病请描述： 间质性肺疾病（interstitiallungdisease，ILD）是一组以肺间质炎症和纤维化为主要表现的异质性疾病，具体类型超过200种，其病因复杂，临床表现缺乏特异性，影像、病理改变多样，疾病的诊断和治疗涉及多学科内容。如何评估病情，主要有以下内容。 一、病程、临床表现、接触史及体征 在患者病史信息采集中，应描述病例的症状及其演变过程，其中活动后呼吸困难和干咳是ILD最常见的表现。经典的以纤维化为主要表现的ILD如IPF通常表现为隐匿起病、缓慢进展的过程；一些炎症反应较为突出的ILD如HP、COP、CTD-ILD，则多表现为亚急性病程，并可能伴有发热等表现；还有些ILD表现为急性病程如急性间质性肺炎（acuteinterstitialpneumonia，AIP）和部分CTD-ILD（如MDA5抗体阳性皮肌炎或抗合成酶综合征相关ILD）。此外，需注意部分ILD在自然病程发展中可能出现急性加重，如IPF急性加重（acuteexacerbationsofidiopathicpulmonaryfibrosis，AE-IPF），表现为在稳定或缓慢进展的疾病中突然出现症状恶化。如患者出现明显的发热、咳痰、胸痛症状，需警惕合并肺部感染。 除了呼吸系统症状，ILD患者需要关注全身多系统症状，因为ILD可能是系统性疾病的表现之一，如类风湿性关节炎（rheumatoidarthritis，RA）、干燥综合征（Sjögren′ssyndrome，SS）、系统性硬化症（systemicsclerosis，SSc）、特发性炎性肌病（idiopathicinflammatorymyopathy，IIM）、ANCA相关性血管炎（ANCA-associatedvasculitis，AAV）、IgG4相关性疾病（IgG4-relateddiseases，IgG4-RD）、炎症性肠病等。因此需要询问患者有无口眼干、皮疹、光过敏、关节病变、肌无力、猖獗龋齿、雷诺现象、淋巴结肿大等临床表现。胃食管反流病（gastroesophagealrefluxdisease，GERD）并不直接导致ILD，但与多种ILD尤其是IPF相关，因此反酸、烧心等相关症状也需记录。 所有拟诊ILD患者都需仔细排查特定接触史及潜在继发病因，包括：①职业/环境相关：对所有患者都应该询问具体的职业类型，对有潜在生产性粉尘暴露的职业如矿工、石材加工等还应记录潜在暴露接触时间和防护情况；患者所居住和工作的环境在一些怀疑HP的患者中应仔细询问，鸽子等鸟类和霉菌的接触是询问的重点；②吸烟史：多种ILD均与烟草暴露有关，包括呼吸性细支气管炎间质性肺病（respiratorybronchiolitisinterstitiallungdisease，RB-ILD）、脱屑性间质性肺炎（desquamativeinterstitialpneumonia，DIP）、肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症（pulmonaryLangerhans′cellhistiocytosis，PLCH）等，尤其应特别关注起病前半年的吸烟量；③特殊用药和治疗史：药物诱发ILD并不少见，因此需要注意并记录患者有无相关药物应用史，重点关注博来霉素、白消安、部分抗肿瘤药（包括免疫检查点抑制剂、靶向药物等）以及常见的抗心律失常药胺碘酮。射线暴露史如放射治疗史亦应注意收集。 二、实验室检验 实验室检验除常规化验外，绝大部分ILD患者均需完善CTD相关检验。ATS/ERS的指南建议对所有拟诊ILD患者进行抗核抗体（antinuclearantibodies，ANA）、抗环瓜氨酸肽抗体（anti-citrullinatedproteinantibody，anti-CCP）和类风湿因子（rheumatoidfactor，RF）的检测。如患者伴有前述CTD相关的临床表现和体征，还应对具体的特异性抗体进行检测，如怀疑SS时应查抗SSA和抗SSB抗体，怀疑SSc时应查抗Scl-70抗体和抗着丝粒抗体，怀疑IIM时应查肌炎特异性自身抗体（myositis-specificautoantibodies，MSA），怀疑AAV时应查抗中性粒细胞胞质抗体（anti-neutrophilcytoplasmicantibodies，ANCA），怀疑IgG4RD时应查血清IgG4水平。