病请描述： 越来越多的医生和患者开始迷信TSH2.5μIU/ml这个数字，如果只是看这个数字不论你怎么看我认为都是迷信。 河北省人民医院生殖遗传科张宁甲减的确会造成自然流产，胎儿出生缺陷（明确的有先天性心脏病，唇腭裂），早产，低出生体重儿。我们建议您重视对甲状腺功能的检测，但不是迷信甲状腺功能检测的数据。甲状腺功能检测里边最重要的数据就是促甲状腺素（TSH）了。 疾病造成的影响是相对的，不是绝对的。任何疾病如果要造成某种影响，首先这个疾病要达到一定的程度，更何况我们在这里谈的是疾病，而不是一个指标，许多人误以为一个指标异常就代表是一个疾病，从而延伸出必然会导致某种结果。这种看待问题的角度是错误的。任何检测都是不可能精确的，或者更广义的讲任何测量都是不准确的。包括用尺子去测量一个桌子，甚至是用手表去记录时间。不同的尺子会测量出不同的结果，不同的手表记录时间时会表现出时间有快有慢，但我们会理所当然的认为是表错了而不是时间变化了。但是假如一个检测指标出现异常患者往往会认为是自己出了问题而不是医院出了问题。日常生活中我们往往忽略了这些误差的存在。甲状腺功能测定也不例外，更何况不同的医院由不同的医务人员用不同的设备和不同的试剂采用不同的指控周期和定标标准去测量同一个激素水平。鉴于此，我们需要用一个考虑更周全的角度去审视问题。只是在面对疾病时人们有着特殊的心理，很难从这些指标中走出来。甲减及亚临床甲减，只有甲状腺功能减退到一定程度，才是有可能对妊娠造成自然流产，出生缺陷，早产，低出生体重等影响，而不是轻度的亚临床甲减也一定会造成类似的问题，甲状腺功能异常越严重造成类似的风险越大。如在甲状腺功能TSH＞10μIU/ml的情况下，这时候对妊娠的影响才是比较明确的。我们才必须用药予以控制，用药物把甲状腺功能控制到一个相对安全的程度。此时用药控制的安全范围不是报告单中TSH正常值范围4.2μIU/ml以内，而是将TSH控制2.5μIU/ml以内，为什么？正是考虑到甲状腺功能检测本身的不可靠性，考虑到甲状腺功能异常对妊娠的确有明确的影响，不论4.2还是2.5都是不可靠的。倘若我们将TSH为4.2μIU/ml定为正常值范围，假如患者甲状腺TSH实际水平是5.0μIU/ml时，检测结果可能是3.9μIU/ml，让医患误以为甲状腺功能控制到了正常范围之内，从而减少了本应该使用的药量。为了避免因为实验室数据误差对患者用药量的影响，标准制定者将孕期的正常范围从4.2μIU/ml局限到了2.5μIU/ml，采用了正常值范围的三分之二。采用了一个更严格的标准去控制甲状腺功能，以一个谨慎的态度去看待这个检测结果，这才是标准制定者的初衷。对于不同试剂商提供的TSH水平正常值参考范围不同，我们孕期均采用了相同的三分之二正常值控制标准。标准制定者考虑到检测本身的不可靠性，考虑到全国不同医院，不同级别医院，不同级别实验室，之间的误差不容忽视，不同实验室之间的微小误差，被放在如此庞大的群体中，微小的误差就会被无形的放大了。所以将正常值范围设定为非孕期正常值范围的三分之二，从而变相精确了实验室指控的标准差，是要我们对甲减患者孕期控制甲状腺水平采取更严格的控制标准，但不是滥用这个TSH2.5μIU/ml的概念。标注制定者有运筹全局的气魄，只有西方学者才能制定出如此的标准，可悲的是标准已经制定，而许多国内学者却不能理解其深意。 这个标准的制定本是要我们采取更审慎的态度去看待问题，却不知道被多少医患误解为孕期所有妇女的TSH水平都要控制到2.5μIU/ml以下。近来去北京参加了国内第二届母胎医学大会，有学者提出中国人种和西方人种不同，所以中国人没有必要所有孕妇孕期都将TSH水平控制在2.5μIU/ml以下。只有甲减及亚临床甲减的患者需要将TSH水平控制在2.5μIU/ml以下就可以了。我认为问题不是出在人种，而是出在文化。 亚临床甲减非孕期没有必要特殊处理，只有当甲状腺功能异常TSH≥10μIU/ml，出现高胆固醇血症，或者女性打算妊娠时才需要用药控制。如果出现TSH≥10μIU/ml或者高胆固醇血症时，TSH控制到4.2μIU/ml以内完全是可以的。 因此，TSH2.5μIU/ml是甲减患者和亚临床甲减患者孕期的治疗标准，而不是亚临床甲减的诊断标准，也不是所有孕妇孕期的正常值标准。TSH水平高于4.2μIU/ml才是亚临床甲减的的诊断标准。用一个2.5μIU/ml将所有孕期妇女一刀切，本身从逻辑上讲，这种行为就是愚昧的。一个医生如果要求她管理的所有孕妇孕期都要将TSH孕期都控制到2.5μIU/ml，那这个医生看够100个病人就会发现自己是250了。曾经发生过这样的事情，甲状腺功能检测已经成为孕期必查的检测项目，有一个孕妇（非甲减患者）常规检测的甲功报告中的TSH水平是2.6μIU/ml，有一位医生说你这个稍高一点，孕期最好控制到2.5μIU/ml以下，就给这个孕妇用了很小剂量四分之一片的优甲乐连续服用一个月后复查，结果一个月以后的检查结果是2.7μIU/ml。这就贻笑大方了。甲状腺功能轻度异常，当TSH水平在4.2~10μIU/ml之间时，是否会对妊娠结局产生影响目前尚无定论，只是碍于甲状腺功能异常的确和自然流产以及出生缺陷等有明确的关系，所以目前TSH水平在4.2~10μIU/ml之间不推荐也不反对使用优甲乐治疗，由患者和医生商议后决定。当TSH水平升高越多用药控制的必要性也就越大。目前我是推荐使用的，尤其是复发性流产的患者，指南推荐TSH水平大于4.2μIU/ml以上且同时伴有甲状腺过氧化物酶抗体（TPO-AB）阳性时是需要使用优甲乐治疗的。孕期甲状腺功能轻度异常的潜在风险大于孕期给予不必要的优甲乐使用的风险。目前孕期使用优甲乐被认为是安全的。对于TSH水平在4.2μIU/ml以内，而抗甲状腺过氧化物酶抗体（TPO-AB）升高正常值范围数倍以上应当给予重视，非孕期可以定期复查，孕期可是预防性使用优甲乐口服。《自然流产辩证法》为了阐述我的观点，我采用倒叙的方法先阐述了我对甲状腺功能检测的认识。我们说亚临床甲减可以导致自然流产，但是并没有说TSH高于正常值上限4.2μIU/ml就会导致自然流产。TSH4.2μIU/ml是亚临床甲减的诊断标准而不是确定是否会发生自然流产临界值。写这篇文章让我最担心的就是那些复发性流产的妇女看到。担心她们本以为自己流产的原因是因为甲状腺功能轻度异常。可是现在又说TSH水平在4.2~10μIU/ml之间对妊娠是否有影响尚不明确，那到底是否需要控制？虽然甲状腺功能测定本身不是绝对可靠，但是把这个指标轻度升高局限于特定人群，例如复发性流产的人群，可能就变得相对有意义了。但反过来讲甲状腺功能异常的群体中只有约20%会出现自然流产。对于TSH轻度升高的情况，有过一次尤其是两次自然流产的特定群体，这些指标我们可以平衡利弊宁可信其有不可信其无的控制一下。但是没有必要迷信，有过自然流产的妇女（非甲减）没有必要把TSH水平必须控制到2.5μIU/ml以下。对于复发性流产的患者，我知道你们随着自然流产次数的增加，越来越变得自我否定，是一个很迷茫的群体。胚胎自身异常是自然流产最常见的原因，因此自然流产在绝大多数情况下是一种生理现象，因为当时没有检查过胚胎染色体，所以现在围绕夫妇进行检查而检查不出来问题是很正常的。在一次自然流产（胎停育）的群体中，针对胚胎染色体进行检测，能检测出60%胚胎染色体自身异常。在发生过两次自然流产的夫妇，其中有30~40%的夫妇都是因为胚胎自身异常导致的。但是复发性流产的夫妇容易陷入一个诊治误区，假如在一个医院没有找到导致自身自然流产的原因就会去另一个医院继续找原因，一个医院开展的检查项目越多就越有吸引力。但是大多数检验指标都是相对有限的，甚至许多检验指标意义不明确，还有许多检验指标根本没有意义。自然流产最大的可能——胚胎自身异常没有去检查，却南辕北辙的从另一个方面去查自然流产的原因，因此许多人就会走不少的弯路。我想对复发性流产的妇女说，有些事情适可而止。你应该能走进这些指标也能走出这些指标。假如你们是因为胚胎异常导致的自然流产你们反反复复围绕自己做检查怎么可能找到原因？而随着这些检查项目开展的越来越多，你们如何辨别假阳性和临界值的问题？大多数孕妇选择了宁可信其有不可信其无，我无论如何不能再自然流产了的偏激思维。可是你如何避免女性妊娠后大概10%的因为胚胎自身染色体异常导致自然流产的风险？所以说假如你已经有两次自然流产的经历了我推荐你如果再次发生自然流产必查一个胚胎染色体，对第三次流产有一个正确的认识，以免将你的精神彻底的摧毁。胚胎自身异常是导致自然流产最常见的原因，即使多次自然流产也有可能都是因为胚胎自身异常导致 的，也有可能其中有1~2次自然流产是胚胎自身异常导致的。胚胎自身异常是可以连续发生的，胚胎自身异常是可以再次发生的，但是完全是因为巧合。胚胎自身异常你是看不到的，但是孕酮低，TSH水平高，泌乳素高，包括那些凝血指标，抗体等指标异常你是可以看到的。这些指标虽然我们不能完全否认其存在的价值，但是当医患太过关注这些乱花渐欲迷人眼的检验指标却阻碍了你对自然流产的正确认识。牛顿用三棱镜将光分为七色，世人知道了光是由七种颜色组成的。而牛顿此时已经不再相信自己的眼睛，受限于当时的科技局限，牛顿用钢针插入自己的眼睛和眉弓之间希望通过改变眼睛房水的压力来寻找那些我们肉眼不可见的光。或许自然流产的真正原因，且最大的可能性——胚胎自身异常，却可能隐藏在你所看到的这些检验指标的背后。自然流产其实分为很多种自然流产，而不只一种自然流产。连续发生的自然流产可能病因均不相同。