病请描述：临床上，经常会遇到这样的问题，说自己时常感到心慌，身体没劲，可是心电图又查不出原因，心电图显示正常，这到底是怎么回事呢？ 一、什么是心慌？ 心慌，也叫心悸，是我们主观上的一种感觉。当心跳忽快忽慢，没有正常的频率和规律时，就会产生一种不适症状，这就是我们所说的心慌。产生心慌的原因多种多样，既可以是疾病引起的，也可能是正常的生理反应。 二、心慌一般有哪些原因？ 经常心慌没劲，可以有很多种原因，今天，我们一起来看看常见的心慌的原因有哪些。 1、心律失常 心律失常可能是心慌的最为常见的原因。心律失常的种类也有很多，如室上速、房速、房扑、房颤、窦性心动过速等，都会引起心慌不适。心慌不适还可能是心跳减慢导致，很多人说，心慌不就是心跳快吗？事实上，心慌只是主观症状，好多心跳减慢的患者也可能出现心慌。 由心律失常引起的心慌要如何才能确诊呢？ 一般需要记录患者出现心律失常时候的心电图才能确诊，如果心电图检查的时候没有发病，自然就查不出原因。针对这种发病时长不限，发病频率低的情况，建议做个24小时动态心电图，甚至更长时间的心电图。 2、神经官能症 神经官能症引起的心慌也比较常见。患者常伴有失眠、焦虑、抑郁等情绪障碍，多为女性。在临床中较为常见，也需要我们仔细鉴别。神经官能症引起的心慌，需要如何确诊呢？一般先需要通过心电图、心脏彩超等排除器质性心脏疾病，方能诊断神经官能症，而且，有的需要进行精神科量表进行评估方可确诊。 3、高动力循环状态 ①生理性。如剧烈运动、大量烟、酒、茶的刺激、某些药物如阿托品、氨茶碱、肾上腺素应用等。针对这种情况引起的心慌，一般只需要终止该行动，就会慢慢恢复正常。 ②病理性。如高热、贫血、甲状腺功能亢进、低血糖、缺氧、嗜铬细胞瘤等。还有各种器质性心脏病引起的，如高血压性心脏病、风湿性心脏病、原发性心肌病及某些先天性心脏病等。 心慌的治疗，具体要看具体的病因，如果您出现了心慌，建议您咨询医生，做好相关检查，明确诊断在医生指导下，针对性进行治疗。
陈秀梅 2022-11-29阅读量6355
病请描述：心脏射频消融是一种介入治疗快速性心律失常的方法，已有20余年的历史。将很细的导管从颈部、大腿根部放入血管内，到达心脏发病位置后，释放射频电流，从而一次性消除“病灶”。这种方法不开刀，创伤小，成功率极高，目前已成为根治快速性心律失常的首选方法。 中文名 心脏射频消融术 外文名 catheterradiofrequency ablation 损伤范围 1-3 mm 基本设备 射频消融仪及心内电生理检查仪器 简介 心脏射频消融术（catheterradiofrequency ablation）是将电极导管经静脉或动脉血管送入心腔特定部位，释放射频电流导致局部心内膜及心内膜下心肌凝固性坏死，达到阻断快速心律失常异常传导束和起源点的介入性技术。经导管向心腔内导入的射频电流损伤范围在1-3 mm，不会造成机体危害。射频消融术目前已经成为根治阵发性心动过速最有效的方法。基本设备包括X光机、射频消融仪及心内电生理检查仪器。 适应症 心律失常，是指心脏的正常节律发生了异常改变，而快于正常心率（60-100次/分）的心律失常则称为快速性心律失常，常有阵发性室上性心动过速、房速、特发性室速、预激综合症，临床上以心悸、心慌、胸闷、乏力、头晕、目眩等为主要表现，严重者可出现胸痛、呼吸困难、肢冷汗出、意识丧失、抽搐等表现。 一、房室折返型心动过速（预激综合征）：房室间存在着先天性“旁路”，导管射频将旁路“切断”，心动过速或预激波将不再存在。 二、房室结折返型心动过速：房室结形成“双径路”，电流在适宜条件下，在两条径路形成的折返环快速运行，引起心动过速；导管射频消融慢径，只保留快径，心动过速就不再具备发作条件。 三、心房扑动（房扑）：房扑是心房存在大环路，电流在环路上不停地转圈，心房跳动250-350次/分，心室一般在150次/分；导管射频可以破坏环路，造成双向电流阻滞，从而根治房扑。 四、房性心动过速（房速）：房速是左心房或右心房的某一局部有异常快速发放电流的“兴奋点”或者在心房内有小折返运动；电生理检查标测到异位“兴奋点”或折返环，进行消融得到根治。 五、室性期前收缩（早搏）：主要用于临床症状明显的单源性的频发室早；常常由于心室“兴奋灶”引起；标测到异位兴奋灶消融，室早即可消失。 六、室性心动过速（室速）：包括特发性、束支折返性和疤痕性室速等。特发性室速常见于心脏结构和功能正常人群，没有器质性心脏病证据，但心动过速频繁发作可引起心动过速性心肌病；其发生是由在右或左心室流出道及左心室间隔上的一个“兴奋灶”快速发放电流，导致心动过速。通过导管找到“兴奋灶”，发放射频电流消融，室速可以治愈。束支折返性室速和疤痕性室速多见于扩心病、冠心病和先心病外科手术后等器质性心脏病患者，病人发作时可以出现晕厥、抽搐，往往需紧急抢救。束支折返性室速是电流在心脏的左、右传导束支及左、右心室之间折返环路（“转圈”），导管电极找到并发放射频电流阻断环路；疤痕性室速是由于心脏纤维疤痕组织间的存活心肌细胞产生的折返环路，发放射频电流阻断环路，心动过速同样得到根治。导管射频消融可以根治室速而不能根治心脏病；消融不成功或室速发作有生命危险时，需植入心脏埋藏式除颤器（ICD）预防猝死。 七、心房颤动(房颤)：房颤是最常见的持续性心律失常，研究发现房颤的触发是因为与心房相连的大静脉上的“心肌袖”发放快速电冲动，另外房颤的持续与心房自身重构也有关。采用导管电极在环肺静脉口消融，形成大静脉与心房的“电隔离”，或加上在心房内的某些线形消融，可以达到根治房颤目的。 注意事项 小儿具有血管细、心脏小等特征，实施射频消融术难度高、风险大，需要慎重选择。对于3岁以下的快速型心律失常患儿，尽量先采取药物治疗，3岁以上可以考虑射频消融手术治疗。对于早搏等心律失常，药物不能缩短病程，只是缓解症状，药物治疗要高度警惕其毒副作用；只有当心动过速影响到孩子的生活质量、身体发育时才积极使用抗心律失常药物治疗，适合情况下采用射频消融治疗。 术前注意事项 一、电生理检查和射频消融术一般需要住院进行，需要常规实验室检查（包括心电图和血液化验等）。 二、饮食注意事项：手术前6-8小时内不要进食进饮。 三、告诉医生所用药物的名字和剂量，电生理检查和射频消融术前3-5天停用所有抗心律失常药物，抗心律失常药物可能会影响到检查结果。 四、告诉医生对药物过敏情况。 操作过程 电生理检查和射频消融术是在一个有特殊设备的手术间进行（称为导管室）。导管室工作人员通常包括电生理医生、助手、护士和技师。患者躺在X光检查床上，医务人员会将各种监测装置与患者身体连接，并将您身体用无菌单盖住，医务人员穿戴上无菌手术衣和手套。 首先导管插入部位（腹股沟、手臂、肩膀或颈部）的皮肤消毒，局麻药进行局部麻醉；然后用穿刺针穿刺静脉/动脉血管，电生理检查导管通过血管插入心腔；心脏电生理检查所用的电极导管长而可弯的导管，能将电信号传入和传出心脏。