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病请描述：甲状腺结节“良恶难辨”？别慌！蛋白侦探来帮忙，精准识别免开冤枉刀！ 作者：费健（上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科主任医师，从医30余年。擅长甲状腺外科手术及微创消融治疗，获中华医学科技奖、华夏医学科技奖、上海市科技进步奖、上海医学科技奖等。全网科普粉丝超100万，致力提供专业、精准的甲状腺健康知识。） 朋友们，大家好！ 我是费健医生。在门诊，我每天都会遇到拿着甲状腺B超报告忧心忡忡的朋友，特别是女性朋友们。看到报告上写着“甲状腺结节”，心里难免打鼓：这到底是良性的还是恶性的？尤其是当医生提到“滤泡性肿瘤”时，很多朋友就更焦虑了。今天，我要给大家带来一个振奋人心的好消息！咱们国家的科学家们，在甲状腺结节精准诊断上取得了重大突破，特别是解决了那个让医生和患者都头疼的“滤泡性肿瘤良恶难辨”的世纪难题！这项重量级的研究，就来自西湖大学医学院郭天南教授团队，联合了国内外众多顶尖专家，发表在顶级的《EMBO Molecular Medicine》杂志上。 为什么“滤泡性肿瘤”让人这么纠结？ 先给大家科普一下这个小烦恼： 1. 长得太像“双胞胎”了！ 滤泡状甲状腺腺瘤 (FTA，良性) 和 滤泡状甲状腺癌 (FTC，恶性)，在显微镜下看细胞形态，简直像“双胞胎”一样难以区分！ 2. 术前诊断“失灵”！ 我们常用的B超、CT等影像学检查，或者细针穿刺抽吸活检（FNA，就是在结节上扎一针取点细胞看看），都很难在手术前准确判断它到底是良性的FTA还是恶性的FTC。 3. “金标准”的无奈： 目前最可靠的判断方法，竟然是手术后把整个结节切下来，由病理科医生在显微镜下仔细寻找是否有“包膜侵犯”或“血管侵犯”这种恶性的证据。这意味着，很多良性的结节也被“一刀切”了，不仅让患者白挨一刀、留下疤痕、可能面临终身服药（甲状腺功能减退），也浪费了宝贵的医疗资源。 科学家们的“破冰”之旅：从基因到蛋白 郭天南教授团队深知这个痛点。他们联合了中国和新加坡共24家顶级临床中心，收集了超过1500名患者、近2500份样本的海量数据，决心要找到更精准的术前诊断方法。 · 第一步：基因探索遇瓶颈。 他们首先用先进的基因测序技术检测了60多个可能与甲状腺癌相关的基因。结果发现：FTA和FTC的基因突变模式非常相似，只是某些基因（如TERT, NRAS）在恶性的FTC里出现频率稍高一点，但没有找到某个基因能明确判定良恶性。基于基因构建的诊断模型效果一般（AUC=0.67，简单理解就是准确度不太够）。 · 第二步：蛋白质组学大显身手！ 既然基因层面走不通，科学家们把目光投向了更接近生命活动“执行者”的层面——蛋白质！他们运用了尖端的“TMT定量质谱技术”，在大量样本中检测分析了超过1万种蛋白质！功夫不负有心人，他们找到了187个在良恶性滤泡肿瘤中表达有显著差异的蛋白质。 “24蛋白侦探团”诞生，精准识别立大功！ 找到差异蛋白只是第一步。如何从中筛选出最核心、最有效的“侦探”来构建诊断工具呢？研究团队运用了强大的机器学习算法（XGBoost），像训练最精明的侦探一样，最终锁定了24个核心蛋白质，组成了高效的“蛋白分类器”。 这个“侦探团”有多厉害？ · 火眼金睛： 在最初的测试中，它对良恶性滤泡肿瘤的区分准确度极高（AUC高达 0.953），远远甩开了基因模型！ · 实战检验，表现稳健： 为了让它更贴近临床实际应用（毕竟检测一万多种蛋白成本太高），科学家们又开发了更经济、更快速的“靶向质谱检测（PRM）”版本，专门瞄准这24个关键蛋白。 o 在多个独立医院的回顾性样本（就是过去保存的病例样本）中验证，准确度依然优秀（AUC 0.871 - 0.853）。 