病请描述：孩子性早熟，别忘了做垂体核磁共振 近年来性早熟的发病率越来越高，引起性早熟的发病原因有很多，对于因性早熟来就诊的孩子我们会做相应的化验检查，垂体核磁共振就是其中一项重要的检查。但有些家长不能理解，一是因为垂体核磁比较贵，二是垂体核磁检查一般需要孩子安静地躺在检查台上15分钟，做的时间比较长，往往需要提前预约，再就是家长认为孩子能吃能喝，只是发育早一些，没必要做垂体核磁共振，甚至有的家长会认为我们是乱检查而心生不满。那么，垂体核磁共振到底有没有必要做呢？ 2022年的《中枢性性早熟诊断与治疗专家共识》中提出，在性早熟患儿中，发病年龄越小，头颅影像学异常的概率越高，建议所有男童及6岁以下女童诊断中枢性性早熟时应进行头颅磁共振成像等以排除颅内病变。对于6岁以上的中枢性性早熟 女童，在出现性发育快速进展征象或神经精神异常表现时也要行头颅影像学检查。众所周知，中枢神经系统病变是引起继发性中枢性性早熟的重要原因之一，如下丘脑错构瘤病、胶质瘤、生殖细胞瘤、囊肿等都可能导致中枢性性早熟的发生。小刘就是一个由蛛网膜囊肿导致性早熟的孩子。她就诊时只有6岁4个月，但乳房已经发育8个月，内分泌五项：LH0.23IU/L，FSH2.17IU/L，E2 41.81pmol/l，AFP、HCG、CEA、ACTH、皮质醇、肝肾功、血脂、甲功五项均正常。乳腺彩超：双侧乳房发育。妇科彩超：子宫3.8×0.6×1.7cm，内膜呈线样回声，右侧卵巢2.17ml，左侧卵巢2.15ml，均有超过4个直径＞4mm的卵泡。骨龄：9.3岁（超过实际年龄3岁）。垂体MRI：垂体高度3mm，四叠体区蛛网膜囊肿，垂体增强MRI：四叠体区蛛网膜囊肿，22×24×43mm，周围结构受推压。GnRHa激发试验：LH峰值10.36IU/L，LH/FSH=0.82，诊断为中枢性性早熟，蛛网膜囊肿。蛛网膜囊肿通常无明显症状，可随访观察。但四叠体区蛛网膜囊肿由于位置靠近松果体部位，而松果体可分泌褪黑素，抑制垂体分泌LH、FSH，并分泌多种抗促性腺激素作用的肽类激素，当蛛网膜囊肿过大，压迫松果体时，会促进LH、FSH的分泌，从而出现性早熟和生殖器官过度发育。小刘就是由于四叠体区的蛛网膜囊肿导致的中枢性性早熟，她就诊时没有明显头痛、头晕、视物模糊等神经精神异常，如果不做垂体核磁共振，可能我们就忽略了这么大的一个囊肿，所以对于性早熟的孩子来说，不管年龄大小，尽量还是要完善垂体核磁共振的检查。
生长发育 2024-05-16阅读量4693
病请描述：纵隔生殖细胞肿瘤可以分为三大类：畸胎瘤，原发性纵隔精原细胞瘤，原发性纵隔非精原细胞瘤。 畸胎瘤最常见，可以分为5种类型：成熟实性，囊性（皮样囊肿），不成熟，恶性（恶性畸胎瘤），混合性。 原发性纵隔精原细胞瘤又称为生殖细胞瘤。 原发性纵隔非精原细胞瘤常见的有3种类型：胚胎细胞癌（也称为胚胎性癌，胚胎瘤），内胚窦瘤（卵黄囊瘤），绒毛膜上皮癌（绒癌）。 原发性纵隔精原细胞瘤很少（小于7%的几率）产生HCG(人绒毛膜促性腺激素)和 AFP（甲胎蛋白）。原发性纵隔非精原细胞瘤有超过90%的几率产生HCG(人绒毛膜促性腺激素)或AFP（甲胎蛋白）。血清HCG(人绒毛膜促性腺激素)和AFP（甲胎蛋白）超过500ng/ml时可以确诊非精原细胞瘤性生殖细胞瘤。 AFP在畸胎瘤中也可能升高。 少部分恶性纵隔肿瘤可能有CEA升高。 鳞状上皮细胞癌抗原（SCC）可能在胸腺鳞癌中升高。 以下图表摘自普通胸部外科学（下册）。 你可以点击下面的文章标题链接： 纵隔是什么？前纵隔是什么意思？纵隔的解剖分区图 纵隔生殖细胞肿瘤怎么分类？
陆欣欣 2022-08-25阅读量1.6万
