病请描述：儿童生长发育百科常识之遗传性矮小 随着科学技术的不断发展，人们对遗传性疾病的认识也越来越深入。遗传性矮小是一种常见的生长发育异常，主要由遗传因素决定。本文将介绍遗传性矮小儿童生长发育的最新临床共识和指南，并探讨其治疗方案和预后，以帮助家长和其他医生更好地了解和管理这一疾病。 一、什么是遗传性矮小 遗传性矮小是指由遗传因素导致的身高明显低于同龄人群的生长发育异常。遗传性矮小通常可以分为家族性矮小和特发性矮小两类。家族性矮小是指在一个或多个家庭中出现的多代人身高明显低于同龄人的现象。特发性矮小则指没有家族史的个体出现矮小生长发育障碍。 二、遗传性矮小的病因 1、生长激素缺乏：生长激素是影响生长和骨骼发育的重要因素，其缺乏会导致矮小。生长激素缺乏可以由遗传因素引起，也可以是由于垂体功能障碍、染色体异常、妊娠期糖尿病等引起。 2、甲状腺功能低下：甲状腺激素是重要的调节人体代谢和发育的激素，甲状腺功能低下会影响儿童的生长发育，导致矮小。 3、骨骼发育异常：骨骼发育异常也是引起遗传性矮小的原因之一，例如软骨发育不良、软骨发育障碍等。 4、基因突变：一些基因突变和遗传病可以导致遗传性矮小，例如Turner综合征、Prader-Willi综合征等。 三、遗传性矮小的临床表现 遗传性矮小的主要临床表现是身高明显低于同龄人群，且生长速度缓慢。一般情况下，这些儿童的智力发育正常，但他们可能会感到自卑和社交困难。在初期，儿童可能会被家长和教师误认为是发育迟缓，随着年龄的增长，他们的身高增长速度将与同龄人的差距越来越大。 四、遗传性矮小的诊断 在诊断遗传性矮小时，医生通常会通过以下方法进行评估： 1、身高测量：医生会测量儿童身高，并与同龄人进行比较，如果身高明显低于同龄人，就需要进行进一步的检查。 2、家族史和个人病史：了解家族史和个人病史对于确定是否为遗传性矮小非常重要。 3、其他相关检查：医生可能会进行血液和尿液检查，以排除其他可能引起矮小的病因。 五、遗传性矮小的治疗 遗传性矮小的治疗主要包括以下几个方面： 1、基因治疗：对于一些基因突变导致的遗传性矮小，基因治疗可能是一种有效的治疗方法。目前，基因治疗在遗传性矮小的治疗中还处于研究阶段，需要更多的临床试验验证其疗效和安全性。 2、生长激素治疗：对于生长激素缺乏引起的遗传性矮小，生长激素治疗可以明显改善生长发育。生长激素治疗需要在专业医生的指导下进行，根据个体化的情况调整用药剂量和疗程。 3、寻找其他病因并进行相应治疗：如果遗传性矮小的原因是其他疾病引起的，例如甲状腺功能低下，医生将会针对具体病因进行治疗。 六、遗传性矮小的预后 对于遗传性矮小儿童的预后，早期的诊断和治疗非常重要。生长激素治疗在大多数遗传性矮小儿童中是有效的，能够显著改善他们的生长速度和成人身高。然而，预后仍然因疾病的原因和个体情况而有所不同，一些病因无法完全逆转，只能通过提供其他支持和辅助治疗来改善患儿的生活质量。 遗传性矮小是一种由遗传因素引起的生长发育异常，影响着患儿的身高和生活质量。通过尽早的诊断和个体化的治疗，我们能够帮助这些儿童更好地成长，并提供他们更好的生活条件。未来，随着科学的进步，我们也期待能够找到更多治疗遗传性矮小的方法，以改善患儿的预后和生活质量。
生长发育 2024-03-06阅读量3482
