病请描述：咳嗽是呼吸科常见症状，咳嗽可严重影响患者日常生活与社交。咳嗽的诊断、治疗与发病机制研究取得了许多新的进展。为及时反映国内外相关研究结果，2022年中华医学会呼吸病学分会哮喘学组正式发布了《咳嗽的诊断与治疗指南》。新指南讲急性、亚急性、慢性咳嗽进行了定义，并分别提出其常见致病因素，及诊断治疗。 （一）普通感冒 病毒感染是感冒的主要病因。感冒诊断主要依靠病史与体格检查，临床表现除咳嗽外，还伴有其他上呼吸道相关症状，如流涕、喷嚏、鼻塞和鼻后滴流感、咽喉刺激感或不适，可伴发热，全身症状较少。普通感冒的咳嗽常与鼻后滴流有关。流感除了咳嗽症状外，常有发热、肌痛等全身症状。 普通感冒以对症治疗为主。（1）抗菌药物；（2）减充血剂与抗组胺药；（3）解热镇痛药；（4）镇咳药物； （二）急性气管-支气管炎 急性气管-支气管炎是由于生物性或非生物性因素引起的气管-支气管黏膜的急性炎症。病毒感染是最常见的病因，鼻病毒和流感病毒多见，少部分可由细菌引起。冷空气、粉尘及刺激性气体也可引起此病。大部分患者呈自限性。婴幼儿和年老体弱者有可能发展为迁延性支气管炎。 1.临床表现：起病初期常有上呼吸道感染症状。随后咳嗽可渐加剧，伴或不伴咳痰，伴细菌感染者常咳黄脓痰。急性气管-支气管炎常呈自限性，全身症状可在数天内消失，但咳嗽、咳痰一般持续2~3周。 3.治疗：治疗原则以对症处理为主。剧烈干咳者可适当应用镇咳药物，有痰而不易咳出者推荐使用祛痰药物或黏痰溶解剂。不推荐常规使用抗菌药物治疗急性气管-支气管炎（1A）。 （三）UACS［鼻后滴流综合征（postnasaldripsyndrome，PNDS）］ 由于鼻部疾病引起分泌物倒流至鼻后和咽喉等部位，直接或间接刺激咳嗽感受器，导致以咳嗽为主要表现的临床综合征称PNDS。由于目前无法明确上呼吸道相关的咳嗽是否由鼻后滴流直接刺激或是炎症刺激上呼吸道咳嗽感受器所致。 UACS/PNDS是引起慢性咳嗽最常见病因之一，其基础疾病以鼻炎、鼻窦炎为主，需在针对性治疗或经验性治疗有效后确认。除了鼻部疾病外，UACS/PNDS可能还与咽喉部的疾病有关，如慢性咽喉炎、慢性扁桃体炎等。咽喉部疾病引起的慢性咳嗽可能与喉部高敏感性有关。 1.临床表现：（1）症状：除咳嗽、咳痰外，可表现鼻塞、鼻腔分泌物增加、频繁清嗓、咽后黏液附着及鼻后滴流感。变应性鼻炎还表现为鼻痒、喷嚏、水样涕及眼痒等。鼻-鼻窦炎常有鼻塞和脓涕等症状，也可伴有面部疼痛/肿胀感和嗅觉异常等；（2）体征：变应性鼻炎的鼻黏膜主要表现为苍白或水肿，鼻道及鼻腔底可见清涕或黏涕。 3.治疗：依据导致UACS/PNDS的基础疾病而定。 （1）病因治疗：①非变应性鼻炎以及普通感冒：推荐首选口服第一代抗组胺药和减充血剂治疗;②变应性鼻炎：推荐首选鼻腔吸入鼻用糖皮质激素和口服第二代抗组胺药治疗 （2）对症治疗：①鼻用减充血剂可减轻鼻黏膜充血水肿，有利于分泌物的引流，缓解鼻塞症状，但不宜长期应用，需要警惕其导致药物性鼻炎的不良反应。鼻用减充血剂疗程一般<1周 （四）CVA：咳嗽变异性哮喘 CVA是哮喘的一种特殊类型，咳嗽是其唯一或主要临床表现，无明显喘息、气促等症状，但存在气道高反应性。CVA是慢性咳嗽的最常见病因。 1.临床表现：主要表现为刺激性干咳，通常咳嗽比较剧烈，夜间及凌晨咳嗽为其重要特征。感冒、冷空气、灰尘及油烟等容易诱发或加重咳嗽，但其他原因的慢性咳嗽也同样存在这些诱发因素。 2.诊断：根据慢性咳嗽病史、支气管激发试验和抗哮喘治疗有效综合分析作出诊断。支气管舒张剂治疗有效是CVA的一个重要临床特征。 3.治疗：（1）推荐吸入ICS联合支气管舒张剂，如长效β2受体激动剂（longactingbeta-agonists，LABA）或单用ICS治疗。联合治疗比单用ICS或支气管舒张剂治疗能更快速有效地缓解咳嗽症状， （五）EB：嗜酸粒细胞性支气管炎 EB是慢性咳嗽的常见病因，占慢性咳嗽病因的13%~22%［68，74，243］。EB以气道嗜酸粒细胞浸润为特征，痰嗜酸粒细胞增高，但气道炎症范围较局限，平滑肌内肥大细胞浸润密度低于哮喘患者，其炎症程度、氧化应激水平均不同程度低于CVA患者。约三分之一患者合并变应性鼻炎。 1.临床表现：主要为慢性刺激性咳嗽，常是唯一的临床症状，干咳或咳少许白色黏液痰，多为白天咳嗽，少数伴有夜间咳嗽。患者对油烟、灰尘、异味或冷空气比较敏感，常为咳嗽的诱发因素。患者无喘息、呼吸困难等气流受限相关症状。肺通气功能和PEF变异率正常，无气道高反应。 2.诊断：EB临床表现缺乏特异性，临床表现类似CVA，体格检查无异常发现，痰嗜酸粒细胞增高是必要诊断依据。FeNO检测诊断EB的敏感性较低， 3.治疗：EB对糖皮质激素反应良好，治疗后咳嗽很快消失或明显减轻。建议首选ICS治疗，持续应用8周