此外，一些血清学指标还与ILD患者纤维化程度和预后相关，如涎液化糖链抗原-6（KrebsvonderLungen6，KL-6）等，如有条件应一并检测。 三、影像学检查 胸部高分辨率计算机断层扫描（high-resolutioncomputedtomography，HRCT）能够提供较为精细且准确的影像学征象和病变分布特征，是ILD无创诊断及评估的必备方法，因此所有拟诊ILD的患者均需完成胸部HRCT检查，HRCT扫描采用锐利算法，重建图像层厚≤1.5mm，并需包含三位（维）重建图像。建议通过影像储存和传输系统（picturearchivingandcommunicationsystems，PACS）对HRCT图像进行观察。对于临床疑诊HP、RB-ILD患者，可行呼气相HRCT以明确小气道病变。对于以双肺背侧胸膜下磨玻璃、细网格病变为主要表现的患者，可行俯卧位HRCT除外坠积效应。对于合并肺内肿块、结节、空洞、无法解释的异常征象（如马赛克征、胸膜下楔形实变）和（或）显著淋巴结肿大患者，还应行胸部增强CT。 四、支气管镜检查 支气管镜检查及支气管肺泡灌洗（bronchioalveolarlavage，BAL）在ILD患者的诊治中意义重大，除影像学表现为典型UIP、可能UIP且没有提示其他诊断特征的患者，在评估安全的前提下，应尽可能进行支气管镜检查并行BAL。不同ILD关注的支气管肺泡灌洗液（bronchioalveolarlavagefluid，BALF）检查项目有所不同，主要项目包括细胞计数及分类（包括巨噬细胞、中性粒细胞、淋巴细胞和嗜酸性粒细胞）、细胞学和流式细胞分析等，具体见表1。此外，BALF还有助于明确患者是否存在肺部感染，一些病原体如肺炎支原体、耶氏肺孢子菌和人巨细胞病毒等的肺部感染影像学表现与ILD有类似之处，而ILD患者，尤其是接受糖皮质激素治疗的患者，也容易合并肺部感染，因此也需要对临床不除外感染的ILD患者进行BALF的病原学检查。 五、组织学检查 组织学是部分ILD诊断中极其重要的一部分，获取组织学标本的手段包括SLB、经支气管冷冻肺活检（transbronchial lung cryobiopsy，TBLC）、经支气管肺活检（transbronchial lung biopsy，TBLB）和经皮肺穿刺活检等。不同ILD建议的组织取材方式有所不同，具体见表1。其中SLB是被推荐最多的组织学获取途径，尤其对于疑诊IPF和某些疑难、诊断困难、治疗方向不明的ILD患者，在MDD中加入SLB资料及病理科医师讨论可以明显提高诊断的准确度。TBLC是近年来逐渐在ILD诊断中应用的肺活检技术，其安全性和诊断效能已经在多项研究中得以证实，MDD联合TBLC获取的组织标本可使大多数ILD获得诊断。TBLC和SLB获得组织学诊断的一致性仍有待进一步探索，考虑到TBLC获得的组织一般小于SLB且较难确定胸膜下病变性质，依赖TBLC获得的诊断误差可能更大，因此基于TBLC的ILD诊断可能更需要MDD。TBLB获得肺组织较小，对于纤维化型ILD如IPF、纤维化型HP等诊断效能不高，在这类ILD中谨慎选择。因ILD存在明显异质性，无论SLB还是TBLB、TBLC，理想条件下都应在呼吸与危重症医学科医生指导下尽可能从多个肺叶或肺段（根据HRCT病变特点确定）获取组织以提高诊断效能，同时应避免在正常或终末期纤维化区域取材。 六、功能学评估 功能学评估对于ILD诊断、病情评估和管理策略的确定都十分重要，主要包括肺功能测定和6 min步行试验。肺功能测定应至少包括用力肺活量（forced vital capacity，FVC）和一氧化碳弥散量（diffusing capacity of the lung for carbon monoxide，DLCO），测定时应按照ATS/ERS肺功能测试标准化工作组的规范完成，以确保测定结果的准确性和可重复性。6 min步行试验 是一种可靠而实用的心肺功能测量方法，是对FVC结果的有机补充，其测定也应该按照ERS/ATS技术标准的规定进行。对于多数ILD，尤其对于纤维化型ILD如IPF，FVC和6 min步行试验结果的变化情况对疾病预后有较大的提示意义，因此在疾病确定诊断时应尽可能留存基线资料。
王智刚 2023-11-21阅读量4435