o 最激动人心的是在前瞻性的FNA活检样本（就是像门诊穿刺那种新鲜样本）中的表现： § 虽然总体AUC略有下降（0.781，部分因为样本量小和FNA本身的局限性），但其阴性预测值（NPV）高达95.7%！ 这是什么概念？如果这个分类器说“不是恶性”，那它有95.7%的把握是对的！ 这个“排除恶性”的能力太关键了！ 这项突破意味着什么？对我们有什么好处？ 朋友们，这项研究的价值，怎么强调都不为过！ 1. 避免“白挨一刀”！ 高达95.7%的阴性预测值意味着，未来很多被诊断为“滤泡性肿瘤”但实际是良性的患者，有望避免不必要的手术！想想看，少了手术创伤、颈部疤痕、终身服药的可能，生活质量将大大提高。 2. 术前诊断更精准！ 为医生在手术前提供更可靠、更客观的诊断依据，让治疗决策（是做消融？还是需要手术？手术范围多大？）更加精准、个性化。 3. 展现“中国智慧”！ 这是多中心、大样本、融合了前沿蛋白质组学和人工智能的典范研究，代表了我国在甲状腺精准医疗领域的领先水平。 4. 未来可期！ 这种基于蛋白质组学+机器学习的策略，不仅适用于甲状腺滤泡肿瘤，未来很可能推广到其他在显微镜下难以区分的肿瘤类型，惠及更多患者！ 费主任的推荐理由： 作为一名在甲状腺外科奋战了30多年的医生，我深知术前精准诊断滤泡性肿瘤的困难给患者带来的困扰和焦虑。郭天南教授团队的这项研究，真正抓住了临床痛点，是转化医学的典范。 · 数据硬核： 24家中心、1500+患者、2400+样本，这样的规模确保了结果的可靠性。 · 方法先进： 从海量蛋白质中筛选出核心标志物，结合AI建模，代表了诊断技术的前沿方向。 · 临床价值巨大： 尤其是FNA样本中展现的高阴性预测值，具有即刻转化应用的巨大潜力，有望在不久的将来实实在在地改变临床实践，让更多患者受益。 结语： 甲状腺结节很常见，滤泡性肿瘤的诊断也不再是“无解之谜”。科技的进步，尤其是像西湖大学郭天南团队这样的前沿研究，正在不断为我们照亮精准医疗的道路。请大家对医学进步保持信心，也无需过度焦虑。保持良好心态，定期体检，如有问题，及时咨询专业医生。相信科学，相信医生，我们共同努力，守护好您的“颈上蝴蝶”！ 健康人生，从健康甲状腺开始！ 费健 于瑞金医院
费健 2025-07-15阅读量58
病请描述： 颅神经疾病专家王景教授的网上工作站，有患者留言：“我发现自己左眼眼角、嘴角偶尔有抽动，4年时间，最近抽跳比较厉害，嘴角有时也抽跳，这是面肌痉挛吗？需要手术吗？” 王景教授介绍：对于面肌痉挛痉挛的诊断需要症状学、影像学检查，因为需要面诊看到患者，才能够做出明确的诊断。目前，临床中，对于面肌痉挛的治疗有三种方法：第一种药物治疗，卡马西平，奥卡西平之类的抗癫痫药物和甲钴胺，谷维素之类的B族维生素，但治疗疗效比较有限，控制症状的效果会比较差；第二种针灸或肉毒素，针灸就是直接在脸上操作，对面部神经进行扎针，扎到神经上，对神经轻度的破坏，形成轻度面瘫；肉毒素（美容针）：类似封闭的效果，面神经封闭，自然就不抽不跳了，但它们的控制时间比较短，两三个月不超过半年；第三种手术，显微血管减压术，就是在耳后开颅，把责任血管和相应的面神经之间置入神经垫棉隔开，是针对病因的治疗方法，术后有效率98%以上，在神经内镜下进行显微血管减压术，更具有手术切口小，出血量少；全方位观察神经与血管关系；抵近观察，不遗留责任血管及降低术后并发症的优势。 事实上，诊断面肌痉挛，问诊和做表情相当重要。通常，医生会让患者快速做睁眼-闭眼；龇牙以及不断鼓起等动作，其实是在检查面神经5个分支的功能。如果患者不能做好这些动作，就说明相应的面神经功能有问题。医生再结合患者讲述的患病过程和症状，大致就可以推断是不是面肌痉挛了。 