病请描述：一.肾及输尿管重复畸形1.诊断（1）临床表现：一般无症状，重复肾上半肾结石，感染时有腰痛，血尿，输尿管开口于外阴前庭，阴道处会有速尿遗尿等。（2）膀胱镜检查：检查输尿管开口，两个及以上（3）IVU检查2.治疗（1）无症状无需治疗（2）有合并症者行上段肾切除（3）有尿失禁者行异常输尿管移植膀胱内3.随诊定期复查IVU，B超，尿常规及肾功能二.先天性肾发育不良1.诊断（1）双肾不良者成年存活率低，单侧发病常有高血压伴视力异常（2）B超提示肾脏缩小，皮质变薄，CT提示肾实质小，IVU提示肾影缩小，肾动脉造影提示实质内血管细，缺主干。2.鉴别诊断：主要与萎缩性肾盂肾炎鉴别，多见于反复泌尿系感染的成年妇女。3.治疗双肾发育不良者晚期行异体肾移植，单侧发育不良，患侧肾功受损，对侧肾功好，有高血压，可行患侧肾切除。三.马蹄肾1.诊断（1）脐部隐痛包块，胃肠功能紊乱，泌尿系感染症状（2）腹部平片，肾盂造影，显示异常，膀胱造影有反流。（3）B超，CT显示异常。2.治疗肾功无异常，无合并症，无需治疗，手术治疗主要针对并发症施行。3.随诊定期做IVU，肾功及B超检查。四.多囊肾1.诊断（1）多在40岁以上两侧发病，上腹见包块胀痛或胃肠道症状，肾功不良出现浮肿，高血压等（2）尿常规一般变化不大，血肌酐进行性升高（3）B超，CT，IVU提示异常2.鉴别诊断与双肾积水，双肾肿瘤，错构瘤鉴别3.治疗目前无有效治疗方法，对症处理4.随诊定期复查肾功能五.输尿管开口囊肿1.诊断（1）临床表现：反复尿路感染，血尿，常伴尿路梗阻，或肾功受损（2）膀胱镜可见囊肿收缩或充盈（3）IVU可见肾与输尿管重复畸形，膀胱内有球行充盈缺损2.鉴别诊断与前列腺增生，膀胱肿瘤，膀胱结石鉴别3.治疗（1）单纯囊肿，成人行内镜下切除，小儿行耻骨上经膀胱切除（2）异位囊肿经膀胱行囊肿全切（3）囊肿切除后尿液反流者，行输尿管膀胱再植术4.随诊膀胱镜，IVU六.尿道下裂1.诊断尿道开口于阴茎腹侧正常尿道口后部，体检即可诊断2.治疗（1）阴茎头型只需行尿道外口狭窄扩张（2）手术分下曲矫正术（学龄前施行）和尿道成行术七.两性畸形1.分型（1）真两性畸形少见，兼有睾丸，卵巢（2）女性假两性畸形较常见，卵巢性腺（3）男性假两性畸形，睾丸性腺（4）染色体畸变2.诊断体格检查，尿17-酮类固醇，孕三醇等3.治疗：手术治疗八.隐睾睾丸不在正常位置，3岁左右停止发育，无造精功能1.诊断体检，查尿17-酮类固醇，FSH，血清睾酮及B超（腹膜后和腹股沟区），CT检查（腹内隐睾）2.治疗（1）内分泌治疗HCG或LHRH，10月小儿行LHRH喷鼻（0.2mgtid），若不成功可用HCG（1000uim）一周2次，疗程4-5周（2）手术治疗目的是将睾丸固定于阴囊内，手术应在2岁前施行，青春期睾丸萎缩不明显者施行睾丸下降固定术，证实原位癌，睾丸萎缩，成人单侧隐睾对侧正常可施行睾丸切除术。九.包皮过长或包茎包皮过长者需保持包皮腔内清洁，手术治疗主要为包皮环切术，包茎嵌顿者需手法复位，必要时施行包皮背侧切开。
吴玉伟 2020-11-01阅读量1.5万
病请描述：睾丸肿瘤是泌尿外科中常见的肿瘤之一。它几乎都是恶性的，发病年龄有3个高峰：婴儿期以卵黄囊瘤（婴儿型胚胎性瘤）为多；20～40岁间可见各类型睾丸肿瘤，但仍以精原细胞瘤为多，70岁以后主要为精原细胞瘤。其病因尚不明了，目前认为其发病与遗传和后天因素均有关系。其中与隐睾关系最密切，隐睾发生肿瘤的机会比正常人大10～14倍，腹腔内隐睾比腹股沟更高，而睾丸固定术并不降低恶性变的发病率，但可使肿瘤更易被发现。 1.诊断 典型的睾丸癌可表现为无痛性或痛性睾丸肿块。其他不太常见的症状包括：男性乳腺发育、女性化、睾丸萎缩及不育等。进展期患者可有背痛、锁骨上淋巴结肿大、血栓形成或肺部表现等。如病史和（或）体格检查怀疑睾丸癌，则应行阴囊超声检查，评估双侧睾丸情况。