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病请描述：5岁就要查基因？这种“家族癌”盯上甲状腺！90%患者中招 作者：费健上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科主任医师 | 从医30年 | 线上科普超10万粉丝推荐理由：结合国际最新指南，教你用“最小代价”锁定遗传肿瘤风险！ 大家好，我是费健医生。在瑞金医院普外科工作的30年里，我既拿手术刀，也做微创消融，更坚持做科普——因为有些疾病，早一步发现就能改写整个家族的命运。今天要聊的 “多发性内分泌腺瘤病1型”（MEN1） ，就是这样一个“沉默的遗传刺客”。 一、什么是MEN1？身体里的“多米诺骨牌效应” 想象一下：甲状腺、胰腺、垂体（大脑里的内分泌总司令）同时长出肿瘤！这不是电影剧情，而是MEN1患者的真实困境。 核心病因：人体MEN1基因突变（遗传率高达50%！）。 恐怖数据： 90%患者出现甲状旁腺肿瘤（紧贴甲状腺，控制血钙） 80%患者有胰腺/十二指肠肿瘤（可能引发致命低血糖或胃溃疡） 50%患者垂体长瘤（导致不孕、视力骤降、巨人症等） 💡 关键提示：这类肿瘤生长慢、症状隐蔽，很多人拖到转移才发现！ 二、这5类人必须警惕！基因筛查能“救命” 根据2025年国际最新指南，以下人群建议做基因检测（抽血即可）： 年轻肿瘤患者： 30岁以下患甲状旁腺肿瘤 40岁以下患胰腺神经内分泌肿瘤 儿童期出现垂体瘤 家族成员： 父母或兄弟姐妹确诊MEN1 子女5岁起需评估风险（即使无症状！） 多器官肿瘤患者：同时累及甲状腺+胰腺/垂体 ✅ 筛查的意义：若基因阴性 → 解除警报，免去终身频繁检查！若基因阳性 → 精准监控，把肿瘤扼杀在萌芽期！ 三、身体发出这些信号，马上就医！ MEN1的肿瘤像“潜伏特工”，但会留下蛛丝马迹： ⚠️ 特别提醒：儿童生长异常（如8岁突然猛长或停止发育）可能是早期征兆！ 四、确诊后怎么办？最新指南3大“生命防线” 防线一：终身监控计划 儿童：5岁启动临床评估 → 10岁起每1-3年查血钙/泌乳素 → 15岁起做垂体MRI 成人：每年查血钙+胃泌素 → 每2-3年查腹部MRI → 每3-5年查胸部CT 好消息：75岁后无异常可停垂体扫描！ 防线二：手术“黄金时机” 甲状旁腺肿瘤：血钙超标1mg/dL必须手术！ 胰腺肿瘤：≤2cm且生长慢可暂观察，＞2cm考虑切除 关键原则：找年手术量＞40例的专家操刀！ 防线三：全家基因“联防” 患者所有一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）必须检测基因 阴性者→回归常规体检 阳性者→立即启动专属筛查表 五、我的临床忠告：别让恐惧耽误生机 曾有一对母女同时确诊MEN1：母亲因胃溃疡查出胰腺瘤，女儿基因筛查发现早期甲状旁腺肿瘤。如今两人定期随访，生活如常。记住3句话： 1️⃣ 家族多人患内分泌肿瘤？快查基因！2️⃣ 孩子5岁就可评估风险，越早越主动！3️⃣ 即使确诊，规范管理下寿命接近常人！ 健康路上，你从不孤单。我是费健，用心守护每个家庭的“生命密码”。 本文依据：2025年《多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）国际指南》科普宣言：每多1人看到，可能挽救1个家族！
费健 2025-07-08阅读量9
