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病请描述：甲状腺癌的“基因密码”：一把打开精准诊疗的钥匙文 | 费健 （上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科主任医师，从医30年，专注甲状腺疾病外科及微创诊疗） 朋友们，大家好！我是费健医生。在瑞金医院普外科的30年里，我见证了甲状腺癌诊疗技术的飞速发展，尤其是基因检测带来的革命。经常有患者问我：“费医生，甲状腺癌是遗传的吗？”、“基因检测是不是很贵？做了到底有什么用？”今天，咱们就结合最新的《专家共识》和国际指南，像朋友聊天一样，把这事儿聊透！ 一、 甲状腺癌会“传”给下一代吗？基因筛查防什么？ 先给大家吃颗定心丸：甲状腺癌绝大多数（约95%）是“散发性”的，不是直接遗传病！ 但确实有“家族聚集”现象。研究发现： 风险小幅提升： 如果父母一方患甲状腺癌，子女患病风险比普通人高约3倍。 髓样癌要警惕： 甲状腺髓样癌（MTC）患者中，超过25% 存在可遗传的基因突变（如RET基因），其子女有50%概率遗传该突变，患癌风险极高！这类患者强烈推荐进行基因检测和家族筛查。 非髓样癌看情况： 如果家族中有2-3位及以上一级亲属（父母、兄弟姐妹、子女）患甲状腺癌（尤其是乳头状癌），也建议咨询医生评估基因检测的必要性。 ✅ 费医生划重点： 家里有甲状腺髓样癌患者？务必做基因检测！ 早发现、早干预，甚至能预防发病。 多位近亲患甲状腺癌（非髓样）？建议咨询专科医生评估风险。 没有家族史？散发性占绝大多数，但基因检测在诊疗中仍有重要作用（往下看！）。 二、 基因检测：不只是查遗传！甲状腺癌诊疗的“超级助手” 基因检测在甲状腺癌领域的作用远超遗传筛查！它就像一位“基因侦探”，在疾病的不同阶段提供关键线索： 🔍 1. 诊断阶段的“火眼金睛” (特别是当穿刺结果不明确时) 当你发现甲状腺结节，做了超声和细针穿刺（FNA），有时报告会显示 “意义不明确” (Bethesda III类) 或 “滤泡性肿瘤” (Bethesda IV类)。这时，医生可能会建议加做基因检测。 核心价值： 帮助判断结节是良性还是恶性，避免不必要的手术！ 例如：检测到 BRAF V600E突变，诊断甲状腺乳头状癌（PTC）的特异性接近100%（基本确定是癌）！虽然灵敏度约69%（不是所有癌都能测出），但阳性结果极具指导意义。 其他重要基因如 RAS突变、RET/PTC融合、PAX8/PPARγ融合 等也能提供关键信息。 共识推荐： 国内外权威指南（如NCCN、中国指南）均认可基因检测在此类不确定结节良恶性判断中的辅助价值。 🎯 2. 治疗决策的“导航仪” 基因检测结果直接影响医生为你制定的治疗方案： 手术范围： 术前明确存在 BRAF V600E突变（尤其是合并其他高危因素时），医生更可能建议甲状腺全切并考虑中央区淋巴结清扫，因为这类肿瘤侵袭性可能更高，淋巴结转移风险大（中央区复发灶中BRAF突变率高达78-95%！）。 某些特定基因组合（如BRAF/RAS+TERT或TP53突变）也提示需要更积极的手术处理。 术后管理 (TSH抑制治疗)： 术后需要长期服用优甲乐进行TSH抑制治疗以降低复发风险。抑制的强度（药量）取决于你的复发风险分层。 基因突变是风险分层的重要依据！