电极导管记录心脏不同部位的电活动，并发放微弱的电刺激来刺激心脏，以便诱发心律失常，明确心动过速诊断；然后医生通过导管找到心脏异常电活动的确切部位（此过程称为“标测”），再通过消融仪发送射频电流消融治疗，从而根治心动过速。 患者感受 整个过程患者一般处于清醒状态，有时医生会用镇静剂来缓解患者紧张，患者会全程监护；电生理检查一般不会引起疼痛，导管行进于血管和心腔时患者不会有感觉；检查时医生可能会用微弱的电流刺激心脏，患者不会感觉到这些电脉冲，往往会诱发出心动过速，感觉和以前发作时一样（可能有头晕、目眩、心悸、胸痛或气短等），告知医生即可；这些操作风险很小，相对而言很安全。 成功率 房室结折返性心动过速、预激综合征等心律失常一次射频消融成功率可以达到98%以上，而房速、房扑、室早、特发性室速等复杂心律失常成功率可以达到90%以上，目前房颤的消融成功率阵发性房颤达到80～90%，持续性和慢性房颤也可达到60～80%，再次消融成功率将进一步提高。 术后注意事项 射频消融术后患者须按照医嘱卧床静养，静脉穿刺处沙袋压迫6小时，动脉穿刺处沙袋压迫8-12小时，并患肢制动（限制不动），注意观察是否出血； 卧床期间给予易消化饮食； 射频消融术后早期密切观察心率和心律情况，如有不适及时向医生汇报，必要时心电图、心脏超声和胸片等检查； 如果术后心动过速再次发作的感觉，但并未真正发作，无要紧张勿需特殊治疗； 术后一般1周后可恢复正常活动； 出院后如有复发，应及时就近记录心电图，并与手术医生取得联系，决定下一步治疗方案。 射频消融术后需要抗凝治疗，一般需要1-3个月的抗凝药物，具体视患者的心律、年龄和全身情况而定。其他辅助药物的应用主要房颤消融术后使用胺碘酮，遵照医嘱服用，才能达到期望疗效。
赵飞 2020-06-20阅读量1.8万
病请描述： 冠状动脉造影是指选择性的在左冠状动脉或右冠状动脉的开口插入导管，注射造影剂，从而显示冠状动脉解剖和病变的一种心血管造影方法。冠脉造影常用于冠状动脉病变的检查和诊断，也可用于非冠心病的心脏病手术前冠状动脉的检查。下列情况下需要做冠脉造影检查。 一、中老年患者心脏扩大，有严重的心律失常，比如持续性单行性室性心动过速，或者非持续性多行性室性心动过速，心力衰竭，心电图异常，怀疑有冠状动脉病变和先天畸形（比如冠状动脉漏，冠状动脉起源部位异常），普通检查结果不能够确诊的，冠状动脉造影检查可以提供有力的诊断依据。 二、冠心病患者无症状，但运动实验明显阳性，特别是运动核素心肌灌注扫描也是阳性，或者伴有运动诱发的心绞痛或左心室功能失调的心脏病患者。 三、原发性心脏骤停复苏的患者。 四、对有不典型胸痛，无创检查提示或者可疑心肌缺血，临床上难以确诊，尤其是治疗效果不佳者，也可以考虑冠状动脉造影检查。 五、临床上对于确诊的冠心病患者，应该考虑采用经皮冠状动脉介入治疗或主动脉冠状动脉旁路移植术时，必须进行冠状动脉和左心室造影检查，明确病变的部位、程度以及左心室的功能等情况，再选择合理的治疗方案；也可用于曾经做过冠状动脉介入治疗或搭桥治疗后，怀疑支架内或桥血管内有血栓形成的患者。 六、可用于非冠心病手术前的检查，包括心脏瓣膜病，有一些先天性心脏病，肥厚型心肌病等等，在做手术之前需要做造影检查，有助于排除心肌缺血，或者冠状动脉的狭窄，或者解剖结构的异常等情况。 冠状动脉造影检查是可疑作为诊断冠心病的金标准，对于指导冠状动脉病变的治疗提供了可靠的依据。
赵飞 2020-06-19阅读量1.3万
病请描述：小孩反复发热总是事出有因的，原因可能是多方面的：首先是小孩这个年龄段抵抗力薄弱，呼吸道首当其冲最容易受到影响，加上季节变化、交叉感染等因素，因此小孩感冒发热常常是防不胜防的。其二是临床有些小孩反复发热，病情之所以迁延不愈，自有其内在的因素，例如可能存在免疫缺陷或先天性心脏病或尿路畸形等，医生需要借助于实验室或影像学检查来协助诊断。其三是小儿发热通常是感染所致，不论是病毒、细菌还是肺炎支原体感染，炎症的控制都需要一个过程，正是因为炎症有时尚未得到有效控制，短期内发热常常会有所波动，这也是难以避免的。综上所述，对于小孩反复发热，临床寻找发热的病因才是问题的关键。
宋善路 2020-05-13阅读量8856
病请描述：做染色体筛查的科室一般叫做遗传诊断科，说到遗传，第一反应是基因，那么染色体到底是什么？它和负责遗传的基因又有什么关系？怎么样才是正常的？异常有什么危害？常见有哪些异常等等？带着这些问题，我们从定义、临床意义、异常结果分析等方面作出详细阐明。 9、哪些人群需要检查染色体核型分析？（1）生殖功能障碍者或者35岁以上的高龄孕产妇（产前诊断）在不孕不育症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。 （2）第二性征异常者常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。 （3）外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。 （4）先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。 （5）性情异常者身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1/100，而在男性不孕者中可高达1/10。 （6）接触过有毒、有害物质者工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、死胎、畸形儿。 （7）严重少、弱、畸形精子症，无精子症和原发性男性不育症者；多次检查精液质量，精子活力或浓度极差甚至没有精子等原因不明的需要检查染色体核型 （8）新婚人群及家族中三代内有近亲婚配者婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。 10、结果出来后怎么看懂染色体核型分析？（1）正常男性染色体核型为：46, XY （2）正常女性染色体核型为：46, XX如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。 （3）染色体变异（又称染色体多态性）染色体多态性（chromosome polymorphism）也称异态性，是指染色体结构或带型强度的微小变异，主要表现为同源染色体大小形态、带纹宽窄或着色强度等方面的变异，通常指D/G组染色体随体区变异（主要包括随体区增大，双随体），Y染色体的异染色质区增加以及1、9、16号染色体副缢痕增加或缺失等。 （4）染色体异常,包括结构异常或者数目异常等。 11、人群中几种常见的染色体多态性有哪些？（1）异染色质区增加qh+，如1qh+，9qh+，16qh+，Yqh+1号，9号，16号，Y染色体的异染色质区增加，从分子层面来说，由于异染色质区主要为非编码的DNA，不含有结构基因，没有转录活性，所以一般不影响染色体基因的表达。 （2）倒位, 如inv9，invY9号和Y染色体的臂间倒位，也就是长臂和短臂的染色体部分区带位置的交换，没有涉及基因的丢失和重复，大多被认为是正常变异，也有文献报道inv9跟流产和不良生育史有关。 (3) 随体及随体柄变异, 如13pss，14pss，15pss，21pss，22pss，Yqs染色体D组（包括13，14，15号染色体）和染色体G组（包括21，22号染色体）的随体及随体柄变异。由于随体是没有功能区的，也就是说随体的变异一般不影响染色体的功能。 （4）其他常见正常变异Yqh-是指Y染色体长臂异染色质区减少；1qh-是指1号染色体异染色质区减少； 13ps+，14ps+，15ps+，21ps+，22ps+是指13，14，15，21，22号染色体短臂上随体长度增加；13pstk+，14pstk+，15pstk+，21pstk+，22pstk+是指13，14，15，21，22号染色体随体柄长度增加；13cenh+，14cenh+，15cenh+ 是指13，14，15号染色体着丝粒异染色质区增加；9phqh是指异染色质区位于9号染色体的长臂和短臂；9ph是指异染色质区仅位于9号染色体的短臂 染色体多态通俗讲可以比喻为：人的眼睛鼻子，但有的人眼睛大，有的人眼睛小；有人鼻梁高，有人塌鼻梁，眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每个人的形态不同罢了。从分子水平上看，结构异染色质所含DNA主要是'非编码'的高度重复序列，不含有结构基因，没有转录活性，无特殊功用，所以往往并不对个体的表型产生直接影响。但随着检测技术的更新和对非编码基因研究的深入，越来越多的学者认识到染色体多态性的多态部分很可能在细胞分裂中其多态部分会造成同源染色体配对困难，使染色体不分离，从而形成染色体异常的配子或合子，导致胚胎发生染色体非整倍性变异或减数分裂中异常配子的产生，最终引发流产、不育不孕、死胎及其他症状的临床效应。染色体多态大多数是遗传而来，可以通过家系分析来判断，同时应尽可能告知受检者多态性研究的新进展，帮助受检者做出合适的遗传选择。 12、染色体异常有哪些常见的？（1）Turner综合征：核型为45, X，绝大多数这种胚胎会自然流产。存活中大部分核型是45, X，其中大约3/4是父系性染色体丢失，该综合征具有蹼颈、肘外翻、幼稚型生殖器等特征。出生体重轻，原发性闭经，不育，矮身材。智力一般正常，有的智力稍差。大部分幸存者可活到成年。 （2）X三体综合征：47，XXX。又名超雌（superfamale）。其临床异常特征有随X染色体数目增加而加重的倾向。一般源自新的突变。表现月经异常，不孕，阴毛、腋毛和头发稀少或缺如。可发生中到重度智力障碍。也有智力、生育力及各方面完全正常者。 （3）克氏综合征：其核型为47，XXY。 表现为男性一般到青春期有正常的躯体比例和正常大小的睾丸，到青春期后表现出睾丸小，精子缺乏，阴茎发育不良，乳房过度发育，脸部、腋部、阴毛稀少或无毛。 （4）21-三体综合征：是人类最常见、也是人类最早所认知的染色体疾病。其核型大部分为单纯三体型，源自原发性染色体不分离，已生育该患者的父、母，再出生同类患者的经验危险率为2%左右；少部分为罗伯逊易位或者嵌合体。短头畸形，宽眼距，鼻梁发育不全，耳小，蹼颈。手短而宽，通贯掌、智力低下等。如果无严重的心脏畸形，存活率正常。 （5）13-三体综合征：又名Patau综合征，分娩体重轻。小头，小眼畸形，视网膜发育不良，眼距宽。先天性心脏病（多数是室间隔缺损，动脉导管未闭或房间隔缺失）。卵巢发育不良，双角子宫（女）。癫痫，严重的智力障碍。常由于喂养困难导致生长障碍，45%的患者在出生后头一个月死亡，50%可活到6个月，少于5%的患者活到5年以上。 （6）18-三体综合征：又名Edwards综合征。表现宫内生长迟缓，吸吮较差，男性隐睾，女性阴蒂和大阴唇发育不良，会阴异常，肛门闭锁。1/3在1个月内死亡，50%在两个月内死亡，少于10%的个体能活到1岁，少数病人已活到10余岁。 （7）5-P综合症：又名猫叫综合征，表现 宫内生长缓慢，哭声咪咪类似猫叫。广泛的大脑萎缩、脑室扩张、小脑萎缩、脑积水。在婴儿期张力减退，成年患者张力亢进，两岁才能坐稳，4岁才能独立行走，极度的智力障碍。通贯掌,掌远轴三射线，指纹弓、斗频率高。大部分患者可活到儿童期，少数成年者带有严重的智力障碍。大部分能行走，但具严重的语言障碍。 13、染色体报告异常怎么办？如果您的染色体核型报告单异常也不用过于焦虑， 可来生殖中心遗传咨询门诊，咨询医生后可根据个人情况及意愿选择受孕方式: 继续试孕、孕后行产前诊断，也可以选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）或配子捐赠的方式获得正常宝宝。因此，染色体异常筛查不仅是不孕不育的重要诊断依据，更重要的意义在于，可以在妊娠早期发现胎儿染色体异常并给予人工干预，是优生优育的重要手段。
叶臻 2019-11-30阅读量1.6万
病请描述：你是这样的父母吗？以为孩子长得矮是不可逆的，不知道可以治疗。虽然关注孩子的身高问题，但不知道孩子能长多高。孩子长得矮，就胡乱给孩子补钙，买一堆所谓的增高产品。西安交通大学第二附属医院肖延风主任提醒家长：不要忽视孩子“矮小”的问题，不要因为自己错误的观念耽误孩子长高，科学治疗，不要让身高成为孩子终身的遗憾。 孩子长得矮，这可能是病！ 有些孩子生长缓慢，总是比同龄孩子“矮上一头”，不少家长以为是营养没跟上，其实，孩子可能患有矮小症。 佳什么是矮小症？人的正常身高是通过对大量人群的统计计算出来的。当孩子的身高低于本民族、本地区、健康的同性别同年龄儿童平均身高的两个标准差（-2SD）或第3百分位以下就诊断为矮小症。 具体理解：随机抽100名孩子从矮到高顺序站队，如果孩子排在前3名就属于矮小症。如果一个50人的班级，孩子的身高在排除年龄、性别等因素下，为班里倒数3-4名，家长就应该关注孩子的生长问题，监测身高的增长，并到医院咨询和检查，看是否属于矮小症。 引起矮小症的原因有哪些？ 1、内分泌性矮小：主要受内分泌激素分泌异常所致，包括生长激素缺乏、甲状腺功能减退、糖尿病、性早熟、肾上腺皮质功能减退、垂体功能减退症等。 2、染色体异常：如先天性卵巢发育不良；21-三体综合征；其他染色体异常及畸形综合症。3、先天遗传代谢性疾病：如软骨发育不良；先天性成骨不全；肾小管性酸中毒；粘多糖沉积症；糖原沉积症；抗D性佝偻病等。4、中枢神经系统疾病：如颅面中线发育缺陷；脑积水；下丘脑垂体肿瘤；精神心理障碍；组织细胞增多症等。5、继发于全身的慢性疾病：如营养素缺乏、严重贫血、佝偻病；慢性肝、肾疾病；先天性心脏病；肺功能不全；慢性消化道疾病、消化吸收不良；反复感染。6、孕期因素：宫内发育迟缓，早产儿，小于胎龄儿。7、特发性矮小：包括家族性矮小、体质性青春发育延迟。 孩子正常生长的特点 1、婴幼儿期（3岁以下，快速生长期）：出生后第一年生长速度最快，可增长25厘米。第二年生长速度为10厘米。