病请描述：小芳的备孕之路不太顺畅，连续两次发生孕早期胎停，更让她郁闷的是：每次查胚胎染色体都正常（也就是说，“种子”质量不错）。来医院做了系列检查后，医生告知她：是高同型半胱氨酸血症惹的祸。小芳突然想起：曾经有一次陪患高血压的母亲去医院看病，医生告知她母亲有高同型半胱氨酸血症。但对这个读起来有点拗口的专业名词，小芳一点都理解。今天，就和大家做一下详细的解释。 同型半胱氨酸是我们平时吃的蛋白质中蛋氨酸在人体内代谢的中间产物，会被人体分解掉，因此，正常人体会将它控制一定范围即：5～15μmol/L。那为什么有人的同型半胱氨酸水平会增高呢？ 同型半胱氨酸有两条代谢通路：1）转甲基化通路，即与5-甲基四氢叶酸提供的甲基结合，在维生素B12催化下，转化为甲硫氨酸 2）转硫化通路，在丝氨酸和维生素B6作用下，生成丙酮酸、硫酸和水，排出体外。当机体缺少5-甲基四氢叶酸，维生素B12，B6时，同型半胱氨酸代谢通路不畅，血浓度就会上升；有些人肠道功能紊乱，肠道益生菌减少，就会导致肠道的合成B族维生素的能力受损，也会引起同型半胱氨酸水平增高；某些药物如甲氨蝶呤、二甲双胍、消胆胺等可能引起同型半胱氨酸水平升高；人体的代谢物大部分通过肾脏排除，同型半胱氨酸也不例外，慢性肾病的患者如果肾功能减退，也会导致高同型半胱氨酸血症。 高同型半胱酸血症之所以如此受到关注，是因为同型半胱氨酸增高的确对身体有较大的危害。首先，它会对血管内皮造成损伤，造成血液高凝状态，引起器官血液供应不足，引发冠心病、中风、动脉粥样硬化及血栓；其次，同型半胱酸增高的女性怀孕后容易因子宫的供血不足（类似于土壤缺乏浇灌），导致自然流产，同型半胱氨酸增高也与胎儿窘迫、胎儿发育迟缓有一定关系；另外它还会升高高机体炎症书评，产生自由基，损伤细胞功能；等等。 医生进一步对小芳进行了叶酸代谢基因的检测。高同型半胱氨酸代谢中需要5-甲基四氢叶酸提供的甲基，所以，5-甲基四氢叶酸又被称为“活性叶酸”。无论食物中的叶酸还是普通营养品中的叶酸都不是叶酸的活性方式，需要经过体内MTHFR这个叶酸代谢的关键酶，来转化。MTHFR基因就是我们平时所说的“叶酸代谢基因”。正常为CC型，还有CT型和TT型，TT型的人叶酸代谢能力是正常人的10-30%，而CT的也代谢能力是正常人的65%左右。也就是说，MTHFRTT型的患者叶酸代谢障碍，其中部分的同型半胱酸水平也增高。受遗传因素影响，中国人MTHFR基因突变率高达78%。小芳的的检测结果为TT型，所以，医生建议她带上母亲来医院进行相同检测。 小芳感到十分焦虑，对未来的生育缺乏信心。但医生告诉她：治疗高同型半胱氨酸血症并不困难。 蛋氨酸在鸡蛋中含量较高，所以要适当控制鸡蛋的摄入；另外叶酸主要存在于绿色蔬菜中，B12主要存在于各种肉类，B6的食物来源很广泛，但动物性来源的食物中维生素B6的生物利用率优于植物性来源的食物，所以需要在饮食上做到荤素搭配；酒精可影响维生素吸收，所以避免酗酒；肠道功能紊乱者可以多进食酸奶或口服肠道益生菌，以促进肠道B12的合成。如果叶酸，维生素B6或B12的水平确实低下，可以适当额外补充营养片剂；如果患者MTHFR基因为TT型又有生育需求，建议患者在孕前和孕早期应补充较大剂量叶酸，即每日0.8mg或者直接活性叶酸。 谈到这里，相信某些读者会十分困惑：“我是不是也得去医院做个同型半胱氨酸水平的检查”。其实，健康人不必如此紧张，但建议以下人群可以来医院做一下检测： 1.有血栓史的患者；或有发生脑卒中、心血管疾病风险者，如高血压患者，糖尿病患者。 2.复发性流产患者，即曾与同一配偶发生连续2次或2次以上自然流产。 3.发生神经退行性变患者。同型半胱氨酸被氧化后，会产生一系列的细胞毒性物质，损伤神经细胞。所以神经退行性疾病，例如阿尔茨海默病（老年痴呆症）患者，需要进行同型半胱氨酸的检测。 西院专家门诊：周二、四全天，周一上午和周五下午 西院特需门诊：周三下午
王哲蔚 2024-06-06阅读量3120
