病请描述：继“四高”之后，又一个指标高了。中国循环杂志刊发了一项我国脑卒中高危人群筛查项目的研究发现，在我国年龄≥40岁的居民中，1/4有高同型半胱氨酸血症，即约1.813亿人有高同型半胱氨酸血症。 同型半胱氨酸结果如果被标注了 “↑”的话，那么，小心，对于男性来说这些指标还可能会影响性功能，甚至影响到生育功能。 健康的身体、快乐的心情、清晰的头脑、充沛的精力——这是我们每个人的期盼。如果有一个简单的测试能够告诉您身体的基本健康情况，您愿意去了解它吗？在医学进步的今天，这样的检测已经有了，是血液的“同型半胱氨酸”水平。 一.什么是同型半胱氨酸？ 同型半胱氨酸是人体摄入蛋白质中的蛋氨酸转化而成的，是蛋氨酸代谢为谷胱甘肽（体内最重要的抗氧化酶）和S一腺苷蛋氨酸（SAMe）的中间产物。SAMe是人体内良好的甲基供体，令体内的生物化学反应保持灵活的适应性，因此，它在人体内的水平非常重要。 二.同型半胱氨酸代谢过程 同型半胱氨酸( homocysteine，Hcy)简称血同，是一种含硫氨基酸，是甲硫氨酸脱甲基后的产物，Hcy在人体内通过再甲基化和转硫两个通路完成代谢过程。 甲基化途径 叶酸途径 通过5 - 甲基四氢叶酸（原料为叶酸）提供甲基，在甲硫氨酸合成酶（MS）的催化下，以维生素B12作为辅酶，促进Hcy再甲基化生成甲硫氨酸。 甜菜碱途径 直接为Hcy提供甲基生成甲硫氨酸。 转硫化途径 Hcy与丝氨酸在胱硫醚β合成酶（CBS）催化下生成胱硫醚，在胱硫醚裂解酶的作用下生成半胱氨酸，最后生成丙酮酸、硫酸和水，辅酶为维生素B6。 三．指标升高的原因 01 1.遗传因素 先天性的基因缺陷导致HCY代谢异常。 02 2.饮食与不良的生活方式 如果人体摄入过量的蛋白质，或体内叶酸、维生素B6、维生素12缺乏，以及不良生活方式如吸烟、酗酒、大量饮用咖啡等也会导致HCY升高。 03 3.疾病与药物 慢性肾功能不全、甲状腺功能减退、肝脏疾病、消化道炎症、恶性肿瘤等，以及应用免疫抑制剂、抗癫痫药等均可引起HCY升高。 04 4.年龄与性别 随年龄增加而增高，男性高于女性，女性绝经后HCY会明显升高。 四.高同型半胱氨酸血症的诊断标准 目前推荐将成人血中总Hcy ≥ 10 μmol/L 定义为高同型半胱氨酸血症（孕妇和儿童属于特殊人群,宜低于成人参考值），简称高血同。高血同可反映机体甲基化状态和转硫化的异常状态，损伤细胞、组织、器官，与高血压、高血脂、高血糖一样，是判定健康风险的重要指标之一。理想水平则是6个单位(当然低于6个单位会更好),而有心血管病的人往往在15个单位以上。 五.同型半胱氨酸的危害有哪些？ 同型半胱氨酸升高，在初期症状是不明显的，它对健康的危害是一个长期累积的过程。根据每个人的不同情况，这个时间过程有可能长达5年、10年、20年甚至更长。HCY的致病机理：损伤血管壁导致血管阻塞；损伤血管内皮细胞；促进血小板激活；增强凝血功能；促进平滑肌增值；细胞毒化作用；刺激低密度脂蛋白氧化等。 HCY升高，意味着我们的DNA不能很好地修复，从而使我们处于更高的患各种疾病的风险之中；意味着体内有毒有害的重金属会积累起来，干扰大量的身体功能的正常发挥；意味着体内代谢的垃圾——自由基的大量堆积，导致各种炎症、细胞损伤破坏。所以说，HCY是人体健康、退行性疾病患病风险的重要指标。 高同型半胱氨酸不仅是心脑血管病的杀手，同时与不孕不育、骨质疏松、糖尿病并发症、痴呆、慢性肾功能不全、肺栓塞、肝功能异常等多种疾病有关。 1、阴茎勃起功能障碍（ED） 血同与男性勃起功能障碍(erectile dysfunction, ED)显著相关,改善血同可以预防ED。高血同导致ED的OR值为3.04。Hcy患者发生ED的机制尚不完全清楚，涉及的可能机制有: ①血管内皮细胞功能障碍: Hcy 通过氧化应激对血管内皮的损伤使NO合酶( NOS) 合成减少，活性下降，NO生成减少，使cGMP浓度下降，血管平滑肌舒张 功能下降，同时内皮依赖性血管舒张反应受损，引起内皮功能障碍，从而导致ED。动物实验证明，糖尿病大鼠阴茎海绵体NOS与血浆Hcy浓度呈负相关，当Hcy浓度升高时NOS降低，内皮型一氧化氮合酶( eNOS) 活性下降，一氧化氮( NO) 产生受限，生物利用度降低， 内皮依赖性血管舒张反应降低。 ②活性氧( ROS) 作用: Jones 等通过高Met饮食的方法饲喂家兔发现，4周便可引起早期持久的Hcy，并且血管内皮的舒张和NO的释放明显受到抑制，认为介导这 些影响的因素可能是 ROS。 ③直接抑制海绵体平滑肌舒张功能。Hotston等发现Hcy能够抑制阴茎海绵体平滑肌舒张 功能，在 Cu2 + 存在时，抑制作用被放大，Hcy与Cu2 + 相互作用 可上调 5型磷酸二酯酶( PDE5) 的表达水平，从而导致ED。 ④血管病变: Hcy 可导致早期动脉粥样硬化的发生，激活凝血因子，抑制纤维蛋白溶解系统，破坏机体凝血及纤溶系统的平衡，促进血栓形成，HHcy患者血管病变风险显著升高。内皮细胞修复障碍以及血管舒缩障碍是动脉硬化形成的重要诱因。 ⑤神经病变: Ambrosch 等发现Hcy是糖尿病患者神经病变的独立危险因素之一，神经病变是导致糖尿病 ED可能原因之一。 ⑥雄激素缺乏:睾酮可通过增强性欲、性 唤起等间接促进阴茎勃起，雄激素缺乏可引起小梁 平滑肌减少、细胞外基质( ECM) 增多、白膜下脂肪 细胞沉积等，阴茎勃起时可发生静脉漏导致 ED［1］。Nakhai等研究400例40～80岁中老年男性性激 素和 Hcy的相关性后发现，总睾酮与Hcy之间无显 著相关性。但有关 HHcy是否会引起雄激素缺乏的 问题仍然值得进一步研究。 2、男性不育 高血同通过影响精子生成和精子功能而导致不育症。戈一峰等研究证实,少和/或弱精子症患者血同均显著高于健康对 照组,血同水平越高,精子浓度及活力越低。临床研究表明，精浆内同型半胱氨酸含量过低或过高均会对精液质量造成不同程度影响，其表达情况在男性生殖方面发挥了重要作用。同型半胱氨酸水平过高可抑制谷胱甘肽合成，谷胱甘肽为活性氧重要清除物质，若其水平减少，则会损坏活性氧生成和清除间的动态平衡状态，加剧体内氧化应激反应程度进而影响精子尾部形成，造成精子DNA损伤及精子活性降低等。高浓度Hcy产生大量活性氧（ROS)导致精子DNA合成障碍而影响精子导致男性不育。 3、Hcy高为什么会常见于泌尿系疾病？ 有研究认为，导致体内Hcy血症的主要原因是肾脏结构和功能的部分丧失，由于胱硫醚B-合成酶主要存在于肾脏的皮质外层，而胱硫醚r-水解酶主要存在于肾脏的皮质内层和髓质外层，所以当人体发生肾小球硬化、肾间质纤维化及肾小管萎缩等肾脏病变时，会导致这两种酶的缺乏，从而影响Hcy的代谢，导致血Hcy水平升高。 Hcy还会损伤肾脏结构和功能，降低了血流灌注，使肾小球滤过率减少，水钠潴留增加，常可见伴有同型半胱氨酸水平升高的高血压病，约占3/4。 Hcy还可以通过类似血管紧张素的机制升高血压。 4、降低高血压患者脑卒中的风险 大量研究表明，血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平升高是心脑血管疾病的一个独立危险因素，与发生心脑血管疾病呈正相关，Hcy每升高5个单位，脑卒中增加59%，而Hcy每降低3个单位，可降低脑卒中风险约24%。对于高血压患者来说，如果Hcy升高犹如“火上浇油”，在导致脑卒中发生上有协同作用，两者同时存在可使脑卒中发生风险增至近12倍！可见降低Hcy的重要性是不言而喻的。不仅如此，众多引起高血压的因素中，血液黏稠度高是其中之一，而同型半胱氨酸水平过高本身就会增加血黏度，更为不利的是它还与纤维蛋白原有着密切联系，往往会使血浆中纤维蛋白原含量上升，从而导致血小板和红细胞聚集，引起血黏度升高。难怪有的高血压患者，当同型半胱氨酸水平下降时会使血压也随之下降。 5、把患心脏病的可能性降低75% 《美国医学杂志》刊载了戴维·沃德主持研究的大型研究报告。