病请描述： 据调查，有接近一半的糖尿病患者存在不同程度的糖尿病周围神经病变(DPN)。DPN可分为多种类型，其中临床最常见、处理最棘手的当数痛性糖尿病周围神经病变（PDPN），有1/4～1/3的糖尿病患者存在PDPN。 1 PDPN是怎样发生的 DPN起病不易察觉，进展缓慢，以四肢（尤其是下肢）远端受累为主，主要表现为双侧对称性肢端麻木、针扎样疼痛、烧灼样疼痛、撕裂样疼痛、触碰敏感性疼痛等异样感觉，疼痛往往在夜间加重。症状得不到有效控制，会导致患者睡眠障碍、烦躁不安、焦虑、抑郁，甚至产生自杀倾向。 PDPN的病因至今仍不十分明确，一般认为与长期高血糖、血糖波动过大、脂代谢紊乱、氧化应激、微血管病变、神经营养因子缺乏等多种因素有关。患者的糖尿病病程越长，PDPN的发病率越高，治疗效果越差。因此，早期诊断和防治PDPN非常重要。神经电生理检查中的神经传导速度检测是诊断PDPN较为可靠的方法。 2 PDPN需要标本兼治 PDPN的病因治疗以控制血糖、营养神经、改善微循环、抗氧化应激为主；对症治疗主要是合理选用止痛药物，缓解疼痛症状。 用于治疗PDPN的药物主要有三大类：抗惊厥药、抗抑郁药、阿片类麻醉性镇痛药。目前被国内外相关指南推荐用于治疗PDPN的一线镇痛药物主要是抗惊厥药（如普瑞巴林、加巴喷丁）和抗抑郁药（如阿米替林、度洛西汀、文拉法辛），而麻醉性镇痛药（如曲马多、羟考酮）只作为二线药物使用。此外，还有外敷的镇痛药，如辣椒碱软膏、利多卡因乳膏等，在PDPN的治疗中也有不错的效果。 3 应用止痛药物的注意事项 1.选择药物时，应遵循“先一线、后二线，先单药、后联合”的原则。抗惊厥药目前被认为是治疗PDPN最有效的药物，尤其是普瑞巴林，可以作为单药治疗的首选。普瑞巴林与二线药物曲马多联用，在减轻疼痛方面效果很好，不失为一对理想搭档。此外，普瑞巴林与度洛西汀也是一对不错的组合。 2.使用药物时，应遵循“小剂量开始，逐渐加量，缓慢减停”的原则。 3.因阿片类麻醉性镇痛药物，如羟考酮，在长期使用时可能产生依赖性，故通常使用不超过8周。一旦疼痛缓解，应缓慢减少药量，直至停药。曲马多尽管成瘾性小，但也会产生一定的依赖性，不宜长期服用。 4.镇痛药物起效通常需要使用一定时间并且达到一定剂量，疼痛症状往往需要用药治疗1～2周才开始减轻（存在很大个体差异）。有时疗效不好，不是药物无效，而是用药时间不够或没达到治疗剂量。因此，治疗需要耐心，不可急于求成，频繁换药。 PDPN一直以来都是临床非常棘手的疾病，很难根治。目前尚缺乏特效治疗药物，早期预防尤为重要。除了合理、规范地使用镇痛药物，病因治疗同样不可忽视，患者要注意调整生活方式，控制好血糖、血脂，戒烟酒。只有标本兼治，才有望取得满意的临床效果。
俞一飞 2025-06-24阅读量96
病请描述： 多囊卵巢综合征（PCOS）患者常伴有胰岛素抵抗（IR）、代谢综合征和非酒精性脂肪性肝病，罹患2型糖尿病的风险增加。 PCOS合并IR患者通常表现为全身多系统受累，诊治中常需要多学科协作，针对患者进行生活方式调整、心理评估及干预、药物长期管理的治疗策略越来越被认可及关注。 PCOS合并IR患者需要进行长期管理，主要包括体重管理、月经周期调整、子宫内膜保护、临床IR与高雄的药物治疗等方面进行PCOS患者的综合治疗。体重管理肥胖型PCOS患者的生活方式管理 生活方式的改善是控制体重的基石，包括饮食、运动和行为管理。➤ 均衡饮食、控制总热量是减重的关键，每日热卡减少12%就可显著改善IR，建议超重患者热卡减少500~750 kcal/d（1200~1500 kcal/d），大约相当于减少习惯性摄入热量的30%以达到有效减重的目的。➤ 建议避免久坐的生活方式，每周至少250 min的中等强度活动或每周150 min的剧烈强度活动或两者的等效组合，另外需要结合每周2 d非连续的肌肉强化活动（例如阻力/灵活性锻炼）。