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病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量2828
病请描述：鼻子，作为我们面部的重要器官之一，不仅关乎外貌，更承担着呼吸、嗅觉等重要功能。然而，当鼻子出现问题时，如鼻塞、流涕、嗅觉减退等，都可能是鼻科疾病的信号。那么，常见的鼻科疾病有哪些？它们的原因是什么？我们又该如何预防和治疗呢？下面，就让我们一起了解一下吧！ 一、鼻炎 鼻炎是指鼻腔黏膜的炎症，分为急性鼻炎和慢性鼻炎两种。急性鼻炎多由病毒感染引起，表现为鼻塞、流涕、打喷嚏等症状；而慢性鼻炎则可能由多种因素导致，如长期吸入刺激性气体、过敏等，其症状包括长期鼻塞、鼻涕多、嗅觉减退等。 二、鼻窦炎 鼻窦炎是指鼻窦内的炎症，通常由上呼吸道感染引发。其主要症状为头痛、面部压痛、鼻塞、流脓性鼻涕等。鼻窦炎若不及时治疗，还可能引发其他并发症。 三、过敏性鼻炎 过敏性鼻炎是由过敏原引起的鼻腔过敏反应，常见的过敏原包括花粉、尘螨、动物皮屑等。过敏性鼻炎的典型症状有鼻塞、流涕、打喷嚏、眼睛痒等。 四、鼻中隔偏曲 鼻中隔偏曲是指鼻中隔偏离中线，可能导致一侧鼻孔通气不畅或呼吸困难。这种情况可能需要手术矫正。 五、如何预防鼻科疾病 1.保持室内空气流通，避免长时间处于封闭环境。 2.注意个人卫生，勤洗手，避免用手挖鼻孔。 3.避免接触过敏原，如花粉季节尽量减少户外活动时间。 4.加强锻炼，提高身体免疫力。 5.定期进行鼻部检查，及时发现并治疗鼻科疾病。 六、治疗方法 对于不同类型的鼻科疾病，治疗方法也有所不同。一般来说，药物治疗是最常用的方法，如抗生素、抗过敏药等。对于某些严重的鼻科疾病，如鼻中隔偏曲、鼻窦炎伴息肉等，可能需要手术治疗。此外，中医针灸、按摩等方法也在一定程度上对鼻科疾病的治疗有帮助。 总之，鼻科疾病虽然种类繁多，但只要我们了解其基本知识，掌握预防和治疗方法，就能有效应对这些问题。同时，我们也要关注自己的身体状况，一旦发现异常症状，及时就医，以免延误病情。希望这篇科普文章能帮助大家更好地了解和保护我们的鼻子健康！
邓泽海 2024-05-10阅读量2906
病请描述：鼻炎对儿童身高发育的影响 在儿童生长发育的过程中，许多因素都可能影响到他们的最终身高，其中，看似普通的鼻炎问题，其实也扮演着不容忽视的角色。本文将结合临床诊疗案例，探讨鼻炎对儿童身高发育的影响机制，以及如何通过科学管理和有效治疗，助力孩子们健康成长，充分发挥身高潜力。 【病例简介】 我的一名患者子翔（化名），男，10岁，因连续两年身高增长缓慢（每年仅增长约3厘米，低于同龄男孩平均值4-6厘米），且长期存在鼻塞、流涕、打喷嚏等症状，由家长陪同就诊。经鼻部检查及过敏源测试，确诊为慢性鼻炎伴有过敏性鼻炎。初步判断子翔的身高发育迟缓可能与鼻炎相关。 【诊疗方案与实施】 1. 鼻炎治疗： l 药物治疗：开具抗组胺药、鼻喷激素、黏液溶解剂等，控制鼻炎症状，减轻鼻腔黏膜肿胀与分泌物。 l 免疫疗法：针对过敏性鼻炎，进行标准化尘螨脱敏治疗，降低过敏反应，改善鼻炎症状。 2. 睡眠干预： l 优化睡眠环境：更换防螨床品，使用空气净化器，保持卧室湿度适宜，减少室内过敏原。 l 改善睡眠习惯：建议子翔采用侧卧睡姿，使用抬高床头的枕头，减轻鼻塞引起的夜间呼吸困难。 3. 营养与运动指导： l 营养调整：推荐富含蛋白质、钙、维生素D的食物，如牛奶、鸡蛋、绿叶蔬菜、坚果，并在我的指导下补充钙剂与维生素D。 l 运动计划：鼓励子翔参加游泳、跳绳等对身高增长有益的运动，每周至少3次，每次30分钟。 4. 心理支持：家长学习如何与子翔有效沟通，关注其情绪变化，鼓励其积极面对鼻炎与身高问题，提升自我效能感。 【治疗效果跟踪与分析】 经过一年的综合干预，子翔的鼻炎症状显著改善，身高发育也出现了积极变化： 1. 鼻炎控制：鼻塞、流涕、打喷嚏等症状大幅减轻，夜间睡眠质量显著提高，无打鼾、憋气现象，过敏性鼻炎症状明显缓解。 2. 身高增长：治疗前一年身高增长仅3厘米，治疗后一年身高增长达5厘米，接近同龄男孩平均值。 