病请描述：什么是精子DNA碎片率？ 首先，精子DNA完整性检测是一个关于精子质量的检测。精子在形成过程中受到有害因素，比如氧化应激、吸烟、高温、药物等影响，使精子DNA完整性被破坏而产生了断裂的碎片。精子DNA碎片率（DFI）是指碎片DNA在整体中所占的比例。 哪些原因造成精子DNA损伤？ 临床上引起精子 DNA 损伤的主要病因，包括精索静脉曲张、睾丸炎、附睾炎等疾病，激素、放化疗药物等制剂的使用，抽烟酗酒等不良生活习惯，农药、重金属等环境污染物，以及年龄、遗传因素等。 精子DNA碎片率对生育有什么影响？ 精子DNA 作为遗传物质的载体，不仅与精子功能有显著相关性，而且可以影响受精卵的分裂以及胚胎的发育。 一般认为，男性精子核DNA碎片率（DFI）超过25%，其正常妊娠的概率会显著降低。精子DNA损伤严重的患者，不仅会影响精子的质量，造成卵子受精失败而降低怀孕几率（男性不育），而且影响胚胎质量，即使可使卵子受精，但最后可能导致胚胎发育不良而流产。 在试管婴儿中，精子DNA碎片率高也会影响精卵结合、受精卵的着床以及胚胎的早期发育，从而使胚胎质量下降，临床妊娠率下降，流产率上升。 哪些人需要做精子DNA碎片率检查？ 年龄大于35岁的大龄备孕男性； 配偶有自然流产、胎停病史； 准备行辅助生殖（人工授精、试管婴儿）助孕者； 曾经行辅助生殖助孕失败者； 不明原因的男性不育患者； 有吸烟酗酒、频繁熬夜等不良生活习惯，或者长期接触辐射、重金属和毒物等，以及某些职业（如司机、厨师等）的备孕男性。 除此之外，正在备孕的男性都可以做精子DNA碎片率检测，以便早发现问题，早处理，避免不良妊娠的发生。 DNA碎片率过高，如何改善呢？ 改正不良的生活习惯 有研究表明，调整吸烟、酗酒、熬夜等不良生活习惯，远离辐射、高温、污染等恶劣环境可使精子DNA碎片率降低。此外，补充一些微量元素（如锌、硒等）也有助于降低精子DNA 碎片率。 抗氧化药物 如左卡尼汀口服溶液、复合维生素BC片、维生素E胶丸、辅酶Q10胶囊等。 治疗相关疾病 精索静脉曲张、泌尿生殖系统感染和炎症等疾病在危害男性生殖健康的同时，也会导致精子DNA碎片率增高，应积极治疗这些相关疾病。
叶臻 2023-11-20阅读量4317
病请描述：咳嗽是呼吸科常见症状，咳嗽可严重影响患者日常生活与社交。咳嗽的诊断、治疗与发病机制研究取得了许多新的进展。为及时反映国内外相关研究结果，2022年中华医学会呼吸病学分会哮喘学组正式发布了《咳嗽的诊断与治疗指南》。新指南讲急性、亚急性、慢性咳嗽进行了定义，并分别提出其常见致病因素，及诊断治疗。 （一）普通感冒 病毒感染是感冒的主要病因。感冒诊断主要依靠病史与体格检查，临床表现除咳嗽外，还伴有其他上呼吸道相关症状，如流涕、喷嚏、鼻塞和鼻后滴流感、咽喉刺激感或不适，可伴发热，全身症状较少。普通感冒的咳嗽常与鼻后滴流有关。流感除了咳嗽症状外，常有发热、肌痛等全身症状。 普通感冒以对症治疗为主。（1）抗菌药物；（2）减充血剂与抗组胺药；（3）解热镇痛药；（4）镇咳药物； （二）急性气管-支气管炎 急性气管-支气管炎是由于生物性或非生物性因素引起的气管-支气管黏膜的急性炎症。病毒感染是最常见的病因，鼻病毒和流感病毒多见，少部分可由细菌引起。冷空气、粉尘及刺激性气体也可引起此病。大部分患者呈自限性。婴幼儿和年老体弱者有可能发展为迁延性支气管炎。 1.临床表现：起病初期常有上呼吸道感染症状。随后咳嗽可渐加剧，伴或不伴咳痰，伴细菌感染者常咳黄脓痰。急性气管-支气管炎常呈自限性，全身症状可在数天内消失，但咳嗽、咳痰一般持续2~3周。 3.治疗：治疗原则以对症处理为主。剧烈干咳者可适当应用镇咳药物，有痰而不易咳出者推荐使用祛痰药物或黏痰溶解剂。不推荐常规使用抗菌药物治疗急性气管-支气管炎（1A）。 （三）UACS［鼻后滴流综合征（postnasaldripsyndrome，PNDS）］ 由于鼻部疾病引起分泌物倒流至鼻后和咽喉等部位，直接或间接刺激咳嗽感受器，导致以咳嗽为主要表现的临床综合征称PNDS。由于目前无法明确上呼吸道相关的咳嗽是否由鼻后滴流直接刺激或是炎症刺激上呼吸道咳嗽感受器所致。 UACS/PNDS是引起慢性咳嗽最常见病因之一，其基础疾病以鼻炎、鼻窦炎为主，需在针对性治疗或经验性治疗有效后确认。除了鼻部疾病外，UACS/PNDS可能还与咽喉部的疾病有关，如慢性咽喉炎、慢性扁桃体炎等。