➤ 认知行为干预可以帮助患者设定现实的体重目标，改变对身体形象的负面看法，提高自我监测、应激应对、控制热卡摄入的能力等，可以帮助更好地控制体重。➤ 生活方式干预且辅以地屈孕酮（月经周期第14天起给予地屈孕酮10 mg/d，共服14 d）保持规律月经周期及子宫内膜保护治疗12周后，所有PCOS患者IR指数（HOMA-IR）和胰岛素释放试验曲线下面积（IAUC）均明显降低。肥胖型PCOS患者的药物管理➤ 奥利司他：推荐该药随餐或者餐后1 h内服用，每天3次，服用后一般在24~48 h可以在大便中发现脂肪排泄明显增加。由于服用奥利司他可能影响脂溶性维生素的吸收，建议用药2 h后或睡前补充复合维生素。➤ 胰高血糖素样肽-1（GLP-1）：GLP-1受体激动剂（GLP-1 RA）用于肥胖PCOS患者（BMI >30 kg/m2，或BMI >27 kg/m2且伴有代谢功能障碍如血糖、血压、血脂异常等）。主要不良反应为胃肠道反应，推荐小剂量开始，逐渐增量以减轻不良反应，使用前还需要排除胰腺炎及甲状腺髓样癌的病史。非肥胖型PCOS患者的生活方式管理 非肥胖PCOS患者在饮食、运动和认知行为上遵循与肥胖患者相同原则的健康生活方式，同样有利于改善IR和各种生殖代谢异常，同时优化体成分。➤ 建议不控制或适当增加（BMI低于正常者）总热量基础上，注重营养素的全面均衡摄入，保证足够的蛋白质摄入。➤ 每周至少150~300 min中等强度或75~150 min高强度有氧活动，或者两者等效组合，每周也要有非连续两天的肌肉强化运动（例如阻力/灵活性）。月经周期的调整 IR合并肥胖是PCOS患者出现月经不规则的主要因素，PCOS患者通常选择周期性使用孕激素、复方口服避孕药（COC）及雌孕激素周期序贯治疗来调整月经周期。周期性使用孕激素治疗 可作为青春期、围绝经期PCOS患者的首选，也可用于育龄期，尤其是有妊娠计划的PCOS患者。➤ 对于月经稀发、继发性闭经和各年龄阶段体内有一定雌激素水平、无排卵的患者，使用孕激素后半周期治疗，即于月经周期或撤退性出血第11~14天起，每周期使用口服孕激素10~14 d，根据患者情况使用3~6个周期。➤ 对于月经频发、月经过多的患者，或无不典型子宫内膜增生症的患者使用孕激素长周期治疗，即从撤退出血或月经周期第5天开始用药，连续用药20 d，用药3~6个周期，正常后可停药观察。➤ 优先推荐不抑制下丘脑-垂体-卵巢（HPO）轴功能或抑制较轻的药物如地屈孕酮或天然黄体酮。短效COC 可用于青春期、育龄期有避孕需求、有高雄症状的PCOS患者的月经调整，也可用于月经量多、痛经、有经前期综合征的患者。雌孕激素周期序贯治疗 适用于IR严重、子宫内膜薄、单一孕激素治疗后子宫内膜无撤退出血反应的患者，也用于雌激素水平偏低、有生育要求或有围绝经期症状的PCOS患者。可口服雌二醇1~2 mg/d（每月21~28 d），月经周期的第11~14天起加用孕激素。子宫内膜保护 PCOS患者子宫内膜增生（EH）和子宫内膜癌（EC）的风险明显增高。因此，对于PCOS患者应做好预防，包含体重管理、月经周期调整和定期孕激素治疗。没有生育要求者，也可考虑放置左炔诺孕酮宫内缓释系统（LNG-IUS）保护子宫内膜。高雄的管理➤ 高雄和月经紊乱的育龄期和青春期PCOS患者：如无COC的禁忌证，推荐使用COC治疗。应优先考虑雌激素含量较低（含20~30 μg炔雌醇）的COC，含35 μg炔雌醇醋酸环丙孕酮制剂的COC作为二线药物。➤ 高雄表现不严重的患者：经改善IR、生活方式干预后，也可缓解高雄症状。IR的药物治疗二甲双胍➤ 近几十年，二甲双胍被广泛用于PCOS患者的治疗。