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病请描述：一、概述： PFAPA（periodic fever，aphthous stomatitis，pharyngitis，and adenitis，PFAPA）综合征是一种原因不明的慢性病，主要表现为反复或周期性发热，常伴有咽炎、阿弗他口炎和/或淋巴结炎。一般从儿童早期（1-4岁）开始发作，大多数患者会在10岁前停止发作，但少数发作可持续至成年。 二、发病机制： PFAPA发病机制尚未完全阐明，环境因素被认为在该综合征发病中起着重要作用。部分PFAPA病例可有家族聚集性，但对家族性病例进行基因组学分析并未发现有意义的单一基因突变。另有一些队列研究发现，与复发性阿弗他口炎和白塞病综合征相关的几个基因组非编码区共有突变也与PFAPA综合征密切相关。 三、临床表现： PFAPA综合征最特征性的表现是周期性发热（发热时体温38.5℃-41℃，每2-8周规律发作1次，每次病程持续3-7天），通常可以预测下次发作时间。其他主要表现包括咽炎、阿弗他口炎及颈部淋巴结肿大。PFAPA患者咽炎可呈渗出性改变，也可伴有扁桃体炎。40-80%患者在发作期间出现阿弗他口炎，表现为唇或颊粘膜的溃疡，偶尔见于咽部。60%-100%患者同时有颈部淋巴结炎，肿大的淋巴结常有压痛。同时，PFAPA发作前或发作期间可有畏寒、疲倦、腹痛、呕吐、头痛或关节痛等非特异性症状，但患儿的生长发育不受影响。 图1 PFAPA患者阿弗他口炎和咽炎 四、实验室检查： PFAPA综合征目前无诊断性实验室检查。发作期可有血常规白细胞增多、中性粒细胞增多、C反应蛋白升高和血沉增快，发作间期以上指标恢复正常。 五、诊断： PFAPA综合征目前尚无公认的诊断标准，仍是基于临床的排除性诊断。1989年发布的PFAPA综合征诊断标准包括以下几点： 1.儿童期早期发病； 2.规律的反复发热发作； 3.发作期至少伴有其中一种特征：阿弗他口炎、咽炎和/或颈部淋巴结炎； 4.患儿在无症状发作间期正常生长，没有症状，实验室检查结果正常； 5.发作期未见呼吸道感染体征，并排除了周期性中性粒细胞减少症、其他已知的周期性发热综合征、免疫缺陷或自身免疫性疾病。 除此之外，接受口服糖皮质激素治疗（1-2剂）后几小时内症状(发热和咽炎)缓解也可作为临床诊断PFAPA的依据。 六、治疗： 在发作开始时给予单剂量的糖皮质激素 (1–2 mg/kg) 或可以在几小时内快速缓解发热，而咽炎、阿弗他溃疡和颈部淋巴结肿大需要更长时间缓解。如果一剂不能有效缓解发作，则可在第二天给予第二剂糖皮质激素。秋水仙碱和西咪替丁可以用于预防PFAPA发作，有助于延长发作间隔时间。扁桃体切除术可以用于对内科治疗(糖皮质激素联合或不联合预防性治疗)无效或发作频率严重干扰生活的患者。
王汉久 2024-11-25阅读量5725