如超声提示一侧睾丸肿瘤，则常采用的诊断、分期检查如下： （1）检测血清AFP、HCG及LDH水平； （2）如超声发现睾丸肿块可行单纯睾丸切除或同时行腹股沟淋巴结清扫，明确病理诊断； （3）腹盆腔CT； （4）如腹盆腔CT正常则行胸片检查； （5）如腹盆腔CT发现结节或内脏转移则行胸部CT检查； （6）如睾丸切除术前合并血清肿瘤标记物升高，应在术后复查； （7）转移性绒毛膜癌、术后AFP或HCG＞5OOO或有脑转移症状时可行脑磁共振或CT检查。 2.治疗 （1）Ⅰ-Ⅱ期精原细胞瘤： 1）Ⅰ期精原细胞瘤： 该期患者预后极好，仅有不足1%的患者死于该病。行睾丸肿物切除术后，有以下三种治疗可供选择：随访观察；放射治疗；卡铂单药化学治疗。以上三方案均没有显示对患者的长期生存是否产生正面或负面影响，但每一方案又都有各自的风险和益处。从历史数据看，放射治疗可为首选，但长期的后续随访数据表明，如精原细胞瘤患者术后接受放射治疗，罹患第二原发肿瘤的风险明显增加；有的研究还发现这部分患者心血管疾病的发病及死亡风险都增加了。此后，对Ⅰ期精原细胞瘤患者睾丸切除术后只行单纯随访观察的患者进行了调查，发现有18%的患者术后复发，而术后放射治疗的复发率为4%。两者的效果其实难以区分，大部分单纯随访观察而复发的患者，复发时再接受放射治疗仍可治愈；其他复发后不放射治疗的患者绝大多数经化学治疗也可治愈。随访观察的高危复发因素包括局部肿块较大（如直径大于4cm）或侵及睾丸网。如没有这两个危险因素，复发的风险为10%，合并其中一个危险因素时的复发风险为16%，同时合并两个危险因素的复发风险为32%。常规复查内容包括体格检查、胸部X线检查、血清肿瘤标记物检测，应按以下间隔时间行腹腔CT检查：术后1-3年：每4个月；术后4-6年：每6个月；术后7-10年：每年。 为避免放射治疗所致的后期毒性反应，可用卡铂化学治疗1-2个周期替代术后放射治疗。卡铂的剂量按400mg/m2或按AUC=7计算。一项随机试验比较了术后卡铂单周期化学治疗与术后放射治疗的复发率，发现两者并无差别。两周期卡铂单药化学治疗的复发率较低，仅为2%左右。目前极少有卡铂单药化学治疗的长期随访资料，但现有的报告显示其疾病特异性生存率为100%。尚不知晚期复发及晚期毒性反应的危险因素。 2）Ⅱ期精原细胞瘤： 鉴于Ⅱ期病人数量有限，目前几乎没有针对此期病人的、较好的且有足够效能的随机试验。回顾历史，主要根据肿瘤负荷选择治疗方式。ⅡA期患者的术后治疗多采用放射治疗，ⅡC期则采用以铂类为基础的全身化学治疗，ⅡB期的治疗介于两者之间，既可选放射治疗也可选化学治疗。ⅡA/ⅡB期的治愈率为90%-95%，ⅡC期则为85%-90%。 （2）Ⅰ-Ⅱ期非精原细胞瘤（nonseminomatous germ cell tumors，NSGCT）： 1）Ⅰ期NSGCT： Ⅰ期NSGCT的患者如血清肿瘤标记物升高则应按Ⅲ期治疗，采用铂类为基础的化学治疗。血清肿瘤标记物持续升高常预示有远处脏器转移。Ⅰ期NSGCT睾丸切除后术后如果血清肿瘤标记物正常，则以下三种治疗方案都可取得良好效果：定期随访观察；手术（腹膜后淋巴结清扫）；两周期BEP方案化学治疗（BEP=博来霉素，足叶乙苷，顺铂）。 上述各方案的疾病特异性生存率约为99%。术后单纯随访观察的平均复发风险为30%，但是合并淋巴/血管浸润和（或）病理类型以睾丸胚胎癌为主时，复发风险更高。随访观察时要定期给患者进行体格检查，并行以下医学检查：第1年：每月进行体格检查、肿瘤标记物检测及胸部X线检查，每3个月复查腹盆腔CT；第2年：每2个月进行体格检查、肿瘤标记物检测及胸部X线检查，每4个月复查腹盆腔CT；第3年：每3个月进行体格检查、肿瘤标记物检测及胸部X线检查，每4个月复查腹盆腔CT；第4年：每4个月进行体格检查、肿瘤标记物检测及胸部X线检查，每6个月复查腹盆腔CT；第5年：每6个月进行体格检查、肿瘤标记物检测及胸部X线检查，每年复查腹盆腔CT；6年以上：每年进行体格检查、肿瘤标记物检测、胸部X线检查及腹盆腔CT检查。 