病请描述：做染色体筛查的科室一般叫做遗传诊断科，说到遗传，第一反应是基因，那么染色体到底是什么？它和负责遗传的基因又有什么关系？怎么样才是正常的？异常有什么危害？常见有哪些异常等等？带着这些问题，我们从定义、临床意义、异常结果分析等方面作出详细阐明。 9、哪些人群需要检查染色体核型分析？（1）生殖功能障碍者或者35岁以上的高龄孕产妇（产前诊断）在不孕不育症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。 （2）第二性征异常者常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。 （3）外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。 （4）先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。 （5）性情异常者身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1/100，而在男性不孕者中可高达1/10。 （6）接触过有毒、有害物质者工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、死胎、畸形儿。 （7）严重少、弱、畸形精子症，无精子症和原发性男性不育症者；多次检查精液质量，精子活力或浓度极差甚至没有精子等原因不明的需要检查染色体核型 （8）新婚人群及家族中三代内有近亲婚配者婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。 10、结果出来后怎么看懂染色体核型分析？（1）正常男性染色体核型为：46, XY （2）正常女性染色体核型为：46, XX如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。 （3）染色体变异（又称染色体多态性）染色体多态性（chromosome polymorphism）也称异态性，是指染色体结构或带型强度的微小变异，主要表现为同源染色体大小形态、带纹宽窄或着色强度等方面的变异，通常指D/G组染色体随体区变异（主要包括随体区增大，双随体），Y染色体的异染色质区增加以及1、9、16号染色体副缢痕增加或缺失等。 （4）染色体异常,包括结构异常或者数目异常等。 11、人群中几种常见的染色体多态性有哪些？（1）异染色质区增加qh+，如1qh+，9qh+，16qh+，Yqh+1号，9号，16号，Y染色体的异染色质区增加，从分子层面来说，由于异染色质区主要为非编码的DNA，不含有结构基因，没有转录活性，所以一般不影响染色体基因的表达。 （2）倒位, 如inv9，invY9号和Y染色体的臂间倒位，也就是长臂和短臂的染色体部分区带位置的交换，没有涉及基因的丢失和重复，大多被认为是正常变异，也有文献报道inv9跟流产和不良生育史有关。 (3) 随体及随体柄变异, 如13pss，14pss，15pss，21pss，22pss，Yqs染色体D组（包括13，14，15号染色体）和染色体G组（包括21，22号染色体）的随体及随体柄变异。由于随体是没有功能区的，也就是说随体的变异一般不影响染色体的功能。 （4）其他常见正常变异Yqh-是指Y染色体长臂异染色质区减少；1qh-是指1号染色体异染色质区减少； 13ps+，14ps+，15ps+，21ps+，22ps+是指13，14，15，21，22号染色体短臂上随体长度增加；13pstk+，14pstk+，15pstk+，21pstk+，22pstk+是指13，14，15，21，22号染色体随体柄长度增加；13cenh+，14cenh+，15cenh+ 是指13，14，15号染色体着丝粒异染色质区增加；9phqh是指异染色质区位于9号染色体的长臂和短臂；9ph是指异染色质区仅位于9号染色体的短臂 染色体多态通俗讲可以比喻为：人的眼睛鼻子，但有的人眼睛大，有的人眼睛小；有人鼻梁高，有人塌鼻梁，眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每个人的形态不同罢了。