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病请描述： 提起“血液净化”，很多人也许都会说：这不就是血液透析嘛，是帮助尿毒症患者清除体内代谢废物的一种治疗方式。其实，血液净化作为治疗的一种技术，虽源于肾脏病的血液透析，但其应用范围已经远远超出肾脏病。 血浆吸附作为一种成熟的血液净化技术，已广泛用于治疗多种自身免疫介导的神经系统疾病，如格林巴利综合征、自身免疫性脑炎、多发性硬化、视神经脊髓炎谱系病、重症肌无力等，在这些疾病的国际专家共识、指南推荐中，血浆吸附为这类疾病急性期一线治疗的手段之一。 上海蓝十字脑科医院【同济大学附属上海蓝十字脑科医院(筹)】神经内科始终砥砺前行，深化内涵建设，以“323学科建设计划”为引领，广泛运用新技术、新项目打造服务和技术特色，自2021年开始，应用血浆吸附治疗神经免疫性疾病，截至目前已经治疗了众多患者，为人民群众筑牢医疗保障网络，增进患者福祉。 ▲ CRRT系统 频繁癫痫精神运动性发作，最终确诊自身免疫性脑炎 患者老张在入院前两个多月，突然频繁癫痫发作，如在情绪激动后出现发作性上肢抽动、摸索样动作伴身体转动;不能完全回忆发作时情形，无规律性;同时自言自语，语无伦次，别人听不懂其讲话内容，每次持续约10秒左右自行缓解，每天发作约3-6次，多于夜间发作;发作时无双眼上翻、口吐白沫、四肢强直等症状。 在当地医院就诊后，被诊断为癫痫，给予抗癫痫药物治疗，但是症状没有缓解，仍然反复发作。辗转多家医院，都诊断为癫痫，经过多次调整抗癫痫药物，言语错乱症状有所缓解，但仍有发作性上肢痉挛，加大药量后，仍然不能控制癫痫发作。之后，老张辗转慕名求医于对神经系统疑难疾病有丰富经验的上海蓝十字脑科医院7A神经内三科张静波主任。 结合患者症状、病史，张静波主任考虑并不是单纯癫痫发作那么简单。头颅核磁平扫、增强没有发现问题，但是海马核磁检查发现异常：双侧海马萎缩，右侧为著伴右侧海马信号增高，需要考虑炎症、免疫、肿瘤等多种可能。 之后，脑电图检查发现双侧颞叶都有异常癫痫波，张静波主任进一步考虑自身免疫性脑炎可能性大。随后，腰穿及脑脊液检查印证了张静波主任的判断，脑脊液化验结果提示：自身免疫性脑炎16项(脑脊液)：LGI1-IgG(脑脊液)：1：10(+);自身免疫性脑炎16项(血清)：LGI1-IgG(血清)1：100(+)，确诊LGI1相关自身免疫性脑炎。张静波主任表示，自身免疫性脑炎导致的癫痫发作，通常称为自免性癫痫，单纯抗癫痫药物是无法控制的，这也是为什么之前患者多次调整抗癫痫药物，但是癫痫还是频繁发作的原因。 ▲ 海马核磁检查发现异常：双侧海马萎缩，右侧为著伴右侧海马信号增高 五次血浆吸附后，“重获新生” 有了证据，找到了明确的病因，在张静波主任的指导下，立即开始治疗。在8A神经内六科张庆成主任团队的协助下开启了血浆吸附治疗，用血浆吸附把患者血清里的抗体逐一清除。5五次血浆吸附之后再结合激素治疗，老张的癫痫不再发作，言语也恢复正常，最终顺利康复出院。 张静波主任介绍，自身免疫性脑炎是一类自身免疫机制介导的针对中枢神经系统抗原产生免疫反应所导致的脑炎，占所有脑炎病例的10%~20%，急性或亚急性起病，临床主要表现为精神行为异常、认知功能障碍和急性或亚急性发作的癫痫等。自身免疫性脑炎是一种中枢神经系统炎性疾病，主要与自身免疫反应有关，中枢系统自身抗原被误认为外来抗原受到攻击，产生自身特异性抗体，引起的脑炎。 张静波主任表示，自身免疫性脑炎主要治疗手段是抑制亢进的免疫功能，可采用丙种球蛋白、激素、免疫抑制剂及血浆吸附，但其中激素、免疫抑制药物长期应用会带来很大副作用，而血浆吸附治疗是一种特异性免疫治疗，针对性强，没有副作用，让病人远离药物带来的不良反应，疗效显著。