腹膜后淋巴结清扫术可清除此部位的转移灶，因此能降低术后复发率，也使疾病分期更准确，还可能降低肿瘤远期复发率。但是，该手术须由有经验的医生施行，以避免病灶的不完全切除和（或）出现不必要的合并症，如不育等。如手术未发现肿瘤转移至此处，则复发的风险为5%-10%。如果发现有转移，则复发风险升高，常建议在行清扫术后进行辅助化学治疗，尤其是ⅡB或ⅡC期患者。有腹膜后淋巴结转移患者，行腹膜后淋巴结清扫术联合术后2周期BEP或EP方案化学治疗可使复发风险降至1%左右。 基础化学治疗是指睾丸切除术后进行的化学治疗，此时行2周期BEP方案化学治疗可使复发率降至3%以下。因此基础化学治疗是降低复发风险的最有效的术后治疗。但是，医生仍担心病灶不能被完全切除、肿瘤细胞不能完全被杀灭或出现对化学治疗耐药的肿瘤细胞增殖而导致肿瘤远期复发，也担心BEP方案的远期毒性。因此，对上述三个方案中哪个是Ⅰ期NSGCT最佳术后治疗方案的争议颇多。 2）Ⅱ期NSGCT： Ⅱ期NSGCT可行腹膜后淋巴结清扫，也可采用以顺铂为基础的化学治疗。相当多的患者影像学所显示的肿块较小（ⅡA期）或血清肿瘤标记物正常，这些患者常因在手术时发现病理分型较好，而重新被分为Ⅰ期肿瘤。因此，ⅡA期患者行腹膜后淋巴结清扫既可帮助准确分期，还可避免不必要的术后化学治疗，建议Ⅱ期患者行腹膜后淋巴结清扫后，再行2周期BEP或EP方案化学治疗。 CT显示合并较大淋巴转移灶和（或）血清肿瘤标记物升高的患者，一般要行3周期BEP或4周期EP方案化学治疗。合并血清肿瘤标志物升高时，腹膜后淋巴结清扫术后的复发率较高。应告诉行化学治疗的Ⅱ期NSGCT患者，腹膜后淋巴结清扫术后的化学治疗可帮助清除患者体内残存的肿瘤细胞。 （3）进展期睾丸癌： 一线化学治疗方案： 睾丸癌的一线化学治疗方案常可达到治愈效果，多项随机临床试验结果已经确认了最佳化学治疗方案，因此应避免使用最佳化学治疗方案之外的方案，治疗时要坚持以下原则： 避免延迟化学治疗或减量化学治疗； 用含博来霉素方案化学治疗时要监测其肺毒性； 化学治疗前要建议患者借助精子库储存精子。 1）有良好预后因素患者的一线化学治疗方案： 三周期BEP方案化学治疗； 四周期EP方案化学治疗。 2）中等预后因素患者的一线化学治疗方案： 四周期BEP方案化学治疗 四周期VIP方案（足叶乙苷、异环磷酰胺、顺铂）化学治疗。 解救化学治疗：因为有关解救化学治疗的随机试验较少，所以最佳解救化学治疗方案不如一线方案那样肯定。解救化学治疗的治愈率比一线化学治疗的低（仅为25%-50%），单纯精原细胞瘤的患者二线方案化学治疗的治愈率比非精原细胞瘤高。高剂量化学治疗的疗效目前还不明确。解救化学治疗方案： 四周斯VeIP（长春新碱、异环磷酰胺、顺铂）； 四周期TIP（紫杉醇、异环磷酰胺、顺铂）； 自体干细胞支持下的2周期高剂量化学治疗。 三线化学治疗方案： 顺铂，吉西他滨、紫杉醇； 吉西他滨、紫杉醇。 （4）残存病灶的治疗 1）非精原细胞瘤：NSGCT患者化学治疗后的残存病灶可能为病灶纤维化（40%-45%）或可增殖的肿瘤病灶（10%）。包括PET检查在内的影像学检查并不能准确区分NSGCT残存病灶的性质。如可能，所有NSGCT患者术后化学治疗后的残存病灶都应行手术切除。此类手术包括切除肺部、肝以及腹膜后的残存病灶。化学治疗后血清肿瘤标志物的持续升高并不是该类手术的禁忌证。但是，如残存病灶切除术后肿瘤标志物仍持续上升，就应像初治病例一样，强烈建议行解救化学治疗。以睾丸畸胎瘤为主的NSGCT可为高度化学 治疗耐药，如残存病灶没切除，其中的肿瘤细胞可转变为癌、肉瘤或其他肿瘤。对这类患者行化学治疗后残存病灶的彻底清除既困难又危险，应由经验丰富的医生施行。 2）精原细胞瘤：精原细胞瘤患者化学治疗后的残存病灶多为良性。最常见的评价残存病灶良恶性的临床标准为： CT片显示的残存病灶直径＜3cm； FDG-PET检查呈阴性结果，PET检查在睾丸癌中的作用仅限于此。在一项有关此问题的大型研究中发现，FDG-PET在确定精原细胞瘤残存病灶的性质时，其特异度、敏感度、阳性预测值、阴性预测值分别为100%，80%，100%，96%。疑似的残存病灶要行组织病理学检查，一旦确认有肿瘤成分则要行解救化学治疗。