从分子水平上看，结构异染色质所含DNA主要是'非编码'的高度重复序列，不含有结构基因，没有转录活性，无特殊功用，所以往往并不对个体的表型产生直接影响。但随着检测技术的更新和对非编码基因研究的深入，越来越多的学者认识到染色体多态性的多态部分很可能在细胞分裂中其多态部分会造成同源染色体配对困难，使染色体不分离，从而形成染色体异常的配子或合子，导致胚胎发生染色体非整倍性变异或减数分裂中异常配子的产生，最终引发流产、不育不孕、死胎及其他症状的临床效应。染色体多态大多数是遗传而来，可以通过家系分析来判断，同时应尽可能告知受检者多态性研究的新进展，帮助受检者做出合适的遗传选择。 12、染色体异常有哪些常见的？（1）Turner综合征：核型为45, X，绝大多数这种胚胎会自然流产。存活中大部分核型是45, X，其中大约3/4是父系性染色体丢失，该综合征具有蹼颈、肘外翻、幼稚型生殖器等特征。出生体重轻，原发性闭经，不育，矮身材。智力一般正常，有的智力稍差。大部分幸存者可活到成年。 （2）X三体综合征：47，XXX。又名超雌（superfamale）。其临床异常特征有随X染色体数目增加而加重的倾向。一般源自新的突变。表现月经异常，不孕，阴毛、腋毛和头发稀少或缺如。可发生中到重度智力障碍。也有智力、生育力及各方面完全正常者。 （3）克氏综合征：其核型为47，XXY。 表现为男性一般到青春期有正常的躯体比例和正常大小的睾丸，到青春期后表现出睾丸小，精子缺乏，阴茎发育不良，乳房过度发育，脸部、腋部、阴毛稀少或无毛。 （4）21-三体综合征：是人类最常见、也是人类最早所认知的染色体疾病。其核型大部分为单纯三体型，源自原发性染色体不分离，已生育该患者的父、母，再出生同类患者的经验危险率为2%左右；少部分为罗伯逊易位或者嵌合体。短头畸形，宽眼距，鼻梁发育不全，耳小，蹼颈。手短而宽，通贯掌、智力低下等。如果无严重的心脏畸形，存活率正常。 （5）13-三体综合征：又名Patau综合征，分娩体重轻。小头，小眼畸形，视网膜发育不良，眼距宽。先天性心脏病（多数是室间隔缺损，动脉导管未闭或房间隔缺失）。卵巢发育不良，双角子宫（女）。癫痫，严重的智力障碍。常由于喂养困难导致生长障碍，45%的患者在出生后头一个月死亡，50%可活到6个月，少于5%的患者活到5年以上。 （6）18-三体综合征：又名Edwards综合征。表现宫内生长迟缓，吸吮较差，男性隐睾，女性阴蒂和大阴唇发育不良，会阴异常，肛门闭锁。1/3在1个月内死亡，50%在两个月内死亡，少于10%的个体能活到1岁，少数病人已活到10余岁。 （7）5-P综合症：又名猫叫综合征，表现 宫内生长缓慢，哭声咪咪类似猫叫。广泛的大脑萎缩、脑室扩张、小脑萎缩、脑积水。在婴儿期张力减退，成年患者张力亢进，两岁才能坐稳，4岁才能独立行走，极度的智力障碍。通贯掌,掌远轴三射线，指纹弓、斗频率高。大部分患者可活到儿童期，少数成年者带有严重的智力障碍。大部分能行走，但具严重的语言障碍。 13、染色体报告异常怎么办？如果您的染色体核型报告单异常也不用过于焦虑， 可来生殖中心遗传咨询门诊，咨询医生后可根据个人情况及意愿选择受孕方式: 继续试孕、孕后行产前诊断，也可以选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）或配子捐赠的方式获得正常宝宝。因此，染色体异常筛查不仅是不孕不育的重要诊断依据，更重要的意义在于，可以在妊娠早期发现胎儿染色体异常并给予人工干预，是优生优育的重要手段。
叶臻 2019-11-30阅读量1.4万