病请描述：什么叫糖耐量检查 在怀孕5个月以后，孕妇都会在医院参加一个检查，叫做糖耐量实验，简称喝糖水，学名OGTT。 具体就是空腹喝一大杯糖水，里面有75克葡萄胎。同时监测喝糖水之前的空腹血糖，以及喝糖水之后一个小时、两个小时的血糖。 如果这个血糖超过一定的范围，那么就可以诊断这个孕妇得了妊娠期糖尿病。 由于现在妊娠期糖尿病在孕妇当中非常的常见，检查必不可少，千万不要错过， 因为只有清楚的了解孕妇各方面多身体状况，医生才能在整个怀孕期间给孕妇们保驾护航。
钱宇佳 2024-03-06阅读量2487
病请描述： 近日《中国成人糖尿病前期干预的专家共识（2023版）》发布，对糖尿病前期的诊断标准、早期筛查和综合管理进行系统总结。 糖尿病前期：预防或延缓糖尿病的关键 2 型糖尿病（T2DM）由糖尿病前期发展而来。糖尿病前期可以被认为是一种标志或分水岭，如出现则标志着将来发生糖尿病、心脑血管疾病、微血管病变、肿瘤、痴呆等疾病的风险增高。有效干预糖尿病前期可明显减少其转化为糖尿病的可能性。因此，糖尿病前期是预防或延缓糖尿病发生的“黄金窗口期”。及时发现血糖正常的高危人群和糖尿病前期人群并进行有效管理是预防糖尿病发生的关键。 糖尿病前期的诊断标准 糖尿病前期是糖尿病发病前的过渡阶段，包括空腹血糖受损（IFG）、糖耐量减低（IGT）以及两者的混合状态（IFG+IGT），是 在正常血糖与糖尿病之间的中间高血糖状态。中国成人糖尿病前期诊断标准基于 WHO 1999 和 ADA 2022 的糖尿病前期诊断标准，详见下表。 糖尿病高危人群及其筛查方法与频率 《中国2型糖尿病防治指南（2020年版）》推荐，在成年人（>18岁）中，具有下列任何一个及以上的糖尿病危险因素者，即为糖尿病高危人群，具体包括： （1）有糖尿病前期史； （2）年龄≥40 岁； （3）BMI≥ 24 kg/m2 和（或）中心型肥胖（男性腰围≥90 cm，女性腰围≥85 cm）； （4）一级亲属中有糖尿病史； （5）缺乏体力活动者； （6）有巨大儿分娩史或有妊娠期糖尿病病史的女性； （7）有PCOS病史的女性； （8）有黑棘皮病者； （9）有高血压史或正在接受降压治疗者； （10）高密度脂蛋白胆固醇<0.90 l="">2.22 mmol/L，或正在接受调脂药物治疗者； （11）有动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）史； （12）有类固醇药物使用史； （13）长期接受抗精神病药物或抗抑郁症药物治疗； （14）中国糖尿病风险评分（CDRS）总分≥25分。 《中国成人糖尿病前期干预的专家共识（2023版）》指出，糖尿病前期是在糖尿病筛查的过程中发现的。对于具有至少1项危险因素的高危人群，应进一步进行糖尿病筛查，筛查方法包括：静脉血浆血糖检测（FPG、任意点血糖）、OGTT、全血血糖检测（指尖血糖）、HbA1c、CDRS、非侵袭性糖尿病风险预测模型+指尖血糖。 基层医疗机构宜采用两点法开展糖尿病前期和糖尿病筛查（即空腹血糖和 OGTT 2h血糖），筛查结果正常者建议每3年筛查1次，筛查结果为糖尿病前期者，建议每年筛查1次。 糖尿病前期人群干预原则 糖尿病前期人群容易合并肥胖、高血脂、高血压等多种危险因素，干预原则应依据发生糖尿病的风险高低进行分层管理。极高风险人群：HbA1c＞6%者； 高风险人群：IFG+IGT 人群（无论是否合并其他的糖尿病危险因素），或者单纯 IFG 或 IGT合并 1 种及以上的其他糖尿病危险因素者； 低风险人群：单纯的 IFG 或 IGT 人群。 