吴玉伟 2020-03-20阅读量1.4万
病请描述：睾丸微石症（Testicular microlithiasis，TM）是以睾丸精曲小管内弥散分布的直径低于3mm的众多钙化灶为主要特征的综合征。临床非常少见，为良性病变，通常无明显症状，多因阴囊其他疾病行超声检查时偶然所见。 1.可能的机制 目前认为睾丸微石症的结石在发育不全的曲细精管内的沉积.曲细精管上皮细胞脱落入管腔内形成结石,阻塞30%-60%的曲细精管,结石的核心部位为钙化团,围绕中心的板层样结构由胶原纤维组成.每个微石直径约50um-350um。 2.临床表现 多无明显症状，可表现为睾丸质硬，青春期睾丸偏小，无触痛。可伴有男性不育、隐睾、睾丸肿瘤、附睾炎、精索静脉曲张等生殖系统疾病。 3.辅助检查 超声检查示双侧睾丸实质内弥漫性分布的细小钙化点沉积，可确诊。 4.治疗 睾丸微石症一般不需要治疗。因为睾丸微石症者发生原发性睾丸肿瘤的风险高,所以要定期超声复查。一般睾丸微石症每6-12个月进行一次超声检查为宜，国外文献报道TM具有发生睾丸肿瘤的倾向，因此应引起重视，以便及时发现睾丸肿瘤，儿童期确诊的患儿应随访至成人。密切观察身体状况，以发现潜在的其他疾病。注意休息，避免劳累，劳逸结合，加强体育锻炼，增强体质。如出现睾丸疼痛及肿大等不适及时就诊。 5.预防 （1）隐睾者应青春期前矫正。术后追踪随访，以早期防治。 （2）积极治疗非淋菌性或疱疹病毒引起的感染，防治腮腺炎，预防睾丸萎缩。 （3）定期进行防癌体检，对15-30岁年轻男子应该每月自查睾丸，以便及早发现病变。自查睾丸的最好的时机是沐浴后，阴囊的皮肤最松弛，检查时比较容易，也比较准确。因为任何的局部紧张都会使阴囊收缩，影响检查。第一步可用手平托睾丸，感觉睾丸的分量和质地；然后用双手触诊，两手轻轻捏住睾丸，拇指放在上部，食指和中指放在下部，轻轻转动睾丸，如感觉有肿块、下坠感时，应引起警惕，最好及时到医院做进一步检查。 （4）为了避免睾丸肿瘤侵袭自己，平日里一定要做好防范措施，定期进行防癌体检。
吴玉伟 2020-03-14阅读量1.4万
病请描述： 1.何谓睾丸扭转？ 睾丸与精索由于一定因素发生一定程度的扭转，也叫精索扭转。睾丸扭转易发病年龄段：产后28天；另一为青春期。依据扭转部位的不同分为鞘膜内型和鞘膜外型两类。鞘膜外型睾丸扭转多见于新生儿、胎儿，于胎儿后期、新生儿期睾丸刚下降至阴囊，引带未完全融合于阴囊壁，因此，睾丸、附睾和鞘状突作为一个整体较为游离，容易发生扭转。 鞘膜内型睾丸扭转多见于青少年，发病原因与解剖异常关系密切：①睾丸系膜、引带过长或缺如，增加了睾丸的活动度；②鞘膜壁层在精索上止点过高；③睾丸精索完全被鞘膜包绕，后外方与阴囊无附着点缺乏固定（而正常时该部位有一小部分无鞘膜覆盖）；④睾丸下降不全或异位。此外，青春期提睾肌的反射较为活跃也是睾丸扭转的原因之一。 外界温度改变时或激烈运动时提睾肌痉挛、不规律收缩，易在解剖异常的基础上诱发睾丸扭转。此外，阴囊外伤也会造成睾丸扭转。 2.如何诊断？ （1）突然发生睾丸剧痛，睾丸迅速肿大，并伴有严重的恶心、呕吐。 （2）睾丸触痛明显，托高睾丸不能缓解或加重疼痛。睾丸和附睾的位置异常或触诊不清楚。 3.99mTC睾丸扫描，显示患睾血流灌注降低减少。 （3）彩色多普勒超声检查：因精索自身扭转而致睾丸血液循环障碍，表现为患侧睾丸增大，回声减低。彩色多普勒血流图显示，其内血流信号明显减少或消失。 3.鉴别诊断有哪些？ （1）急性附睾炎：患者往往发热，尿检可见脓性细胞。 （2）阴囊血肿：这类病人有明确的外伤史。 （3）鞘膜积液：这是一种慢性发展的疾病，一般情况下不会很痛，可透光。 4.治疗 如果发生睾丸扭转，最好的治疗方法就是进行手术。手术方法包括手术复位和手法复位两种。 （1）手术复位： 睾丸扭转作出诊断后，应争取时间立即手术复位，争取在症状出现6小时内完成手术。将扭转的睾丸复位后观察血运正常，再行睾丸、精索与阴囊内层鞘膜间断缝合固定，以免术后复发。如术中发现睾丸血循环极差，复位后仍不能恢复，应切除睾丸。 （2）手法复位： 一般在病初可以试行。应先给予镇痛剂及解痉剂，半小时后再将横位并上提的睾丸进行轻柔的手法复位。复位成功后再用”丁”字带托起阴囊，让患侧睾丸充分休息。但手法复位后不能防止再次复发。 术后可以冰敷，以减轻疼痛和水肿，同时还要用”丁”字带将阴囊支持固定一周，使正常功能逐渐恢复。