例如，携带 BRAF V600E突变 的特定类型PTC患者，或携带 高危基因组合（如BRAF/RAS+TERT, RAS+EIF1AX） 的患者，复发风险会被评估为中危或高危，需要更强的TSH抑制。 晚期患者的“救命稻草” - 靶向治疗：对于复发/转移且对放射性碘治疗无效（碘难治）的晚期甲状腺癌患者，基因检测是打开靶向治疗大门的钥匙！根据检测到的特定突变，可以选择精准的靶向药物： BRAF V600E突变： 可选 达拉非尼(Dabrafenib) + 曲美替尼(Trametinib) 组合（针对未分化癌或碘难治分化癌）。 RET融合/突变： 可选 塞普替尼(Selpercatinib) 或 普拉替尼(Pralsetinib)（尤其对髓样癌效果突出，1类证据！）。 NTRK融合： 可选 拉罗替尼(Larotrectinib) 或 恩曲替尼(Entrectinib) （广谱抗癌药，对甲状腺癌有效）。 高TMB或MSI-H/dMMR： 可考虑免疫治疗如 帕博利珠单抗(Pembrolizumab)。 ✅ 费医生划重点： 基因检测如何指导治疗？看这张表！ 🔮 3. 预测预后的“水晶球” 某些基因突变是“危险信号”，提示肿瘤可能更具侵袭性、更容易复发或转移： TERT启动子突变 (C228T/C250T)： 是重要的独立预后不良因素，在低分化/未分化癌中突变率高达40-45%，在分化癌中约10-15%。与BRAF V600E共存时，风险叠加！ TP53突变： 常见于恶性程度极高的未分化癌（ATC），与肿瘤“去分化”（变恶）和快速进展相关。 多基因组合突变 (如BRAF+TERT, RAS+TERT, BRAF+TP53等)： 比单个突变更强烈地预示不良预后（复发率高、生存期短）。 三、 重要提醒：理性看待基因检测这把“双刃剑” 虽然基因检测带来了巨大希望，但作为深耕临床30年的医生，我必须提醒大家几点，这也是程若川教授等专家反复强调的： 不能替代“金标准”： 病理诊断（显微镜下看细胞组织）仍是甲状腺癌诊断的基石。基因检测是强大的辅助工具，结果需由经验丰富的临床医生结合病理、影像、病史等综合解读。既不能不信，也不能全信。 解读能力是关键： 报告上冷冰冰的“突变阳性”不代表你一定高危！比如BRAF V600E突变在普通PTC中很常见，单独存在时多数预后良好。解读需要深厚的专业知识和临床经验。目前我国90%以上临床医生需要专业的报告解读支持。 技术尚在发展中： 检测的准确性、稳定性、标准化仍在不断完善中。选择有资质、信誉好的检测机构很重要。 并非人人必需： 对于典型的、低风险的甲状腺微小乳头状癌，经过医生综合评估，可能不需要常规做基因检测。是否检测应遵循指南建议，由医生根据个体情况判断。 结语：拥抱精准医学的未来 朋友们，基因检测为我们理解甲状腺癌、更精准地对抗它提供了前所未有的强大武器。它帮助我们识别高风险人群、明确诊断、制定个性化治疗方案、预测预后，并为晚期患者带来新的曙光。虽然它仍处于发展中，也存在挑战，但其价值和潜力毋庸置疑。 作为医生，我始终相信，知识是健康最好的护盾。了解这些前沿知识，不是为了增加焦虑，而是让大家在面对疾病时能更理性、更主动地与医生沟通，共同做出最有利于自己的决策。 如果你或家人正面临甲状腺结节的困扰或甲状腺癌的诊疗，不妨与你的主治医生聊聊基因检测是否适合你。记住，早发现、早诊断、规范治疗是应对甲状腺癌的关键！ （本文内容综合参考自中华医学会《甲状腺结节和分化型甲状腺癌诊治指南（第二版）》、NCCN甲状腺癌指南（2025.V1）、美国甲状腺学会（ATA）共识及近期权威文献，结合本人临床实践经验撰写） 我是费健，上海瑞金医院普外科医生。深耕甲状腺领域30年，既拿手术刀，也做微创消融，更致力于把复杂的医学知识变成大家听得懂的科普。全网百万粉丝的信任，十万次线上咨询的经历，让我深知你们的需求和担忧。希望这篇科普能像一盏小灯，照亮你健康路上的一小段。如有疑问，欢迎在瑞金医院国际医学部门诊找到我（记得提前预约哦！）。健康路上，我们同行！💪🏻
费健 2025-06-16阅读量101
病请描述：朋友们，特别是爱健康的姐妹们，听费医生聊一个罕见的甲状腺癌病例！大家好！我是费健，在上海瑞金医院普外科工作了30多年，既拿手术刀也做微创消融。这些年啊，线上线下和大家交流很多（线上咨询都超10万啦！），深知大家对甲状腺健康的关注。今天想和大家分享一个非常罕见但能给我们敲响警钟的病例报告，它来自《中华转移性肿瘤杂志》2025年最新一期。这个病例讲了啥？东阳市人民医院的医生们报道了一位66岁阿姨的病例。她在2019年底因为咳嗽做检查，意外发现肺里有个“占位”（就是长东西了），一查不得了——竟然是转移性甲状腺滤泡癌！源头在哪？后来证实是甲状腺本身出了问题。她在2020年初做了甲状腺全切手术，术后病理明确是甲状腺滤泡癌。最让人揪心的是： 这位阿姨的癌细胞非常“活跃”且“爱旅行”。在接下来的几年里（到2023年），她的癌症竟然全身多处“安家落户”了！报告里提到转移到了：骨头肺部 (导致她反复胸闷、气喘、咳嗽)肝脏和肝内胆管甚至乳腺！是的，你没看错，甲状腺的癌细胞转移到了乳腺！这真是非常、非常少见的情况。医生们强调，甲状腺滤泡癌本身发生远处转移的比例不算最高，但像这位阿姨这样，短时间内（几年内）出现全身这么多部位转移的案例，在国内外都极其罕见，治疗经验也非常有限。阿姨的治疗之路：面对如此复杂凶险的情况，东阳市人民医院的医生团队没有放弃。他们动用了“抗癌组合拳”：手术： 切除了原发的甲状腺肿瘤。化疗： 使用化学药物全身杀灭癌细胞。靶向治疗： 比如文中提到的“索拉非尼”，这是一种针对癌细胞特定“靶点”的药物，像精确制导导弹。阿姨在2023年2月开始口服这个药。处理并发症： 比如阿姨因为肺部转移导致胸腔积液（肺被水“淹”了），医生们就给她做胸腔穿刺引流放掉胸水，还会往胸腔里灌注药物（胸腔灌注化疗药）来局部控制。综合治疗： 多种手段联合使用。值得欣慰的是： 经过这一系列艰难的治疗，报道中提到阿姨的病情最终有所好转。这真的很不容易！费医生划重点 & 给大家的贴心话：这个病例虽然罕见，但它像一面镜子，映照出甲状腺癌（即使是相对温和的类型）潜在的严重性，也给了我们非常重要的启示：甲状腺癌≠都是“懒癌”： 大家常听说甲状腺乳头状癌（最常见的类型）进展慢，是“懒癌”、“幸福癌”。但甲状腺滤泡癌是另一种类型，虽然只占甲状腺癌的10-15%，相对少见，但它的“性格”有点不同：转移途径： 它更喜欢通过血液转移，不像乳头状癌主要靠淋巴。这就意味着它更容易跑到远处器官，比如肺和骨头！像病例中转移到肝、胆管、乳腺就属于非常规路径，更罕见。诊断关键： 确诊滤泡癌，病理医生要非常仔细地在显微镜下看肿瘤细胞是否突破了包膜或者侵犯了血管，这是判断它是良性腺瘤还是恶性滤泡癌的金标准！所以病理报告至关重要。早期发现是王道！