此期主要是营养状态和生长激素的调控。 2、儿童期（3岁-青春期，即稳定生长期）：从3岁开始直至青春期开始前（女孩约10岁，男孩约12岁），生长主要由生长激素和甲状腺素调节，每年增长5-7厘米。3、青春期（加速生长期）：进入青春期后，由于性激素水平的升高，儿童生长再次加速。其中生长激素和性激素共同起作用，性激素除促进生长外，还促进性成熟和骨骺闭合，最终导致身高增长停止。在整个青春期，女孩身高可增加20-25厘米，而男孩青春期比女孩青春期迟2年开始，因此比女孩可多获得8-10厘米的身高。怎么判断孩子是矮小症？ 如果孩子一条裤子穿几年不变短，比同龄人矮半个头，列队时总是排在前三名，每年长高都低于5cm，到了发育的年纪却没有发育的迹象，那么家长就需要带着孩子到正规医院就诊了。 医生会详细询问病史，了解孩子生长迟缓开始发生的年龄、出生体重身高、过往病史、父母身高问题、运动情况和智力发育情况等。然后对孩子进行全面的体格检查、实验室检测等方式判断孩子矮小的原因，对症治疗。 科学治疗，给孩子正常的身高！ 一、规范使用重组人生长激素 人生长激素是垂体前叶分泌的一种蛋白质，作用于人的软骨细胞，促进软骨细胞的增殖，是人出生后促生长的最主要的激素。重组人生长激素是美国FDA认证的治疗儿童矮小唯一有效药物，矮小儿童都可使用。它可以帮助患者在儿童期加快生长速率，改善身高；在青少年期保证身高的获得。 重组人生长激素使用疗程及疗效根据孩子所处的生长时期而定，数月至数年不等，最佳用药时间是青春期前。 使用重组人生长激素可能会出现的副作用，例如注射部位疼痛、发麻、红及肿胀等，少数病人可能发生甲状腺功能低下、血糖增高等状况，所以应该定期检查。 二、注意孩子生活习惯，监测生长情况 1. 保证充足的睡眠。生长激素在入睡后分泌的量显著高于醒来时，而青春早期及中期的前阶段，性激素分泌也以夜间分泌为主，所以充足的睡眠有助孩子身高增长。 2. 饮食平衡、避免营养素缺乏。营养是孩子生长发育的关键。体格正常生长所需的能量、蛋白质及其它各种营养物质，必须由食物供给。要做到营养全面且足量，让孩子养成良好的饮食习惯，否则均会对生长发育造成不利影响。3. 重视体育锻炼、加强户外活动。体育运动可加强机体新陈代谢过程，加速血液循环，促进生长激素分泌，加快骨组织生长，有益于人体长高。孩子可适当多做些悬垂摆动、跳跃及跳起摸高等有助于长高的运动。4. 为孩子创造一个良好的生活环境。做父母的不仅要为孩子提供好的物质环境，还要保证孩子有好的精神状况。家庭破裂或不和睦，失去母爱等社会心理因素的刺激，均可使下丘脑分泌生长激素释放因子减少，导致身材矮小。当环境得到改善后，生长速度可恢复正常。5. 积极治疗各种疾病。疾病因素对孩子的生长发育有着十分重要的意义，对儿童及青少年期的各种疾病应当积极治疗。 走出误区，了解孩子长高的常识 误区一：身高是遗传的，父母矮孩子也长不高 有些父母因为自己身高不高，所以即使发现孩子身高比同龄人矮不少，也觉得很正常，认为孩子注定长不高。 其实人的身高只有60%是由先天遗传基因决定的，剩余的40%受到后天的营养、睡眠、运动、内分泌、心理以及疾病等因素的影响。所以通过营养指导、运动指导、睡眠保障、疾病预防、药物干预等科学的身高管理计划，可以促进人体生长激素的分泌，从而安全改善身高，长得更高。 误区二：孩子不是长得矮，只是“晚长” 很多家长觉得自家孩子小时候矮小，是因为“晚长”，过几年就可以追上去。其实矮小和“晚长”完全不能等同。矮小，指的是身高低于同年龄、同性别、同地区正常健康儿童平均身高的2个标准差；而“晚长”是青春期延迟，指的是女孩于14周岁以后、男孩于15周岁以后尚无第二性征出现，或女孩18周岁仍无月经初潮。 误区三：孩子长得矮不要急，长大了还能再长很多人相信“二十三，窜一窜”的说法，认为即使过了青春期身高也能再往上长。事实上人的身高是有时限的，人的骨骺在14、15岁(初中二三年级)时候就会闭合，一旦骨骺闭合，无论任何方法，都不可能再长高，所以当发现孩子身高低于同龄人或身高增长速率低时，家长要及时带孩子到专业的生长发育机构进行身高干预管理，防止因为自己错误的等待而贻误孩子身高增长的最佳时机。 误区四：想要长得高，补钙就行不少家长总是将孩子长得矮归咎于缺钙，所以靠补钙长个儿成了普遍的做法。但事实上，给孩子补钙不能过度，过量补钙可能导致幼儿骨骺提前闭合，生长期缩短，最终导致身高变矮。孩子只要不偏食，营养均衡，坚持喝牛奶、晒太阳，基本不需要补钙。 专家观点 身高问题一直被广泛关注，不少家长因自己孩子矮小，就不加选择地使用各种“增高”药物，还有不少家长期待孩子可能有“晚长”，而一味盲目等待，从而致使不少孩子失掉了最佳增高时期。家长应该关心孩子成长，发现自己孩子明显比其他同龄儿童矮，一定要及早到有儿童内分泌科的医院进行检查。查明矮小的病因后，根据其原因进行治疗。绝不要乱求医、乱用药，因为有些增高药虽可以暂时起到一些增高作用，但副作用大，常可促进骨骺的提前闭合，反而使最终身高降低，起反作用。同时，一定要早诊断、早治疗。年龄愈小治疗效果愈好，花费也愈少。千万不可盲目等待，错过孩子最佳治疗时期而造成终身遗憾。 作者简介：肖延风。西安交通大学第二附属医院小儿内科 主任医师
健康资讯 2019-11-27阅读量2.1万
病请描述：如果怀疑心脏有问题，我们需要做那些检查来排除疾病呢？ 一、心电图 心电图是最基本检查之一！ 方便。从心电图的蛛丝马迹中可以判断很多疾病。特别是可以诊断心肌梗死和心律失常。但由于它检查时间短，只有几十秒的时间。特别对心律失常，可能还需要动态心电图检查。 二、心脏彩超 心脏彩超主要是了解心脏结构，判断心功能。尤其对于先天性心脏病，瓣膜病，心肌病有特别重要意义。对于是否有心衰，也有重要意义。 三、动态心电图 主要用于心律失常评估，患者需要佩戴24小时或者更长时间才能有结果！有时动态心电图也抓不到心律失常，可能还需要做电生理检查。 四、血液学检查 常见的血液学检查主要有肝肾功能、电解质、血常规、心肌坏死标志物，BNP等，需要根据情况不同进行相关检查！前面三项大概了解一下机体情况，心肌标志物 主要用于判断是否有心肌梗死，一般需要做好几次。BNP 主要评估是否有心功能不全. 。 五、冠脉造影或冠脉CTA 如果怀疑患者是冠心病，特别是有明确的心绞痛症状，那么就一定要首选做冠脉造影。CTA检查也可初步明确冠脉情况，但存在一定的假阳性或假阴性，主要用于冠心病的初筛。 部分情况下也适用于植入支架或搭桥以后的随访判断。 六。核素心肌显像 通过静脉给核素，采用静息和动态负荷相结合，判断心肌是否存在缺血。如有明确的心肌缺血，建议尽早做冠脉造影。 七。心脏磁共振 常用于判断心肌病，心肌是否缺血和评估心功能。但检查时间长，使用相对比较少。一般医院都不开展。 八。血管内超声 （IVUS) 和光学相干检查（OCT） 这两个对于了解血管内结构特别有意义，主要用于心脏冠状动脉狭窄和斑块情况的精细评估。对心脏支架植入前后的评估也有非常重要的意义。
