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病请描述：病例信息病史：患者，女，69岁，教师，以“进行性行走困难4年”为主诉就诊。患者4年前出现双下肢行走缓慢，未重视及治疗，症状进行性加重，近1年曾出现数次摔倒，外出需扶行。无肢体僵硬、震颤。无饮水呛咳、吞咽困难。3年前拟诊“帕金森病”，服用“美多芭”，早期感症状有所减轻，近期剂量加至1＃ Tid，疗效欠佳。情绪稍焦虑，无记忆力下降，睡眠欠佳，大小便正常。既往史：患有患有糖尿病10年，高血压3年,血糖、血压均控制尚可。个人史：无化学物品、农药、重金属等毒物接触史，无吸烟、饮酒嗜好，无特殊药物服药史。 婚育史、家族史：无特殊。体格检查BP：140/80mmHg(卧位) ，140/78mmHg(立位3min)；四肢未见震颤，双下肢肌张力轻度增高，左上肢快速轮替动作完成稍差。行走在起步、转身时出现冻结步态，双上肢联带摆臂动作减少。眼球各向运动无受限，双侧指鼻试验准确，四肢肌力5级，四肢腱反射（++），病理征（-）。实验室检查血常规、血生化、甲状腺功能、铜蓝蛋白、风湿免疫等均无明显异常。UPDRSIII评分UPDRSIII总分：15分运动亚组评分：震颤0分，强直2分，运动迟缓4分，中轴8分神经心理检查MMSE28分，MoCA27分，HAMD20分，HAMA15分影像学检查1.头部CT和磁共振未见异常头颅影像（矢状位）2.脑[18F]F-Dopa PET显像 本例患者 正常对照结论：双侧纹状体[18F]F-Dopa摄取值对称性显著下降，以壳核为重。3.脑[18F]FDG PET显像（SPM分析）结论：双侧颞、顶、枕叶葡萄糖代谢轻度降低。诊断分析1.帕金森病支持点： 老年女性，慢性起病，有肢体僵硬、动作迟缓、行走困难症状，早期对左旋多巴治疗有效，PET显像提示双侧纹状体F-Dopa摄取减少。不支持点： 早期起病即出现步态异常，易摔倒，肢体僵硬震颤不严重，步态对左旋多巴疗效欠佳。2016年中国帕金森病诊断标准¹（1）帕金森综合征：必须有运动迟缓和静止性震颤或肌张力增高两者之一（2）支持标准（2项以上）：明确有益的多巴胺能药物治疗效果明确存在左旋多巴诱导的异动症明确的肢体静止性震颤存在至少一个特异性大于80%的阳性鉴别诊断指标。绝对排除标准¹明确的小脑症状：包括小脑性步态、肢体共济失调和动眼障碍（持续性眼球震颤、眼球颤动、过度眼球跳动）核上性下视共视障碍或颤动发病5年内出现额颞痴呆或原发性进行性失语（不包括其它痴呆）病程三年后仍仅局限于双下肢PD症状多巴胺受体拮抗剂导致剂量和时间依赖的帕金森综合症中重度PD病人对高剂量左旋多巴治疗仍无疗效明显皮层感觉障碍（如：肢体失用、进行性失用）分子影像检查显示纹状体多巴胺神经元突触前未稍数量正常有证据显示PD表现是由其他病因所致，或运动障碍病专家经过评估认为可能有其它疾病引起的PDS警示征象(Red Flags)¹在发病5年内出现快速进展的步态障碍，且需要规律使用轮椅发病5年内病情无进展发病5年内出现明显球麻痹（如：构音障碍、吞咽障碍）发病5年内出现吸气性呼吸障碍，如吸气喘鸣发病5年内出现严重植物神经障碍，并排除其它原因发病3年内频繁出现跌倒（>1年）（不包括晕厥、癫痫）发病10年内出现不对称性手、脚挛缩 发病5年后仍缺乏常见非运动症状（如：睡眠障碍、白天过度睡眠、RBD、植物神经症状、体位性低血压、精神症状） 存在明显锥体系损害症状双侧对称性发病或检查时双侧运动症状对称结论：不符合临床确诊PD的诊断标准支持标准（1条）绝对排除标准（1条）警示征象（2条）FDG PET不符合PDRP诊断标准 本例患者 PD患者2.进行性核上性麻痹支持点： 老年女性，慢性起病，早期表现行走困难症状，易跌倒，对左旋多巴治疗疗效欠佳。PET提示双侧纹状体F-Dopa对称性摄取减少。不支持点： 无垂直眼球活动受限，无肢体后仰姿势，FDG PET显像不支持典型PSP特点（额叶内侧和中脑代谢减低）。结论：基本可排除。FDG PET不符合PSP特点 本例患者 PSP患者FDG PET显像和病理学特点3.路易体痴呆支持点： 有帕金森症候群，PET提示枕叶代谢减低及多巴胺能功能受损。不支持点： 病程4年仍无视幻觉、波动性智能减退。结论：基本可排除。2015年路易体痴呆中国专家共识²４.多系统萎缩：无小脑及植物神经受损症状。５.脑血管病：头颅影像不支持。6.