病请描述：今天遇到一位妈妈带着不到10岁的女儿来到生长发育门诊咨询，这位妈妈表示女儿乳房发育已经差不多两年了，她一直以来也是非常关心孩子的身高，每次体检的数据都会记录下来，在以往的记录中孩子的身高都是在中下水平，这位妈妈也是有一些焦虑的，不过考虑身高还在正常范围，就一直没有到医院就诊。最近这两年她发现女儿身高长得很快，感到非常很高兴。但是随着孩子乳房的增大，今年和同龄女孩比乳房突起已经非常明显了。学校的老师也提醒了好几次会不会是性早熟，建议到医院看一下。这位妈妈在网上查阅了有点性早熟的相关知识，这才开始担心起来。 我们为孩子做了体格的检查，测量目前身高为138cm，体重是正常的，身高确实是属于平均偏低的水平，接下来我们为孩子做了骨龄的检测，骨龄结果显示已经12岁了，根据骨龄评估目前的身高其实身高已经接近矮小了。并且综合评估发现很快她就会来例假，初步诊断为性早熟。接下来我们完善了性激素、子宫附件B超等相关的检查，结果显示性激素的值已经符合性早熟的标准，并且卵巢内可见多个大于4mm的卵泡，再结合骨龄可以诊断为中枢性性早熟（CPP），需要每个月注射GnRHa来进行对症治疗。 家长很疑惑，为什么孩子会性早熟呢？家族里面也没有性早熟的家族史，通过询问我们得知家长担心孩子长不高。在平时的饮食当中会给孩子进补人参鹿茸之类的补品，而往往是这种大补之品最可能导致儿童的性早熟，因此提醒家长们在孩子平时的饮食中尽量避免大量进补滋补之品，比如说人参、鹿茸、燕窝、冬虫夏草以及蜂王浆等。同时还应尽量少吃一些甜品以及膨化油炸食品，避免孩子在短期内体重过快的增加，因为肥胖也会增加儿童性早熟的风险。 性早熟的孩子一般骨龄都比较大了，治疗的时间窗较短，一旦诊断出来确实是需要干预的情况，就要尽快的进行干预。同时也要提醒家长们不要一味的只关注孩子的身高体重，还要关注还是的第二性征发育，有些孩子由于性早熟甚至还会比同龄的孩子高出半个头，但实际已经是消耗了自身的骨龄生长，成年终身高最终也不会达到家长们的预期，还是要根据孩子的具体情况来进行分析和评估。
生长发育 2024-06-03阅读量2784
病请描述：儿童长高应如何运动 儿童长高是一个家长们非常关心的问题，而运动是促进儿童长高的重要因素之一。正确的运动方式可以帮助孩子们增强骨骼密度、提高肌肉力量、改善身体姿势和增加身高潜力。下面将详细介绍一些适合儿童的长高运动，帮助家长们更好地了解和引导孩子进行正确的体育锻炼。 首先，我们需要了解影响儿童长高的因素，以便更好地制定相应的运动计划。儿童长高主要由遗传、营养、运动、睡眠和心理等因素决定。其中，运动可以促进骨骼生长、增强肌肉力量、改善身体姿势和减轻心理压力等，从而对儿童长高产生积极影响。 有助于长高的运动有哪些呢？伸展运动：伸展运动有助于拉伸身体各部位，促进身体发育。如单杠、引体向上、跳绳、游泳等运动，都可以帮助孩子们拉伸身体，促进身高增长。跳跃运动：跳跃运动可以促进骨骼生长，增强腿部肌肉力量。如跳高、跳远、篮球等运动，都可以帮助孩子们增加身高潜力。全身运动：全身运动可以促进全身血液循环，增强身体各部位的功能。如跑步、羽毛球、乒乓球等运动，都可以帮助孩子们提高身体素质，促进身高增长。 在进行这些运动时，家长们需要注意以下几点：适量运动：不要过度运动，以免对身体造成损伤或引起疲劳。家长们应根据孩子的身体状况和年龄，合理安排运动时间和强度。定期检查：在孩子进行体育锻炼时，家长们应定期带孩子去医院检查身体状况，以确保孩子身体健康。合理饮食：在保证孩子营养均衡的基础上，家长们应鼓励孩子多吃富含蛋白质、维生素和矿物质的食物，如鱼肉、豆类、蔬菜水果等。充足睡眠：睡眠对儿童的生长发育具有重要影响。家长们应确保孩子每天有足够的睡眠时间，并建立良好的睡眠习惯。 正确的运动方式对儿童长高具有重要意义，家长们应鼓励孩子多进行伸展运动、跳跃运动和全身运动，并注意适量运动、合理饮食和充足睡眠。在孩子进行体育锻炼的过程中，家长们应关注孩子的身体状况，确保孩子身体健康，并给予适当的指导和支持。只有通过合理的体育锻炼和良好的生活习惯，才能帮助孩子们充分发挥身高潜力，实现健康成长。
生长发育 2024-06-03阅读量2148