张定国 2019-06-03阅读量1.1万
病请描述：1.无创基因检测有哪些优点？无创，安全，早期，准确，快速。孕早期，只需抽取5ml孕妇外周血就可以进行。结果准确率高达99%以上，能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺等刺激带来的流产等伤害，2-3周即可拿到检测结果。河北省人民医院生殖遗传科张宁2.无创基因检测与唐氏筛查有区别吗？无创基因检测在孕早期（12周）即可进行，通过对母体外周血中胎儿的遗传物质DNA进行直接测序分析，具有很高的准确性；唐氏筛查检测的最佳时间为孕15-20周，是根据孕妇的激素水平结合年龄、孕周、体重等参数进行计算的，因影响因素较多，这些参数经常不是很准确，所以计算出的风险值也是有误差的。虽然检测的都是21，18，13号染色体是否异常，但无创基因检测的准确率较高，可以达到99%。3.无创基因检测可以代替羊水穿刺吗？不能互相代替，是两种检测方法。无创产前检测只需要抽取孕妇的静脉血，对孕妇及胎儿均无伤害，孕12周即可进行检测，三周左右出检测结果，对于21，18，13号染色体的检测准确率和羊水穿刺是一样的，99%以上；羊水穿刺需要抽取羊水，最佳检测时间为孕20-24周，对孕妇有一定的创伤，存在流产风险，也存在细胞培养失败的可能，大概要1个月出结果，目前是检测染色体异常的金标准，是诊断方法。4.哪些人比较适合做无创基因检测？所有希望排除胎儿染色体非整倍体，特别是21、18、13号染色体非整倍体的孕妇；唐氏筛查高危、临近高危但不愿首选创伤性检查的孕妇；年龄大于35岁，不能做唐氏筛查，又不愿首选创伤性检查的孕妇；因惧怕流产等风险拒绝创伤性检查的孕妇；情况特殊且有较强意愿参加无创基因检测的孕妇，包括：因各种原因错过唐筛、羊穿最佳时间的孕妇；因羊穿后细胞培养失败未能得到核型分析结果，不愿再次重复创伤性检查的孕妇；特殊体质（如子宫肌瘤、熊猫血、部分传染性疾病等）的孕妇。5.怀孕多少周可以进行无创基因检测？最佳检测孕周为12-21周，部分大于21孕周的孕妇如有特殊需求并有较强意愿的，也可参加无创产前基因检测。6.如果无创基因检测是低风险，还用做羊水穿刺吗？无创产前基因检测项目目前承诺检测21，18，13号染色体的准确率是99%以上，如果希望了解其他染色体，可以依据自己的情况选择是否羊穿或者遵医嘱。7.无创基因检测高风险怎么办？医生会第一时间通知孕妇，及早到医院进行羊水穿刺核型分析等产前诊断；接受产前诊断产生的费用，对国家统筹支付之外的和个人支付部分，由中国人保报销支付，最高限额2500元。投保费用属无偿赠送，不需另行支付。8.无创基因检测低风险，是不是孩子就没任何问题了？无创检测，羊水穿刺检测都是针对染色体异常的检测，如果是发育异常引起的畸形等问题需要靠孕期B超监测，孕期的各项检测都很重要，一项检测不能解决所有的问题。9.无创基因检测低风险，还是生出有问题的孩子怎么办？如果无创检测为低风险，婴儿出生1年内经县级以上医院专科医生明确诊断为21-三体、18-三体、13-三体综合征的孕妇，由中国人保给付保险金20万元。10.无创基因检测为什么不查其他染色体异常？染色体病中最常见的是21 号染色体异常，发生率大概是1/800，21 号染色体异常大多数孩子是可以活着生出来的，而且可以存活很长时间，患者智力低下，并伴发多种并发症；其次是18号、13号染色体异常，这种胎儿多会胎死宫内，或者出生后死亡；其他染色体异常的发病率低，临床症状较轻。11.做无创产前基因检测是否需要空腹？不需要，常规的饮食对该检测结果不会产生影响。12.无创产前检测结果其他医生或者医院认可吗？还会坚持要做羊水穿刺吗？目前全国30多家可以做无创产前基因检测的医院是认可检测结果的，医生建议羊水穿刺的目的就是提醒你要重视，以免生出染色体异常的宝宝，每位医生都有这个责任去告知你，但是不会因为没有做羊穿而拒绝接收你的。对于无创基因检测结果为高风险的孕妇，需听从医生的安排做进一步的核型诊断。13.什么情况下不能做无创基因检测？怀有多胞胎的孕妇；接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗等的孕妇无法进行该检测。14.无创基因检测可以医保报销吗？目前大部分医院不能作为医保报销凭证，可以开具发票。15.目前为止有多少孕妇做过无创基因检测？截至2011年12月，已经有接近15000位孕妇参加了无创基因检测常见 B 超异常（可选做无创检测，但无创正常不代表胎儿正常，仍需B超等后期监测）1、NT（颈部透明层）增厚：检测最佳孕周为11~13+6W， NT 增厚多发生在 T18、T21 等患者身上，先天心脏病、畸形等也存在NT 增厚的可能。如果核型分析染色体正常，不排除胎儿可能存在心脏病、畸形等情况，需要 B 超监测胎儿情况。2、NF（项褶）：80%的唐氏儿会出现NF 增厚，其它染色体异常也会出现NF 增厚现象，如T18、T13、45，X0。若超声提示NF 增厚需排除染色体异常，也可能因为胎儿颈部肥胖所致。3、双肾盂分离：双肾盂扩张与孕周有关，很多会随着胎龄增大而消失，有2-2.8%的正常胎儿存在肾盂扩张的的现象。但肾盂扩张会增加检出T21 的风险。4、肠回声增高：在妊娠4-6 个月或者7-9 个月，有0.1%-1.8%的胎儿发现有肠道强回声，在部分胎儿是正常表现，但也有可能畸形：1）染色体异常2）囊性纤维化（CF）3）先天感染：如巨细胞病毒和弓形体4）不良妊娠结果，如宫内胎儿生长迟缓，死胎5）羊膜内出血，胎儿咽下血色素所致。5、单脐动脉：正常脐带包括3 条血管（2 条动脉和1 条静脉）。单脐动脉也见于正常胎儿。18-三体是与单脐动脉相关的最常见的非整倍体，另外常见的染色体异常包括21-三体，45，X0。先天性心脏病与单脐动脉伴发是很普遍的，尽管胎儿染色体正常，但单脐动脉应该进行详细的心脏检查。6、心内强回声（EIF）：中孕期常见，正常胎儿发生率有3-4%， EIF 受胎儿体位、母体本身条件、检查医生的经验、仪器的分辨率等影响。多发EIF 或者强回声范围较大者可增加检出染色体非整体（T21、T13）的危险性，当EIF 孤立存在没有其它超声异常时应当作为正常变异，不推荐做核型分析。7、脉络丛囊肿（CPCS）：侧脑室存在无回声的脑脊液，侧脑室内壁有高回声的脉络丛填充在脑室内，丛内可见囊肿，中孕期（ 16-21W）常见，在25-26W 很难看到CPCS。染色体异常中T18 常见，T21 也可能存在。8、水囊状淋巴瘤：可分为有隔或者无隔，2001 年的研究中56.5%的病例存在染色体异常，如45，X0，T18、T21，该病流产率高，2003年研究发现13 例45，X0 胎儿有有隔状淋巴管瘤，严重的皮下积水或者水肿。9、胎儿水肿原因：1）心血管结构缺陷，快速心律失常和心动过缓，高输出心率衰竭2）染色体异常（45，X0，T21，三倍体和多种罕见的染色体重排）3）胸（隔疝，肺囊性腺瘤样畸形）4）贫血5）水囊状淋巴管瘤6）双胎妊娠7）胎儿感染8）多种病因混合。
