病请描述：帕金森病的精神症状对患者生活质量的影响可能大于运动症状本身。随着病情的发展,病变逐渐涉及到蓝斑,黑质,和中间皮质部位的时候,则会产生是睡眠障碍和抑郁症。随着疾病的进一步发展,出现典型临床运动症状,最后累及广泛大脑皮层，出现更严重的认知功能障碍和其他神经系统症状。帕金森病的精神症状可以说是一直伴随着疾病的整个过程。 1.抑郁 帕金森病有三种类型的抑郁:反应性抑郁、内源性抑郁和波动性抑郁。反应性抑郁是患者理解病情的反应。内源性抑郁是帕金森病的一种症状，是帕金森病相关神经结构改变而导致。这种类型的抑郁症可以发生在帕金森病的不同阶段。对于帕金森病患者来说，运动症状不仅可以波动，抑郁也可以波动，使用对抗运动的措施也可以有效改善波动性抑郁。帕金森病与一般抑郁症比较无显著性差异，但在情感冷漠、偏执、自杀倾向方面，与帕金森病相关的抑郁发生率低于一般抑郁，提示帕金森病患者的抑郁以轻度和中度为主。 当前指南推荐治疗PD抑郁的药物共有三种。首先是治疗PD本身的药物普拉克索，其具有确切的抗PD抑郁作用（B级推荐）。抗抑郁药帕罗西汀及文拉法辛缓释胶囊与安慰剂对比疗效有显著差异（B级推荐）。除此之外，SSRI类抗抑郁药，包括艾司西酞普兰等，尚缺乏足够的循证医学证据证明其疗效，但由于SSRI类抗抑郁药副作用较轻，可考虑用于PD伴发抑郁症状的治疗（U级推荐）；司来吉兰在PD患者中也有潜在的抗抑郁疗效（U级推荐）。 2.焦虑 PD患者的焦虑和普通焦虑患者相比差异不大，主要表现为广泛性焦虑、惊恐障碍、社交恐怖、广场恐怖及非特异性焦虑等，相比之下出现惊恐障碍的患者较多。 PD伴焦虑的治疗尚缺乏足够循证医学证据，PD患者焦虑一般与抑郁伴发，故抗抑郁治疗可以改善患者焦虑症状，SSRI类药品可用于PD惊恐发作、社交恐惧及强迫症状的治疗（U级推荐）。对于中度焦虑可以使用苯二氮卓类药物，如劳拉西泮或地西泮（U级推荐）。 3.情感淡漠 帕金森患者的情感淡漠表现也比较明显。这种情感淡漠分为认知型、行为型及情感型三类，主要核心为动机缺乏。其中认知型表现为对新鲜事物缺乏兴趣、对别人的问题漠不关心，这占大部分；其次为行为型，主要表现为行为缺乏进取及创造性、依赖他人活动；情感型表现为平淡的情感和对客观或负面事件缺乏情绪反应。情感淡漠可独立存在，也常与抑郁同时出现。 在PD伴情感淡漠的治疗方面，国外近期的一项试验使用吡贝地尔300mg/d治疗，结果显示其可以明显降低PD淡漠评分。需要注意的是，吡贝地尔说明书最大剂量为250mg/d，这一研究使用的药物剂量是超出国内的说明书剂量的。 4.幻觉、妄想、错觉等精神病性症状 除了上述之外，幻觉、妄想、错觉及存在的错误知觉等精神病学症状也较为常见。另外，冲动控制障碍虽然发生率较低，但随着病情进展，老年期患者的冲动控制障碍发生率逐渐升高，主要表现为暴饮暴食、性功能亢进、强迫性购物及赌博，除此之外还有冲动-强迫行为及多巴胺失调综合征，主要表现为强迫性过度服用抗PD药物。 PD精神病性症状的治疗首先要去除诱因，如感染、电解质紊乱等，之后暂时减去会加重精神症状的抗PD药物，如金刚烷胺、司来吉兰、普拉克索等，如仍不能缓解，可加用抗精神病类药物。推荐使用氯氮平，对PD患者视幻觉、谵妄等精神病性症状有效，且不加重PD症状，但其有粒细胞减少的副作用，因此需定期检查（B级推荐）；此外喹硫平也可用于精神病性症状治疗（C级推荐）。需要注意，精神科常用药物奥氮平由于会明显加重锥体外系症状，且并无改善PD患者精神病性症状的作用，因此不推荐使用（B级推荐）。近期一项新的药物Pimavanserin进行了三期临床试验（持续6周），它是5-HT 2A拮抗剂，本身对多巴胺系统不产生影响，结果显示该药物可以改善PD的精神症状，并且不会加重PD本身的运动症状，具有较好效果，具体疗效尚需进一步循证医学证据证实。
胡小吾 2022-01-05阅读量9322
病请描述：肿瘤标志物可以说是肿瘤存在和生长的一个“信号兵”，可以作为体内“癌毒”活跃程度的一个可供参考的动态指标。通过肿瘤标记物表达的高低，可以尽早发现肺癌复发、进展、转移的倾向，并有利于判断治疗疗效。肿瘤标记物作为癌细胞活性的标记，其监测的主要是“癌毒”的活性，就像一些化疗药物虽然经过多期化疗终未能将肿块“消灭”，但是癌细胞活性降低之后，肿瘤标记物正常，PET／CT也不再看到肿块高代谢特征，肿块也不再迅速增大，患者即能较好地带瘤生存。一旦肿瘤标记物再次较快升高，即使通过各种检查全身未发现肿瘤转移的证据，也说明病情有了变化，“癌毒”再次活跃起来，就有可能造成肿瘤增殖加速，向其他器官侵袭或转移。 一位76岁的老先生，肺腺癌术后1年余，肿瘤标志物癌胚抗原(CEA)和CA199一直居高不下，非常担心转移复发，异常焦虑，反复复查随访都没有发现转移证据。经过纯中药治疗2个月，CEA从8月份的23.12降低到6.3，CA199从43.93降低到32.93，今日患者特来报喜，自觉心情特别好，干啥都很得劲，继续努力！
刘宝君 2022-01-03阅读量9522
