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病请描述：孩子性早熟，别忘了做垂体核磁共振 近年来性早熟的发病率越来越高，引起性早熟的发病原因有很多，对于因性早熟来就诊的孩子我们会做相应的化验检查，垂体核磁共振就是其中一项重要的检查。但有些家长不能理解，一是因为垂体核磁比较贵，二是垂体核磁检查一般需要孩子安静地躺在检查台上15分钟，做的时间比较长，往往需要提前预约，再就是家长认为孩子能吃能喝，只是发育早一些，没必要做垂体核磁共振，甚至有的家长会认为我们是乱检查而心生不满。那么，垂体核磁共振到底有没有必要做呢？ 2022年的《中枢性性早熟诊断与治疗专家共识》中提出，在性早熟患儿中，发病年龄越小，头颅影像学异常的概率越高，建议所有男童及6岁以下女童诊断中枢性性早熟时应进行头颅磁共振成像等以排除颅内病变。对于6岁以上的中枢性性早熟 女童，在出现性发育快速进展征象或神经精神异常表现时也要行头颅影像学检查。众所周知，中枢神经系统病变是引起继发性中枢性性早熟的重要原因之一，如下丘脑错构瘤病、胶质瘤、生殖细胞瘤、囊肿等都可能导致中枢性性早熟的发生。小刘就是一个由蛛网膜囊肿导致性早熟的孩子。她就诊时只有6岁4个月，但乳房已经发育8个月，内分泌五项：LH0.23IU/L，FSH2.17IU/L，E2 41.81pmol/l，AFP、HCG、CEA、ACTH、皮质醇、肝肾功、血脂、甲功五项均正常。乳腺彩超：双侧乳房发育。妇科彩超：子宫3.8×0.6×1.7cm，内膜呈线样回声，右侧卵巢2.17ml，左侧卵巢2.15ml，均有超过4个直径＞4mm的卵泡。骨龄：9.3岁（超过实际年龄3岁）。垂体MRI：垂体高度3mm，四叠体区蛛网膜囊肿，垂体增强MRI：四叠体区蛛网膜囊肿，22×24×43mm，周围结构受推压。GnRHa激发试验：LH峰值10.36IU/L，LH/FSH=0.82，诊断为中枢性性早熟，蛛网膜囊肿。蛛网膜囊肿通常无明显症状，可随访观察。但四叠体区蛛网膜囊肿由于位置靠近松果体部位，而松果体可分泌褪黑素，抑制垂体分泌LH、FSH，并分泌多种抗促性腺激素作用的肽类激素，当蛛网膜囊肿过大，压迫松果体时，会促进LH、FSH的分泌，从而出现性早熟和生殖器官过度发育。小刘就是由于四叠体区的蛛网膜囊肿导致的中枢性性早熟，她就诊时没有明显头痛、头晕、视物模糊等神经精神异常，如果不做垂体核磁共振，可能我们就忽略了这么大的一个囊肿，所以对于性早熟的孩子来说，不管年龄大小，尽量还是要完善垂体核磁共振的检查。
生长发育 2024-05-16阅读量4693
病请描述：袁霆（上海交通大学医学博士）2020年的数据显示全球每年新增癌症病例1929万，因癌症死亡的病例996万。中国每年新增癌症病例457万，死亡病例300万。这意味着在我国每天有12520人确诊癌症和8219人死于癌症。也就是，平均每1分钟有9个人被诊断为癌症，每1分钟将近6人死于癌症[1]。2020年各国癌症新发病例数（中国新发癌症人数位居全球第一）2020年各国癌症死亡病例数（中国癌症死亡人数位居全球第一）把癌症数据通过性别进行推算，我们可以得出，男人一生中患癌症的概率为1/2，女人一生中患癌症的概率为1/3。男性一生中患癌概率为1/2，女性患癌概率为1/3这些数据告诉我们，癌症并不是非常罕见的，相反，癌症其实是一个很大概率的事件。