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病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量7125
病请描述： 当前，脑卒中已成为一种严重危害人类健康的全球性问题，它具有高发病率、高死亡率、高致残率及高复发率四大特点。据中华流行病学杂志调查发现，我国每年新发脑卒中患者约200万人，大约有2/3的患者能存活下来，但却有1/2的生存患者存在不同程度的高级脑功能障碍、运动功能障碍或日常生活能力低下等。其中，运动功能中-重度致残者约占40%，生活需照顾，严重影响患者生活质量，不仅患者感到极大痛苦，也给家庭和社会带来了沉重负担。 ▲ 席刚明教授在阅片，分析病情 卒中后肢体痉挛影响康复黄金期 上海蓝十字脑科医院【同济大学附属上海蓝十字脑科医院(筹)】学术副院长、4A脑血管病一科主任席刚明教授介绍，脑卒中后早期多是出现一侧肢体无力瘫痪，随着病情的恢复和主动运动的增加，许多患者的瘫痪肢体会出现痉挛(也就是肢体活动时出现肌肉明显僵硬的状况)。 痉挛是肌张力增高的一种形式，常由上运动神经元损伤所致。脑卒中(包括脑梗塞和脑出血)后3个月痉挛发生率约19%，12个月时增长至38%;创伤性脑损伤后痉挛的发生率大概是13%～20%。若不及时治疗，痉挛肢体可能出现永久性肌张力增高、顽固性疼痛、关节挛缩和运动模式异常，痉挛加重将会限制肢体的活动能力和掩盖肢体恢复的潜力，从而导致患者错过脑卒中后6个月的康复黄金期，严重影响患者生存质量。 实际上，脑卒中患者上下肢肌肉痉挛后常呈现出固定的异常姿势，如上肢的肘关节、腕关节和手指的屈曲，下肢踝关节下蹬、内翻和脚趾屈曲，这些异常姿势直接导致了患者不能步行或步行的姿势明显异常。这些异常可以通过表面肌电评估仪器、步态分析仪器、量表或视频拍摄进行评估和对比观察。 痉挛是可以通过合理的治疗得到改善和控制的。可以采用药物(如巴氯芬等)缓解肌肉痉挛，而在康复训练过程中，也可以通过特定的体 位摆放、被动伸展训练和关节活动度训练来缓解痉挛，此外，还可以采用夹板、支具等方法进行辅助训练。 肉毒素可治疗卒中后肢体痉挛 席刚明教授表示，当上述方法效果不佳时，就可以根据患者肢体运动功能恢复评估情况，酌情采用肉毒素注射治疗技术进行痉挛的治疗。说起肉毒素，大家脑海中浮现的，可能是“微整形、瘦脸、除皱”等医疗美容，但肉毒素被运用于神经治疗方面，大众还知之甚少。 肉毒(毒)素是一种局部神经化学阻滞药物，可以阻断神经-肌肉接头之间的信息传递，使过度收缩或痉挛的肌肉放松，进而达到缓解局部肌肉痉挛、改善姿势步态并提高肢体活动功能的目的，在康复医学临床治疗中有着重要的应用价值，也是《中国脑卒中早期康复治疗指南》推荐应用于脑卒中后痉挛治疗的Ⅰ级推荐治疗手段。《中国脑卒中早期康复治疗指南》指出，“局部肢体肌肉痉挛影响功能和护理时，建议使用A型肉毒素局部注射，康复训练结合早期局部注射A型肉毒素，可以减少上下肢的痉挛程度，改善肢体功能。” 席刚明教授表示，肉毒素的注射剂量根据痉挛的严重程度来决定，注射过程中需要在徒手定位基础上结合电刺激器引导或超声引导下进行精准注射，确保药物注射至相应的肌肉中神经肌肉接头最密集的部位。肉毒素注射治疗后，仍然需要积极配合康复治疗师开始正常的运动功能的模式训练，包括牵拉、强化训练项目、运动学习等。肉毒素除了治疗脑血管病肌张力障碍，还常用于颈椎病、眼睑痉挛、痉挛性斜颈、慢性头痛、鱼尾纹、流涎症、多汗症、三叉神经痛、原发性震颤、抽动障碍、帕金森病等。 ▲ 医院成为长三角脑血管病专科联盟委员单位 上海蓝十字脑科医院高度重视脑卒中救治体系及顶层设计。在医院层面推行多学科诊疗模式，整合院内外资源，针对急性期、非急性期患者和高风险人群，开展包括综合救治、预防干预、康复随访在内的全流程服务。院内，脑血管病科联合神经内科、康复科、中医科、高压氧科等开展多学科诊疗，在治疗卒中的同时，可以为患者进行全面、综合的康复训练，治疗卒中后肢体痉挛，可有效改善痉挛程度和肢体功能，提高患者日常生活能力和生活质量。 