病请描述： 白癜风理论上白癜风的发病原因比较复杂，包括自身免疫学说、黑色素细胞自身破坏学说、神经递质学说、遗传学说。 一、大部分白癜风发生在双侧。 目前国内外逐渐公认寻常型白癜风主要原因在于自身免疫紊乱Immunopathology of vitiligo vulgaris 。国外称之为 autoimmune vitiligo。 1，白癜风患者容易伴发其它自身免疫病，甲亢、斑秃等。 2，Naughton等研究显示针对MC表面抗原的抗体存在，而且，脱色的严重程度与MC抗体的发生和水平有关, 3，白癜风抗体的其它研究也显示，大约80％的白癜风患者有对40-50kd或75kd常见组织抗原和65kd或90kd色素细胞特异性抗原的抗体； 4，抗TYR抗体在局限性和泛发性白癜风患者血清中发现且抗体滴度和活性在急性白癜风较稳定期白癜风高。 5，抗MC抗体和黑素敏感性淋巴细胞抗体在Vogt-Koyanagi-Harada综合征患者血清中检出； 6，非细胞毒性、抗KC细胞内抗体与疾病活动性及严重程度有关，并且对苯及其结构相似化合物如酚、茶酚、氢醌、氢醌单苯醚等的敏感性增加，这些化学品均可引起脱色。 7， Aronson和Hashimoto研究表明可免疫法检测活动性白癜风患者人MMC上敏感性特异性IgA。活动期白癜风患者MC抗体中介细胞毒作用的免疫反应性，提示白癜风的发病可能存在直接机制。 8，Soubrian等研究发现稳定期白癜风患者及其一级亲属外周CD4＋T淋巴细胞及CD4＋/CD8＋比率增高。自身免疫病通常CD4＋T淋巴细胞增多，因此分析外周T淋巴细胞应有助于理解白癜风。 9，Grimes等则认为CD4＋T淋巴细胞增加，CD4＋/CD8＋比率下降； 10，Mozzanica等发现不同的CD4＋和CD8＋浓度依赖于白癜风的稳定性。活动期白癜风 变化更显著 11，白癜风T细胞活检标本研究显示，活动期白癜风损害边缘CD4＋/CD8＋比率下降，有时候能发现受损的黑素细胞旁边有CD8＋T细胞！ 12，Zaman等发现IgG免疫球蛋白（T淋巴细胞功能指标）、白细胞移动抑制因子及循环免疫复合物水平，在活动期白癜风显著增高。然而，自然杀伤细胞和淋巴因子活化杀伤细胞细胞毒作用，在进展期白癜风正常。动物模型支持白癜风属自身免疫病这一假说。 13，狗、猫、马患白癜风有抗85kd色素细胞表面抗原的抗体。 14，Sinclair猪患白癜风同时并发退变性黑素瘤（黑素瘤因并发白癜风而改善其预后），合成45kd，68-75kd和100kd抗黑素瘤抗体（抗体发生和水平与年龄有关）。 15，Smyth鸡在孵育后不久，羽毛毛囊处MC即遭破坏，这一过程属常染色体隐性遗传并且伴发甲状腺功能低下和斑秃。在易感性鸡用胞嘧啶类似物5-氮胞苷诱导白癜风，对基因表达，脱色可能是次要的。Smyth鸡在脱色前及脱色期毛髓部T细胞和血液中炎症性白细胞增加，同时CD4＋/CD8＋比率下降。脱色可因应用免疫抑制剂或粘液囊切除术（阻碍体液免疫）而减退。而且，在脱色前或脱色期鸡血清中有自身抗体出现。 16，进展期白癜风病人正常颜色皮肤受伤后也容易发生白癜风。叫做同型反应，启示和全身自身免疫紊乱相关。 17，临床用激素等免疫抑制剂治疗白癜风，疗效确定可靠。等等，见国内外最新文章或者论文。 二、还有一小部分是单侧型（神经节段型)白癜风，和精神神经损伤有关。参看我的文章：单侧型白癜风的新认识！
卢涛 2014-11-24阅读量1.3万
病请描述：1. Bartter综合征：患病率1/1000000，一般在新生儿或儿童期（＜5岁）发病，病情较重，典型表现为持续低血钾、高尿钾、高尿钙或正常尿钙，血镁正常，肾素、血管紧张素、醛固酮、前列腺素分泌增加，血压正常。Bartter综合征分5型，对应不同的基因异常。2. Gitelman综合征：患病率1/40000，一般病情轻，发病年龄晚，表现为持续低血钾、高尿钾、低尿钙、低镁血症，肾素、血管紧张素、醛固酮升高，前列腺素增加不明显，血压正常。常染色体隐性遗传，SLC12A3 基因突变。3. 低钾周期性麻痹：是以周期性发作的弛缓性骨骼肌无力为典型特点的离子通道疾病，常常在睡眠中或清晨清醒后发作。低钾发作的原因并非身体缺钾，而是钾转移到细胞内的缘故，因此少量补钾后病情就能迅速好转。常见诱因包括劳累、感染、高糖饮食等。肌电图可表现为运动电位波幅降低。低钾周期性麻痹分为原发性和继发性两种。原发性低钾周期性麻痹常有家族史，表现为KCNE3、KCNJ2、KCNJ5、SCN4A、CACNAlS等基因突变。继发性多由甲亢引起。4. 遗传性肾小管酸中毒：SLC4A1、ATP6VOA4、SLC4A4、CA2等单基因异常，表现为低血钾、高氯血症、酸中毒等。 这些遗传性疾病，现在都可以通过基因检测来确诊。患者和患者父母各抽一管血就可以诊断，费用为2000-4000元。目前这些疾病尚不能通过基因治疗来治愈，通常给予补钾治疗。让人欣喜的是一些遗传疾病（脊髓型肌萎缩症、RPE65突变相关的视网膜营养不良等）已经有了基因治疗的药物，相信若干年后其他遗传性疾病也会有更好的治疗方法。
王一梅 2020-08-30阅读量1.4万
病请描述：对于一个首次发现高血压的患者.尤其是年龄小于45岁的男女.临床医生确定你有高血压，那一定要查明是原发性高血压还是继发性高血压？所谓原发性高血压是指经过各种检查找不出病因的高血压，此类病人需要终身服用降压药。而继发性高血压则是指经过一系列检查后，可以找到原因的高血压。最常见的继发性高血压病因：1)肾上腺疾病如嗜铬细胞瘤、醛固酮瘤。2)肾实质的病变如肾小球肾炎等。3)肾血管的病变如肾脉狭窄，另外如甲状腺机能亢进.多发性大动脉炎等原因均可导致血压升高。许多病人高血压早期往往没有症状，有的病人因为眼睑下垂或一侧肢体无力来医院就诊时，发现低血钾.高血压而怀疑肾上腺醛固酮瘤、有的病人因阵发性头晕.胸闷.心慌.大汗淋漓发生高血压危象.怀疑肾上腺嗜铬细胞瘤，而申请肾上腺超声、增强CT(或增强MRI检查)，有的病人因桥本氏甲状腺炎.亚急性甲状腺炎.甲状腺功能亢进导致代谢加速、心率增快、血压升高；有的病人因为肾实质或肾血管疾病导致血压增高。对于继发性高血压.当原发病治愈后.血压自然降至正常，所以对于一个高血压患者，一定要先查血各项激素、尿常规、空腹彩超查肾上腺、肾.颈动脉等各项检查，排除继发原因后.才能按原发性高血压正规治疗。
童仙君 2020-07-17阅读量1.0万