既然每个人的一生都有1/3到1/2的概率患癌症，那，如果有一天，被查出患了癌症，我们应该如何应对，才能获益最大？1. 癌症并不意味着死亡，很多癌症已经可以治愈绝大多数癌症在早期都是可以治愈的，比如中国最常见的肺癌、胃癌、肠癌，乳腺癌等。有些癌症即使在晚期，也有可能治愈，比如一些白血病，淋巴瘤、生殖细胞瘤等。理论上，癌症发现越早，治疗效果越好。这就提示我们定期体检的重要性了。身体有了一些以往没有过的症状，或者无明显原因长出肿块，这些都需要及时到正规医院做检查。2. 相信医生，相信科学当被得知患癌症的那一刻，一定是晴空霹雳，无法接受，绝望害怕。然后在网上疯狂查找资料，网上信息鱼目混杂，这个时候，人很盲目，也很脆弱，很容易就找到一些所谓的“专治癌症的祖传秘方“，”包治包好的偏方“，当成了救命稻草。癌症的本质是身体正常的细胞癌变了，开始无限制繁殖，逐渐侵占了身体的正常结构，身体正常结构破坏之后，不足以支持身体运转了，人就会死亡。从这个角度讲，治疗癌症的过程，就是杀灭癌细胞或者破坏癌细胞的生长环境，有很多方法，包括手术、化疗，放疗，靶向治疗、免疫治疗等等，但绝不包括家族祖传秘方。杀灭癌细胞的过程，有很多时候，是一个杀敌一千，自伤八百的过程。医生的作用就是在这个过程中，找到一个能杀敌更多、自伤更少的方法。 这其中涉及到太多的专业知识，如果一个患者无法理解医学里生化病理分子细胞器官的知识，应该做的， 就是相信医生。医生为患者治疗，就像背着患者过一条湍急的河，医生和患者如果能够互相信任，互相配合，共同过河的成功率就会大很多。3. 相信自己，找到最合适自己的方法大多数患者无法理解晦涩的医学知识，就像过河时不知道河里的暗礁湍流水深水浅，那没关系，听医生的，医生会在背患者过河之前规化好路线，争取最大的成功。但如果患者通过自我学习，能够完全掌握自己疾病的医学知识，与医生共同制定自己的治疗方案，医生其实是非常高兴有一个可以进行专业对话互相商量的患者的。这就像过河时，多了一个专业队友，那过河的成功率就更大了。世上无难事，只怕有心人。我们在临床上遇到过好几位这样的专业患者，本身有很强的学习能力，我会把患者疾病的治疗指南，国内外最新进展的相关资料都发给他们，告诉他们如何跟踪这种疾病全世界的治疗现状与数据。他们往往能结合自身情况和医生的建议找到最合适自己的方法。目前看来，这一类强大的患者，拥有最好的治疗效果。参考文献：[1] http://zhishifenzi.com/news/multiple/10690.html
袁霆 2021-12-09阅读量1.0万
病请描述：那么，与其他病因关联的无精子症是什么呢1.精索静脉曲张相关的无精子症：精索静脉曲张罕见导致无精子症，但在排除其他病因后，精索静脉曲张也是一个重要致病因素，其机制尚未完全阐明，可能与睾丸局部温度升高、血流动力学异常、代谢物返流、分泌功能障碍、自身免疫等有关。精索静脉曲张目前最有效的治疗方法是外科手术，应在睾丸受到不可逆损害前及早进行，以保护睾丸功能，避免潜在的不育风险。临床上对于只有影像学结果，而无可触及精索静脉曲张的患者，一般不推荐手术治疗［5］。手术方式除传统和腹腔镜外，显微精索静脉结扎术疗效满意、复发率低、并发症少，可显著改善精液质量，提高妊娠率［8］。有报道在精索静脉结扎术后，一部分NOA患者射出精液中出现精子，平均精子浓度升至1.3×106/mL，平均精子活力19%［52］。