《有多少种自然流产》未截稿。胚胎流产后针对胚胎去进行染色体核型检测，如果检测出来胚胎染色体异常，这个报告具有诊断报告的价值，可以是导致自然流产的决定性因素。但是其它导致自然流产的因素，例如黄体功能不足，甲状腺功能异常，糖尿病，高泌乳素血症等都不能说必然会造成自然流产，而取决于这些疾病的程度。但是在现有医疗检验技术的平均水平下，去评估疾病的程度可能有一定的不可靠性，这些指标必要时候多次检查也是有必要的，但是没有必要在短时间内重复检查。必要时候用药却不一定要参考检验数值。例如我在另一篇文章中阐述的，孕激素检测不可靠，但是孕激素保胎却是可靠的。因为孕激素检测不可靠所以参考孕激素检查结果进行保胎就变得不可靠了。例如孕期孕酮水平＞25ng/ml我们视为正常，但是如果我要给一个人保胎的话我给她补充的孕酮剂量要让她的孕酮检测水平＞30ng/ml以除外检测误差带来的影响。如果要做到这些直接给予黄体酮注射液40mg肌注就可以了而没有必要参考孕激素检测结果。建议：点击此处参考我的文章 《自然流产VS早孕期激素检测的意义VS黄体酮保胎方案》黄体功能不足是指排卵后或者妊娠后女性机体不能产生充足雌孕激素来妊娠以及维持妊娠。排卵后5~7天或妊娠早期雌激素＞200pg/ml，孕酮＞25ng/ml认为是黄体功能良好的表现。黄体功能不足可以导致胚胎停育，但是假如胚胎因为自身异常已经发生了胚胎停育，此时机体会自我保护性的出现雌孕激素下降。而诊断胚胎停育却可能在发生雌孕激素下降之后，因此我们不能以雌孕激素的低水平而轻易的诊断是因为黄体功能不足导致的胚胎停育。因此黄体功能的检测应当在妊娠早期越早评估越有意义。这种意义主要在于假如发生自然流产回顾性评估是否是黄体功能不足导致的，但是假如用来预测是否会发生自然流产就变得相对不可靠。血清泌乳素水平升高分为生理性升高和病理性升高，往往泌乳素出现轻度升高时，我们没有办法区分是泌乳素的生理性升高还是病理性升高，还是检测误差导致的。泌乳素是垂体分泌的，当垂体有问题时导致的泌乳素轻度升高，往往容易合并甲状腺功能异常，如果两者同时出现则更有意义。如果只是泌乳素轻度升高可以至少两次复查来除外泌乳素的生理性升高或者检测误差导致的。对于两次检测泌乳素轻度升高的患者，可以使用小剂量溴隐亭将泌乳素控制到正常范围之内后再怀孕。泌乳素轻度升高影响的主要是人体的黄体功能，因此对泌乳素轻度升高的患者需同时注意对患者黄体功能的补充。也就是说假如一个黄体功能不足的患者同时伴有泌乳素轻度升高，可能我们去人为干预的必要性越大。从黄体功能的检查又衍生出子宫动脉血流的检测。我想这个学说可能源于雅培公司对地屈孕酮的产品推广。雅培公司为了证实自己的药品地屈孕酮片具有保胎作用在这方面的做了大量的研究。因为地屈孕酮和黄体酮胶囊或胶丸的不同之处在于地屈孕酮和人体自身产生的孕激素分子结构不同，黄体酮胶囊和胶丸和人体自身产生的孕激素分子结构相同，因此黄体酮胶囊或者胶丸只要证明自己可以增加孕妇血清中的孕激素水平就可以间接被默认为可以增加妊娠成功率。而地屈孕酮片与人体自身分泌的孕激素分子结构不同，血清中无法检测到相应的数值。因此地屈孕酮片为了证实自己对保胎的有效性就需要绕开能够提升血清孕酮水平而拿出其它有效的数据。雅培公司从两个方面阐述了地屈孕酮片增加妊娠成功率的有效性。一个是地屈孕酮片对母体淋巴细胞的免疫抑制，一个是妊娠12周后对子宫动脉血流改善程度。间接证明了孕激素制剂可以增加子宫动脉血流。但是现在却有人把子宫动脉血流用来找自然流产的原因，正常值何在？最主要的问题在于非孕期和孕期的子宫动脉血流肯定会不同，用非孕期的子宫动脉血流来预测孕期子宫动脉血流来间接预测这是否是自然流产的发生原因，结果必然是不可靠的。孕激素检测都不准如何能做到子宫动脉血流检测准确？本身非孕期排卵后孕激素水平都是变化的，或者说每个月排卵后的黄体功能都是有差别的，既然雌孕激素会影响到子宫动脉血流，你又如何客观评估子宫动脉血流呢？建议：点击此处参考我的文章 《地屈孕酮VS天然黄体酮》既然手表记录的时间不可靠，甲状腺功能检测不可靠，孕酮检测不可靠，那么精液检查也是不可靠的。精液检查只能评估一个人的生育能力而不能告诉我们这个人是否能让女人怀孕，这还取决于这个男性的性交频率和性伴侣的情况，因此孕前检查精液的意义非常有限。如果在不孕夫妇群体中进行精液检查就变得更有意义。然而在不孕的群体中如果发现男性精液异常，也不能说明不孕就是因为男子精液有问题导致的，只有男方精液指标异常越严重才越有临床参考价值。因此在不孕夫妇中假如发现男方精液有问题需要同时除外女方问题。建议：点击此处参考我的文章 《男性不育，会是精子太少或不够强壮吗？（张宁版）》一个实验室指标只有运用于特定的人群进行检测才是有意义的。比如将精液检查运用于发生自然流产的夫妇就是没有意义的。精子携带遗传物质异常可以导致妻子发生自然流产，但是精液检查却不是检查精子携带遗传物质是否正常。是对精子群体的检测而不是对精子个体的检测。是对精子整体中有生育潜能精子的数量进行评估，常用的数据是精子密度与精子活动率。是对男性生育能力的评估，死精子和畸形精子不可能进入女方体内和卵子结合完成受精。即使精子携带遗传物质是否正常也是没有必要进行检测的，精子染色体异常携带率是3~4%，人类千百年来都没有过在生育之前进行精子携带遗传物质是否正常的检测。即使现在能够检测精子携带遗传物质是否正常，也无法做到让遗传物质正常的精子去和卵子结合，因为对精子遗传物质进行检测后这个精子就死掉了。而其实卵子的染色体异常携带率有18~19%。卵子的染色体异常携带比精子的染色体异常携带更有意义，因为卵子具有唯一性。建议：点击此处参考我的文章 《致自然流产夫妇，男方查精液查不出自然流产的真正原因》建议：点击此处参考我的文章 《自然流产VS精子DNA碎片率》建议：点击此处参考我的文章 《男性不育，会是精子太少或不够强壮吗？（张宁版）》 说到检验指标的滥用，在这里想和复发性流产的妇女说一下那些凝血指标的异常和自然流产的关系。我没有数据证实这些凝血指标的检测没有意义。但是我可以从方法学上讲这凝血指标检测的意义尚不明确。我不知道大家有没有想过一个问题，我们说亚临床甲减可以导致自然流产，但是并没有说TSH高于正常值上限4.2μIU/ml就会导致自然流产。TSH4.2μIU/ml是亚临床甲减的诊断标准而不是确定是否会发生自然流产临界值。这些凝血指标在复发性流产的夫妇面前更是被妖魔化了。首先我们说这些指标是怎么来的？凝血指标的评估当然是运用于凝血性疾病，但凝血疾病的诊断并不是单靠这几个凝血指标的异常。如果把这些凝血指标运用于整个健康人群中筛查，想必出现凝血指标异常却不会对身体产生不良影响的不在少数。可是假如这些指标运用在高度紧张的发生过两次自然流产的夫妇身上，再灌以“微血栓”的概念，他们就容易茫然的接受是因为这些指标的异常导致了自然流产。但假如这些指标真的和自然流产有关系，运用在自然流产夫妇的身上进行筛查除外和自然流产的关系时，那么这些指标需要有自己的另一个正常值范围，而不是直接套用诊断血栓性疾病的正常值范围。孕妇患有血栓性疾病的确有增加自然流产的风险，但绝不是凝血指标异常就会导致自然流产，也绝不是一两个凝血指标的轻度升高或者下降超出临界值范围就代表有凝血性疾病。因为这些指标学术界尚无统一的规范与统一的诊断标准，所以一般我不关注这些指标。而至今肝素和阿斯匹林保胎的有效性尚未被学术界所证实。建议：点击此处参考我的文章 《自然流产之：孕期服用低剂量阿司匹林保胎的妊娠结果》抗磷脂综合征是可以导致自然流产的，抗心磷脂抗体的检测也是被医学界认可的。抗心磷脂抗体可以导致女性出现自然流产，但同时也可以导致血小板减少和血栓形成。可是面对许多发生自然流产的妇女查出了抗心磷脂抗体阳性。难道抗心磷脂抗体阳性就是抗磷脂综合征？难道抗心磷脂抗体阳性就是她们出现自然流产的原因？为什么抗心磷脂抗体阳性你只出现了自然流产却没有出现血小板减少和血栓呢？我认为抗心磷抗体阳性如果合并血小板减少和血栓性疾病史才更有意义。 抗体检测通常使用的方法是酶联免疫方法，这种方法本身的问题就是假阳性率高。只是患者们习惯的认为医院的检查是精确的。抗心磷脂抗体，抗精子抗体，抗卵巢抗体，抗子宫内膜抗体，抗胚胎抗体，抗封闭抗体都是使用的酶联免疫的方法。因此假阳性或者假阴性本身就不可避免。最主要的问题在于你把这些检验看成是诊断报告了，看成是可以做为病因学诊断的报告了，其实非也。即使在大多数妊娠中期的孕妇血清中封闭抗体也同样是阴性的，不能做为病因学诊断。抗精子抗体等生殖抗体做为“器官特异性抗体”同样不做为病因学诊断。受精卵都已经形成了哪里还来的精子？又怎么会因为抗精子抗体导致自然流产呢？但是总有一些理论在试图证实这些关系，欲加之罪何患无词。母体对胚胎免疫排斥导致自然流产的理论虽然有其合理性，但是目前我们尚没有办法确定什么情况导致的自然流产是因为母体排斥导致的，绝对不是简单的单一的封闭抗体阴性。在没有进行胚胎染色体检测的情况下就贸然以封闭抗体的阴性与阳性做为病因学诊断是不严谨的。建议：点击此处参考我的文章 《封闭抗体VS免疫治疗VS自然流产》建议：点击此处参考我的文章 《生殖抗体检测》 我们常说“庸医治症，中医治病，明医治心”。我们看的是病，不是指标。疾病往往是一种综合征，往往不会只有一种临床表现，不用能轻易用一个指标去诊断一个疾病，任何疾病的诊断都是这样的。自然流产可以是生理性的也可以是病理性的，许多人戴着病理性的有色眼镜去看待这种以生理性原因占主导的自然现象。