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病请描述：引言 骨肉瘤是一种起源于骨骼的恶性骨肿瘤，主要发生在青少年和年轻成人。尽管其发病率相对较低，但由于其侵袭性和快速生长的特点，骨肉瘤对患者及其家庭的影响是深远的。本文旨在深入探讨骨肉瘤的病因、症状、诊断、治疗及预后，帮助读者更全面地了解这一疾病。 一、骨肉瘤的基本概述 1.定义与分类 骨肉瘤（Osteosarcoma）是一种恶性肿瘤，起源于骨骼细胞，特别是成骨细胞（osteoblasts）。它通常发生在长骨的生长活跃区域，如股骨远端、胫骨近端和肱骨近端。根据肿瘤的位置和特性，骨肉瘤可分为多种类型，包括经典型骨肉瘤、骨旁骨肉瘤、骨内骨肉瘤等。 2.发病率与流行病学 骨肉瘤在所有年龄段的人群中均有发生，但以青少年和年轻成人最为常见。据统计，每年全球约有800-900名新发病例。男性患病率略高于女性。此外，某些遗传性疾病（如Li-Fraumeni综合征）和既往放射治疗史可能增加患骨肉瘤的风险。 二、病因与发病机制 1.遗传因素 部分骨肉瘤患者存在遗传突变，这些突变可能导致细胞增殖失控。例如，p53基因突变在骨肉瘤患者中较为常见。此外，RB1基因和其他肿瘤抑制基因的功能丧失也可能促进肿瘤的发展。 2.环境因素 虽然遗传因素在骨肉瘤的发生中起到重要作用，但环境因素也可能对其产生影响。长期接触放射性物质或接受过放射治疗的人群，其患骨肉瘤的风险较高。此外，某些化学物质和病毒感染也可能与骨肉瘤的发生有关。 3.生长发育异常 在青春期快速生长期，骨骼生长迅速，这可能导致细胞分裂过程中出现错误，进而引发肿瘤。此外，骨骼发育异常（如Paget病）也可能增加患骨肉瘤的风险。 三、症状与体征 1.疼痛 骨肉瘤最常见的早期症状是持续性疼痛，尤其是在夜间加重。这种疼痛通常难以用常规止痛药物缓解，且逐渐加重。 2.肿胀与肿块 随着肿瘤的生长，患者可能会注意到局部肿胀或触及到硬块。肿块通常位于长骨的一端，如膝盖周围或上臂。 3.功能障碍 由于疼痛和肿胀，患者可能会出现关节活动受限或肢体功能障碍。例如，行走困难、握力减弱等。 4.全身症状 晚期骨肉瘤患者可能出现全身性症状，如发热、体重减轻、乏力等。这些症状表明肿瘤可能已经扩散到其他部位。 四、诊断方法 1.影像学检查 X光片是初步筛查骨肉瘤的首选方法。典型的骨肉瘤在X光片上表现为溶骨性破坏和骨膜反应（Codman三角）。然而，X光片对于早期病变的敏感性较低，因此常需结合其他影像学检查。 CT扫描可以提供更详细的骨骼结构信息，有助于评估肿瘤的大小、范围以及与周围组织的关系。MRI则能够更好地显示软组织受累情况，对于判断肿瘤是否侵犯血管、神经等具有重要意义。 PET-CT扫描可以帮助检测远处转移灶，评估全身病情。 2.实验室检查 血清碱性磷酸酶（ALP）水平升高是骨肉瘤常见的生化指标之一。此外，乳酸脱氢酶（LDH）水平也可能升高。但这些指标并非特异性，仅作为辅助诊断手段。 3.活检与病理学检查 确诊骨肉瘤需要进行组织活检。通过细针穿刺或切开活检获取肿瘤组织样本，送至病理科进行显微镜下观察和免疫组化染色分析。病理学检查是确定肿瘤性质和分型的关键步骤。 五、治疗方法 1.手术治疗 手术是骨肉瘤的主要治疗手段之一。根据肿瘤的位置和分期，可以选择不同的手术方式，如保肢手术（limb-salvagesurgery）或截肢术（amputation）。保肢手术旨在保留肢体功能的同时彻底切除肿瘤，通常需要配合重建手术。截肢术适用于无法保留肢体或肿瘤已广泛侵犯周围组织的情况。 2.化疗 化疗是骨肉瘤综合治疗的重要组成部分。术前新辅助化疗（neoadjuvantchemotherapy）可以缩小肿瘤体积，提高手术切除率；术后辅助化疗（adjuvantchemotherapy）则用于杀灭残留癌细胞，降低复发风险。