脑血管病科作为上海蓝十字脑科医院“323学科建设计划(3.0版)”重点建设学科，汇聚了一批临床经验丰富的专家、教授，以神经介入为核心，紧盯国内外前沿技术，着力打造更为规范化的疾病诊疗体系，让众多脑血管病患者受益的同时，也获得了业界认可和好评。 凭借着过硬的医疗技术、先进的设施设备、合理的空间布局和便捷的就诊流程，医院被国家卫健委脑防委评为“示范防治卒中中心”，并成为长三角卒中专科联盟单位、长三角脑血管病专科联盟单位、上海市肺栓塞和深静脉血栓形成防治联盟单位。“脑卒中急救绿色通道”更是获得了上海市首批“创新医疗服务品牌”称号。
上海蓝十字脑科医院 2024-06-13阅读量4537
病请描述：小胖威利和生长发育的关系 小胖威利综合征，医学上称为普拉德-威利综合征（Prader-Willi Syndrome, PWS），是一种罕见的先天性遗传性疾病。此病是由于第15号染色体长臂上的一部分基因缺失或异常所引起，具体来说，是在15号染色体的q11至q13区域。小胖威利综合征的表现多样，涉及多个身体系统，具有以下特点： 1. 生长发育迟缓：患儿在婴儿期常常出现肌张力低下，生长发育缓慢，而且身材矮小。 2. 特殊外貌：具有典型性面貌特征，如前额狭窄、长头、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角下垂等。 3. 饮食异常：新生儿和婴儿期可能出现喂养困难，而到了1至3岁，患儿会出现无法控制的食欲，持续索食，导致体重快速增加，容易引起肥胖。 4. 智能障碍：患儿通常会有轻到中度的智力障碍。 5. 行为问题：可能出现情绪不稳、易怒、固执、说谎、偷窃（特别是食物）等行为问题。 6. 性腺发育不全：性器官发育可能不完全。 由于症状复杂，小胖威利综合征容易被误诊为脑瘫或智障。基因检测是诊断本病的准确方法。目前，该病无法根治，但通过早期干预、严格的饮食控制和生长激素治疗（尤其在出生后早期开始），可以有效提高患儿的生活质量。预防肥胖及其并发症对于患儿的健康尤为重要。 小胖威利综合征对身高的影响主要表现在生长发育迟缓和生长激素缺乏。由于生长激素缺乏，患儿在学龄期身高增长缓慢，青春期身高突增现象不明显，因此普遍存在身材矮小的问题。此外，患儿在胎儿期肌张力障碍可能导致胎位异常，增加分娩意外及剖宫产机会，这也可能对身高产生一定影响。总之，小胖威利综合征患儿的身高通常会受到生长激素缺乏和生长发育迟缓的影响，导致身材矮小。 小胖威利综合征目前尚无法彻底治愈，但通过早期诊断和综合治疗可以有效改善患者的生活质量和生长发育。主要治疗方法包括： 1. 饮食管理：饮食控制是治疗小胖威利综合征的重要环节。需要根据患者的年龄、体重、身高和生长发育需求制定合适的饮食计划，限制热量和脂肪的摄入，避免高糖、高脂肪食物，保持营养均衡。过度饥饿时，可适当增加餐次，避免患者因饥饿而引发行为问题。 2. 生长激素治疗：对于生长激素缺乏的小胖威利综合征患者，早期使用生长激素治疗可以有效促进生长发育，改善身高和预防肥胖。生长激素治疗需在医生指导下进行，根据患者年龄、体重和生长发育需求调整剂量。治疗期间需定期监测生长发育指标和并发症的发生。 3. 教育和行为疗法：针对小胖威利综合征患者可能出现的行为问题，如情绪不稳、易怒、固执、偷窃等，进行教育和行为疗法，帮助患者建立良好的生活习惯，提高社交能力和适应能力。 4. 并发症治疗：针对患者可能出现的并发症，如呼吸系统感染、心脏病、糖尿病等，进行相应的药物治疗和干预。 5. 定期随访和评估：小胖威利综合征患者需要定期到医院进行随访和评估，监测生长发育状况和并发症的发生，及时调整治疗方案。 综上所述，小胖威利综合征的治疗需要综合运用多种方法，遵循早期诊断、早期治疗的原则，个体化制定治疗方案，长期监管和指导患者的饮食行为，积极配合医生治疗，以降低疾病对患者生活质量的影响。
生长发育 2023-12-07阅读量4826
