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病请描述：特纳综合征（Turner syndrome，简称TS）是一种由于女性患者缺少一个正常的性染色体（X染色体）而引起的一种染色体异常疾病。通常情况下，女性拥有两个X染色体，而男性则拥有一个X和一个Y染色体。特纳综合征的患者通常只拥有一个X染色体，或者是X染色体结构发生异常。这种染色体异常导致了患者在身体和智力发育上的多种障碍。 特纳综合征的危害体现在多个方面，包括生长迟缓、生殖系统发育不良、第二性征发育不全或缺失、内分泌功能紊乱、听力下降、视力问题、心脏问题、糖尿病、骨质疏松等。本文将对这些危害进行详细解析。 首先，特纳综合征的患者在生长发育过程中，普遍存在生长迟缓的现象。这是因为特纳综合征患者体内的生长激素水平较低，导致患者的身高明显低于正常人群。据统计，特纳综合征患者成年后的平均身高约为145cm。此外，患者的手足发育也不全，手指短而粗，手掌小， toe间距宽，拇指对向内侧。 其次，特纳综合征对患者的生殖系统造成严重影响。患者通常存在原发性闭经，无月经来潮，这是因为患者的卵巢发育不良，不能产生正常的卵子。因此，患者无法自然怀孕，生育能力受到影响。此外，患者的外阴、子宫和阴道发育不良，甚至缺失，使得性功能受到影响。 第三，特纳综合征患者第二性征发育不全或缺失。由于卵巢功能低下，患者体内雌激素水平较低，导致患者胸部发育不良，无月经来潮，声音低沉，体毛分布异常等。这些症状使得患者在社交和心理方面承受很大的压力。 第四，特纳综合征患者易出现内分泌功能紊乱。约30%的患者伴有甲状腺功能减退，需要终身补充甲状腺激素。此外，患者还可能出现糖尿病、肥胖、高胆固醇血症等内分泌代谢疾病。 第五，特纳综合征患者的心脏问题较为常见。约40-50%的患者存在心血管系统的异常，如主动脉狭窄、室间隔缺损、肺动脉高压等。这些心脏问题可能导致患者出现呼吸困难、乏力、晕厥等症状，严重时甚至危及生命。 第六，特纳综合征患者容易出现听力下降和视力问题。约10-15%的患者伴有听力损失，部分患者还可能出现视力障碍，如近视、散光、斜视等。 第七，特纳综合征患者易患糖尿病。研究表明，特纳综合征患者糖尿病的发病率较正常人群高很多。这是因为患者体内的胰岛素受体数量减少，对胰岛素的敏感性降低，导致血糖升高。 第八，特纳综合征患者还可能出现骨质疏松等骨代谢异常。患者体内的钙、磷代谢紊乱，导致骨密度降低，容易发生骨折。 总之，特纳综合征对患者的身心健康造成诸多危害。患者在生长发育、生殖能力、第二性征、内分泌功能、心脏健康、听力视力、糖尿病和骨质疏松等方面均受到严重影响。因此，对于特纳综合征的早期诊断、早期干预和终身管理至关重要，以提高患者的生活质量和预期寿命。 目前，针对特纳综合征的治疗主要包括激素替代治疗、甲状腺激素替代治疗、生长激素治疗、心脏手术等。激素替代治疗可以缓解患者第二性征发育不良、月经不规律等问题，甲状腺激素替代治疗可以改善患者的甲状腺功能，生长激素治疗可以促进患者生长，心脏手术可以纠正患者的心脏异常。此外，患者还需要定期进行眼科、听力、心血管等方面的检查，以监测病情变化。 尽管特纳综合征给患者带来了诸多困扰，但随着医学研究的深入，越来越多的治疗方法涌现出来，为患者带来了希望。特纳综合征患者及其家人应保持积极的心态，积极配合医生的治疗，积极面对生活。同时，社会也应关注这一特殊群体，给予他们更多的关爱和支持。
生长发育 2024-04-12阅读量3415