病请描述：纵隔生殖细胞肿瘤可以分为三大类：畸胎瘤，原发性纵隔精原细胞瘤，原发性纵隔非精原细胞瘤。畸胎瘤最常见，可以分为5种类型：成熟实性，囊性（皮样囊肿），不成熟，恶性（恶性畸胎瘤），混合性。畸胎瘤一般进行手术治疗。原发性纵隔精原细胞瘤又称为生殖细胞瘤。基本上都是青年男性病人，20-30岁最常见。女性罕见。属于恶性肿瘤，常常生长很大。常常局部扩散。也可以远处转移。化疗效果较好。放疗效果也不错。部分病人可以手术。长期生存率可以达到80%。原发性纵隔非精原细胞瘤常见的有3种类型：胚胎细胞癌（也称为胚胎性癌，胚胎瘤），内胚窦瘤（卵黄囊瘤），绒毛膜上皮癌（绒癌），又称为生殖细胞瘤。大部分都是青年男性病人，20-40岁常见。属于恶性肿瘤，治疗效果比精原细胞瘤要差。大部分病人看病时已经扩散。常常生长很大。化疗效果较好。化疗后争取手术治疗。长期生存率可以达到80%。50%医生的病人能够获得长期生存。还有一种混合生殖细胞瘤，就是说肿瘤内部同时有精原细胞瘤成分，还有非精原细胞瘤成分。
陆欣欣 2022-06-06阅读量1.4万
病请描述：袁霆（上海交通大学医学博士）2020年的数据显示全球每年新增癌症病例1929万，因癌症死亡的病例996万。中国每年新增癌症病例457万，死亡病例300万。这意味着在我国每天有12520人确诊癌症和8219人死于癌症。也就是，平均每1分钟有9个人被诊断为癌症，每1分钟将近6人死于癌症[1]。2020年各国癌症新发病例数（中国新发癌症人数位居全球第一）2020年各国癌症死亡病例数（中国癌症死亡人数位居全球第一）把癌症数据通过性别进行推算，我们可以得出，男人一生中患癌症的概率为1/2，女人一生中患癌症的概率为1/3。男性一生中患癌概率为1/2，女性患癌概率为1/3这些数据告诉我们，癌症并不是非常罕见的，相反，癌症其实是一个很大概率的事件。既然每个人的一生都有1/3到1/2的概率患癌症，那，如果有一天，被查出患了癌症，我们应该如何应对，才能获益最大？1. 癌症并不意味着死亡，很多癌症已经可以治愈绝大多数癌症在早期都是可以治愈的，比如中国最常见的肺癌、胃癌、肠癌，乳腺癌等。有些癌症即使在晚期，也有可能治愈，比如一些白血病，淋巴瘤、生殖细胞瘤等。理论上，癌症发现越早，治疗效果越好。这就提示我们定期体检的重要性了。身体有了一些以往没有过的症状，或者无明显原因长出肿块，这些都需要及时到正规医院做检查。2. 相信医生，相信科学当被得知患癌症的那一刻，一定是晴空霹雳，无法接受，绝望害怕。然后在网上疯狂查找资料，网上信息鱼目混杂，这个时候，人很盲目，也很脆弱，很容易就找到一些所谓的“专治癌症的祖传秘方“，”包治包好的偏方“，当成了救命稻草。癌症的本质是身体正常的细胞癌变了，开始无限制繁殖，逐渐侵占了身体的正常结构，身体正常结构破坏之后，不足以支持身体运转了，人就会死亡。从这个角度讲，治疗癌症的过程，就是杀灭癌细胞或者破坏癌细胞的生长环境，有很多方法，包括手术、化疗，放疗，靶向治疗、免疫治疗等等，但绝不包括家族祖传秘方。杀灭癌细胞的过程，有很多时候，是一个杀敌一千，自伤八百的过程。医生的作用就是在这个过程中，找到一个能杀敌更多、自伤更少的方法。 这其中涉及到太多的专业知识，如果一个患者无法理解医学里生化病理分子细胞器官的知识，应该做的， 就是相信医生。医生为患者治疗，就像背着患者过一条湍急的河，医生和患者如果能够互相信任，互相配合，共同过河的成功率就会大很多。3. 相信自己，找到最合适自己的方法大多数患者无法理解晦涩的医学知识，就像过河时不知道河里的暗礁湍流水深水浅，那没关系，听医生的，医生会在背患者过河之前规化好路线，争取最大的成功。但如果患者通过自我学习，能够完全掌握自己疾病的医学知识，与医生共同制定自己的治疗方案，医生其实是非常高兴有一个可以进行专业对话互相商量的患者的。这就像过河时，多了一个专业队友，那过河的成功率就更大了。世上无难事，只怕有心人。我们在临床上遇到过好几位这样的专业患者，本身有很强的学习能力，我会把患者疾病的治疗指南，国内外最新进展的相关资料都发给他们，告诉他们如何跟踪这种疾病全世界的治疗现状与数据。他们往往能结合自身情况和医生的建议找到最合适自己的方法。目前看来，这一类强大的患者，拥有最好的治疗效果。参考文献：[1] http://zhishifenzi.com/news/multiple/10690.html