病请描述：肺癌是目前全球范围内发病率和死亡率排名第一的的恶性肿瘤，其中非小细胞肺癌（NSCLC）约占肺癌病例的85%。 非小细胞肺癌包括鳞状细胞癌、腺癌和大细胞癌等多种亚型。深入了解非小细胞肺癌对于预防、早期诊断和有效治疗至关重要。 1非小细胞肺癌的类型与特点 1.鳞状细胞癌：常发生于较大的支气管，与吸烟关系密切。癌细胞形态类似于鳞状上皮细胞，生长相对较慢，转移较晚，但对化疗和放疗的敏感性不如其他亚型。 2.腺癌：多起源于较小的支气管上皮或肺泡上皮，是女性和非吸烟者中常见的类型。腺癌通常在肺的周边部位生长，容易通过血液转移到远处器官，如脑、骨和肝脏。 3.大细胞癌：细胞较大，形态多样，缺乏小细胞癌和腺癌的特征。大细胞癌的生长速度较快，转移较早，治疗效果相对较差。 2发病原因 非小细胞肺癌的发病是一个多因素的过程，主要包括以下几个方面： 1.吸烟：吸烟是导致非小细胞肺癌最主要的危险因素。烟草中的有害物质，如尼古丁、苯并芘等，可损伤支气管上皮细胞，引发基因突变，导致细胞癌变。 2.环境因素：长期暴露在石棉、氡气、砷、铬、镍等致癌物质的环境中，会增加患非小细胞肺癌的风险。此外，空气污染、厨房油烟、工业废气等也可能与肺癌的发生有关。 3.遗传因素：某些遗传基因突变，如 EGFR、ALK、ROS1 等，会增加个体患非小细胞肺癌的易感性。家族中有肺癌病史的人，其患病风险也相对较高。 4.慢性肺部疾病：患有慢性阻塞性肺疾病（COPD）、肺结核、肺纤维化等慢性肺部疾病的患者，肺癌的发病率高于正常人。 3症状与诊断 早期非小细胞肺癌通常没有明显症状，随着肿瘤的生长和扩散，可能出现以下症状： 1.咳嗽：多为刺激性干咳，持续时间较长，药物治疗效果不佳。 2.咯血：痰中带血或咯血，血量可多可少。 3.胸痛：肿瘤侵犯胸膜或胸壁时，可引起胸痛，疼痛性质可为隐痛、钝痛或刺痛。 4.呼吸困难：肿瘤阻塞支气管或引起胸腔积液时，会导致呼吸困难。 5.发热：肿瘤坏死或合并感染时，可出现发热。 6.体重下降：由于肿瘤消耗和食欲减退，患者可能出现体重不明原因的下降。 当出现上述症状时，应及时就医进行相关检查。常用的诊断方法包括： 1.影像学检查：胸部X线、CT扫描、磁共振成像（MRI）等，可以帮助发现肺部肿块的位置、大小、形态和周围组织的关系。 2.病理学检查：通过支气管镜活检、经皮肺穿刺活检、胸腔镜或开胸手术活检等方法获取肿瘤组织，进行病理诊断，明确肿瘤的类型和分化程度，这是确诊非小细胞肺癌的金标准。 3.肿瘤标志物检测：如癌胚抗原（CEA）、神经元特异性烯醇化酶（NSE）、细胞角蛋白 19 片段（CYFRA21-1）等，对肺癌的诊断、疗效评估和预后判断有一定的参考价值。 4治疗方法 非小细胞肺癌的治疗方法主要包括手术治疗、放疗、化疗、靶向治疗和免疫治疗等，治疗方案的选择取决于肿瘤的分期、患者的身体状况和基因检测结果等因素。 手术治疗 手术是早期非小细胞肺癌的首选治疗方法。对于Ⅰ期、Ⅱ期和部分ⅢA 期的患者，如果身体状况允许，应尽可能进行根治性手术切除，包括肺叶切除、全肺切除和楔形切除等。手术后，根据病理分期和危险因素，可能需要进行辅助化疗或放疗，以降低复发风险。 放疗 放疗是利用高能射线杀死癌细胞的治疗方法。对于不能手术切除的局部晚期非小细胞肺癌患者，放疗可以作为主要的治疗手段，也可以与化疗联合应用。此外，放疗还常用于术后辅助治疗、脑转移和骨转移的姑息治疗等。 化疗 化疗是通过使用化学药物抑制癌细胞的生长和分裂来治疗肺癌。常用的化疗药物包括铂类（顺铂、卡铂）、紫杉醇、多西他赛、吉西他滨、培美曲塞等。化疗可以单独使用，也可以与放疗、靶向治疗或免疫治疗联合应用。对于晚期非小细胞肺癌患者，化疗可以缓解症状、延长生存期。 