病请描述： 帕金森病的精神症状对患者生活质量的影响可能大于运动症状本身。随着病情的发展,病变逐渐涉及到蓝斑,黑质,和中间皮质部位的时候,则会产生是睡眠障碍和抑郁症。随着疾病的进一步发展,出现典型临床运动症状,最后累及广泛大脑皮层，出现更严重的认知功能障碍和其他神经系统症状。帕金森病的精神症状可以说是一直伴随着疾病的整个过程。1.抑郁帕金森病有三种类型的抑郁:反应性抑郁、内源性抑郁和波动性抑郁。反应性抑郁是患者理解病情的反应。内源性抑郁是帕金森病的一种症状，是帕金森病相关神经结构改变而导致。这种类型的抑郁症可以发生在帕金森病的不同阶段。对于帕金森病患者来说，运动症状不仅可以波动，抑郁也可以波动，使用对抗运动的措施也可以有效改善波动性抑郁。帕金森病与一般抑郁症比较无显著性差异，但在情感冷漠、偏执、自杀倾向方面，与帕金森病相关的抑郁发生率低于一般抑郁，提示帕金森病患者的抑郁以轻度和中度为主。当前指南推荐治疗PD抑郁的药物共有三种。首先是治疗PD本身的药物普拉克索，其具有确切的抗PD抑郁作用（B级推荐）。抗抑郁药帕罗西汀及文拉法辛缓释胶囊与安慰剂对比疗效有显著差异（B级推荐）。除此之外，SSRI类抗抑郁药，包括艾司西酞普兰等，尚缺乏足够的循证医学证据证明其疗效，但由于SSRI类抗抑郁药副作用较轻，可考虑用于PD伴发抑郁症状的治疗（U级推荐）；司来吉兰在PD患者中也有潜在的抗抑郁疗效（U级推荐）。2.焦虑PD患者的焦虑和普通焦虑患者相比差异不大，主要表现为广泛性焦虑、惊恐障碍、社交恐怖、广场恐怖及非特异性焦虑等，相比之下出现惊恐障碍的患者较多。PD伴焦虑的治疗尚缺乏足够循证医学证据，PD患者焦虑一般与抑郁伴发，故抗抑郁治疗可以改善患者焦虑症状，SSRI类药品可用于PD惊恐发作、社交恐惧及强迫症状的治疗（U级推荐）。对于中度焦虑可以使用苯二氮卓类药物，如劳拉西泮或地西泮（U级推荐）。3.情感淡漠帕金森患者的情感淡漠表现也比较明显。这种情感淡漠分为认知型、行为型及情感型三类，主要核心为动机缺乏。其中认知型表现为对新鲜事物缺乏兴趣、对别人的问题漠不关心，这占大部分；其次为行为型，主要表现为行为缺乏进取及创造性、依赖他人活动；情感型表现为平淡的情感和对客观或负面事件缺乏情绪反应。情感淡漠可独立存在，也常与抑郁同时出现。在PD伴情感淡漠的治疗方面，国外近期的一项试验使用吡贝地尔300mg/d治疗，结果显示其可以明显降低PD淡漠评分。需要注意的是，吡贝地尔说明书最大剂量为250mg/d，这一研究使用的药物剂量是超出国内的说明书剂量的。4.幻觉、妄想、错觉等精神病性症状除了上述之外，幻觉、妄想、错觉及存在的错误知觉等精神病学症状也较为常见。另外，冲动控制障碍虽然发生率较低，但随着病情进展，老年期患者的冲动控制障碍发生率逐渐升高，主要表现为暴饮暴食、性功能亢进、强迫性购物及赌博，除此之外还有冲动-强迫行为及多巴胺失调综合征，主要表现为强迫性过度服用抗PD药物。PD精神病性症状的治疗首先要去除诱因，如感染、电解质紊乱等，之后暂时减去会加重精神症状的抗PD药物，如金刚烷胺、司来吉兰、普拉克索等，如仍不能缓解，可加用抗精神病类药物。推荐使用氯氮平，对PD患者视幻觉、谵妄等精神病性症状有效，且不加重PD症状，但其有粒细胞减少的副作用，因此需定期检查（B级推荐）；此外喹硫平也可用于精神病性症状治疗（C级推荐）。需要注意，精神科常用药物奥氮平由于会明显加重锥体外系症状，且并无改善PD患者精神病性症状的作用，因此不推荐使用（B级推荐）。近期一项新的药物Pimavanserin进行了三期临床试验（持续6周），它是5-HT 2A拮抗剂，本身对多巴胺系统不产生影响，结果显示该药物可以改善PD的精神症状，并且不会加重PD本身的运动症状，具有较好效果，具体疗效尚需进一步循证医学证据证实。
胡小吾 2021-11-15阅读量8812
病请描述：关于失眠的严重程度，在这里再次重申一下，免得有些想到医生这里要颗“仙丹”（重点是最好还特别便宜！药都不是人种出来的啊，没有成本？！）一吃就好的人，给差评对别人产生误导！两周是最起码的，如果吃不好，那就至少3个月，而不是嫌药贵又疗效不好（绝大多数属于精神因素）！那，为什么疗效不好呢？这里要谈一下失眠的严重程度，为什么要区分，跟疗效密切相关！这样方便每个人可以简单地先做个自我判定（有点焦虑实在是属于正常的工作情绪，不是每个人都有焦虑症哈）轻度失眠：入睡困难，所以很多人不认为自己失眠，就是因为没有入睡困难的问题，其实真相往往更戳心。。。哪怕时间很久的入睡困难，很多年的，大多仍然属于轻症。相对比较容易在短时间内痊愈（但也是根据个体差异来的，今天一个病人复诊，半年多的入睡困难，两周药就吃好了，这种例案例不甚枚举，不过大家没来给我好评啊?，说明来评价的人，很多是疗效不好的?，好吧，我继续努力）中度失眠：浅眠，易醒，醒了以后再次入睡较难！这部分病人占据大多数，这已经属于中等程度的失眠了，为什么呢，不容易短时间内治愈啊！所以根据临床疗效观察，这部分人群也非常容易出现抑郁倾向（注意，是倾向），因病致郁和因郁致病，两个问题因果已经搞不清楚了，但是，早醒，往往是抑郁症的标志性症状，抑郁患者是一定有早醒的（某些特殊类型不一定，但少见），所以，如果出现了早醒，当然不一定有抑郁，那还是赶紧来看吧！严重失眠：多梦或噩梦纷扰，甚至如连续剧一般，各种情况，这种属于难治的，不过年轻人总是好治一点，老年人更难治疗（心肾阳虚，老年体质使然）！还有就是既入睡困难，又早醒，又多梦，三者兼具，这个更属于重度失眠了！所以看病之前先自我对照一下，不要妄想两周药就吃好（真是妄想！另外，不想花钱看病的，直接去吃西药，便宜得很，也不要来，总之，我是追求疗效的，基本上不太管价格，如果实在是想看，又怕贵，那就自己煎煮，不要怕麻烦！自己煎煮的话，很多人能把两个礼拜的药吃到一个月，那就便宜了哈）另外就是病程，超过3个月的失眠，就属于顽固性失眠，属实难治，小祖我已经尽量把疗效提高了！写这么多废话，以正视听！
张平 2021-06-21阅读量9057