张宁 2018-11-26阅读量2.1万
病请描述： 心室强光斑有时又称做心室强光点。心室强光斑不属于器质性病变，只是一个用于胎儿染色体病（非46条染色体）的筛查指标，但是这个指标被用于筛查意义有限。心室强光斑也不是国家法定胎儿超声必须检出的内容。河北省人民医院生殖遗传科张宁认识胎儿心室强光点有两点我们必须要知道，正常胎儿是可以有心室强光斑的且很常见。第二点有心室强光斑的宝宝绝大多数都是正常的，且和先天性心脏病没有关系。心室强光点主要用于筛查胎儿染色体病中的21-三体综合征（唐氏儿）。心室强光点的存在不能直接说明胎儿有还是没有问题。换句话说有心室强光斑不代表胎儿有问题，没有心室强光斑不代表胎儿没有问题，这也就是其作为筛查指标的意义。心室强光斑之所以运用于唐氏儿的筛查是因为有近18%的唐氏儿患儿存在心室强光斑，而正常胎儿中有2~5%的存在心室强光斑。但毕竟正常胎儿的基数是最大的，所以在有心室强光斑的胎儿中只有很少是有问题的。心室强光斑被用于唐氏儿的筛查，在有单纯心室强光斑而无其它异常的胎儿里边有不超过1%的几率可能是唐氏儿。学术界要求心室强光斑的回声强度要达到骨骼回声强度才予以报告，但是对报告心室强光斑的大小并没有要求。对于不同的超声大夫包括和设备在判定心室强光斑强度时会有人为差异，因此心室强光斑在报告与否的问题上也存在一个难以统一的标准。心室强光斑被用于胎儿染色体异常筛查时变得意义有限，胎儿真正有问题的可能性却在1/100-300之间。而唐氏筛查高风险胎儿有问题的几率能够达到2%。唐氏筛查其实已经是一个很落伍的检测了。有观点提出产前筛查低风险时出现心室强光斑可以不用理会，但是这毕竟是学术性观点，理论上产前筛查有30~40%漏诊的风险，因此即使产前筛查低风险从理论上讲即使没有心室强光斑的存在也不能排除唐氏儿的风险。心室强光斑和先天性心脏病没有关系。因此没有必要因为心室强光斑进行胎儿心脏彩超。但是年龄大于35岁，或曾经分娩先天性心脏病患儿的孕妇应该常规进行胎儿心脏彩超。胎儿心室强光斑不会被吸收。胎儿心室强光斑是心室乳头肌的微钙化，在尸检中可以发现，因此不可能被吸收。这种微钙化本身不属于器质性病变。但有时超声检查有可能被疏漏掉，或者随着孕周增加和心肌的发育丰满变得不易被发现，造成消失了的假象。再者心室强光斑也不是国家法定胎儿超声必须检出的内容，后续超声检查时也有可能因为超声大夫不再关注而误以为消失。因此我们不能用心室强光斑是否被吸收来判定胎儿是否有染色体病。即使在一个健康的成年人也是可以检测出这种异常的，只是没有人去关注成年人的这个指标。在胎儿心室强光斑的问题里，我应当如何和患者解释类似问题？而怎么才能让你一个高度紧张的孕妇听的明白？有一个非常尴尬的问题。尴尬的是这个指标本身不敏感，但是被超声医生报告出来了，向孕妇交待则导致孕妇的高度紧张，不和患者交待的确有类似风险而可能导致医疗过失，毕竟就是没有心室强光斑的情况下孩子也是不能除外唐氏儿的。于是不得不把之前已经筛查通过的唐氏儿再次拿出来说。心室强光斑是一个很常见的指标，可想而知每天因为心室强光斑的问题我要和不同的孕妇交待多少遍？给多少孕妇带来思想上的困扰与精神负担。我们用心室强光斑去筛查唐氏儿不能说没有意义，但是错就错在用了一个很常见的指标去筛查一个相对较少见的唐氏综合征。我认为胎儿心室强光斑如果单独存在没有合并其它异常可以忽略，但是学术界却有很多的资料证实这个指标有意义。如果我建议患者忽略了这个指标真的造成唐氏儿出生谁来付这个责任？中国政府03年出台了《产前诊断管理办法》，但是产前诊断近几年才得到推广与患者的重视。而12年过去了《产前诊断管理办法》至今没有与时俱进。于是在面临胎儿心室光斑的时候我们都很尴尬。如果要完全除外唐氏儿的风险只能靠羊水穿刺或者无创静脉血产前检测。羊水穿刺又会带来1~5‰的流产风险与更大的心理压力。5‰相当于1/200的流产风险，与心室强光斑的唐氏儿检出率相差无几，也就是说我们要用一个健康宝宝的流产换来一个唐氏儿检出。不知道该如何评价这个指标的存在意义。类似情况可以考虑进一步检查一下费用高昂的无创静脉血产前检测。如果不能接受可以不理会，因为这个指标毕竟不够灵敏，胎儿有问题的几率较小。自然界唐氏儿的平均发生率是1/700，有学者将心室强光斑用于胎儿染色体病的筛查中，检出率达到了接近1%，因此被看做有临床价值的指标，但是我认为在运用过程中真的价值有限，尤其是在我国这样各地区医疗卫生水平发展极不平衡的国家。即使是一个好的指标，也可能因为这种发展不平衡与缺少相应的规范统一而变得滥用。我中心河北省最早开展产前诊断羊水穿刺的诊疗机构，其它医疗机构相对开展较晚。其它医疗机构因为碍于心室强光斑的潜在风险，把大量心室强光斑的孕妇转诊于我中心。同样有一个很尴尬的问题留给了我们超声医生。就是有一些超声医生对心室强光斑认识不足，又怕担风险，心室强光斑在没有达到骨骼回声强度时，或在自己拿不准的情况下可能就报告了心室强光斑的存在。其它医院报告了心室强光斑的存在，但是我们超声医生发现心室强光斑的强度没有达到骨骼回声的强度，这样的情况还要不要报告有心室强光斑的存在。这个回声的强度毕竟会受人为主观因素所影响。假如我们的超声医生报告了心室强光斑的存在，患者存在的风险可能被高估了，需要接受至少2000元的进一步检查。可是即使在没有心室强光斑存在的情况下唐氏儿的风险也是不能被除外的。如果不报告心室强光斑，患者高兴了，等于我们的超声大夫，我们的科室把患者所要承担的风险转嫁在自己身上了。假如孩子生下来真的是1/700发生率的唐氏儿，到时候谁能说明当时的心室强光斑到底有没有达到骨骼回声的强度？谁来承担这个漏诊的过失？因此关于心室强光斑的问题亟待政府出面制定相关政策，规范培训与诊断资质。让政府来说到底是否需要做。让医生依据政府的相关规范说话。出了问题政府担风险与责任。我知道关于无创静脉血检测费用高昂，很多人不愿意接受，我能感觉出来患者说话的语气，她们觉得我在吓唬她们，诱使她们花钱。无创静脉血是一个很不错的检查方式，因为特殊检查方法的可靠性注定了检查的准确率。虽然无创静脉血和心室强光斑同属于筛查但是因为筛查准确率不一样检出率自然有了天壤之别。如果无创静脉血可以做到廉价和普及并且纳入医保，所谓的“心室强光斑”，“胎儿下腹部回声增强”，“唐氏筛查”都可以消失了。我觉得我作为一个医生受限制于现在的条件，我只能建议你们进行羊水穿刺和无创静脉血产前检测。我更倾向于无创静脉血产前检测——因为这个筛查指标真正有问题的可能性很小。简单，有效，无风险，可普及——这就是无创静脉血的优点。无创静脉血如果唐氏儿漏诊有40万的保险赔付，可羊水穿刺造成流产却没有保险赔付。当然如果愿意查羊水穿刺也是可以的，毕竟羊水穿刺造成流产的风险很小。我作为医生建议你们进一步检查，但同时告知你们这个指标只作为筛查指标存在而非器质性病变，且在进行唐氏儿筛查时意义有限，你们有选择拒绝的权利。但究竟是“羊水、无创、还是放弃检查”，最终的决定权在于你们。单纯心室强光斑胎儿有问题的几率并不是很大。