病请描述：青春期的到来：探索青春期发育的起始时间和特征 患者小明，男性，13岁，近一年来身高迅速增长，声音变低沉，出现胡须和腋毛，睾丸体积增大。同时，小明表现出情绪波动，时而兴奋，时而烦躁，注意力不易集中，学习成绩有所下滑。家长担心小明的生长发育状况，遂来就诊。 经过详细检查和询问病史，医生诊断小明已进入青春期发育阶段。医生向家长解释，青春期发育是正常的生理现象，但每个人的发育速度和表现可能有所不同。医生提醒家长要关注小明的心理健康，帮助他适应身体变化带来的情绪波动，同时加强营养摄入，保证充足的睡眠和运动。 针对小明的学习成绩下滑问题，医生建议家长和老师多给予关心和支持，帮助小明逐步适应青春期带来的身心变化。同时，小明自己也要学会调整心态，积极面对挑战，努力提高学习成绩。 经过一段时间的调适和关注，小明的身心状况逐渐稳定，学习成绩也有所提升。这个病例提醒我们，青春期发育是一个复杂而重要的过程，需要家长、学校和社会的共同关注和支持。 青春期是每个人成长过程中不可避免的阶段，标志着从孩童向青年的过渡。青春期的到来会带来身体、心理和行为上的巨大变化，影响着个体的健康和生活。下面我们一起来探索青春期发育的起始时间和特征。 1. 青春期的起始时间 青春期的起始时间因个体而异，一般在女性是10-14岁，男性是12-16岁。在进入青春期之前，孩子的身体会发生预备期的变化，如身高增长、乳房初潮等，这些是青春期即将到来的信号。 2. 青春期发育的特征 - 生理变化：青春期的生理变化主要包括性征的发育，男性会出现声音变低、体毛生长、肌肉发达等特征，女性则会出现乳房发育、月经初潮等变化。 - 情绪波动：青春期的孩子常常会出现情绪的波动，情绪不稳定、易怒或抑郁是常见情况，需要家长和老师的耐心理解和支持。 - 认知发展：青春期是个体认知发展的重要时期，思维能力和独立性逐渐增强，但也可能出现自我意识强烈、崇尚集体等特征。 - 社会关系：青春期孩子开始对外界社会产生更多兴趣，朋友关系变得更加重要，开始表现出独立性和自立意识。 3. 应对青春期变化 - 沟通和理解：家长和孩子之间的沟通至关重要，要理解青春期的变化和困扰，帮助孩子正确处理情绪和问题。 - 保持健康生活方式：青春期的孩子需要保持健康的生活方式，包括均衡饮食、充足睡眠、适量运动等，有助于身心健康发展。 - 尊重个体差异：每个孩子在青春期发展的速度和方式都不同，家长和社会应该尊重个体差异，不给予过高的标准和压力。 青春期是个体成长发展中的重要阶段，了解青春期的起始时间和特征有助于家长和孩子更好地面对这一阶段的挑战和机遇。通过关爱、理解和支持，我们可以帮助青春期的孩子健康快乐地成长，迎接更美好的未来。 希望本文对您了解青春期发育起始时间和特征有所帮助，如有任何问题或想进一步探讨，欢迎随时与我交流。让我们共同关注青少年的成长，共同促进他们健康快乐地度过青春期。
生长发育 2024-06-03阅读量2999
病请描述：孩子身高未达到遗传潜能怎么办？ 女儿青青的身高一直达不到遗传水平，这件事让赵女士非常头疼，她和先生的身高本身就比较一般，在女儿的成长过程中，身高也一直是家里最担心的事情，从三岁到现在，整整六年的时间里，饮食、睡眠、运动，孩子的情绪和心理状态，赵女士都特别的关注，女儿配合的时候，生长发育水平勉强就能达到遗传水平，一旦孩子不配合，身高增速就会明显的下滑，现在孩子9岁了，目前的身高别说突破遗传了，连基本的遗传水平都没有达到，九岁的孩子眼看就要进入青春期了，青春期过后身高就基本定型了。想到这里，赵女士还是决定挂生长发育门诊，找专家来给孩子干预干预。综合门诊的检查结果来看，患者生理年龄9.2岁，父亲身高167cm，母亲身高162cm，遗传身高158.9cm；骨龄8.5岁，与生理年龄发育同步，目前实际身高129.5cm，处在17.5th百分位，身高发育水平较差，根据目前的骨龄情况，成年预测身高157.4cm，与遗传身高相差1.5cm。血液检查结果提示，维生素D缺乏，其他无明显异常。门诊沟通的过程中，我们也发现了几个比较典型的问题：一个是孩子的配合意愿波动较大，这也直接导致了饮食、睡眠、运动等后天环境因素受到了影响；第二个是营养素补充不稳定，没有做到每天足量补充；第三是乳制品摄入不足，患者不喜欢喝奶，平均每天的摄入量只有100毫升左右。 针对目前患者的情况，门诊制定了以下干预方案：第一、足量摄入乳制品乳制品是天然乳钙、优质蛋白质的来源之一，对于处在生长发育期的孩子来说，如果不存在乳糖不耐受、乳蛋白过敏的情况，每天都应该足量摄入乳制品。青青目前的情况，建议每天纯牛奶的饮用量保证在500毫升左右，也可以用等量的乳酪、干酪等乳制品替代，需要注意的是，如果采用酸奶替代的话，推荐五分之一的酸奶替代量，因为目前市面上销售的酸奶制品含糖量都较高，摄入过多的话容易造成糖摄入超标。