病请描述：1、焦虑焦虑是指当机体的健康或生存受到威胁时表现出的一系列心理、生理和行为反应，是心理应激的常见的反应。焦虑常表现为一种恐惧和不安的不愉快状态，伴随有躯体性激活，并包含着为避免危险和威胁等做出的努力和期待，但对这种危险和威胁无能为力。焦虑分为状态焦虑和特质焦虑。状态焦虑是指一种暂时的情绪状态，常表现为不安、忧虑、紧张和担心等感觉，这种状态即刻存在且随着应激强度变化而改变，并随着时间波动；特质焦虑是指具有焦虑倾向的个体差异，随着时间变化，可保持相对持久的稳定人格特质。焦虑在人群中普遍存在，而且女性焦虑比例高于男性。与家人分离，预期手术后疼痛、对手术的恐惧、丧失工作能力、失去自由和独立性以及对死亡的恐惧是围手术期焦虑的主要诱发因素，而手术本身也会引起焦虑。40.60%病人伴有焦虑抑郁状态，焦虑可以引起身体不适，可加重疼痛，不利于疾病恢复，同时也会引起心率、血压等的变化。术前状态焦虑水平较高的患者，术后易出现严重疼痛。而疼痛又常常会引起焦虑，研究表明焦虑已成为术后疼痛患者最常见最普遍的心理应激反应。目前临床上治疗严重焦虑主要是药物和认知行为治疗，常用的抗焦虑药物是苯二氮卓类和五羟色胺再摄取抑制剂，但苯二氮卓类药物有较多的副作用，如认知障碍、记忆损伤、呼吸抑制和药物依赖等，五羟色胺再摄取抑制剂虽相对安全，但其起效时间常需数周。2、疼痛疼痛是一种复杂的令人痛苦的主观感受，常由强烈的或伤害性的刺激引起，是最常见的临床症状之一。疼痛是与实际或潜在的组织损伤相关的不愉快的感觉和情绪体验，或者是根据这种损伤所进行的主观描述。疼痛属于机体防御机制的一部分，可促使个体及时脱离伤害环境，保护受损伤部位。疼痛是许多疾病的主要症状，且可显著影响个人生活质量和日常功能，心理因素，如社会支持、催眠暗示和注意力等可影响疼痛的强度或不愉快的感受。胆囊切除术在治疗胆囊良性疾病中具有诸多优点，可显著减轻患者痛苦，但术后疼痛是胆囊切除术后最常见的不适，经日间手术护理后，17-41%的上述患者，主要因为疼痛选择过夜住院，手术疼痛也是胆囊切除患者延长住院时间的主要因素。3、吸入性芳香疗法是疼痛辅助治疗中的重要手段，在缓解术后疼痛中具有广泛应用。薰衣草精油芳香疗法可有效减少腹腔镜胃减容术后患者止痛药物的使用，能缓解冠状动脉搭桥术后胸导管拔除后的疼痛反应及剖宫产术后疼痛。佛手柑精油不仅可缓解癌症患者的焦虑和抑郁，也可减轻其疼痛。芳香疗法治疗胆囊切除患者结果显示：干预后，与对照组比较，薰衣草组和佛手柑组焦虑评分和疼痛评分均降低，术后镇痛剂使用次数减少，薰衣草组收缩压和舒张压降低。结论：薰衣草和佛手柑精油吸入性芳香疗法可缓解胆囊切除患者术后疼痛和焦虑。文章选自：汪袁云子，吸入性芳香疗法对腹腔镜胆囊切除患者术后焦虑及疼痛的临床研究。
赵刚 2021-05-02阅读量9545
病请描述： 消化性溃疡是一种全球性的常见病，是胃肠黏膜发生的炎性缺损，通常与胃液中的胃酸和消化作用有关，病变穿透黏膜肌层或者更深，溃疡病灶常发生于胃和十二指肠。相比于十二指肠溃疡，胃溃疡更常见于中老年人且男性居多。如果你常常出现胃部不适、食欲下降和餐后胃胀的症状，那么就要小心是否患有胃溃疡。胃溃疡作为最常见的消化道疾病之一，常引起出血、穿孔、幽门梗阻和癌变等四种并发症。相比于其他相关并发症，癌变的发病率虽较低，但由于其预后较差，常会引起严重的后果。接下来就让我们就介绍一下胃溃疡与胃癌的关系。1.胃溃疡的病因胃溃疡发生的机制是致病因素引起胃酸、胃蛋白酶作用（破外胃黏膜）和黏膜屏障作用（保护胃黏膜）失衡。其中常见的致病因素包括：①幽门螺旋杆菌（Hp）感染：Hp感染是胃溃疡的主要原因，感染率高达80%-90%。约15%Hp阳性患者可发生胃溃疡。根除Hp对加速溃疡愈合，降低溃疡复发率有着重要意义。②胃溃疡家族史:约有25%～60%儿童患者具有家族史。③生活饮食因素:：胃溃疡多见于医生、司机等职业，可能与生活作息不规律有关。饮食方面，长期吸烟、饮酒、饮浓茶患者患胃溃疡几率较高。此外，非甾体类消炎药与皮质类固醇如扑热息痛、保泰松等导致胃黏膜损伤的常用药也会引起胃溃疡。④精神因素：长期处于紧张和焦虑的精神状态会增加胃溃疡的患病概率。2.胃溃疡的典型症状大多数情况下，胃溃疡的患者常仅表现为非特异性的消化道症状，例如上腹部胀气、不适、嗳气、反酸和消化不良。那我们如何意识到自己可能患有胃溃疡，及时到医院进行专业的诊疗呢？其实胃溃疡的症状也有一些规律可循。1胃溃疡是一个慢性过程，病程可达数年甚至十年以上。2胃溃疡的发作具有周期性和季节性，反复发作且发作期可为数周或者数月。季节性体现在其多在季节变化时发生，例如秋冬和春冬交替的时间。3部分病人表现为与进餐相关的节律性上腹痛，多为餐后疼痛。4在服用抑酸剂或抗酸剂后，腹痛有所缓解。如果你长期被上述的症状所困扰，应考虑患有胃溃疡的可能，并及时就医。3.胃溃疡是怎么发展为胃癌的呢？ 有大量研究表明，胃溃疡发展为胃癌是一个长期的进程，约有1%-5%的胃溃疡患者在多因素的刺激下，溃疡病灶周围组织发生糜烂后修复再生，长期反复“破坏-修复-再生”循环的刺激会使其逐步发展为胃癌。4.怎样的胃溃疡更具有发展为胃癌的倾向呢？①Hp感染合并顽固不愈型的胃溃疡：Hp感染引起的胃溃疡最常见。此种溃疡治疗后仍反复发作，病灶顽固不愈，引起溃疡周围黏膜反复糜烂，同时受到Hp分泌毒素的刺激，溃疡发展为萎缩、肠化，进一步发展为胃癌。 合并Hp感染的胃溃疡患者，一旦发现应到正规医院寻求治疗，根除Hp。同时此类患者应高度警惕和预防癌变。②合并慢性炎症刺激的胃溃疡患者：慢性萎缩性胃炎指胃黏膜腺体出现萎缩、失去原有功能的胃炎。萎缩性胃炎本身属于癌前病变，有少部分的患者会发展成胃癌。因此长期合并慢性炎症的胃溃疡患者，由于溃疡旁黏膜因炎症失去原有功能，进而缺乏屏障保护，加快了“破坏-修复-再生”循环频率，促进胃溃疡演变为胃癌。③长期受致癌物质刺激的胃溃疡患者：有研究证明，饮食习惯上偏好腌制、熏制食品的胃溃疡患者更易发展为胃癌。