袁霆 2021-12-09阅读量1.0万
病请描述： 鞍区肿瘤常见的肿瘤包括垂体瘤、颅咽管瘤、生殖细胞瘤、拉克氏囊肿、脑膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤等。对于鞍区肿瘤，根据其生长的特点，经鼻入路鞍区肿瘤切除术已经成为非常重要的一种治疗方式。 虽然该入路具有直接、损伤小、恢复快等众多特点，然而，肿瘤切除后，脑脊液漏成为该手术进一步发展的瓶颈。很多鞍区肿瘤放疗后，也会继发脑脊液漏，因为脑脊液漏如果不能处理好，往往会导致患者低颅压头痛，继发性脑出血、颅内感染，脑积水甚至危及患者生命。 脑脊液漏原因很多，其治疗方式有哪些呢？ 首先，术中发现脑脊液漏，要一期进行认真多层修补，修补材料包括人工脑膜、阔筋膜、自体脂肪、肌肉、骨片、生物蛋白胶、鼻中隔粘膜瓣等。这些材料可以根据漏的流量大小随机搭配，如低流量漏：人工脑膜+胶水或+脂肪，而高流量漏：人工脑膜+脂肪+修补片或+鼻中隔粘膜瓣等多层修补方式。 其次，术后出现脑脊液漏，如果为低流量漏，去枕平卧或+腰大池引流；高流量漏很难通过保守治疗恢复，尽快手术修补。 当然，手术修补是脑脊液漏最后一种有效的方式，修补效果跟脑脊液漏局部缺损的特点，漏的程度，医生的经验和修补技巧息息相关！ 高阳 医学博士 擅长：内镜下垂体瘤切除术，内镜下脑脊液漏修补术。 复旦大学附属肿瘤医院 神经外科 脑脊柱肿瘤
高阳 2021-09-06阅读量1.0万
病请描述：那么，与其他病因关联的无精子症是什么呢1.精索静脉曲张相关的无精子症：精索静脉曲张罕见导致无精子症，但在排除其他病因后，精索静脉曲张也是一个重要致病因素，其机制尚未完全阐明，可能与睾丸局部温度升高、血流动力学异常、代谢物返流、分泌功能障碍、自身免疫等有关。精索静脉曲张目前最有效的治疗方法是外科手术，应在睾丸受到不可逆损害前及早进行，以保护睾丸功能，避免潜在的不育风险。临床上对于只有影像学结果，而无可触及精索静脉曲张的患者，一般不推荐手术治疗［5］。手术方式除传统和腹腔镜外，显微精索静脉结扎术疗效满意、复发率低、并发症少，可显著改善精液质量，提高妊娠率［8］。有报道在精索静脉结扎术后，一部分NOA患者射出精液中出现精子，平均精子浓度升至1.3×106/mL，平均精子活力19%［52］。另有研究显示NOA合并精索静脉曲张患者，前期行精索静脉结扎术后再行睾丸取精，可以提高SRR，但仍需进一步研究加以验证［53］。一项纳入7个研究包含1241例患者的荟萃分析结果显示，无精子症患者在ART前接受精索静脉曲张手术者较未手术者的活产率提高2.2倍［54］。有文献探讨NOA合并精索静脉曲张患者手术疗效的预测因素，采用睾丸组织活检以及转录组测序对在12个月内恢复精子发生的患者（24%，20/83）与未恢复精子发生的患者进行研究，显示细胞周期相关调控基因在两组患者间存在表达差异，或可将其作为NOA合并精索静脉曲张患者手术成功与否的预测因素［55］。精索静脉结扎术后精子参数改善的时间为3~12个月，且在术后进行显微睾丸取精更有可能检出精子［56］。对于无精子症患者精索静脉曲张术后出现精子，也可选择精子冷冻保存以备生育需求［57］。2.隐睾相关的无精子症：隐睾是最常见的男性生殖器先天性畸形，出生婴儿发病率为2%~5%，在3月龄时，发病率自然降低至1%~2%［8］。隐睾患儿一般无自觉症状，多为家长给患儿洗澡时偶然发现。单侧隐睾对患者生育力影响较小，但双侧隐睾患者生育力显著下降［58］。睾丸活检研究显示1岁是隐睾睾丸生精细胞丢失最关键的节点［59］。2016年欧洲泌尿学会隐睾诊疗指南推荐6~12月龄间为最佳手术时机，不宜超过18月龄，以期最大化地保护患儿患侧睾丸的功能，减少对成年后生育功能的损害，并降低睾丸癌变风险［60］。及时矫正双侧隐睾，即使是在成年期进行手术，也可能使先前无精子症男性产生精子［7］。