因为恐惧，担心，焦虑等个人情感的存在，很难做到格物致知，对自然流产有一个全面正确的认识。建议：点击此处参考我的文章 《生理性自然流产》建议：点击此处参考我的文章 《早孕期出血最常见的原因到底是什么？》 自然流产在绝大多数的情况下都是一种生理现象，而非病理现象。即使连续两次自然流产也完全可能是一种自然淘汰现象的生理现象，而非母体或者配偶疾病所造成。只有很少的自然流产和父亲或者母亲的疾病有关系。我们目前开展的检测与治疗远比我们明确意义的检测要多的多。截至目前，对于反复自然流产的夫妇，我推荐的检查项目，仅仅是夫妻双方染色体检查。女方甲功四项，泌乳素，血糖，黄体功能检查，抗心磷脂抗体检查，对于有多次刮宫史者可行宫腔镜检查。分析病因的意义远大于进行广泛性检测和非针对性治疗的意义。经过两次自然流产，即使我们什么也不做，第三次妊娠至少有50%的机率夫妇会得到一个健康的宝宝。建议：点击此处参考我的文章 《自然流产之：第八版妇产科教材-《自然流产》解读》建议：点击此处参考我的文章 《生育中的概念性补肾》建议：点击此处参考我的文章 《自然流产之：垃圾的保胎方案》 关于孕期补碘的问题，妊娠的妇女可以去超市买孕妇碘盐。甲亢的女性孕期也应当使用孕妇碘盐，因为胎儿的甲状腺大概自怀孕9周开始工作，即使患甲亢的孕妇不需要碘胎儿也是需要碘补充的。我认为孕期补碘应该是有意义的，因为人类的进化来自海洋，而不是来自树上。所以人类的皮肤和海豚非常的相近而不是和猴子非常相似。人类的汗腺会分泌代谢掉大量的盐，但是这对一个陆生动物来说却是非常奢侈的。假如一个灵长类动物进入水里，水的浮力将使这个灵长类动物得到直立，经过多年的沉积进化使得骨骼结构和肌肉分布发生了变化。水猿就是这个当年进入水中的灵长类动物。水就像妈妈一样搀扶着我们教会我们直立。是水的浮力让人类学会了直立，而不是劳动。假如在水里从后面进行性交是不可能的，因此人类才有了灵长类中独特的从前面进行性交的方式。而从后面性交却可能更舒服。假如阴茎短小在水中很难完成性交，但是在陆地上却不是。所以人类才如此崇尚阴茎的大小，而比人类体积更大的黑猩猩的阴茎却小于人类。所以，后来我们又有了水中分娩，水的压力可以帮助胎儿的娩出。水中分娩痛苦更小，分娩速度更快。后来我们开始给孕妇孕期补碘，后来。。。。。。因为外部环境改变了，劳动使人站立不能得到重演，但是历史虽然变迁了，水的浮力让一个灵长类动物站立起来却可以实现。达尔文只是发现人类和古猿骨骼的相似之处，就推理人是古猿进化来的，可是马和驴的骨骼相似之处更多，我们却知道这只是相似的两种动物。因此，达尔文的进化论不攻自破。人究竟是什么动物进化来的我们只能是从推理的角度去分析。但是你可以分析哪个观点更有说服力。你曾深信不疑的，不一定是真相。医学观点众说纷纭，你应该去想谁说的更有道理，而不是在乎这些话是谁说的。当人得到直立以后，双手解放出来，可以做的事情越来越多，双手的使用率不断提高，又反馈的刺激了人脑的发育，脑发育的程度被一代代通过生物遗传与社会遗传传承下来。人脑虽然不是自然界生物中发育最完备的大脑却应该是使用率最高的大脑，如此说来真的是劳动创造了现代人。我认为教育应当注重对人脑的培养，而不只是灌输知识。教育关注的应当是对动手能力与思维能力的培养。而我们现在往往过于关注右手而忽略了左手。我们的学校在教授知识，但是却没有教给孩子如何学习知识，消化知识，甚至连基本的记忆方法与阅读技巧都没有进行传授，所以只能说是灌输知识。不可否认艺术在人类历史上对人类脑发育的刺激也起到了重要的影响，所以我们培养孩子艺术天分时应当注重的是这个学习过程中对孩子脑发育的意义，而不是在乎孩子学会了几种技能，否则就变成了玩物丧志。孔子学琴追求的是精尽而不是最终学会了多少首曲子。孔子反复精练一首曲子，最后竟然从曲中的韵味领悟到谱曲之人非周文王莫属。所以我经常给大家的建议是反复阅读以了解知识的精髓。脑发育程度的不断提高是生物进化的必然，人类社会的发展只是必然中的偶然。只有抛开社会思想对我们的束缚才能让我们对自然流产有更深层次的认识。接下来的一段日子，我会和大家阐述《妊娠时间与自然流产》的关系。
张宁 2018-11-26阅读量1.2万
病请描述： 这篇文章讲述的是讲的是一个很焦虑的妈妈，从之前自然流产多次，到成功妊娠。直到后期的孕检。我写这些的目的就是想告诉大家。怀孕流产其实是一件很常见的事情，有些时候我们什么都不用管，可能所有都会得到了。有时候你的情况或者说病情并没有你自己想象的那么严重。而你的焦虑只能加重的你的挫折感让你不知所措。河北省人民医院生殖遗传科张宁患者提问：疾病:胚胎绒毛检查结果是92XXXY是如何造成如何预防和医治，小孩以停育三个病情描述:之前已怀三次小孩都未打到胎心，最后一次为2013年2月，胚胎绒毛检查结果是92，XXXY，产前检查全部正常，性激素全套，不育抗体，染色体g带下个月初拿报告，主要是不明白这个绒毛检查结果是什么意思？是什么原因造成异样？怎么去预防和医治？以后能怀上健康的孩子吗？希望提供的帮助:请医生给出详解，本人都已30，需要小孩。所就诊医院科室:华西第二医院 优生遗传河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复： 这个问题其实很简单。你没有必要去深究。这种情况在自然界并不少见。只是平时不去检测就不会发现。可以理解为你这次流产和这个孩子自身染色体的异常有关系。四倍体，比我们正常人多了一倍的染色体数量。这个和卵子，精子或者受精卵发育过程中出现了错误有关系。我们可以简单的理解为偶然事件。间隔半年后再次怀孕就可以了。自然界最常见的流产原因就是胎儿自身染色体的异常。只是目前流产组织物检测没有普及。大部分患者流产后也只能针对自身的原因进行检测了。 但是并不能简单的理解为三次流产都是胎儿自身的异常。 医学上与流产有关的原因很多，内分泌疾病，双发染色体的问题，子宫畸形，凝血相关疾病，胎儿染色体的问题，以及母体对胎儿的排斥，一般建议两次以上流产再做系统性检查。怀孕前可以检查甲功四项，泌乳素水平。凝血异常相关疾病，如抗心磷脂抗体，血浆D二聚体。如果没有问题间隔半年即可再次怀孕，怀孕后及时检查HCG，雌二醇，孕酮水平.必要时可进行宫腔镜检查除外子宫腔粘连。患者提问：意思是我不用太去在意这个检查结果对嘛？我在拿到这个报告单前就做了基础体温测量，检测排卵，排卵后第六天做性激素全套，不育抗体，染色体检测。排卵为后期排，如：8月10号来月经，检测排卵日期为9月1号，每月月经总是退后4到7天不等。至于性激素和其他报告要10月初拿。请问张宁大夫，我现在是不是就不要纠结于这个92，XXXY这个问题上？而是已我现在做的这些检查为医治根本？谢谢张宁大夫河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：对，不建议在纠结这个报告了。而且完全可以解释你这次流产的原因是自然淘汰应该和其它原因没有关系。这次流产是很正常的，不流产就奇怪了。现在有一点很关键，在你这三次流产之前有没有做过人工流产。几次？是否做过宫腔镜检查。可以考虑做宫腔镜治疗。患者提问：在这三次之前没有做过人工流产，前2次怀孕是不准备要，但是医生有说怀疑是死胎，打不到胎心，但如果是后期排卵那就有这个可能，因为我不要，所以就没有去深究到底是不是死胎，是不是真的打不到胎心，但今年怀的这个是要的，打不到胎心就联想起之前2个认为有问题才去医治的，我的身体全方面都很好，宫腔也很好，医生现在就是从不育抗体是染色体下手了。。怀孕前做过优生优育几项检查来的。。我现在就是在想总要有个原因才会导致是92XXXY啊，是不是我哪方面没有做好或者是吃错东西了，总要有个原因啊。。知道原因好预防啊。。河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：怀孕前可以检查甲功四项，泌乳素水平。凝血异常相关疾病，如抗心磷脂抗体，血浆D二聚体。如果没有问题间隔半年即可再次怀孕，怀孕后及时检查HCG，雌二醇，孕酮水平.如果平时月经规律，30天左右的周期，如果8周没有看到胎心则说明有问题。孕期还可以观察HCG，雌二醇和孕酮水平的变化来评估胎儿是否发育正常。患者提问：怀孕40天查出IgM弓形虫抗体弱阳性，怎么办？现在都44天了。你看看我之前和你的对话，我太想要这个孩子了。患者提问：IgG还没有查，本地医院不能查河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复： 你在哪个医院进行的检测，是定性还是定量检测。你可以看看我转载的文章宝宝和猫猫-弓形虫的困惑。上边有句话说的很好，目前我们所采用的检测方法是不能进行确诊的。IgM代表近期感染指标，IgG代表远期感染指标。当人体被感染后产生IgM后大概持续两个月，IgG会和IgM有重叠的一段时间。而IgG持续的时间更长。如果只是IgM阳性而IgG一直为阴性的情况下则说明IgM为假阳性，所以你要做的是马上在这家医院进行IgG检测，然后马上换家医院进行IgG和IgM检测。因为该类化验假阳性的可能性不小。先观察两个指标变化的情况。你现在最重要的是进行HCG，雌二醇和孕激素检测。根据孕激素情况进行保胎治疗。因为有过三次流产史，虽然第三次是胚胎自身异常导致的流产。但是还是建议你先使用上地屈孕酮片10mg，日二次口服。还有不知道你是否进行了甲功四项的检测。甲功是否正常和能否正常妊娠的关系也很密切。患者提问：昨天去了华西附二，重新检查病毒，下周拿报告。现在我还在打黄体酮，21号查HCG是1500多，孕酮20.91。