咽喉部疾病引起的慢性咳嗽可能与喉部高敏感性有关。 1.临床表现：（1）症状：除咳嗽、咳痰外，可表现鼻塞、鼻腔分泌物增加、频繁清嗓、咽后黏液附着及鼻后滴流感。变应性鼻炎还表现为鼻痒、喷嚏、水样涕及眼痒等。鼻-鼻窦炎常有鼻塞和脓涕等症状，也可伴有面部疼痛/肿胀感和嗅觉异常等；（2）体征：变应性鼻炎的鼻黏膜主要表现为苍白或水肿，鼻道及鼻腔底可见清涕或黏涕。 3.治疗：依据导致UACS/PNDS的基础疾病而定。 （1）病因治疗：①非变应性鼻炎以及普通感冒：推荐首选口服第一代抗组胺药和减充血剂治疗;②变应性鼻炎：推荐首选鼻腔吸入鼻用糖皮质激素和口服第二代抗组胺药治疗 （2）对症治疗：①鼻用减充血剂可减轻鼻黏膜充血水肿，有利于分泌物的引流，缓解鼻塞症状，但不宜长期应用，需要警惕其导致药物性鼻炎的不良反应。鼻用减充血剂疗程一般<1周 （四）CVA：咳嗽变异性哮喘 CVA是哮喘的一种特殊类型，咳嗽是其唯一或主要临床表现，无明显喘息、气促等症状，但存在气道高反应性。CVA是慢性咳嗽的最常见病因。 1.临床表现：主要表现为刺激性干咳，通常咳嗽比较剧烈，夜间及凌晨咳嗽为其重要特征。感冒、冷空气、灰尘及油烟等容易诱发或加重咳嗽，但其他原因的慢性咳嗽也同样存在这些诱发因素。 2.诊断：根据慢性咳嗽病史、支气管激发试验和抗哮喘治疗有效综合分析作出诊断。支气管舒张剂治疗有效是CVA的一个重要临床特征。 3.治疗：（1）推荐吸入ICS联合支气管舒张剂，如长效β2受体激动剂（longactingbeta-agonists，LABA）或单用ICS治疗。联合治疗比单用ICS或支气管舒张剂治疗能更快速有效地缓解咳嗽症状， （五）EB：嗜酸粒细胞性支气管炎 EB是慢性咳嗽的常见病因，占慢性咳嗽病因的13%~22%［68，74，243］。EB以气道嗜酸粒细胞浸润为特征，痰嗜酸粒细胞增高，但气道炎症范围较局限，平滑肌内肥大细胞浸润密度低于哮喘患者，其炎症程度、氧化应激水平均不同程度低于CVA患者。约三分之一患者合并变应性鼻炎。 1.临床表现：主要为慢性刺激性咳嗽，常是唯一的临床症状，干咳或咳少许白色黏液痰，多为白天咳嗽，少数伴有夜间咳嗽。患者对油烟、灰尘、异味或冷空气比较敏感，常为咳嗽的诱发因素。患者无喘息、呼吸困难等气流受限相关症状。肺通气功能和PEF变异率正常，无气道高反应。 2.诊断：EB临床表现缺乏特异性，临床表现类似CVA，体格检查无异常发现，痰嗜酸粒细胞增高是必要诊断依据。FeNO检测诊断EB的敏感性较低， 3.治疗：EB对糖皮质激素反应良好，治疗后咳嗽很快消失或明显减轻。建议首选ICS治疗，持续应用8周
陈旋 2023-11-20阅读量9519
病请描述：骨肿瘤的病人，每一个都带着满心的疑虑和恐惧。他们常常会问医生：“医生，我身上的肿瘤切除了之后不会复发了吧？” 或者，“你能保证这个肿瘤不再复发吗？” 然而，医生往往不能给出百分之百的肯定答案。这是为什么呢？ 首先，我们要明白，骨肿瘤是一种复杂的疾病，其形成和发展往往涉及到许多因素，包括遗传、环境、生活习惯等等。这就意味着，在每一个个体的病例中，都有可能存在不同的病因和病变情况。因此，医生在制定治疗方案时，需要综合考虑各种因素，尽可能地消除肿瘤，但同时也需要考虑如何避免手术带来的其他问题。 其次，医学是一门不断探索和学习的科学。虽然现代医学已经取得了很大的进步，但是对于骨肿瘤这种疾病，仍然存在很多未知的领域和复杂的情况。有时候，医生们甚至无法预测哪些病人会出现复发的情况。这是因为肿瘤的发展往往受到很多因素的影响，包括病人的身体状况、肿瘤的类型、分期等等。 最后，即使医生在手术过程中非常小心，也无法保证肿瘤不会复发。因为有些肿瘤细胞可能已经扩散到身体的其他部位，而手术可能无法完全清除这些细胞。这种情况下，即使手术很成功，肿瘤仍然有可能再次出现。 因此，当医生无法肯定地回答你的问题时，并不是因为他们对你的病情漠不关心，而是因为他们需要谨慎地对待每一个病例。他们需要考虑到所有可能的情况，尽可能地制定出最好的治疗方案。同时，他们也需要保持谦逊和诚实，让患者了解医学的未知领域和无法预测的情况。 那么，作为病人和家属，我们应该如何面对这种情况呢？首先，我们需要信任医生的专业知识和经验。他们是在尽最大的努力来治疗我们的疾病。其次，我们需要保持积极的心态和生活态度。虽然疾病可能会带来痛苦和困难，但是我们不能放弃希望和信心。最后，我们需要与医生保持良好的沟通和合作。我们需要告诉医生我们的感受和疑虑，同时也要听取医生的建议和治疗方案。 总之，骨肿瘤是一种复杂的疾病，需要综合考虑各种因素进行治疗。虽然医学无法预测所有的情况，但是只要我们信任医生、保持积极的心态、良好的沟通和合作，我们就有可能战胜这种疾病。让我们一起面对挑战，迎接希望！