3. 腮腺炎性睾丸炎相关的无精子症：腮腺炎病毒通过血液循环到达睾丸间质后，可透过生精小管基膜，损伤生精上皮，引起睾丸生精上皮炎性病变，导致睾丸生精功能发生不可逆性损害。腮腺炎性睾丸炎是青春期后期男性流行性腮腺炎引起的最常见并发症，在发生流行性腮腺炎3~4 d后出现睾丸肿大，阴囊皮肤呈红色或红斑及水肿，可表现为血清FSH水平增高，有时LH水平也会增高，而睾酮水平往往正常。文献报道有60%~70%患者累及单侧睾丸，10%~30%患者累及双侧睾丸，30%~50%患者出现不同程度睾丸萎缩［61］。累及单侧睾丸的患者中12%出现无精子症，累及双侧睾丸患者中60%出现无精子症［62］。治疗以抗病毒和消肿镇痛等处理为主。由腮腺炎性睾丸炎所致无精子症可采用外科取精治疗。4.放化疗相关的无精子症：用于治疗肿瘤疾病的放、化疗常会导致男性暂时甚至不可逆的性腺损伤。化疗药物的种类、数量、剂量、用药持续时间及治疗前患者的生育状态决定了生精功能损伤程度。不育和致畸是化疗药物的常见远期毒副作用，烷化剂如环磷酰胺、苯丁酸氮芥、盐酸甲基苄肼和白消安等，以及铂类如顺铂和卡铂等均为明确的性腺毒性药物，可导致无精子症，还可显著降低睾酮水平［63］。此外，抗代谢类药、长春碱类和拓扑异构酶类抑制剂也被证实与睾丸组织损伤有关［64］。放射治疗的性腺毒性更为严重，放射线可通过直接损伤睾丸精原细胞、支持细胞和间质细胞，从而阻碍精子发生［65-66］。分化的精原细胞对辐射非常敏感，单次低至0.1 Gy的辐射剂量即可导致短期内生精停滞，0.65 Gy的辐射剂量可引起无精子症，1.2 Gy的单次辐射剂量可导致永久性无精子症［64］。因此，任何剂量的睾丸放疗都应被认为可能增加生精能力受损的风险［67］。通常在放疗后6个月时精子数量最低，生精能力恢复时间与接受放疗的总剂量相关［68］。在接受<1 Gy、2~3 Gy和4~6 Gy治疗的患者中，出现无精子症的持续时间分别为9~18个月、30个月和5年。对于有生育意愿的患者，应该鼓励其在开始放、化疗之前在人类精子库保存精子，或者在化疗结束后至少2年进行精液检查，如为无精子症，可进行TESE或micro-TESE［6］，临床上优先推荐micro-TESE［46］。5.睾丸肿瘤相关的无精子症：睾丸生殖细胞肿瘤（germ cell tumors，GCTs）占男性全部恶性肿瘤的1%~2%，根据不同来源可分为精原细胞瘤、畸胎瘤、胚胎瘤和绒毛膜癌。致病危险因素有隐睾、既往睾丸肿瘤病史、睾丸肿瘤家族史、生精小管内生殖细胞瘤、睾丸发育不良综合征等。近2/3的GCTs患者精液参数呈现异常。临床Ⅰ期精原细胞瘤可行根治性睾丸切除手术，辅以放、化疗，可使超过90%的患者获得治愈；Ⅱ、Ⅲ期GCTs，除根治性睾丸切除手术外，还应进行腹膜后淋巴结清扫，伴有血清肿瘤标志物升高或远处转移者，以顺铂为基础的化疗可治愈大部分广泛转移的GCTs患者［4］。保留神经的RPLND可避免交感神经损伤和射精功能障碍。放疗辐射会损害睾丸精子发生。接受睾丸切除和化疗的患者发生长期无精子症的风险增加［69-70］，对于有生育意愿的患者，在接受根治性睾丸切除术前/术中或睾丸病变活检时建议冷冻保存精子或睾丸组织［71］。6.内分泌因素相关的无精子症：一些先天性和后天性因素如促性腺激素分泌不足、肾上腺生殖综合征、高泌乳素血症、LH异常、下丘脑或垂体肿瘤、抑制GnRH分泌的治疗等，由于GnRH分泌缺乏或传递异常，可抑制促性腺激素分泌，进而导致睾丸不同阶段的生精阻滞［8］；男性假两性畸形、克氏综合征、Y染色体微缺失、隐睾症、单基因突变等可致睾丸睾酮合成障碍和精子发生异常。此类患者表现为无精子症的同时，常伴有第二性征发育明显延迟［3］。血清FSH、LH、泌乳素、睾酮和抑制素B水平可以帮助评估睾丸功能。其中，FSH和抑制素B水平分别与生精功能呈负相关和正相关［8］，抑制素B是精子发生的血清标志物，对评估精子发生，检测抑制素B比检测FSH水平更可靠，且联合检测FSH和抑制素B较单项检测对睾丸生精功能的评估有更高的预测价值。