最新国际指南推荐，BMI≥25 kg/m2的PCOS成人患者，应考虑单独使用二甲双胍，以改善IR、血糖和血脂等。➤ 二甲双胍最佳有效剂量为每天1500~2000 mg，不同剂型的二甲双胍药效相当。➤ 主要不良反应是胃肠道不适，二甲双胍缓释片和缓释胶囊的胃肠道反应更小，依从性更高。➤ PCOS患者在妊娠期间是否继续使用二甲双胍仍存在争议，我国尚无二甲双胍在孕妇中应用的适应证推荐，且药物可以通过胎盘，可能与子代生长发育和肥胖风险增加有关，属于妊娠B类药物，建议妊娠期慎用。➤ ≥10岁的青春期PCOS患者使用二甲双胍是安全和有效的。噻唑烷二酮类药物➤ 噻唑烷二酮类药物（TZDs）的主要代表药物为吡格列酮，是过氧化酶增殖体激活受体γ和α（PPARγ和PPARα）的双激动剂。➤ 推荐剂量15~30 mg/d。➤ 吡格列酮被推荐作为双胍类药物疗效不佳时的替代用药或联合用药选择。由于此药有轻微体重增加问题，常用于非肥胖、无生育要求的患者。➤ 此类药物属于妊娠C类药物，用药期间需要避孕。➤ 目前不建议在青少年PCOS患者中使用吡格列酮。阿卡波糖➤ 在PCOS患者中，阿卡波糖可以改善胰岛素敏感性，还可以降低LH以及高雄激素水平，促进月经规律及增加排卵率，且疗效与二甲双胍无明显差异。➤ 针对PCOS合并糖耐量降低（IGT）的患者，当二甲双胍不能耐受或失效时，可作为备选药物，一般推荐每天150~300 mg，用药期间建议避孕。肌醇➤ 肌醇可能改善PCOS患者的代谢异常，但对排卵、多毛或体重的临床益处有限。➤ 目前不能推荐肌醇的特定类型、剂量或组合用于患有PCOS的成人和青少年。小檗碱➤ 中药小檗碱被用于治疗各种代谢异常，如糖尿病、高血脂、高血压等。➤ 一些在PCOS人群中的研究发现，小檗碱可以改善患者的IR和糖脂代谢紊乱，减少雄激素和LH的合成，促进排卵和降低子宫内膜病变风险等。
俞一飞 2025-06-24阅读量150
病请描述：1 甲减分为哪些类型？ （1）原发性甲减 这是最常见的甲减类型，约占全部甲减的 95% 以上。 主要由于甲状腺本身疾病所致，如慢性淋巴细胞性甲状腺炎（桥本甲状腺炎）、萎缩性甲状腺炎、甲状腺手术切除、放射性碘治疗后等。 桥本甲状腺炎是原发性甲减最常见的病因之一，是一种自身免疫性疾病，机体产生针对甲状腺的自身抗体，破坏甲状腺组织，导致甲状腺功能减退。 症状表现通常包括疲劳、怕冷、体重增加、便秘、皮肤干燥、记忆力减退等。体检可见面色苍白、表情淡漠、眼睑水肿、手皮肤水肿等。 （2）继发性甲减 主要是由于下丘脑或垂体疾病，导致促甲状腺激素释放激素（TRH）或促甲状腺激素（TSH）分泌减少，从而引起甲状腺激素分泌不足。常见病因如垂体肿瘤、垂体手术或放疗后等。 患者除了有甲减的一般症状外，还可能伴有垂体疾病相关的症状，如头痛、视力障碍等。 （3）周围性甲减 较为少见，主要是由于甲状腺激素受体缺陷或抵抗，导致甲状腺激素不能发挥正常的生理作用。临床表现可能与原发性甲减相似，但也可能有一些特殊表现，具体取决于受体缺陷的类型和程度。 根据甲减严重程度分类：根据甲状腺功能检查指标分为临床甲减和亚临床甲减。 根据病因分类可：分为药物性甲减、自身免疫性甲减、甲状腺手术后甲减、特发性甲状腺功能减退、垂体或下丘脑肿瘤手术后甲减、先天性甲减、消耗性甲减等。 根据甲减发生年龄分类：可分为成年型甲减、幼年型甲减和新生儿甲减。 2 甲减会给身体造成哪些影响？ 甲状腺激素不足，会波及全身。其中对神经、消化、心血管、皮肤、骨骼系统的影响最明显 神经系统 甲减会导致交感神经兴奋度降低，影响情绪。常见表现：长期情绪低落、抑郁、精神萎靡、嗜睡等。 