另有研究显示NOA合并精索静脉曲张患者，前期行精索静脉结扎术后再行睾丸取精，可以提高SRR，但仍需进一步研究加以验证［53］。一项纳入7个研究包含1241例患者的荟萃分析结果显示，无精子症患者在ART前接受精索静脉曲张手术者较未手术者的活产率提高2.2倍［54］。有文献探讨NOA合并精索静脉曲张患者手术疗效的预测因素，采用睾丸组织活检以及转录组测序对在12个月内恢复精子发生的患者（24%，20/83）与未恢复精子发生的患者进行研究，显示细胞周期相关调控基因在两组患者间存在表达差异，或可将其作为NOA合并精索静脉曲张患者手术成功与否的预测因素［55］。精索静脉结扎术后精子参数改善的时间为3~12个月，且在术后进行显微睾丸取精更有可能检出精子［56］。对于无精子症患者精索静脉曲张术后出现精子，也可选择精子冷冻保存以备生育需求［57］。2.隐睾相关的无精子症：隐睾是最常见的男性生殖器先天性畸形，出生婴儿发病率为2%~5%，在3月龄时，发病率自然降低至1%~2%［8］。隐睾患儿一般无自觉症状，多为家长给患儿洗澡时偶然发现。单侧隐睾对患者生育力影响较小，但双侧隐睾患者生育力显著下降［58］。睾丸活检研究显示1岁是隐睾睾丸生精细胞丢失最关键的节点［59］。2016年欧洲泌尿学会隐睾诊疗指南推荐6~12月龄间为最佳手术时机，不宜超过18月龄，以期最大化地保护患儿患侧睾丸的功能，减少对成年后生育功能的损害，并降低睾丸癌变风险［60］。及时矫正双侧隐睾，即使是在成年期进行手术，也可能使先前无精子症男性产生精子［7］。3. 腮腺炎性睾丸炎相关的无精子症：腮腺炎病毒通过血液循环到达睾丸间质后，可透过生精小管基膜，损伤生精上皮，引起睾丸生精上皮炎性病变，导致睾丸生精功能发生不可逆性损害。腮腺炎性睾丸炎是青春期后期男性流行性腮腺炎引起的最常见并发症，在发生流行性腮腺炎3~4 d后出现睾丸肿大，阴囊皮肤呈红色或红斑及水肿，可表现为血清FSH水平增高，有时LH水平也会增高，而睾酮水平往往正常。文献报道有60%~70%患者累及单侧睾丸，10%~30%患者累及双侧睾丸，30%~50%患者出现不同程度睾丸萎缩［61］。累及单侧睾丸的患者中12%出现无精子症，累及双侧睾丸患者中60%出现无精子症［62］。治疗以抗病毒和消肿镇痛等处理为主。由腮腺炎性睾丸炎所致无精子症可采用外科取精治疗。4.放化疗相关的无精子症：用于治疗肿瘤疾病的放、化疗常会导致男性暂时甚至不可逆的性腺损伤。化疗药物的种类、数量、剂量、用药持续时间及治疗前患者的生育状态决定了生精功能损伤程度。不育和致畸是化疗药物的常见远期毒副作用，烷化剂如环磷酰胺、苯丁酸氮芥、盐酸甲基苄肼和白消安等，以及铂类如顺铂和卡铂等均为明确的性腺毒性药物，可导致无精子症，还可显著降低睾酮水平［63］。此外，抗代谢类药、长春碱类和拓扑异构酶类抑制剂也被证实与睾丸组织损伤有关［64］。放射治疗的性腺毒性更为严重，放射线可通过直接损伤睾丸精原细胞、支持细胞和间质细胞，从而阻碍精子发生［65-66］。分化的精原细胞对辐射非常敏感，单次低至0.1 Gy的辐射剂量即可导致短期内生精停滞，0.65 Gy的辐射剂量可引起无精子症，1.2 Gy的单次辐射剂量可导致永久性无精子症［64］。因此，任何剂量的睾丸放疗都应被认为可能增加生精能力受损的风险［67］。通常在放疗后6个月时精子数量最低，生精能力恢复时间与接受放疗的总剂量相关［68］。