常用的化疗药物包括顺铂（cisplatin）、多柔比星（doxorubicin）、甲氨蝶呤（methotrexate）等。 3.放疗 放疗在骨肉瘤治疗中的应用相对较少，主要用于无法手术切除的局部复发或转移性病灶。近年来，随着放疗技术的发展，立体定向放射治疗（SBRT）和质子治疗等精确放疗手段逐渐应用于骨肉瘤的治疗中。 4.靶向治疗与免疫治疗 随着对骨肉瘤分子机制的研究深入，靶向治疗和免疫治疗成为新的研究方向。目前已有多种靶向药物进入临床试验阶段，如针对血管内皮生长因子受体（VEGFR）的抑制剂。免疫检查点抑制剂也在探索中，有望为骨肉瘤患者提供更多治疗选择。 六预后与随访 1.预后因素 骨肉瘤患者的预后受多种因素影响，主要包括肿瘤大小、位置、分期、组织学类型以及对治疗的反应等。一般来说，早期发现并积极治疗的患者预后较好。然而，即使经过规范治疗，仍有部分患者会出现复发或转移。 2.随访计划 治疗后定期随访对于监测病情变化、及时发现复发或转移至关重要。随访内容包括体格检查、影像学检查（如X光片、CT、MRI等）、实验室检查（如ALP、LDH等）以及必要时的活检。根据个体情况，医生会制定个性化的随访计划。 3.心理支持与社会关怀 除了医学治疗外，心理支持和社会关怀也是骨肉瘤患者康复过程中不可或缺的一部分。患者及其家属应积极寻求心理咨询和支持，参与康复训练和社会活动，以提高生活质量。同时，社会各界也应关注骨肉瘤患者的需求，提供更多的帮助和支持。 七、结论 骨肉瘤是一种罕见但严重的癌症，其病因复杂多样，临床表现多样。通过早期诊断和综合治疗，可以提高患者的生存率和生活质量。未来，随着医学研究的不断进步和技术的创新，我们有理由相信骨肉瘤的治疗将会取得更大的突破。 编者：复旦大学附属肿瘤医院闵行院区，骨软中心，主治医师，屈国伦
屈国伦 2024-11-15阅读量2045
病请描述： 56岁的江女士由于乳房、腋下有肿块，乳头内陷、溢液等症状来医院就诊，经过初步判断乳腺癌有转移到腋下的可能，听医生说有转移，江女士坐立不安，那么，乳腺癌转移到腋下是几期？还能治好吗？ 乳腺癌转移到腋窝至少为2期，因为1期乳腺癌不会出现腋窝转移。如果腋窝淋巴结转移有融合且局部肿瘤较大，则属于乳腺癌3期。通常乳腺癌4期与腋窝无关，4期会出现全身其他部位转移，如肺上、肝上、骨转移，均属于乳腺癌4期。 所以如果腋窝出现转移，即使转移较少，也属于2期，如果有融合则为3期，有远处转移为4期。 通过积极的治疗和综合管理，可以延长患者的生存时间，并提高生活质量。患者应保持乐观的心态积极配合治疗，并注重日常护理和康复。 乳腺癌转移到腋下严重吗？怎么治疗？ 乳腺癌转移到腋下淋巴结后，如果是早期阶段，是可以治好的。 1、如果没有进行有效治疗，淋巴结转移病灶可能继续发展，癌细胞可能通过淋巴管道进一步扩散到锁骨上淋巴结，甚至进入血液系统，导致远处器官的转移，如脑组织、肺脏、肝脏和骨骼等，使病情恶化为晚期乳腺癌，进而威胁患者的生命。 2、乳腺癌腋下淋巴转移时，往往会出现腋下肿块，这些肿块质地坚硬，不易活动，边界模糊，有时伴有疼痛或不适感。如肩背疼痛，由于淋巴结扩大压迫周围组织、腋下肿胀，淋巴液排出受阻导致、乳房肿块以及上肢淋巴水肿等。 3、针对乳腺癌腋下淋巴转移，需要采用手术、化疗、放疗、内分泌治疗、靶向治疗等综合治疗手段，以去除有癌细胞转移的淋巴结，减少瘤细胞的扩散。 4、包括对手术后残留的癌细胞或腋窝区域进行放疗，减少局部复发和转移。使用化学药物杀死或抑制癌细胞的生长和扩散。对于激素受体阳性的乳腺癌患者，通过抑制激素受体活性来阻断癌细胞的生长和增殖。 乳腺癌患者一旦出现腋下淋巴转移的症状，应及时到医院就诊并遵医嘱进行针对性治疗。患者在治疗过程中和康复期间需要积极调整生活方式，如采用低脂饮食、优质蛋白质饮食等方式增加营养摄入；同时增加新鲜蔬菜与水果的摄入；注意改善生活方式如保持适量运动等，以促进疾病康复和提高生存质量。