病请描述：帕金森病作为第二常见的中枢神经系统变性疾病，除了其特征性运动症状外，伴发的非运动症状亦逐渐为人关注。早在1817年，英国医生帕金森在震颤麻 痹最初描述中便提到了风湿样疼痛。Broen等报道PD疼痛的平均患病率为67．6％，最高达85％。疼痛是疾病各阶段中最令患者感到不适的症状。 一、PD的疼痛分类 目前在临床和科研中应用较广的是Ford分类法。2010年Ford依据患者对疼痛的描述将PD疼痛分为肌肉骨骼性疼痛、肌张力障碍相关性疼痛、神经根性疼痛、中枢性疼痛以及静坐不能5类。其中，肌肉骨骼性疼痛最为常见，约占所有疼痛类型的一半左右。同一患者可同时合并多种疼痛类型。 肌肉骨骼性疼痛是指常发生在肩周、脊柱旁、小腿肌肉的疼痛、痉挛以及肩、髋、膝、踝等关节的疼痛不适，其中“冻结肩”可作为PD疼痛的特征性表现。肌肉骨骼性疼痛常与运动迟缓、肌强直以及姿势异常相关，运动可加剧疼痛程度，导致运动进一步减少，两者相互影响，形成恶性循环，严重降低PD患者的生活质量。 第二常见的疼痛类型为肌张力障碍性疼痛，持续性的肌张力障碍性痉挛引起具有模式化的异常姿势和畸形，从而引发疼痛。肌张力障碍性疼痛多数在清晨关期肌张力障碍时出现，清晨足部肌张力障碍尤为典型，少部分亦可在开期的双相和剂峰肌张力障碍时出现。与多巴胺能药物引起的运动症状波动有关。 神经根性疼痛和中枢性疼痛发生率较低，前者是指局限于神经、神经根支配区域的疼痛、麻木或无力．可能与脊神经根受压有关。中枢性疼痛累及部位和疼痛形式多样，常被形容为难以描述的针刺样、烧灼感或蚁行感等感觉异常，常伴有自主神经症状。疼痛多为持续性，难以准确定位，它被认为是PD疾病的直接后果，而不是肌张力障碍、肌强直、周围神经病变或肌肉骨骼疾病所致。 二、评估方法 疼痛的临床评估通常集中于疼痛的诊断以及特定临床特征的评估，神经病理性疼痛阳性、阴性体征的评估等简单的床边测试可大致区分不同类型的疼痛。在目前的临床实践中，结合单维或多维专用量表的临床评估是主流方法。视觉模拟评分法、疼痛数字评分量表、疼痛简明记录量表、麦-吉疼痛问卷、DN4问卷在既往研究中使用较多。近年提出的KPPS量表是第1个适用于PD疼痛的专用量表，可在床旁对PD疼痛的严重程度和发作频率进行快速评估，在PD中各种疼痛等级评定方面较为可靠且有效。值得注意的是，疼痛作为一个多维度的概念，应综合多方面进行评估。 三、治疗策略 1.药物治疗 1）多巴胺能药物：在治疗时应首先优化抗PD药物治疗方案，具体应视疼痛类型而定。如关期发生痛性肌张力障碍治疗目标旨在减少关期时间．可适当增加多巴胺能药物剂量、或增加给药频次或使用控释剂型。开期肌张力障碍发生与过度的多巴胺能刺激有关，故需酌情减少药物用量。 2）系统性药物：目前尚无关于PD相关疼痛药物治疗的I级推荐。根据临床经验以及“疼痛三阶梯原则”，通常建议使用非甾体类抗炎药作为一线药物。若非甾体类抗炎药无效，可考虑曲马多或羟考酮。有研究表明度洛西汀对几种类型的疼痛均有效，对合并抑郁的中枢性疼痛疗效明显。对于上述治疗无效，或药物不能耐受、副反应严重的患者，局部肉毒素注射治疗是合理的选择，尤其是肌张力障碍相关性疼痛，肉毒素可通过改善姿势异常来减轻疼痛，是治疗PD纹状体手／足的首选方法。 2.手术治疗 1）DBS：DBS原来主要用于治疗晚期的运动症状，目前一些研究表明丘脑底核(STN)DBS手术可能通过提高机械性疼痛阈值、增加疼痛耐受性、改善运动症状、降低肌张力等机制缓解疼痛症状。 2）SCS：SCS是指通过安置于硬膜外的电极产生电流，刺激脊髓背柱传导束和后角感觉神经元，达到治疗效果。它作为顽固性慢性疼痛的一种重要治疗方法，研究报道PD疼痛患者接受了SCS治疗后疼痛评分可显著改善。 3.其他辅助治疗 运动和物理治疗有利于保持患者的运动范围及活动能力，预防肌肉挛缩，同时也是延缓肌肉骨骼性疼痛进程的重要治疗方法。此外，还有电磁疗法、按摩疗法、音乐治疗、我国传统医学如针灸、中药等中医治疗在改善PD疼痛方面也有其独特优势，可作为辅助治疗。 疼痛是PD的常见非运动症状，但临床常常被忽视。PD疼痛有多种不同类型，临床可借助专用量表对PD疼痛进行评估，正确识别疼痛类型有助于选择合适的治疗策略。
胡小吾 2023-10-25阅读量2488