24号是5000多，孕酮19.71，医生就开始让我打黄体酮，31号去查HCG是40000多，孕酮36点多，专家继续叫打黄体酮，我想请问指数是不是有点偏低？会不会又出现以前那种状况？这样的指数发展趋势是好是坏，还有我今天突然很没有精神，吃东西不香，不想吃，呕吐反应已经开始几天了，但是只是吐清口水。为什么我会突然没有力气和精神？患者提问：我是9月16号来最后一次月经之前做的甲功这些全部正常，就是病毒还没有来得及查就怀孕了。。患者提问：31查的HCG是40580河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：你现在HCG增长的很好，胎儿发育的应该没有问题。如果是我会让你肌注40mg黄体酮注射液日一次，再加上地屈孕酮片10mg，日二次。我不知道你现在黄体酮注射液用多大的剂量？至于你没有力气精神这些没有必要太在意了。患者提问：华西一级专家给我开的是注射40，没有开药。河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：地屈孕酮片我还是建议你用上。一般大一点的药房都有。地屈孕酮片和黄体酮胶囊、胶丸不同。和你肌注的黄体酮注射液也不同。它的分子结构不是天然的黄体酮。我们称之为逆转录孕酮。目前许多学术研究认为它的保胎效果在某方面甚至优于天然的黄体酮注射液。患者提问：我现在在吃惠氏玛特纳，里面含叶酸1毫克，今天听你建议去买了地屈孕酮片，上面说明书没写饭钱还是饭后吃，早晚吃还是什么的？可以和我的惠氏玛特纳一起服用吗？河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：地屈孕酮片和是否吃饭没有关系。早一片晚一片即可。是否可以和别的药物同服。和玛特纳同服应该问题不大。或者错开半个小时即可。地屈孕酮片这个药物是保胎药，但是当你测血清孕激素水平时，地屈孕酮所补充的孕激素在血里是检测不到的，因为它的分子结构和自身产生的孕激素不同。1mg的叶酸没有什么问题，再多吃也没有关系的。用这么大剂量可以了。目前推荐至少服用0.8mg。0.4mg日一次是很久之前的一个标准了，源于美国的一个降低神经管缺陷的研究报道。并不是只能吃0.4mg的。患者提问：这是唐筛检查，看看过了没？河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：恭喜你，你的结果没事，新年快乐。患者提问：怎么值都上万了，是不是越多越好啊？河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：你的就是最好患者提问：请帮我仔细看看这个系统彩超报告单，我打了三次，三次胎儿都是把屁股撅起的，右肾看不清楚，医生给了这个结论，还有就是唇部怎么也写的皮肤回声连续，代表什么？我看网上很多报告单写的是唇部无明显中断。还有脊柱也写的皮肤回声连续。胎儿左心室腔内点状强回声有无影响，我心脏彩超全部正常的。还有这个肾脏不一样是不是由于我胎儿位置不正造成的？就算是真的不一样，那对胎儿的影响大不大？基本上我可以放心在家待产了不？患者提问：请尽快详细回复下，我很着急。宝贝对我来说太重要了。。河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：肾脏的问题再复查看吧，没有太大的问题，即使是异位肾也不会有什么问题。给你看病的医生怎么解释的？唇部正常的描述就是回声连续，如果中断了就是唇裂。胎儿心室上有个强光斑代表乳头肌的微钙化，很多人都有这种情况，大约2%的正常胎儿可以有心室强光斑。心室强光斑过去不用特殊报告。目前之所以要特殊描述主要是基于一份国外的资料，在染色体异常的情况下，如21三体的情况下，心室强光斑的发生率会增加。但是并不代表有心室强光斑孩子就一定有问题。孕期进行胎儿染色体检查是有一定必要性的。在心室强光斑存在的情况下，胎儿患有21三体等染色体异常的概率约为1%，这是国外一份资料的报道。但是目前关于心室强光斑的强度没有特殊要求。目前国内统计出来胎儿心室强光斑胎儿有问题的数据应该不到1%。你进行产前筛查没有。但是你现在孕周较大如果进行产前诊断需要进行脐带血穿刺。还有另一种进行胎儿染色体检查的办法就是进行无创静脉血检测。但是目前因为国内市场有些混乱，国家紧急叫停，整顿半年，没有获得资质认证的单位取消进行无创DNA胎儿非整倍体检测检测。目前只有一家贝瑞还在进行无创DNA检测，这家公司是进行无创静脉血检测较早的一个机构，规模也较大因为报告由家辉遗传专科医院出，所以目前还在进行。也就是说你现在可以选择脐血穿刺，无创静脉血检测，或者观察。我给你的建议是进行无创DNA检测或者观察。因为你除了心室钙化斑并没有其它异常。您的病情已经了解，建议：点击此处参考我的文章 《胎儿染色体非整倍体无创基因检测常见问题》您的病情已经了解，建议：点击此处参考我的文章 《为什么要做无创DNA产前筛查》您的病情已经了解，建议：点击此处参考我的文章 《Down综合征和年龄相关的发病风险》您的病情已经了解，建议：点击此处参考我的文章 《转载《什么是无创DNA产前检测技术》》患者提问：我找的是华西附二张光玗教授，她说心室那个不管，我心脏彩超全部正常，所以她说心室那个胡略不计。。肾脏问题不大吧？还有就是怎么没写耳朵啊？我孕前检查全部做了，染色体，病毒(托齐)全部正常，教授直接说我可以怀孕了。患者提问：我看有些报告单上面就有双耳轮廓显示，我这个没有。。河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：没事。这个耳朵的问题你只能找给你做超声的医生沟通了。患者提问：我身上长红豆豆，好像是湿疹，很痒，能用硫磺香皂洗澡吗？河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：如果管用就洗吧
张宁 2018-11-26阅读量1.2万
病请描述： 神经管畸形是由于神经管闭合不全所引起的一类先天性缺陷。主要包括为无脑儿、脊柱裂、脑疝。发生率为30/10万~210/10万。我是世界上神经管畸形高发区。每年约有8~10万神经管畸形儿出生。河北省人民医院生殖遗传科张宁病因和遗传方式：神经管畸形的病因一般认为是多基因遗传和环境因素共同作用的结果。环境因素主要与叶酸缺乏、高热及药物致畸等。此外，部分染色体病，如21-三体，18-三体，13-三体等可伴有神经管畸形。环境因素中最主要的是孕早期缺乏叶酸。现已有大量研究表明孕早期叶酸的补充可以有效降低神经管缺陷的发生率。孕早期母亲因癫痫服用抗惊厥药物可诱发神经管缺陷。所有抗惊厥药物均可干扰叶酸代谢，所以患者在服用抗惊厥药物时可能会导致叶酸缺乏。对于有神经管缺陷家族史的患者，神经管缺陷发生率显著增加。一对正常夫妇已生育一个神经管缺陷的患儿，再生一个神经管缺陷患儿的风险为3~5%。如果双亲中有一个是神经管缺陷患者，那后代神经管缺陷发生风险为5%，如果已生育两个神经管缺陷患儿则再发风险高达6%~10%。临床特征：1.无脑畸形：无脑畸形儿的头部没有发育完全，没有完整的头颅，皮肤，头盖骨甚至大脑都没有发育好。无脑畸形为致死性畸形。大约3/4的胎儿以死胎而告终，即使出生也会在短时间内死亡。2.脑疝：脑疝又称脑膨出，较少见，是因为神经管在靠近延脑部位缺损，造成脑组织向外膨出，外面有封闭的囊状组织包囊。多伴有严重的神经系统症状和智力低下。3.脊柱裂：脊柱裂是神经管缺陷中最常见的一种。因脊柱骨骼发育不完全，致使本应被脊椎骨保护的脊髓突出或暴露于体表。可分为开放型脊柱裂和脊膜膨出（见下图）。脊柱裂的症状包括：腿部无力或瘫痪、腿部变形，大小便失禁，病变一下的皮肤没有痛觉，有时出现脑积水。开放型脊柱裂一般在出生前后很快死亡。脊膜膨出一般会导致下肢功能障碍，感觉丧失，泌尿系统的功能障碍。此外，有一种隐性脊柱裂发生在第五腰椎和第一骶椎之间。一般不会造成损害，可在缺损处见到小凹陷，并伴有体毛生长。诊断方法及标准：1.产前筛查：妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎蛋白升高，妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低。2.超声检查：孕期通过超声波检查可以准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形。预防：本病的重点在于预防。孕期叶酸的补充可以有效降低60~70%的神经管缺陷的发生。疾病预防和控制中心基于英国医学研究会的研究结论公布了孕期叶酸推荐剂量，从至少孕前4周至孕12周给予叶酸口服。，每日口服0.4mg叶酸。对于生育过或怀过神经管缺陷患儿的妇女，平时可补充0.4mg叶酸，当她们计划妊娠时建议每天口服4mg叶酸。对于患有癫痫服用抗惊厥药物的妇女怀孕前后都要补充叶酸，推荐剂量是4mg/d。叶酸广泛的存在于绿叶蔬菜，水果，动物肝肾，瘦肉，谷类等食物中。叶酸的摄取还和饮食习惯相关，中国人食用蔬菜在烹调过程中叶酸被加热破坏。而西方生吃水果，蔬菜沙拉较多，因此体内叶酸含量较国人高。目前我国营养学家推荐孕期妇女每日补充0.8mg叶酸。（我们从市面上买到孕期使用的叶酸片主要是斯利安或金斯利安之类的产品。斯利安每片规格为0.4mg，其说明书推荐为每天0.4mg。跟大家解释一下，过去的确是这么推荐孕妇们使用的。但是现在许多标准已经改变，目前我国营养学家的确推荐孕期妇女每日补充0.8mg叶酸。只是这些药厂不可能因为临床标准改变而却改说明书和药品规格，这些更改手续会相当繁琐。因此您所看到的会和我的推荐有所出入。）