陈旋 2023-11-20阅读量9448
病请描述：骨肿瘤的病人，每一个都带着满心的疑虑和恐惧。他们常常会问医生：“医生，我身上的肿瘤切除了之后不会复发了吧？” 或者，“你能保证这个肿瘤不再复发吗？” 然而，医生往往不能给出百分之百的肯定答案。这是为什么呢？ 首先，我们要明白，骨肿瘤是一种复杂的疾病，其形成和发展往往涉及到许多因素，包括遗传、环境、生活习惯等等。这就意味着，在每一个个体的病例中，都有可能存在不同的病因和病变情况。因此，医生在制定治疗方案时，需要综合考虑各种因素，尽可能地消除肿瘤，但同时也需要考虑如何避免手术带来的其他问题。 其次，医学是一门不断探索和学习的科学。虽然现代医学已经取得了很大的进步，但是对于骨肿瘤这种疾病，仍然存在很多未知的领域和复杂的情况。有时候，医生们甚至无法预测哪些病人会出现复发的情况。这是因为肿瘤的发展往往受到很多因素的影响，包括病人的身体状况、肿瘤的类型、分期等等。 最后，即使医生在手术过程中非常小心，也无法保证肿瘤不会复发。因为有些肿瘤细胞可能已经扩散到身体的其他部位，而手术可能无法完全清除这些细胞。这种情况下，即使手术很成功，肿瘤仍然有可能再次出现。 因此，当医生无法肯定地回答你的问题时，并不是因为他们对你的病情漠不关心，而是因为他们需要谨慎地对待每一个病例。他们需要考虑到所有可能的情况，尽可能地制定出最好的治疗方案。同时，他们也需要保持谦逊和诚实，让患者了解医学的未知领域和无法预测的情况。 那么，作为病人和家属，我们应该如何面对这种情况呢？首先，我们需要信任医生的专业知识和经验。他们是在尽最大的努力来治疗我们的疾病。其次，我们需要保持积极的心态和生活态度。虽然疾病可能会带来痛苦和困难，但是我们不能放弃希望和信心。最后，我们需要与医生保持良好的沟通和合作。我们需要告诉医生我们的感受和疑虑，同时也要听取医生的建议和治疗方案。 总之，骨肿瘤是一种复杂的疾病，需要综合考虑各种因素进行治疗。虽然医学无法预测所有的情况，但是只要我们信任医生、保持积极的心态、良好的沟通和合作，我们就有可能战胜这种疾病。让我们一起面对挑战，迎接希望！
袁霆 2023-11-17阅读量1214
病请描述：性早熟是一种常见的性发育异常，通常在儿童期早期出现，但性早熟的定义因地区和人群而异。性早熟的病因和机制尚不清楚，但遗传因素可能在其中起重要作用。性早熟的早期症状包括乳房增大、月经初潮、阴毛生长等，这些症状可能在一岁半之前出现。性早熟对儿童的心理和生理健康都有负面影响，因此需要采取适当的措施来预防和治疗。首先，性早熟的预防需要从多个方面入手。家长应该注意儿童的饮食和营养均衡，避免摄入过多的高糖、高脂肪和高盐食物。此外，家长还应该注意儿童的锻炼和健康的生活方式，保持充足的睡眠和适当的运动。其次，对于已经出现性早熟症状的儿童，需要及时就医。医生可以通过询问症状、进行身体检查等方式来判断儿童是否患有性早熟，并给予相应的治疗建议。对于症状较轻的儿童，可以通过调整饮食、加强锻炼等方式来控制症状的发展；对于症状较严重的儿童，则需要采取激素治疗等措施。最后，需要强调的是，性早熟是一种常见的性发育异常，但并不是所有儿童都会出现症状。因此，家长和医生需要密切关注儿童的生长发育情况，及时发现和处理异常情况。同时，也需要加强对儿童的教育和心理辅导，帮助儿童正确认识自己的身体和心理状况，避免对儿童造成不良影响。总之，性早熟是一种常见的性发育异常，需要采取多种措施来预防和治疗。家长和医生需要密切关注儿童的生长发育情况，及时发现和处理异常情况，并加强对儿童的教育和心理辅导，帮助儿童正确认识自己的身体和心理状况，避免对儿童造成不良影响。除了上述提到的预防和治疗措施外，还有一些新的研究和实践，可以帮助我们更好地理解和处理性早熟。首先，对于性早熟的病因和机制，科学家们正在进行更深入的研究。虽然遗传因素可能在其中起重要作用，但环境因素和内分泌干扰物也可能对儿童的性发育产生影响。因此，我们需要更加全面地了解性早熟的病因和机制，以便更好地预防和治疗。其次，对于性早熟的症状和诊断，医生们正在探索更加准确和可靠的方法。除了传统的身体检查和询问症状外，医生们还可以通过血液检查、超声波检查和骨龄测定等方法来评估儿童的性发育情况。这些新的诊断方法可以帮助医生更加准确地判断儿童的病情，并制定更加个性化的治疗方案。最后，对于性早熟的治疗，除了传统的激素治疗外，还有一些新的治疗方法正在被探索。例如，药物治疗可以通过调节内分泌水平来控制性发育的进程；心理治疗可以帮助儿童更好地应对身体和心理的变化，减轻焦虑和压力。这些新的治疗方法可以为儿童提供更加全面和有效的治疗选择。总之，性早熟是一种常见的性发育异常，需要采取多种措施来预防和治疗。我们需要更加全面地了解性早熟的病因和机制，探索更加准确和可靠的诊断方法，并探索新的治疗方法，为儿童提供更加全面和有效的治疗选择。同时，我们也需要加强对儿童的教育和心理辅导，帮助儿童正确认识自己的身体和心理状况，避免对儿童造成不良影响。