第二、营养素补充患者目前的维生素D水平处在缺乏状态，这对患者的生长发育、骨骼发育、免疫力是有很大影响的，建议每天补充800国际单位的维生素D，2900国际单位的维生素A，需要注意的是，这些补充剂一定要做到每天按照推荐剂量进行补充。第三、饮食、睡眠、运动调整患者本人的配合意愿存在波动，针对这一情况，家长要及时与孩子沟通，首先让孩子认识到饮食、睡眠、运动对自身的好处，要多鼓励孩子，当孩子接受到正反馈以后，配合意愿自然就会提高，所以保持良好的沟通是非常关键的。 通过这个案例我们可以得出以下结论：对于没有达到遗传身高潜能的孩子，家长一定要给予高度的重视，发现问题及早干预，因为身高发育是不可逆的。如果干预过晚，很有可能错过孩子的生长黄金期。
生长发育 2024-06-03阅读量3586
病请描述：孩子乳蛋白过敏怎么补钙？ 每晚睡前阵咳、睡着了以后也会咳嗽、早上醒来也要咳嗽一阵，白天就几乎不咳嗽，成成这个症状持续了快一个月了，医生看了好几波，一开始按照支气管炎治疗，后来按照鼻炎治疗，但效果都不理想，无奈之下，还去看了小儿中医，中医表示孩子可能存在乳蛋白过敏的情况，可以尝试断乳一段时间看看，成成现在5岁，几乎每天要喝300毫升左右的乳制品，如果断了乳制品，钙元素从哪里来呢？不喝奶，会不会影响孩子的身高呢？周先生陷入了犹豫，决定带孩子去生长发育门诊看看。患者五岁，身高111.5cm，处在45.7th百分位，父亲身高173cm，母亲身高159cm，遗传身高171.9cm，处在45.1th百分位，骨龄5.2岁，根据骨龄来看，预测身高170.5cm。对于孩子的身高数据，周先生一家其实是不满意的，他们的期望身高是175cm，要比目前的预测身高高出了5厘米左右。结合目前患者的实际情况来看，近一月深受疾病困扰，身高几乎没有增长，所以当务之急是解决孩子的疾病问题，降低疾病对生长发育的影响。 通过与周先生的充分沟通，门诊也了解到目前孩子遭遇的问题，建议按照以下情况进行处理： 1.进行过敏原筛查乳蛋白过敏的确会引起一系列的症状，临床常见的不良反应包括腹泻、湿疹、中耳炎、水肿、荨麻疹、呕吐、胃食管反流、鼻炎、气喘、咳嗽等等，患者的临床症状的确与乳蛋白过敏症状有重叠的部分，建议进行食物过敏原筛查，确定是否存在过敏症状。2.强化营养补充剂目前患者每天维生素D的平均补充量为200国际单位，建议在目前的基础上提升到400国际单位每天，维生素D的充足摄入有助于提升免疫力，促进钙吸收，对生长发育和骨骼发育都有积极作用。3.饮食管理根据门诊沟通，患者目前的饮食结构存在不合理的地方，蛋白质摄入量过低，基本以植物蛋白为主，根据目前情况，建议蛋白质足量供应，且动物蛋白和植物蛋白比例为5:5，建议在日常膳食中增加牛肉、鱼类等优质蛋白质来源。4.运动管理患者正处在运动习惯培养期，运动对儿童生长发育，尤其是身高发育有积极作用，建议家长陪伴孩子每天进行不低于六十分钟的身体活动，根据孩子的兴趣选择相对应的专项运动项目，在这个阶段培养良好的运动习惯对未来的身高发育有极大好处。过敏原筛查结果确认以后，患者的确存在轻度的乳蛋白过敏，门诊建议日常饮用乳制品替换为水解蛋白奶粉，这样不仅能保障乳钙的充足摄入，也能通过配方奶粉补充其他营养元素。 通过这个案例我们可以得出如下结论：在身高管理的过程中，家长会碰见各种各样的问题，而身高管理本身就是一个专业、系统、复杂的过程，建议家长有问题及时就医。
生长发育 2024-06-03阅读量4490
病请描述：哮喘对身高发育的影响 在儿科领域，哮喘作为最常见的慢性呼吸道疾病之一，其对儿童的生长发育，尤其是身高发育的影响，一直是家长们关注的焦点。通过一个典型病例的深入分析，我们将探讨哮喘与儿童身高发育之间的复杂联系，以及如何通过综合管理策略有效缓解这一问题。 我的一名患者小杰（化名），一名9岁的男孩，自5岁起被诊断为中度持续性哮喘。他的哮喘症状主要表现为夜间咳嗽、活动后喘息和偶尔的呼吸困难，尤其是在春秋季节转换时症状加剧。小杰的家庭我曾给予吸入型糖皮质激素（ICS）和长效β2受体激动剂（LABA）联合治疗，但因家长担心激素的副作用，治疗并未严格遵照医嘱，导致哮喘控制不理想。近期，小杰的父母发现他的身高增长似乎滞后于同龄人，这引起了他们的担忧。 哮喘影响儿童身高的机制主要包括三个方面： 1. 营养吸收与能量消耗：哮喘发作时，呼吸困难导致体力消耗增加，加上夜间睡眠质量下降，可能影响食欲，从而减少了营养物质的摄入和吸收。