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染色体异常病因

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《胎停必查的几个免疫指标,9...

病请描述:胎停这个词表述非常形象,就是胚胎停止发育了,可以是停在很早,甚至B超下面看不到孕囊,也可以停在很晚的时候,甚至发生在孕足月。胎停原因非常复杂,有研究发现了50%-60%是胚胎本身有问题,染色体异常或者其他畸形。那其余的呢就考虑是母体问题。母体因素中非常重要的一点是免疫因素。有哪些免疫问题免疫。总的来说可以分为同种免疫和自身免疫。同种免疫,就是指胚胎作为外来的移植物进入到母亲子宫里,正常情况下会产生免疫耐受,母体不会排斥胎儿。但是如果这个平衡被打破,胎儿有可能被母体排斥,像封闭抗体,NK细胞异常都是属于同种免疫。但是同种免疫现在检测方法不够完善,临床意义也不够明确,所以我们更多的是关注点都在自身免疫。自身免疫的是指母体对自身的器官组织产生免疫反应,我们知道在正常情况下,我们身体只会攻击外来的入侵物,不会对自身的细胞产生免疫,但是自身免疫疾病就是对自身自己的物质产生了免疫反应,发动了攻击,那结果是什么呢,这些免疫产物影响正常细胞的功能,还会有可能引起子宫内膜或者胎盘当中微血栓形成,影响局部血供,影响胎盘功能,导致胚胎发育异常。我们医院检查的自身免疫的,包括这些项目,总的来说有抗核抗体谱抗磷脂抗体谱,还有一些非标准的抗磷脂抗体。听上去有点恐怖,但是如果即便是真的有免疫问题,也不必紧张,害怕,我们现在通过科学的免疫调节和抗凝治疗,大部分治疗效果都很好,以抗磷脂综合征为例,通过合理的规范的治疗保胎成功率在80%以上。所以说,如果胎停了,胚胎是正常的,或者已经发生了复发性流产,那都建议要进行病因筛查,针对性治疗,下次怀孕并不可怕,我是余娜医生,下次我们讲讲抗磷脂综合征。 

余娜 2026-01-22阅读量453

发生胎儿生长受限,该怎么办?

病请描述:胎儿生长受限(FGR)又称胎儿宫内生长受限(IUGR),是指胎儿大小异常,在宫内未达到其遗传的生长潜能。胎儿出生体重低于同孕龄平均体重的两个标准差,或低于同龄正常体重的第10百分位数。我国发生率为6.39%,是围生儿死亡的第二大原因。 常见的发病原因包括:1)孕妇因素:孕妇偏食、妊娠剧吐以及摄入蛋白质、维生素及微量元素不足,子宫发育畸形、吸烟、酗酒、宫内感染等,合并妊娠期高血压疾病、多胎妊娠、前置胎盘、贫血、抗磷脂抗体综合征等,均可使胎盘血流量减少,灌注下降,导致胎儿发育迟缓;2)胎儿因素:胎儿基因或染色体异常、先天发育异常时,也可伴有胎儿生长受限;3)胎盘、脐带因素:胎盘各种病变导致子宫胎盘血流量减少,脐带过长、脐带过细、脐带扭转、脐带打结等,导致胎儿血供不足。针对以上情况,首先,应排除胎儿畸形,确定病因,按病因治疗。其次,应左侧卧位休息,从而改善子宫胎盘的血流,促进胎儿生长发育。同时,消除引致FGR的主导因素,如停止吸烟、饮酒,合理营养,改变偏食等不良饮食习惯。再次,孕母营养支持治疗,包括高蛋白饮食和静脉滴注营养治疗,如复方氨基酸、复方丹参和维生素C联合治疗。另外,还可以通过一些营养补剂保证孕产妇营养物质充足摄入,可以使用如美好蕴育润康等这类孕产妇专用营养补剂,它富含α-亚麻酸、11种维生素和多种微量元素,不仅能满足孕期营养需求,还能很好的增强免疫力,促进胎儿生长发育。

朱珍 2025-02-20阅读量2934

胰腺癌治疗

病请描述:胰腺癌病因存在染色体异常,吸烟,基因检测BRCA1/2、PALB2、NTRK、NRG1、KRAS,免疫检测dMMR、MSI。 BRCA1/2、PALB2使用铂类化疗,NTRK、NRG1使用靶向药物 药物治疗: 吉西他滨+卡培他滨 白蛋白紫杉醇+吉西他滨 伊立替康脂质体+氟尿嘧啶+亚叶酸钙+奥沙利铂 索凡替尼+卡瑞利珠+白紫+S-1 奥拉帕利+K药 尼拉帕利 厄洛替尼

刁永恩 2025-02-08阅读量2181

胰腺

病请描述:胰腺癌病因存在染色体异常,吸烟,基因检测BRCA1/2、PALB2、NTRK、NRG1、KRAS,免疫检测dMMR、MSI。 BRCA1/2、PALB2使用铂类化疗,NTRK、NRG1使用靶向药物 NRG1突变率:0.5-1.5%,NTRK突变率小于5%:(Larotrectinib)拉罗替尼,Entrectinib(恩曲替尼),KRAS-G12C突变率:1-2%,阿达格拉西布,索托拉西布,EGFR高表达30-89%,厄洛替尼,尼妥珠单抗(KRAS野生),BRCA1/2是家族性胰腺癌最常见的原因,BRCA1/2突变携带者一生中罹患胰腺癌的概率高达5-10%,BRCA1突变会导致胰腺癌的风险增加2-4倍,BRCA1/2:奥拉帕利用于在一线泊类化疗≥16周后疾病未进展的胰腺癌患者,还有芦卡帕尼。 BRAF突变1%:BRAFV600E突变达拉菲尼、曲美替尼。 药物治疗: 吉西他滨+卡培他滨 白蛋白紫杉醇+吉西他滨 伊立替康脂质体+氟尿嘧啶+亚叶酸钙+奥沙利铂 索凡替尼+卡瑞利珠+白紫+S-1 奥拉帕利+K药 尼拉帕利 厄洛替尼

刁永恩 2025-02-08阅读量2304

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