多环芳烃类化合物和亚硝基胺类化合物能够诱发胃癌，此类化学致癌物常见于食品污染（发霉的粮食）、食品加工过程以及我国部分地区的传统饮食过程中，例如：熏鱼、熏肉、烤鱼以及腌制食品。④除去以上病因学之外，一些临床症状也可以给予我们一些提示。若胃溃疡的症状加重，出现经常性上腹疼痛，还有食欲下降、头晕乏力、黑便、贫血等，患者应警惕胃溃疡是否处于癌变过程中，有必要去正规医院进行检查，以免出现严重的后果。总的来说，仅有少数胃溃疡会进展为胃癌，并且需要经历多年甚至十年。只要我们能够保持良好的生活饮食习惯以预防胃溃疡的发生，而在出现症状时给予重视，尽早到正规医院进行专业的诊疗、规律服药、消除原发病、改善生活饮食习惯、远离致癌因素以及定期进行胃镜检查，大多数的胃溃疡是能够痊愈的。专家介绍钟芸诗教授，复旦大学附属中山医院内镜中心副主任，主任医师，博导。上海市消化内镜学会委员，上海市抗癌协会消化内镜专业委员会秘书长，擅长各类消化道疾病的内镜微创治疗。专家门诊时间：周一下午，周四上午。[1]张嘉会,袁天力,陈可,etal.胃溃疡的病因及防治概述[J].饮食保健,2018,5(15):107-8.[2]许惠.什么样的胃溃疡可能癌变?[J].东方药膳,2020,4):258-9.[3]王云溪.慢性胃溃疡癌变的临床特点及潜在预测因子分析[J].实用癌症杂志,2017,32(4):623-6.[4]谭婷英.胃溃疡严重吗出现什么症状要警惕癌变的可能[J].饮食保健,2020,7(22):248-9
钟芸诗 2020-12-31阅读量1.2万
病请描述：（转载）妇产科学术在线 10月5日专家解读妊娠甲状腺疾病新指南！近年来，妊娠期合并甲状腺疾病对母体和后代的影响越来越受到重视，如何进一步优化妊娠期甲状腺疾病管理是临床关注的重点话题之一。近日，在广州举行的2020年罗氏诊断女性健康华南高峰论坛上，广东省人民医院内分泌科关海霞教授结合中华医学会内分泌学分会和围产医学分会于2019年最新发布的《妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南（第2版）》（以下简称“《指南》”），对妊娠期甲状腺疾病管理这一课题进行了深入解读。广东省人民医院内分泌科关海霞教授妊娠期参考范围设定——审时度势正确理解和把握一系列甲状腺相关激素在妊娠期间的变化规律是临床对甲状腺疾病进行准确、适当诊疗的基石。关海霞教授指出：“女性妊娠期间甲状腺相关激素水平与非妊娠期表现不同。在妊娠早期，母亲是胎儿甲状腺激素的唯一来源，因此这一阶段是关注妊娠期甲状腺疾病最关键的时期；此期内，与非妊娠状态相比，母体促甲状腺激素（TSH）出现一定程度的下降，同时游离甲状腺素（FT4）轻度升高，总甲状腺素（TT4）逐渐升高。到了妊娠中期，胎儿的甲状腺功能开始逐渐建立，母亲的甲状腺激素仅作为补充；此时母体的TSH及FT4水平接近非孕期水平，TT4则升高至非孕期的1.5倍。妊娠晚期时，胎儿的甲状腺功能独立发挥作用供给自身需求；而对应时期母体的FT4水平往往会低于非妊娠状态。”基于上述，妊娠期间的甲状腺相关激素水平不能用非妊娠期普通人群的TSH参考范围进行衡量，应充分做到审时度势。此前，2.5mIU/L一度被视为妊娠早期女性的TSH参考范围的上限，但越来越多的临床观察及相关研究表明，使用2.5mIU/L作为TSH妊娠期间的正常上限会导致过度诊断[1]，因而2.5mIU/L已不再是诊断妊娠早期亚临床甲减和临床甲减的截断值。《指南》就如何建立甲状腺相关激素在妊娠期间的参考范围推荐了三种方法：一、本单位或者本地区建立方法特异和妊娠期特异性参考范围。二、采用指南提供的试剂公司甲状腺功能指标的参考范围。三、TSH可采用普通人群参考范围上限下降22%得到的数值，或者采用4.0mIU/L作为参考范围上限；FT4下限根据普通人群参考范围在妊娠早期升高7%，中期下降约13%，晚期下降约21%。其中，《指南》推荐的罗氏诊断甲状腺相关检测采用电化学免疫分析法，其参考范围为：TSH在妊娠早期、中期和晚期的范围分别为0.09-4.52mIU/L，0.45-4.32mIU/L和0.30-4.98mIU/L；FT4在妊娠早期、中期和晚期的范围分别为13.15-20.78pmol/L，9.77-18.89pmol/L和9.04-15.22pmol/L。与前版指南相同，新版《指南》继续支持国内有条件的医院和妇幼保健部门对妊娠早期妇女开展甲状腺疾病筛查。筛查指标选择血清TSH、FT4和甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）。筛查时机选择在妊娠8周以前。最好是在妊娠前筛查。甲状腺疾病的高危人群尤其应当注重筛查。此外，新版《指南》绘制了妊娠甲状腺疾病诊治流程图（图1）。图1关海霞教授强调：“需要再次提醒的是，诊治流程图上的诊断标准为妊娠期特异性参考范围。但是，如果是妊娠前进行血清TSH筛查，衡量标准则应采用普通人群的参考范围，而非妊娠人群的TSH参考范围。这一点必须注意区分。”妊娠合并甲亢管理——鉴因、防畸妊娠期间的甲状腺毒症需要进行病因的鉴别：妊娠一过性甲状腺毒症与孕早期绒毛膜促性腺激素（HCG）的产生增多、刺激甲状腺激素产生有关，TSH受体抗体阴性，呈一过性；妊娠期甲亢的最常见病因是妊娠合并Graves病。研究显示，妊娠早期的临床甲亢可能在一定程度上导致胎儿大脑灰质与皮层容积的下降[2]，同时造成怀孕期间胎儿暴露于过多的母体甲状腺激素，并导致远期患癫痫和神经行为异常的风险增加[3]。此外，若Graves病孕妇妊娠中晚期TRAb水平明显升高，胎儿和新生儿甲亢风险增加[4]。