袁霆 2023-11-17阅读量1233
病请描述：性早熟是一种常见的性发育异常，通常在儿童期早期出现，但性早熟的定义因地区和人群而异。性早熟的病因和机制尚不清楚，但遗传因素可能在其中起重要作用。性早熟的早期症状包括乳房增大、月经初潮、阴毛生长等，这些症状可能在一岁半之前出现。性早熟对儿童的心理和生理健康都有负面影响，因此需要采取适当的措施来预防和治疗。首先，性早熟的预防需要从多个方面入手。家长应该注意儿童的饮食和营养均衡，避免摄入过多的高糖、高脂肪和高盐食物。此外，家长还应该注意儿童的锻炼和健康的生活方式，保持充足的睡眠和适当的运动。其次，对于已经出现性早熟症状的儿童，需要及时就医。医生可以通过询问症状、进行身体检查等方式来判断儿童是否患有性早熟，并给予相应的治疗建议。对于症状较轻的儿童，可以通过调整饮食、加强锻炼等方式来控制症状的发展；对于症状较严重的儿童，则需要采取激素治疗等措施。最后，需要强调的是，性早熟是一种常见的性发育异常，但并不是所有儿童都会出现症状。因此，家长和医生需要密切关注儿童的生长发育情况，及时发现和处理异常情况。同时，也需要加强对儿童的教育和心理辅导，帮助儿童正确认识自己的身体和心理状况，避免对儿童造成不良影响。总之，性早熟是一种常见的性发育异常，需要采取多种措施来预防和治疗。家长和医生需要密切关注儿童的生长发育情况，及时发现和处理异常情况，并加强对儿童的教育和心理辅导，帮助儿童正确认识自己的身体和心理状况，避免对儿童造成不良影响。除了上述提到的预防和治疗措施外，还有一些新的研究和实践，可以帮助我们更好地理解和处理性早熟。首先，对于性早熟的病因和机制，科学家们正在进行更深入的研究。虽然遗传因素可能在其中起重要作用，但环境因素和内分泌干扰物也可能对儿童的性发育产生影响。因此，我们需要更加全面地了解性早熟的病因和机制，以便更好地预防和治疗。其次，对于性早熟的症状和诊断，医生们正在探索更加准确和可靠的方法。除了传统的身体检查和询问症状外，医生们还可以通过血液检查、超声波检查和骨龄测定等方法来评估儿童的性发育情况。这些新的诊断方法可以帮助医生更加准确地判断儿童的病情，并制定更加个性化的治疗方案。最后，对于性早熟的治疗，除了传统的激素治疗外，还有一些新的治疗方法正在被探索。例如，药物治疗可以通过调节内分泌水平来控制性发育的进程；心理治疗可以帮助儿童更好地应对身体和心理的变化，减轻焦虑和压力。这些新的治疗方法可以为儿童提供更加全面和有效的治疗选择。总之，性早熟是一种常见的性发育异常，需要采取多种措施来预防和治疗。我们需要更加全面地了解性早熟的病因和机制，探索更加准确和可靠的诊断方法，并探索新的治疗方法，为儿童提供更加全面和有效的治疗选择。同时，我们也需要加强对儿童的教育和心理辅导，帮助儿童正确认识自己的身体和心理状况，避免对儿童造成不良影响。
生长发育 2023-11-17阅读量2662
病请描述：外伤性颈动脉海绵窦瘘是个啥？ 一、概述： 1、病因：外伤导致走行在海绵窦内的颈内动脉及其分支破裂所致，高压的动脉血进入低压的海绵窦内，引发的一系列静脉回流障碍导致的症候群。 2、表现：外伤性颈内动脉海绵窦瘘的常见症状包括但不限于：搏动性突眼、眼球向外突出、颅内搏动性杂音、眼球运动受限、复视、眼睑淤血肿胀、外翻，结膜血管增粗、充血、部分患者有头痛、耳鸣等症状。 3、危害：本病若不及时处理， （1）可导致视力下降，重者永久性失明； （2）少部分患者因为鼻腔大量出血导致突然死亡。 （3）可诱发脑缺血或脑出血，甚至出现瘫痪、失语等功能障碍 二、治疗 1、介入堵塞瘘口 2、入路：静脉入路和动脉入路 三、实战病例： 1、交通伤、TCCF、外院转入 2、难度： （1）局部存在弹簧圈遮挡，瘘口显示困难； （2）机器：单C，难以多个方向观察； （3）半夜三更进行手术 3、克服之前的弹簧圈遮挡、单臂机器和手术时间的限制和困难，重新超选瘘口、球囊封堵、追加3个弹簧圈+onyx18胶，消灭瘘口，消除盗血。最终，左侧TCCF瘘口不显影。