生长发育 2023-11-17阅读量2633
病请描述：外伤性颈动脉海绵窦瘘是个啥？ 一、概述： 1、病因：外伤导致走行在海绵窦内的颈内动脉及其分支破裂所致，高压的动脉血进入低压的海绵窦内，引发的一系列静脉回流障碍导致的症候群。 2、表现：外伤性颈内动脉海绵窦瘘的常见症状包括但不限于：搏动性突眼、眼球向外突出、颅内搏动性杂音、眼球运动受限、复视、眼睑淤血肿胀、外翻，结膜血管增粗、充血、部分患者有头痛、耳鸣等症状。 3、危害：本病若不及时处理， （1）可导致视力下降，重者永久性失明； （2）少部分患者因为鼻腔大量出血导致突然死亡。 （3）可诱发脑缺血或脑出血，甚至出现瘫痪、失语等功能障碍 二、治疗 1、介入堵塞瘘口 2、入路：静脉入路和动脉入路 三、实战病例： 1、交通伤、TCCF、外院转入 2、难度： （1）局部存在弹簧圈遮挡，瘘口显示困难； （2）机器：单C，难以多个方向观察； （3）半夜三更进行手术 3、克服之前的弹簧圈遮挡、单臂机器和手术时间的限制和困难，重新超选瘘口、球囊封堵、追加3个弹簧圈+onyx18胶，消灭瘘口，消除盗血。最终，左侧TCCF瘘口不显影。
赵开军 2023-11-16阅读量3450
病请描述：宝宝性早熟，家长千万别大意最近来门诊看性早熟的宝宝越来越多，尤其是周末，那么什么时候需要来门诊看呢，是女孩要等到来月经或者男孩要等长胡须长喉结的时候再看吗？性早熟听说很可怕啊，也会影响身高对吗？听说性早熟治疗的时候会有很多副作用，使人发胖对吗？下面我通过以下几个问题给大家一一解答心中的疑惑。1. 啥是性早熟呢？根据《中枢性性早熟诊断及治疗专家共识2022》，女童小于7岁半出现乳房发育或10岁以前出现月经初潮，男童9岁以前出现睾丸发育就诊断为性早熟。性早熟大致分为3类：中枢性、外周性及部分性性早熟，种类不同治疗方法是不一样的。2. 性早熟是不是只有女孩会有，男孩不会得对吗？这种观念是错误的，男生一样会发生性早熟，早期的主要表现就是睾丸及阴茎增大增粗，且不容易被大人发现，需要注意的是男孩性早熟的发病率虽然比女孩低很多，但危险的是男孩一旦有性早熟，其病因由于头颅肿瘤的概率要比女孩高，所以一旦怀疑男孩性早熟一定要尽快来门诊检查。3. 性早熟会影响身高吗？是的。性早熟会影响孩子的成年身高，尤其是中枢性性早熟，具体影响多大是要根据年龄、发育状态及遗传身高、环境等共同决定的。发育早期干预效果是最好的，如果等到女孩来月经或者男孩长胡须喉结时再来看就已经是青春发育中后期的，干预效果就不太理想了。4. 什么时间应该带孩子来儿保或内分泌门诊看呢第一：女童乳房早发育（7岁半以前）或者早初潮（10岁以前）、男童9岁以前出现睾丸发育就需要就诊；第二：不管男童女童，明显比同年龄段孩子高很多也需要就诊，因为目前身高看似高，不是成年身高就一定高，尤其是父母个子都不高的孩子，需要判断是不是早发育或者快速进展型青春期。5. 医生可能会做哪些检查来辅助诊断呢性早熟是根据出现性征的时间、症状、体征及检查结果来诊断的。不同的性早熟治疗方法是不一样的，所以临床医生会开具一些检查来确定属于哪一种。1.抽血化验性激素（看看性激素发育水平是否异常）；2.查骨龄（看看骨龄进展速度，如果骨龄超前2岁需要重视）；3.看B超（看女童的子宫及卵巢发育情况或看男童的睾丸大小及容积以及儿童有无性腺方面的肿瘤等其他问题）；4.头颅或者垂体核磁（看大脑中枢有无下丘脑错构瘤及其他肿瘤导致性早熟）；5.促性腺激素释放激素激发试验（辅助确诊中枢性性早熟）6. 治疗性早熟的药物副作用大吗？其实没有家长想象的那么可怕的，治疗中枢性性早熟的常用的西药比如亮丙瑞林、曲普瑞林是一种促性腺激素释放激素类似剂，使用后可以延缓骨龄的进展，不让骨骺线早早闭合，给孩子提供一定的生长空间，对身体其他方面的影响是很小的，而且只有在符合指征的前提下才可以使用的，当然需要每3个月来找医生定期复查监测的。
生长发育 2023-11-16阅读量3140