并且，该项目已纳入医保。 ▲ 血浆吸附治疗 血浆吸附的适应证不断扩大 张庆成主任介绍，上海蓝十字脑科医院配备的费森尤斯重症医疗系统multiFiltratePRO是全新一代的CRRT设备。CRRT的主要治疗模式包括：连续静脉-静脉血液滤过(CVVH)、连续静脉-静脉血液透析(CVVHD)、连续静脉-静脉血液透析滤过(CVVHDF)、缓慢连续超滤(slow continuous ultrafiltration, SCUF)、连续性血浆滤过吸附(CPFA)、内毒素吸附、血浆置换(PE)、双膜血浆置换(DFPP)。该技术与机械通气、体外膜肺合成并称为为危重病人的“三大生命支持技术”，是做好危重症病人救治的坚强保障。 血浆吸附是将高度特异性的抗原、抗体或有特定物理化学亲和力的物质(配体)与吸附材料(载体)结合制成吸附剂(柱)，选择性或特异地清除血液中内源性和外源性致病因子的血液净化技术。 血浆吸附是从最初的单纯血浆置换发展而来的，从血浆置换发展到DFPP，再发展到血浆吸附。血浆吸附对血液中致病因子清除的选择性、完全性、特异性更高，并且回输给患者的是自身血浆，减低了过敏、输血相关性疾病、低钙血症等不良反应发生率。此外，血浆吸附不影响同时进行的药物治疗，耗材少。 张庆成主任表示，随着疾病发生机制的不断阐明，生物材料、技术的革新及临床实践，血浆吸附的适应证逐渐扩大，广泛用于神经病学、血液病学、肾脏病学、风湿性免疫疾病及代谢紊乱性疾病等多种临床疾病的治疗。 血浆吸附的适应症有哪些? 01、免疫性神经系统疾病 急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病、多发性硬化、慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病、重症肌无力、抗 N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎、视神经脊髓炎谱系疾病、神经系统副肿瘤综合征、激素抵抗的急性播散性脑脊髓炎、桥本脑病、儿童链球菌感染相关性自身免疫性神经精神障碍、植烷酸贮积症、电压门控钾通道复合物相关抗体自身免疫性脑炎、复杂性区域疼痛综合征、僵人综合征等。 02、肾脏疾病 ANCA 相关的急进性肾小球肾炎、抗肾小球基底膜病、肾移植术后复发局灶节段性肾小球硬化症、骨髓瘤性肾病、新月体IgA 肾病、新月体性紫癜性肾炎、重症狼疮性肾炎等。 03、风湿免疫性疾病 重症系统性红斑狼疮、乙型肝炎病毒相关性结节性多动脉炎、嗜酸性粒细胞肉芽肿性血管炎、重症过敏性紫癜、抗磷脂抗体综合征、白塞病等。 04、消化系统疾病 急性肝衰竭、重症肝炎、肝性脑病、胆汁淤积性肝病、高胆红素血症等。 05、血液系统疾病 血栓性微血管病、冷球蛋白血症、高黏度单克隆丙球蛋白病、多发性骨髓瘤(伴高黏滞综合征)、自身免疫性溶血性贫血、溶血尿毒症综合征、新生儿溶血性疾病、输血后紫癜、肝素诱发的血小板减少症、难治性免疫性血小板减少症、血友病、纯红细胞再生障碍性贫血、噬血细胞综合征、巨噬细胞活化综合征等。 06、器官移植 器官移植前去除抗体(ABO血型不相容移植、免疫高致敏受者移植 等)、器官移植后排斥反应等。 07、自身免疫性皮肤疾病 大疱性皮肤病、天疱疮、中毒性表皮坏死松解症、硬皮病、特异性皮炎、特异性湿疹等。 08、代谢性疾病 家族性高胆固醇血症和高脂蛋白血症等。 09、药物、毒物中毒方面 药物中毒(与蛋白结合率高的抗抑郁药物、洋地黄药物中毒等)、 毒蕈中毒、动物毒液(蛇毒、蜘蛛毒、蝎子毒等)中毒等。 10、其他 肝豆状核变性(威尔逊病)、干性年龄相关性黄斑变性、特发性扩张型心肌病、突发性感音神经性聋、新生儿狼疮性心脏病、甲状腺危象、脓毒血症致多器官功能衰竭等。 血浆吸附的禁忌症是什么? 无绝对禁忌证。 相对禁忌证包括： 1、对血浆、人血白蛋白、肝素、血浆分离器、透析管路等有严重过敏史。 2、药物难以纠正的全身循环衰竭。 3、非稳定期的心肌梗死或缺血性脑卒中。 4、颅内出血或重度脑水肿伴有脑疝。 5、存在精神障碍而不能很好配合治疗者。