由内分泌因素引起的无精子症一般可用内分泌激素治疗（如hCG、hMG等）。高泌乳素血症可用多巴胺受体激动剂，如溴隐亭、卡麦角林治疗，一些患者需行头颅MRI排除泌乳素腺瘤可能；由下丘脑或垂体肿瘤引起的无精子症，可通过对原发病灶的处理而获改善；存在嗅觉异常，或是行GnRH激发试验后FSH、LH水平上升明显者，考虑下丘脑功能异常、垂体功能正常，在患者充分知情同意的前提下，可采用GnRH泵或hCG+hMG治疗［3］。7.遗传学因素相关的无精子症：无精子症的遗传学病因包括染色体异常、Y染色体微缺失、基因突变以及表观遗传修饰等。染色体异常包括染色体结构和数目异常。结构异常包括易位、倒位、重复和缺失等类型，其中平衡的染色体结构异常，如相互易位、罗氏易位和倒位，可以引起NOA或严重少精子症［72］。染色体数目异常常见的核型类型有47， XXY及其嵌合体（Klinefelter综合征），可表现为无精子症［73］。染色体异常导致的NOA，部分患者可通过睾丸显微取精术获得精子，结合ART获得遗传学子代。AZF各亚区包含的位点在男性生殖细胞发育的不同时期起着不同的作用，缺失区域与精子异常的表型有一定的联系。AZFa区缺失病理表现为唯支持细胞综合征；AZFb区缺失病理表现为精子发生停滞。AZFa区、AZFb区的完全缺失，手术获精概率极低［74］，一般建议供精助孕或者领养。AZFc区缺失则有多种表现，睾丸显微取精术SRR为50%~67%［48，75-76］。CFTR基因突变引起的CBAVD以及PKD1基因突变引起的ADPKD可导致OA，参见“无精子症的遗传学咨询”。此外，精子的发生和成熟涉及基因较多，如与精原细胞复制与分化相关的NANOS1、SOHLH1，联会复合体形成相关的SYCE1、SYCP2、SYCP3、TEX11、MEIOB，同源重组修复相关的TEX15、FANCM，细胞间桥形成相关的TEX14等，以上基因变异均可造成精子发生障碍［77］，但这些基因型比例低，相关研究样本较少。对于其他原因不能解释的特发性NOA，可以选择基因检测，进一步明确病因，指导后续治疗。精子发生过程中表观遗传修饰异常直接影响精子质量及受精后胚胎的发育，也是导致男性不育的重要因素。此外，无精子症与射精功能障碍的鉴别与处理呢？无精子症需要与不射精症或逆行射精相鉴别。不射精症与逆行射精，均可表现为无精液射出，前者无xinggaochao，后者有xgc且尿液离心可检出精子。射精功能障碍诊断主要依靠仔细询问病史。不射精症多为功能性，如性知识缺乏，紧张、焦虑等心理因素，多采用心理和行为治疗；另有约10%的不射精症归因于器质性因素，如脊髓/外周神经疾病或损伤、腹膜后淋巴结清扫术等因素，以及长期应用抗高血压药、抗精神病药、抗抑郁药等药源性因素［7］，针对这些病因可采用拟交感神经药物以及振动刺激、电刺激取精等诱导射精治疗［8］。逆行射精病因复杂，包括解剖结构异常、神经源性和药源性因素，如糖尿病并发症、前列腺或膀胱颈切除术、应用α受体拮抗剂等情况［7］。逆行射精可采用拟交感神经药物，诱导逆行射精转化为顺行射精，如果上述方法不成功，可以使用射精后的尿液标本提取精子或手术取精［78］。
夏烨 2021-08-03阅读量2.1万
病请描述： 鞍区是位于中颅窝低的中央，位置深在，周围结构复杂，是颅底肿瘤的好发部位。近些年随着医疗技术的提高，鞍区肿瘤手术成功率有了明显的提升，治愈率也逐渐得到了提高。垂体大腺瘤复旦大学附属肿瘤医院神经外科高阳多发生与成人，临床表现多以内分泌异常和压迫症状为主；CT:平扫多为等密度或略高密度，增强扫描呈明显强化；MRI:T1WI/T2WI信号与脑灰质相似或略低，部分成“雪人征”；可有坏死、囊变、出血、钙化少见；视交叉受压移位。