原发性冻结步态原发性进行性冻结步态（Primary progressive freezing gait，PPFG)：为一组十分罕见神经退变性综合征，为一组多病因和病理发病机制异质性的疾病谱。2006年Factor等3对9例原发性进行性冻结步态的患者随访6～16年，其中2例尸体解剖分别诊断为苍白球黑质丘脑下核变性(PNDL)和路易体痴呆，其余分别诊断进行性核上性眼肌麻痹和皮质基底节变性。临床特点³：病初３年内以FOG为主要表现除震颤和运动迟缓外，肌张力增高不明显对左旋多巴疗效欠佳，对MAO-B抑制剂、利他林、多奈哌齐可能有效最终结论诊断：帕金森病（PIGD型） 原发性冻结步态FOG的发病机制假说41.中枢系统驱动和自动化运动能力出现问题：受损部位在基底节区掌控自发运动的区域（supplementary motor area loop for self-initiated movement）。 2.姿势步态耦合的异常：辅助运动区＋运动皮质协调耦合异常，部位在脑桥延髓网状系统。3.前额叶功能受损：执行功能下降。4.感知觉的失灵：处理导航的视觉过程中可能存在问题。5.步态模式的异常产生：脊髓的步态中枢异常输出造成。FOG影像学改变51.中脑运动区：中脑运动区存在结构（灰质萎缩）与功能性改变。这种改变导致中脑结构在皮质运动调控功能降低时不能作出代偿，进而触发冻结步态。2.额顶叶皮质：患者额顶叶的皮质萎缩、血液灌注减少。这种改变与执行功能失调和感知障碍者的改变模式相符。3.脑桥脚核(PPN)：脑桥脚核的改变包括体积的缩小、代谢的改变、内部纤维增多等。脑桥脚核在冻结步态的发生中起到关键性的作用。4.其他脑区：在严重的FOG患者中，还存在楔叶、楔前叶、舌回、后扣带回皮质的萎缩；枕颞部视觉通路区域的活动减弱。脑网络结构分析fMRI相关文献报道PD-FOG患者存在双侧颞、顶、枕叶脑网络功能受损6。FOG治疗措施FOG对多巴胺反应复杂，大致可分为三类7：① Dopamine-responsive FOG：服用左旋多巴后可以缓解发作② Dopamine-resistant FOG：左旋多巴可以缓解PD其他症状，但对FOG无效③ Dopamine-induced FOG：在关期没有FOG，但服用左旋多巴后出现FOG发作PD步态障碍2020年《中国帕金森病治疗指南》推荐8雷沙吉兰治疗冻结步态相关疾病的疗效据相关文献报道，雷沙吉兰对原发性冻结步态和帕金森病冻结步态均有显著疗效9-10。对 PRESTO和LARGO 两项临床研究进行事后分析研究11提示，与单纯使用复方左旋多巴对比，添加使用雷沙吉兰，不仅可以进一步改善PD患者运动迟缓症状，而且可以显著改善姿势稳定性和步态等中轴症状。该患者治疗方案调整前美多芭 0.125 Tid泰舒达 50mg QD（晚）金刚烷胺 0.1 Qd（早）草酸艾斯西酞普兰 10mg Qd调整后美多芭 0.125 Tid泰舒达 50mg QD（晚）雷沙吉兰 1mg qd金刚烷胺 0.1 Bid（早午）草酸艾斯西酞普兰 10mg Qd通过2周药物调整，结合步态康复训练治疗，患者症状显著改善，UPDRSIII总分：8分其中震颤0分，强直2分，运动迟缓3分，中轴3分小 结帕金森病步态障碍随病程逐渐进展，机制复杂，指南推荐MAO-BI(雷沙吉兰)用于PD步态障碍的治疗。原发性进行性冻结步态(PPFG)是一组FOG相关的多病因和病理发病机制异质性的疾病谱，长期跟踪随访有利于疾病的确诊MAO-BI、康复治疗等可能改善PD和PPFG等疾病的步态障碍。参考文献1.中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组,中国医师协会神经内科医师分会帕金森病及运动障碍专业.中国帕金森病的诊断标准(2016版)[J].中华神经科杂志,2016,49(4):268-271.DOI:10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2016.04.002.2.中国微循环学会神经变性病专业委员会.路易体痴呆诊治中国专家共识[J].中华老年医学杂志,2015,34(4):339-344.DOI:10.3760/cma.j.issn.0254-9026.2015.04.001.3.Factor, Stewart A et al. “Primary progressive freezing gait: a syndrome with many causes.” Neurology vol. 66,3 (2006): 411-4. doi:10.1212/01.wnl.0000196469.52995.ab4.Nutt, John G et al. “Freezing of gait: moving forward on a mysterious clinical phenomenon.” The Lancet. 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微医药 2022-08-09阅读量1.1万