但是如果心室强光斑合并其它异常应当引起一定重视，比如心室强光斑合并胎儿单脐动脉，侧脑室增宽，肾盂增宽等，但此时也是做为筛查指标存在。在这些指标里里边单脐动脉更有意义。还有人可能会问，心室强光斑除了和唐氏儿（21-三体）有关系，还和其他的染色体异常有关系吗？的确有报道在18-三体中心室强光斑的检出也是增高的，但是13-三体是一种更罕见的遗传病，自然界出生率1/15000，且是致死性异常。而21-三体在20岁时候的存活率是75%，在50岁时的存活率是60%，因为智力低下给家庭带来的负担更重。我们应该格外重视。心室强光斑在21-三体的检出率尚不能保证，希望不要再将心室强光斑的筛查意义运用于13-三体。且无论羊水穿刺和无创静脉血检测13-三体也是可以同时检出的。我中心曾在300余例单纯心室强光斑的胎儿中检出一例出生率约1/700的47，XXY，这样的孩子表现为男性，精子生成障碍而不能生育。在300个有心室强光斑的胎儿中检查出了一例1/700出生率的47，XXY（克氏征）患儿，这样的检出率不能说明其意义而只是巧合。正常胎儿可以出现强光斑，47，XXY胎儿为什么不能呢？因此我们只把这个指标运用于唐氏儿筛查已经足够了，不要再延伸这个指标的意义。注：唐氏儿，又称21-三体，是人类最常见的染色体病，染色体病与受精卵形成时“卵子减数分裂的错误”有关系，造成受精卵多携带了一条21号染色体。表现为智力低下，自然界平均发生率1/700，随女方年龄增加而增加。当女方分娩年龄达到35时，唐氏儿的出生率达到1/350。染色体病是自然界中很常见的一种遗传病。如果我说“每个人在生育时都会或多或少的面临胎儿染色体病的风险”您可能会有疑问——“我们家里边没有遗传病家族史”？这是因为您对遗传病的定义不清楚，遗传病是指“因患者的遗传物质异常导致的疾病”而不是指父母遗传给孩子的疾病。如果是父母遗传给孩子的疾病我们称之为“家族性疾病”，而这类家族性疾病通常是遗传病中的“单基因病”或“多基因病”。而即使是基因方面出了问题，在很大程度上也是和突变有关系，并不是父母遗传给下一代的。我从09年开始接触胎儿心室强光斑，15年写了这篇文章，17年再此拿出来把《胎儿心室强光斑》重新命名为《胎儿心室强光斑原委》。再更深入的谈谈整件事情的来龙去脉。毕业8年了，我没有发表过一篇学术文章。在我看来那些为了写而写，为了晋升而写的文章更像是八股。中国的医生迫于晋升的压力要写一些文章，其实在国外又何尝不是？我们看上文图片中的原文描述“1995年我们报道了一组包括1334例妊娠中期经羊膜腔穿刺检查的胎儿……有心内强光斑的胎儿Downs综合征发病风险增加了4倍……阳性预测值6.1%（100个里有6个唐氏儿），在研究人群中Downs综合征发病率为1.6%”要知道当年在总结这组数据的时候，胎儿心室强光斑和唐氏儿的关系并没有被世人认可，而作者又是如何说服1334例母亲因为胎儿心室强光斑进行羊水穿刺的呢？显然研究人群的唐氏儿背景风险高达1.6%，远高于1/700的唐氏儿背景出生风险。也就是说这1334名孕妇是同时合并了其它高危因素而本要进行羊水穿刺的孕妇，或合并了高龄，或合并了产前筛查高风险，或合并了其它高危因素而需要进行羊水穿刺的妇女。而并不是因为单纯心室强光斑要接受羊水穿刺的孕妇。作者在这样的群体中统计出了意义，而下文中描述Simpson等人更进一步证实……仍有1%染色体异常的发病风险。唐氏儿只是所有胎儿染色体病中的一种，心室强光斑从之前具有6%的阳性预测值直接下降到了预测所有胎儿染色体病1%的预测价值，难道像47XXX和47XYY这种和正常人无异的染色体差异也划分其内？而Simpson等人进一步证实发表的文章是在1996年，95年的第二年。很难让人信服在短短一年的时间里单独的心室强光斑被用于胎儿染色体病的筛查并被孕妇群体欣然接受，其中恐怕也掺杂着和并其他高位因素的孕妇群体更多一些。而我国的产期筛查和产前诊断起步较晚，学者本着学习的精神，将国外的一些理念搬回来，运用于没有其它高危因素的孕妇中进行筛查。医学的精准离不开群体的精准，群体改变了风险值自然是改变了。而紧接着又发生了之前提到的超声标准难统一的问题，我们用21世纪的超声设备，而作者用的是20世纪末的超声设备，分辨率提高了太多，发现的心室强光斑也变得更多。地上本没有路，竟被我们走出了路。一个唐氏儿都不愿意漏掉，在我们得到的同时也在失去。一个大夫每天需要花大量的精力去和多个孕妇交流心室强光斑。如何平衡得失医生个人是没有决定权的，需要有一个更可靠的公共标准。我们这个曾经落后的民族在学习西方一些理念的时候少了几分批判，而我们的先贤留给我们的祖训“博学，审问，慎思，明辨，笃行”却是一分学习四分批判。我看有医生讲因为单纯心室强光斑而建议患者做了无创静脉血检测及时发现了唐氏儿，我不否定故事的真实性。但是我没有那么幸运，我经手的单纯心室强光斑还没有碰到过有意义的胎儿染色体异常。但是我也在主张患者可以做进一步检查。那么我也来讲一个故事，恐怕这样的故事更多见。有一位母亲朋友的儿媳妇，20多岁的姑娘，出现了胎儿单纯心室强光斑，首诊并不是在我这里，所以之前的医生已经交代了风险，我再直接说不用管这个显然是不合理的。尤其是在面对这种自己不太熟悉的亲朋友好友出现这么一丁点问题的时候，更要解释的全面到位小心了，以免以后让人觉得花了冤枉钱。问我的意思，我说做一下无创静脉血检测，但是姑娘非常有主意，听完我的诠释以后决定不做了。过了几天之后又来找我，说要做一下。我刚要张嘴再说那几句套话，姑娘止住了我，你不用说了我做。我知道我的孩子没有问题，我就是要证明给我的家人看我的孩子没有问题，我不想让身边的人担心我的孩子可能会有问题，不想让我的妈妈每天在照顾我的时候还愁眉不展……
张宁 2018-11-26阅读量7345
病请描述：我曾不禁的问自己，人类为什么会有早孕反应？人类所有一切自然存在的本能反应都有其存在的道理。那为什么自然在造人的时候要赐予我们早孕反应？为什么要让每个妈妈在早孕期要如此的难受？让她多吃一点不是对对胎儿更有利吗？而早孕反应最严重的孕12周之前恰恰是胚胎器官合成发育的重要时期，正需要大量蛋白质的供应。早孕反应的存在又有何生理意义呢？河北省人民医院生殖遗传科张宁我们试想，人体每天自身代谢过程中，合成代谢与分解代谢处于一个平衡的状态。如果人体长期禁食会发生什么？通过对那些不能进食患者的研究发现，当人体不能进食时，首先会出现低血糖，在低血糖的刺激下，紧接着蛋白质被动员分解提供能量，只有最后才是脂肪被动员分解提供能量。当一个孕妇因为早孕反应不能进食时，她自身的“正氮平衡”会被打破，机体从合成与分解的平衡开始转变为以分解为主的代谢。我认为早孕反应的生理意义就是要打破母体的“正氮平衡”，从而在短期内调动母体的蛋白质储备，为胎儿发育提供大量的蛋白质来完成胎儿关键时期的器官发育。 而此时需要的大量蛋白质是不可能单靠母体饮食吸收来完成足量供给的。为了保证胎儿发育，自然界选择了一种退而求其次的方法——牺牲母体。想到此，我不禁的想说声，妈妈谢谢您的哺育。