【分层干预】 生活方式干预应作为预防糖尿病的基石并贯穿于糖尿病前期干预的始终。低风险人群进行强化生活方式干预；高风险和极高风险人群在生活方式干预基础上考虑联合药物治疗。 强化生活方式干预 《中国成人糖尿病前期干预的专家共识（2023版）》指出，对于糖尿病前期人群，生活方式干预的核心是合理膳食和适度运动。推荐糖尿病前期人群合理膳食、控制热量摄入，并进行每周＞150 min中至高强度的体育运动。 有氧运动包括快走、慢跑、骑自行车、游泳、医疗体操、健身操、木兰拳、太极拳、乒乓球、保龄球、羽毛球等，每周至少5次，每次持续运动不少于30 min。抗阻运动可采用抗阻练习器械或自由负重（如哑铃和杠铃），规律有氧运动的同时，应每周至少2次抗阻运动，每次2~3组，每组8~10遍重复的抗阻运动，组间休息2~3 min，2次抗阻运动应间隔1~2 d，每周3次更理想。 其他生活方式干预措施包括充足的休息和戒烟，建议平均每晚睡眠时间达大约7 h；避免使用所有烟草制品。 糖尿病前期的药物干预时机和原则 根据糖尿病前期人群的风险分层，低风险者先实施生活方式干预，6 个月后未达到预期干预目标可考虑启动药物干预；高风险和极高风险者可考虑在生活方式干预的同时启动药物干预。
俞一飞 2024-02-27阅读量2383
病请描述：正确认识儿童肥胖 儿童肥胖的原因有多种，包括以下几个方面： 1. 遗传因素：肥胖症有一定家族遗传倾向，父母肥胖孩子肥胖几率为70%-80%。 2. 饮食不当：高能量、高碳水、高脂肪的食物吃起来很美味，能满足儿童的味蕾，但也易使儿童发胖。此外，家长没有帮助孩子养成良好的饮食习惯，有的家长还要求孩子吃光所提供的食物，甚至以奖励的方式来鼓励孩子吃东西，这都会导致孩子肥胖。 3. 缺乏运动：许多家长因为宠爱孩子或因孩子学业繁忙，而不让孩子动手做任何力所能及的家务，许多孩子久而久之养成只“吃”不动的习惯，肥胖一旦养成由于行动不便孩子更不愿意动了。 4. 心理因素：心理因素在肥胖的发生和发展上起着重要作用，很多肥胖的孩子在心理方面有着不正常的表现，他们常常在非饥饿状态下进食。例如有的孩子在情绪创伤，或者父母离异、被虐待、悲伤、紧张、恐惧时，会吃甜食、高热量食物填补心里的不安。 5. 疾病性原因：如内分泌代谢性疾病，由于内分泌代谢异常，而引起儿童肥胖。 6. 出生体重大：出生体重≥4KG，与母亲孕期妊娠合并糖尿病有关，也可能是孕期营养过剩产下“巨大儿”。 总的来说，儿童肥胖是由多种因素综合作用的结果。预防和治疗儿童肥胖需要综合考虑多个方面的因素，包括饮食、运动、心理等方面。同时，家长和学校也应该加强对儿童肥胖的认识和重视，及时采取措施进行干预和治疗。 儿童肥胖可能会带来以下危害： 1. 性早熟：肥胖可以导致性早熟的发生。 2. 代谢性疾病风险增加：儿童肥胖会增加某些代谢性疾病的发生风险，比如糖尿病、高血压、高脂血症、高尿酸血症。 3. 增加肿瘤发病风险：儿童肥胖会增加某些肿瘤的发病风险。 4. 肾脏损害：儿童肥胖即小儿肥胖症，容易诱发肾脏损害、肾功能不全，容易出现肾细胞癌。 5. 心理健康问题：小儿肥胖还会增加成年后罹患疾病以及早死的风险增加；青春期肥胖延伸到成年期（女性）容易造成乳腺癌死亡率增大；重度肥胖患者，容易造成自卑感、焦虑、抑郁以及自我评价低，严重者则影响智力。 因此，儿童肥胖的危害不容忽视，家长应关注孩子的饮食和运动习惯，及时纠正不良生活习惯，保持健康的体重。 