病请描述：患者邹某，男，73岁。因“直肠癌术后”就诊。 2023年8月3日就诊，化验肿瘤指标提示癌胚抗原6.3，大便需用力，里急后重，舌尖红苔薄白。 2023年9月7日就诊，化验肿瘤指标提示癌胚抗原5.6，大便仍需用力，里急后重较前好转，舌尖红苔薄白。 2023年9月30日就诊，大便较前好转，质地软，夜寐欠佳。 2023年11月4日就诊，化验肿瘤指标提示癌胚抗原4.8，已达正常值，其余也无明显不适。 按语： 直肠癌位置低，容易被直肠指诊及乙状结肠镜诊断。但因其位置深入盆腔，解剖关系复杂，手术不易彻底，术后复发率高，因此患者肿瘤指标容易升高，直肠癌在中医记载中最早可追溯到《黄帝内经灵枢·水胀》：“肠覃者，寒气客于肠外，与卫气相搏，气不得荣，因有所系，癖而内著，恶气乃起，息肉乃生。其始生也，大如鸡卵，稍以益大，至其成，如怀子之状，久则离岁，按之则坚，推之则移，月事以时下，此其候也。”晋代王叔和《脉经》谓：“肠癖不脓血，脉沉细流连者生，洪大数身热者死。”其病因多为饮食不节，恣食肥甘、燥热或不洁之物，导致脾不健运，湿热蕴毒下迫大肠，热伤肠络，毒邪成痈而逐渐发生癌瘤。付主任通过患者舌苔，舌尖红，苔薄白判断出患者属于湿热蕴结结肠癌，遂方中重用茯苓、薏苡仁等药物祛湿，地黄滋阴清热，藤梨根、大血藤、黄芪抗肿瘤、补气等对症治疗。在付主任的精心调理下，患者有明显好转。
付晓伶 2023-11-15阅读量3268
病请描述：青少年特发性脊柱侧弯（AIS）常见于10-17岁青少年，指脊柱在冠状平面发生异常弯曲，伴随椎体旋转，失去原有弧度的一种三维畸形，现病因尚不明确。调查显示，目前我国中小学生脊柱侧弯人数预计超过500万，并且还在以每年30万左右的速度递增。 脊柱侧弯会导致诸如高低肩、剃刀背、腰部隆凸、骨盆倾斜、双下肢不等长等体态问题，会妨碍内脏器官功能的正常发育，使青少年易出现疲劳、体力下降等情况，严重者甚至影响其心理健康、导致社交障碍。 （图源网络） 孩子如果存在侧弯需要及时被发现，尽早采取治疗。否则，错过黄金治疗期不说，还可能从轻度侧弯发展成重度侧弯，增加治疗难度。 那么孩子有没有脊柱侧弯，家长该怎么判断？接下来介绍一些家长可在家简单判断孩子是否有脊柱侧弯的方法。 亚当斯前屈试验检查脊柱侧弯 家长让孩子在自然站立位下双臂合掌伸直、身体前屈，缓慢弯胸椎和腰椎至90°，家长站立在孩子身后观察孩子在弯腰全过程中，孩子脊柱两侧的肌肉是否高低一样，有无单侧肋骨隆凸或单侧肌肉挛缩。如果出现背部任何部位的左右两边高低不一样，均为亚当斯前屈试验阳性，很可能已经出现了脊柱侧弯，需要去医院由医生做进一步的检查。 除了前屈试验，家长还可在孩子立正姿势下进行观察。主要观察孩子这些情况：双肩是否等高；左右肩胛骨在脊柱两侧是否对称，肩胛骨下角是否等高；两侧腰凸是否对称；棘突联线（脊柱）是否偏离正中线。 左：站立位检查；右：亚当斯前屈试验检查 （图源网络）亚当斯前屈试验检阳性：背部左右高低不平、左侧肋骨隆凸、两侧腰凸不对称、棘突联线偏离正中线 脊柱侧弯的治疗 如果孩子已经确诊了脊柱侧弯，那么该进行什么治疗呢？ 脊柱侧弯的治疗一般可以通过侧弯角度的不同来选择不同的治疗方式： 1、Cobb角0~10°的轻度侧弯可以通过矫正操或姿势训练进行矫正，更好的方法是使用矫形鞋垫进行矫正，可矫正孩子轻度代偿性脊柱侧弯、骨盆倾斜，矫正效果良好（点击蓝字查看矫形鞋垫矫正轻度侧弯的成功案例：轻度代偿性脊柱侧凸可以通过3D打印矫形鞋垫矫正）； 2、Cobb角10~20°的中度侧弯，最好使用脊柱侧弯矫形器进行治疗； 3、Cobb角20~40°即为重度侧弯，必须佩戴矫形器，同时可通过脊柱侧弯体疗操、呼吸法矫来康辅助治疗； 4、Cobb角大于40度的为严重侧弯，一般需要手术治疗。脊柱侧弯矫形手术是大手术，常涉及多个节段的椎体修正，手术创伤大，时间长，出血多，手术风险较高。 研究表明，脊柱侧弯矫形器对于Cobb角在15°~30°的特发性脊柱侧弯患者有较好的治疗作用，脊柱侧弯是三维畸形，矫形器可以外力纠正脊柱两侧力学的不平衡，改善形态，避免手术治疗。 上海交通大学医学院附属第九人民医院3D打印中心戴尅戎院士、王金武教授团队通过三维扫描结合3D打印技术，研发精准化、个体化的脊柱侧弯矫形器，经过计算机设计的侧弯矫形器更加小巧轻便，镂空设计，使矫形器透气性能最佳，舒适性与隐蔽性增加，有效提升患者对穿戴矫形器的依从性，让青少年患者更容易接受，从而更好的配合治疗达到最佳的矫正效果。 3D打印脊柱侧弯矫形器 患者佩戴矫形器 患者X光脊柱全长片 左：矫形器治疗前；右：矫形器第一阶段治疗后
王金武 2023-11-15阅读量1670