病请描述： 我的专家门诊时间：自2024年1月1号起 每周一、五（宝庆路19号）上午7：00-11:30， 每周三（浦江）7:30—11:30。 由于每天的就诊病人已经饱和，我不再额外增加现场加号，我也已经利用自己的休息时间提前1个小时开诊，请各位患儿家长能够理解与配合。希望这篇文章能帮助各位患者及家属高效利用时间顺利就医。 一、关于挂号 1.首选网上预约：您可以通过微医app、支付宝- 医疗健康-预约挂号、我们医院的官网。 2.同行转诊：务必请提前联系我本人，经我确认后，就诊当天请办理好我院的就诊卡，上海医保卡未在我院就诊过的请先至预约台激活医保卡再到诊室加号。 3.已通过各种途径预约好的患者请注意： 微医app、支付宝、医院官网上的预约可在楼下挂号处直接挂号， 如在微医app上网上问诊需要现场加号的患者请在楼下挂号处先办理好我院就诊看再来诊室找我加号。 二、就诊前准备工作 1.因就诊病人多，请务必带齐所有的检查报告进诊室（例如验光单、配镜度数，影像学片子及报告）。术后复查的住院病人请带好出院小结。如有条件，可提前一天做好快速散瞳验光。 2.五岁以上认识视力表的小朋友请先测视力，有眼镜的小朋友戴眼镜进入诊室。 3.诊室空间狭小，一名患儿由一名家属陪同，这名家属需了解患者病情且语言交流无障碍。 4.如有多个问题要问，请尽可能一次性提出。 5.请尊重我的工作人员包括门口的阿姨，请不要问阿姨过多的问题，她们专业知识缺乏，口才也有限。 6.门口排队请听从工作人员指挥，有序就医。 7.有斜视的小朋友，来就诊前请勿先扩瞳，会影响斜视度数的判断，除非我特别要求。 8.进入诊室前，请保证小朋友的清醒状态，可以配合检查。 三、进入诊室后 1.请保持安静，手机调静音，不接电话，听从工作人员指挥。不要将开了封的豆浆、早饭或者气味重的食物带进诊室。 2.请看好自己的小朋友，保证其安全，不要站在门背后以防开门被撞到，禁止穿鞋踩踏沙发。 3.医生询问病情，回答时请言简意赅，如听力不好、行动不便或者只会方言的患者需要有一位得力的家属陪同。 5.请按顺序和导诊单地点做检查，请勿漏项。 全身检查（抽血、胸片、心电图）时间：（我院只承认3个月内上海市三级甲等医院出具的检查报告，术前检查交费后不可跨院区做） 总院（汾阳路83号） 周一到周五8：00—16:30、周六上午 浦江镇（江月路2600号） 周一到周五8:30—16:30 Retcam（新生儿眼底照相）：每周四上午8:00总院门诊4楼排队拿号 电生理（VEP、ERG）：我院10岁以下儿童不做，建议去复旦大学附属儿科医院或新华医院补充 基因检测：在门诊病历本上留下您的联系方式，我的学生会联系您 CT、MRI等检查需要提前预约 6.因手术患者多，总院及浦江院区均有住院院区，预约床位时间听医生安排。 4、返诊病人 1.检查全部做好后请在门口服务台先刷卡，电脑自动默认三个初诊病人一个返诊病人，等待期间请按照导诊单检查确认是否所有检查都已完成并拿到所有报告。佩戴眼镜的小朋友请找出所戴眼镜的配镜单，如果找不到请拿着眼镜去楼下机器重新测量。 2.周一上午的门诊病人下午一点半以后可以在三楼找我看报告，周一下午我主要是为当周的手术病人做仔细检查，制定手术方案。看报告等待时间可能过长，抱歉也请保持安静并耐心等待。 3.周三和周五上午门诊的患者相对约的少，中午之前能回到诊室的，我会亲自看报告。由于门诊结束后我会去手术室手术，我会安排同组高年资医生下午给早上来不及做完检查的患者看报告，具体我会在门诊病历本上写明。如有疑问可在 网站上“诊后报到”上签到并上传门诊病历和检查结果，我会给您处理方案。 4.请仔细听我根据检查报告给出的建议并认真执行，医生总是根据病情在合适的时间给予最合理的建议和处理方式，没有“必须”。 我科室为上海市患者流量最大的斜弱视与儿童眼病专科之一，就医时请大家相互体谅，相互尊重，配合医生，完成就诊。
赵晨 2024-01-08阅读量5977