蛋白质是生物圈的宝贵资源，因此胚胎自身发育异常导致的自然流产大多也都是发生在孕12周之前，这就是节约蛋白的原则。或许因为12周后胎儿主要脏器发育完成，不再需要大量的蛋白质为原料，或者此时机体已经处于以分解为主导的代谢过程中。因此人类的早孕反应会变轻消失，此时母体基本可以正常饮食。因此我认为孕期必要的营养补充最大的收益者是母体，其次才是胎儿。母体通过口服补充微量元素与优质蛋白使母亲血液循环中间接得到相应营养物质的补充，来减少胚胎对母体自身营养物质的摄取，在一定程度上抑制母体自身营养物质的分解。【通常我们所说的高蛋白食物主要是指牛奶，鸡蛋（煮），瘦肉（牛肉），鱼，虾等。尤其是牛奶，是非常好的优质蛋白，且易于人体吸收。但不要空腹喝牛奶与豆浆，因为牛奶和豆浆中的高蛋白和高钙成分会刺激胃酸分泌，而牛奶与豆浆以液体形式存在，因此在胃中不易储存而排空过快，从而增加了胃部的不适。牛奶中的动物蛋白较豆浆中的蛋白易于吸收。】如何让母亲得到更多的益处？因为饮食过程中蛋白质的吸收率较低，我认为在孕前就开始给予高蛋白食物补充可能是有意义的。因为早孕期让人头疼的早孕反应已经让孕妇无法正常饮食了，因此孕后加强营养很难实现。其次，在孕后12周内通过口服补充是无法满足胎儿发育需求的。目前第八版妇产科教材，妊娠剧吐章节已经指出：妊娠后服用多种维生素可以减轻妊娠恶心，呕吐。我建议从女方打算怀孕时再开始给予必要的微量元素补充，而非孕前。怀孕后补充最大的好处是直接提高母血中营养物质的浓度以利于胎儿摄取，而不是大费周折的提前储备在母体中再释放出来，而当母体本身营养物质不缺乏时过多的补充也不可能吸收与储备更多。我所倡导的“孕期营养补充的精髓是补充而不是检查，也不是检查后补充。鉴于检查本身的不可靠性，不仅测不准而且是变化的，更受近期饮食的影响。微量元素检测检查的是母体循环系统中的微量元素水平并不能反映人体储备的情况。微量元素等检查对于补充多少微量元素，如何补充也是没有指导意义的。”任何测量都是不准确的，我们应当认识到物质世界测量中不可避免的测不准原则和相对性。微量元素检查项目就像一把不够精确的尺子，不仅测不准，而且被测量值又是变化的，从逻辑上讲并没有明确的指导意义。在供临床型研究生及专科医生使用的第二版《妇产科学》教材中也明确指出不建议进行微量元素检测。当然母体营养缺乏或者缺少某种微量元素的确可以造成胎儿营养不良，或发育异常，例如神经管缺陷和叶酸缺乏的关系。但我认为只有母体营养不良的程度严重到一定程度才有可能对胎儿造成影响。因为胚胎会疯狂的从母体摄取营养物质。我认为以目前国内大多数国民的生活水平，应当不存在营养不良或者某种微量元素严重缺乏的情况。【一般孕期补充的复合维生素（药字号产品）都是按照国家推荐标准成比例配好的，没有单独重点补充的必要。关于补充微量元素我推荐使用爱乐维。原因如下：爱乐维是药字号产品，德国拜尔旗下产品，各种成分接近妇产科教材中推荐的补充剂量，且价格合理。其次还有一个药字号产品，惠氏玛特纳，没有推荐这个药物的原因是我不是很了解。】再一个我否定孕期和孕前微量元素检测的根据是，其实您体内的微量元素水平在整个孕期也是处于一个随时变化的过程中。以叶酸为例有研究报道，孕期母亲血红细胞中的叶酸盐值平均从孕15周的157ng/ml下降到孕38周的118ng/ml（数据摘抄自妊娠期和哺乳期用药）。以铁为例，妊娠4个月后，约有300mg铁进入胎儿和胎盘。妊娠晚期，孕妇储存在胎儿体内的钙将达到30g。（数据摘抄自妇产科教材）但是我反对检测微量元素并不代表我不关注微量元素的补充，反而我很重视微量元素的补充。我反对的是因为微量元素的检查让人们以为自己不用补充微量元素。微量元素的缺乏和许多疾病是有一定关系的。比如叶酸缺乏和神经管缺陷的关系，补钙可以在一定程度上预防妊娠高血压。β-胡萝卜素缺乏和滋养细胞疾病的关系。孕期应当持续补充叶酸很多人都知道12周之前补充叶酸的可以在一定程度上预防胎儿神经管缺陷，如无脑儿，脊柱裂，脑疝等。但其实在整个孕期脐血中的叶酸水平都是高于母体的，只是我们大多数人只知道孕12周之前补充叶酸可以预防神经管缺陷的典故而已。其实叶酸的补充应当在整个孕期给予补充，07年起我国推荐孕妇每日补充0.8mg叶酸。但是绝大多数的孕妇还在补充0.4mg的叶酸，因为这个“妊娠3个月内每天0.4mg叶酸的补充剂量”源自英国一项对神经管缺陷预防的研究。但是我们不应当被这一个研究报告所束缚，叶酸也不应当只在妊娠三个月内补充。叶酸的重要食物来源是谷物而非蔬菜，这是一道经常出现的医学生考试题。孕期补钙的问题常常被忽视。妊娠8周时锁骨及下颌骨最早开始骨化，3~4周后四肢长骨，指（趾）骨，坐骨及肩胛骨开始骨化。妊娠12~16周时掌骨，跖骨开始骨化，20~24周耻骨，距骨，跟骨开始骨化。28~35周时出现第二次骨化，主要是股骨远端，胫骨近端及肱骨近端。妇产科教材中推荐孕16周后每天补充1000~1500mg钙制剂。同样，我认为孕期补钙最大的收益者是孕妇而不是胎儿。当胎儿在进行骨骼发育时，会从母体中摄取钙。人体的四肢骨是钙储存的场所，这些钙质便会源源不断的被分解释放入血从而供给胎儿发育。因此多产的结果将会造成女性过早出现骨质疏松。如果通过孕期补钙提高母亲血液中钙的浓度，或许可以在一定程度上直接供给胎儿从而在间接上抑制母体自身骨质的分解。我认为这就是孕期补钙的意义。尤其在孕27周后将设计胎儿第二次骨化，因此在此时增加补钙剂量至1500mg或许更有意义。而人体年龄30岁以后骨峰本身就处于不断下降的过程中，我们很难再通过孕后的钙质补充再恢复到之前体内钙储备的含量。历史上曾出现过一次与“早孕反应”有关的很严重的致畸事件——“反应停事件”（肢体缺陷）。反应停又称沙利度胺，这一药物在早孕期被用来抗焦虑，缓解孕妇的早孕反应。反应停之前曾在很多种动物实验中来进行安全性评估，被认为是安全的。经过许多年的临床应用，在付出了惨重代价之后，数千名明显畸形婴儿的出生，人们才证实了这种因果相关系。大约有1/3的早孕期应用该药的妊娠期妇女分娩出畸形儿。反应停诱发胎儿肢体缺陷的具体机制尚没有明确，但是我想和抑制了早孕反应从而影响到营养物质的代谢应该有很大的关系，且出生缺陷类型和胎儿蛋白合成有明确的关系。还有许多对胎儿产生影响的疾病都和代谢有关系，例如糖尿病又导致流产，早产，胎死宫内的风险。甲状腺是掌管人体蛋白质合成与分解的器官，甲状腺功能亢进和甲状腺功能减退都和自然流产有关，尤其是甲状腺功能减退，还和先天性心脏病，唇腭裂等有关。2006年联合国营养执行委员会提出，从妊娠到出生后2岁通过营养干预预防成年慢性病的机遇窗口期。将慢性病的预防提前到生命的开始，围产期的营养可能关系到母亲和孩子一生的健康。孕期应倡导低盐低脂高蛋白饮食，适量补充微量元素。妊娠期较理想的体重增长速度为妊娠早期共增长1~2kg，妊娠中期及晚期每周增长0.3~0.5kg（肥胖者每周增长0.3kg），总增长10~12kg（肥胖孕妇增长7~9kg）。请重视孕期营养。
张宁 2018-11-26阅读量1.6万