赵开军 2023-11-16阅读量3489
病请描述：宝宝性早熟，家长千万别大意最近来门诊看性早熟的宝宝越来越多，尤其是周末，那么什么时候需要来门诊看呢，是女孩要等到来月经或者男孩要等长胡须长喉结的时候再看吗？性早熟听说很可怕啊，也会影响身高对吗？听说性早熟治疗的时候会有很多副作用，使人发胖对吗？下面我通过以下几个问题给大家一一解答心中的疑惑。1. 啥是性早熟呢？根据《中枢性性早熟诊断及治疗专家共识2022》，女童小于7岁半出现乳房发育或10岁以前出现月经初潮，男童9岁以前出现睾丸发育就诊断为性早熟。性早熟大致分为3类：中枢性、外周性及部分性性早熟，种类不同治疗方法是不一样的。2. 性早熟是不是只有女孩会有，男孩不会得对吗？这种观念是错误的，男生一样会发生性早熟，早期的主要表现就是睾丸及阴茎增大增粗，且不容易被大人发现，需要注意的是男孩性早熟的发病率虽然比女孩低很多，但危险的是男孩一旦有性早熟，其病因由于头颅肿瘤的概率要比女孩高，所以一旦怀疑男孩性早熟一定要尽快来门诊检查。3. 性早熟会影响身高吗？是的。性早熟会影响孩子的成年身高，尤其是中枢性性早熟，具体影响多大是要根据年龄、发育状态及遗传身高、环境等共同决定的。发育早期干预效果是最好的，如果等到女孩来月经或者男孩长胡须喉结时再来看就已经是青春发育中后期的，干预效果就不太理想了。4. 什么时间应该带孩子来儿保或内分泌门诊看呢第一：女童乳房早发育（7岁半以前）或者早初潮（10岁以前）、男童9岁以前出现睾丸发育就需要就诊；第二：不管男童女童，明显比同年龄段孩子高很多也需要就诊，因为目前身高看似高，不是成年身高就一定高，尤其是父母个子都不高的孩子，需要判断是不是早发育或者快速进展型青春期。5. 医生可能会做哪些检查来辅助诊断呢性早熟是根据出现性征的时间、症状、体征及检查结果来诊断的。不同的性早熟治疗方法是不一样的，所以临床医生会开具一些检查来确定属于哪一种。1.抽血化验性激素（看看性激素发育水平是否异常）；2.查骨龄（看看骨龄进展速度，如果骨龄超前2岁需要重视）；3.看B超（看女童的子宫及卵巢发育情况或看男童的睾丸大小及容积以及儿童有无性腺方面的肿瘤等其他问题）；4.头颅或者垂体核磁（看大脑中枢有无下丘脑错构瘤及其他肿瘤导致性早熟）；5.促性腺激素释放激素激发试验（辅助确诊中枢性性早熟）6. 治疗性早熟的药物副作用大吗？其实没有家长想象的那么可怕的，治疗中枢性性早熟的常用的西药比如亮丙瑞林、曲普瑞林是一种促性腺激素释放激素类似剂，使用后可以延缓骨龄的进展，不让骨骺线早早闭合，给孩子提供一定的生长空间，对身体其他方面的影响是很小的，而且只有在符合指征的前提下才可以使用的，当然需要每3个月来找医生定期复查监测的。
生长发育 2023-11-16阅读量3172
病请描述：患者邹某，男，73岁。因“直肠癌术后”就诊。 2023年8月3日就诊，化验肿瘤指标提示癌胚抗原6.3，大便需用力，里急后重，舌尖红苔薄白。 2023年9月7日就诊，化验肿瘤指标提示癌胚抗原5.6，大便仍需用力，里急后重较前好转，舌尖红苔薄白。 2023年9月30日就诊，大便较前好转，质地软，夜寐欠佳。 2023年11月4日就诊，化验肿瘤指标提示癌胚抗原4.8，已达正常值，其余也无明显不适。 按语： 直肠癌位置低，容易被直肠指诊及乙状结肠镜诊断。但因其位置深入盆腔，解剖关系复杂，手术不易彻底，术后复发率高，因此患者肿瘤指标容易升高，直肠癌在中医记载中最早可追溯到《黄帝内经灵枢·水胀》：“肠覃者，寒气客于肠外，与卫气相搏，气不得荣，因有所系，癖而内著，恶气乃起，息肉乃生。其始生也，大如鸡卵，稍以益大，至其成，如怀子之状，久则离岁，按之则坚，推之则移，月事以时下，此其候也。”晋代王叔和《脉经》谓：“肠癖不脓血，脉沉细流连者生，洪大数身热者死。”其病因多为饮食不节，恣食肥甘、燥热或不洁之物，导致脾不健运，湿热蕴毒下迫大肠，热伤肠络，毒邪成痈而逐渐发生癌瘤。付主任通过患者舌苔，舌尖红，苔薄白判断出患者属于湿热蕴结结肠癌，遂方中重用茯苓、薏苡仁等药物祛湿，地黄滋阴清热，藤梨根、大血藤、黄芪抗肿瘤、补气等对症治疗。在付主任的精心调理下，患者有明显好转。
付晓伶 2023-11-15阅读量3307