张宁 2018-11-26阅读量1.0万
病请描述：无创静脉血产前检测又称无创DNA静脉血检测，我认为是一个非常不错的检测技术。主要针对的是胎儿染色体非整倍体异常检测，主要针对21-三体（唐氏综合症），18-三体，13三体。三种常见的胎儿非整倍体异常进行检测。这个技术目前处于起步阶段，很多患者还不熟悉和了解这个技术。因为目前医院自己还没有实力开展类似检测。而这个技术未来有着广阔的市场前景以及巨额的市场利润，因此目前没有机构肯将这个技术的核心部分卖给医院。所以只能通过第三方进行检测。河北省人民医院生殖遗传科张宁因为是第三方检测，又关系到胎儿出生后是否健康，因此许多孕妇会对这个技术产生疑虑，不敢轻易接受。所以我把华大医学的无创静脉血检测资质上传到了我的网站里。无创静脉血产前检测的准确率远远高于我们目前广泛开展的产前筛查（又称唐氏筛查）今天有个孕妇因为在当地一家民营医院进行唐氏筛查，21-三体高风险而就诊于我院。准备进行无创静脉血产前检测。采血之前笑着问我，这个华大医学的无创静脉血检测有资质吗。我把资质给她看，笑着问她，你在当地做的这个唐氏筛查（产前筛查）你去问问你们当地的医院他有产前筛查的资质吗？患者笑笑不语。华大比许多多医院已经做得很好了。我想政府对这些第三方检测机构要求比医院更严格。华大是一家检测机构，政府只要监管这一家就可以了。做产前筛查的是医院，这么多医院还有诊所做产前筛查国家如何监管？中国的产前筛查（唐氏筛查）要想做好，就不能那个医院想开展就让他开展，一个地区或者城市有一两家医院做可以了。把筛查资源集中在少数医院中，便于国家监管，维持较高的垄断利润，有利于进行严格的质控与随访。目前我们开展的产期筛查虽然是医院做的检验，但是存在的问题很多。本身唐氏筛查高风险的患者群体中，真正有问题的孕妇仅占到2%左右，如果超声没有问题，有必要都抽羊水吗？最重要的是唐氏筛查目前监管不够严格，有些地区的诊所都在检测，这肯定是不符合卫计委要求的。产前筛查针对21三体的阳性率是5%，即：产前筛查唐氏高风险的孕妇，预期能有5%的孕妇是真正怀有唐氏儿的，这个数字是第八版妇产科教材中给出的数字。但是目前根本做不到如此，大多数文献报道阳性率为2%，这个数字在人民卫生出版社出版的《产前诊断》一书中给予了验证。（我说的每一句话都是有根据的，这些书在我的办公室都有，你们可以去验证。）我院产前诊断虽说发展比较落后，但也算是河北省开展”产前诊断”的鼻祖了。记得12年卫生部来我院筛查产期筛查开展情况的时候，我院为了庆祝产前筛查技术通过卫生部审查，把唐氏筛查的随访记录公布上了内网，我有幸一睹，我院产前筛查高风险，阳性率1.5%。也就是说300个是唐氏高风险的孕妇接受了羊水穿刺，最后只有两个人是唐氏儿，而即使这样也是符合卫生部要求的！只是这篇文章我现在不知道是否还能在医院内网上找到。曾经有一个医生无耻的告诉患者唐氏高风险中有10%的是唐氏儿。如果有一天你来我们医院就诊听见有人对你这么说，她就是我说的那个无耻的人。不过也许她不是无耻，只是无知。我经常对比我年轻的医生说，去认识一个技术，不要只看文献，多读读历史是有帮助让你认清真相的。我想推广的是无创静脉血检测技术去替代产前筛查。因为唐氏筛查有30~40%漏诊的风险。我所想建议你们做的，是追求一个更高标准质量的检测方法，而无关于钱。（目前华大无创静脉血产前检测，费用2000元，10~15个工作日出结果，有一个40万元的漏诊赔付。）我想对那些做了产前筛查低风险的孕妇，假如你们真的生出了“唐氏宝宝”。不要因为自己签署了知情同意书，愿意因为这个廉价的检测承担30~40%漏诊的风险而自认倒霉。你们可以去法院和给你检测产前筛查的医院打官司，这不算医闹，由法院来判定医院是否尽到了产前筛查检测中应有的义务。在中国这个医疗水平发展极不平衡的国家。有些机构可能在没有资质的情况下开展产前筛查。有些机构虽然有资质但是没有尽到检测单位应有的义务，比如严格的质控管理，以及定期随访通过统计数据来确保自己的产前筛查在国家要求的检出率中。如果和医院打官司这点对患者非常有利，上述国家颁发的资质证书，质控记录，随访记录都由医院举证倒置，如果医院拿不出这些东西就会输掉这个官司。我希望用你们的监督来促进中国母胎医学的发展。来捍卫你们的权利。让某些人不敢为了降低成本而减少实验室质控的频率。别的省份我不知道，但是河北省应该是没有人在开展双胎唐氏筛查的。为什么？其实开展双胎产前筛查很简单，只要买一个软件就可以，设备都一样，这个软件也就十几万多则小几十万，对医院来说九牛一毛。说来可笑，我们中心是我省唯一曾经开展双胎产前筛查的医疗机构。彰显医疗水平领先，力量雄厚。很多人引以为豪，因为只有我们能做，别的医院做不了。后来我跟实验室的人讲了一遍如果漏诊后患者和医院打官司的问题，结果会怎样。一句话惊醒梦中人。实验室的工作人员找领导去了，主动要求停止进行双胎唐氏筛查。因为双胎的孕妇本来就少，能来我们这里做检查的就更少，拿出足够随访记录来证明自己的检测在指控范围之内简直是很难的。所以我们也不做双胎唐氏筛查了。医院大多数情况下都是在不停的开展新的检测项目，罕见的由实验室人员在没有更新更贵的检验项目开展的前提下主动提出放弃原有检测项目。现在双胎的孕妇想做产前筛查只能做无创静脉血检测了。而双胎患者做羊水的风险肯定是比单胎的风险要大的。目前唐氏筛查不是越做越好，而是越做越差。甚至有的诊所都在做，这怎么可以呢？这绝对是违法的事情。现在的许多医院已经在开展早期产前筛查和中期产前筛查，过去做一次筛查，现在做两次筛查，如果有一次筛查高风险都要建议进一步检查羊水穿刺或者无创静脉血。虽然这样做便宜了，但是时间成本呢？现在又升级出来了产前筛查临界高风险的概念。知道产前筛查临界高风险的概念怎么来的吗？曾有一位很有权威的学者说，如果有一个孕妇做了产前筛查，为低风险，结果生了21-三体患儿，即使人家签署了知情同意书愿意承担30%漏诊的风险，如果人家把我们医院告上法庭，有相当一部分医院还是会输，因为30%漏诊的可能是你医院在尽到认真检测义务的前提下，如果你拿不出有效的资质认证，有效的实验室质量控制记录的情况下，你就要负法律责任。有患者问我，假如我进行产前送筛查唐氏高风险，我再做一次如何？当然如果您愿意做没有什么不可以。知道产前筛查临界高风险1：1000是怎么来的吗？假如您做了一次产前筛查是1:100，再做一次就不会是1:100，如果是那纯属巧合。当您做第二次产前筛查时有可能是1:500，也有可能是1:50。假如是1:500再做第三次有可能到了1:200的传统高风险范畴。您用一个不精准的筛查反复去筛查是没有任何意义的。所以现在把产前筛查的临界风险扩大到了1:1000，就是因为上述经验，当一个患者的产前筛查风险为1:500所谓过去的低风险时，再做第二次和第三次就有可能有一次在1:200或1:100的高风险范畴之内。也许因为这些原因，学术界将产前筛查中建议进一步检查的范围人为的扩大到了1:1000。虽然说唐氏儿的漏诊风险小了，检出率高了，但是不知有多少妇女又被圈了进来。做羊水穿刺的人不知道多了多少？用一个不精准的检测不论你检测多少次，再怎么变换也不可能精准，不可能告诉你胎儿到底有没有问题。我是个医生，我同样痛恨那些不准确的检查。假如是实验室人员的原因造成了检验结果的不准确就会将医生和患者同时置于极其不利的境地，医生同时也会承担很大的风险。我把华大医学的无创静脉血产前检测资质上传到了文章的PDF文件中，可能打开的速度会比较慢。华大医学“应该”是国内第一家拿到资质的检测机构。患者想做无创静脉血检测可以直接联系华大基因的客服让她们给你联系有资质的送检医院即可。这些产前筛查的结果对于我来说已经被磨的不疼不痒了。如果“无创静脉血检测”和“羊水穿刺细胞培养染色体核型分析”对比呢？有人说羊水检查的是46条染色体，无创静脉血检测的是21,18,13三条染色体异常。说这句话的医生肯定没有动脑子。人类22对常染色体，1对性染色体。22对常染色体中只有21,18,13三条染色体异常可以生出来。其余的染色体异常无创静脉血也会检测。但是其它的常染色体如果出现“非整倍体异常”（整条染色体的重复或缺失）基本上孕8~12周之前就自然流产了。而没有流产的其余常染色体异常肯定是小的缺失或者说部分缺失才有可能性。而特大的缺失或重复肯定是孕期要自然流产的。羊水穿刺只能看出来较大的缺失。而这种较大的缺失无创应该同时也是可以做出来的。又或者这种较大的缺失我想别说羊水染色体核型分析和无创静脉血检测了，如果有临床意义即使是胎儿超声同样能够发现异常改变吧。我们做胎儿出生缺陷预防靠的不是一把剑。而那些小的缺失，你以为这种小的缺失抽羊水做染色体核型分析能做出来？羊水穿刺染色体核型分析是用肉眼看的，小的缺失根本看不到。反而无创静脉血检测是能检查出来一部分的。但是问题是即使检查出来也不一定能明确其意义。可能许多正常人都能检测出一些小的缺失和重复。主要看这些小的缺失和重复是否携带有可以引起疾病的基因。但是以目前的发展水平很难去给出明确的判断。所以目前无创静脉血检测只保证21,18,13三条染色体的非整倍异常检出。如果无创静脉血保证其他染色体也没有问题，那如果胎儿因为染色体出现小的缺失而表现出异常，将对检测机构非常不利，因此检测机构是不会给其它染色体异常上保险的。不要只看无创静脉血只上了三条染色体异常的保险，但实际上是羊水穿刺没有上任何保险。