别忽视脖子： 养成习惯，洗澡时摸摸脖子前面（甲状腺位置），感觉有没有硬硬的、不痛的小肿块？定期体检时要求医生也摸摸。超声是利器： 甲状腺B超是筛查甲状腺结节（包括癌）最常用、最有效、无创的方法！别嫌麻烦，该做就做。费医生做了30多年手术，深知早期发现能省去后面多少痛苦和风险！“转移”很可怕，但并非无计可施： 像病例中的阿姨，即使发生了广泛转移，通过积极的多学科综合治疗（MDT），包括手术、放射性碘治疗（碘131，可惜病例中没特别强调这点，但滤泡癌对碘131通常有反应）、靶向治疗、化疗、对症支持等，依然可以控制病情、改善症状、延长生存期、提高生活质量。多学科协作（MDT）是制胜关键！ 对付这种全身多处转移的复杂情况，单靠一个科室的医生“单打独斗”是远远不够的！需要外科、肿瘤内科、放疗科、病理科、影像科、核医学科等等专家坐在一起讨论（这就是MDT，瑞金医院卢湾分院就设有甲状腺MDT），为患者量身定制最优的、全面的治疗方案。病例报告的作者们也特别强调了这一点。规范治疗和长期随访： 一旦确诊甲状腺癌（尤其是滤泡癌），务必遵医嘱完成规范化的初始治疗（手术+可能需要的碘131等）。之后，定期的、终身的复查随访绝对不能偷懒！抽血（查甲状腺功能、甲状腺球蛋白Tg等）、B超、必要时CT等影像学检查，都是为了第一时间发现任何复发的苗头，早处理效果才好。这位阿姨的病史就提示了随访的重要性。新药带来新希望： 像病例中使用的索拉非尼，以及现在还有更多针对甲状腺癌（包括晚期）的靶向药物（如仑伐替尼、安罗替尼等）和免疫治疗药物，都在不断研究和应用中，为晚期患者提供了更多选择和希望。医学在进步！费医生小贴士：别恐慌，但需重视： 看到这种广泛转移的病例，大家千万别过度恐慌！这种极端情况非常少见。但我们要从中认识到：甲状腺结节很常见，绝大多数是良性的，但筛查和明确诊断非常重要！发现了问题，科学规范地处理是关键。做自己的健康第一责任人： 关注身体发出的信号（比如不明原因的长期咳嗽、骨痛、或者像病例中阿姨的胸闷气喘），及时就医。定期体检，特别是甲状腺B超。信任医生，积极沟通： 如果确诊甲状腺癌，特别是滤泡癌，和您的医生充分沟通，了解疾病特点、治疗方案和随访计划。保持积极乐观的心态对治疗也大有帮助！朋友们，健康是金！了解疾病，是为了更好地预防和面对它。希望今天的分享能让大家对甲状腺癌有多一分的认识，也多一分的安心。我是费健，咱们一起守护甲状腺健康！有疑问也欢迎在正规平台向我咨询（认准官方认证账号哦！）。文章来源： 《中华转移性肿瘤杂志》2025, 8(2): 240-242. 《甲状腺滤泡癌伴全身多发远处转移1例》作者介绍： 费健，上海瑞金医院普外科主任医师，30年临床经验，擅长外科手术及微创消融，荣获中华医学科技奖、华夏医学科技奖、上海市科技进步奖等多项大奖，百万粉丝科普达人，致力于提供专业、精准的医疗知识。推荐理由： 这个罕见病例像一堂生动的警示课，它用真实故事告诉我们：即使是相对少见的甲状腺滤泡癌，也可能有复杂危险的一面。了解它的特点（尤其是转移风险）、重视早期筛查（B超！）、坚持规范治疗和随访、以及认识多学科协作和新型治疗手段的价值，对每位关注甲状腺健康的朋友，特别是女性朋友们，都至关重要！知识就是力量，了解它，才能更好地战胜它！
费健 2025-06-03阅读量245