Rathke囊肿起源于Rathke囊可以发生于任何年龄，多30-40岁出现症状一般体积较小，＜1cm，多位于鞍内，位于垂体前后叶之间MRI：囊壁薄、均匀、光滑，无强化，囊液因蛋白含量不同而信号变化不一颅咽管瘤鞍区常见的良性肿瘤，发病年龄有两个高峰5-14岁，50-70岁；临床症状多为压迫症状和内分泌症状；多为囊性或囊实性，囊壁光滑，厚薄不均；CT：实性部分和囊壁钙化多见；囊液因成分不同在CT和MRI上表现为不同密度/信号；实性部分T1WI呈等信号，T2WI呈高信号，增强扫描明显强化。脑膜瘤多发于成人，女性多见鞍旁脑膜瘤多见，单纯起源于蝶鞍底部脑膜瘤少见T1WI和T2WI均呈等或稍高信号，增强扫描明显均匀强化有脑膜尾征可有钙化，出血、坏死、囊变少见生殖细胞瘤起源于原始生殖细胞儿童和青少年多见，高峰年龄10-12岁男性是女性2倍（但仅限于松果体）临床多有内分泌紊乱表现，以中枢性尿崩症多见实验室检查可有AFP和或HCG升高星形细胞瘤鞍区胶质瘤多起源于视交叉、视神经或下丘脑的PA多见于儿童或青少年囊实性或实性，可以周围组织分界不清CT中表现为等或高密度MRI信号混杂，TIWI等低信号，T2WI呈高信号增强扫描不均匀强化，囊壁可有强化错勾瘤下丘脑错构瘤为先天性发育异常，异位脑组织构成的肿块儿童早期发病临床表现：痴笑癫痫、性早熟悬于三脑室底部CT低密度，MRI：T1WI与皮质信号相似；T2WI呈等信号，无强化。脊索瘤原发低度恶性骨肿瘤高峰年龄40-60岁好发于骶尾部、蝶枕联合区CT：等、低密度MRI：信号不均匀，TIWI等、低信号，T2WI高信号，不规则低信号区，及低信号中等到显著“蜂房样”强化，持续缓慢强化骨质破坏转移瘤少见，多侵犯斜坡血行转移，肺癌、乳腺癌影像学表现多样，结合病史通常T1WI等、低信号，T2WI高信号均匀、不均匀、环形强化 近些年随着神经外科显微技术的发展，鞍区肿瘤的手术治疗效果获得了很大的进步，多数患者都可以在不发生严重并发症的基础上获得全切，达到治愈效果。此外在治疗及恢复过程中中患者及家属一定注意健康的饮食和科学的生活规律，保持健康身体，帮助患者早日恢复健康。 当前浏览器不支持播放视频，建议使用火狐或者谷歌浏览器
高阳 2019-07-15阅读量1.2万
病请描述： 鞍区位于中颅窝低的中央，位置深在，周围结构复杂，是颅底肿瘤的好发部位。近些年随着医疗技术的提高，鞍区肿瘤治疗成功率有了明显的提升，治愈率也逐渐得到了提高。常见鞍区肿瘤有垂体瘤，颅咽管瘤，脑膜瘤，神经鞘瘤，星形细胞瘤，生殖细胞瘤，脊索瘤，转移瘤等，治疗前的鉴别诊断显得非常重要。鉴别诊断分别通过病史及既往病史，体格检查，影像学检查及实验室检查综合评判，当然组织学检查是金标准。复旦大学附属肿瘤医院神经外科高阳而鞍区原发未分化癌比较少见，今天分享一例鞍区转移瘤的诊疗过程。患者为中年男性，头痛头晕3个月，头颅MRI检查示：鞍区占位，主要累及斜坡及蝶窦，侵袭性生长，有强化，周边重要神经血管结构受累，考虑恶性肿瘤可能。头颅CT显示：鞍区占位，颅底骨质破坏。考虑到到病变体积较大，病理性质未明确，故行经鼻手术切除，明确病理诊断同时，切除或者减少肿瘤负荷，为后续治疗提供条件和病理支持。术后病理提示：蝶窦起源的未分化癌。未分化癌恶性程度高，对放化疗敏感。患者术后辅助放化疗治疗，目前恢复顺利。近些年随着神经外科显微技术的发展，鞍区肿瘤的手术治疗效果获得了很大的进步，多数患者都可以在不发生严重并发症的基础上获得病理诊断甚至全切，达到治愈效果。此外在治疗及恢复过程中患者及家属一定注意健康的饮食和科学的生活规律，保持健康身体，帮助患者早日恢复健康。 当前浏览器不支持播放视频，建议使用火狐或者谷歌浏览器
高阳 2019-07-15阅读量1.0万