研究发现，血液中同型半胱氨酸水平每增加5个单位，HTNFR基因变异的人患心脏病的可能性就上升42%，患中风的可能性就上升65%，MTHFR基因正常的人，患心脏病的可能性上升32%，患中风的可能性上升59%。研究者的结论是，“高度显着性的结果表明，体内同型半胱氨酸水平与患心血管疾病的可能性之间呈因果关系。”也就是说，同型半胱氨酸水平较高不只是和患心脏病有关联，而且它还是诱发心脏病的原因之一。由此可见，如果降低体内同型半胱氨酸水平，也就去除了心脏病的诱因，从而降低了患病风险。 另一项研究结果表明，如果把同型半胱氨酸水平从16个单位降到6个单位，就可以把患病风险降低75%！这种方法不仅比控制胆固醇降低患病的方法更有效，而且更可行，因为不需服药治疗，仅需补充营养素。 6、有效降低患糖尿病的可能性 肥胖可使患糖尿病的风险增加77倍！糖尿病患者常存在同型半胱氨酸水平过高的危险，因为大多数糖尿病患者体内胰岛素会反常地升高，这使得人体无法控制和保持健康的同型半胱氨酸水平。采用降低同型半胱氨酸的饮食，并服用营养补充剂，可降低患糖尿病的风险。对于糖尿病患者，这种措施也能帮助你控制病情，并降低并发症出现的可能性 六．高同型半胱氨酸血症治疗方案 1.高同型半胱氨酸血症危险因素： 2.高同型半胱氨酸血症治疗方案： 甜菜碱、叶酸、维生素B6、维生素B12、维生素B2有协同作用。《中国营养科学全书》（第2版）建议采用3＋X复合营养素方案，即天然甜菜碱＋叶酸＋维生素B6＋辅助营养素。 3.同型半胱氨酸升高的诊疗思维导图 七．绝不能滥补 如果发现高同型半胱氨酸血症，首先推荐通过平衡膳食改善叶酸营养状况。动物肝脏、绿叶蔬菜、豆制品、蛋类等是叶酸的良好食物来源。 必要时，可在医生指导下药补，但绝不能滥补。叶酸：长期大剂量（＞1mg/d）补充叶酸，可能增加某些癌症（如结直肠癌、前列腺癌）风险。维生素B6：可致外周神经病变，主要表现为步态不稳、足部麻木、手麻木等。一些高剂量病例不可逆。
李建辉 2024-09-09阅读量2003
病请描述： 少精症，作为男性不育的常见病症之一，指的是精液中精子数量低于正常生育标准。那么得了少精症怎么办？中医对少精症的治疗强调辨证施治，即根据患者的具体症状和体质差异，采取不同的治疗策略。下面为大家介绍中医对少精症的治疗。 1. 肾阳不足型 肾阳不足型的少精症患者，常表现为精液清冷、精子活力低。治疗上以温补肾阳为主。 2. 肾阴亏虚型 肾阴亏虚型患者，常见腰膝酸软、五心烦热、口干舌燥等症状。治疗宜滋养肾阴。 3. 肾精亏虚型 肾精亏虚型患者，主要表现为精子数量减少、精液稀薄。治疗上以填补肾精为主。 4. 气血两虚型 气血两虚型的少精症患者，常伴有疲乏无力、面色苍白等症状。治疗上宜补益气血。 5. 湿热下注型 湿热下注型患者，可能表现为阴囊潮湿、尿黄等症状。治疗上以清热利湿为主。 6. 痰湿内阻型 痰湿内阻型患者，常见形体肥胖、胸闷等症状。治疗上以化痰利湿为主。 7. 肝气郁结型 肝气郁结型患者，常表现为情绪抑郁、胸闷不舒。治疗上以疏肝解郁为主。 自我介绍： 得了少精症怎么办？本人沈利华，为上海交通大学附属第九人民医院中医科副主任医师，上海宝山区中西医结合医院肿瘤科任副主任医师，苏州国医堂名医便民工作室专家，上海中医药学会肿瘤会分会委员，上海市男性病研究中心委员。曾跟随临床大家“现国医大师”上海著名中医肿瘤专家刘嘉湘、上海著名肿瘤专家徐振晔教授学习诊治肿瘤经验，深受启蒙。钻研中药抗瘤40多年,在《中医杂志》等国内外期刊发表专病论文数十篇。曾任上海中医药学会肿瘤会分会委员；上海市男性病研究中心委员；曾获全国中青年医生科研成果奖和上海市十佳抗癌明星等荣誉称。
沈利华 2024-09-04阅读量1422
病请描述：两年前，市一医院男科专家邓刚主任开设了男科门诊。话说这天某互联网大厂的程序员小张这天可着急上门了，原来婚后两年的他和太太一直期待新生命的诞生，为这个温馨的小家庭带来惊喜。但是两年时光，让小张一家从期待变成了着急上火，跟别说张爸张妈老人家有多焦躁了。于是小两口就慕名来到了杭州市第一人民医院男科专家邓刚主任的专家门诊。 小张挂了邓主任的名医号一进诊室门，小张还没开口，邓主任看了小张身材一眼，“是不是婚后没避孕有几年了，但是还没有动静？”小张纳闷到了心里，网上都说邓主任宛若送子观音，妙手回春，但是我还没问就知道了。带着满肚子的疑惑，小张问了说了自己的病情，“我家三代单传，自己通过努力也在杭州立足了，夫妻关系和睦，经济条件也好，就差一个小天使了，不过您咋知道我来您门诊看这个毛病的？”邓主任云淡风轻地笑了笑，不急不急，我们查了再说？邓主任给小张安排了胡桃夹超声和阴囊超声，检测精子质量。 不一会儿小张带着一脸的狐疑回到邓主任的门诊，“您为啥神机妙算知道我找您是看啥毛病，还有超声报告，邓主任您总要给我看看，我这检查出：胡桃夹综合征和精索静脉曲张是怎么回事，还有这精子质量要紧吗？” “胡桃夹综合征又叫左肾静脉受压综合征，是指左肾静脉回流入下腔静脉过程中，在穿经由腹主动脉和肠系膜上动脉形成的夹角或腹主动脉与脊柱之间的间隙内受到挤压，常伴有左肾静脉血流速度的下降，受压处远端静脉的扩张。一般会引起血尿、蛋白尿、左腰腹痛和精索静脉曲张等一系列临床症状。一般呢，越是苗条的小伙子，体型越瘦长，体脂含量越低，越容易得此病。由于脂肪组织略少使得肠系膜动脉和腹主动脉夹角变小，从而引发左肾静脉压迫导致胡桃夹综合征。小伙子你一进门，我觉得你很瘦长，就觉得很有可能是胡桃夹综合征，再加上你这年纪，我就针对性检查。”邓主任笑着回答。 小张恍然大悟，那我有这个毛病了，还有邓主任，我有时候左边阴囊有点坠胀感，腰背也不舒服，这个和这张精液常规也不太对有关系吗？ “你弱精症很明显，目前发现青壮年男性继发性不育，精索静脉曲张是最主要的原因。精索静脉曲张是指精索的蔓状静脉丛，因各种原因引起回流不畅或静脉瓣不全导致静脉回流，使局部静脉异常扩张、伸长和迂曲，阴囊内形成血管性团块。这个症状以左侧多见，因为我们人类的解剖结构，下腔静脉腹腔里面偏右侧，左侧精索血管，需要先回流到左肾静脉再汇入下腔静脉。左侧精索血管路程远，压力大，所以左侧精索静脉曲张最常见，但双侧者达40％，单纯右侧极少见。典型症状为站立时一侧阴囊下垂，有时伴局部坠胀、坠痛感，阴囊内可触及蚯蚓状团块。此外，也可伴有其他症状，如同侧腹股沟、下腹部、腰部及会阴部放射痛。劳累、行走、站立过久后症状加重，休息、平卧后症状减轻或消失。而且发现精索静脉曲张与前列腺炎互为因果，不断恶性循环，加重病情，这就是你为啥左侧偶尔阴囊有坠胀感了。 研究发现近40％的不育男性有精索静脉曲张，这些血管性迂曲使得睾丸、输精管血供回流差，影响了睾丸的生精功能。此外精索静脉曲张局部温度也会高，而我们男性的精子在太高温度的环境里面活力就会下降，甚至影响睾丸功能，导致性功能障碍的。而大部分轻症精索静脉曲张患者并不关注相关症状，诊断大多由体检或者婚后不育发现。” 小张恍然大悟，“邓主任那我该怎么办呢？” 邓主任拍了拍小张，“小伙子我给你三个月，你180cm大高个，体重只有60kg，你的BMI是18.5。给你配些药物治疗，回去还要加强营养饮食均衡，好好休息不要加班，适当锻炼，增加体重再来我门诊看。不行我就要给你显微外科手术治疗了” 小张回去按邓主任的生活医嘱，明天注意保持和谐的人际关系和性关系，积极乐观，戒烟酒，禁忌辛辣刺激性食物，规律适度体育锻炼，努力保持了良好的体重和地中海式饮食（以水果、蔬菜、坚果、五谷杂粮、鱼、橄榄油为主，少量红肉），保持规律的性生活，三月后胖了8kg，再复查超声胡桃夹现象缓解了，精子活力也提高了。小俩口在1年后就带着自己可爱的小天使来感谢邓主任了。
邓刚 2023-12-04阅读量1689