病请描述：揭秘身高：从定义到增长，你需要知道的一切 一、身高的定义及测量 身高，顾名思义，是指人站立时从头到脚的高度。身高的测量方法通常是用测量器量取，一般取两次的平均值。测量时需要站直，双脚与肩同宽，眼睛平视前方，避免身体弯曲或眼睛斜视等影响测量的准确性。 二、影响身高的因素 1. 遗传因素：遗传是决定身高的重要因素。父母的身高往往对孩子的身高有较大的影响。 2. 营养因素：营养是身高增长的关键。蛋白质、维生素和矿物质等营养素的摄入都会影响身高的增长。 3. 运动因素：适当的运动可以促进骨骼的发育和身高的增长。例如，跳跃、拉伸等运动可以刺激骨骼的生长。 4. 生活习惯：良好的生活习惯，如充足的睡眠、减少压力等，都有助于身高的增长。 5. 健康状况：某些疾病或慢性疾病可能会影响身高的增长。例如，内分泌失调、慢性腹泻等。 三、如何促进身高的增长 1. 合理饮食：保证营养均衡，多吃富含蛋白质、维生素和矿物质的食物，如牛奶、鸡蛋、鱼、蔬菜、水果等。 2. 适当运动：选择有助于身高增长的运动，如跳跃、拉伸等，每天保持一定的运动时间。 3. 充足的睡眠：保证每天有足够的睡眠时间，充足的睡眠有助于身高的增长。 4. 减少压力：过度的压力会影响身高的增长，因此要尽量减少压力，保持心情舒畅。 5. 定期体检：定期进行体检，及时发现和治疗可能影响身高增长的健康问题。 四、身高的常见问题解答 1. 身高遗传的问题：虽然遗传对身高有很大的影响，但是后天的环境和因素也会对身高的增长产生影响。因此，即使父母身高不高，通过合理的饮食、运动和睡眠等措施，孩子仍然有可能实现身高增长。 2. 身高与健康的问题：身高与健康之间存在一定的关系。一般来说，身高较高的人往往更容易患上某些疾病，如心脏病、糖尿病等。但是这并不意味着身高矮的人就一定健康。保持健康的生活方式是关键。 3. 身高与生活的问题：身高对生活有一定的影响，特别是在体育、职业等方面。但是，这并不意味着身高矮的人就无法实现自己的梦想。许多成功的人士都是身高较矮的，他们的成功证明了身高等外部因素并不能决定一个人的价值。 4. 身高与生长发育的问题：身高在生长发育阶段会呈现出一定的规律性。一般来说，孩子的身高在青春期前会快速增长，青春期后增长速度逐渐减缓。如果孩子出现生长发育迟缓的情况，需要及时就医检查，寻找原因并采取相应的治疗措施。 5. 身高与成年后的问题：成年后的身高基本上已经定型，但是仍然可以通过一些方法来改善身体的形态和姿势，如穿高跟鞋、矫正姿势等。这些方法可以帮助你在视觉上显得更高、更挺拔。 总之，了解身高的定义和影响因素，以及如何促进身高的增长，对于我们认识生长发育的过程和保持健康的生活方式具有重要意义。同时，也要正确看待身高等生理特征对生活和职业的影响，不要过分追求外在形象而忽略内在价值的提升。
生长发育 2023-12-14阅读量2698
病请描述：1.1 病史信息 患者，男，69岁，右利手，因“面部表情减少、运动迟缓6年，复视1周”就诊。患者6年前无明显诱因下出现面部表情减少，右侧肢体运动缓慢，表现为右下肢不灵活， 1年后右上肢活动较前乏力，精细动作不灵活，不伴静止性震颤，无认知障碍，无构音困难，无肢体无力，无行走不稳。门诊予美多巴、咪多吡、吡贝地尔口服，患者症状明显改善，能完成正常日常工作。近1周患者诉双眼复视，复视持续，向右侧看时明显，无明显波动性，来帕金森病门诊就诊。患者病程中无明显头晕，无头痛，无夜间睡眠多梦、大喊大叫，否认幻觉，食纳正常，小便正常，大便基本正常。 患者平素体质尚可，否认高血压、糖尿病、冠心病病史。个人史、家族史、过敏史无特殊。 神经系统专科查体：神志清,精神可，面具脸，口齿清晰，肢体联动运动减少，右侧明显。双侧眼睑无下垂，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反应灵敏，双侧视野粗测无缺损，眼球运动未见异常，额纹对称，双侧鼻唇沟对称，下颌居中，伸舌居中，双侧软腭上抬可，悬雍垂居中，双侧咽反射存在。