病请描述： 鞍区病变多种多样，情况复杂，治疗棘手，术前影像学表现可初步判断肿瘤生长特点，肿瘤与周围血管神经等重要结构的关系，对于术前预判、顺利开展手术、较少术中不良事件发生、减少术后并发症等具重要意义。Case 1复旦大学附属肿瘤医院神经外科高阳女，39岁，头痛头晕1年余。鞍区增强MRI示：鞍区可见异常占位性病变，肿瘤大小约3cm，鞍底、斜坡受侵犯，双侧海绵窦被包饶。T1WI示等信号，T2WI示混杂高信号，增强可见中度强化。病变与正常垂体组织似有一定边界，斜坡硬膜受压。冠状位CT示：鞍区病变，肿瘤无钙化，斜坡骨质受侵犯破坏。术后病理提示：脊索瘤。Case 2女，58岁，视物模糊半年余。视野检查示：双颞侧视野缺损。鞍区增强MRI示：鞍区占位性病变，大小约2cm，肿瘤突破鞍隔向上生长，垂体及垂体柄受压，视交叉受压。鞍底塌陷明显，斜坡异常信号改变。双侧颈内动脉及海绵窦内侧壁受侵犯。肿瘤T1WI示等信号，T2WI等信号，可见明显强化，斜坡病变组织可见强化。冠状位CT示：鞍区病变，肿瘤无钙化，斜坡骨质受侵犯破坏。术后病理提示：垂体瘤，侵犯斜坡。Case 3男，47岁，视物重影1年余。术前检查示：右眼外展功能部分障碍。鞍区增强MRI示：鞍区占位性病变，大小约3-4cm，肿瘤呈侵袭性生长，斜坡及右侧海绵窦侵犯严重，右侧海绵窦神经受压明显。右颈内动脉被肿瘤包饶。左侧颈内动脉及海绵窦内侧壁受侵犯。垂体部分受压，垂体柄左偏。肿瘤T1WI示等信号，T2WI等信号，中度强化。 冠状位CT示：鞍区病变，肿瘤无钙化，斜坡骨质受侵犯破坏。术后病理提示：垂体瘤。Case 4女，45岁，头晕半月鞍区增强MRI示：斜坡病变，大小约1.5cm。肿瘤靠蝶窦右侧壁生长，肿瘤T1WI示低信号，T2WI低信号，未见强化。 冠状位CT示：斜坡病变，高密度改变。术后病理提示：骨纤维结构不良。鞍区病变种类繁多，诊断往往比较困难。常见病变有：垂体瘤（侵袭性垂体瘤）、Rathke囊肿（典型或非典型）、颅咽管瘤、脑膜瘤、生殖细胞瘤、畸胎瘤、动脉瘤、海绵状血管瘤、动静脉瘘、鞍内表皮样囊肿、脊索瘤、转移癌、神经鞘瘤、软骨瘤。术前影像学检查可提供初步诊断，手术获取肿瘤组织，病理诊断才是金标准。 当前浏览器不支持播放视频，建议使用火狐或者谷歌浏览器
高阳 2019-07-15阅读量1.1万
病请描述： 在我一年半小儿神经外科培训中，经常看到成年后的儿童脑肿瘤病人回来随访。有的虽然是带瘤生存但是社会功能保存得非常完好，回想国内的治疗现状，巨大的使命感油然而生。我每周都参加芝加哥儿童医院的Brain Tumor Board，这是一个非常有利于脑肿瘤患儿个体化医疗的多学科讨论平台。来自神经外科、神经内科、放疗科、肿瘤化疗科的专家们对新发或者随访的病人开展讨论，结合循证医学和分子标记，制定序贯而综合的治疗方案。 脑肿瘤是小儿时期最常见的肿瘤，在恶性疾病中的发病率仅次于白血病。各年龄均可患病，但5-8岁是本病的发病高峰。儿童脑肿瘤的治疗有着与成人不同的规律，比如成人化疗金标准的替莫唑胺迄今在儿童患者中没有表现出令人信服的疗效。儿童脑肿瘤的治疗主要包括手术、放疗和化疗以及新兴的生物治疗、基因治疗、免疫治疗。因为肿瘤生长的部位多为“要害”，小儿神经外科围手术期的处理要求高、难度大，为保障患儿生存预后、生活质量以及正常的神经智能发育，在明确肿瘤病理诊断的情况下应该积极开展个体化治疗。儿童脑肿瘤的治疗目标，在我国正在从存活走向长期健全，这是时代对我们这一代小儿神经外科医师提出的使命。 综合治疗给病人带来的益处： 1. 部分肿瘤对放化疗非常敏感，可以替代手术。 部分儿童脑肿瘤对放化疗尤其敏感，以至于手术治疗已经退出一线治疗的舞台。比如说鞍区的生殖细胞肿瘤对放疗和化疗都是非常敏感的，而非生殖细胞瘤对化疗敏感。目前对于此类脑肿瘤，不建议侵入性的手术切除，因为肿瘤本身较易播散，切除的程度并不能预测治疗的预后。 2. 综合治疗是对手术的有力补充。 髓母细胞瘤对放疗极为敏感，单纯接受手术而不接受放疗的患者多数在2年内复发，放疗的应用使这一恶性肿瘤患者的生存有了根本改变。如复发而不宜再接受放疗者可接受化疗。儿童髓母细胞瘤接受手术全切除联合术后放疗，5年生存率可达43%～51%，甚至现在可以高达80%。对髓母细胞瘤术前或术后脑室内或脊髓有播散者首选化疗。