病请描述：一、近年来，随着基因检测技术的快速发展，个体化（精准）医学给传统医学在疾病的诊断、治疗方面提供了很大改变，也造就了遗传科越来越受到医生和老百姓的重视。而很多病人一听到遗传，就压力很大，但还有很多不是你们想的那样。首先跟大家介绍什么是遗传病。今后再慢慢介绍遗传病的咨询，基因检测，遗传病的治疗等方面。 二、遗传病，它指的是基因突变所导致的疾病。要注意：严重的遗传病只有30%来自父母的遗传，而70%以上为自己新发的基因突变。也就是说不管父母的致病基因遗传给了孩子，还是孩子在胚胎期还是成人后的自己的基因突变，只要是基因突变引起的疾病，都叫遗传病。 三、根据基因突变的量的多少，和基因检测方法的不同，遗传病可分为：染色体病（含基因组病）、基因病（单基因病、多基因病、线粒体病）；目前已确定的遗传病的类型约8000多种。 四、染色体病，目前已确定报道的染色体病综合征有110多种 • 从染色体次亚带到一条染色体、多条染色体的改变所致的疾病，70%以上为新发。 • 包括数目异常和结构异常（易位、缺失、重复、插入、倒位；染色体核型分析多数漏诊） • 是导致先天性畸形儿、死胎、流产等不良妊娠结局的重要原因之一，在早期流产占据比例更高达50%，其中80%为数目异常；在死产婴中占据10%；占新生儿期死亡率的7% • 我国一般人群异常染色体携带者占0.5%；不育人群中大约有10%的夫妇一方有染色体异常。 五、基因组病 • 基因的位置和顺序变异导致，现已记载130余种，90%左右为新发突变，新生儿发生率1-2%。通常为显性遗传。表现出的疾病轻重主要取决于是否破坏关键敏感基因。 • 通常表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、内分泌异常、精神行为异常等。包括染色体微缺失微重复疾病；PWS综合征，Prader-willi; DiGeorge；猫叫综合征等等。 六、单基因遗传病 • 单个核苷酸或单个基因的变化足以导致疾病发生。目前已知有约7000多种 • 包括常染色体显性（症状轻，发病迟）、常染色体隐性（症状重，发病早）、性连锁显性（女性患者多于男性，杂合子症状较轻）、性连锁隐性（患者都是男性） • 单基因遗传病发病率较低，一般不到万分之一。怀孕期间一般无异常，漏诊率极高。 • 包括常见的囊性纤维化病、多囊肾病、进行性肌营养不良、脆性X、红绿色盲、地中海贫血、血友病，多数代谢病等。 七、多基因遗传病 • 由多个基因控制，单个基因突变不足以致病，只有多个基因改变叠加发病，环境影响可增强或抑制疾病表现。 • 患病率较高，病因复杂，通常呈现家族倾向，患者亲属的再发风险与患者病情严重程度、遗传率、亲属级别、疾病的普通群体发病率、家庭中已患病人数、性别密切相关。亲属再发风险可参考图片。 • 常见的有：神经系统（遗传性共济失调、脊肌萎缩症）、血液（血友病、地中海贫雪）、心血管（先天性心脏病、原发高血压）、遗传代谢（酪氨酸血症）、骨骼（软骨发育不全、肢端畸形）、眼耳（白内障、先天性耳聋）、内分泌（糖尿病、性发育异常）、皮肤（鱼鳞病、白化病）、常见智力低下（孤独症、脆性X）、生殖泌尿（Y连锁生精障碍、多囊肾病） • 对于肿瘤，三代人多人患肿瘤，同胞最少两人患同一种肿瘤，发病年龄又早，考虑遗传型肿瘤。 八、线粒体遗传病 • 每个细胞可有几个-几千个线粒体，每个线粒体可有一个或多个线粒体DNA，线粒体DNA容易发生突变并且无法修复，疾病的严重程度与细胞内有缺陷的线粒体数量、线粒体DNA突变所占比例、身体组织对线粒体能量供给的依赖性相关。 • 受精方式决定了线粒体异常为母系遗传，即母亲患有线粒体疾病的话，后代都发病；此病发病早、进展快、病情重、疾病表现程度及类型的差异程度高。 • 发病率为1/5000，目前发现100多种疾病与线粒体基因突变有关 • 线粒体最主要功能是为细胞的各种生命活动提供能量，尤其涉及神经系统、心脏、肌肉等高能耗器官。主要表现为线粒体脑肌病，此外还可能有失明、贫血、痴呆、癫痫等症状，氨基糖苷类药物诱发的耳聋也属于线粒体病。 九、表观遗传 • 通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等作用修饰核苷酸或核小体，不改变DNA序列，但是影响基因表达。 • 环境污染可导致表观遗传变异------20%多的疾病与不良环境暴露有关 • 生活方式可影响表观遗传：如酗酒、抽烟、空气污染、农药、重金属、孕期精神紧张等 • 如，脆性X染色体综合征，为FXS基因突变，此病属于单基因遗传病，但它的DNA甲基化增加，组蛋白乙酰化降低，也涉及表观遗传。男性发病率0.5-1/1000，表现为智力低下、大头、大耳朵、巨睾、第三指间比例大、出生时体重大，占男性智力低下的10-20% ；女性杂合子患者约1/3轻度智力低下，卵巢早衰 。 十、传统的各科临床医学很复杂，而遗传病也是非常复杂，举几个简单的例子。比如：相同基因，在不同个体或部位表达，疾病的性状显著差异；还会有遗传早现的现象，即连续几代传递后，发病年龄、病情逐渐提前和加重；或者延迟显现，即某些显性基因遗传病的杂合子个体在初期不显示症状，到一定年龄延迟表现，如亨廷顿舞蹈病，一般中年发病，后慢慢丧失行动说话思考和吞咽能力。还有从性遗传，比如原发性血色素病男女患病比例约为10:1。还有嵌合体，比较常见的是妇产生殖科的孕妇检查外周血染色体核型是正常没有变异的，但是排出的卵细胞是正常和异常染色体的嵌合体，所以造成自身的反复流产。 最后愿大家平安健康，即便现在饱受疾病折磨，相信快速发展的医学和生物技术会帮助大家在不久的将来重返健康阳光好生活。