病请描述：首先 会阳痿么？ 开门见山地说，如果感染COVID-19，会对男性健康有负面的影响，包括精液参数下降、睾丸激素水平可能降低以及，勃起功能障碍的风险增加[1]。 有研究发现，在COVID-19大流行期间，磷酸二酯酶-5抑制剂（PDE5i，也就是西地那非、他达拉非这样治疗葧起功能障碍的药）的销售显著增加。这个数据怎么解读呢，有可能是因为在这段时间大家的杏活动水平增加了，也可能表明葧起功能障碍的患病率增加了[2]。有学者比较了「有」（N=25）和「无」（N=75）COVID-19感染史的男性，发现有感染史的男性葧起功能障碍的患病率显著增加（OR 5.66）[3]。另一项研究则发现COVID-19患者发生ED（羊尾）的相对风险是没有感染患者的2.64倍[4]。也就是说，从数据上来看，COVID-19确实增加了ED的风险。根据一篇系统综述的结果，2021年发表的关于COVID-19与ED的文章中，ED的患病率为50%，这个数据高于2022年发表的文章（17%）。为什么这两年ED的患病率会差这么多呢？文章认为，一方面可能是由于2022年发表的文章样本量远远大于2021年（250,338对268），另一方面可能就是这两年COVID-19不同变异毒株的影响[4]。另外，感染COVID-19后疾病的程度也对ED存在影响，中度和重度病例发生ED的概率分别是轻度病例的28.402倍和47.793倍[5]。 根据目前的研究观点，COVID-19影响葧起功能导致ED的机制可能有以下几种： 01 内皮功能障碍 我们知道，COVID-19会影响肺部和心血管系统等多个脏器。丁丁的勃起功能，与血管内皮细胞功能有着密切的关系。COVID-19可引起内皮细胞损伤，导致内皮功能障碍，而血管内皮功能障碍是ED的标志[6]。一项研究观察了从症状性COVID-19感染中恢复，随后发展为重度ED，并接受到丁丁假体手术患者的丁丁组织，通过研究其组织病理学特征，在丁丁血管内皮细胞附近发现了胞外SARS-CoV2病毒颗粒，而且海绵体中内皮NO合成酶表达降低[7]。这项研究支持了内皮功能障碍在COVID-19介导的ED中的潜在作用。不过研究的局限性在于样本量非常小（只有两例患者）。 02 糕丸直接损伤 感染COVID-19的患者在急性期和恢复期米青液和糕丸中均发现了新型冠状病毒[8]。尸检报告显示，患者糕丸水肿，轻度淋巴细胞浸润，显著的白细胞减少，生精小管损伤[9]。 03 性腺功能减退[10] 一项大型研究发现，COVID-19与睾酮下降有关，85%的患者出现继发性性腺功能减退[11]。不过，COVID-19与低睾酮之间的关系尚未完全阐明，但在COVID-19流行背景下的低睾酮肯定会导致葧起功能、杏欲和杏糕潮功能受损。 04 炎症因子 IL-1β、IL-6、TNF-α与性功能障碍的临床进展相关[12]。在COVID-19患者中，IL-6可作为ED的标志物，当其临界值为14.2 ng/ml时，检测ED风险的敏感性为0.78，特异性为0.72[13]。 05 肺血流动力学受损[10] 如果肺功能受损，可能会影响氧饱和度而损害葧起功能。因为氧气是NO合成酶合成一氧化氮（NO）所需的底物之一，NO激活内皮细胞中的鸟苷环化酶，导致环鸟苷单磷酸浓度增加，进而诱导丁丁海绵体的血管平滑肌细胞松弛。 06 心理障碍 对COVID-19的恐惧可能导致焦虑和恐慌，从而引起消极的心理反应，包括适应障碍和抑郁，这些反应与杏欲下降直接相关。一项研究显示，对感染和/或传播COVID-19的恐惧对杏功能障碍的发生影响最大。COVID-19很少通过杏焦传播[15]，而与感染者口、鼻和唾液中的飞沫接触则可促进COVID-19的传播[16]。因此，许多人认为他们杏欲下降的原因是害怕从伴侣那里传播疾病。由于无症状感染者容易将病毒传播给他人，一些参与者表示，他们拒绝发生杏行为主要是因为他们不知道伴侣是否生病。 已经有大量的研究发现心理因素对ED存在负面影响[17-19]，包括焦虑、抑郁等。尤其是在COVID-19大流行期间，不仅心理障碍总体增加了，治疗这些疾病的药物（如选择性血清素再摄取抑制剂-SSRIs）的使用也增加了。还有一点，在实施社交限制后，由于COVID-19对人们产生的心理影响，参与调查的人员饮酒倾向有所增加[23]。恐惧和错误信息导致他们相信饮酒可以杀死病毒，因而一些人开始求助于酒精[24]。酒精摄入是导致杏功能障碍的诱因之一。随着大流行的控制和对COVID-19的更多了解，在没有详细的病毒感染临床信息的情况下，康复近半年的患者葧起功能受损和心理困扰的情况都有所改善[17]。至于感染目前的流行株后会有什么样的反应，未来还需要更多研究进一步评估。不过话又说回来，男同志们想保障生育能力，除了枪支好使，弹药也要备足！有研究证实：精液硒浓度为0.63~0.87mmol/L时，精子活力最高，为0.5~0.8mmol/L时，精子受孕率最高，＜0.46mmol/L时，则可引起男性不育。 据统计，我国城市居民的饮食结构中，成年人硒的日摄入量大约在20—30微克范围，离中国营养学会提出的推荐值60—400微克相差甚远。因此，对备孕期男性而言，除了注重多样化饮食，补充锌硒强化营养剂也非常重要。推荐：凯贝尔蛋白锌硒咀嚼片，选用富锌富硒全蛋质粉，锌硒同补，强力助孕。从鸡蛋中提取的天然活性蛋白锌和蛋白硒吸收效果更好，非常适合备孕期男性和缺乏微量元素者服用。新的一年就要来了，养好精子、调整好心理状态，才能“一击即中”得兔宝哦！ 1356上午门诊
夏烨 2023-01-13阅读量1757
病请描述：首先，给大家还是普及耳熟能详的药物治疗（1）抗氧化剂治疗：氧化应激是特发性弱精子症的重要病因之一。抗氧化剂治疗能阻止及清除活性氧自由基对精子活力造成的影响，改善精子参数，提高自然妊娠率及辅助生殖技术（assisted reproductive technology，ART）的妊娠率及活产率［30-31］（2B）。常用的口服抗氧化剂主要有以下几种：N-乙酰半胱氨酸、维生素E、维生素C、辅酶Q10、左卡尼汀等，一般抗氧化治疗周期为3~6个月［30-33］。现在有一些药物是大杂烩，囊括了很多东西，看起来贵，实际上比较省心。（2）抗感染治疗：附属性腺感染是男性不育的潜在可治愈的病因之一，抗感染治疗的效果取决于感染的病因。对疑似由性传播疾病引起的生殖道感染的患者及其性伴侣进行评估和治疗［30］。对于特定微生物，抗生素治疗可以提高白细胞精液症治愈率，改善精子质量，并可能会改善生育结果［30，33］（2B）。一般现在精子都会带上感染检查一起查，有感染问题就率先解决感染问题！（3）促性腺激素治疗：重组促卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone， FSH）或尿促性激素（human menopausal gonadotropin， hMG）适用于血清FSH正常的少弱精子症和特发性少弱畸精子症（idiopathic oligoasthenoteratozoospermia）。FSH和hMG适用于血清FSH正常的伴有DFI升高的特发性弱精子症患者，能提高精子数量和活力，降低精子DFI（碎片率），提高妊娠率［34］（2D）。与安慰剂或者不治疗相比，FSH和hMG治疗后能改善精子数量及质量，提高自然妊娠率和ART妊娠率（2D）。不推荐使用雄激素治疗弱精子症，因为荟萃分析证明其对精子参数没有改善作用［30］（1A）。（4）其他可供选择的药物：胰激肽原酶可以改善男性生殖器官微循环障碍，改善精子成熟环境，促进精子ATP酶的活性，提高精子活力［35］。补充叶酸和锌可以增强抗氧化能力，降低DFI，改善精子活力及自然妊娠率［33，36］。己酮可可碱是一种竞争性的非选择性磷酸二酯酶抑制剂，提高细胞内环磷酸腺苷水平，从而改善精子活力［33］（2D）。这些可供选择的药物在临床使用比较广泛，但已开展的部分临床随机对照研究认为和安慰剂相比，其疗效差异并没有显著统计学意义［36］。2. 中西医结合治疗：部分特发性弱精子症可以考虑进行中医药治疗或中西医结合治疗。辨病和辨证相结合，首辨虚实，次辨阴阳，指导选择合适的中成药或中药汤剂。