3. 生活习惯转变：饮食结构更为均衡，增加了富含生长所需营养的食物；积极参与运动，户外活动时间增多；睡眠习惯改善，夜间深度睡眠时间增加。 【案例分析与结论】 本案例中子翔的身高发育迟缓与慢性鼻炎，尤其是过敏性鼻炎紧密相关。通过鼻炎治疗、睡眠干预、营养与运动指导及心理支持的综合干预，成功改善了子翔的鼻炎症状，优化了生活习惯，促进了身高的有效增长。具体分析如下： 1. 呼吸道通畅与氧气供应改善：鼻炎治疗有效控制了鼻腔阻塞，提高了夜间睡眠时的血氧饱和度，有利于生长激素的正常分泌。 2. 睡眠质量提升：优化的睡眠环境与习惯使子翔获得了更多的深度睡眠时间，确保了生长激素分泌高峰期的效果。 3. 营养摄取与全身健康改善：营养调整与补充提高了子翔对关键生长营养素的摄取，改善了因鼻炎导致的营养吸收不足问题。 4. 运动与心理支持：运动计划通过骨骼受压刺激了骨骼生长，心理支持则帮助子翔建立了积极应对鼻炎与身高问题的心态，减轻了心理压力。 综上所述，本临床案例生动展示了鼻炎对儿童身高发育的实际影响，以及通过多维度干预实现身高增长的可能性。对于类似子翔这样因鼻炎影响身高发育的儿童，家长与医生应重视鼻炎的规范治疗，结合睡眠改善、营养调整、运动促进与心理支持，制定并执行个体化的干预方案，以期实现身高的有效增长，同时提升孩子的整体健康状况与生活质量。
生长发育 2024-04-26阅读量3212
病请描述：当你享受着清新的空气时，是否曾经想过，有一种疾病会让你的鼻子变得“空荡荡”的？这就是我们今天要探讨的主题——空鼻症。 一、空鼻症是什么？ 空鼻症，也称为空鼻综合征（ENS），是一种较为少见的鼻部疾病，主要表现为鼻腔过度通气、鼻黏膜萎缩和神经感觉迟钝等症状。据统计，全球范围内患病人数约为100万，且发病率呈逐年上升趋势。 二、空鼻症的症状 空鼻症患者可能会出现以下症状： 1.鼻腔干燥：由于鼻黏膜萎缩，患者可能会出现鼻腔干燥、疼痛等不适感。 2.嗅觉减退：空鼻症患者往往会出现嗅觉减退或丧失的情况。 3.呼吸不适：由于鼻腔过度通气，患者可能会感到吸气时缺乏空气的湿润和温暖，导致呼吸不适。 4.鼻腔阻塞：部分空鼻症患者可能会出现鼻腔轻度阻塞的情况。 5.面部疼痛：空鼻症还可能引起面部、头部疼痛等症状。 这些症状可能会因人而异，具体需要通过专业的医学检查来判断。 三、空鼻症的病因 空鼻症的病因尚不明确，可能涉及多个因素。以下是几种常见的病因： 1.慢性鼻炎：慢性鼻炎是一种常见的鼻部疾病，可能导致鼻腔黏膜萎缩，进而引发空鼻症。 2.鼻窦炎：鼻窦炎可能导致鼻腔黏膜受损，引起鼻腔过度通气。 3.鼻部手术：部分鼻部手术后，可能会导致鼻腔黏膜萎缩，从而增加患空鼻症的风险。 4.系统性疾病：某些系统性疾病（如干燥综合征、糖尿病等）可能累及鼻部，导致空鼻症的发生。 5.遗传因素：有研究显示，空鼻症可能与遗传因素有关。 需要注意的是，这些病因并非绝对，一个患者可能同时存在多种病因的作用。 四、空鼻症的治疗 空鼻症的治疗需根据患者的具体情况而定，以下是一些常见的治疗方法： 1.西医治疗：主要使用润滑剂、抗生素和激素等药物来减轻鼻腔干燥、疼痛等症状。对于病情较重的患者，必要时可以考虑填充手术治疗。 2.中医治疗：中医认为空鼻症与肺、脾、肾等脏腑功能失调有关，治疗时注重整体观念和辨证论治。常用的方法包括中药内服、外敷和针灸等。 3.民间疗法：部分民间疗法也可用于辅助治疗空鼻症，如用温生理盐水冲洗鼻腔、食用苍耳子油等。 在实际治疗过程中，医生会根据患者的具体病情制定个性化的治疗方案。 五、关于空鼻症的思考 空鼻症是一种较为少见的鼻部疾病，对患者的生活质量和健康状况造成较大影响。虽然目前还没有完全明确其病因，但已有的研究为我们提供了许多线索。在临床实践中，医生应根据患者的具体情况采取综合措施，以期达到更好的治疗效果。同时，我们也需要认识到，对于这种疾病的治疗并非一蹴而就，需要医患双方的共同努力和长期治疗。未来，我们期待有更多的研究来深入探讨空鼻症的病因和治疗方法，为患者带来更多的希望和改善。
冯佳鹏 2023-10-25阅读量6583