如果儿童已经肥胖，以下是一些建议来干预和管理肥胖： 1. 饮食干预： * 控制总能量摄入：制定合理的饮食计划，控制每天的总能量摄入，确保摄入的热量与儿童的年龄、性别、身高、体重和活动水平相匹配。 * 增加膳食纤维摄入：多食用富含膳食纤维的食物，如蔬菜、水果、全谷类和豆类，以增加饱腹感，减少对高热量食物的摄入。 * 控制糖分摄入：减少高糖和高糖饮料的摄入，如碳酸饮料、果汁等。 * 控制油脂摄入：减少油炸食品、高脂肪食品的摄入，选择健康的脂肪来源，如橄榄油、坚果等。 2. 运动干预： * 增加有氧运动：鼓励儿童进行有氧运动，如跑步、游泳、骑自行车等，以增加能量消耗。 * 增加肌肉力量训练：通过举重、俯卧撑等运动增加肌肉力量，提高新陈代谢率。 * 制定运动计划：制定合理的运动计划，确保每天有一定的运动时间，并鼓励儿童坚持。 3. 行为干预： * 建立良好的饮食习惯：培养儿童定时定量进餐的习惯，避免暴饮暴食。 * 减少看电视和玩游戏时间：减少长时间静坐的行为，鼓励儿童多进行户外活动。 * 建立良好的作息习惯：保证充足的睡眠时间，避免熬夜和过度疲劳。 4. 心理干预： * 鼓励和支持：给予儿童鼓励和支持，帮助他们建立自信心，积极面对肥胖问题。 * 避免嘲笑和歧视：避免在儿童面前谈论或嘲笑他们的体型或体重，以免增加他们的心理压力。 * 寻求专业帮助：如果儿童出现严重的心理问题，如自卑、抑郁等，应及时寻求专业帮助。 5. 定期监测和评估： * 定期监测体重：定期监测儿童的体重变化，了解他们的体重发展趋势。 * 评估营养状况：评估儿童的饮食结构和营养状况，根据需要调整饮食计划。 * 评估运动和行为习惯：评估儿童的运动和行为习惯，了解他们的进步和需要改进的地方。 总之，儿童肥胖是一个需要重视的问题。通过饮食干预、运动干预、行为干预和心理干预等多种方法，可以帮助儿童控制体重、改善健康状况。同时，家长和学校也应该加强对儿童的宣传教育，提高他们的健康意识和自我管理能力。
生长发育 2023-12-26阅读量3577
病请描述：妊娠期糖尿病有哪些禁忌食物？ ①禁用糖果、蜜饯、甜点心、水果罐头等②限制含有饱和脂肪酸的食物，如：肥肉，动物油。③限制含有胆固醇高的食物，如：动物内脏、鱼子、松花蛋黄等④少使用油炸食品
赵欢欢 2023-10-16阅读量933
病请描述：妊娠期糖尿病患者日常需要注意什么？ 孕妇应该多学习、了解妊娠期糖尿病的基础的知识，遵医嘱正确的进行饮食控制和运动，必要时使用胰岛素。并保持心情的舒畅、避免巨大的情绪的波动。同时，定期到医院复查 ，让医生了解血糖的控制的情况，以便及时调整治疗方案。
赵欢欢 2023-10-16阅读量1474
病请描述：妊娠期糖尿病如何进行家庭护理？ ①勤测血糖变化，避免血糖波动过大，减少并发症的危害。②观察药物的不良反应，如出现乏力、头晕、心慌等症状，应考虑低血糖，立即监测血糖，及时补充糖分。③缓解紧张、焦虑、不安等负面情绪，减轻心理负担。
赵欢欢 2023-10-16阅读量1668