治疗原则为虚证当补肾、健脾、益气、养血；实证应活血化瘀、清热利湿。3. 手术治疗（1）VC手术：VC结扎术是治疗临床型VC的方法，对并发临床型VC且未检测到其他病因的弱精子症或少弱精子症的男性不育患者有效。常见术式主要包括传统开放手术、显微外科手术、腹腔镜手术及精索静脉介入栓塞术等；其中显微外科手术（经腹股沟/腹股沟下）是最有效的方法，与非显微手术相比，显微精索静脉结扎术成功率高（VC消失）、并发症（VC复发、鞘膜积液和睾丸萎缩）发生率低［30-31］。适应证：①临床型VC伴弱精子症或少弱精子症的不育男性，治疗后能提高其自然妊娠率（1B）。②临床型VC伴弱精子症及精子DFI增高或ART失败，包括反复妊娠丢失、胚胎着床失败患者（2B）。③临床型VC，如暂无生育要求，但精液参数异常，或患侧睾丸萎缩（相较于对侧绝对值缩小超过2 mL，或者相对值缩小超过20%），伴有或不伴有曲张相关疼痛［30-32，37］（2C）。VC造成的不育与弱精子症及精子DFI升高，其治疗结局可能取决于睾丸损伤程度。经过上述适应证严格筛选的患者VC结扎后，可以改善精液质量和精子DNA完整性，妊娠率高于未手术者［30-32，37］。VC显微结扎术可优化合并VC的不育夫妇所需的ART等级。（2）精道内镜手术：适用于射精管不完全阻塞患者，典型表现为精液量少、精子活力下降、精浆果糖含量减少或缺乏以及pH值降低，典型的影像学表现为精囊（前后径>15 mm）和射精管（宽度>2.3 mm）扩张。精道内镜探查术+经尿道射精管切除术可用于炎症后或囊性精道远端梗阻。如果是前列腺内囊肿引起的梗阻，囊肿切开、去顶或抽吸。手术治疗解除射精管不全梗阻可以改善精子活力，精道内镜探查同时还可以冲洗清除结石或淤积的精液，也可治疗血精。对于其治疗效果评价，目前缺乏荟萃分析或前瞻性随机对照研究，现有研究样本量较小，随访时间较短，且手术过程存在不确定性，其疗效仍需要大样本长时间随访研究以证实［30-32，38］（2D）。4. ART（辅助生殖，试管婴儿）：弱精子症患者经上述常规治疗方法无效时，推荐采用ART助孕（1A）。应根据弱精子症程度分级、病因以及是否合并少精子症或畸形精子症，同时考虑不育年限、女方年龄和女方生育力情况等，选择合适的ART方案。可参考精液处理后的TPMSC而定，处理后低TPMSC（≤5×106）宫腔内人工授精（intrauterine insemination， IUI）的活产率（5.5%）显著低于高TPMSC（15×106~20×106），但TPMSC≤1×106的活产率也有5.1%［39］。标准体外受精（in vitro fertilization，IVF）与卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection， ICSI）的选择没有明确的TPMSC参考值。国内的胚胎实验室专家共识认为，标准IVF需要在30~50 μL的液滴内加5000~10 000条精子，或在1 mL的培养液内加15万~30万条精子［40］。受精方式的选择不能机械地看TPMSC，需要参考原发/继发不育、精子形态等综合判断。、100%精子不动可能与不全射精管梗阻、精子鞭毛超微结构异常有关，应明确其病因并尽可能纠正其潜在原因。在ICSI周期取卵日出现精液中精子100%不动，如考虑输精管道梗阻因素，则可以实施附睾或睾丸取精。如非输精管道梗阻因素，建议再取一份精液判断有无活动精子，两份精液均没有活动精子则可通过以下方法挑选存活精子：①己酮可可碱体外处理［41］；②精子尾部柔韧性试验［42］；③低渗肿胀试验［43］；④通过非接触式1.48 mm激光打靶系统辅助选择［44］。以上方法无法挑选出存活精子时，可以选择睾丸取精ICSI或供精助孕［45］。ICSI治疗结局与精子来源以及挑选方法密切相关，挑选出存活精子能够提高ICSI受精率、卵裂率及妊娠率，但目前还没有证据证实哪一种挑选方法更有优势［46-48］。需要强调的是，由于弱精子症大多数病因未能查明，通过ART能获得自己的子代，但并非解决不孕不育的最佳途径。ART特别是ICSI的子代安全性问题也一直受到密切关注，使用ICSI助孕可能会增加子代心血管、骨骼神经、泌尿生殖等系统出生缺陷率，甚至增加自闭症风险［49］。ART时代，男科医生更不能忽视弱精子症的病因检查和常规治疗。5. 必要的遗传咨询：需要行遗传咨询的弱精子症主要有以下几种，①染色体结构异常，如平衡易位、罗伯逊易位等；②Y染色体AZFc缺失；③其他单基因突变疾病。该类患者虽然可以通过ART生育子代，但子代可能出现相同症状或携带其他缺陷，所以对于施行ART的夫妇来说，遗传咨询是必要的，有条件的可行遗传学检测［29］。在明确基因诊断结果和临床意义后，对于符合指征的患者可建议产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing， PGT）。总结：弱精症的治疗方式也是通过检测所指向的！需要通过检测有的放矢的去治疗！
夏烨 2021-08-30阅读量9898
病请描述： 首先：我们需要进行病史与体格检查1. 病史：①婚育史和性生活史，如既往妊娠史、不育年限、性生活频率、性功能情况。②既往史：主要包括泌尿生殖道感染史、生殖器官外伤与手术史、系统性疾病史、对生育有影响的药物使用史、潜在的性腺毒素接触史等。③家族史：重点了解有无先天性疾病和父母是否近亲，有无家系成员不育。④不良生活方式，如吸烟、酗酒以及其他危害因素等。2. 体格检查：一般检查如身高、体质量、乳房发育、第二性征等。重点检查：①阴茎有无尿道下裂、溃疡或肿块，包皮是否过长或包茎；②阴囊重点检查睾丸位置、大小、质地，有无肿块、隐睾和异位睾丸，附睾、输精管有无增粗、结节或缺如，有无VC以及曲张程度［7］；③精液量少以及怀疑前列腺炎症，应通过直肠指诊检查前列腺大小、质地、有无结节或结石。（此部分可以超声重点排查）。然后，更重要的来了，辅助检查更加重要：1.精液检查：根据《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册（第5版）》［2］进行精液的规范检测。规范的精液分析对于弱精子症的诊断与评估至关重要，取精前禁欲2~7 d。（1）精子活力分析：推荐使用计算机辅助精液分析方法评估精子活力，每份标本应至少追踪200条精子［19-20］（1B）。根据精子活力的不同分为PR、非前向运动（non-progressive motility， NP）以及不活动（immotility，IM），需要分别计算PR、NP和IM精子百分率。对精子活力的评估应在精液液化后30 min内尽快完成，不应该超过60 min［2］（1A）。（2）精子存活率检测：精子存活率主要通过检测精子细胞膜的完整性来评估，主要检测方法包括伊红-苯胺黑染色法、伊红染色法和低渗膨胀实验。精子存活率的参考值下限为58%［2］。精子存活率的评估要在精子活力分析结果的基础上进行，推荐IM百分率超过90%~95%进行精子存活率检查。如果IM百分率超过90%~95%，但精子存活率正常，考虑可能为精子超微结构存在缺陷，有条件的医院可以通过透射电子显微镜评估精子中段线粒体鞘及鞭毛轴丝结构进行确诊（1B）。（3）精子形态学分析：对于弱精子患者推荐进行精子形态学检查，重点评估精子尾部形态异常（1A）。精子尾部畸形目前分为5种：无尾、短尾、卷尾、折尾以及不规则增粗，其中短尾最常见。如果精液中同时出现3种以上尾部畸形且比例较高，可能考虑为MMAF［21］（2B）。（4）ASAs检测：对于特发性弱精子症患者可以进行精子和精浆的ASAs检测，特别是精液中精子出现凝集现象时，需检测是否存在ASAs。ASAs的检测方法主要有混合抗球蛋白反应（mixed antiglobulin reaction，MAR）、免疫珠试验（immunobead test，IBT）。