谈及妊娠期甲亢的治疗，关海霞教授指出：“妊娠期亚临床甲亢与妊娠和胎儿的不良结局无明显相关，因此无需进行治疗。妊娠期临床甲亢需要给予抗甲状腺药物（ATD）治疗，制定治疗决策时应考虑母、胎双方面的安全，权衡利弊、谨慎处理：对于母体而言，既要顾及纠正甲亢对临床症状和妊娠结局的不良影响，也要注意ATD的副作用；对胎儿而言，则需尽量避免ATD致畸的可能性，还要考虑透过胎盘的甲状腺激素和TRAb对胎儿的影响。”有研究显示，在妊娠期间应用ATD后，母体发生肝毒性、白细胞减少等副作用的几率相对较低，但需要注意的是，孕早期应用ATD可增加胎儿致畸风险[5,6]，如想完全避免ATD导致的先天畸形，则应在致畸关键期（妊娠6-10周）之前停药，已缓解的孕期甲亢可考虑暂停ATD并密切监测。此外，对于妊娠期Graves病患者，除了关注甲状腺功能，还需关注TRAb过高带来的潜在风险。关海霞教授强调：“妊娠合并临床甲亢的ATD治疗应避免治疗过度。治疗的目标是应用最小有效剂量的ATD，使血清T4接近或者轻度高于妊娠期特异性参考范围的上限。接受ATD治疗后T4处于低值区间或低于参考范围的妊娠女性，其新生儿低T4的发生率增加，而如果胎儿生长发育所需的T4不足，则不利于胎儿健康。”《指南》对妊娠合并甲亢的管理进行了相关推荐，尤其是针对妊娠合并Graves病甲亢（图2），《指南》明确了从计划妊娠开始到妊娠中晚期管理的注意事项。图2妊娠合并甲减管理——早期、足量对于孕妇而言，无论是妊娠期临床甲减还是亚临床甲减，均有研究显示其对于妊娠结局具有不良影响[7,8]。即便是亚临床甲减，也可造成流产的风险增加，若合并甲状腺自身抗体（TAA）阳性，流产风险还会进一步增加。从胎儿发育角度，研究显示未经完全治疗的妊娠期临床甲减可能使后代的神经心理发育受到影响[9]；亚临床甲减与后代的神经发育迟缓、视力发育不全等有一定相关性[10]。但最近英国一项亲子纵向研究则显示，妊娠早期甲状腺功能异常与后代15岁时在校成绩不存在重要的关联性[11]。对此，关海霞教授谈到，应正确认识、综合看待影响胎儿智商发育的各项因素，避免为存在亚临床甲减的妊娠期女性造成不必要的焦虑。针对妊娠期临床甲减的治疗，使用左旋甲状腺素（L-T4）进行治疗的获益已非常明确。关海霞教授围绕妊娠期亚临床甲减使用L-T4是否能够获益进行了评述。在L-T4治疗能够改善亚临床甲减患者的妊娠结局方面，高质量的证据支持治疗有利于降低早产率和流产率[12,13]。但在后代智力方面，美国和英国的前瞻性随机对照研究均未发现L-T4治疗可改善亚临床甲减孕妇的后代智力发育[14,15]。因此，目前L-T4治疗妊娠期亚临床甲减的获益主要体现在妊娠结局方面。关海霞教授强调：“治疗妊娠期甲减同样应防止治疗过度。因为母体过高的FT4浓度同样可能负面影响后代大脑皮质体积[16]。因此，恰当的L-T4治疗应维持TSH在参考范围下1/2或不超过2.5mIU/L，同时FT4在妊娠期特异性参考范围内。”最后，对于妊娠期TPOAb阳性但甲状腺功能正常者，应当注意监测并及时发现可能导致的甲状腺功能异常。在一些队列研究和病例对照研究中，发现了TPOAb阳性与早产及流产风险的相关性倾向。对此，关海霞教授指出：“出现这种关联性倾向一方面有可能是因为TPOAb阳性导致TSH逐步增加，甚至发展到亚临床甲减或临床甲减；而另一方面，TPOAb的升高是机体自身免疫紊乱的信号，而免疫因素是流产和早产的背后推手。”两项随机对照研究——我国北京大学第三医院的POSTAL研究和英国TABLET研究，均报道了L-T4治疗未能改善妊娠期TPOAb阳性但甲状腺功能正常者的妊娠结局及生育存活率[17,18]，提示此类人群的L-T4治疗获益尚存争议。另外，尽管有研究发现硒治疗能够使普通人群TPOAb水平下降，但在妊娠期间补硒并无获益，且长期硒治疗可能增加罹患2型糖尿病的风险，因此权衡利弊来看，当前不支持TPOAb阳性的妇女在妊娠期常规补硒[19]。《指南》对于如何管理妊娠合并甲减，结合甲状腺自身抗体的情况和病史特点，给出了不同强度的推荐（图3），并明确了应尽早诊断、足量起始、首选L-T4进行治疗。图3关海霞教授总结道：“基于对妊娠甲亢和甲减的危害以及治疗能否带来获益的全面分析，我们可以更好地理解《指南》为何做出治疗推荐，以及为何做出不同强度的治疗推荐。希望各学科之间加深沟通与探讨，助力临床更好地解读和应用《指南》，不断优化妊娠期甲状腺疾病的管理。”作为全球体外诊断领域的领导者，罗氏诊断始终致力于为临床提供具有高医学价值的诊断产品。在甲状腺疾病领域，罗氏诊断拥有全面覆盖甲状腺功能、自身抗体、肿瘤标志物的Elecsys甲状腺血清检测整体解决方案及罗氏诊断独有的Graves病关键管理指标TRAb，为辅助临床改善妊娠期甲状腺疾病全程管理提供有力支持。参考文献：[1]JClinEndocrinolMetab2014,99:73-79[2]LancetDiabetesEndocrinol2019;7:629–37[3]AndersenSL,etal.ClinEndocrinol(Oxf).2015Dec;83(6):751-8.[4]DonnellyMAetal.ObstetGynecol2015;125:1059–62[5]JClinEndocrinolMetab2013,98:4373;EurJEndocrinol2014,171:R13–R20[6]AnnInternMed.2018,168(6):405-413. [7]AbalovichM,etal.Thyroid.2002Jan;12(1):63-8.