遗传咨询 2023-11-07阅读量7099
病请描述： 呼吸科门诊，经常接诊支气管扩张合并感染患者，反复感染，有时常规痰培养检查未能发现致病菌，通过纤维支气管镜检查，进行肺泡灌洗检查，做肺泡灌洗液宏基因二代测序检查，会发现非结核分枝杆菌感染。这种感染非结核分枝杆菌感染情况并不少。为此很有必要关注非结核分枝杆菌感染的危险因素，尤其支气管扩张合并反复感染患者，特别要关注这个问题。 非结核分枝杆菌(nontuberculousmycobacteria,NTM)是指除结核分枝杆菌(Mycobacteriuntuberculosis,MTB)复合群及麻风分枝杆菌(Mycobacteriunleprae)之外的其他分枝杆菌菌种。NTM通常是环境中无处不在的自生型微生物。目前,人们利用分子鉴定技术[包括全基因组测序(wholegenomesequencing,WGS)]已确定约200种NTM菌种。 一、非结核分枝杆菌的分类及引起的临床综合征 (一)非结核分枝杆菌的分类 NTM按照生长速度可分为快生长非结核分枝杆菌(rapidly growing nontuberculous mycobacteria,RGM)和慢生长非结核分枝杆菌(slowly growing mycobacterial,SGM)。 1. RGM RGM是全球普遍存在的环境微生物,且比其他分枝杆菌生长更快,其传代培养时间通常在1周内。其中临床最常从气道样本中分离出的是脓肿分枝杆菌（Mycobacterium abscessus），最常从非气道样本中分离出的则是偶发分枝杆菌（Mycobacterium fortuitum），此外，龟分枝杆菌（Mycocobacterium chelonae）也较常见。 2．SGM 可导致人类致病的SGM包括鸟分枝杆菌复合体（Mycobacterium avium complex，MAC）、堪萨斯分枝杆菌（Mycobacterium kansasii）、戈登分枝杆菌、苏尔加分枝杆菌（Mycobacterium szulgai）、猿分枝杆菌（Mycobac-terium simiae）、蟾分枝杆菌（Mycobacterium renopi）、日内瓦分枝杆菌及玛尔摩分枝杆菌（Mycobacterium mal-moense）等。 （二）不同非结核分枝杆菌可引起的临床综合征 NTM在人类中可引起以下4种临床综合征。 1.肺病 尤其在年龄较大患者（不论是否伴基础肺病）和支气管扩张或囊性纤维化（cystic fibrosis，CF）患者中，其病原体主要是MAC、脓肿分枝杆菌脓肿亚种（subspabscessus）和堪萨斯分枝杆菌。其他可引起肺病的NTM包括蟾分枝杆菌、玛尔摩分枝杆菌、苏尔加分枝杆菌和猿分枝杆菌。地理分布在肺部 NTM感染的流行病学中发挥重要作用。蟾分枝杆菌在英国、加拿大,以及其他欧洲国家相对更常见,猿分枝杆菌在美国西南部和以色列相对更常见。 2.播散性 NTM疾病 常见于严重免疫功能低下患者,尤其是综合医院中HIV感染者及长期使用皮质激素或免疫抑制剂的患者。MAC为其中最常见病原体。 3.浅表淋巴结炎(尤其是颈淋巴结炎) 常见于儿童,主要病原体是MAC 和瘰疬分枝杆菌(Mycohacterium scrofulaceum)。 4.皮肤及软组织感染 通常是微生物直接接种的结果,病原体主要是海分枝杆菌(Mycobacterium marinum)、溃疡分枝杆菌、RGM 和包括 MAC在内的其他NTM 菌种。该类别中的RGM感染可能是医院感染,包括手术部位感染。 不同种和亚种的分枝杆菌的药物敏感性特点不同。例如,脓肿分枝杆菌的脓肿亚种和博莱亚种常有活性诱导型大环内酯类耐药基因(erm),可导致大环内酯类抗菌药物耐药,而马赛亚种没有此基因。因此,鉴别NTM的种类对 NTM感染所致疾病的治疗非常重要。 二、非结核分枝杆菌感染的危险因素 (一)宿主因素 1.有肺部疾病,如慢性阻塞性肺病(简称“慢阻肺”)、支气管扩张症、尘肺、CF、原发性纤毛运动不良症(primaryciliarydyskinesia,PCD)、既往结核病、变应性支气管肺曲霉病(allergicbronchopulmonaryaspergillosis.ABPA)等。 