病请描述：碘与甲状腺：你必须知道的健康密码——费健主任带你揭开“碘”与甲状腺的亲密关系 作者：费健（上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科主任医师，从医30年，专注甲状腺疾病诊疗与科普，全网粉丝超100万） 一、甲状腺：人体里的“微型工厂” 如果把甲状腺比作一座工厂，它的核心任务就是生产甲状腺激素——人体的“活力燃料”。而碘，正是这座工厂最关键的“原材料”。 甲状腺激素的作用：调节代谢、维持体温、促进大脑发育（尤其是胎儿和儿童）。 缺碘的危害：工厂“停工”→代谢变慢（怕冷、便秘、反应迟钝）、儿童智力受损、孕妇流产风险增加。 碘过量的风险：虽然少见，但可能引发甲减或甲状腺炎（后文细说）。 有趣冷知识：中国古代就有“瘿病”（甲状腺肿）的记载。《庄子》里提到脖子上长“瓮盎大瘿”的奇人，三国时期曹操还劝阻谋士贾逵切甲状腺肿，认为“十人割瘿九人死”。古人虽不懂碘，却用海带治病，堪称智慧！ 二、中国补碘史：从“大脖子病”到科学调控 上世纪70年代，中国曾是碘缺乏病重灾区，3.7亿人缺碘，3500万人患甲状腺肿。食盐加碘政策彻底改变了这一局面： 1979年前：调查阶段，无系统补碘。 1995年：全民食盐加碘（USI）启动，碘盐浓度统一。 2012年至今：各省根据本地情况调整碘盐浓度，实现“精准补碘”。 数据说话： 1996-2001年：全民碘过量（尿碘≥300μg/L）。 2012年后：尿碘中位数稳定在100-199μg/L（充足状态）。 TIDE研究（全国7.8万人调查）： 甲状腺结节患病率20.43%，但碘充足地区患病率更低。 碘缺乏会增加甲减、甲状腺结节、自身免疫性甲状腺炎风险。 三、碘与甲状腺疾病：平衡才是王道 关键结论（TIDE研究汇总）： 甲状腺结节： 碘缺乏是危险因素，补碘可降低风险。 代谢综合征患者中，45%合并甲状腺结节（管住嘴、迈开腿很重要！）。 甲减与甲亢： 碘缺乏易导致临床甲减，补碘后患病率未显著增加。 碘过量可能引发亚临床甲减（TSH升高），但与自身免疫无关。 甲亢与碘缺乏、过量均相关，但Graves病（甲亢常见类型）更“偏爱”缺碘人群。 孕期女性： 备孕时囤足碘，能预防胎儿智力损伤。 警惕“进口奶粉陷阱”：日本奶粉几乎不含碘，适合高碘地区，但中国妈妈需谨慎选择！ 四、日常补碘：你需要这样吃 碘盐：每天5-6克（一啤酒瓶盖）即可满足需求。 高碘食物：海带、紫菜、虾皮（偶尔吃，防过量）。 慎选无碘盐：除非医生明确建议，否则别跟风！ 特殊人群： 孕妇、哺乳期女性：需额外补充（遵医嘱）。 甲亢患者：严格限碘（需个性化方案）。 五、费主任的暖心建议 作为外科医生，我既用手术刀为患者切除病灶，也用科普传递防病智慧。甲状腺疾病虽高发，但并不可怕： 定期体检：每年查甲状腺B超+甲功（尤其女性）。 理性看待结节：95%为良性，只需随访。 科学补碘：别被谣言带偏，需要理智判断：你生活的地区缺不缺碘？你自己缺不缺碘（尿碘检测最客观）？ 推荐理由： 权威背书：结合中国TIDE研究及30年补碘实践，数据可靠。 生活化解读：用“工厂”“燃料”等比喻，复杂知识一听就懂。 女性友好：重点关注孕期、代谢健康等女性关心的话题。 健康是场持久战，碘虽微小，却是守护甲状腺的关键盟友。愿你我都能找到“碘”与健康的黄金平衡点！ （本文参考自单忠艳教授《再谈“碘”与甲状腺疾病》及李乃适教授《碘与甲状腺漫谈》，由费健主任整合科普）
费健 2025-05-27阅读量319