靶向治疗 靶向治疗是针对肿瘤细胞特定的基因突变或蛋白质靶点进行治疗的方法。例如，对于 EGFR 基因突变阳性的非小细胞肺癌患者，可以使用吉非替尼、厄洛替尼、奥希替尼等 EGFR 酪氨酸激酶抑制剂；对于 ALK 融合基因阳性的患者，可以使用克唑替尼、阿来替尼等 ALK 抑制剂。靶向治疗具有疗效显著、副作用小等优点，但需要进行基因检测，以确定是否存在相应的靶点。 免疫治疗 免疫治疗是通过激活人体自身的免疫系统来对抗肿瘤细胞。目前，临床上常用的免疫治疗药物是 PD-1/PD-L1 抑制剂，如帕博利珠单抗、纳武利尤单抗等。免疫治疗在非小细胞肺癌的治疗中取得了显著的疗效，尤其是对于晚期患者，可以显著延长生存期，提高生活质量。 5预防措施 虽然非小细胞肺癌的治疗取得了一定的进展，但预防仍然是降低肺癌发病率和死亡率的关键。以下是一些预防非小细胞肺癌的建议： 1.戒烟：吸烟是肺癌的主要危险因素，戒烟是预防肺癌最有效的方法。不仅吸烟者要戒烟，同时也要避免吸二手烟。 2.避免暴露于致癌环境：减少接触石棉、氡气、砷、铬、镍等致癌物质，在工作中要采取有效的防护措施。改善室内外空气质量，减少空气污染对呼吸道的刺激。 3.健康饮食：多吃新鲜蔬菜、水果、全谷物等富含维生素、矿物质和膳食纤维的食物，少吃高脂肪、高糖、高盐和加工肉类食品。 4.适量运动：保持适量的运动可以增强体质，提高免疫力，降低患癌风险。 5.定期体检：尤其是高危人群，如长期吸烟者、有家族病史者、慢性肺部疾病患者等，应定期进行胸部低剂量螺旋 CT 检查，以便早期发现肺癌。
郑远 2024-09-02阅读量1454
病请描述： 受孕是一个复杂的生理过程，必须具备下列条件：卵巢排出正常的卵子，精 液中含有正常活动的精子，卵子和精子能够在输卵管内相遇并结合成为孕卵，并 被输送入子宫腔，子宫内膜适合于孕卵着床。这些条件只要有一个条件不正常就 能阻碍受孕，导致不孕症的发生。现代生殖医学已经阐明来自男性的精子经女性 阴道、子宫，到达输卵管壶腹部，在此处与来自女性卵巢经输卵管伞而至的卵子 相遇， 精卵结合形成受精卵，受精卵再不断分裂并经输卵管到达子宫，种植于 子宫内膜在此继续分化形成胎儿。 研究表明生育力正常的夫妇在不避孕的情况下1年受孕的机会为85％，2 年为 93％。世界卫生组织编印的《不育夫妇标准检查与诊断手册》中将婚后有 正常性生活未避孕，同居一年未受孕者称为不孕症。最新流行病学统计数据表明： 在100对已婚夫妇中就有大约15对夫妇遭遇不孕、不育的痛苦。 婚后未避孕而从未妊娠者称为原发性不孕，曾有过妊娠而后未避孕连续 1 年不孕者称为继发性不孕。 不育的病因通常有以下四个方面：1、女性的原因；2、男性的原因；3、男 女双方共同的原因；4、不明原因。 1、 女性的原因主要有： （1） 输卵管因素：输卵管受损或阻塞，阻碍了卵子与精子的遇合。 （2） 卵巢因素：排卵异常或各种卵巢肿瘤性病变。 （3）宫颈因素：子宫颈发育及腺体分泌不良或子宫颈各种炎症及肿瘤。 （4）子宫因素：先天发育不良、畸形、子宫肿瘤及子宫内膜异位症、子宫内膜 增殖症、子宫内膜炎症及粘膜下肿瘤。 （5） 阴道因素：外阴阴道发育异常、外阴阴道炎症以及外阴阴道瘢痕等造成不孕 。 ２、男性不育的原因主要有： （1）精子数量不足：正常男子每毫升精液能产生至少2千万个精子，如果少于 2 千万个精子则为数量不足。 （2）精子活力不足：前向运动精子少于25％。 （3）精子形态不良：畸形精子大于70％。 （4）无精子或精子完全缺乏：睾丸功能衰竭、输精管堵塞及双侧输精管缺如。 （5）性功能障碍：射精障碍或阳痿。 （6）死精子症、逆行射精及血精子症。 （7）内分泌功能异常。 3、男女双方因素：夫妇双方缺乏性生活的基本知识，双方盼孕心切导致精神过 度紧张，以及免疫因素导致精子卵子不能结合。 4、原因不明的不孕：夫妇双方经不孕检查，结果均正常而不孕者。 其中，不孕症中 35％是女性因素，35％男性因素，20％是男女共同因素， 10-17％为不明原因不孕。所以男女双方共同检查是非常必要的。 什么时候应该做不孕检查？ 如果你已经打算怀孕1年以上仍没有结果，就应该去做不孕检查或咨询。但如果 男方有明确或可疑的少精症，或是女方超过30岁，有过盆腔炎、痛经、复发性 流产、月经不规律病史，应尽快治疗。 女性不孕常见检查项目： (1) 病史：详细地询问结婚年龄及健康状态，性生活情况，有无避孕措施，具体 方法和时间; 月经的周期、经期、有无痛经。过去史则着重了解有无炎症、结 核，特别是生殖系统的结核，治疗经过有无其它内分泌疾病。如系继发不孕症， 应了解以往流产史、分娩史及有无产褥感染和治疗经过。 (2) 体格检查：注意有无全身疾患，如结核、炎症、肿瘤和畸形等，有无内分泌 失调体征，诸如多毛、肥胖、脱发、体重增加、第二性征发育异常等。 (3)妇科检查：需作内、外生殖器官的详细检查，注意有无发育异常、畸形、炎 症、包块或肿瘤等。 (4) 排除全身疾病的检查：血、尿常规，胸透，血沉等，如怀疑有甲状腺、垂体 或肾上腺疾病，则相应地做有关的功能检查如T3、T4、蝶鞍X线摄片、血泌乳 素、尿17酮、尿17羟及血皮质醇等测定。 (5) 卵巢功能检查：常用的有： ①基础体温测定； ②子宫颈粘液结晶检查； ③阴道脱落细胞周期性涂片； ④诊断性刮宫或经期取子宫内膜； ⑤垂体或卵巢激素测定。 (6)输卵管通畅性试验：输卵管通液术、输卵管通气术或子宫输卵管碘油造影术。 (7)子宫腔镜检查：可了解子宫腔内情况，诸如有无子宫畸形、息肉、粘连或粘 膜下肌瘤等，还可在宫腔镜下进行简单的手术治疗。 (8)腹腔镜检查：本法能较为直接地观察到腹腔内有无粘连，子宫、卵巢和输卵 管的情况。并可作相关的手术操作，如在腹腔镜下做输卵管通液术，盆腔粘连分 离术等。 男性不育患者常见的检查项目 ： （1）与男性不孕不育有关的微生物检查：男性泌尿、生殖系统感染常常导致男性 不孕不育，与男性泌尿、生殖系统感染有关的病原微生物有细菌、病毒、螺旋体、 支原体、衣原体等，常见有淋球菌、乳头状瘤病毒、腺原体、沙眼衣原体等。 （2）与男性不孕不育有关的遗传学检查：男性相关染色体及基因的正常是维持正 常生殖功能的基础，染色体及基因的异常对导致性分化异常和(或精子生成障碍， 从而严重影响生殖功能，可能会导致男性不孕不育。因此，对现有性别分化异常 或身体有其他遗传缺陷、无精症和严重少精症、有遗传病家族史、习惯性流产夫 妇做染色体及基因检查，有着十分重要意义。 （3）精液常规检查：这是测定男性生育力的最基本、最重要的临床指标，有关精 液的参数是医师最先需要了解的，男性不孕不育患者要注意的是：3-5天不同房去检查；最好用体外射精方法取标本；要能保证获得全部精液；2周内复查1-2次。 （4）与男性不孕不育有关的内分泌检查：生殖内分泌功能障碍影响男性的性功能 和生殖功能，是男性不孕不育的一个重要原因，内分泌检查主要是有关性激素T、 FSH、LH、PRL、E2的测定和各种激发试验，如HCG刺激试验等。 （5）精浆生化检查：对精浆的化学成分分析有助于对附睾、前列腺、精囊腺功能 的了解。男性不孕不育患者有精液量少、无精症、少精症、不明原因的精子活动 力下降、附属性腺先天缺陷及附属性腺疾病等情况时，可作精浆生化检查，常见 有果糖、肉毒碱、酸性磷酸酶等。 （6）前列腺液检查：前列腺炎可导致男性不孕不育。前列腺液检查可为前列腺炎 的诊断提供依据。 不孕不育的治疗 目前中国有约1亿育龄期家庭, 按现有研究数据报告的将近10%的不育症发 生率计算,我国约有 1000 万不育家庭, 这个数字显然大得惊人, 而在儒家思想的 影响下,很多家庭都有迫切的生育愿望。在所有不育症患者中,有70%可通过较简 单治疗后成功妊娠, 比如无排卵的女性患者服用促排卵药, 输卵管炎症患者通过 中西药、理疗治疗, 精子活力不够的男性服用药物治疗等，而剩下的30%则需要 接受辅助生殖技术治疗。 何谓辅助生育技术？ 辅助生殖技术简单来说就是医学助孕，它是一种专门针对不育夫妻生育的技 术，辅助生殖技术主要包括人工授精和“试管婴儿”技术两大类。人工授精是通过 人工方法用器皿而不是通过性交的方式将精液放入女性生殖道内。包括使用丈夫 精液人工授精（AIH）和使用供精者精液人工授精（AID）两种。 体外受精技术(IVF)俗称“试管婴儿”，“试管婴儿”并不是真正在试管里长大的 婴儿，而是从卵巢内取出卵子，在实验室里让它们与男方的精子结合，形成胚胎， 然后转移胚胎到子宫内，使之在妈妈的子宫内着床，妊娠。所以“试管婴儿”可以 简单地理解成在实验室完成的受精过程（代替输卵管的功能），因而称为“试管婴 儿”。 哪些夫妇需要应用辅助生殖技术？ 人工授精中的夫精人工授精主要适用于男性因少精、弱精、液化异常、性功 能障碍、生殖器畸形等不育，女性宫颈因素不育、生殖道畸形及心理因素导致性 交不能等不育、免疫性不育、原因不明不育等。供精人工授精适用于绝对性男性 不育，如男方无精子症、严重少弱畸精子症、男方有遗传性疾病，夫妇间因特殊 血型导致严重母婴血型不合经治疗无效者。供精人工授精涉及到社会伦理问题， 国家对其实施有严格的规定。 “试管婴儿”技术主要适用于输卵管因素造成的不孕、原因不明包括部分免疫 性不孕、妇女体内存在抗精子抗体及异常宫颈等因素造成的不孕症、男性因精液 异常、少精、弱精或无精子等造成的不孕、子宫内膜异位症，经药物或手术治疗 后仍不能受孕、夫妇双方有一方生殖细胞缺如或有某种遗传病、多次用丈夫精液 人工授精(AIH)或用供精者精液人工授精(AID)失败、卵巢发育不良、早衰、使用 供者卵子受精等。 怎样预防不孕不育症？ 1、积极了解有关疾病的科普教育知识，对受孕道理要有一定的掌握：由于 现在的生活越来越开放，所以一些性方面的知识已不再是神秘羞耻之事，因此关 于性方面的教育应向人们作广泛宣传，使之了解性知识，减少疾病的发生，尤其 是减少性器官方面疾病的发生，为妊娠创造有利条件。 2、发现身体异常要及早的进行防治：在生活中并不是所有的不孕不育患者 都是先天性，往往是因为一些疾病而引起的，倘若面对这些疾病一定要及早的发 现，及早的采取措施治疗，就不会发展成不孕症。