[8]CaseyBM,etal.ObstetGynecol.2005Feb;105(2):239-45.[9]HaddowJE,et al.NEnglJ Med.1999 Aug19;341(8):549-55.[10]Su PY,etal.JClinEndocrinolMetab.2011; 96:3234–3241[11]NelsonSM,et al.BMJ2018;360:k452[12]JClinEndocrinolMetab.2018,103(3):926-935. [13]BMJ.2017,356:i6865.doi:10.1136/bmj.i6865.[14]NEnglJMed 2017;376:815-25.[15]LazarusJH,etal.NEnglJMed.2012;366(6):493-501. [16]KorevaarTIM, etal. NatRevEndocrinol.2017Oct;13(10):610-22. [17]JAMA2017;318:2190-2198[18]NEnglJMed2019,DOI:10.1056/NEJMoa1812537 [19]MaoJ,etal.EurJNutr.2016Feb;55(1):55-61
费健 2020-10-29阅读量1.1万
病请描述：在临床上，室性早搏（室早）者很常见，而频发室早，也不少见。顾名思义，它的一个突出特点就是“频发”，主要就是表现为“数量多”：24小时的早搏的总数量数以千计，甚至1万-2万，个别可达4-6万个。这些患者的早搏大多有一个共同点：虽然数量很多，但“模样（形态）”往往是一种或以一种为主，提示早搏的起源点是单一的或以一个起源点为主，即单源性室早。 从病因的角度来说，患有频发单源性早搏的病人，多数情况下查不出明确的原因，大多数被推测为“心肌炎后遗症”（实际上并不一定），极少数是由心肌病（比如致心律失常性右室心肌病）引起，罕见情况下由冠心病引起。 这里，还是需要强调一下，多数情况下，室早危害的大小不能仅看数量，更要关注心脏本身的功能状态。由此，通俗地讲，可以把频发室早简单地分为两类：一种是单纯的频发室早，并不合并器质性心脏病，也没有引起特别严重的症状或后果（比如晕厥、眼前发黑等）――也就是说，这种室早，只是“数量多”而已，但多数在性质上有“良性”倾向，可与患者“长年和平共处”，在室早患者中，大多属于这种情况，因此对这种室早的治疗和处理，可采取相对宽松的治疗策略，根据具体病情，适度治疗即可；还有一种是合并有器质性心脏病，比如心肌病、心肌梗死、急性心肌炎、心力衰竭等，或可引起严重后果，这种情况需要积极治疗，不可掉以轻心。 下面，我简单介绍一下频发室早的常见临床表现、检查方法和治疗方法（包括射频消融）。 一、频发室性早搏（室早）的症状和临床表现： 1、频发室早所导致的一系列症状：心慌、心脏停跳感、落空感、刺痛感、胸闷、胸痛等不适，上述情况在频发室早的患者中比较常见。 2、无明显的自觉症状，大多是在常规体检做心电图时发现，或者无意间测脉搏发现不整齐再做心电图而确诊。比较常见。 3、与焦虑、紧张相关的一些症状：患者在得知患有室早以后，难免出现不同程度的焦虑、紧张，再加上有些患者本身就是容易焦虑、紧张的性格，更易出现一些不适表现，比如心慌、气短、喜欢大透气、胸闷、失眠等。很多情况下，患者甚至无法说清自己究竟是早搏引起的不舒服，还是焦虑所致为主。上述情况也很常见。 4、长期的频发室性早搏，引起心脏扩大，进而导致心功能不全的一些表现，如气促、乏力等。这种情况少见。 5、除室早以外，心脏本身的病变导致的相应表现，如心功能不全。少见。 6、室早诱发严重的恶性心律失常，导致短暂的眼前发黑、晕厥、神志丧失，甚至猝死。罕见。 7、有严重的心脏疾病的家族史、猝死的家族史。罕见。 二、常用的检查方法和常见的检查结果 1、心电图和24小时动态心电图：主要表现为频发的数量很多的室早，多数呈单源性，或以某一种形态的室早为主。部分患者还有成对室早、短阵的室性心动过速（室速）。 2、心脏彩超（心超）：多数情况下，心脏结构、功能正常或接近正常。少数患者有心脏扩大、心脏收缩功能减退、心肌发育不良等表现，这种情况虽然少见，但一旦发现，应引起重视。 3、磁共振（MRI）：部分患者怀疑有心肌病等需要进一步明确诊断的情况时，可以接受MRI检查。 4、心肌酶、电解质等抽血化验的指标：多数情况下是正常的。 三、治疗处理 需要强调的是，频发室早的治疗和处理，一定要根据患者的具体病情，选择适当的治疗策略。而且，随着疾病的发展变化，治疗方法可能也要做相应调整。 1、长期观察，定期随访 原则上，对于所有的患者，都应如此，特别是刚发现室早的头几年。 （1）对于心超、磁共振等检查结果提示心脏结构、功能正常的患者，如果症状不严重而不需服药或者不愿长期服药，且不愿意接受射频消融手术者，可采取“长期观察，定期随访”的办法。随访的时间间隔，开始可以数月-半年到一年一次，以后可适当拉大时间间隔。根据每次的检查结果，决定下一步的处理。 （2）如果患者的心脏本身有结构、功能异常，或者有严重症状，那么往往还需要其他的治疗措施。 2、药物治疗 主要是一些抗心律失常的药物，包括西药和中药，对于部分患者，可能还要额外应用一些改善心功能的药物。总体上说，药物治疗存在两个不足：一是对频发室早的治疗效果不理想，有些患者甚至尝试过很多种药物才发现没有一种能获得满意效果，二是往往需要长期服用，既不方便，又容易出现一些副作用。 3、经导管射频消融手术 这是一种微创的治疗方法，简单说，就是采用微创的技术，将特制的导管送到患者心脏，找到引起室早的“病灶”（起源点，往往就几毫米大小），发放射频电流，将“病灶”消除或改良，从而起到根治室早或使室早明显减少的作用。 