病请描述：3、病因及发病机理 ICP的病因受遗传、内分泌和环境因素的共同影响，一些研究提供了生殖激素也是ICP 病因的证据。在雌激素和孕酮水平较高的情况下，该疾病更常见，例如多胎妊娠（多胎妊娠率为20.9％，单胎妊娠率为4.7％）。雌激素导致的胆汁淤积与胆汁转运蛋白表达的减少和胆盐输出泵（BSEP）的内化有关。同时，孕激素在ICP的病因中也具有相当重要的意义。目前已发现至少有六个小管转运蛋白的遗传缺陷与ICP有关。大量的研究指出ABCB4基因突变，其作用于胆汁磷脂酰胆碱排泄。欧洲的一项研究确定了ABCB11基因与ICP的发病风险显著相关。 4、糖脂代谢异常 近年来，越来越多的ICP被认为与机体异常代谢有关。目前一些研究证实，ICP具有葡萄糖耐受不良和血脂异常的特征，与代谢综合征中观察到的变化一致。这种不良反应被认为是继发于母体异常胆汁酸状态。 4.1脂代谢异常 从妊娠第12周起，脂质参数，包括总胆固醇（TC），甘油三酯（TG），低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）增加，尤其是在妊娠中、晚期。ICP患者的这些生理性脂质特征的差异过大。高甘油三酯血症可被视为ICP的重要预测因子，妊娠中期的高TG与ICP的发病率显著相关。此外，孕妇妊娠晚期TG浓度的每升高1毫摩尔/升，与该病症的风险增加密切相关。 评估了妊娠期间和产后4-6周的132名孕妇（其中63名为ICP患者）的非空腹血样中的血浆脂质浓度。与对照组相比，无论是妊娠期还是产后，在ICP组的TC浓度显着升高。没有发现极低密度脂蛋白（VLDL）胆固醇浓度的显着差异。与对照组相比，ICP患者的血浆LDL-C在从16周开始至整个妊娠期甚至产后均持续升高。几乎所有（92％）ICP病例的最大LDL-C水平超过3.4mmol/l，而对照组只有42％的超过该水平。 4.2、糖代谢异常 既往已经报道了ICP中葡萄糖耐受不良和血脂异常之间的关联。评估ICP与妊娠期糖尿病（GDM）之间的关系，在57724例孕妇中，143例为ICP患者（0.25％），4880例为GDM（8.5％）而复杂化。19例ICP患者中同时患有GDM。ICP合并GDM的发生率为13.6％。在ICP患者中，发生在ICP之前筛查的GDM发病率为13.4％，ICP发病后上升至30％。研究结果清楚地表明ICP患者患GDM的风险较高，并且证明了这两种情况之间存在关联。 另一项研究证实了这些结果并且不仅表明GDM的患病率较高，而且与对照组相比，ICP患者的餐后血浆葡萄糖水平较高。通过连续的血糖监测（CGM）系统测量，与无并发症孕妇相比，ICP患者的餐后葡萄糖浓度的平均母体峰值显着更高（7.2 VS 6.4mmol/l）。最近报道BA与葡萄糖协同作用可促进β细胞胰岛素的分泌，并通过诱导胰岛素调节的葡萄糖转运蛋白的表达。这些稳态途径的破坏可能促进ICP患者的葡萄糖耐量降低。 总之，妊娠期肝内胆汁淤积症是妊娠期相对常见的肝脏疾病。尽管已知环境、内分泌和遗传因素参与ICP的发病机制，但代谢紊乱在该过程中的作用仍然未得到充分认识。影响代谢途径的肌细胞因子和脂肪因子的相关性几乎没有解释。需要进行大规模临床试验以发现哪些代谢途径在ICP中发生了改变。 本文选自：李欢等，妊娠期肝内胆汁淤积症的研究进展。 原文链接地址：妊娠期肝内胆汁淤积症血清胆汁酸谱及妊娠结局分析-中国知网(cnki.net)
赵刚 2023-07-27阅读量2576
病请描述：妊娠期糖尿病是指怀孕前没发现，怀孕后发现的糖尿病，在我国，发生率约17%，这么多的妊娠期糖尿病中，有50%将来会发展成2型糖尿病。 妊娠期糖尿病对胎儿有什么影响呢？胎儿畸形发生率增加2-3倍，胎儿容易高血糖，长成巨大儿，宝宝出生时容易缺氧、低血糖。 妊娠期糖尿病对准妈妈的影响就更大了：流产，妊娠期高血压，阴道炎或者其他部位的感染，羊水过多，难产，这些风险都会明显增加。 所以控制糖分摄入 势在必行。