消化系统 甲减会导致神经消化系统活跃性降低，无法正常消解食物。会诱发胃炎、萎缩性胃炎等严重疾病。常见表现：消化不良、食欲减退、腹胀等症状。 心血管系统 甲状腺激素分泌减少，导致心跳减慢，血脂代谢异常。诱发窦性心律过缓、高脂血症等问题。常见表现：心动过缓（静息心率＜60 次 / 分）；自觉心跳缓慢、头晕、乏力，严重时可能伴发头晕或晕厥 皮肤系统 甲状腺激素供应不足，导致皮肤皮脂分泌减少，影响皮肤状态。常见表现：皮肤干燥，毛发干枯易脱落，指甲易断裂。 骨骼系统 甲状腺激素供应不足，影响新的骨细胞生成。长期服用优甲乐加速钙质流失，久而久之，会影响骨骼健康。常见表现：腰、肩背、腿部疼痛。 3 甲减的治疗 一般治疗 生活习惯调整：患者应养成良好的生活习惯，保持充足的睡眠时间，避免过度疲劳，远离吸烟和限制酒精摄入。同时，适当运动，如长跑，但运动需量力而行。 饮食调理：建议确保摄入足够的碘，但避免过量摄入碘。及时补充维生素、蛋白质、膳食纤维等营养元素，如海带、紫菜等富含碘的食物，以及鸡蛋、瘦肉等富含优质蛋白的食物。保持清淡饮食，避免辛辣刺激油腻食物。 药物治疗 左甲状腺素钠片：这是目前治疗甲状腺功能减退症较为有效的药物，可通过恢复人体自身甲状腺激素水平，缓解该病的症状，促进身体健康。患者需遵医嘱使用，从小剂量开始，逐渐增加剂量。 其他药物：如碘塞罗宁钠片、碳酸钙D3片、氢化可的松片等，也可用于治疗甲减。但具体使用需根据患者病情和医生建议来确定。对于由桥本甲状腺炎等引起的甲减，可能需要使用氢化可的松片、醋酸地塞米松片等药物进行治疗。 对症治疗 甲减患者可能会出现关节疼痛、声音嘶哑等症状，可以在医生的指导下服用布洛芬缓释胶囊、对乙酰氨基酚片等药物进行对症治疗。 对因治疗 针对甲减的病因进行治疗是关键。例如，如果甲减是由抗甲状腺药物或碘-131治疗药物因素所致，则应该及时停止使用此类药物。对于由垂体疾病导致的甲状腺功能减退，需要针对垂体疾病进行治疗。 手术治疗 手术治疗通常不是甲减的首选治疗方法。然而，对于甲状腺恶性肿瘤的患者，以及甲状腺肿大显著、有压迫症状的患者，手术治疗可能是必要的。手术后，患者可能需要继续接受甲状腺激素替代治疗。 物理治疗及中医治疗 物理治疗：包括穴位针灸、按摩、拔罐、刮痧、红外线治疗等。这些物理治疗方法可以促进局部的血液循环，缓解甲减引起的局部肿胀、疼痛等症状。但需注意，物理治疗需在医生的指导下进行。 中医治疗：中医治疗甲减主要是通过调整患者的气血、阴阳平衡，以改善甲减症状。例如，针灸、推拿、中药内服等。这些方法可以帮助调整内分泌功能，提高代谢率，改善甲减症状。但中医治疗甲减需要长期坚持，效果可能需要一定的时间才能显现。 心理支持 甲减可能导致情绪低落、焦虑等问题。因此，心理支持也是治疗甲减的重要一环。心理咨询师可以提供认知行为疗法或其他形式的心理辅导，帮助患者识别并改变不健康的思维模式，增强应对压力的能力。 甲减的治疗需要综合考虑患者的具体情况，制定个性化的治疗方案。同时，患者需要积极配合医生的治疗建议，保持良好的生活习惯和饮食习惯，以促进身体的康复。 4 甲减患者必须终身服药吗？ 是否需要终生服药，要看甲减的病因。常见病因包括：手术、碘-131治疗、药物性甲减、自身免疫原因。其中，碘-131治疗和手术造成的甲减是不可逆的。需要终生服用优甲乐。 也可以通过补充酪氨酸（杏仁、豆类、鸡肉）来促进激素生成。 而自身免疫原因诱发的甲减，可以通过腺体免疫再建疗法，抑制自身免疫系统，精准针对甲状腺给药。针对甲状腺给药，药物直接作用于甲状腺细胞，消灭炎症病灶，阻断炎症继续蔓延，从而达到控制病情，抑制甲减发生的目的。
俞一飞 2025-06-24阅读量178