病请描述：青少年特发性脊柱侧弯（AIS）常见于10-17岁青少年，指脊柱在冠状平面发生异常弯曲，伴随椎体旋转，失去原有弧度的一种三维畸形，现病因尚不明确。调查显示，目前我国中小学生脊柱侧弯人数预计超过500万，并且还在以每年30万左右的速度递增。 脊柱侧弯会导致诸如高低肩、剃刀背、腰部隆凸、骨盆倾斜、双下肢不等长等体态问题，会妨碍内脏器官功能的正常发育，使青少年易出现疲劳、体力下降等情况，严重者甚至影响其心理健康、导致社交障碍。 （图源网络） 孩子如果存在侧弯需要及时被发现，尽早采取治疗。否则，错过黄金治疗期不说，还可能从轻度侧弯发展成重度侧弯，增加治疗难度。 那么孩子有没有脊柱侧弯，家长该怎么判断？接下来介绍一些家长可在家简单判断孩子是否有脊柱侧弯的方法。 亚当斯前屈试验检查脊柱侧弯 家长让孩子在自然站立位下双臂合掌伸直、身体前屈，缓慢弯胸椎和腰椎至90°，家长站立在孩子身后观察孩子在弯腰全过程中，孩子脊柱两侧的肌肉是否高低一样，有无单侧肋骨隆凸或单侧肌肉挛缩。如果出现背部任何部位的左右两边高低不一样，均为亚当斯前屈试验阳性，很可能已经出现了脊柱侧弯，需要去医院由医生做进一步的检查。 除了前屈试验，家长还可在孩子立正姿势下进行观察。主要观察孩子这些情况：双肩是否等高；左右肩胛骨在脊柱两侧是否对称，肩胛骨下角是否等高；两侧腰凸是否对称；棘突联线（脊柱）是否偏离正中线。 左：站立位检查；右：亚当斯前屈试验检查 （图源网络）亚当斯前屈试验检阳性：背部左右高低不平、左侧肋骨隆凸、两侧腰凸不对称、棘突联线偏离正中线 脊柱侧弯的治疗 如果孩子已经确诊了脊柱侧弯，那么该进行什么治疗呢？ 脊柱侧弯的治疗一般可以通过侧弯角度的不同来选择不同的治疗方式： 1、Cobb角0~10°的轻度侧弯可以通过矫正操或姿势训练进行矫正，更好的方法是使用矫形鞋垫进行矫正，可矫正孩子轻度代偿性脊柱侧弯、骨盆倾斜，矫正效果良好（点击蓝字查看矫形鞋垫矫正轻度侧弯的成功案例：轻度代偿性脊柱侧凸可以通过3D打印矫形鞋垫矫正）； 2、Cobb角10~20°的中度侧弯，最好使用脊柱侧弯矫形器进行治疗； 3、Cobb角20~40°即为重度侧弯，必须佩戴矫形器，同时可通过脊柱侧弯体疗操、呼吸法矫来康辅助治疗； 4、Cobb角大于40度的为严重侧弯，一般需要手术治疗。脊柱侧弯矫形手术是大手术，常涉及多个节段的椎体修正，手术创伤大，时间长，出血多，手术风险较高。 研究表明，脊柱侧弯矫形器对于Cobb角在15°~30°的特发性脊柱侧弯患者有较好的治疗作用，脊柱侧弯是三维畸形，矫形器可以外力纠正脊柱两侧力学的不平衡，改善形态，避免手术治疗。 上海交通大学医学院附属第九人民医院3D打印中心戴尅戎院士、王金武教授团队通过三维扫描结合3D打印技术，研发精准化、个体化的脊柱侧弯矫形器，经过计算机设计的侧弯矫形器更加小巧轻便，镂空设计，使矫形器透气性能最佳，舒适性与隐蔽性增加，有效提升患者对穿戴矫形器的依从性，让青少年患者更容易接受，从而更好的配合治疗达到最佳的矫正效果。 3D打印脊柱侧弯矫形器 患者佩戴矫形器 患者X光脊柱全长片 左：矫形器治疗前；右：矫形器第一阶段治疗后
王金武 2023-11-15阅读量1706
病请描述：一、近年来，随着基因检测技术的快速发展，个体化（精准）医学给传统医学在疾病的诊断、治疗方面提供了很大改变，也造就了遗传科越来越受到医生和老百姓的重视。而很多病人一听到遗传，就压力很大，但还有很多不是你们想的那样。首先跟大家介绍什么是遗传病。今后再慢慢介绍遗传病的咨询，基因检测，遗传病的治疗等方面。 二、遗传病，它指的是基因突变所导致的疾病。要注意：严重的遗传病只有30%来自父母的遗传，而70%以上为自己新发的基因突变。也就是说不管父母的致病基因遗传给了孩子，还是孩子在胚胎期还是成人后的自己的基因突变，只要是基因突变引起的疾病，都叫遗传病。 三、根据基因突变的量的多少，和基因检测方法的不同，遗传病可分为：染色体病（含基因组病）、基因病（单基因病、多基因病、线粒体病）；目前已确定的遗传病的类型约8000多种。 四、染色体病，目前已确定报道的染色体病综合征有110多种 • 从染色体次亚带到一条染色体、多条染色体的改变所致的疾病，70%以上为新发。 • 包括数目异常和结构异常（易位、缺失、重复、插入、倒位；染色体核型分析多数漏诊） • 是导致先天性畸形儿、死胎、流产等不良妊娠结局的重要原因之一，在早期流产占据比例更高达50%，其中80%为数目异常；在死产婴中占据10%；占新生儿期死亡率的7% • 我国一般人群异常染色体携带者占0.5%；不育人群中大约有10%的夫妇一方有染色体异常。 