病请描述：甲状腺癌：为什么越来越多人中招？ 【文章出处】本文内容整理自《中华普通外科杂志》2025年5月刊发的综述《甲状腺癌病因学研究现状》，由孙海林、武振、崔兆清教授团队撰写，结合最新研究数据与临床经验，全面解析甲状腺癌的致病因素。 【作者介绍】👨⚕️ 费健主任上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科主任医师，从医30余年，专注甲状腺疾病诊疗。✨ 个人标签：手术与微创消融“双料专家”、科普达人🏆 荣誉墙：中华医学科技奖、华夏医学科技奖、上海市科技进步奖等💡 线上影响力：全网粉丝超100万，线上咨询超10万人次，用专业与温暖守护大众健康。 【推荐理由】为什么推荐这篇科普？1️⃣ 权威可靠：基于专业医学期刊最新研究，数据扎实。2️⃣ 贴近生活：揭秘甲状腺癌与熬夜、饮食、辐射等日常因素的关联。3️⃣ 实用指南：教你避开健康雷区，从预防到治疗全面覆盖。尤其适合关注自身与家人健康的女性朋友！ 大家好，我是费医生。最近在门诊，总有人问我：“医生，我体检查出甲状腺结节，会不会癌变？”“身边得甲状腺癌的人变多了，到底为啥？”今天我们就来聊聊这个“悄悄变多”的疾病——甲状腺癌。 一、甲状腺癌：女性更需警惕的“温柔杀手” 数据显示，甲状腺癌已跃居女性恶性肿瘤第3位！它早期症状隐蔽，多数人通过体检才发现。但别慌！90%的甲状腺癌（如乳头状癌）生长缓慢、预后良好。早发现、早干预是关键！ 二、揪出病因：这些因素你中招了吗？ 科学家发现，甲状腺癌是基因、环境、生活习惯“联手作案”的结果。 🔍 基因篇：身体里的“程序bug” “信号通路失控”：某些基因（如BRAF、RAS）像失控的开关，让细胞疯狂生长。 家族风险：若亲属患甲状腺癌，你的风险比普通人高9倍！ 小贴士：有家族史建议定期做甲状腺超声+激素检查。 🌍 环境篇：看不见的“致癌推手” 辐射伤害：长期接触CT、X光等电离辐射，风险增加！ 空气污染：PM2.5、汽车尾气中的NO₂可能诱发细胞突变。 冷知识：适度晒太阳可能有保护作用，但过量紫外线反而有害！ 🥗 生活篇：吃错、睡不好也危险？ 碘的“双刃剑”：长期缺碘或过量补碘（如狂吃海带）都可能诱发疾病！✅ 建议：普通人每日碘盐≤5克，孕妇、甲亢患者需遵医嘱。 熬夜党注意：夜间光线会打乱生物钟，增加女性患癌风险！ 饮食红黑榜：❌ 少吃：油炸食品、腌腊制品（含亚硝胺）✅ 多吃：深绿色蔬菜、奶制品、深海鱼 🩺 疾病篇：代谢异常暗藏危机 肥胖是帮凶：脂肪细胞分泌的“坏物质”会促进肿瘤生长。 糖尿病、高血压：影响免疫力，女性患者患癌风险更高！ 三、预防指南：5件小事护甲状腺 1️⃣ 体检别偷懒：每年一次甲状腺超声，结节患者每6个月复查。2️⃣ 远离辐射源：避免频繁CT检查，必要时穿戴防护铅衣。3️⃣ 吃碘有分寸：普通人每日碘盐一啤酒瓶盖（约6克）足够。4️⃣ 规律作息：晚上11点前睡觉，睡前少刷手机！5️⃣ 管理情绪：压力大时试试深呼吸、瑜伽，焦虑也会扰乱内分泌！ 四、费医生暖心总结 甲状腺癌不可怕，但忽视预防代价大！👉 记住： 大多数甲状腺癌进展缓慢，手术或微创消融可有效控制。 健康生活是最好“防癌药”——吃好、睡好、心态好，疾病自然绕道走！ 如果你有甲状腺结节、激素异常等问题，欢迎随时留言咨询。科学护甲，我们一起行动！ （本文内容由费健主任审核，参考文献详见《中华普通外科杂志》原文）
费健 2025-05-21阅读量345