推荐使用MAR或IBT检测精子表面ASAs，也可以通过MAR或IBT的间接法检测精浆ASAs［2］。（5）精子DFI检测：精子DFI和精子活力呈负相关，弱精子症推荐进行精子DFI检测［22］（2B）。目前常用的精子DFI检测方法为末端原位标记法、染色质结构分析法和精子染色质扩散试验。DFI水平升高导致男性生育力下降，但目前仍然缺乏公认的参考值，不同的研究给出的DFI参考值为15%~30%［23-24］。（6）生殖道病原体检测：根据症状和体征，怀疑有生殖道感染时可选择生殖道病原体检测。常用的检测方法有革兰染色镜检、细菌培养、抗酸染色、PCR等［25］。根据医疗机构实验室条件，可选择不同的样本（尿液、精液、尿道拭子等）和检测方法。（7）精浆生化检测：精浆生化指标包括前列腺分泌的柠檬酸、锌和酸性磷酸酶，精囊分泌的果糖，附睾分泌的左旋肉碱和中性α-葡糖苷酶等［2］ 。对于疑似附属性腺分泌功能障碍或者射精管不完全梗阻的弱精子症患者，可行精浆生化检测。（8）其他可供选择的检测：使用邻甲苯胺染细胞内过氧化物酶可以检测精液中白细胞数目，白细胞精液症是指精液中过氧化物酶阳性细胞浓度超过1×106/mL；白细胞精液症可能伴有感染和弱精子症，建议进一步检测生殖道病原体。精液活性氧检测主要有化学发光法和流式细胞法，可为临床抗氧化治疗提供参考［26］。以上检查基本第一次检查都会做。2.生殖内分泌激素检查：一般不推荐用于单纯弱精子症的评估，除外合并少精子症（特别是精子浓度<10×106/mL），勃起功能障碍，性欲低下，或通过病史和体检提示疑似内分泌疾病时［1，7］。性激素检测对于一直活力上不来甚至密度也降低的人尤为重要。3.影像学检查：影像学检查作为一种无创的检查手段，对于弱精子症病因的评估具有重要意义，包括超声检查以及磁共振成像（magnetic resonance imaging， MRI）检查等。（1）超声检查：阴囊超声检查可以评估睾丸体积和血流、附睾梗阻情况以及精索静脉内径等，尤其适用于精索静脉返流的评估。疑似精道远端不完全梗阻推荐行经直肠超声检查（transrectal ultrasonography， TRUS），评估有无精囊扩张、射精管囊肿以及射精管扩张等异常征象［1，7，27-28］（1B）。TRUS还可以评估慢性前列腺炎（前列腺钙化灶和不均质）的情况。（2）MRI检查：一般不推荐用于弱精子症评估，除非对于高度怀疑有精道远端不全梗阻导致的重度弱精子症，可进行MRI检查明确梗阻因素［1，7，28］（2B）。超声过后行MRI检查的可能性虽然不大，但是对于精道远端的梗阻显然核磁共振更有优势，但是因为价钱昂贵，一般特殊情况才用。4.遗传学检测：弱精子症合并少精子症（要求精子浓度<5×106/mL），推荐行染色体核型分析及Y染色体微缺失检测［7］。特殊类型重度弱精子症建议行遗传学检查：①合并ADPKD，建议进行PKD1、PKD2和PKD3（GNNAB）相关基因检测；②合并PCD（有内脏反位称为Kartagener综合征），建议行全外显子组或基因panel测序分析；③合并特殊类型精子形态异常如MMAF，建议行全外显子组或基因panel测序分析［29］（2A）。一般特别弱精的，我们不光要查染色体基本核型，还要查测序，也就是更细致的基因检测找原因。
夏烨 2021-08-27阅读量1.0万
病请描述：那么，与其他病因关联的无精子症是什么呢1.精索静脉曲张相关的无精子症：精索静脉曲张罕见导致无精子症，但在排除其他病因后，精索静脉曲张也是一个重要致病因素，其机制尚未完全阐明，可能与睾丸局部温度升高、血流动力学异常、代谢物返流、分泌功能障碍、自身免疫等有关。精索静脉曲张目前最有效的治疗方法是外科手术，应在睾丸受到不可逆损害前及早进行，以保护睾丸功能，避免潜在的不育风险。临床上对于只有影像学结果，而无可触及精索静脉曲张的患者，一般不推荐手术治疗［5］。手术方式除传统和腹腔镜外，显微精索静脉结扎术疗效满意、复发率低、并发症少，可显著改善精液质量，提高妊娠率［8］。有报道在精索静脉结扎术后，一部分NOA患者射出精液中出现精子，平均精子浓度升至1.3×106/mL，平均精子活力19%［52］。另有研究显示NOA合并精索静脉曲张患者，前期行精索静脉结扎术后再行睾丸取精，可以提高SRR，但仍需进一步研究加以验证［53］。一项纳入7个研究包含1241例患者的荟萃分析结果显示，无精子症患者在ART前接受精索静脉曲张手术者较未手术者的活产率提高2.2倍［54］。有文献探讨NOA合并精索静脉曲张患者手术疗效的预测因素，采用睾丸组织活检以及转录组测序对在12个月内恢复精子发生的患者（24%，20/83）与未恢复精子发生的患者进行研究，显示细胞周期相关调控基因在两组患者间存在表达差异，或可将其作为NOA合并精索静脉曲张患者手术成功与否的预测因素［55］。精索静脉结扎术后精子参数改善的时间为3~12个月，且在术后进行显微睾丸取精更有可能检出精子［56］。对于无精子症患者精索静脉曲张术后出现精子，也可选择精子冷冻保存以备生育需求［57］。2.隐睾相关的无精子症：隐睾是最常见的男性生殖器先天性畸形，出生婴儿发病率为2%~5%，在3月龄时，发病率自然降低至1%~2%［8］。隐睾患儿一般无自觉症状，多为家长给患儿洗澡时偶然发现。单侧隐睾对患者生育力影响较小，但双侧隐睾患者生育力显著下降［58］。睾丸活检研究显示1岁是隐睾睾丸生精细胞丢失最关键的节点［59］。2016年欧洲泌尿学会隐睾诊疗指南推荐6~12月龄间为最佳手术时机，不宜超过18月龄，以期最大化地保护患儿患侧睾丸的功能，减少对成年后生育功能的损害，并降低睾丸癌变风险［60］。及时矫正双侧隐睾，即使是在成年期进行手术，也可能使先前无精子症男性产生精子［7］。3. 腮腺炎性睾丸炎相关的无精子症：腮腺炎病毒通过血液循环到达睾丸间质后，可透过生精小管基膜，损伤生精上皮，引起睾丸生精上皮炎性病变，导致睾丸生精功能发生不可逆性损害。腮腺炎性睾丸炎是青春期后期男性流行性腮腺炎引起的最常见并发症，在发生流行性腮腺炎3~4 d后出现睾丸肿大，阴囊皮肤呈红色或红斑及水肿，可表现为血清FSH水平增高，有时LH水平也会增高，而睾酮水平往往正常。文献报道有60%~70%患者累及单侧睾丸，10%~30%患者累及双侧睾丸，30%~50%患者出现不同程度睾丸萎缩［61］。累及单侧睾丸的患者中12%出现无精子症，累及双侧睾丸患者中60%出现无精子症［62］。治疗以抗病毒和消肿镇痛等处理为主。由腮腺炎性睾丸炎所致无精子症可采用外科取精治疗。4.放化疗相关的无精子症：用于治疗肿瘤疾病的放、化疗常会导致男性暂时甚至不可逆的性腺损伤。化疗药物的种类、数量、剂量、用药持续时间及治疗前患者的生育状态决定了生精功能损伤程度。不育和致畸是化疗药物的常见远期毒副作用，烷化剂如环磷酰胺、苯丁酸氮芥、盐酸甲基苄肼和白消安等，以及铂类如顺铂和卡铂等均为明确的性腺毒性药物，可导致无精子症，还可显著降低睾酮水平［63］。此外，抗代谢类药、长春碱类和拓扑异构酶类抑制剂也被证实与睾丸组织损伤有关［64］。放射治疗的性腺毒性更为严重，放射线可通过直接损伤睾丸精原细胞、支持细胞和间质细胞，从而阻碍精子发生［65-66］。分化的精原细胞对辐射非常敏感，单次低至0.1 Gy的辐射剂量即可导致短期内生精停滞，0.65 Gy的辐射剂量可引起无精子症，1.2 Gy的单次辐射剂量可导致永久性无精子症［64］。因此，任何剂量的睾丸放疗都应被认为可能增加生精能力受损的风险［67］。通常在放疗后6个月时精子数量最低，生精能力恢复时间与接受放疗的总剂量相关［68］。在接受<1 Gy、2~3 Gy和4~6 Gy治疗的患者中，出现无精子症的持续时间分别为9~18个月、30个月和5年。对于有生育意愿的患者，应该鼓励其在开始放、化疗之前在人类精子库保存精子，或者在化疗结束后至少2年进行精液检查，如为无精子症，可进行TESE或micro-TESE［6］，临床上优先推荐micro-TESE［46］。5.