未切除完全的胶质瘤(如少突胶质瘤和混合性胶质瘤等)术后应采用局部放疗，对垂体腺瘤和未彻底切除的脑膜瘤等均需采用放疗，手术全切除加放疗是延长生存期的关键。另外对于3岁以上未完全切除的星形细胞瘤局部给予放疗，有助延长生存期。 3. 综合治疗控制转移。 儿童室管膜瘤或室管膜母细胞瘤术前即有1/3的病例发生转移，由于肿瘤细胞在脑脊液循环系统中可能到处种植播散生长，全切除治愈比较困难。肿瘤除了局部手术外，对全脑及全脊髓轴也应该予以放疗，这样手术联合放疗的5年生存率为27%～58%，亦有报告效果较好者的5年生存率高达73%。 4. 综合治疗有效缓解肿瘤症状。 儿童颅咽管瘤显微镜下全切除者仍有复发危险，有人报告全切未放疗者10年复发率为19%，而加用放疗者为0，故无论肿瘤切除程度如何，术后皆需放疗。对于颅咽管瘤术后囊肿压迫影响视神经通路或者垂体激素分泌功能者，放疗能有效缓解症状。对于位于基底节或功能区皮层的恶性脑肿瘤，化疗可以保存正常神经功能的前提下有效得缓解症状。 5. 综合治疗对于延长病人的生存日期意义重大。 儿童胶质母细胞瘤接受手术加放疗后生存期超过5年者不到10%，而儿童脑干胶质瘤适合手术者不到10%，桥脑及延髓肿瘤多为弥散性生长，效果较差，放疗是对这种类型肿瘤唯一的治疗方法，有时放疗后症状明显好转甚至消失，有个别可以长期不复发。 6. 综合治疗为接受将来发达的医疗技术争取时间。 在临床实践中，部分病人初次手术后虽然病灶有复发，但是经过化疗和放疗，往往延长了生存时间。在科技日新月异的今天，这点显得尤为重要。纵观今日的新兴技术比如质子重离子放疗以及免疫治疗，仿佛还是昨日地平线上的启明星。综合治疗在保证患儿生命质量的前提下延长的生存时间恰恰为明日更先进的医疗技术争取了时间，家长们一定要保持信心。 综合治疗的不利之处： 当然我们也要辩证得认识综合治疗的两面性，大多数情况下儿童脑肿瘤是多种手段的共同作用，单一方法都存在局限性。在充分认识、扬长避短的基础上，制定更加合理的个体化治疗方案，才能使患儿最受益。 1. 放疗存在年龄限制。 婴幼儿期的脑肿瘤对放射治疗的耐受性差，而且对3岁以内的脑肿瘤采用放疗，并发症和后遗症也是担忧之一。儿童期放疗可造成生长激素分泌不足，使患儿生长发育迟缓，另一方面，放射线可造成脱髓鞘而影响患儿智力减退和智商降低，造成认知功能差，学习有一定困难。 2. 化疗可能给病人带来全身毒性副作用。 化疗的原理就是攻击生长代谢速度快的细胞，化疗药物在攻击恶性肿瘤细胞的同时，也杀伤了那些生长速度快的正常细胞，这个过程中产生了毒副作用。主要包括恶心呕吐、脱发、骨髓抑制、白细胞及血小板减少等，特定药物还会造成心脏、肝脏、肾脏毒性。儿童由于正常机体处于生长发育的旺期，毒副作用和脏器损伤相对成人尤其明显，部分病例甚至被迫中止治疗。5~10%的患儿在化疗结束后5~10年后往往出现危及生命的晚期心血管毒性症状。 3. 过度的“综合治疗”可能造成二次肿瘤。 在生存期不断延长的今天，儿童时期曾患癌症的存活者中有1/4的晚期死亡是由于治疗相关作用例如二次肿瘤或者心功能障碍等导致的。儿童时期癌症幸存者在20年里将有8－10％面临二次肿瘤的威胁。可能会诱导突变的放疗和化疗作用于有基因易感性人群而导致恶性肿瘤。细胞毒性导致的二次肿瘤的威胁与放化疗的累积剂量有关。反复多次的放化疗可能诱发了日后的二次肿瘤。 目前综合治疗的概念正在从传统的放化疗扩展到生物治疗、免疫治疗等。通过检测室管膜瘤的手术病理标本，可以明确有无BRAF等位基因的突变，为针对性得使用抑制剂进行生物治疗提供指导。以往治疗非常棘手的恶性胶质瘤/胶质母细胞瘤，通过分离纯化肿瘤细胞的配体，制备成免疫制剂后回输体内的初步疗效显得非常有临床实践的前景。这些技术从实验室很快地走向病床，成为抗击病魔新的有效武器。面对儿童脑肿瘤，在明确病理诊断的情况下，综合应用多项技术，制定个性化的治疗方案，对延长生存周期提高生命质量都是非常有帮助的。
沈文俊 2018-07-15阅读量1.2万