吴玉伟 2020-03-11阅读量1.1万
病请描述：做染色体筛查的科室一般叫做遗传诊断科，说到遗传，第一反应是基因，那么染色体到底是什么？它和负责遗传的基因又有什么关系？怎么样才是正常的？异常有什么危害？常见有哪些异常等等？带着这些问题，我们从定义、临床意义、异常结果分析等方面作出详细阐明。 9、哪些人群需要检查染色体核型分析？（1）生殖功能障碍者或者35岁以上的高龄孕产妇（产前诊断）在不孕不育症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。 （2）第二性征异常者常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。 （3）外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。 （4）先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。 （5）性情异常者身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1/100，而在男性不孕者中可高达1/10。 （6）接触过有毒、有害物质者工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、死胎、畸形儿。 （7）严重少、弱、畸形精子症，无精子症和原发性男性不育症者；多次检查精液质量，精子活力或浓度极差甚至没有精子等原因不明的需要检查染色体核型 （8）新婚人群及家族中三代内有近亲婚配者婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。 10、结果出来后怎么看懂染色体核型分析？（1）正常男性染色体核型为：46, XY （2）正常女性染色体核型为：46, XX如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。 （3）染色体变异（又称染色体多态性）染色体多态性（chromosome polymorphism）也称异态性，是指染色体结构或带型强度的微小变异，主要表现为同源染色体大小形态、带纹宽窄或着色强度等方面的变异，通常指D/G组染色体随体区变异（主要包括随体区增大，双随体），Y染色体的异染色质区增加以及1、9、16号染色体副缢痕增加或缺失等。 （4）染色体异常,包括结构异常或者数目异常等。 11、人群中几种常见的染色体多态性有哪些？（1）异染色质区增加qh+，如1qh+，9qh+，16qh+，Yqh+1号，9号，16号，Y染色体的异染色质区增加，从分子层面来说，由于异染色质区主要为非编码的DNA，不含有结构基因，没有转录活性，所以一般不影响染色体基因的表达。 （2）倒位, 如inv9，invY9号和Y染色体的臂间倒位，也就是长臂和短臂的染色体部分区带位置的交换，没有涉及基因的丢失和重复，大多被认为是正常变异，也有文献报道inv9跟流产和不良生育史有关。 (3) 随体及随体柄变异, 如13pss，14pss，15pss，21pss，22pss，Yqs染色体D组（包括13，14，15号染色体）和染色体G组（包括21，22号染色体）的随体及随体柄变异。由于随体是没有功能区的，也就是说随体的变异一般不影响染色体的功能。 （4）其他常见正常变异Yqh-是指Y染色体长臂异染色质区减少；1qh-是指1号染色体异染色质区减少； 13ps+，14ps+，15ps+，21ps+，22ps+是指13，14，15，21，22号染色体短臂上随体长度增加；13pstk+，14pstk+，15pstk+，21pstk+，22pstk+是指13，14，15，21，22号染色体随体柄长度增加；13cenh+，14cenh+，15cenh+ 是指13，14，15号染色体着丝粒异染色质区增加；9phqh是指异染色质区位于9号染色体的长臂和短臂；9ph是指异染色质区仅位于9号染色体的短臂 染色体多态通俗讲可以比喻为：人的眼睛鼻子，但有的人眼睛大，有的人眼睛小；有人鼻梁高，有人塌鼻梁，眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每个人的形态不同罢了。从分子水平上看，结构异染色质所含DNA主要是'非编码'的高度重复序列，不含有结构基因，没有转录活性，无特殊功用，所以往往并不对个体的表型产生直接影响。但随着检测技术的更新和对非编码基因研究的深入，越来越多的学者认识到染色体多态性的多态部分很可能在细胞分裂中其多态部分会造成同源染色体配对困难，使染色体不分离，从而形成染色体异常的配子或合子，导致胚胎发生染色体非整倍性变异或减数分裂中异常配子的产生，最终引发流产、不育不孕、死胎及其他症状的临床效应。染色体多态大多数是遗传而来，可以通过家系分析来判断，同时应尽可能告知受检者多态性研究的新进展，帮助受检者做出合适的遗传选择。 12、染色体异常有哪些常见的？（1）Turner综合征：核型为45, X，绝大多数这种胚胎会自然流产。存活中大部分核型是45, X，其中大约3/4是父系性染色体丢失，该综合征具有蹼颈、肘外翻、幼稚型生殖器等特征。出生体重轻，原发性闭经，不育，矮身材。智力一般正常，有的智力稍差。大部分幸存者可活到成年。 （2）X三体综合征：47，XXX。又名超雌（superfamale）。其临床异常特征有随X染色体数目增加而加重的倾向。一般源自新的突变。表现月经异常，不孕，阴毛、腋毛和头发稀少或缺如。可发生中到重度智力障碍。也有智力、生育力及各方面完全正常者。 （3）克氏综合征：其核型为47，XXY。 表现为男性一般到青春期有正常的躯体比例和正常大小的睾丸，到青春期后表现出睾丸小，精子缺乏，阴茎发育不良，乳房过度发育，脸部、腋部、阴毛稀少或无毛。 （4）21-三体综合征：是人类最常见、也是人类最早所认知的染色体疾病。其核型大部分为单纯三体型，源自原发性染色体不分离，已生育该患者的父、母，再出生同类患者的经验危险率为2%左右；少部分为罗伯逊易位或者嵌合体。短头畸形，宽眼距，鼻梁发育不全，耳小，蹼颈。手短而宽，通贯掌、智力低下等。如果无严重的心脏畸形，存活率正常。 （5）13-三体综合征：又名Patau综合征，分娩体重轻。小头，小眼畸形，视网膜发育不良，眼距宽。先天性心脏病（多数是室间隔缺损，动脉导管未闭或房间隔缺失）。卵巢发育不良，双角子宫（女）。癫痫，严重的智力障碍。常由于喂养困难导致生长障碍，45%的患者在出生后头一个月死亡，50%可活到6个月，少于5%的患者活到5年以上。 （6）18-三体综合征：又名Edwards综合征。表现宫内生长迟缓，吸吮较差，男性隐睾，女性阴蒂和大阴唇发育不良，会阴异常，肛门闭锁。1/3在1个月内死亡，50%在两个月内死亡，少于10%的个体能活到1岁，少数病人已活到10余岁。 （7）5-P综合症：又名猫叫综合征，表现 宫内生长缓慢，哭声咪咪类似猫叫。广泛的大脑萎缩、脑室扩张、小脑萎缩、脑积水。在婴儿期张力减退，成年患者张力亢进，两岁才能坐稳，4岁才能独立行走，极度的智力障碍。通贯掌,掌远轴三射线，指纹弓、斗频率高。大部分患者可活到儿童期，少数成年者带有严重的智力障碍。大部分能行走，但具严重的语言障碍。 13、染色体报告异常怎么办？如果您的染色体核型报告单异常也不用过于焦虑， 可来生殖中心遗传咨询门诊，咨询医生后可根据个人情况及意愿选择受孕方式: 继续试孕、孕后行产前诊断，也可以选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）或配子捐赠的方式获得正常宝宝。因此，染色体异常筛查不仅是不孕不育的重要诊断依据，更重要的意义在于，可以在妊娠早期发现胎儿染色体异常并给予人工干预，是优生优育的重要手段。