病请描述：很多女性会有这样的困扰：“大姨妈为什么迟迟不来？我青春期过了，为什么还长痘痘？天天节食、运动，还是不停地长胖?都结婚两年了，怎么就是怀不上？”你们在苦苦地跟痘痘、肥胖、不孕...作斗争时候，有没有考虑过多囊卵巢综合征？ 什么是多囊卵巢综合征？多囊卵巢综合征，是育龄期妇女常见的一种内分泌及代谢异常疾病，主要特征是排卵功能障碍和女性体内男性激素过剩。 多囊常见的5个症状1、月经失调由于排卵功能障碍，周期性孕激素分泌缺乏，常常表现为月经不规律、月经稀少甚至出现闭经。因为不良的生活习惯和生活环境的改变也可以引起月经不调，所以常常被忽视！2、肥胖如果你出现最近几个月内莫名其妙的体重增长，长胖的部位多集中在腹部，而且减肥比较困难。那么就要引起重视了，向心性肥胖（也称腹型肥胖）是多囊的典型症状之一。3、皮肤出油、长痘多囊时，你会发现皮肤出油增多、毛孔粗大，唇周长小胡子，脸上有严重的痘痘，并且顽固难以治愈。当皮肤出现这些问题的时候，不一定是单纯的青春期引起的痤疮，最好去医院就诊，以免延误治疗。4、不孕、易流产排卵功能障碍的影响，女性难以排出成熟的卵子，就算男性伴侣的精子质量再高也难以孕育出健康的受精卵。而且高雄激素水平也会增加流产风险，所以很多女性难以怀孕或者怀孕后反复流产就要注意是不是多囊卵巢综合征在作怪！5、焦虑抑郁多囊卵巢综合征患者焦虑抑郁多发，与体内激素水平变化、担心疾病发展，生活质量下降有关。 多囊卵巢综合征，要怎么办？多囊卵巢综合征的发生与不良生活习惯、精神心理因素、遗传因素等有关。怀疑多囊卵巢的女性应及时发现及早就医治疗，除了治疗，你还应该：1、控制饮食减少高脂肪、高糖食物的摄取，少吃甜食。多囊卵巢综合症患者应选择低血糖指数的食物，避免血糖上升过快，高品质的蛋白质可以帮助保持荷尔蒙正常化。鱼肉、禽，蛋，和瘦肉是比较好的蛋白质源，可适当食用。同时要戒烟、戒酒、戒辛辣油腻。2、改变生活方式，保持良好心态做到劳逸结合、不熬夜，起居有度，合理安排工作和生活，分清主次，从而提高效率。做自己喜欢的事情，增强户外活动，旅游、逛街，看书。3、运动运动锻炼不仅能促进人体血液循环，还能提高免疫力，调整内分泌状况。多囊患者应积极进行体育锻炼，通过行为方式调整，减轻体重，这样可以改善胰岛素抵抗，促进高雄激素水平下降，对恢复排卵有利。*本文为微医原创，未经授权不得转载。图片来源：123RF正版图库
健康资讯 2019-02-02阅读量1.0万
病请描述：11.手术后生育的孩子跟正常小孩一样吗？ 根据国内外的报道，在术前男女双方检查没有明显遗传疾病的情况下，这种技术出生的小孩与其他试管婴儿并无统计学上的差异。对于男女双方存在遗传疾病的情况下，往往需要遗传专家咨询后，夫妻双方知青同意前提下，再决定是否进行手术。 12.睾丸显微取精术的未来的性生活有影响吗？ 这类患者雄激素水平普遍偏低，即使不做手术也需要激素治疗；另外，文献报道以及我们自己的临床实践，均未发现有明显的不良影响，国外报道术后一年患者的雄性激素水平可以恢复到术前水平。 13.取精成功率及受孕率如何？ 目前我院在湖北省较早开展睾丸显微取精术，近三年来做了200例左右，取精成功率42.68%，临床妊娠率52.88%. 14.睾丸显微取精术操作流程？ （1）夫妻双方在充分知情同意下，在男科门诊完成男方所有的检查结果； (2) 一般住院4-5天，取到精子后交给精子库冷冻保存，若没有取到精子，将来可能需要考虑供精准备。 如今，睾丸显微取精术更加成熟，对精子的数量、质量要求均大为降低。理论上只需要获取一个形态正常、活的精子，结合卵胞浆内单精子显微注射技术就可能受精和妊娠，为此类患者带来生育后代的希望；如果术中能够获取较多精子，则可进行稀少精子冷冻保存，以备在首次治疗周期失败后的下一个周期再次使用；如果术中未取到精子，或取到的精子不符合辅助生殖治疗要求，还可以使用人类精子库的供精作为“保底方案”。
叶臻 2019-01-11阅读量9012