长期营养不良会直接影响到儿童的生长发育。 2. 生长激素分泌受阻：生长激素在夜间睡眠的深睡阶段达到分泌高峰，对儿童的身高增长至关重要。哮喘引起的夜间醒觉和睡眠中断，可干扰生长激素的正常分泌节律，进而影响生长发育。 3. 长期药物治疗的潜在影响：虽然吸入性糖皮质激素是控制哮喘的有效手段，但家长普遍担忧其对儿童生长的潜在抑制作用。长期大剂量使用或不规范使用确实可能影响儿童的线性生长，尽管现代低剂量吸入疗法的全身副作用已大大降低。 面对小杰的情况，我建议采取以下综合管理策略： 1. 优化哮喘控制：与家长沟通，强调按照医嘱规律使用ICS+LABA的必要性，确保哮喘症状得到有效控制，减少急性发作，从而改善睡眠质量和日常活动能力。同时，监测哮喘控制水平，根据病情调整药物剂量，力求最小有效剂量。 2. 营养干预：我评估小杰的饮食习惯，制定个性化营养补充计划，确保摄入充足的蛋白质、钙、维生素D等促进生长发育的关键营养素。鼓励定时定量进餐，避免因哮喘症状影响的饮食不规律。 3. 改善睡眠环境：建议家庭采取措施改善室内空气质量，如使用空气净化器，减少尘螨等过敏原，创造一个有利于睡眠的环境。晚上避免刺激性活动，确保充足的休息时间，有助于恢复正常的生长激素分泌。 4. 心理支持与教育：鉴于哮喘对儿童的心理影响，提供心理咨询服务，帮助小杰处理因疾病带来的焦虑和压力，同时向家长和小杰普及哮喘知识，增强治疗的依从性和自我管理能力。 经过6个月的综合管理，小杰的哮喘控制有了显著改善，夜间醒觉次数减少，白天活动能力增强，且食欲有所恢复。在最近的一次体检中，小杰的身高增长速度较前半年有了明显提升，逐渐接近同龄儿童的平均值。家长的担忧得以缓解，同时也认识到规范治疗和综合管理对哮喘儿童生长发育的重要性。 哮喘对儿童身高发育的影响是多方面的，通过优化哮喘控制、改善营养状况、保证充足睡眠以及提供适当的心理支持，可以有效缓解这一问题。家长和医院的紧密合作，以及对治疗方案的持续评估和调整，是保障哮喘儿童健康成长的关键。小杰的案例证明，正确的管理和干预策略能够使哮喘儿童像其他孩子一样健康成长，实现其生理和心理的全面发展。
生长发育 2024-06-03阅读量5162
病请描述：矮小症对儿童身高发育的影响 在成长的旅途上，每个孩子都是一颗独特的种子，期待着阳光雨露的滋润，渴望在生命的田野上绽放。然而，并非所有的种子都能顺遂地拔节而起，一些孩子在身高发育的道路上遭遇了名为“矮小症”的绊脚石。今天，我们将通过小王（化名）的真实案例，深入了解矮小症如何影响儿童的身高发育，以及现代医学如何为这些孩子点亮希望的灯塔。 我的一名患者小王（化名），一个活泼好动的7岁男孩，自幼便显得比同龄孩子“袖珍”。尽管他的智力发育正常，性格开朗，但在一群小伙伴中，他的身高总是让他显得格外显眼。小王的父母身高均为中等，因此起初并未过多忧虑，以为这只是家族遗传或是孩子发育较慢。然而，随着时间的推移，小王的身高增长缓慢引起了家人的重视。在小王6岁时，他的身高仅100厘米，同龄男童的平均值为115，因此远低于同龄男童平均值。 带着焦虑与疑问，小王的父母带着他来到了我这就诊。我首先对小王进行了全面的身体检查，包括详细的家族史询问、生长曲线的绘制、骨龄测定以及一系列血液和尿液检查。检查结果显示，小王的生长激素水平异常偏低，夜间峰值几乎未见升高，这正是导致他生长迟缓的主要原因——生长激素缺乏性矮小症。这一诊断如同一把钥匙，打开了理解小王生长困境的大门。 面对小王的状况，我制定了一套综合治疗方案。核心措施是生长激素替代疗法，即每日通过皮下注射补充生长激素，以期刺激骨骼生长，加速身高发育。此外，我还建议小王家庭注重均衡饮食，保证足够的蛋白质、钙质和维生素摄入，同时鼓励他参与适量的体育活动，以促进整体健康。 治疗初期，小王和家人都有些许抵触和不适应，尤其是每日的注射让小王偶尔感到害怕和疼痛。然而，在我和父母的耐心讲解与鼓励下，小王逐渐适应了治疗流程，他学会了勇敢面对针头，甚至开始享受每次治疗后的小小成就感。 一年后，小王的身高有了显著的变化，增加了近7厘米，虽然仍低于同龄儿童的平均水平，但生长曲线的积极走势给了全家莫大的鼓舞。更重要的是，随着身高的逐步提升，小王的自信心也随之增强。他不再因为身高而退缩，反而在校园活动中更加活跃，交到了更多朋友。