叶臻 2019-11-30阅读量1.7万
病请描述：1.概述隐睾症或未降睾丸（UDT）是男性内分泌腺最常见的儿科疾病之一，也是出生时最常见的生殖器疾病。治疗隐睾症病的主要原因包括生育潜力损害、睾丸恶性肿瘤、扭转和/或相关的腹股沟疝风险增加。在过去的半个世纪里，隐睾症的诊断和治疗方面发生了显著的变化。目前在美国的标准治疗方式是睾丸固定术，即将睾丸固定于阴囊内，而较少倡导激素疗法。然而，对于易感个体而言，即使将睾丸成功重新定位于阴囊，该方法可能会减少但不是能够完全阻止这些潜在的长期后遗症的发生。 2.隐睾的定义（1）隐睾症，或称未降睾丸，即睾丸未能下降到阴囊的位置，通常指已经存在但位于阴囊外的睾丸，但也可能最终以确认睾丸缺失为结果。所谓睾丸缺失，通常是指睾丸正在或已经萎灭的过程，且有证据表明其初始的存在，但在发育过程中很可能由于血管扭曲或其它血管因素而消失。（2）先天性隐睾症是指从出生之时起即位于阴囊以外的睾丸。获得性隐睾症则指出生时睾丸位于阴囊内，但其后被发现位于阴囊以外的位置。隐睾的具体位置可以是阴囊前（阴囊入口处或其上方），腹股沟浅袋（腹股沟外环口的远或侧方，腹直肌前方），腹股沟外环（或耻骨前），腹股沟管，甚至异位至会阴（最常见），或者腹膜腔（腹股沟管内环，膀胱、髂血管或肾脏附近）。（3）获得性隐睾症指睾丸位置出现上升，即在出生后的某个时间出现自发的睾丸从阴囊内向阴囊外的明显位置变化，也包括腹股沟手术诱发的这种睾丸位置改变。回缩性睾丸是指在查体时睾丸初始即位于阴囊外或很容易自发地离开阴囊的一种状态（通常与剧烈的提睾反射相关），但可以通过手法复位，并且至少可以暂时性的无张力且稳定地停留于阴囊内。萎缩性睾丸是在腹股沟区或睾丸手术后出现的睾丸体积的明显缩小，也包括由于长时间处于阴囊外或原发性的发育不良所致的睾丸体积缩小。 3.隐睾的并发症。（1）生育能力下降或不育隐睾是男性不育的主要因素，并且可能是最危险的因素。隐睾的病理变化是生殖细胞发育障碍，因此会导致生育能力下降或不育。一般来讲，双侧隐睾患者生育能力下降明显。单侧隐睾的生育能力除与睾丸位置相关外，还与对侧睾丸生殖细胞和附睾的发育程度有关。（2）先天性腹股沟斜疝文献统计约65%的隐睾患者合并有先天性腹股沟斜疝。原因是绝大多数隐睾患者的鞘突管没有闭合，肠袢降入阴囊内鞘突腔。一般情况下可以等待患儿稍大后将斜疝与隐睾一并手术处理。（3）睾丸扭转统计发现隐睾发生睾丸扭转的几率是阴囊内睾丸的21~53倍；可能与睾丸引带或提睾肌附着异常有关。隐睾扭转一般表现为腹股沟疼痛性包块，症状与腹股沟斜疝相似，但一般没有消化道症状。右侧的睾丸扭转注意与急性阑尾炎鉴别。（4）睾丸损伤隐睾常位于腹股沟管内或耻骨结节附近，位置较为表浅、固定，易受外界暴力创伤。损伤后睾丸会发生纤维变性，使其萎缩加速，导致生精障碍及性功能改变。（5）睾丸恶变隐睾患者发生睾丸肿瘤的机会是正常人的21~53倍。高位隐睾尤其是腹内型隐睾恶变发生率更高，其恶变率是低位隐睾的4~6倍。隐睾恶变的发病年龄在30岁左右。隐睾发生恶变的可能原因除自身因素外，还与局部温度、血运障碍、内分泌变化有关。隐睾除应尽早行复位固定术外，术后亦应终生随访，同时注意对侧有无睾丸肿瘤的发病。
叶臻 2019-10-31阅读量1.1万
