ps+，21ps+，22ps+是指13，14，15，21，22号染色体短臂上随体长度增加；13pstk+，14pstk+，15pstk+，21pstk+，22pstk+是指13，14，15，21，22号染色体随体柄长度增加；13cenh+，14cenh+，15cenh+ 是指13，14，15号染色体着丝粒异染色质区增加；9phqh是指异染色质区位于9号染色体的长臂和短臂；9ph是指异染色质区仅位于9号染色体的短臂 染色体多态通俗讲可以比喻为：人的眼睛鼻子，但有的人眼睛大，有的人眼睛小；有人鼻梁高，有人塌鼻梁，眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每个人的形态不同罢了。从分子水平上看，结构异染色质所含DNA主要是'非编码'的高度重复序列，不含有结构基因，没有转录活性，无特殊功用，所以往往并不对个体的表型产生直接影响。但随着检测技术的更新和对非编码基因研究的深入，越来越多的学者认识到染色体多态性的多态部分很可能在细胞分裂中其多态部分会造成同源染色体配对困难，使染色体不分离，从而形成染色体异常的配子或合子，导致胚胎发生染色体非整倍性变异或减数分裂中异常配子的产生，最终引发流产、不育不孕、死胎及其他症状的临床效应。染色体多态大多数是遗传而来，可以通过家系分析来判断，同时应尽可能告知受检者多态性研究的新进展，帮助受检者做出合适的遗传选择。 12、染色体异常有哪些常见的？（1）Turner综合征：核型为45, X，绝大多数这种胚胎会自然流产。存活中大部分核型是45, X，其中大约3/4是父系性染色体丢失，该综合征具有蹼颈、肘外翻、幼稚型生殖器等特征。出生体重轻，原发性闭经，不育，矮身材。智力一般正常，有的智力稍差。大部分幸存者可活到成年。 （2）X三体综合征：47，XXX。又名超雌（superfamale）。其临床异常特征有随X染色体数目增加而加重的倾向。一般源自新的突变。表现月经异常，不孕，阴毛、腋毛和头发稀少或缺如。可发生中到重度智力障碍。也有智力、生育力及各方面完全正常者。 （3）克氏综合征：其核型为47，XXY。 表现为男性一般到青春期有正常的躯体比例和正常大小的睾丸，到青春期后表现出睾丸小，精子缺乏，阴茎发育不良，乳房过度发育，脸部、腋部、阴毛稀少或无毛。 （4）21-三体综合征：是人类最常见、也是人类最早所认知的染色体疾病。其核型大部分为单纯三体型，源自原发性染色体不分离，已生育该患者的父、母，再出生同类患者的经验危险率为2%左右；少部分为罗伯逊易位或者嵌合体。短头畸形，宽眼距，鼻梁发育不全，耳小，蹼颈。手短而宽，通贯掌、智力低下等。如果无严重的心脏畸形，存活率正常。 （5）13-三体综合征：又名Patau综合征，分娩体重轻。小头，小眼畸形，视网膜发育不良，眼距宽。先天性心脏病（多数是室间隔缺损，动脉导管未闭或房间隔缺失）。卵巢发育不良，双角子宫（女）。癫痫，严重的智力障碍。常由于喂养困难导致生长障碍，45%的患者在出生后头一个月死亡，50%可活到6个月，少于5%的患者活到5年以上。 （6）18-三体综合征：又名Edwards综合征。表现宫内生长迟缓，吸吮较差，男性隐睾，女性阴蒂和大阴唇发育不良，会阴异常，肛门闭锁。1/3在1个月内死亡，50%在两个月内死亡，少于10%的个体能活到1岁，少数病人已活到10余岁。 （7）5-P综合症：又名猫叫综合征，表现 宫内生长缓慢，哭声咪咪类似猫叫。广泛的大脑萎缩、脑室扩张、小脑萎缩、脑积水。在婴儿期张力减退，成年患者张力亢进，两岁才能坐稳，4岁才能独立行走，极度的智力障碍。通贯掌,掌远轴三射线，指纹弓、斗频率高。大部分患者可活到儿童期，少数成年者带有严重的智力障碍。大部分能行走，但具严重的语言障碍。 13、染色体报告异常怎么办？如果您的染色体核型报告单异常也不用过于焦虑， 可来生殖中心遗传咨询门诊，咨询医生后可根据个人情况及意愿选择受孕方式: 继续试孕、孕后行产前诊断，也可以选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）或配子捐赠的方式获得正常宝宝。因此，染色体异常筛查不仅是不孕不育的重要诊断依据，更重要的意义在于，可以在妊娠早期发现胎儿染色体异常并给予人工干预，是优生优育的重要手段。
叶臻 2019-11-30阅读量1.4万