羊水染色体核型分析本身就一条染色体的保险都没有上，那是因为理论上它不存在染色体非整倍体异常漏诊的风险，但是肉眼无法分辨的染色体缺失本身就不在羊水检查的范围之内。羊水染色体核型分析只是忽略了染色体出现小的缺失的问题，而不是不会发生漏诊的情况。没有最全面的检测。羊水检查比无创静脉血检测的优点，的确是有的。我们在活产胎儿中常见的染色体异常如下： 疾病名称发生率表现羊水穿刺无创静脉血常染色体异常21三体综合征1/600~800智力低下可以检出可以检出 18三体综合征1/5000致死性异常可以检出可以检出 13三体综合征1/15000致死性异常可以检出可以检出性染色体异常克氏征（47，XXY）1/700 (男性)不能生育可以检出部分检出 Turner综合征（45，X）1/2500（女性）不能生育可以检出部分检出 47，XXX综合征1/1000（女性）绝大多数无异常表现可以检出部分检出 47，XYY综合征1/1000 （男性）绝大多数无异常表现可以检出部分检出无创静脉血和羊水穿刺的差距主要在于两条被红色标记的染色体上。两条性染色体异常，如：47，XXY和45，XO。这两种性染色体异常面临以后“孩子不能生育的问题”。智力上不会出现问题。这两种染色体异常无创静脉血检测只能检测出一部分不能保证一定百分之百检出。的确在这点上羊水穿刺是强项。47，XXY表现为：男性，身材正常或偏高。成年后可正常性生活，但是双侧睾丸没有发育，始终保持青春期前的“花生豆”大小，睾丸不能产生精子，没有办法治疗。在性生活过程中可以射精，但是里边没有精子，因此不能生育后代。发生率大概见于1/700个男婴。45，XO表现为：女性，到青春期后身材矮小，成年身高多在1.5m左右。同样没有青春期发育，如：“没有卵巢发育，没有子宫发育，没有乳房发育”。可以用雌激素刺激乳房发育。因为没有卵巢发育，女孩直接从青春期前过度到了类似绝经期的性腺内分泌状态。其实对孩子以后的人生发育还是有很大影响的。虽然雌激素可以雌激素子宫和乳房发育，靠人工给予雌孕激素可以让女孩来月经。但是疾病本身的根源在卵巢上，同样不能生育后代，也没有办法治疗。出生率大概1/1500~2500.还有一个特例，羊水检查也是优于无创静脉血检测的，就是大概占到21-三体患儿比例2%的嵌合体。所谓嵌合体就是患者的染色体核型有一部分正常一部分异常的情况。如果异常比例细胞高无创静脉血应该是可以检出的，但是具体异常细胞与正常细胞所占比例有多少无法明确。如果异常细胞比例很少的情况，这种情况进行无创静脉血检测的确有漏诊的风险。我在这里推荐无创是基于整个社会群体的角度，具体个案还需要结合超声的检测结果。以选择最适合的检测方法。羊水穿刺在上述三点上较无创静脉血有优越性，但是要牺牲很小的，大约1~5‰的导致自然流产的风险。无创静脉血没有流产的风险，但是在上述问题中的确是有漏诊的风险。大智有所不虑，大巧有所不为。每个人会有自己的选择。关于选择无创静脉血和羊水穿刺的问题，我给的最终答案是“选哪个都可以。”
张宁 2018-11-26阅读量6180
病请描述： 患者提问：疾病:孕早期输了5天液治疗胃溃疡的药物病情描述:孕早期排卵期后一星期输了5天治疗胃溃疡的药物，具体什么药物不清楚，对胚胎影响大吗希望提供的帮助:做过彩超，四维彩超没有异常，就是担心孩子智力受到影响 后续还需做什么检查吗？所就诊医院科室:焦作妇幼 妇产科河北省人民医院生殖遗传科张宁河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：影响不大，正常产检 建议：点击此处参考我的文章 《胚胎致畸敏感期》 建议：点击此处参考我的文章 《孕期用药与药物致畸》患者提问：你的文章我看了很多遍，写的太好了，可是我去我们这边的大医院那些医生都建议我不要，我有习惯性流产，所以这次的孩子来的不容易，我舍不得，我没有做过羊水穿刺，因为你说的那是检查遗传病的和早期吃药没有关系，患者提问：医生你的意思是只要早期胚胎不死亡，那么药物对胚胎就不会有多大影响，对吗？那么那些药物会让胚胎染色体变异吗？我在受精后两周还吃了奥美拉唑3天，奥美拉唑属于c级药物河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：药物可以致畸不代表用药即可导致畸形。染色体有没有问题是在精子和卵子结合的那一刹那形成的，和后期用药没有关系。奥美拉唑属于C级药物，说明有致畸风险但是不代表这个药物致畸性很强，反而是致畸性很小的一个药物。所以我认为没有必要担心，安心产检就可以了。患者提问：这下我就放心了，你知道你的这些话对我有多么重要吗？太谢谢你了，希望你好人一生平安，谢谢你的正能量河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：如果胚胎造成严重的影响是会早期流产或者器官结构发现异常可能。我觉得问题不是在于这些药物而是你的心态。这是我新写的。 你想颠倒眼里的世界吗？其实这很简单，买个平板电脑，设置成不自动调整屏幕方向，然后看电影的时候把电脑倒过来。 药物可以致畸不代表用药即致畸。比如我们抽烟喝酒可以对身体不好，但是却有这么多人抽烟喝酒。为什么？因为大家知道我今天抽烟喝酒了明天没事。司空见惯了。孕期用药可以导致胎儿畸形但是不代表孕期用药即会导致胎儿畸形。真正药物致畸的风险首先应当是限定于那些长期用药和使用特殊药物的孕妇。比如因为某些特殊疾病孕期需要长期用药的孕妇，而不应当是不知道怀孕使用了感冒药或者避孕药避孕失败的孕妇。或者使用了某些严重致畸风险的药物，这些药物首先是化疗药物。历史上最严重的反应停事件，因为抑制早孕反应的药物“反应停”的运用导致了严重的出生缺陷，美国政府才开始关注药物对胎儿潜在出生缺陷的影响，但那也只导致大概三分之一的孕妇出现胎儿出生缺陷而不是全部。我的理解是目前没有看到哪种药物可以百分之百导致胎儿出生缺陷。人类不应该去抑制早孕反应，存在既有道理，或许只是我们尚不知道其中的道理。人类主要器官发育是在孕12周之前完成，因此我认为此时胎儿发育所需的原料是最多的。此时早孕反应最重导致的母亲不能进食和呕吐，有医学常识的人会知道长期禁食会导致代谢紊乱，因此我推理早孕反应或许和调节我们自身储备营养物质的分解与代谢有关，因此没有必要去遏制，这属于生理现象。而孕期感冒这种病理现象我们应该要去治疗的，而不是盲目的不敢用药，如果使用药物可以避免感冒的加重岂不是件好事。因为感冒的背后是病毒感染，或许会对胎儿发育造成影响，但我在此并不建议孕期感冒的妈妈为了避免胎儿出生缺陷心生放弃妊娠的想法，因为我们无法做到下次妊娠不会感冒。应当相信上帝为了保护胎儿在母亲与胎儿之间建立的胎盘屏障，从而避免一些母体内的有害物质通过胎盘与正在发育的胎儿相接触。因为科学的发展，世人知道80%的感冒是由病毒感染导致的，而病毒可以导致胎儿畸形，却少有人知母体与胎儿间的胎盘屏障，到底是我们懂得更多了还是更迷信，更教条了？孕期避免药物滥用是出于保护胎儿的目的而制定的，但是国人目前用药即要放弃妊娠即违背了此原则最初制定的初衷。但行好事，莫问前程。----送给那些即将成为妈妈的人。河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：其实有一个很简单的道理我不知道你理解吗就是咖啡因致畸的问题，咖啡因可以致畸但是不代表喝咖啡可以致畸。因为咖啡里含有的咖啡因很少，而人类动物实验是用咖啡因做的实验而不是咖啡。可是时至今日，中国人知道茶叶里边含有咖啡因怀孕后连茶也不敢喝了。但熟不知茶叶里边含有的咖啡因含量更少。致畸是需要一定剂量的药物作用，而不是简单的用药就会致畸。对奥美拉唑的研究也是同样，FDA分类只是根据药物的有无致畸性而分类，但是这种致畸性的研究不是基于常规剂量使用。而是数倍于常规剂量使用。这是这个分类的本身严重不足。但其实这个药物致畸风险很小，小概率事件我们是不做考虑的。从保护胎儿的角度出发，我们孕期应该少接触药物和半加工食物，或者一些食物添加剂，但是没有必要因为接触了就耿耿于怀不能自已，甚至现在被误解为因为接触了孩子就会出现问题，甚至有人问过我吃了味精会不会对孩子有影响。但行好事莫问前程。这不是单纯的医学问题，而是生活的哲理，是文化。越来越多的人开始担心这个或者那个因素对胎儿以后智力的影响，我想说的是。我也很担心我即将出生的女儿是否健康。但这种担心只是偶尔且转瞬即逝的。可能在一个信仰缺失而科学迅速发展的社会越来越多的人开始关注智力而不是智慧。也许是人心本惰，祈求上天给我们智力比我们自己去挖掘智慧更容易。智力别说孕期了就是生下来也很难评估。与其你无谓的担心孩子以后智力会出现问题倒不如想一想日后如何挖掘培养孩子的智慧。想想那个最强大脑节目中那个算数学比计算机还快的傻子。人类的大脑只有10%在得以使用，而你我的大脑未必使用了10%。胎儿出现问题对每个人来说都是一个很可怕的事情，但是没有任何依据下担心孩子出现问题就不是可怕而是可悲。把一些无解的答案抛给医务人员，又恰巧碰到了一些没有文采的医务人员。而在医生的眼里这是麻烦与风险转嫁。最终你就会被推来推去，直到越来越多的人建议你放弃这个孩子，以避免你把这种纠结情绪扩散以及风险的转嫁。 不论孩子智力如何，能做到以下就是智慧。你就应该觉得幸福。大家读过《坛经》吗？ 心平何劳持戒，行直何用修禅。恩则孝养父母，义则上下相怜。让则尊卑和睦，忍则众恶无喧。若能钻木取火，淤泥定生红莲。苦口的是良药，逆耳必是忠言。