小王的案例告诉我们，矮小症的治疗不仅仅是生理上的干预，更是心理上的重塑，它教会了孩子勇气与坚持，也让家庭学会了如何用爱与理解为孩子撑起一片天空。 小王的成长故事，也映射出社会和家庭在应对儿童特殊健康问题时所扮演的关键角色。学校和社区应提供一个包容、理解的环境，减少对矮小症儿童的偏见和误解，让他们感受到平等与尊重。同时，家庭的支持与鼓励是孩子战胜困难不可或缺的力量源泉，父母的理解、耐心和持续的关注，是孩子心灵成长的重要基石。 矮小症，一个看似简单的词汇背后，隐藏着无数家庭的焦虑与努力，以及孩子们在成长道路上的挣扎与坚持。小王的故事，是万千矮小症儿童诊疗历程的一个缩影，它不仅展现了现代医学的奇迹，更深刻揭示了爱与希望的力量。在这个过程中，我们见证了科学与情感的完美融合，也再次确认了一个道理：在成长的旅途中，每一步虽小，却是通往更加广阔世界的必经之路。
生长发育 2024-06-03阅读量2453
病请描述： 很多人对高尿酸的危害认识远远不足，认为尿酸高，只会导致痛风。但其实高尿酸会“祸害”身体多个器官，危害一点也不比“三高”少！ 1.血管——血管硬化、内皮损伤 高尿酸血症的患者最大的问题是尿酸代谢出了问题，代谢不掉的尿酸在血液中的浓度不断升高，就会慢慢沉积在血管壁上，造成血管内皮损伤，为血管壁硬化甚至是血栓埋下隐患。 2.心脏——冠心病等心脏疾病 在高尿酸的患者中，可以明显看到患者会发生血管钙化、冠状动脉病变（冠心病）、心脏不良事件的比例较高，同时对心脏的威胁也是随着尿酸增高而进一步加重。” 3.肾脏——高尿酸血症肾病 肾脏是出名的“哑巴器官”，早期没有典型症状。高尿酸血症更是隐匿，当两个善于“隐匿”的疾病同时作用于身体，会导致高尿酸血症肾病。建议每年做一次体检，做一次尿液化验，一个肾功能检测，能帮助早期发现肾脏疾病和高尿酸血症。 4.大脑——脑卒中 2021年发布的《高尿酸血症合并心血管高风险患者诊断和治疗的专家共识：2021年更新版》中指出，高尿酸血症是脑卒中、代谢性疾病、心血管疾病的独立危险因素，是过早死亡的独立预测因子。 2021年5月中国卒中杂志刊发的一篇《高尿酸血症相关脑血管病的研究进展》中指出，高尿酸血症与卒中、脑小血管病等脑血管病密切相关，大部分的研究表明尿酸升高增加了脑血管病的发生风险。 所以，高尿酸血症绝不仅仅是导致痛风那么简单，而是会对全身多脏器造成影响。控制尿酸水平，生活中应该怎么做？ 01 关于吃 饮食控制是控制血尿酸和痛风中重要的一环，关键点在于避免高嘌呤饮食，但是海鲜和肉一点都不能吃吗？健康的果蔬可以随便吃吗？ 1.避免高嘌呤食物，低嘌呤海鲜、鸡鸭肉可适量 动物内脏，部分海鲜（扇贝、河蟹、基围虾、沙丁鱼、黄花鱼等），红肉（猪、牛、羊肉），浓汤都属于高嘌呤食物，对于这些食物，本身有高尿酸血症和痛风的小伙伴都应该注意避免，在食谱上打一个小叉叉。 适当摄入白肉如鸡、鸭、鹅肉对血尿酸水平的影响要小得多。 此外有一些海鲜嘌呤含量中等或较低，可以适当摄入，如鱿鱼、鳗鱼、海参、安康鱼等。对于这些食材，可以酌情选择。 2.摄入新鲜蔬菜，注意烹饪方式 对照食物嘌呤含量表，高嘌呤的植物性食品真不少，比如菌类、海苔、海带、紫菜、豆制品（豆子、豆浆、豆腐、腐竹），此外一些新鲜蔬菜如芹菜、菠菜、西兰花等嘌呤含量都挺高。 这些难道都不能吃吗？其实高嘌呤的动物性食品和植物性食品对血尿酸的影响不同，对于高尿酸血症和痛风患者而言，上述高嘌呤植物性食品可以食用，但要注意摄入量。西兰花、菠菜等可以用清水煮熟后弃汤烹饪，避免油炸、生煎等方法，选择清蒸等健康简便的方法。 3.摄入新鲜水果，注意果糖水平 水果大多数都是低嘌呤食物，但一些水果含果糖较高，会间接引起血尿酸水平升高。 果糖含量较低的水果可以适当选择，如草莓、樱桃、青梅、葡萄、桃子等。果糖含量较高的水果应该少吃，如柿子、桂圆、香蕉等。 02 关于喝 饮食控制除了减少高嘌呤食物的摄入，饮料、酒类都不能喝吗？那到底能喝什么呢？ 1.避免甜饮料 甜饮料的诱惑太大了，不仅味道佳颜值还高，但可爱的外表下却隐藏着小恶魔。 不但热量极高，包括奶茶在内的大多数甜饮料里都含有高果糖浆或蔗糖，本身含有或代谢后产生果糖，间接增加血尿酸生成，减少尿酸排泄，升高血尿酸。 2.戒酒 对于健康人而言，适当饮用葡萄酒不会明显影响血尿酸浓度和痛风风险，而啤酒和白酒则会增加。 