病请描述：精子DNA碎片率在往期主题里花费了不少笔墨它是男性现在唯一被循证医学证明的与胚胎质量相关精液中的检测指标指标是限制于15%以下很多患者看到指标高非常紧张 要停止试管婴儿以及备孕甚至认为男方问题大到不可逆转程度或者被一些别有用心的医院和医生（putian系居多）拿下很多手术以及药物以下TIPS供你参考：1、循证医学提示女方25岁左右卵子可修复一切，如果你找了个年轻爱人，随便用点精子需要的能量即可开始备孕或者试管2、若女方高龄，但未流产过，精子碎片相关药物用上，积极备孕或者试管，你怎么知道你爱人卵子不行？卵子可以修复精子在生殖医疗已经是老生常谈，很多不考虑卵子因素的都是耍流氓3、精索静脉曲张手术有意义的，但如果你准备做试管以及阴囊疼痛不明显，仅仅是精液指标降低。可在试管婴儿和手术之间二选一，各有利弊。A：试管好处：很快怀孕，跳过男方手术，若阴囊不痛可以少挨一刀；缺点：女方取卵手术，男方问题叠加在女方身上。B：手术好处：可改善精液治疗以及精子DNA碎片率，但是怀孕还要有女方因素，手术后仍然做试管的大有人在，怀上的占到40%，还是有几率的。4、男女方均35岁以上，需要大剂量药物干预。男方精子不能由女方修复了，那么就好好由医生修复吧，这才是大型干预指征。总结：女方年龄以及男方是否有阴囊等器质性病变是大问题，是否敢于需要就诊正规生殖中心，不是每个指标的升高都如临大敌，有经验的医师会给你答案。上海中医药大学附属曙光医院 生殖中心 北京大学泌尿生殖研究所 夏医生 1,3,5,6上午东苑门诊
夏烨 2019-10-29阅读量9176
病请描述：在生殖男科坐门诊，遇到一位32岁的患者来咨询。他焦急地说自己好几次的精液检查结果都显示精液里不含精子，这是怎么一回事？是否有治愈的可能？他是否还有机会拥有自己的孩子？医生告诉他，这种症状叫做“无精症”，是否能够治愈及生育还需要进行进一步的诊断。那么，今天这篇文章就来谈谈这回事。无精症，顾名思义，指男性的精液中没有精子，是导致男性不育的疾病之一。临床上，通常连续3次以上精液离心沉淀检查均未发现有精子，并排除不射精和逆行射精的可能性，则确诊为无精症。无精症可分为两种类型：非梗阻性无精症（原发性无精症）和梗阻性无精症。非梗阻性无精症是由于睾丸生精功能障碍，无法产生或只能产生少量精子所致。其病因比较复杂，包括遗传疾病如克氏综合征、染色体结构异常、雄激素受体异常，外伤如睾丸外伤、输精管动脉外伤，内分泌异常如性腺、垂体功能低下，以及其他疾病及物理、化学、药物、环境等因素的影响。而梗阻性无精症患者的睾丸可以产生精子，但是输精管道阻塞导致精子无法顺利排出。其病因包括先天性发育异常如附睾头易位、附睾管闭锁等和后天性因素如创伤、生殖道感染、生殖道肿瘤等。通常通过B超、性激素以及精浆生化可确诊。那么接下来我们就来谈谈梗阻性无精症的治疗以及患者最关注的生育问题。（图片来源：丁文龙,刘学政主编.系统解剖学[M].9版.北京:人民卫生出版社,2018:154.）梗阻性无精症常见的梗阻部位有：输出小管梗阻、附睾梗阻、输精管梗阻、射精管梗阻，其中附睾梗阻最常见。附睾梗阻可通过显微镜下进行附睾-输精管吻合术治疗，复通后可自然怀孕。但输出小管梗阻或输精管高位梗阻不能用手术解决，那么该怎么解决呢？前面讲到，梗阻性无精症患者的生精功能是正常的，因此睾丸穿刺可以取到精子，也就是说可以通过穿刺取精做试管婴儿。综上所述，梗阻性无精症患者想要生育子女，有手术治疗和试管婴儿两种方式。其中，如果患者评估结果符合手术要求，且女方年纪＜35岁，输卵管通畅，通常推荐手术治疗。在年纪较轻人群，与试管婴儿相比，手术治疗有许多优点：手术复通后可自然受孕，能自然筛选出最健康的精子，而试管婴儿的取精操作是随机选择的；且自然受孕意味着女方无需接受取卵操作，能减少对女方的伤害；此外，手术成功率比试管婴儿成功率高，而其费用比试管婴儿所需费用低。梗阻性无精症显微手术后恢复较快，不良反应也较少。有些患者可能出现睾丸肿胀的情况，通常一个月内就会自行消失，如果没有消失则需要复查是否是炎症并进行治疗。术后患者需要根据自身情况服用生精药物及其他药物，并且需要遵医嘱进行性生活。关于精液复通问题，术后患者需要每三个月复查一次精液常规直至一年。如果一直没查到精子，可考虑再做手术或选择试管婴儿。无精症作为男性不育的元凶之一，令许多家庭深受困扰。在这篇文章的最后，让我们一起来了解一些有利于男性生殖健康的小tips吧：①少抽烟、少饮酒；②适当锻炼身体，控制体重（这里要注意的是，运动要适当，长期超负荷运动也会对精液质量产生负面影响）；③避免接触高温，如避免泡温泉、蒸桑拿等；④避免接触杀虫剂及重金属；⑤注意个人卫生，均衡饮食，注意休息，减少压力。 曙光生殖 夏医生 每周一、三、五、六上午曙光生殖东苑贵宾楼4楼3诊室出诊
夏烨 2019-10-05阅读量9499