睾丸肿瘤相关的无精子症：睾丸生殖细胞肿瘤（germ cell tumors，GCTs）占男性全部恶性肿瘤的1%~2%，根据不同来源可分为精原细胞瘤、畸胎瘤、胚胎瘤和绒毛膜癌。致病危险因素有隐睾、既往睾丸肿瘤病史、睾丸肿瘤家族史、生精小管内生殖细胞瘤、睾丸发育不良综合征等。近2/3的GCTs患者精液参数呈现异常。临床Ⅰ期精原细胞瘤可行根治性睾丸切除手术，辅以放、化疗，可使超过90%的患者获得治愈；Ⅱ、Ⅲ期GCTs，除根治性睾丸切除手术外，还应进行腹膜后淋巴结清扫，伴有血清肿瘤标志物升高或远处转移者，以顺铂为基础的化疗可治愈大部分广泛转移的GCTs患者［4］。保留神经的RPLND可避免交感神经损伤和射精功能障碍。放疗辐射会损害睾丸精子发生。接受睾丸切除和化疗的患者发生长期无精子症的风险增加［69-70］，对于有生育意愿的患者，在接受根治性睾丸切除术前/术中或睾丸病变活检时建议冷冻保存精子或睾丸组织［71］。6.内分泌因素相关的无精子症：一些先天性和后天性因素如促性腺激素分泌不足、肾上腺生殖综合征、高泌乳素血症、LH异常、下丘脑或垂体肿瘤、抑制GnRH分泌的治疗等，由于GnRH分泌缺乏或传递异常，可抑制促性腺激素分泌，进而导致睾丸不同阶段的生精阻滞［8］；男性假两性畸形、克氏综合征、Y染色体微缺失、隐睾症、单基因突变等可致睾丸睾酮合成障碍和精子发生异常。此类患者表现为无精子症的同时，常伴有第二性征发育明显延迟［3］。血清FSH、LH、泌乳素、睾酮和抑制素B水平可以帮助评估睾丸功能。其中，FSH和抑制素B水平分别与生精功能呈负相关和正相关［8］，抑制素B是精子发生的血清标志物，对评估精子发生，检测抑制素B比检测FSH水平更可靠，且联合检测FSH和抑制素B较单项检测对睾丸生精功能的评估有更高的预测价值。由内分泌因素引起的无精子症一般可用内分泌激素治疗（如hCG、hMG等）。高泌乳素血症可用多巴胺受体激动剂，如溴隐亭、卡麦角林治疗，一些患者需行头颅MRI排除泌乳素腺瘤可能；由下丘脑或垂体肿瘤引起的无精子症，可通过对原发病灶的处理而获改善；存在嗅觉异常，或是行GnRH激发试验后FSH、LH水平上升明显者，考虑下丘脑功能异常、垂体功能正常，在患者充分知情同意的前提下，可采用GnRH泵或hCG+hMG治疗［3］。7.遗传学因素相关的无精子症：无精子症的遗传学病因包括染色体异常、Y染色体微缺失、基因突变以及表观遗传修饰等。染色体异常包括染色体结构和数目异常。结构异常包括易位、倒位、重复和缺失等类型，其中平衡的染色体结构异常，如相互易位、罗氏易位和倒位，可以引起NOA或严重少精子症［72］。染色体数目异常常见的核型类型有47， XXY及其嵌合体（Klinefelter综合征），可表现为无精子症［73］。染色体异常导致的NOA，部分患者可通过睾丸显微取精术获得精子，结合ART获得遗传学子代。AZF各亚区包含的位点在男性生殖细胞发育的不同时期起着不同的作用，缺失区域与精子异常的表型有一定的联系。AZFa区缺失病理表现为唯支持细胞综合征；AZFb区缺失病理表现为精子发生停滞。AZFa区、AZFb区的完全缺失，手术获精概率极低［74］，一般建议供精助孕或者领养。AZFc区缺失则有多种表现，睾丸显微取精术SRR为50%~67%［48，75-76］。CFTR基因突变引起的CBAVD以及PKD1基因突变引起的ADPKD可导致OA，参见“无精子症的遗传学咨询”。此外，精子的发生和成熟涉及基因较多，如与精原细胞复制与分化相关的NANOS1、SOHLH1，联会复合体形成相关的SYCE1、SYCP2、SYCP3、TEX11、MEIOB，同源重组修复相关的TEX15、FANCM，细胞间桥形成相关的TEX14等，以上基因变异均可造成精子发生障碍［77］，但这些基因型比例低，相关研究样本较少。对于其他原因不能解释的特发性NOA，可以选择基因检测，进一步明确病因，指导后续治疗。精子发生过程中表观遗传修饰异常直接影响精子质量及受精后胚胎的发育，也是导致男性不育的重要因素。此外，无精子症与射精功能障碍的鉴别与处理呢？无精子症需要与不射精症或逆行射精相鉴别。不射精症与逆行射精，均可表现为无精液射出，前者无xinggaochao，后者有xgc且尿液离心可检出精子。射精功能障碍诊断主要依靠仔细询问病史。不射精症多为功能性，如性知识缺乏，紧张、焦虑等心理因素，多采用心理和行为治疗；另有约10%的不射精症归因于器质性因素，如脊髓/外周神经疾病或损伤、腹膜后淋巴结清扫术等因素，以及长期应用抗高血压药、抗精神病药、抗抑郁药等药源性因素［7］，针对这些病因可采用拟交感神经药物以及振动刺激、电刺激取精等诱导射精治疗［8］。逆行射精病因复杂，包括解剖结构异常、神经源性和药源性因素，如糖尿病并发症、前列腺或膀胱颈切除术、应用α受体拮抗剂等情况［7］。逆行射精可采用拟交感神经药物，诱导逆行射精转化为顺行射精，如果上述方法不成功，可以使用射精后的尿液标本提取精子或手术取精［78］。
夏烨 2021-08-03阅读量1.8万
病请描述： 马先生结婚3年多终于喜得贵子，一家人乐得合不拢嘴。回想过去的3年，夫妻两人一直想生个宝宝，但未能如愿，心急如焚的夫妇俩到医院检查，发现马先生精子密度和活力较低，进一步检查发现他患有左侧精索静脉曲张，经过医生评估后建议其做手术治疗，手术后马先生精液治疗逐渐改善，最终修得正果，生下可爱的宝宝。那么到底什么是精索静脉曲张？精索静脉曲张又该如何治疗呢？上海市第一人民医院男科田汝辉精索静脉曲张是指男性精索蔓状静脉丛的异常伸长、扩张和迂曲，其在男性人群发病率约为10％～15％，多见于青壮年，是导致男性不育的主要原因之一。精索静脉曲张会导致精索静脉内血液滞留，使睾丸局部温度升高，睾丸内有害物质蓄积，睾丸病理改变，影响精子生成，精子密度和活力降低，引起不育。多数患者无自觉不适而在体检时被发现，或因精液质量差、婚后不育等原因就诊时被查出。有症状者多表现为阴囊坠胀不适或坠痛，站立行走时加重，平卧休息后减轻。精索静脉曲张的治疗以手术为主，手术能够阻断静脉血流，消除不利因素，改善睾丸功能。精索静脉曲张不育者，检查发现精液异常；重度精索静脉曲张伴有明显症状者，均可考虑手术治疗。对于青少年期的精索静脉曲张是否手术尚存争议，但由于精索静脉曲张往往导致睾丸渐进性病例改变，故应注意随访，若发现精索静脉曲张加重，睾丸缩小、质地变软等症状应及时手术。目前主要的手术方式有开放手术、腹腔镜手术以及显微镜下精索静脉结扎术。由于精索内的血管走行相互交错、错综复杂，处理起来往往非常棘手，而显微镜下精索静脉结扎术能更好地辨别动脉、静脉、淋巴管，具有结扎静脉彻底、保护动脉安全、创伤小、恢复快、并发症少、术后复发率低、可明显改善精液质量及提高妊娠率等优势，被认为是治疗精索静脉曲张的“金标准”。显微镜下精索静脉结扎术可结扎曲张的精索外静脉和引带静脉，彻底阻断睾丸回流静脉，有效防止静脉曲张复发，更好地恢复睾丸功能和精液质量，提高妊娠率。该种方法能够充分显示睾丸表面曲张的静脉，对于粗大的精索外静脉和引带静脉，能够剥脱后再结扎切除，对术后恢复好，并且有助于术后美观。另外，显露睾丸有助于发现常被忽视的微小睾丸肿瘤和生殖道梗阻。最重要的是精索静脉显微结扎术能够保证医生在显微镜的辅助下彻底结扎曲张的精索内静脉，保护重要的供血动脉。精索内血管走行复杂，肉眼难以辨别，但在手术显微镜的放大作用下，医生就能够清楚地辨别动脉和静脉以及血管走行，采取“分清敌我，由浅入深，层层突破”的战术，逐一将危害身体健康的曲张静脉结扎，同时保护动脉不受损害。除此之外，精索静脉显微结扎术的另一优点是可以准确辨认精索淋巴管，淋巴管损伤后会导致阴囊水肿，显微手术保留精索淋巴管可避免此类并发症发生。受精索静脉曲张或不育症困扰的男性朋友们，请尽快到正规三甲医院就诊，明确病症，在医生帮助下选择合理的治疗方案，恢复健康，早日享受做爸爸的幸福吧。
李朋 2020-05-18阅读量8376