病请描述：颈椎病，磁共振显示寰枢关节，颈椎侧弯，寰枕关节错位，导致脑干上端受压，变窄，患者头痛，失眠，头晕，乏力，呼吸困难，颈部有压迫感，吞咽困难，咽喉部有异物感，心前区压迫感，并进一步导致抑郁。因为正位片和张口位片看不见明显错位而被排除颈椎病。正位张口所见经过曲阳医院疼痛科会诊，结合颈部磁共振和颈部动态试验检查，明确诊断寰枢关节寰枕关节错位，经过手法正骨，辅助以关节功能康复，经络疏导，祛痰除湿，已经痊愈，症状完全消失。下面简单介绍一下寰枢关节错位：寰枢关节的稳定性主要依赖以下几个结构：寰椎的前弓、横韧带及枢椎的齿状突；还有寰枢之间的侧块关节。上述结构的完整性受到破坏、或者某些原因造成其失用，就可能造成寰枢关节不稳定或错位。其病因很多，比如外伤造成的陈旧齿状突骨折、齿状突的先天畸形、感染或炎症破坏了横韧带或侧块关节，甚至结核或肿瘤侵犯寰枢关节，都可以造成寰枢关节不稳或脱位。临床最常见的病因为长时间姿态不正导致的慢性劳损、脊柱弯曲应力改变、外伤原因和先天畸形。 早期的病理状态下，寰枢关节失去正常的对合关系，但是在某些体位（比如颈部仰伸时）寰枢关节还可以复位，此种情况应称之为不稳。病史时间较长，怎样变换体位寰枢关节也无法复位，通过过手法整复可以复位的，称为半脱位，在经过进一步康复治疗就可以痊愈。 影像诊断学上面杜宇寰枢关节错位介绍较少，多数认为是张口位所看到的侧向移位诊断标准，实际上在正骨学方面我们会发现，寰枢关节错位可以分为，侧向移位，侧偏移位，旋转移位，旋移移位和混合型移位等多种不同分型，临床表现也各不相同。临床表现多数患者呈慢性起病，症状呈间歇性，反复发作并逐渐加重；部分患者在轻微的外伤后明显加重。典型的临床症状包括以下几部分：1.颈神经根病的症状有颈部疼痛，颈部活动受限、僵直，尤其头颈部的旋转活动受限，头枕部疼痛，偏头痛，耳鸣，眼花，咽喉部不适，胸闷气短，心悸头晕等；2.延脊髓交界区受压造成高位颈脊髓病症状如四肢无力，走路不稳，手不灵活，二便异常等；还包括躯干、四肢的麻木、针刺感甚至烧灼感等。3.呼吸功能障碍 一般出现在严重的或晚期的病例。由于延脊髓交界区受压，出现呼吸功能障碍是一个逐渐加重的过程——寰枢关节脱位的早期，呼吸功能是正常的；后来会表现为体力劳作时呼吸费力；严重的患者静息时即存在呼吸费力、或平静呼吸次数>30次，咳嗽无力、咳痰费力；终末期的患者出现呼吸衰竭、直至死亡。4.其他症状 另外，若合并颅底凹陷、小脑扁桃体下疝或脊髓空洞，影响延髓、脑干时，还可以出现吞咽困难、构音障碍（口齿不清）、视物不清、眩晕、耳鸣等低位颅神经症状。检查1.体格检查一般体征包括头颈部活动受限、颈枕部压痛等。合并高位脊髓病的患者出现四肢肌张力升高、腱反射亢进和病理反射阳性。合并颅底凹陷者可能出现共济失调、闭目难立、构音障碍及眼震等。[1-2]检查颈椎关节的时候，会发现寰枢关节错位导致的两侧不对称性错位和压痛点。2.影像学检查为确定寰枢关节脱位的主要依据。X线平片上显示寰齿关节间隙，正常成人其间隙不超过3毫米，儿童为5毫米，头颈部屈伸活动时成人的此间隙多无变动，而儿童则有变动，但其变动范围也在1毫米之内，若此间隙增大为5毫米或更大时，则应认为有不稳或脱位存在。CT和MRI扫描可帮助诊断脱位的类型和原因，如有无齿状突的畸形缺陷，类风湿关节炎，先天性分隔不全等。[3]实际工着中会发现，很多年轻患者影像学并不典型，而临床症状非常严重，所以做出诊断要结合症状，体征，查体，静态和动态相结合，再除外其他器质性疾病后才能确定诊断寰枢关节错位。对于寰枢关节错位的患者，西医学认为手术是唯一办法，而中医正骨是矫正颈椎关节错位的良好方法，轻度可以手到病除，严重的经过一段时间的系统治疗也会得到治愈。如果寰枢关节通过手法整复也无法恢复正常位置，此种情况就称为寰枢关节脱位往往需要手术治疗。欢迎理性沟通。
马彩毓 2017-11-12阅读量1.8万