应该说，射频消融是目前治疗频发室早的较好手段。它的成功率的高低，取决于室早“病灶”的位置，以及是否合并有器质性心脏病。“病灶”位置好且没有器质性心脏病者，成功率可达90％-95％，复发率很低。而“病灶”位置较差或有器质性心脏病（比如心肌病）者，成功率要低一些，复发率要高一些，这要根据具体的病情判断。有经验的医生，在射频消融手术之前，会根据患者的心电图（普通常规心电图）的室早形态、心超结果等，进行预判，并与患者充分沟通病情。 一般来说，以下患者建议进行射频消融治疗：症状严重或早搏所致心理压力很大，药物治疗的效果不佳或不愿意长期服药；频发室早导致招工、升学等受限；室早数量一直很多（24小时1-2万个，甚至长期多于2万个/日）；频发室早引起心脏扩大、心功能不全；室早引起室颤等恶性心律失常等。 4、其他治疗措施 比如少数患者合并短阵室速甚至严重室性心律失常且有器质性心脏疾病，可能需要安装特殊的起搏器（ICD）预防猝死。
赵飞 2020-06-20阅读量1.1万
病请描述： 近年来，抑郁症患病率逐年升高。抑郁症严重困扰患者的生活和工作，给患者带来极大地痛苦和折磨，约15%-25%的抑郁症患者自杀身亡。抑郁症又称为抑郁障碍，是一种常见的情绪障碍，以持续的心境低落为主要表现，患者表现为整日闷闷不乐，对任何事物无兴趣，甚至悲观厌世。多数病例有反复发作倾向，每次发作大多可缓解，部分可转为慢性。抑郁症确切病因仍不清楚，应激生活事件（比如：自然灾害、经济损失、丧偶、离异、婚姻不和谐、失业、身体疾病、亲人患病或者离世等）以及生物因素（包括遗传因素、生物化学因素、神经内分泌因素）可能是造成抑郁症发病的主要因素。 抑郁症的平均发病年龄为27岁，近年来20岁以下人群中抑郁症患者有所上升。抑郁症主要临床表现为： 1.抑郁心境：以持续的心境低落为核心症状，包括活动减少，对所有事物缺乏兴趣，常感到全身疲乏无力，思维迟缓，注意力很难集中，遇事悲观且犹豫不决，自我评价过低，认为自己无用，常常自责，反复出现轻生念头，甚至出现自杀行为，食欲常常减退，体重减轻，失眠。以上症状有昼重夜轻的特点。 2.思维迟缓：思维缓慢、联想困难，平时言语减少，说话时语音低微、缓慢，与人交流反应迟钝，有时数问才作一次回答。 3.精神运动性抑制：患者动作和语言均普遍减少。也有部分患者伴有焦虑、紧张、坐立不安、冲动，甚至出现自杀意向。 4.思维内容障碍：患者自我评价低，对生活、工作、未来无信心，以至悲观厌世。也有患者因反省过去一些事情而自责，认为自己是家庭和亲人的累赘，甚至因强烈的自责产生自杀观念及行为。值得注意地是，抑郁症自杀行为常常发生在病情缓解期，而非抑郁症发作期，此点要引起患者家属的重视。 5.躯体化症状：抑郁发作时多数患者存在失眠，主要以早醒和再次入睡困难为主，因此抑郁症患者自杀主要发生在清晨3-4点钟。躯体化症状包括：头晕、头昏沉不清醒感、头痛、胸闷、心慌或心跳加速、气促、食欲减退、胃部不适、恶心、便秘、尿频等。有时可伴例如阳痿、早泄、月经紊乱或闭经、性欲减退等其他症状。 6.还有一部分患者可出现幻觉等精神症状。 以上便是抑郁症发作的主要临床表现，如果日常生活中自己活着亲人朋友出现以上症状，同时积极就诊排除了其他器质性疾病（切记这一点），就需要考虑患有抑郁症的可能。此时需要积极心理科就诊寻求帮助治疗。切记不可自行购买抗抑郁药物服用，以免加重病情及发生危险。
尹延伟 2020-02-27阅读量9629
病请描述：做染色体筛查的科室一般叫做遗传诊断科，说到遗传，第一反应是基因，那么染色体到底是什么？它和负责遗传的基因又有什么关系？怎么样才是正常的？异常有什么危害？常见有哪些异常等等？带着这些问题，我们从定义、临床意义、异常结果分析等方面作出详细阐明。 9、哪些人群需要检查染色体核型分析？（1）生殖功能障碍者或者35岁以上的高龄孕产妇（产前诊断）在不孕不育症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。 （2）第二性征异常者常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。 （3）外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。 （4）先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。 （5）性情异常者身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1/100，而在男性不孕者中可高达1/10。 （6）接触过有毒、有害物质者工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、死胎、畸形儿。 （7）严重少、弱、畸形精子症，无精子症和原发性男性不育症者；多次检查精液质量，精子活力或浓度极差甚至没有精子等原因不明的需要检查染色体核型 （8）新婚人群及家族中三代内有近亲婚配者婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。 10、结果出来后怎么看懂染色体核型分析？（1）正常男性染色体核型为：46, XY （2）正常女性染色体核型为：46, XX如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。 （3）染色体变异（又称染色体多态性）染色体多态性（chromosome polymorphism）也称异态性，是指染色体结构或带型强度的微小变异，主要表现为同源染色体大小形态、带纹宽窄或着色强度等方面的变异，通常指D/G组染色体随体区变异（主要包括随体区增大，双随体），Y染色体的异染色质区增加以及1、9、16号染色体副缢痕增加或缺失等。 （4）染色体异常,包括结构异常或者数目异常等。 11、人群中几种常见的染色体多态性有哪些？（1）异染色质区增加qh+，如1qh+，9qh+，16qh+，Yqh+1号，9号，16号，Y染色体的异染色质区增加，从分子层面来说，由于异染色质区主要为非编码的DNA，不含有结构基因，没有转录活性，所以一般不影响染色体基因的表达。 （2）倒位, 如inv9，invY9号和Y染色体的臂间倒位，也就是长臂和短臂的染色体部分区带位置的交换，没有涉及基因的丢失和重复，大多被认为是正常变异，也有文献报道inv9跟流产和不良生育史有关。 (3) 随体及随体柄变异, 如13pss，14pss，15pss，21pss，22pss，Yqs染色体D组（包括13，14，15号染色体）和染色体G组（包括21，22号染色体）的随体及随体柄变异。由于随体是没有功能区的，也就是说随体的变异一般不影响染色体的功能。 （4）其他常见正常变异Yqh-是指Y染色体长臂异染色质区减少；1qh-是指1号染色体异染色质区减少； 13ps+，14ps+，15ps+，21ps+，22ps+是指13，14，15，21，22号染色体短臂上随体长度增加；13pstk+，14pstk+，15pstk+，21pstk+，22pstk+是指13，14，15，21，22号染色体随体柄长度增加；13cenh+，14cenh+，15cenh+ 是指13，14，15号染色体着丝粒异染色质区增加；9phqh是指异染色质区位于9号染色体的长臂和短臂；9ph是指异染色质区仅位于9号染色体的短臂 染色体多态通俗讲可以比喻为：人的眼睛鼻子，但有的人眼睛大，有的人眼睛小；有人鼻梁高，有人塌鼻梁，眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每个人的形态不同罢了。从分子水平上看，结构异染色质所含DNA主要是'非编码'的高度重复序列，不含有结构基因，没有转录活性，无特殊功用，所以往往并不对个体的表型产生直接影响。但随着检测技术的更新和对非编码基因研究的深入，越来越多的学者认识到染色体多态性的多态部分很可能在细胞分裂中其多态部分会造成同源染色体配对困难，使染色体不分离，从而形成染色体异常的配子或合子，导致胚胎发生染色体非整倍性变异或减数分裂中异常配子的产生，最终引发流产、不育不孕、死胎及其他症状的临床效应。染色体多态大多数是遗传而来，可以通过家系分析来判断，同时应尽可能告知受检者多态性研究的新进展，帮助受检者做出合适的遗传选择。 12、染色体异常有哪些常见的？（1）Turner综合征：核型为45, X，绝大多数这种胚胎会自然流产。存活中大部分核型是45, X，其中大约3/4是父系性染色体丢失，该综合征具有蹼颈、肘外翻、幼稚型生殖器等特征。出生体重轻，原发性闭经，不育，矮身材。智力一般正常，有的智力稍差。大部分幸存者可活到成年。 （2）X三体综合征：47，XXX。又名超雌（superfamale）。其临床异常特征有随X染色体数目增加而加重的倾向。一般源自新的突变。表现月经异常，不孕，阴毛、腋毛和头发稀少或缺如。可发生中到重度智力障碍。也有智力、生育力及各方面完全正常者。 （3）克氏综合征：其核型为47，XXY。 表现为男性一般到青春期有正常的躯体比例和正常大小的睾丸，到青春期后表现出睾丸小，精子缺乏，阴茎发育不良，乳房过度发育，脸部、腋部、阴毛稀少或无毛。 （4）21-三体综合征：是人类最常见、也是人类最早所认知的染色体疾病。其核型大部分为单纯三体型，源自原发性染色体不分离，已生育该患者的父、母，再出生同类患者的经验危险率为2%左右；少部分为罗伯逊易位或者嵌合体。短头畸形，宽眼距，鼻梁发育不全，耳小，蹼颈。手短而宽，通贯掌、智力低下等。如果无严重的心脏畸形，存活率正常。 （5）13-三体综合征：又名Patau综合征，分娩体重轻。小头，小眼畸形，视网膜发育不良，眼距宽。先天性心脏病（多数是室间隔缺损，动脉导管未闭或房间隔缺失）。卵巢发育不良，双角子宫（女）。癫痫，严重的智力障碍。常由于喂养困难导致生长障碍，45%的患者在出生后头一个月死亡，50%可活到6个月，少于5%的患者活到5年以上。 （6）18-三体综合征：又名Edwards综合征。表现宫内生长迟缓，吸吮较差，男性隐睾，女性阴蒂和大阴唇发育不良，会阴异常，肛门闭锁。1/3在1个月内死亡，50%在两个月内死亡，少于10%的个体能活到1岁，少数病人已活到10余岁。 （7）5-P综合症：又名猫叫综合征，表现 宫内生长缓慢，哭声咪咪类似猫叫。广泛的大脑萎缩、脑室扩张、小脑萎缩、脑积水。在婴儿期张力减退，成年患者张力亢进，两岁才能坐稳，4岁才能独立行走，极度的智力障碍。通贯掌,掌远轴三射线，指纹弓、斗频率高。大部分患者可活到儿童期，少数成年者带有严重的智力障碍。大部分能行走，但具严重的语言障碍。 13、染色体报告异常怎么办？如果您的染色体核型报告单异常也不用过于焦虑， 可来生殖中心遗传咨询门诊，咨询医生后可根据个人情况及意愿选择受孕方式: 继续试孕、孕后行产前诊断，也可以选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）或配子捐赠的方式获得正常宝宝。因此，染色体异常筛查不仅是不孕不育的重要诊断依据，更重要的意义在于，可以在妊娠早期发现胎儿染色体异常并给予人工干预，是优生优育的重要手段。
叶臻 2019-11-30阅读量1.5万