改过必生智慧，护短心内非贤。日用常行饶益，成道非由施钱。菩提只向心觅，何劳向外求玄。听说依次修行，西方只在目前。患者提问：谢谢你张大夫，是我太执着，瞎想了，现在既没有流产而且四维也通过了，我想我的宝宝是很健康的，希望所有的孕早期吃药的宝妈们看到你的文章都能放下心来患者提问：我明白了，再次谢谢你，你用的专业解除了我的担忧，我去医院问过很多医生，没有一个医生像你这样说的，他们说要不流产要不自己看着办！谢谢你，中国应该多些像你这样的好医生患者提问：医生你的文章我仔细看了几遍，只要不是长期用致畸性很强的药物，或者大剂量的用药，孩子都是相对安全的，原谅一个准妈妈的唠叨，因为太担心了，就是你说染色体是在精子和卵子结合一刹那就决定的，可是那时候我正在输液，输得是克拉霉素，阿莫西林，枸橼酸泌钾，输了5天，不知道会不会让染色体变异河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：我觉得可以不考虑，你如果想检查一下胎儿染色体可以做个无创静脉血检测。患者提问：知道了，不做了，因为好不容易才有的孩子，顺其自然吧！没有问题了，麻烦你了，真是不好意思河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复： 或许对于许多医务人员从感情上都会很厌烦那些执着于孕期用药风险的孕妇，其实也包括我在许多时候。因为这个问题本来就说不清，还浪费医务人员的时间，中国的医生大多数情况下是很忙的，且诊费很低。或许建议你把孩子做掉是最快结束交谈避免纠缠的解决方式，如果你没做生下来孩子不健康和医院一点关系都没有。医生不用付一点责任。 你问我胎儿染色体的问题，孕期胎儿染色体异常很常见，但是绝大多数都会孕期流产，尤其是孕12周之前自然流产。有一个数据是94%染色体异常胎儿孕期会自然流产，只有大约6%的染色体异常胎儿会生下来。 常见的染色体异常胎儿出生率请参考， 建议：点击此处参考我的文章 《活产婴儿中常见的染色体异常的发生率》 目前检查胎儿染色体没有风险与检出率较高的办法就是无创静脉血产前检测了。
张宁 2018-11-26阅读量7769
病请描述：羊膜腔穿刺术，大家通常简称为“羊水穿刺”。是临床上最常使用的获得胎儿细胞的方法，进而可根据需要进行相关项目检测，以达到“产前诊断”的目的。羊膜腔穿刺术检测目的：主要为除外遗传病或亲子鉴定。遗传病检测包括“染色体病”和“单基因病”。河北省人民医院生殖遗传科张宁染色体病：如常见的21-三体（唐氏综合征）、18-三体、13-三体、45，XO（特纳综合征）、47，XXY（克氏综合症）等。此类遗传病往往没有家族史。染色体病检测较为简单，也是我们临床中最常使用的检测方法。单基因病：进行性肌营养不良，苯丙酮尿症，地中海贫血，多囊肾，软骨发育不全，先天性耳聋，色盲等。此类疾病检测费用昂贵往往有家族史，分为“显性遗传”及“隐性遗传”。羊膜腔穿刺术适应症：2 预产期年龄超过35岁（含35岁）的高龄孕妇。2 产前筛查胎儿染色体高风险的孕妇。2 曾生育过染色体病患儿的孕妇。2 孕妇曾生育过单基因病患儿或先天性代谢病患儿。2 产前超声检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇。2 夫妇一方为染色体异常携带者。2 亲子鉴定。2 医生认为有必要进行产前诊断的其它情形。羊膜腔穿刺指征及结果异常风险：产前诊断指征结果异常风险与胎儿染色体病相关异常：胎儿患染色体病风险高龄孕妇（预产期年龄≥35岁者）＞0.5% （随年龄增高递增）既往曾分娩染色体病后代（如21-三体、18三体等）1~2%孕妇血清学产前筛查高风险2%无创产前基因检测高风险＞99%父母一方为染色体结构平衡易位：12~15%父母一方为染色体结构罗伯逊易位1~3%超声结构发现胎儿结构严重或多发畸形25~30%超声结构发现胎儿结构小畸形1~3%与胎儿单基因病相关异常：胎儿患单基因病风险单基因病显性遗传50%单基因病隐性遗传25%表格中数据摘自人民卫生出版社《产前诊断》381页羊膜腔穿刺禁忌症：2 不明原因阴道流血，阴道流液，或有连续宫缩。2 羊水过少或极少。2 术前两次测量体温（腋温）高于37.2℃。2 有出血倾向（血小板≤100×109/L，凝血功能检查异常）。2 中度以上贫血，血红蛋白HGB＜90 g/L。2 有盆腔或宫腔感染征象，或血常规白细胞＞15×109/L。2 无医疗指征的胎儿性别鉴定。羊膜腔穿刺术过程解读：在穿刺前孕妇进行排尿，平躺。穿刺过程无需进行麻醉，因为整个过程很快，1分钟之内即可完成，麻醉可能带来更多的不适。穿刺过程中，首先通过超声选取“适合的穿刺点”，避开胎儿和脐带。局部消毒后，穿刺针从腹部进针进入羊膜腔，抽取20ml羊水。然后通过离心羊水从中提取胎儿脱落的细胞，然后将细胞培养、固定、染色后在显微镜下对（胎儿）细胞进行染色体核型检测。羊膜腔穿刺术风险诠释：羊膜腔穿刺在大多数的情况下是相对安全的，其导致流产的风险从1~5‰均有报道，远低于孕16周时2~3%的自然流产风险。双胎羊水穿刺流产率较单胎高，流产率从5~30‰均有报道，但随近年来穿刺技术的广泛开展，流产率逐渐下降。羊水穿刺造成的“羊水渗漏”是相对常见的并发症，其发生率为1~2%，但其临床意义较低且一般在48~72小时内就能痊愈。但罕见“持续的羊水渗漏”可导致羊水过少，从而影响胎儿发育。羊水穿刺术后出现“严重的羊膜腔炎”的几率约为1‰。偶有导致孕妇DIC的报道。羊水穿刺在超声引导下操作，很少出现穿刺针损伤胎儿的现象，但曾有相关报道。也曾有穿刺后广泛绒毛膜腔内出血，导致胎膜早破及早产的报道。年龄大于40岁，术前有过阴道流血病史和多次流产史可能提高羊膜腔穿刺术的危险性。近年来经过羊水穿刺术后长期大量的多中心研究，到目前为止没有出现严重的后遗症，没有发现任何一种远期的对胎儿不利的副作用。羊水穿刺本身风险很小，只是我们不愿意将胎儿置于风险当中，我认为这是完全可以理解的。河北省人民医院生殖遗传科（原“三优中心”）羊膜腔穿刺术流程安排：来我中心进行羊水穿刺请挂专家号，周二李亚丽主任出诊，周三高健主任出诊。 我中心每周二周三下午进行羊膜腔穿刺。孕妇在怀孕18~24周（即孕4个半月到6个月）之间检测。整体就诊费用约2000元（含术前化验）。羊水穿刺无需麻醉，过程不会十分痛苦，感觉就好像打针时进皮的感觉，可能比打针稍微痛一些，里边不会有太多的不适。每个人对疼痛的敏感度不同，在穿刺过程中尽量“放松心情，勇敢面对”，这样就不会因为我们的情绪去加重这种疼痛。穿刺抽取20ml羊水量对于胎儿来说很少，机体几个小时就可以完全代偿。我们在穿刺过程中尽量避开胎盘，但现在没有数据表明羊水穿刺时通过胎盘会导致流产风险增加，且羊水渗漏的几率反而降低。羊水穿刺感染的风险不大。目前我中心在羊水穿刺术后也没有常规给予抗生素口服。我中心羊水穿刺术后胎儿染色体核型检测报告25天出结果，如结果异常可能提前数日会和您取得联系。取结果时请提供“病例号”与“孕妇姓名”以核对信息。于周一至周五挂专家号（二诊室）领取结果，由副高级以上职称医师结合胎儿具体情况诠释报告结果。目前结果不能邮寄，可由人代取，孕妇本人可以不到场。羊膜腔穿刺术前需提供化验包括：1) 乙肝五项、丙肝、梅毒、艾滋抗体（6个月之内检测报告）；2) 血常规、凝血四项（1个周之内检测报告）；3) 血型（ABO+Rh）。 采血室位置：门诊楼，乘扶梯到二楼，右转大约走110~120步右手边即是采血室。到达采血室后在采血室分诊台刷卡缴费。上述化验穿刺术当天上午10点前采血即可，采血无需空腹，当天下午穿刺前可以取得报告（共四张报告），不影响当天穿刺。外院结果需要三级医院报告。乙肝、丙肝、梅毒、艾滋抗体的检测主要是为了排除母体有传染病携带，母体的循环系统和胎儿的循环系统是相对独立的，通常怀孕的情况下，一些病毒不能轻易的通过母体胎盘传播给胎儿。但是在羊膜腔穿刺术中，有可能损伤到母体的血管，从而构成母体血液中携带的病毒传播给胎儿的风险。带有乙肝病毒的孕妇需进行乙肝DNA检测以确定传染性，在穿刺术前注射“乙肝免疫球蛋白”。血型的检查主要是为了除外RH阴性血型患者，避免因为穿刺刺激母体产生抗体造成胎儿溶血的发生。血常规检测除外感染和严重贫血的情况。凝血四项除外孕妇凝血障碍的情况。术前超声需提前缴费预约。超声预约在三优中心诊区的“分诊台”预约。为了方便，可以将超声与羊水穿刺安排到一天。超声需要本中心的报告主要原因是羊水穿刺有流产的风险，在穿刺之前我们要超声确定胎儿的情况，还有一些在基层医院检查的胎儿情况，有些数据测量不准确或发生变化，有时候就没有必要进行羊膜腔穿刺了。如果来我院进行超声不便，外院三级医院超声报告要求十天之内的报告，但需在穿刺当天于我中心重新超声检测脐动脉血流，核实胎盘位置等。对于预产期年龄在35岁及以上的孕妇，需要提供身份证复印件。目的是为了证明您的年龄，因为年龄大于35岁的孕妇，国家是建议进行羊水穿刺查进行产前诊断的。年龄35岁就是我们给您做穿刺的指征，这个需要在病例中体现。请您放心，我们以人格保证这个和计划生育政策无关。您在提供身份证复印件时可以在上面注明“仅提供河北省人民医院用于产前诊断”，以保证自己的权益。羊膜腔穿刺术前需有丈夫或男方家属签字。丈夫对羊膜腔穿刺有知情权。对于因父母一方为“染色体结构易位”（如：平衡易位或罗伯逊易位）的患者，即使您有了外院的检测结果，同样需要在进行产前诊断时再次采血进行外周血染色体核型检测。