五、基因组病 • 基因的位置和顺序变异导致，现已记载130余种，90%左右为新发突变，新生儿发生率1-2%。通常为显性遗传。表现出的疾病轻重主要取决于是否破坏关键敏感基因。 • 通常表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、内分泌异常、精神行为异常等。包括染色体微缺失微重复疾病；PWS综合征，Prader-willi; DiGeorge；猫叫综合征等等。 六、单基因遗传病 • 单个核苷酸或单个基因的变化足以导致疾病发生。目前已知有约7000多种 • 包括常染色体显性（症状轻，发病迟）、常染色体隐性（症状重，发病早）、性连锁显性（女性患者多于男性，杂合子症状较轻）、性连锁隐性（患者都是男性） • 单基因遗传病发病率较低，一般不到万分之一。怀孕期间一般无异常，漏诊率极高。 • 包括常见的囊性纤维化病、多囊肾病、进行性肌营养不良、脆性X、红绿色盲、地中海贫血、血友病，多数代谢病等。 七、多基因遗传病 • 由多个基因控制，单个基因突变不足以致病，只有多个基因改变叠加发病，环境影响可增强或抑制疾病表现。 • 患病率较高，病因复杂，通常呈现家族倾向，患者亲属的再发风险与患者病情严重程度、遗传率、亲属级别、疾病的普通群体发病率、家庭中已患病人数、性别密切相关。亲属再发风险可参考图片。 • 常见的有：神经系统（遗传性共济失调、脊肌萎缩症）、血液（血友病、地中海贫雪）、心血管（先天性心脏病、原发高血压）、遗传代谢（酪氨酸血症）、骨骼（软骨发育不全、肢端畸形）、眼耳（白内障、先天性耳聋）、内分泌（糖尿病、性发育异常）、皮肤（鱼鳞病、白化病）、常见智力低下（孤独症、脆性X）、生殖泌尿（Y连锁生精障碍、多囊肾病） • 对于肿瘤，三代人多人患肿瘤，同胞最少两人患同一种肿瘤，发病年龄又早，考虑遗传型肿瘤。 八、线粒体遗传病 • 每个细胞可有几个-几千个线粒体，每个线粒体可有一个或多个线粒体DNA，线粒体DNA容易发生突变并且无法修复，疾病的严重程度与细胞内有缺陷的线粒体数量、线粒体DNA突变所占比例、身体组织对线粒体能量供给的依赖性相关。 • 受精方式决定了线粒体异常为母系遗传，即母亲患有线粒体疾病的话，后代都发病；此病发病早、进展快、病情重、疾病表现程度及类型的差异程度高。 • 发病率为1/5000，目前发现100多种疾病与线粒体基因突变有关 • 线粒体最主要功能是为细胞的各种生命活动提供能量，尤其涉及神经系统、心脏、肌肉等高能耗器官。主要表现为线粒体脑肌病，此外还可能有失明、贫血、痴呆、癫痫等症状，氨基糖苷类药物诱发的耳聋也属于线粒体病。 九、表观遗传 • 通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等作用修饰核苷酸或核小体，不改变DNA序列，但是影响基因表达。 • 环境污染可导致表观遗传变异------20%多的疾病与不良环境暴露有关 • 生活方式可影响表观遗传：如酗酒、抽烟、空气污染、农药、重金属、孕期精神紧张等 • 如，脆性X染色体综合征，为FXS基因突变，此病属于单基因遗传病，但它的DNA甲基化增加，组蛋白乙酰化降低，也涉及表观遗传。男性发病率0.5-1/1000，表现为智力低下、大头、大耳朵、巨睾、第三指间比例大、出生时体重大，占男性智力低下的10-20% ；女性杂合子患者约1/3轻度智力低下，卵巢早衰 。 十、传统的各科临床医学很复杂，而遗传病也是非常复杂，举几个简单的例子。比如：相同基因，在不同个体或部位表达，疾病的性状显著差异；还会有遗传早现的现象，即连续几代传递后，发病年龄、病情逐渐提前和加重；或者延迟显现，即某些显性基因遗传病的杂合子个体在初期不显示症状，到一定年龄延迟表现，如亨廷顿舞蹈病，一般中年发病，后慢慢丧失行动说话思考和吞咽能力。还有从性遗传，比如原发性血色素病男女患病比例约为10:1。还有嵌合体，比较常见的是妇产生殖科的孕妇检查外周血染色体核型是正常没有变异的，但是排出的卵细胞是正常和异常染色体的嵌合体，所以造成自身的反复流产。 最后愿大家平安健康，即便现在饱受疾病折磨，相信快速发展的医学和生物技术会帮助大家在不久的将来重返健康阳光好生活。
遗传咨询 2023-11-07阅读量7164