赵华栋 2024-11-06阅读量2274
病请描述： 乳腺癌转移一般先转淋巴结，因为乳腺癌肿瘤细胞容易侵入淋巴管壁，但也可能先局部浸润转移、血行转移。 1、淋巴结转移：癌细胞可经胸大肌外侧缘淋巴管侵入同侧腋下淋巴结，进一步侵入锁骨上、下淋巴结，而后可通过同样途径侵入静脉血液，向远处转移，如颅骨、脊柱骨和骨盆等。 2、局部浸润转移：癌细胞由导管向周围组织直接浸润扩散，侵犯到乳腺悬韧带，皮肤局部形成癌结节，出现橘皮样改变；也可侵犯肋间肌、肋骨、胸膜、胸肌等周围组织。 3、血行转移：早期乳腺癌在临床上发现肿块之前已有血行转移，癌细胞可以经淋巴管侵入静脉，癌细胞也可直接入血液循环，出现远处转移。最常见的远处转移部位有肺、骨、肝，骨骼转移顺序依次为椎体、骨盆、股骨。 乳腺癌一旦发生转移、扩散，即属于中晚期，但是中期以及局部晚期的患者还有手术根治的机会，通常为乳腺切除术加淋巴结清扫术。术后根据具体病情，进行放化疗、内分泌治疗、靶向治疗等综合治疗。 早期发现和早期治疗是提高治愈率和生存率的关键。如果乳腺癌在早期被发现，那么手术是最常见和有效的治疗方法之一。手术前一定要完善相关术前检查，排除手术禁忌症，确保身体健康，才能够耐受手术，保证手术安全。其次，通过进一步检查，可以明确乳腺癌分期以及分型。目前而言，一般体积较小的Ⅰ、Ⅱ期乳腺癌，建议先行手术治疗。但是肿块比较大的Ⅲ、Ⅳ期乳腺癌，即晚期乳腺癌，一般无法进行根治性手术，可以先进行全身治疗，比如化疗、内分泌治疗、靶向治疗等，称为新辅助治疗。通过新辅助治疗可以达到降瘤减期的目的，再进行手术治疗时，治疗效果更加理想。
赵华栋 2024-07-25阅读量927
病请描述：性早熟是指儿童在年龄较小的时候就出现了早熟的性征和性腺功能的发育。这是一个引起家长和医生关注的问题，因为性早熟可能对孩子的身体和心理健康产生负面影响。在医学上，性早熟可以通过一系列的影像检查来确认和评估。本文将重点讨论性早熟的医学影像表现。 1. 脑部MRI（磁共振成像）：脑部MRI是评估性早熟的重要影像检查之一。MRI可以提供详细的脑部结构图像，帮助医生检查儿童的下丘脑-垂体-性腺轴的发育情况。在性早熟的患者中，MRI可能显示垂体瘤、颅内肿瘤或其他异常，这些异常可能导致性激素的过早释放。 2. 骨龄测量：骨龄测量是评估性早熟的常用方法之一。通过X光拍摄儿童的手腕和手指骨骺的图像，医生可以评估骨骼的发育情况。在性早熟的患者中，骨龄通常比实际年龄要提前，这表明骨骼的发育过早。 3. 腹部超声检查：腹部超声检查可以评估儿童的内脏器官和生殖器官的发育情况。在性早熟的女孩中，超声检查可以显示子宫和卵巢的发育情况，以及任何异常的肿块或囊肿。在性早熟的男孩中，超声检查可以显示睾丸和附睾的发育情况，以及任何异常的肿块或囊肿。 4. 钼靶摄影：钼靶摄影是评估性早熟的另一种影像学方法。通过拍摄儿童的手腕、手指和膝盖等部位的X光图像，医生可以评估骨骼的发育情况。在性早熟的患者中，骨骼的发育通常比同龄人要提前，这可以通过钼靶摄影来观察和测量。 5. 泌尿系统超声检查：性早熟可能与肾上腺或肾脏的异常有关。因此，医生可能会建议进行泌尿系统的超声检查，以评估这些器官的发育情况，并排除任何异常。 需要注意的是，性早熟的医学影像表现可能因个体差异而有所不同。因此，在评估性早熟时，医生会综合考虑患者的临床症状、体格检查和实验室检查结果，以及影像学表现，来做出准确的诊断和治疗计划。 总结而言，性早熟的医学影像表现可以通过脑部MRI、骨龄测量、腹部超声检查、钼靶摄影和泌尿系统超声检查等方法来评估。这些影像检查可以帮助医生了解儿童性腺和骨骼的发育情况，诊断性早熟，并制定相应的治疗计划。及早发现和治疗性早熟对于保护儿童的身体和心理健康非常重要。
生长发育 2024-06-18阅读量2424
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