上海蓝十字脑科医院 2024-09-06阅读量5314
病请描述：特纳综合征（Turner syndrome，简称TS）是一种由于女性患者缺少一个正常的性染色体（X染色体）而引起的一种染色体异常疾病。通常情况下，女性拥有两个X染色体，而男性则拥有一个X和一个Y染色体。特纳综合征的患者通常只拥有一个X染色体，或者是X染色体结构发生异常。这种染色体异常导致了患者在身体和智力发育上的多种障碍。 特纳综合征的危害体现在多个方面，包括生长迟缓、生殖系统发育不良、第二性征发育不全或缺失、内分泌功能紊乱、听力下降、视力问题、心脏问题、糖尿病、骨质疏松等。本文将对这些危害进行详细解析。 首先，特纳综合征的患者在生长发育过程中，普遍存在生长迟缓的现象。这是因为特纳综合征患者体内的生长激素水平较低，导致患者的身高明显低于正常人群。据统计，特纳综合征患者成年后的平均身高约为145cm。此外，患者的手足发育也不全，手指短而粗，手掌小， toe间距宽，拇指对向内侧。 其次，特纳综合征对患者的生殖系统造成严重影响。患者通常存在原发性闭经，无月经来潮，这是因为患者的卵巢发育不良，不能产生正常的卵子。因此，患者无法自然怀孕，生育能力受到影响。此外，患者的外阴、子宫和阴道发育不良，甚至缺失，使得性功能受到影响。 第三，特纳综合征患者第二性征发育不全或缺失。由于卵巢功能低下，患者体内雌激素水平较低，导致患者胸部发育不良，无月经来潮，声音低沉，体毛分布异常等。这些症状使得患者在社交和心理方面承受很大的压力。 第四，特纳综合征患者易出现内分泌功能紊乱。约30%的患者伴有甲状腺功能减退，需要终身补充甲状腺激素。此外，患者还可能出现糖尿病、肥胖、高胆固醇血症等内分泌代谢疾病。 第五，特纳综合征患者的心脏问题较为常见。约40-50%的患者存在心血管系统的异常，如主动脉狭窄、室间隔缺损、肺动脉高压等。这些心脏问题可能导致患者出现呼吸困难、乏力、晕厥等症状，严重时甚至危及生命。 第六，特纳综合征患者容易出现听力下降和视力问题。约10-15%的患者伴有听力损失，部分患者还可能出现视力障碍，如近视、散光、斜视等。 第七，特纳综合征患者易患糖尿病。研究表明，特纳综合征患者糖尿病的发病率较正常人群高很多。这是因为患者体内的胰岛素受体数量减少，对胰岛素的敏感性降低，导致血糖升高。 第八，特纳综合征患者还可能出现骨质疏松等骨代谢异常。患者体内的钙、磷代谢紊乱，导致骨密度降低，容易发生骨折。 总之，特纳综合征对患者的身心健康造成诸多危害。患者在生长发育、生殖能力、第二性征、内分泌功能、心脏健康、听力视力、糖尿病和骨质疏松等方面均受到严重影响。因此，对于特纳综合征的早期诊断、早期干预和终身管理至关重要，以提高患者的生活质量和预期寿命。 目前，针对特纳综合征的治疗主要包括激素替代治疗、甲状腺激素替代治疗、生长激素治疗、心脏手术等。激素替代治疗可以缓解患者第二性征发育不良、月经不规律等问题，甲状腺激素替代治疗可以改善患者的甲状腺功能，生长激素治疗可以促进患者生长，心脏手术可以纠正患者的心脏异常。此外，患者还需要定期进行眼科、听力、心血管等方面的检查，以监测病情变化。 尽管特纳综合征给患者带来了诸多困扰，但随着医学研究的深入，越来越多的治疗方法涌现出来，为患者带来了希望。特纳综合征患者及其家人应保持积极的心态，积极配合医生的治疗，积极面对生活。同时，社会也应关注这一特殊群体，给予他们更多的关爱和支持。