如盆腔炎，在急性期如能得到 彻底的治疗就不会变成慢性盆腔炎，如果慢性盆腔炎能及时认真彻底治疗，不一 定会造成输卵管不通，也不会因此而不孕。再如男性患腮腺炎往往会引起睾丸炎， 如能及早治疗，注意休息，可避免睾丸炎的发生，就不会影响精子的发生，有利 于受孕。 3、要尽可能的避免人流，减少手术，重视第一胎孕育：主要就是因为怕一 些手术不洁或是手术后的调理不恰当容易引发一些感染，出现发热，以致输卵管 炎、子宫内膜炎，或形成附件炎性包块，而致不孕。有些不孕患者曾因诊刮、人 流或子宫颈息肉摘除等手术，而引起月经不调或宫腔粘连等，这些病证均影响生 育。减少手术，重视第一胎的人流，对预防不孕是有积极意义的。 4、在生活中要尽可能的保持开朗的心情，减少精神紧张：一般生儿育女就 是夫妇婚后人生的希望，然而有时往往却因为盼子太心切，反而不会怀孕。特别 高龄者或结婚数年未孕者心情更加紧张，从而干扰了神经内分泌功能。 5、要加强自我保护的意识，减小不孕症发生的几率：如有些人由于从事一 些特殊工作，如接触放射线、某些有毒物质，从事高温工作等，应按照劳动保护 条例的规定，认真采取措施，自我保护，将导致不孕的因素降低到最低限度。 6、对孕育的知识要多加了解：节制性生活有利于孕育种子，对预防不孕是 极为重要的。但也不可间隔过久，否则有潴留的精液存在，精子运动会受到影响。 宜选用女方排卵期同房，以增加受孕机会。
伍园园 2024-06-18阅读量2480
病请描述：当前社会环境生活节奏快，生活压力大，猝死风险也在升高，并且呈现年轻化趋势。心源性猝死是最常见的猝死原因，而90%的心源性猝死都是急性心肌梗死，急性心梗发病突然，抢救时间窗很短，成功率不高，了解心梗的“前奏三部曲”，对于预防心梗的发生是十分重要的。 第一部曲：刚开始的这一乐章十分舒缓，不是那么声势浩大，是一种“润物细无声”的状态： 1、久坐不运动，缺乏运动锻炼是世界卫生组织总结的全球第四大死因。 2、肥胖，不健康饮食，爱吃大鱼大肉，果蔬吃得太少，离不了高油高盐。 3、熬夜，精神压力大，或有焦虑抑郁等不良心理状态。 4、长期抽烟酗酒。 只要及时采取行动，把这些容易控制，能够控制的危险因素管好，我们能够有效地预防心血管疾病。 第二部曲：不良生活习惯的后果已经开始显现出来： 1、高血压。高血压会损伤血管内皮，加快冠状动脉斑块的形成，血压的突然波动可能会使斑块破裂形成血栓，堵塞冠脉发生心梗。 2、糖尿病。糖尿病可使机体的代谢紊乱，导致血管退行性变，并发高血压、高血脂、促进动脉硬化，糖尿病患者患冠心病是非糖尿病患者2倍左右。 3、高血脂。血脂高会加速全身血管中脂质的沉积，导致斑块逐渐增大引起管腔狭窄，是血管堵塞的最主要元凶。 第三部曲：心肌梗死最典型的症状就是心前区压榨性疼痛，同时伴有发热、面色苍白、心慌、气促和出冷汗等症状，每一次心绞痛都可能是心肌梗死的最后警报！此外，心梗还有一些易被忽视的非典型症状，比如不明原因的牙痛、突然发生的肢体麻木、肩部疼痛、上腹部疼痛等。如果出现以上情况，不可麻痹大意，认为“忍一忍”就可以扛过去，未及时就医，从而造成无法挽回的严重后果！ 所以，及时、准确地识别急性心梗的先兆症状，及早住院治疗，避免急性心梗的发生，对于挽救生命至关重要。
沈迎 2023-06-08阅读量1878