但是，由于94%的面肌痉挛都是从眼皮跳动开始的，如何才能知道这是真正的面肌痉挛，还是单纯的眼皮跳？时间是最好的检验方法。因此，一般情况下，医生会告诉患者三个月后再来复查，看抽动范围有没有扩大到嘴角脖子等部位。如何三个月内病情进展很快，就不要等到三个月，患者要尽快再次就诊。 可是，毕竟等三个月很难受，有没有什么方法立马就能确诊呢？ 面肌痉挛的诊断主要靠医生看到特征性的临床表现，但患者仍需要进行头颅磁共振检查。有条件的医疗单位有专门针对面肌痉挛的磁共振检查方法（3D-TOF和FIESTA检查序列)。如果没有这方面的条件，也应该行头颅磁共振平扫检查，其目的在于：(1)了解有无导致继发性面肌痉挛的颅内病变，如肿瘤、脑血管畸形(AVM)、颅底畸形等；(2)明确有无与面神经存在解剖接触的血管，显示出血管的类别、粗细以及对面神经的压迫程度。 有这些症状者要警惕患面肌痉挛，应及早到正规医院检查诊治： 1.以一侧眼睑开始的阵发性不自主的抽搐，随着时间延长可扩展至同侧面部的其他面肌，伴有口角抽搐极为常见； 2.抽搐反复发作，自己不能控制，多在情绪激动、紧张、劳累或与人交谈时加重； 3.严重者山治会睁眼困难、口角歪斜，无法正常工作或学习； 据统计，临床上有85%的面肌痉挛患者在治疗上存在误区，如盲目轻信广告、迷信一些偏方等，还有些患者及家属害怕进行手术治疗，造成久病不愈，患者十分痛苦。 面肌痉挛的鉴别诊断： 面肌痉挛需要与双侧眼睑痉挛、梅杰综合征、咬肌痉挛、面瘫后遗症等面部肌张力障碍性疾病进行鉴别。 1.双侧眼睑痉挛：表现为双侧眼睑反复发作的不自主闭眼，往往双侧眼睑同时起病，患者常表现睁眼困难和眼泪减少，随着病程延长，症状始终局限于双侧眼睑； 2.梅杰综合征：患者常常以双侧眼睑反复发作的不自主闭眼起病，但随着病程延长，会逐渐出现眼裂一下面肌的不自主抽动，表现为双侧面部不自主的异常动作，而且随着病情加重，肌肉痉挛的范围会逐渐向下扩大，甚至累计颈部、四肢及躯干的肌肉； 3.咬肌痉挛：为单侧或双侧咀嚼肌的痉挛，患者可出现不同程度的上下颌咬合障碍、磨牙和张口困难，三叉神经运动支病变是可能的原因之一； 4.面瘫后遗症：表现为同侧面部表情肌的活动受限，同侧口角不自主抽动以及口角与眼睑的连带运动，依据确切的面瘫病史可鉴别。
王景 2025-02-08阅读量1078
病请描述： 颅神经疾病王景教授的网上工作站，有患者留言：“三年前，我发现右眼抽搐，连带这右边脸也跟着抽搐，开始没在意，后来抽搐的次数多了，就到医院去做检查，说是面肌痉挛，该如何治疗？” 王景教授介绍：诊断为面肌痉挛，目前，临床中，对于面肌痉挛的治疗有三种方法：第一种药物治疗，卡马西平，奥卡西平之类的抗癫痫药物和甲钴胺，谷维素之类的B族维生素，但治疗疗效比较有限，控制症状的效果会比较差；第二种针灸或肉毒素，针灸就是直接在脸上操作，对面部神经进行扎针，扎到神经上，对神经轻度的破坏，形成轻度面瘫；肉毒素（美容针）：类似封闭的效果，面神经封闭，自然就不抽不跳了，但它们的控制时间比较短，两三个月不超过半年；第三种手术，显微血管减压术，就是在耳后开颅，把责任血管和相应的面神经之间置入神经垫棉隔开，是针对病因的治疗方法，术后有效率98%以上，在神经内镜下进行显微血管减压术，更具有手术切口小，出血量少；全方位观察神经与血管关系；抵近观察，不遗留责任血管及降低术后并发症的优势。 面肌痉挛的诊断主要靠医生看到特征性的临床表现，但患者仍需要进行头颅磁共振检查。有条件的医疗单位有专门针对面肌痉挛的磁共振检查方法（3D-TOF和FIESTA检查序列)。如果没有这方面的条件，也应该行头颅磁共振平扫检查，其目的在于：(1)了解有无导致继发性面肌痉挛的颅内病变，如肿瘤、脑血管畸形(AVM)、颅底畸形等；(2)明确有无与面神经存在解剖接触的血管，显示出血管的类别、粗细以及对面神经的压迫程度。 