生长发育 2024-04-12阅读量4968
病请描述：体检应该查什么？ 现在大家因为工作繁忙、生活不规律，很多都处于亚健康状态，但是我们也逐渐在意自己的健康状况，会定期去进行体检。面对那么多眼花缭乱的体检项目，其实大多人都不知道该查什么。今天费医生就来告诉你，体检应该重点查什么？ 1、结肠癌筛查。 结肠癌是位居我国癌症发生率的第二位，45岁以后患结肠癌的几率就会上升。结肠镜检查是最常被推荐的检查。 2、血压。 高血压严重时会损害你的心脏、大脑、眼睛和肾脏，收缩压升高是50岁以上人群患心血管疾病的主要危险因素，而如今高血压也在逐渐年轻化。因此建议定期检测血压。 3、血胆固醇。 如果你有高胆固醇血症，你就有心脏病发作的风险。45岁以上的男性和55岁以上的女性患高胆固醇血症和心脏病的风险更高。降低血胆固醇水平可以延长寿命，建议至少每年复查一次。 4、血糖。 未经治疗的糖尿病会损害你心脏病、肾脏甚至导致失明。建议每年做一次空腹血糖检测或糖尿病前期的筛查。 5、盆腔检查和子宫颈抹片检查。 对于年龄在30岁至65岁之间的女性来说，进行这两项检查，可以将宫颈癌筛查的间隔时间从3年延长到5年。有宫颈癌风险因素的女性，如吸烟、HPV病史等，更应注重这个项目。 上期说了前面五条这期费医生来讲讲后五条 6、乳房x光检查。 对女性尤为重要，可以发现乳腺癌的早期迹象。乳腺肿块是乳腺癌的一个征兆，有时候可能感觉不到。早期发现乳腺癌可以挽救你的乳房和生命。 7、甲状腺B超检查。 甲状腺是人体很重要的一个内分泌器官，当你工作压力大、经常脾气暴躁、颈部经常不适时，就应该警惕你的甲状腺出现了问题。现在甲状腺癌越来越常见，因此定期坚持甲状腺可以让你尽早发现病灶，及时得到治疗。 8、前列腺癌筛查。 前列腺是男性生殖系统中的一个腺体。在50岁时，男性应该进行前列腺癌筛查。 9、定期检查你的眼睛。 眼睛是心灵的窗户，随着年龄的增长，损害视力的疾病变得越来越普遍。一定要定期检查你的眼睛——建议每1到3年检查一次，直到60岁，然后每年检查一次。如果你有视力问题或眼睛问题的风险因素，应定期复查并及时处理。 10、抑郁症筛查。 生理健康很重要，心理健康也很重要，尽管它很容易被忽视，但是现在却有越来越多的成年人因为抑郁症而失去了生命。如果你感到工作和生活压力大，感到悲伤、绝望，或者对你曾经喜欢的事情不感兴趣，和心理医生聊一聊。他们可以通过让你填写问卷或问你几个简单的问题来判断你是否抑郁，让你不好的心态及早得到救治。 以上是费医生建议大家应重点观察的项目，当然也还有其他常见的项目。比如心电图、肺CT、甲状腺功能以及脑部MRI等等，这些也很重要，但是体检的目的只是发现可能存在的病症，防范于未然，建议根据自身情况来重点筛查。希望大家还是健康饮食，适量运动，保持良好的生活习惯，将疾病扼杀在摇篮里。
费健 2024-03-13阅读量2284