四肢肌力5级，四肢肢体肌张力稍增高，呈齿轮样，右侧相对明显。右上肢快速轮替、对指握拳均差，起坐正常，后拉试验（-），指鼻试验、跟膝胫试验正常。双侧深浅感觉无明显减退，双侧病理征（-）、脑膜刺激征（-）。UPDRS-I 0；UPDRS-II 9;UPDRS-III:27分；UPDRS-IV 2分。H-Y 2.0级。MMSE 30分。1.2 辅助检查 头颅MRI：双侧额顶叶白质、基底节腔隙灶，未见新鲜梗塞，枕大池囊肿。眼科诊断：双眼会聚功能不全。血常规、血生化、甲状腺功能、免疫全套、HIV、RPR、铜蓝蛋白、抗乙酰胆碱受体抗体等均无明显异常。眼轮匝肌和趾总伸肌的单纤维肌电图未见异常。胸部CT：未见异常。给予该患者调整多巴胺受体激动剂后患者症状逐渐消失。帕金森病（parkinson’s disease,PD）是一种神经退行性疾病，表现为主要运动症状（运动迟缓、震颤、强直和姿势障碍），以及广泛的非运动症状，神经眼科症状在帕金森病中很常见。既往研究发现，在帕金森病患者中，复视的患病率在10%到30%[1-4]。HamedaniA.G.等利用Fox Insight在线数据库，纳入26,790 名PD患者，使用帕金森非运动症状问卷（Non-Motor Symptom Questionnaire， NMS-Quest）发现18.1%的PD患者有复视，28.2%的PD患者在后续随访中出现复视[2]。Schindbeck等人发现55.6%的帕金森病复视患者出现会聚功能不全，37.0%的复视患者出现失代偿性斜视。复视PD患者中视觉障碍主要表现为空间感知问题、视力模糊、对比敏感度问题、间歇性发散性斜视和眼外肌无力[3]。PD复视发生机制帕金森病的视力损害可能与视网膜多巴胺耗竭或视皮层多巴胺神经支配减少有关。多巴胺作为一种神经递质，在光适应、动眼神经控制、对比敏感度、色觉、视空间结构和空间工作记忆中起着重要作用。因此，多巴胺缺乏与帕金森病的各种视觉障碍有关，包括眼睑失用症和眼睑痉挛、干眼综合征、复视、原发性开角型青光眼、色觉和对比视力下降、视觉空间障碍和幻觉[5-7]。Nebe等人发现复视的发生与接触金刚烷胺以及多巴胺激动剂或左旋多巴的滴定增加有关[8]。Bejjani等人报道在行深部脑刺激（deep brain stimulation, DBS）手术的患者中也会出现急性复视，当刺激电极接近红核时曾有患者出现急性复视、肌张力障碍和震颤[9]。PD复视识别方法及诊疗平时诊疗过程中我们常用的UPDRS量表中没有关于视力的部分，除了幻觉其他视觉症状常常被忽略，实际上特定情况下的复视在PD患者中发生率不低，目前常用的非运动症状问卷包含这一项的识别。复视现在被认为是帕金森病临床谱的一部分，当PD患者遇到复视，我们还是要先仔细询问复视发生情况，与服药时间关系，患者出现复视仍需首先排除其他引起复视的疾病如脑血管疾病、MG等等。我们门诊该患者是突发的、持续性复视，首先进行了头颅MR、脑血管MRA的检查、胸部CT、肌电图、乙酰胆碱受体抗体检测等。排除相关诊断后，予该患者调整帕金森病用药主要是多巴胺受体激动剂的用量后患者复视症状逐步改善至消失。Diego Santos García等在一项为期2年的队列研究中发现PD患者复视与运动和非运动的严重程度相关，与无复视的PD患者相比，复视患者在运动、非运动症状、生活质量和残疾程度方面都比较差。复视PD患者出现幻觉、认知障碍、视空间功能障碍的可能性更大[10]。在我们PD日常诊疗过程中，应重视患者视觉障碍的问诊，把复视可以作为一个非常简单的筛查问题，尽早发现患者引导有复视患者完善眼科检查，早期诊断，指导我们认识患者目前状态及用药选择，进一步提高患者生活质量。总之，复视会严重影响帕金森病患者的生活质量和安全（例如跌倒风险）。