在接受<1 Gy、2~3 Gy和4~6 Gy治疗的患者中，出现无精子症的持续时间分别为9~18个月、30个月和5年。对于有生育意愿的患者，应该鼓励其在开始放、化疗之前在人类精子库保存精子，或者在化疗结束后至少2年进行精液检查，如为无精子症，可进行TESE或micro-TESE［6］，临床上优先推荐micro-TESE［46］。5.睾丸肿瘤相关的无精子症：睾丸生殖细胞肿瘤（germ cell tumors，GCTs）占男性全部恶性肿瘤的1%~2%，根据不同来源可分为精原细胞瘤、畸胎瘤、胚胎瘤和绒毛膜癌。致病危险因素有隐睾、既往睾丸肿瘤病史、睾丸肿瘤家族史、生精小管内生殖细胞瘤、睾丸发育不良综合征等。近2/3的GCTs患者精液参数呈现异常。临床Ⅰ期精原细胞瘤可行根治性睾丸切除手术，辅以放、化疗，可使超过90%的患者获得治愈；Ⅱ、Ⅲ期GCTs，除根治性睾丸切除手术外，还应进行腹膜后淋巴结清扫，伴有血清肿瘤标志物升高或远处转移者，以顺铂为基础的化疗可治愈大部分广泛转移的GCTs患者［4］。保留神经的RPLND可避免交感神经损伤和射精功能障碍。放疗辐射会损害睾丸精子发生。接受睾丸切除和化疗的患者发生长期无精子症的风险增加［69-70］，对于有生育意愿的患者，在接受根治性睾丸切除术前/术中或睾丸病变活检时建议冷冻保存精子或睾丸组织［71］。6.内分泌因素相关的无精子症：一些先天性和后天性因素如促性腺激素分泌不足、肾上腺生殖综合征、高泌乳素血症、LH异常、下丘脑或垂体肿瘤、抑制GnRH分泌的治疗等，由于GnRH分泌缺乏或传递异常，可抑制促性腺激素分泌，进而导致睾丸不同阶段的生精阻滞［8］；男性假两性畸形、克氏综合征、Y染色体微缺失、隐睾症、单基因突变等可致睾丸睾酮合成障碍和精子发生异常。此类患者表现为无精子症的同时，常伴有第二性征发育明显延迟［3］。血清FSH、LH、泌乳素、睾酮和抑制素B水平可以帮助评估睾丸功能。其中，FSH和抑制素B水平分别与生精功能呈负相关和正相关［8］，抑制素B是精子发生的血清标志物，对评估精子发生，检测抑制素B比检测FSH水平更可靠，且联合检测FSH和抑制素B较单项检测对睾丸生精功能的评估有更高的预测价值。由内分泌因素引起的无精子症一般可用内分泌激素治疗（如hCG、hMG等）。高泌乳素血症可用多巴胺受体激动剂，如溴隐亭、卡麦角林治疗，一些患者需行头颅MRI排除泌乳素腺瘤可能；由下丘脑或垂体肿瘤引起的无精子症，可通过对原发病灶的处理而获改善；存在嗅觉异常，或是行GnRH激发试验后FSH、LH水平上升明显者，考虑下丘脑功能异常、垂体功能正常，在患者充分知情同意的前提下，可采用GnRH泵或hCG+hMG治疗［3］。7.遗传学因素相关的无精子症：无精子症的遗传学病因包括染色体异常、Y染色体微缺失、基因突变以及表观遗传修饰等。染色体异常包括染色体结构和数目异常。结构异常包括易位、倒位、重复和缺失等类型，其中平衡的染色体结构异常，如相互易位、罗氏易位和倒位，可以引起NOA或严重少精子症［72］。染色体数目异常常见的核型类型有47， XXY及其嵌合体（Klinefelter综合征），可表现为无精子症［73］。染色体异常导致的NOA，部分患者可通过睾丸显微取精术获得精子，结合ART获得遗传学子代。AZF各亚区包含的位点在男性生殖细胞发育的不同时期起着不同的作用，缺失区域与精子异常的表型有一定的联系。AZFa区缺失病理表现为唯支持细胞综合征；AZFb区缺失病理表现为精子发生停滞。