病请描述：30多岁的小吴打开体检报告，看到了与去年同样的一条体检建议：内分泌科就诊。一连三、四年的体检报告都是这样显示。“不就是血液里的脂肪多一点吗？不痛不痒，有啥关系的。再说了，我周围的同学、朋友血脂高的多的是，都活得好好的。老年人血脂高才危险，我现在年纪轻，扛得住，多活动活动就没事了。” 年轻人的高脂血症是否正如小吴所说的，“没事”呢？ 一般情况下，高脂血症的发病率随着年龄的增加有增高的趋势。高脂血症的确是中老年人群的常见病和多发病。然而，高脂血症并非中老年人群的专利。随着人们生活水平的提高和饮食结构的改变，越来越多的青壮年成为高脂血症的患病者。 年轻人高脂血症的原因 年轻人的高脂血症大部分是由于不良生活方式，熬夜加班、不规律饮食、抽烟喝酒应酬似乎已经成了不少现代人的日常。今天烧烤、明天火锅、后天奶茶，饮食不均衡，高能量、高脂和高糖饮食，过度饮酒等导致营养过剩。缺乏运动，长时间的久坐不动则导致营养消耗减少。多吃少动成为年轻人高脂血症的主要原因。 在年轻人当中还有一部分高脂血症则是由于遗传基因突变所导致的家族性高脂血症，包括家族性高胆固醇血症和家族性高甘油三酯血症。 年轻人高脂血症的主要危害 《中国中青年心脑血管健康白皮书》指出中青年心脑血管疾病中高脂血症患者的占比达到49.2%。高血脂是引发中青年心脑血管疾病的主要原因。《美国心脏病学会杂志》（JACC）发表的一项大型研究显示：在血脂水平相似的中年人中，年轻时就高血脂的人，心梗、中风等心血管疾病风险更高；即使在血脂得到控制后，仍有残留的风险。比如，同样40岁、胆固醇水平相同的两个人，相较于年纪大了才血脂升高，年纪轻就高血脂的人，发生心血管事件的风险更高。高甘油三酯血症还是引发急性胰腺炎的重要原因。 年轻人如何及早发现高脂血症？ 由于高脂血症通常没有症状，因此，常规的健康体检就成为发现高脂血症的重要途径。20~40 岁成年人至少每5年检测1次血脂；40岁以上男性和绝经期后女性则每年要检测血脂。年轻人，如果发生了冠心病、脑中风等动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）或者是发生这些疾病的高危人群，如有高血压、肥胖、糖尿病或有吸烟的习惯，就应该每3~6个月测定1次血脂。男性一级直系亲属在55岁前或女性一级直系亲属在65岁前患缺血性心血管病至少每年应该检测1次血脂。如果发现皮肤或肌腱存在黄色瘤或跟腱增厚者也应该赶紧检查血脂。 年轻人高脂血症的预防 1. 合理的饮食结构。高脂血症患者的饮食应以高优质蛋白（牛奶、鸡蛋、瘦肉、鱼和鸡肉等）和蔬菜、水果为主，减少甜食、奶油、巧克力等油腻食物肪摄入，主食之中应搭配部分粗粮，燕麦、玉米、海带、紫菜、胡萝卜、山楂、木耳、冬瓜等都有较好的降血脂作用，可以适当多吃一些。 2. 运动锻炼，控制体重。肥胖人群，尤其是腹型肥胖的人血液中的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和甘油三酯（TG）水平显著增高。运动锻炼不但可以增强心肺功能、改善胰岛素抵抗，而且还可以减轻体重，降低血液中LDL-C和TG的水平，升高高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平。 3. 戒烟限酒。吸烟可以升高LDL-C和TG的水平，降低HDL-C水平。停止吸烟1年后HDL-C可恢复至不吸烟者的水平，降低冠心病的危险程度。同时，吸烟是ASCVD的重要危险因素，因此高脂血症患者应当戒烟。少量饮酒虽然可以升高HDL-C的水平，然而过度饮酒容易产生脂肪肝，可能抑制肝脏的胆固醇代谢。高甘油三酯血症患者饮酒更容易诱发急性胰腺炎的发生。因此，高脂血症患者应当限制酒精的摄入。 4. 劳逸结合，适当休息。规律的生活节奏可以使人体各个系统运行顺畅，功能正常，有利于营养的消化、吸收和代谢。一日三餐尽量做到定时定量，减少不必要的应酬和暴饮暴食。 不合理的饮食结构、缺乏运动锻炼，以及不规律的作息使得高血脂正在侵袭中青年人群。高脂血症的年轻化趋势使得在中青年人群中开展高脂血症的预防显得更为重要。
林寰东 2023-02-27阅读量4099