病请描述：作者： 赖伟红 医学博士，临床信息学管理硕士，副研究员 自上世纪80年代以来，随着性病在我国的重新流行和泛滥，也带来了与性病相关的一些困惑。在生殖道支原体感染的宣传、诊断和治疗中，往往存在着片面夸大和过度治疗。使得一些生殖道支原体感染者看病的费用大得惊人，也使得许多生殖道支原体感染者被套上了沉重的心理枷锁。然而，支原体到底是什么样的病原体呢？生殖道支原体感染是性病吗？生殖道支原体感染有什么危害？感染了支原体就得治疗吗？生殖道支原体感染是否真的很难治呢？一、什么是支原体，它有什么特性？ 支原体是一类大小和结构复杂程度介于病毒和细菌之间，能在人工培养基中生长、增殖的最小原核微生物。大小约为0.3～0.4μm，难以在显微镜下看清楚。由于支原体缺乏细胞壁，故在形态上呈多形性。迄今，已知的支原体有150多种，广泛分布在自然界中。寄居于人类的支原体有16种，其中寄居在人泌尿生殖道中的常见支原体包括解脲支原体、人型支原体、生殖支原体、灵长类支原体、嗜精子支原体、穿通支原体等6种。由于口和生殖器接触，有时寄居于泌尿生殖道的支原体（如解脲支原体、人型支原体、生殖支原体、穿通支原体）偶尔可在口咽部分离出来。相反，有些寄居在口咽部的支原体（如发酵支原体、唾液支原体、肺炎支原体）也可出现在泌尿生殖道中。解脲支原体、人型支原体和生殖支原体等三种支原体是目前在医学领域最为受重视的支原体。 支原体不耐干燥，对热抵抗力差，煮沸或高温、紫外线均能轻易将支原体杀灭。同时，支原体易被脂溶剂、清洁剂、常用消毒剂，如酒精、酚、甲醛、来苏尔等灭活。支原体对干扰细胞壁合成的抗菌药物（如青霉素、头孢菌素、万古霉素等）不敏感；但对干扰蛋白质合成的抗菌药物（如红霉素、四环素、克林霉素和大观霉素等）敏感。二、生殖道支原体感染是性病吗？ 无论是在正常的婴儿和儿童，还是在正常的成人的泌尿生殖道中，均可以有支原体的寄居，其中以解脲支原体和人型支原体最常见，生殖支原体较少见。在通过有支原体寄居的母亲产道时，婴儿可被感染，主要是感染解脲支原体，女婴感染解脲支原体的比例高达1/3，少数感染人型支原体。青春期前，男性儿童泌尿生殖道很少有支原体寄居，但在女性儿童的生殖道中，有解脲支原体和人型支原体寄居的比例分别为5%~22%和8%～17%。青春期后，生殖道支原体的寄居与性活动强相关，在性乱者、同性恋者、卖淫妇女和淋病等性病病人中支原体的检出率较高。有人调查了我国不同人群的生殖道支原体携带情况，发现健康人中解脲支原体和人型支原体的携带率分别为10.59%和5.34%，而性乱者中两种支原体的检出率分别为25.47%和8.8%，性病病人中两者的检出率则分别为29.3%和4.3%。生殖支原体多在性乱人群和性病病人中分离到，检出率为10%～60%不等，其检出率与性乱程度有关。 从上述研究发现可以看出，支原体可以是泌尿生殖道的正常寄居微生物。随着性成熟和性活动的增加，泌尿生殖道支原体的寄居可以增加，支原体可以通过性接触传播。因此，有泌尿生殖道支原体感染不能一概视为患了性病。三、生殖道支原体感染有什么危害？ 支原体在细胞外寄生，但也可进入细胞内。支原体可正常寄居于人泌尿生殖道的粘膜上，或与其它菌群共生，但在机体免疫力低下或粘膜受损的情况下，可大量繁殖而致病。解脲支原体有14个血清型，其特定的血清型具有致病作用，如4型与非淋菌性尿道炎强相关。人型支原体有7个血清型，但尚未能证明其与致病性的关系。 男性泌尿生殖道支原体感染可能与非淋菌性尿道炎、前列腺炎、附睾炎和性获得反应性关节炎有关。女性生殖道支原体感染可能与巴氏腺（前庭大腺）脓肿、细菌性阴道病、盆腔炎、产褥热。尿路支原体感染可能与尿石症、肾盂肾炎和尿路感染相关。此外，泌尿生殖道支原体感染可能与不育症、习惯性流产、死产、低出生体重等生殖异常相关。在艾滋病毒感染者和其它免疫力低下或受抑制者（如接受器官移植者、恶性肿瘤病人）中，支原体往往是致死性的病原微生物。 要注意的是，生殖道支原体感染虽然与许多疾病相关，但没有足够的证据表明支原体就是这些疾病的病原体。例如，虽然解脲支原体和生殖支原体与非淋菌性尿道炎有强相关性，但只有少数非淋菌性尿道炎是由这两种支原体引起。目前尚无确切证据表明人型支原体能够引起非淋菌性尿道炎。只有少数前列腺炎和附睾炎病人存在泌尿生殖道支原体感染，尚未证实支原体能引起前列腺炎和附睾炎。巴氏腺脓肿主要由大肠杆菌和淋球菌引起，支原体并非该病的重要病因。细菌性阴道病是阴道正常菌丛失调的结果，人型支原体与其它微生物在其中共同起作用。人型支原体可能是女性盆腔炎、产褥热的病因之一，但无证据表明解脲支原体和生殖支原体与盆腔炎和产褥热相关。只有少数尿石症、肾盂肾炎和尿路感染与支原体相关。虽然解脲支原体与精子的活力改变相关，但没有令人信服的证据表明支原体是不育症的重要原因。支原体与习惯性流产、死产、低出生体重等生殖异常的相关性，并无定论。 因此，支原体在尿道炎、附睾炎、前列腺炎和盆腔炎等疾病中的重要性远远不如淋球菌和衣原体。在泌尿生殖道中检出了支原体，并不意味着它就是病因。四、如何诊断生殖道支原体感染？ 支原体的化验检测非临床所必需。可通过支原体培养和核酸检测来检查支原体，但要注意，正常人也可检出支原体，检测阳性并不一定说明尿道炎就由它引起。支原体的检查结果需要结合临床症状及其它性病病原体检查结果，综合分析，从而确定是否得病。对于有尿道炎表现的病人，首先要排除淋球菌和沙眼衣原体感染，支原体检测阳性结果才有意义。由于支原体与前列腺炎的关系尚不确切，即使检出了支原体也不能说明前列腺炎就是由支原体所引起。 有些单位用检测血清抗体的方法来诊断生殖道支原体感染，但血清抗体检测并不能确定是什么部位感染。因此支原体血清抗体的检测也没有实际的临床意义，只是适用于流行病学调查。五、生殖道支原体感染的治疗 对于生殖道支原体感染的治疗，必须权衡利弊，慎重进行，无需过于积极。对感染者配偶或性伴的治疗也同样要慎重，关键是要针对可能合并存在的其它性病病原体感染。有许多支原体感染者，长期使用抗生素治疗，但支原体检查依然阳性，而且还出现了许多新的不适。原因很复杂，支原体耐药、二重感染（长期应用抗生素者容易出现真菌、其它不敏感细菌感染）、心理因素等均可能存在其中。 一般而言，对衣原体感染有效的药物对支原体感染也有效。必要时，可采用四环素类药物（常用的有四环素、多西环素、米诺环素）、大环内酯类药物（常用的有红霉素、琥乙红霉素、罗红霉素、阿奇霉素）和喹诺酮类药物（常用的有环丙沙星、氧氟沙星、左氧氟沙星）及大观霉素、克林霉素、克拉霉素等治疗生殖道支原体感染，疗程为1～2周。其中红霉素对人型支原体无效，克林霉素对解脲支原体无效。对女性盆腔炎，应考虑其多因素性，治疗应包括针对淋球菌、沙眼衣原体、人型支原体及厌氧菌的抗生素，国外推荐头孢西丁＋多西环素或克拉霉素＋庆大霉素的联合治疗方案。对于可能由支原体感染引起的前列腺炎，宜采用米诺环素治疗，因为米诺环素能穿过前列腺包膜而在前列腺内达到杀灭支原体所需要的药物浓度。值得提出的是，前列腺炎病因复杂，抗生素治疗的效果并不一定好，需采用综合疗法，而且最好听从泌尿科专家的意见进行治疗。 支原体对抗生素的耐药性问题引起人们注意，滥用抗生素可能是导致支原体耐药的重要因素。有报道，解脲支原体对四环素的耐药株占10%～20.6%，对多西环素的耐药株占8%～27.5%,对红霉素的耐药株占10%～52.4%。解脲支原体和人型支原体对氧氟沙星的耐药株占近20%。此外，对罗红霉素及阿奇霉素耐药的支原体也有报告。由于支原体对抗生素的耐药性有日渐增加的趋势，临床用药时应予以注意。有专家主张在治疗支原体感染时，为了减少或防止耐药株的出现，宜采用2～3种不同类型的抗生素联合治疗。同时，还可给予中药辅助治疗，但尚未发现治疗支原体的特效中药。 总之，生殖道支原体感染是一个有争议的问题。支原体是否是尿道炎、前列腺炎和盆腔炎等疾病的病因尚未得到证实。生殖道支原体感染不仅存在于性病病人和性病高危人群中，在健康人（包括婴幼儿）中也同样存在泌尿生殖道支原体的寄居。因此，生殖道支原体并非一定是性病，也并非都要治疗。