有这些症状者要警惕患面肌痉挛，应及早到正规医院检查诊治： 1.以一侧眼睑开始的阵发性不自主的抽搐，随着时间延长可扩展至同侧面部的其他面肌，伴有口角抽搐极为常见； 2.抽搐反复发作，自己不能控制，多在情绪激动、紧张、劳累或与人交谈时加重； 3.严重者山治会睁眼困难、口角歪斜，无法正常工作或学习； 据统计，临床上有85%的面肌痉挛患者在治疗上存在误区，如盲目轻信广告、迷信一些偏方等，还有些患者及家属害怕进行手术治疗，造成久病不愈，患者十分痛苦。 面肌痉挛在诊断时，需要与双侧眼睑痉挛、梅杰综合征、咬肌痉挛、面瘫后遗症等面部肌张力障碍性疾病进行鉴别。 1.双侧眼睑痉挛：表现为双侧眼睑反复发作的不自主闭眼，往往双侧眼睑同时起病，患者常表现睁眼困难和眼泪减少，随着病程延长，症状始终局限于双侧眼睑； 2.梅杰综合征：患者常常以双侧眼睑反复发作的不自主闭眼起病，但随着病程延长，会逐渐出现眼裂一下面肌的不自主抽动，表现为双侧面部不自主的异常动作，而且随着病情加重，肌肉痉挛的范围会逐渐向下扩大，甚至累计颈部、四肢及躯干的肌肉； 3.咬肌痉挛：为单侧或双侧咀嚼肌的痉挛，患者可出现不同程度的上下颌咬合障碍、磨牙和张口困难，三叉神经运动支病变是可能的原因之一； 4.面瘫后遗症：表现为同侧面部表情肌的活动受限，同侧口角不自主抽动以及口角与眼睑的连带运动，依据确切的面瘫病史可鉴别。
王景 2025-01-10阅读量1655
病请描述：2014年我初入眼科医院，学习眼科相关专业知识，作为一名眼科医生那时懵懂的认为，矫正近视只有激光手术。 近十年过去了，一个不长也不短的时间，通过我的学习和实践，我对近视手术有了不一样的认知。 2015年，我院开始开展ICL手术。ICL为高度近视患者带来了福音。以往角膜偏薄，近视度数偏大的被劝退的患者内心涌动起新的希望。一个近视约1000度的女孩做完手术第二天，她哭了，她感慨好久都没有看的那么清楚了。那双退去厚厚近视眼镜的大眼睛显得更加灵动柔美，犹如初见，至今令我记忆犹新。作为一名住院医生，感受了患者的欣喜，锦上添花的近视手术有着不一样的意义。 2018年，伴随着孩子的成长，自己戴眼镜也有许多不便。孩子会抓眼镜，抢眼镜，甚至吃眼镜。眼镜成为我们互动的一大阻力。近视500多度，不戴眼镜看不见，戴隐性眼镜身为眼科医生更是不能接受。本身眼睛敏感摘戴困难不说，隐性眼镜透氧性差，长期配戴可能导致眼表慢性炎症，更甚者角膜内皮细胞数量出现下降。近视手术成为我摘镜的唯一选择。那么选择什么样的手术方式呢？近视手术分为加法手术和减法手术。我们所谓的减法手术就是削切角膜的近视激光手术，不管是全激光，半飞秒还是全飞秒均是减法手术。ICL植入手术就是我们所说的加法手术，通俗的讲就是将特制的隐型眼镜植入到眼内。预算，减法手术10000＋至18000＋，加法手术30000至35000。中度近视，角膜够厚，两者都可，我选择了性价比更高的全激光手术。 角膜屈光手术 •激光切削角膜 •“减法原则” •切薄角膜组织 •不可逆性 •可引起或加重干眼症 •视觉质量因屈光度而不同 •适合轻中度近视/散光 晶体屈光手术 •植入ICL人工晶体 •“加法原则” •保留完整眼部组织 •可逆性：可取出或更换 •不会引起或加重干眼症 •视觉质量优异 •矫正范围（－0.50D～－18.00D） 时隔4年，我老公也有了摘镜的想法，通过检查发现，高度近视，最终选择了加法的ICL（新型V4c）。 任何一种手术都需要专业医生的评估，请不要追求价格。如果医生说都可以，那就选一种更贵的。全面的检查是手术规划的基础，完美的规划是手术成功的前提，听从你信任的医生的专业意见，而不是无端的担忧和猜测，把自己的担忧跟医生充分的沟通，把信任给医生，把信心给自己，换来的将是不一样的人生！
杨宝霞 2024-12-25阅读量1445