余娜 2023-03-24阅读量2860
病请描述： 优生优育不仅仅与夫妻双方的身体状态有关，还与备孕期的饮食有着极大的关联。2016年中国营养学会膳食指南修订专家委员会制定的《备孕妇女膳食指南》中提出，在一般人群膳食指南基础上，备孕女性需要特别注意以下三点： （1）调整孕前体重至适宜水平； （2）常吃含铁丰富的食物，选用碘盐，孕前3个月开始补充叶酸； （3）禁烟酒，保持健康生活方式。 一、调整并维持健康体重 身材太胖或者太瘦都会影响女性怀孕。目前已有临床证据表明，超重或肥胖会导致女性排卵障碍、卵子质量受损、子宫内膜容受性受损，从而导致整体妊娠率较正常体重女性明显降低。即使已经怀孕，处于孕期，超重或肥胖的孕妇也会更容易发生妊娠期合并症，如妊娠期糖尿病、妊娠期高血压等，影响胎儿在宫内的正常生长发育。不仅如此，备孕是夫妻双方共同的工作，肥胖同样会导致精子的质量显著降低，导致胚胎质量差，影响妊娠成功率。因此，孕前夫妻双方孕前体重的控制显得至关重要。体重得益才是最好，女性身材过于单薄同样会影响怀孕。太瘦的女性体内脂肪组织不足可能影响体内性激素的分泌，影响女性排卵，从而导致不孕。 体重指数BMI是计算体重是否正常的重要指标，BMI=体重（kg）÷身高²（m） 。大家可以根据以下指标来参考自己的体重是否在正常范围。 过瘦：BMI ≤ 18.5 kg/m² 正常：BMI 18.5-24 kg/m² 超重：BMI ≥ 24 kg/m² 肥胖：BMI ≥ 28 kg/m² 二、均衡饮食，含有碘、铁、叶酸的食物可适当多吃 1.备孕期应首先保证饮食的均衡和营养，每日膳食应当包含五大类食物：谷物、蔬菜、水果、肉类和奶制品。其中，谷物是人体的主要能量来源，应占总能量的50%~60%，主食建议尽量选择粗杂粮，如早餐吃一些杂粮粥，或玉米、红薯、芋头等，取代白米粥、肠粉、河粉、面包、蛋糕、糯米糕点等精细主食。蛋白质是胎儿生长所必需的营养物质，每天需要补充蛋类、肉类、鱼类等优质蛋白质150g~200g，动物性蛋白质不宜吃得过多，同时不要忘记补充植物蛋白质，如豆制品、豆类和坚果类食物。 2.多样化饮食，选择天然新鲜食物。多吃富含抗氧化剂的食物，如新鲜蔬菜、水果等，可以提高精子活力和卵子质量。保证维生素和矿物质的摄入，如叶酸、碘、钙、铁等的摄入。含碘丰富的食物有：海带、紫菜、贻贝。含钙丰富的食物有：奶及奶制品、豆类及豆制品、禽蛋、肉类、海产品等。含铁丰富的食物：猪肝、鸭血、羊肉、猪肉、瘦肉、樱桃等。 3.备孕期男女双方最好提前三个月开始补充叶酸，条件允许的话可以补充至产后3个月。每日补充叶酸量400~800ug，含叶酸丰富的食物有：动物肝脏、肾脏、鱼类等，还有芹菜、菠菜、小白菜等，水果类则有梨、柑橘、香蕉等。 三、备孕期不论男女，都要关注以下这些注意事项： 1.不吃腌制食物、不吃烧烤、少吃外卖或不洁食物。 2.不吃高糖食物、不吃辛辣和煎炸食物、不喝碳酸饮料、少吃冷饮等寒凉食品、少喝咖啡（每天不超过一杯咖啡）。 3.饮食均衡，进补时不能过补。纠正暴饮暴食、高盐高油、过量饮食等不良的饮食习惯。 4.保持良好的生活习惯，保持轻松愉快的心情，早睡早起，不熬夜，避免久坐，增加体育锻炼，戒烟戒酒。
王杨 2023-03-23阅读量2812