对于痛风患者而言，酒精剂量与痛风复发呈剂量依赖关系，无论啤酒、白酒、葡萄酒都会增加痛风复发的风险。 仔细翻看指南，黄酒、啤酒、白酒是避免食用类，葡萄酒是限制食用类，但是为了不让痛风反复发作，还是乖乖戒酒吧。 3.增加饮水量 如果没有心、肾疾病等需要限制入量的特殊情况存在，建议每日饮水量维持在2000ml以上，大量饮水促进尿酸排泄，有利于对把血尿酸水平控制在目标范围之内。 淡茶水和不加糖的咖啡对于高尿酸血症和痛风患者而言也可以作为不错的选择，适当摄入。 03 关于吸烟 吸烟造成氧化应激和组织缺氧，影响肾脏尿酸排泄，另一方面，吸烟累积量与胰岛素抵抗相关，也会影响尿酸水平和痛风发生。 吸烟不仅伤肺伤心还影响尿酸水平和痛风，因此，烟还是戒了吧。 04 关于体重 超重及肥胖者代谢状态发生异常改变，对血压、血糖、血脂都有影响，血尿酸也不例外。 在普通人群中，超重、肥胖者的血尿酸水平较正常体重人群明显升高。因此，控制体重也十分重要，通过体质指数（BMI）进行计算，建议维持BMI 在18.5~24kg/m2。
俞一飞 2024-06-03阅读量3671
病请描述： 目前，我国糖尿病患者中血脂异常患病率高且控制现状不容乐观，导致动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）风险进一步增加。 《糖尿病患者血脂管理中国专家共识（2024版）》（以下简称“共识”）内容详实，涵盖糖尿病患者的血脂谱特点和血脂异常流行病学现状以及糖尿病全人群的 ASCVD危险分层和血脂管理流程。本文对《共识》要点内容进行了梳理，以飨读者。 01 我国糖尿病患者血脂控制现状不容乐观 《共识》首先阐述了糖尿病患者的血脂谱特点，并指出了中国糖尿病患者血脂异常患病率的高发及其不尽人意的控制现状，提示临床上应加强对糖尿病患者的血脂管理。 2型糖尿病（T2DM）患者的血脂谱以混合型血脂紊乱多见，包括： （1）空腹和餐后高甘油三酯（TG）血症以及高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平降低； （2）血清总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平正常或轻度升高； （3）低密度脂蛋白（LDL）颗粒亚型发生改变 ，小而密低密度脂蛋白（sdLDL）颗粒增加。1型糖尿病（T1DM）患者常与 T2DM 患者类似，表现为混合型血脂紊乱，以空腹和餐后高 TG 血症为主，同时伴有 HDL-C 水平降低及 sdLDL水平升高。 国内一项研究显示，T2DM患者血脂异常的比例高达67.1%；在血脂异常的 T2DM患者中，知晓率和治疗率分别为68.7% 和 55.9%，LDL-C 达标（＜2.6 mmol/L）率为39.4%，非HDL-C达标（＜3.37 mmol/L）率为35.9%。 02 糖尿病患者的ASCVD危险分层 《共识》明确了糖尿病全人群的ASCVD危险分层，以帮助医生根据患者的个体差异进行针对性的治疗与管理。 《共识》建议根据患者病程长短、是否合并ASCVD及主要靶器官损害，将糖尿病患者分为超高危、极高危和高危，以便对其ASCVD风险进行评估： 超高危：合并ASCVD 极高危：不合并ASCVD，但存在以下任一情况：≥40岁；＜40岁合并长病程[T2DM≥10年，1型糖尿病（T1DM）≥20年]；＜40岁，合并＞3个危险因素a；＜40岁，合并靶器官损害b 高危：＜40岁，不具备以上极高危特征 a危险因素包括：吸烟；高血压；肥胖：体重指数≥28kg/m2；早发冠心病家族史（男＜55岁，女＜65岁）；非高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）≥4.9mmol/L；脂蛋白（a）≥300mg/L；超敏C反应蛋白≥2.0mg/L。危险因素均为干预前水平。 b靶器官损害包括：慢性肾脏病3b期以上[估算肾小球滤过率＜45ml/（min·1.73m2）]，蛋白尿（尿白蛋白/肌酐比值＞300mg/g），踝肱比值＜0.9，左心室收缩/舒张功能障碍。 03 糖尿病患者血脂干预双重靶点：LDL-C和非HDL-C 《共识》推荐LDL-C和非HDL-C同时作为糖尿病患者血脂干预的首要靶点，这一改变有望提升糖尿病患者ASCVD预防的效果1。