AZFa区、AZFb区的完全缺失，手术获精概率极低［74］，一般建议供精助孕或者领养。AZFc区缺失则有多种表现，睾丸显微取精术SRR为50%~67%［48，75-76］。CFTR基因突变引起的CBAVD以及PKD1基因突变引起的ADPKD可导致OA，参见“无精子症的遗传学咨询”。此外，精子的发生和成熟涉及基因较多，如与精原细胞复制与分化相关的NANOS1、SOHLH1，联会复合体形成相关的SYCE1、SYCP2、SYCP3、TEX11、MEIOB，同源重组修复相关的TEX15、FANCM，细胞间桥形成相关的TEX14等，以上基因变异均可造成精子发生障碍［77］，但这些基因型比例低，相关研究样本较少。对于其他原因不能解释的特发性NOA，可以选择基因检测，进一步明确病因，指导后续治疗。精子发生过程中表观遗传修饰异常直接影响精子质量及受精后胚胎的发育，也是导致男性不育的重要因素。此外，无精子症与射精功能障碍的鉴别与处理呢？无精子症需要与不射精症或逆行射精相鉴别。不射精症与逆行射精，均可表现为无精液射出，前者无xinggaochao，后者有xgc且尿液离心可检出精子。射精功能障碍诊断主要依靠仔细询问病史。不射精症多为功能性，如性知识缺乏，紧张、焦虑等心理因素，多采用心理和行为治疗；另有约10%的不射精症归因于器质性因素，如脊髓/外周神经疾病或损伤、腹膜后淋巴结清扫术等因素，以及长期应用抗高血压药、抗精神病药、抗抑郁药等药源性因素［7］，针对这些病因可采用拟交感神经药物以及振动刺激、电刺激取精等诱导射精治疗［8］。逆行射精病因复杂，包括解剖结构异常、神经源性和药源性因素，如糖尿病并发症、前列腺或膀胱颈切除术、应用α受体拮抗剂等情况［7］。逆行射精可采用拟交感神经药物，诱导逆行射精转化为顺行射精，如果上述方法不成功，可以使用射精后的尿液标本提取精子或手术取精［78］。
夏烨 2021-08-03阅读量2.1万
病请描述： 鞍区位于中颅窝低的中央，位置深在，周围结构复杂，是颅底肿瘤的好发部位。近些年随着医疗技术的提高，鞍区肿瘤治疗成功率有了明显的提升，治愈率也逐渐得到了提高。常见鞍区肿瘤有垂体瘤，颅咽管瘤，脑膜瘤，神经鞘瘤，星形细胞瘤，生殖细胞瘤，脊索瘤，转移瘤等，治疗前的鉴别诊断显得非常重要。鉴别诊断分别通过病史及既往病史，体格检查，影像学检查及实验室检查综合评判，当然组织学检查是金标准。复旦大学附属肿瘤医院神经外科高阳而鞍区原发未分化癌比较少见，今天分享一例鞍区转移瘤的诊疗过程。患者为中年男性，头痛头晕3个月，头颅MRI检查示：鞍区占位，主要累及斜坡及蝶窦，侵袭性生长，有强化，周边重要神经血管结构受累，考虑恶性肿瘤可能。头颅CT显示：鞍区占位，颅底骨质破坏。考虑到到病变体积较大，病理性质未明确，故行经鼻手术切除，明确病理诊断同时，切除或者减少肿瘤负荷，为后续治疗提供条件和病理支持。术后病理提示：蝶窦起源的未分化癌。未分化癌恶性程度高，对放化疗敏感。患者术后辅助放化疗治疗，目前恢复顺利。近些年随着神经外科显微技术的发展，鞍区肿瘤的手术治疗效果获得了很大的进步，多数患者都可以在不发生严重并发症的基础上获得病理诊断甚至全切，达到治愈效果。此外在治疗及恢复过程中患者及家属一定注意健康的饮食和科学的生活规律，保持健康身体，帮助患者早日恢复健康。 当前浏览器不支持播放视频，建议使用火狐或者谷歌浏览器
高阳 2019-07-15阅读量1.0万