2.胃食管反流(gastroesophagealreflux，GERD)、类风湿性关节炎(rheumatoidarthritis,RA)、维生素D缺乏、营养不良。 3.免疫受损人群,如HIV感染、细胞因子抗体、肿瘤等。 (二)药物因素 1.使用免疫抑制剂。 2.使用吸入性糖皮质激素。 3.使用肿瘤坏死因子(tumornecrosisfactor,TNF)-a抑制剂等生物制剂。 4.使用化学治疗药物。 5.使用质子泵抑制剂。 （三）环境因素 土壤、室内游泳池、热水浴缸、海岸沼泽排水系统、室内加湿器、淋浴器、花园、盆栽土壤、自来水管道及加热-冷却水（心外手术）等均可使易感人群感染NTM。 三、非结核分枝杆菌肺病的临床表现 综合医院呼吸与危重症科接诊的患者往往是NTM肺病的好发人群，例如，肺部疾病、GERD、RA、维生素D缺乏、营养不良、免疫受损人群（如HIV感染、细胞因子抗体、肿瘤等）。 患者临床表现的症状和体征多变，无特异性，且常与基础疾病的临床表现相似，咳嗽、乏力、不适、发热、体重减轻、呼吸困难、咯血和胸部不适等均常见，但感染之前没有肺部疾病的患者也会出现这些症状。 播散性NTM感染可表现为间歇或持续发热、盗汗、体重减轻及其他非特异症状（如乏力、不适和厌食）等，与结核病类似。如患者骨髓受累，可表现为贫血及中性粒细胞减少；如患者淋巴网状组织受累，可表现为淋巴结肿大或肝大、脾大；如患者胃肠道受累，可表现为腹泻、腹痛、肝大及转氨酶水平升高。 四、非结核分枝杆菌肺病的胸部影像学特点 NTM肺病患者的胸部影像学特点主要包括： ①肺空洞，常与肺结核类似，表现为肺上叶空洞。90％的堪萨斯分枝杆菌或50％的MAC感染者均可出现肺空洞，肺蟾蜍分枝杆菌感染者中也可见肺空洞。与肺结核相比，NTM感染导致的肺空洞壁薄，且周围实质不透光性更低。 ②支气管扩张和结节。超过50％的MAC感染者表现为结节伴支气管扩张，最常发生于右肺中叶和舌叶。有肺部结节患者的培养阳性率远高于无肺部结节患者（53％vs，4％）。脓肿分枝杆菌、猿分枝杆菌、堪萨斯分枝杆菌等感染者也可出现结节或支气管扩张。NTM肺病的支气管扩张在右肺中叶和左肺舌段较为常见,也可表现为弥漫性支气管扩张,以及广泛或成簇分布的“树芽征”,与弥漫性泛细支气管炎类似。 ③孤立性结节,MAC肺部感染者可表现为与肺癌相似的孤立性肺结节。 ④致密实变。 ⑤胸腔积液罕见,胸膜增厚常见。 五、非结核分枝杆菌肺病的诊断 (一)临床表现 患者出现以下临床表现同时具有病原学依据,方可诊断为NTM肺病。 ①具有肺部或全身症状,同时具有相应的影像学表现,如胸部X线片可见结节或空洞; ②高分辨率CT可见支气管扩张伴多发小结节,且除外其他诊断。 (二)病原学检测 1.病原学诊断依据具有以下结果之一: ①痰NTM培养阳性,且至少2次,并为同一菌种; ②支气管冲洗/灌洗液NTM培养阳性,至少1次; ③肺活检病理符合分枝杆菌感染(肉芽肿性炎或抗酸阳性)+组织NTM培养阳性; ④肺活检病理符合分枝杆菌感染(肉芽肿性炎或抗酸阳性)+痰/支气管肺泡灌洗液NTM培养阳性,至少1次； ⑤胸膜液或其他正常情况下无菌的肺外部位培养结果为阳性。 2.病原学检测方法 患者持续存在气道症状,且胸部影像学可见慢性肺部浸润(不论是否伴有肺空洞)时,应考虑NTM感染的可能。诊断性评估应包括痰涂片和痰培养,评估时应至少获得3天的痰标本。无痰患者采用诱导痰标本常能获得阳性结果。如果上述检查结果为阴性但病变仍持续存在,则应进行支气管镜检查,支气管肺泡灌洗(bronchoalveolarlavage,BAL)和/或经支气管活检也有助于诊断。 此外,上述标本可采用直接同源基因或序列比较方法、间接同源基因或序列比较方法,以及二代测序技术(nextgenerationsequencing,NGS)等分子生物学方法进行NTM鉴定,其具有需要菌量少、快速、高效等优点。 NTM阳性痰培养结果必须谨慎解读,因为这些微生物的毒力不同,并可存在于气道但不导致持续感染。另外，NTM在自然环境中常见,尤其是自来水(液态或冻结)可能含有NTM,污染临床和实验室样本。 由于多数NTM所致肺部疾病为惰性,故可随时间推移进行仔细评估。 六、非结核分枝杆菌肺病的治疗 (一)治疗原则 由于NTM在自然界中广泛存在,单次痰培养阳性结果不能作为NTM治疗的依据;此外,NTM治疗疗程长,且常需要多种药物联合应用,发生不良反应的风险高,因此,需要充分评估患者的诊断,结合患者的全身情况,与患者协商做出个体化的治疗选择。