在以往的指南推荐中，LDL-C是血脂干预的核心靶标，但是单纯以LDL-C 作为首要目标具有一定的局限性（可能会低估 ASCVD 风险）。Meta 分析发现，非HDL-C降低幅度与ASCVD风险降低幅度的相关性强于LDL-C降低幅度与 ASCVD风险降低幅度的相关性3，并且非HDL-C计算简单，结果较稳定，且受血浆TG水平影响小，因此，非 HDL-C 适合与 LDL-C 一起作为糖尿病患者的首要降脂靶点。对于具体的血脂管理目标值，《共识》提出根据ASCVD风险的不同个体化设定（表1）。 表1.糖尿病患者血脂干预靶点及目标值推荐建议 04 糖尿病患者的降脂治疗策略 《共识》强调了生活方式干预作为糖尿病合并血脂异常患者基础治疗的重要性，并对糖尿病患者的降脂策略给予了明确建议。 生活方式 生活方式干预是所有糖尿病患者血脂管理的基础。无论合并哪种类型的血脂异常，健康均衡的膳食均需贯穿生活方式干预始终。控制TC和LDL-C，需在合理膳食基础上，规律运动和控制体重；升高 HDL-C 应重视戒烟；降低 TG 则需限酒、规律运动和控制体重1。 药物治疗 《共识》指出，仅通过生活方式干预往往难以降脂达标，建议在生活方式干预的同时启动药物治疗，以尽早使降脂靶点达标，减少ASCVD事件。 降胆固醇药物治疗策略 降胆固醇药物根据机制可分为三大类，包括他汀类药物、胆固醇吸收抑制剂和PCSK9抑制剂。此外，临床上尚有其他降胆固醇药物，如血脂康、胆汁酸螯合剂、普罗布考、脂必泰、多廿烷醇等。《共识》对糖尿病患者的降胆固醇治疗策略和流程进行了细化（图1），推荐中等强度他汀类药物作为糖尿病患者降脂达标的起始治疗药物。中等强度他汀类药物治疗 4~6 周内如 LDL-C 仍不能达标，应考虑联合胆固醇吸收抑制剂和（或）PCSK9抑制剂治疗。 图1 糖尿病患者降胆固醇治疗的策略和流程 《共识》对临床常用降胆固醇药物的种类、用法和不良反应亦进行了总结（表2）。 表2 临床常用降胆固醇药物的种类、用法和不良反应 降TG治疗策略和降低Lp（a）的治疗策略： 降TG的药物主要有贝特类药物、高纯度ω‑3脂肪酸a或烟酸类药物；降低 Lp（a）的新药主要包括载脂蛋白（a）反义寡核苷酸（Pelacarsen）和载脂蛋白（a）小干扰 RNA。《共识》结合当下最新循证证据，对糖尿病合并血脂异常患者的降TG治疗策略和降低Lp（a）的治疗策略也进行了更新，本文不再赘述。 05 糖尿病特殊人群的降脂治疗 值得一提的是，《共识》对糖尿病特殊人群的血脂管理提供了详尽的指导，再次强调了个体化治疗的重要性。 儿童与青少年 儿童与青少年糖尿病患者理想的血脂水平为LDL-C＜2.6mmol HDL-C＞0.9mmol/L，TG＜1.7mmol/L，非HDL-C＜3.4mmol/L。干预措施以低脂与高纤维饮食、规律运动、保持理想体重及保持充足睡眠等健康生活方式及优化血糖控制为基础。降脂药物在儿童和青少年中使用的长期安全性证据有限。 75岁及以上老年人 75岁及以上的糖尿病患者均为ASCVD极高危患者，建议进行积极的降脂治疗，可考虑中等剂量他汀类联合非他汀类药物作为强化降脂治疗的手段。用药过程中加强对肝肾功能、肌肉损害等不良反应的监测。 合并慢性肾脏病（CKD） CKD患者使用他汀类药物时，需要根据分期进行剂量调整（表3），CKD患者使用胆固醇吸收抑制剂和PCSK9抑制剂不需要调整剂量。 表3 不同CKD分期患者他汀类药物剂量调整方案 合并代谢相关脂肪性肝病（MAFLD） 对于糖尿病合并MAFLD患者，降脂治疗方案因患者的肝功能状态而异（表4）。 表4 糖尿病合并代谢性肝病患者降脂治疗方案 合并妊娠 妊娠期的血脂管理重点是筛查，以及饮食管理、合理运动、戒烟酒等生活方式改变，并将血糖控制在适宜范围，降脂药物的选择非常有限。对严重高TG（＞5.6mmol/L）合并妊娠患者，ω-3脂肪酸、胰岛素和肝素会相对安全。 06 结 语 我国糖尿病患者人数居世界之首，有效管理糖尿病患者的血脂异常、降低心血管事件风险对于实施健康中国战略具有深远意义。《共识》基于最新循证证据，为中国糖尿病患者血脂管理提供了一个全面的指导框架。期望临床医生可以深入理解共识的指导意见，在临床实践中做出更合理的决策，以进一步优化糖尿病患者的血脂管理，改善糖尿病患者的心血管结局。
俞一飞 2024-06-03阅读量4132