赖伟红 2020-05-15阅读量1.1万
病请描述：做染色体筛查的科室一般叫做遗传诊断科，说到遗传，第一反应是基因，那么染色体到底是什么？它和负责遗传的基因又有什么关系？怎么样才是正常的？异常有什么危害？常见有哪些异常等等？带着这些问题，我们从定义、临床意义、异常结果分析等方面作出详细阐明。 9、哪些人群需要检查染色体核型分析？（1）生殖功能障碍者或者35岁以上的高龄孕产妇（产前诊断）在不孕不育症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。 （2）第二性征异常者常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。 （3）外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。 （4）先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。 （5）性情异常者身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1/100，而在男性不孕者中可高达1/10。 （6）接触过有毒、有害物质者工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、死胎、畸形儿。 （7）严重少、弱、畸形精子症，无精子症和原发性男性不育症者；多次检查精液质量，精子活力或浓度极差甚至没有精子等原因不明的需要检查染色体核型 （8）新婚人群及家族中三代内有近亲婚配者婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。 10、结果出来后怎么看懂染色体核型分析？（1）正常男性染色体核型为：46, XY （2）正常女性染色体核型为：46, XX如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。 （3）染色体变异（又称染色体多态性）染色体多态性（chromosome polymorphism）也称异态性，是指染色体结构或带型强度的微小变异，主要表现为同源染色体大小形态、带纹宽窄或着色强度等方面的变异，通常指D/G组染色体随体区变异（主要包括随体区增大，双随体），Y染色体的异染色质区增加以及1、9、16号染色体副缢痕增加或缺失等。 （4）染色体异常,包括结构异常或者数目异常等。 11、人群中几种常见的染色体多态性有哪些？（1）异染色质区增加qh+，如1qh+，9qh+，16qh+，Yqh+1号，9号，16号，Y染色体的异染色质区增加，从分子层面来说，由于异染色质区主要为非编码的DNA，不含有结构基因，没有转录活性，所以一般不影响染色体基因的表达。 （2）倒位, 如inv9，invY9号和Y染色体的臂间倒位，也就是长臂和短臂的染色体部分区带位置的交换，没有涉及基因的丢失和重复，大多被认为是正常变异，也有文献报道inv9跟流产和不良生育史有关。 (3) 随体及随体柄变异, 如13pss，14pss，15pss，21pss，22pss，Yqs染色体D组（包括13，14，15号染色体）和染色体G组（包括21，22号染色体）的随体及随体柄变异。由于随体是没有功能区的，也就是说随体的变异一般不影响染色体的功能。 （4）其他常见正常变异Yqh-是指Y染色体长臂异染色质区减少；1qh-是指1号染色体异染色质区减少； 13ps+，14ps+，15ps+，21ps+，22ps+是指13，14，15，21，22号染色体短臂上随体长度增加；13pstk+，14pstk+，15pstk+，21pstk+，22pstk+是指13，14，15，21，22号染色体随体柄长度增加；13cenh+，14cenh+，15cenh+ 是指13，14，15号染色体着丝粒异染色质区增加；9phqh是指异染色质区位于9号染色体的长臂和短臂；9ph是指异染色质区仅位于9号染色体的短臂 染色体多态通俗讲可以比喻为：人的眼睛鼻子，但有的人眼睛大，有的人眼睛小；有人鼻梁高，有人塌鼻梁，眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每个人的形态不同罢了。从分子水平上看，结构异染色质所含DNA主要是'非编码'的高度重复序列，不含有结构基因，没有转录活性，无特殊功用，所以往往并不对个体的表型产生直接影响。但随着检测技术的更新和对非编码基因研究的深入，越来越多的学者认识到染色体多态性的多态部分很可能在细胞分裂中其多态部分会造成同源染色体配对困难，使染色体不分离，从而形成染色体异常的配子或合子，导致胚胎发生染色体非整倍性变异或减数分裂中异常配子的产生，最终引发流产、不育不孕、死胎及其他症状的临床效应。染色体多态大多数是遗传而来，可以通过家系分析来判断，同时应尽可能告知受检者多态性研究的新进展，帮助受检者做出合适的遗传选择。 12、染色体异常有哪些常见的？（1）Turner综合征：核型为45, X，绝大多数这种胚胎会自然流产。存活中大部分核型是45, X，其中大约3/4是父系性染色体丢失，该综合征具有蹼颈、肘外翻、幼稚型生殖器等特征。出生体重轻，原发性闭经，不育，矮身材。智力一般正常，有的智力稍差。大部分幸存者可活到成年。 （2）X三体综合征：47，XXX。又名超雌（superfamale）。其临床异常特征有随X染色体数目增加而加重的倾向。一般源自新的突变。表现月经异常，不孕，阴毛、腋毛和头发稀少或缺如。可发生中到重度智力障碍。也有智力、生育力及各方面完全正常者。 （3）克氏综合征：其核型为47，XXY。 表现为男性一般到青春期有正常的躯体比例和正常大小的睾丸，到青春期后表现出睾丸小，精子缺乏，阴茎发育不良，乳房过度发育，脸部、腋部、阴毛稀少或无毛。 （4）21-三体综合征：是人类最常见、也是人类最早所认知的染色体疾病。其核型大部分为单纯三体型，源自原发性染色体不分离，已生育该患者的父、母，再出生同类患者的经验危险率为2%左右；少部分为罗伯逊易位或者嵌合体。短头畸形，宽眼距，鼻梁发育不全，耳小，蹼颈。手短而宽，通贯掌、智力低下等。如果无严重的心脏畸形，存活率正常。 （5）13-三体综合征：又名Patau综合征，分娩体重轻。小头，小眼畸形，视网膜发育不良，眼距宽。先天性心脏病（多数是室间隔缺损，动脉导管未闭或房间隔缺失）。卵巢发育不良，双角子宫（女）。癫痫，严重的智力障碍。常由于喂养困难导致生长障碍，45%的患者在出生后头一个月死亡，50%可活到6个月，少于5%的患者活到5年以上。 （6）18-三体综合征：又名Edwards综合征。表现宫内生长迟缓，吸吮较差，男性隐睾，女性阴蒂和大阴唇发育不良，会阴异常，肛门闭锁。1/3在1个月内死亡，50%在两个月内死亡，少于10%的个体能活到1岁，少数病人已活到10余岁。 （7）5-P综合症：又名猫叫综合征，表现 宫内生长缓慢，哭声咪咪类似猫叫。广泛的大脑萎缩、脑室扩张、小脑萎缩、脑积水。在婴儿期张力减退，成年患者张力亢进，两岁才能坐稳，4岁才能独立行走，极度的智力障碍。通贯掌,掌远轴三射线，指纹弓、斗频率高。大部分患者可活到儿童期，少数成年者带有严重的智力障碍。大部分能行走，但具严重的语言障碍。 13、染色体报告异常怎么办？如果您的染色体核型报告单异常也不用过于焦虑， 可来生殖中心遗传咨询门诊，咨询医生后可根据个人情况及意愿选择受孕方式: 继续试孕、孕后行产前诊断，也可以选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）或配子捐赠的方式获得正常宝宝。因此，染色体异常筛查不仅是不孕不育的重要诊断依据，更重要的意义在于，可以在妊娠早期发现胎儿染色体异常并给予人工干预，是优生优育的重要手段。
叶臻 2019-11-30阅读量1.4万