病请描述：6.手术取精方式有哪些？ 现有的取精方法很多，较常见的有细针穿刺抽吸、开放性睾丸活检术和睾丸显微取精术。但睾丸取精术中细针穿刺抽吸及开放性睾丸活检术的定位精准度较差仅适用于梗阻性无精子症。对于非梗阻性无精子症则需要利用睾丸显微取精术，此项技术是1999年Schlegel首次报道，术者沿着睾丸赤道面打开白膜，于20～25倍手术显微镜下寻找饱满、不透明的生精小管，切下后寻找合适的精子。 7. 睾丸显微取精的理论依据是什么？ 近年来，睾丸病理学研究显示睾丸精子发生是局灶性和不均一的，即使睾丸大部分生精小管内没发现精子，也不能排除小部分生精小管内存在精子。 8. 实行睾丸显微取精术的条件有哪些？ （1）强大的实验室与遗传室的诊断（完整充分评估睾丸生育能力以及取到精子后对下代是否影响等）； （2）良好的显微外科基础； （3）稀少单个精子冷冻保存（多余精子尽量冷冻保存，以免患者一次不成功，再次利用冷冻精子继续行ICSI治疗）； （4）单精子卵泡浆内注射技术； （5）精子库的支撑（保底方案，万一没有找到精子，可以使用精子库的精子治疗）。 9.睾丸显微取精的优点有哪些？ （1）可以充分暴露睾丸组织，不遗漏“局部生精灶”； (2) 显微镜的放大作用下，更有助于医生在直视下止血，取更精准、更小的组织，把损伤降到最小。 10.睾丸显微取精的适应症有哪些？ （1）非梗阻性无精子症穿刺活检失败者； (2)睾丸过小无法穿刺者； (3)取卵当日梗阻性无精子症睾丸穿刺取精失败的患者； (4)隐睾术后患者； (5)Y染色体C区部分缺失患者； (6)克氏征（47,XXY）； (7)梗阻性无精子症患者，女方卵巢功能不好的，避免多次穿刺取精。
叶臻 2019-01-11阅读量8745
病请描述：1978年世界首例试管婴儿诞生，“试管婴儿之父”罗伯特·爱德华兹也因此获得2010年诺贝尔奖。然而在不孕不育人群中，却有一部分人无法获益于这一跨时代的技术，这就是非梗阻性无精子症患者所面临的尴尬处境。 去年8月，枣阳一名非梗阻性无精子症患者，通过睾丸显微取精术抱上孩子，成为该技术在湖北省第一个受益者。原来，看似干涸的生精小管，有可能残存着少量“生命火种”，只要能获取少量正常形态的精子，患者就有希望生育自己的遗传学后代。这项新技术1998年诞生于美国，目前已进入包括武汉在内的几大省会城市。 枣阳不孕夫妇“首吃螃蟹” 去年8月，来自枣阳的刘森（化名）夫妇，历尽周折终于抱上孩子。他们也是湖北首例通过睾丸显微取精术抱上孩子的“食蟹者”。 刘森和妻子婚后多年无子，为此夫妻双方分别做了检查，结果是残酷的——男方患非梗阻性无精子症。这意味着，刘森没有生命的“种子”，只能通过人类精子库“借精生子”，生下来的孩子和他并没有血缘关系。虽从心理上难以接受，但在当时，这是能让夫妻俩抱上孩子的唯一办法。 不走运的是，做了三次供精人工授精后，刘森夫妇依然没能如愿。2015年10月，他们走进武汉同济生殖医学专科医院，泌尿外科主任黄勋彬给出一个新选项，通过睾丸显微取精术，有希望帮患者找到珍贵的精子。 原来，睾丸由弯弯曲曲的生精小管构成，精子就在生精小管中产生。临床研究发现，即便睾丸大部分生精小管是枯竭的，也无法排除小部分生精小管内存在精子的可能。在显微镜下找到幸存的“生命火种”，患者就有希望生下自己的孩子。 生一个承载自己“基因密码”的孩子，是一个父亲最朴素的愿望，刘森几乎毫不犹豫地答应了。2015年10月底，他的手术在位于三阳路的武汉同济生殖医学专科医院有条不紊地进行，幸运的是，精子找到了！接下来的进展远比预期顺利，医生提取夫妻双方精卵合成胚胎，并择优植入女方子宫里。两周后抽血检查显示，刘森的妻子怀孕了，一个月过后B超显示双胎妊娠，十月之后，刘森双胞胎儿子幸运降临。 “显微取精”在沙漠中寻找绿洲 位于三阳路的武汉同济生殖医学专科医院，先后获得夫精人工授精、供精人工授精、试管婴儿和湖北省人类精子库资质，是湖北地区最早开展睾丸显微取精术的医疗机构。 