通常应遵循以下治疗原则。 1.符合诊断标准并不意味着必须进行治疗。应个体化权衡治疗获益及潜在风险,对于不常见的NTM菌种或常为环境污染菌者,应咨询微生物学专家。不建议对疑似NTM肺病进行试验性治疗。 2.确诊的NTM肺病需要治疗,尤其是痰抗酸染色阳性和/或影像学有肺空洞的NTM肺病。 3.根据菌种鉴定和药物敏感试验结果指导制定治疗方案。 4.不同NTM肺病的用药种类和疗程不同,建议制定个体化的治疗方案。 对于无HIV感染的患者,可指导播散性MAC肺部感染治疗的数据有限。药物治疗通常需使用抗分枝杆菌药物,并且至少治疗数月。为达到最佳疗效,还必须纠正免疫抑制。为了实现临床治愈,播散性疾病患者可能还需要辅助性手术干预,如瓣膜置换术、关节置换术或感染骨骼的清创术。 日前,对于治疗NTM感染药物的体外药物敏感试验结果与临床疗效的关系尚不明确,因此,药物敏感试验仅在有条件的患者中进行。如果分离株对大环内酯类药物敏感,通常采取类似于MAC肺病的多药联用方案(大环内酯类药物+乙胺丁醇+利福霉素)。对于感染范围广泛、病情严重甚至危及生命的患者,在治疗最初的8~12周还应静脉或肌肉注射氨基糖苷类药物(如阿米卡屋),部分患者可能需要进行更长时间的胃肠外治疗。如果分离株对大环内酯类耐药,可采用乙胺丁醇十利福霉素(首选利福布汀）＋胃肠外氨基糖苷类药物，氯法齐明可能也有一定疗效，而氟喹诺酮类药物没有确切疗效。口服药物需每天服用，胃肠外氨基糖苷类药物为每周给药3～5次。 目前尚无最佳疗程推荐，但通常至少需要持续治疗6个月。一般说来，初始治疗后，每1～2个月复查痰培养，直至转阴（至少连续2次，间隔4周以上）；之后每2～3个月复查痰培养，治疗疗程至少为第一次转阴后12个月。确切的治疗时间取决于NTM感染的基础原因或易感性。例如，对于有基础免疫抑制的患者，疗程取决于免疫缺陷的严重程度和可逆性。对于存在可逆性或暂时性免疫抑制的患者，疗程与免疫功能恢复的HIV感染伴播散性MAC感染患者相近，应至少治疗12个月。对于持续性、重度免疫抑制的患者，可能需要终身维持治疗。 （二）治疗方法 1．对于偶然分枝杆菌感染患者 必须治疗基础病因。改善后可能不再需要进行抗感染治疗，或可降低抗感染治疗的强度。 2．对于全身给药存在困难的NTM感染患者例如，由于对氨基糖苷类药物有不良反应而禁忌使用，或需要长期治疗，以及治疗的目标是改善临床症状而非治愈疾病时，可采用雾化吸入阿米卡星治疗。 3．对于播散性RGM感染患者播散性RGM感染最常发生于免疫功能受损的患者，可表现为多发性皮下结节（假性结节性红斑）或自发性排脓的脓肿。此时需要进行以下病因筛查：γ干扰素受体缺陷，信号转导及转录激活蛋白1（signaltransducerandactivatoroftranscription1，STAT1）缺陷，针对γ干扰素的自身抗体、HIV感染或其他原因所致CD4淋巴细胞减少及使用TNF-α抑制剂，尤其是英夫利西单抗和阿达木单抗等。以上病因需在个体化病情评估后进行针对性治疗。 4．对于广泛皮肤病变、脓肿形成或药物治疗效果不佳的患者此类患者可能需要手术治疗。移除异物（如乳房植入物或经皮导管）是治愈的关键。 NTM肺病是呼吸与危重症医学科的常见感染之一，其病原多样，患者状态各异，需要审慎地评估患者的基础免疫状况及病原体类型，结合患者治疗意愿，制定个体化的治疗方案。
王智刚 2023-11-06阅读量7811
病请描述：门诊经常有手拿化验单前来询问的市民，体检发现肿瘤标志物升高，非常的焦虑地询问医生是不是自己得了癌症？ 所谓的肿瘤标志物，大部分都是癌症细胞分泌的糖类抗原或者蛋白质。因此，当体内出现恶性肿瘤细胞，也就是癌症细胞时，患者血液中就会检测到肿瘤标志物水平升高，这在临床上常常用于恶性肿瘤的辅助诊断。但是，在机体存在炎症、某些慢性疾病发作时，某些肿瘤标志物也可能会上升，所以肿瘤标志物升高不一定就是得了癌症，还需通过专科医生的诊断，并需进一步的检查来鉴别诊断。 并且不同的标志物偏高对应的病因也不相同，涉及的脏器不同，因此可以有针对性的做B超、CT等影像学检查及内镜学检查，比如CEA、CA199升高常提示消化道肿瘤可能，建议患者查上腹部CT增强，胃肠镜，C13呼气试验进行排查。 如果进行影像学及内镜检查未见明显异常，但是肿瘤标志物仍高时，可以定期复查监测指标的数值变化情况，有条件的尽量复查全部的常用标志物，一旦体内有恶性肿瘤存在，可能会有几种标志物异常。如果复查后数值一直维持在参考值上限的临界水平，则意义不大。但是有以下几类情况要特别重视：一是单次检查升高特别明显，数倍于正常值的上限；二是反复检查，数值动态持续升高。
蒋海燕 2023-11-03阅读量1678