病请描述：男人一生中多多少少总会遇到男性健康的问题，那么如何做好准备，效率更高地和男科医生“约会”：看男科门诊前应该准备什么？男科门诊中病人常常提出的问题有哪些误区？一、人体哪些地方出问题需要去男科“约会”？男科是一门新兴交叉学科，许多人对此感到陌生，患上男科疾病后由于求医无门，影响了疾病的诊断和治疗。一般来说，男性所独有的、不同于女性的器官或功能出现问题，就应该到男科就诊。常见的有男子不育症、男性第二性征发育不良或延迟、各种性功能障碍、男性更年期、前列腺疾病等与男性生殖系统有关的病都需要到男性科就诊，在有些医院甚至男性性传播疾病也可以在男性科就诊。二、“肾虚”可以通过血肾功能检测、B超来判断吗？“肾虚”是一个中医学上术语，中医上，“肾”更多偏向一种功能性的概念，“肾虚”则是相应功能的问题，它导致一系列症状，中医“肾虚”可以牵涉到很多解剖学上的器官或系统。西医的“肾”则是解剖学的概念，由这一解剖学上的部位的问题，会引发一系列功能上问题。所以中医的“肾虚”并不等同于西医的“肾功能”，因此，怀疑自己“肾虚”的患者，如果到医院就诊，切莫给医生乱下指令：我肾虚，给我查查肾功能吧！三、生育力检测，“约会”前该做什么准备？对于初次因生育问题到男科门诊就诊的患者，进行生育力评估是必须的，而生育力评估中，精液分析是最常见项目，进行精液分析前，最好禁欲3~5天，禁欲最短不得少于2天（是48小时哦），最长不得大于7天（记住：时间不是越长越好哦，苹果放时间长了也会变坏）。由于精液分析结果波动大，因此，常常用三次检测中质量最好一次代表被检测者的生育能力。对于有些接受治疗的患者，根据患者病因和精液质量以及用药情况，医生会安排定期进行精液检查。比如：支原体、衣原体检测应该在停用抗生素至少7天后再次进行精液培养，以确认药物治疗效果，而对于精子密度低于正常患者，要判断药物疗效，一般需要药物治疗三月后复查精液参数。四、“性激素”只姓“性”吗？哪些问题要查性激素？男性性激素5项内涵丰富，它不仅仅是反映了与男性性功能有关的问题，有些指标可以反映男性睾丸生精功能，有些与男性更年期症状有关，有些则可以提示睾丸内或人体其他部位的异常变化。这些指标间关系密切。性激素5项的作用以及它们之间的关系也为医生处理男科疾病提供了导向。性激素检测在早上9点前进行，最好空腹抽血。五、男性更年期，按部就班配药吃就可以？男子更年期症状的出现是中老年男性随着年龄增加，由于有生物学活性的睾酮水平下降所致，适当补充睾酮后症状可以缓解，一旦症状缓解，有些病人就认为只要按部就班的每天吃药就可以，不必再在医生那里做过多咨询和检查，其实，即使用药有效，要继续用药都应该随访。由于老年男性可能会同时存在或出现其它疾病，雄激素的使用会使得这些疾病加重，此外，随着激素水平变化，治疗方案也可能出现一些变化，因此，更年期患者在使用雄激素时应该定期随访，按照医生意见进行常规检查。六、和男科医生“约会”是成年男性的“专利”吗？对于有性功能或生育问题，最好夫妻一起到医院就诊，但家有男孩在成长过程中遇到问题，怎么办？“到男科门诊就诊是成年人的事情，青少年与此无关”，果真如此吗？其实我们在门诊有时会遇到被父母亲耽搁的“男人”，他们或者因为隐睾未得到及时处理，或者因为包茎未得到认真对待，结果酿成不良后果。其实，生活中有许多儿童、青少年需要在男科门诊进行咨询随访，作为家长也应该时刻注意他们“成长的烦劳”，如：有些人患有隐睾而未被觉察；有些人为本不存在的生殖器短小而终日惴惴不安。因此，关心男性从幼儿开始或者说从胎儿开始，都不为过分。七、“阳痿”或“早泄”，请不要用这些术语误导医生.在民间，阳痿（医学术语为阴茎勃起功能障碍）与早泄是一对孪生兄弟，提到性功能不好，人们就会想到“阳痿、早泄”，可是，对于许多男同胞来说，当他们出现性功能问题时，他们并不能区别自己是“阳痿”，还是“早泄”，而且在门诊就诊时，用自己错误的判断“误导”医生，使得有些医生“上当受骗”。其实要区分二者相当简单，患者如果在阴茎勃起后很快出现射精，然后阴茎疲软，那么就是早泄；如果阴茎不能勃起，或勃起硬度不够，不能插入，或勃起维持困难，难以进行性生活，那么就是“阳痿”。值得一提的是有些患者，在阴茎尚未勃起的时候，只要接受性刺激就会出现射精，这种情况是重度早泄，而非勃起功能障碍。
戴继灿 2018-03-30阅读量1.8万