该院泌尿外科主任黄勋彬介绍，无精子症约占不育男性的15%-20%，包括梗阻性无精子症和非梗阻性无精子症，分别占比四成和六成。前者睾丸生精功能正常，可通过睾丸穿刺或活检取到精子；后者睾丸生精功能衰竭，过去只能借助人类精子库的精子来生育非自己遗传学的后代。 1998年，在美国康奈尔大学附属威尔康奈尔医学院泌尿外科，Marc Goldstein、Peter N.Schlegel 和李石华几位教授将显微外科技术应用于睾丸取精，为非梗阻性无精子症患者带来福音。2011年，该技术在李石华教授的推动下引进国内，陆续在北京、上海、广州、武汉等城市开展。 在睾丸显微取精术中，医生在患者睾丸上切开2—3厘米小口，借助显微镜寻找和截取相对饱满的生精小管。技术人员从这些截取下来的组织中找到精子，经洗涤后分装在试管中，保存在零下196℃的液氮罐中备用。 待女方取卵就绪，医生用只有发丝粗细的毛细玻璃针，在显微镜下将复苏的精子送入卵胞浆内，合成的受精卵再经过2—3天的体外培养，即可移植到女方子宫内孕育。这一完整的过程包含了睾丸显微取精术、卵胞浆内单精子显微注射技术、体外受精和胚胎移植四大步骤。 精子库为患者提供“保底方案” 设置在医院内的湖北省人类精子库，为手术方案的优化提供了技术支持，也为找不到精子的患者提供了“保底方案”。 武汉同济生殖医学专科医院泌尿外科医生叶臻介绍，虽然睾丸显微取精术为无精子症患者生育自己的遗传学后代提供了可能，但找到精子的概率只有40%左右，患者不得不面对两种结果，即找到精子和找不到精子。对于后一种情况，采用湖北人类精子库的供精受孕可作为“保底方案”。 此外，在为刘森夫妇实施手术时，医生采取的是夫妻同步取精、取卵。如今依托湖北省人类精子库的稀少精子冻存技术，可以先找到精子冷冻起来，再来确定女方的手术方案。叶臻表示，这样做有三大好处：首先，睾丸显微取精术后找到精子难能可贵，只能进行第二代试管婴儿。首次周期如果失败了，可以将精子库中冷冻的稀少精子复苏再次进入下一治疗周期，不至于在一次周期不成功后就彻底宣告失败。其次，在男方未找到精子的情况下，还可以采取供精人工授精（费用相对试管婴儿更便宜）或者供精试管婴儿的“保底方案”生育后代；再次，许多不孕不育患者出于隐私考虑，选择对亲友保密，夫妻同时做手术不利于互相照顾。 截至目前，该院已实施睾丸显微取精术120余例，患者平均年龄29岁。其中找到精子者占40%，临床妊娠率为65%；未找到精子，改用供精试管婴儿者占比60%左右，临床妊娠率为75%。 叶臻坦言，目前此项技术的难点在于，尚没有一项检查能够在手术前判断有无精子存在。因此，是否做睾丸显微取精这项手术，当事人的个人意愿很重要。 睾丸“动刀”不会影响性功能 睾丸切开会不会影响性功能？通过这种方式怀上的孩子会不会有缺陷？夫妻双方要做哪些准备？这是黄勋彬主任在门诊上被问到最多的三个问题。 黄勋彬主任介绍，睾丸显微取精截取的组织比睾丸活检所取的组织要少得多，加之周围血供丰富，患者很快便可康复。研究人员曾对手术病人的激素指标进行监测，发现患者术后雄激素水平略有下降，一年后可完全恢复正常。 目前，睾丸显微取精术主要适用于非梗阻性无精子症患者。不育男性应先进行无精子症的确诊检查，包括精液分析、精浆生化、性激素、染色体核型等。其中，精液分析原则上应做2—3次，每次检查前禁欲3—5天；性激素检测则推荐在早上八、九点钟进行比较合适。 黄勋彬介绍，根据文献和临床开展的情况，通过睾丸显微取精术怀上的宝宝，与普通试管婴儿相比没有显著差异。如今，睾丸显微取精术更加成熟，对精子的数量、质量要求均大为降低。理论上只需要获取一个形态正常、活的精子，结合卵胞浆内单精子显微注射技术就可能受精和妊娠，为此类患者带来生育后代的希望；如果术中能够获取较多精子，则可进行稀少精子冷冻保存，以备在首次治疗周期失败后的下一个周期再次使用；如果术中未取到精子，或取到的精子不符合辅助生殖治疗要求，还可以使用湖北人类精子库的供精作为“保底方案”。
叶臻 2017-05-25阅读量1.6万