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克汀病面容检查

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孩子长得慢,要警惕这两种疾病...

病请描述:孩子长得慢?要警惕这两种疾病哦 案例:前几天,有个小男孩因生长迟缓就诊,家属要求评估。妈妈自述近2年长得很慢,感觉和同龄小朋友身高差距增大。体格检查:患儿现6岁,身高111cm(P3-10),体重17.5kg(P3-10),BMI=14.2(P10-25),睾丸G1期,阴毛PH1期,无特殊面容,表情稍木讷,言语较少,上下比例正常,心肺腹无异常。现病史及家族史:患儿足月儿生产,G2P1,剖宫产(家属要求),产重3.15kg,身长50cm,近1年身高增长4.8cm;父亲身高172cm,母亲身高158cm,母亲月经初潮13岁,家族中无身材矮小者。处置意见:完善相关检查。辅助检查结果:骨龄5.0岁,落后于实际年龄1岁;血常规、肝肾功正常,25羟维生素D 15.36ng/ml,TSH 6.54mIU/L,游离T3 T4正常。诊断:维生素D缺乏,甲状腺功能减退症?建议进一步完善甲功全套及抗体检查、甲状腺彩超;服用维生素D5000IU/d,3月后复查。 案例分析:从上述的案例来说,这个患者因生长迟缓就诊,看了他的身高曲线,不属于矮小症,所以只能做跟长个子相关的部分检查。检查结果回示,维生素D缺乏,还有疑似甲状腺功能减退,这两种疾病都会影响孩子的生长发育,造成生长迟缓。 为什么长得不好的孩子我们要检查维生素D的水平呢? 因为维生素D营养与儿童的健康关系非常密切,大家都知道,维生素D的主要作用是促进肠道对钙、磷的吸收和在骨骼中沉积,维持骨骼的正常生长与发育。很多家长都会有补钙的意识,但需要了解的是,如果孩子体内的维生素D水平不够,那么会影响钙的转化和吸收,让补钙和长高的效果大打折扣,所以维生素D是非常重要的营养素。目前我国0-18岁的健康儿童中维生素D缺乏和不足是比较普遍的。根据最新的指南和专家共识来看,若血清中的25羟维生素D水平<30nmol/L,则视为维生素D缺乏。对于维生素D的补充治疗,一般我们临床建议以口服维生素D滴剂为主,每日的最小治疗剂量为2000IU,疗程一般是3个月,再复查随访。 甲状腺功能减退症,为什么会影响孩子的生长发育呢? 甲状腺功能减退症,俗称甲减,是我们儿童生长发育门诊比较常见的一种疾病类型。这是一种免疫性疾病,由于各种原因造成甲状腺激素产生过少。甲状腺激素是人体内分泌非常重要的一种激素,它可以调节人体代谢和器官节律、促进生长发育、帮助提高人体神经系统的兴奋性等。甲减不仅会影响孩子生长发育,导致身材矮小或生长迟缓;还会影响大脑发育,严重的可能会造成智力落后或呆小症。对于甲减的治疗,我们一般会使用合成甲状腺激素每日替代治疗。 对于这两种影响孩子生长发育的疾病,我们怎么做到及时发现和干预呢? 我认为,定期监测非常重要。有条件的话,尤其是学龄期和青春期的儿童可以每年到儿童保健门诊或者生长发育门诊做体检。因为我发现,孩子大了,课业繁重,家长反而会忽视儿童保健。但这是非常有必要的,因为一旦发现有异常,医生可以马上干预和处理,以免耽误孩子的健康发育。

生长发育 2024-05-29阅读量2450

先天性甲状腺功能减退-陆洁敏

病请描述:先天性甲状腺功能减退又被称为呆小症、克丁病,是导致儿童体格、智力发展障碍常见病因之一,也是儿科最常见的内分泌疾病,是由于甲状腺激素合成不足导致的,发病率为 1/1700~1/3500。病因的话有几种,一般由于甲状腺不发育,发育不全或者最为常见,占90%,那第二常见的原因是甲状腺素合成障碍。具有多种类型,可能源自甲状腺激素的生物合成中任一步骤的缺陷。其余还有因为碘元素的缺乏:属于原料的缺乏,如:地方性的甲状腺功能减退症。TSH.TRH的缺乏,如下丘脑。垂体功能低下。另外还有一些是母亲因素,母亲服用抗甲状腺药物或者母亲患有自身免疫性疾病,存在抗TSH受体抗体,通过胎盘影响胎儿,造成甲减,亦称暂时性甲减,通常在3个月后会有好转。 一.临床的表现 在智力方面表现智力落后,生长发育的迟缓,基础代谢率比较低下 1、新生儿期的表现 -非特异性生理功能低下表现 (1)三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟。 (2) 三少:少吃、少哭、少助。 (3) 五低:体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低。 2、典型症状:多在6个月后出现 (1)特殊面容和体态,头大脖子短,前后囟大,毛发干枯,眼睑水肿,眼距增宽,眼裂小,鼻梁低平,唇厚而舌常外伸,表情淡漠 (2)神经系统症状 1) 智力低下:表情呆板、淡漠,反射迟钝。 2)运动发育延迟:如翻身、坐、立、走等均延迟。 (3) 生理功能低下 1)精神差,较安静,活动少,对周围事物反应少。 2) 嗜睡,声音低哑。 3)体温低而怕冷,脉搏、呼吸缓慢,心音低钝,肌张力低。 4) 肠蠕动慢,腹肚,便秘。 二.那怎么诊断呢,辅助检查有哪些? 通过常规的新生儿筛查,一般时间在出生后2-3天,采足跟血,将血滴纸片进行检查。检测指标就是TSH浓度,如>15~20mU/L时为阳性结果,需再次测血清T4、TSH以确定(TSH升高和T4/游离T4低)。 三.确诊了怎么治疗呢? 治疗原则就是早确诊,早治疗。首选 L-T4 治疗,一般的治疗药物是终身服用甲状腺素制剂-L-甲状腺素钠。给药方法:一日一次,早餐前空腹顿服。需要注意的是相对剂量随着年龄增长而逐渐减少。 四、预后 出生后3个月内开始治疗一般预后较佳,绝大多数的患儿会有正常的发育和智力。 6个月后才开始治疗:效果明显降低。虽然给予甲状腺素可以改善生长状况,但是智力仍会受到严重损害。

生长发育 2023-08-17阅读量4693