急性发作复视应始终排除MG和血管疾病，应量身定制的干预措施，以提高患者安全、生活质量和护理质量。参考文献：1. Borm, C., et al., Seeing ophthalmologic problems in Parkinson disease: Results of a visual impairment questionnaire. Neurology, 2020. 94(14): p. e1539-e1547.2. Hamedani, A.G., et al., Prevalence and Risk Factors for Double Vision in Parkinson Disease. Mov Disord Clin Pract, 2021. 8(5): p. 709-712.3. Schindlbeck, K.A., et al., Characterization of diplopia in non-demented patients with Parkinson's disease. Parkinsonism Relat Disord, 2017. 45: p. 1-6.4. Visser, F., et al., Diplopia in Parkinson's disease: visual illusion or oculomotor impairment? J Neurol, 2019. 266(10): p. 2457-2464.5. Archibald, N.K., et al., The retina in Parkinson's disease. Brain, 2009. 132(Pt 5): p. 1128-45.6. Chaudhuri, K.R., et al., Non-motor symptoms of Parkinson's disease: diagnosis and management. Lancet Neurol, 2006. 5(3): p. 235-45.7. Ekker, M.S., et al., Ocular and visual disorders in Parkinson's disease: Common but frequently overlooked. Parkinsonism Relat Disord, 2017. 40: p. 1-10.8. Nebe, A. and G. Ebersbach, Selective diplopia in Parkinson's disease: a special subtype of visual hallucination? Mov Disord, 2007. 22(8): p. 1175-8.9. Bejjani, B.P., et al., Concurrent excitatory and inhibitory effects of high frequency stimulation: an oculomotor study. J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2002. 72(4): p. 517-22.10. Santos Garcia, D., et al., Diplopia Is Frequent and Associated with Motor and Non-Motor Severity in Parkinson's Disease: Results from the COPPADIS Cohort at 2-Year Follow-Up. Diagnostics (Basel), 2021. 11(12).
微医药 2023-02-10阅读量2091