因受限于实验室条件，不同的实验室在染色体显带上可能有差距，因此按目前诊疗流程，需要将胎儿染色体核型同“易位者”核型进行比对，以避免漏诊遗传物质的部分缺失。羊膜腔穿刺术当天于一诊室测量体温、脉搏、血压。测量后将结果交给接诊医生。因我中心为门诊科室，门诊工作量大，所以请大家耐心等待，有序排队，礼让孕妇。羊膜腔穿刺术后注意事项： 穿刺后一周禁剧烈运动、重体力劳动，一般活动不受影响。术后一个月禁性交及盆浴。注意有无阴道流血，阴道流水，宫缩、腹痛等现象。如果有上述情况必须马上去医院就诊。需要开假条的我们可以开具诊断证明，一般假条不超过一个星期。我中心羊水穿刺术后常规给予“利托君”口服，利托君是一种抑制宫缩的药物，预防早产。用法：术后10分钟口服一片，晚上睡觉前口服一片，第二天后每6~8小时一次，一次一片，吃完一盒（2天半）即可。该药物的主要副作用为心慌，如果吃一片有心慌等症状再次口服时可以口服半片即可，如果口服半片仍然心慌不能耐受则可以停止服用。对于不能耐受的孕妇如果出现宫缩再使用，没有宫缩可以不使用。做完后休息30分钟，会有护士按名字给进行胎心检测，没有问题后即可离开。预产期年龄小于35岁的孕妇朋友在24~28周进行胎儿系统彩超（又称四维或三维彩超）再次排畸。此次超声属于常规检测范围。对于预产期年龄大于35岁的孕妇，在24~28周复查胎儿系统彩超，同时加行胎儿心脏彩超。胎儿心脏彩超与四维彩超是两个完全不同的彩超。我院胎儿心脏彩超在门诊楼二楼采血室对面“功能科”进行检测，功能科电话：0311-85988942。我院四维彩超和胎儿心脏彩超均需要提前预约。羊膜腔穿刺术的常见问题：羊膜腔穿刺术检查的是什么？羊膜腔穿刺抽出的羊水中含有胎儿脱落的细胞。和普通采血一样，是获取胎儿标本的一种方法，抽出的标本可以根据不同的需要进行不同的检测项目，通常检测的项目包括胎儿染色体核型和相关疾病基因。目前本中心常规检测的项目主要是胎儿的染色体病。包括常见的21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、特纳综合症、克氏征等各种染色体结构和数目的异常。但是染色体的微小缺失不在检测范围中。如果有特殊需要，比如家庭有遗传病家族史，如先天性耳聋，肌营养不良，肝豆状核变性，多囊肾等情况可对指定疾病进行基因检测或者亲子鉴定。如果进行基因检测或者亲子鉴定的朋友可以提前在孕16周后即可进行羊膜腔穿刺术。通常来就诊的患者中，产前筛查高风险、年龄大于35岁、或超声检测有可疑异常者常规检查的是胎儿染色体。基因检测价格昂贵，且技术上还有不足之处，因此单基因病检测通常在有家族史的情况下才会进行检测。羊膜腔穿刺可以查胎儿智力吗？关于各器官功能的问题，是没有办法通过羊水穿刺检查的。胎儿智力的问题，也是没有办法检查的。但是经常有患者听到医务人员建议去查查你的孩子是不是“先天愚型”或者“智力有问题”。这只是一种通俗的说法。跟大家解释一下，我们常规检查的是“染色体病”，是遗传病中的一类，而这一类遗传病往往没有家族史。染色体病有些会影响到患儿的“智力”，有些是“致死性”的，有些会影响到患儿的“生育”。我们进行的羊水穿刺不是直接去检查胎儿智力，而是从染色体核型检测入手，通过查“导致胎儿智力异常的染色体病”，来避免“先天愚型”的出生，而这里提到的“先天愚型”特指“唐氏综合症”（即：21-三体患儿）。在此，除外染色体病即可，而孩子智力如何我们是没有办法回答的。为什么在孕18~24周进行羊膜腔穿刺？羊水穿刺最早可在16周后进行。而我中心选择18~24周进行羊水穿刺，是保障后期进行胎儿染色体检查时，羊水中有足够的用于胎儿染色体核型分析的胎儿脱落细胞。胎儿染色体核型检测应当进行“20个以上细胞核型分析”。穿刺时间过早可能无法获得足够的羊水，或羊水中没有足够胎儿脱落细胞用于染色体核型检测。而羊水穿刺在孕26周后，孕周越迟细胞培养相对越困难，有可能细胞培养失败而不能拿到检测报告。如果进行羊水穿刺是为了进行单基因病检测或亲子鉴定，孕16周以后都可以检测。为什么要对胎儿染色体进行检测？我们家族没有遗传病是否还需要进行胎儿染色体检测？首先我们要明白遗传病的定义，遗传病是指“遗传物质发生改变而导致的疾病”，而不是特指由父母遗传给孩子的疾病。遗传病分为染色体病，单基因病，多基因病，体细胞遗传病，线粒体遗传病。其中单基因病和多基因病往往会有家族史。而染色体病与卵子或精子在发育过程中形成的错误，或精子和卵子在结合过程中形成的错误有关。染色体病往往没有家族史。在染色体异常的胚胎中，94%会在孕期发生自然流产，尤其是孕12周之前，但是仍然有6%可以存活到足月并分娩。染色体病在活产儿中的发病率为5~8‰。其中最常见的染色体病为“唐氏综合症”（21-三体），自然界发病率约为1/800，且发生率随孕妇年龄增高而上升，当孕妇年龄在35岁时唐氏儿的发病风险为1/355，在40岁时则高达1/97，而这只是其中最常见的一种染色体病。这就是我们进行胎儿染色体检测的意义。母亲年龄与21-三体综合征（唐氏综合症）发病风险相关性：母亲年龄（岁）发病风险15~191/1560201/1540211/1520221/1490231/1450241/1410251/1350261/1280271/1200281/1110291/1010301/890311/775321/660331/545341/445351/355361/280371/220381/170391/130401/97411/73421/55431/41441/30451/23461/17我国母婴保健法规定，预产期年龄≥35岁者，医务人员必须建议其孕期进行产前诊断（羊水穿刺）。但孕妇有选择是否接受的权利。因此年龄大于35岁者再进行普通的“产前筛查”就没有了意义。也就是说如果您年龄＞35岁，即使进行产前筛查为低风险，医务人员也必须建议您做产前诊断。但并不是所有国家都建议将35岁作为进行羊膜腔穿刺术的界限年龄。在欧洲某些国家，高龄孕妇进行产前诊断的费用是由财政拨款来支付，而政府认为针对37岁以上的孕妇进行产前诊断性价比最高，因此将产前诊断的界限年龄放到了37岁。活产婴儿中常见的染色体异常的发生率：疾病名称发生率常染色体异常21三体综合征（唐氏综合症）1/800 （严重智力低下）18三体综合征1/5000 （致死性畸形）13三体综合征1/15000 （致死性畸形）性染色体异常克氏征（47，XXY）1/700 (男性，不能生育)47，XYY综合征1/1000 （男性）47，XXX综合征1/1000 （女性）Turner综合征（45，X）1/1500 （女性，不能生育）人类共有22对常染色体与1对性染色体。在常染色体非整倍体异常中，一般认为只有21-三体，18-三体，13-三体，三种非整倍异常胎儿可以出生，其其它常染色体非整倍体异常会表现为孕期流产。性染色体异常中47，XYY综合征、47，XXX综合征日后对胎儿智力、性生活和生育没有影响。47，XXY表现为男孩，小睾丸，青春期后睾丸不发育，但性生活不受影响，不能生育。其中只有极少数患者能在精液中找到少许精子，这部分患者可以通过“试管婴儿”技术解决生育要求。Turner综合征（45，XO），缺少一条性染色体，表现为女孩，至青春期没有性发育，卵巢早衰。身材矮小，不能生育。智力正常。一般认为性染色体异常与孕妇年龄相关性较小。羊水穿刺是否可以排除母体“孕期用药”或“接触X线检查”导致胎儿出生缺陷的风险？关于“孕期用药、X线辐射或其它环境因素”是否导致胎儿缺陷的问题，至今是没有办法进行检查的，除非导致胎儿器官结构出现异常。其余功能的异常不论是羊水穿刺还是脐带血穿刺或胎儿超声都是检查不出来的。但是在此提醒大家，孕期用药、X线辐射、环境等因素导致胎儿致畸只是“相对风险”，远小于自然界4~5.6%的出生缺陷风险。通过各级检查及预防，我国出生缺陷总发生率为13.07‰。而药物及环境因素导致的胎儿出生缺陷约占所有出生缺陷的1%。我认为：“上述因素给胎儿带来的潜在致畸风险与自然界本身出生缺陷率相比可以忽略不计，如果我们因此放弃了一个生命，那下次再怀孕时面临胎儿出生缺陷的风险几乎相等。目前我们的医学研究资料已经证实，孕期母体接受X光片，CT检查折合到宫内胎儿所承受的辐射剂量都不足以达到胎儿致畸的剂量。而核磁更是没有辐射的。如果你不信这些数据我们也是没有办法的。胎儿染色体核型检查正常是不是就会生出一个正常的宝宝？胎儿染色核型检查正常并不代表的您会出生一个完全正常的宝宝，因为胎儿染色体病只是出生缺陷中的一种。以先天性心脏病为例，总体发生率约为活产儿的8‰，其中约有30%左右会合并染色体的异常，并不是所有患有先天性心脏病的胎儿都会同时合并染色体的异常。再有就是唇腭裂、神经管发育缺陷（无脑儿、脊柱裂）、肢体缺陷、足内翻或外翻的患儿，这些大部分不会合并有染色体的异常。这些后期需要继续超声检查。胎儿出生缺陷涉及方面较多，层面不同，而目前我们医疗技术发展有限，多种检查手段相结合，才是预防胎儿出生缺陷的有效办法。所以即使您在羊膜腔穿刺术后拿到了染色体核型正常的报告，依然要进行后期常规检查。后期排畸检查项目包括：1) 24~28周胎儿系统彩超（或称三维、四维彩超）；2) 24~28周胎儿心脏彩超（年龄≥35岁者，或普通超声检查考虑胎儿心脏发育异常可能者，或夫妇一方有先天性心脏病，或有先天性心脏病家族史，或曾妊娠先天性心脏病患儿，或母亲孕早期接触过可能致畸的药物或病毒感染，或夫妇一方染色体异常）；3) 32周超声观察羊水变化、胎儿骨骼发育、宫内发育迟缓等情况。超声检查正常的胎儿是不是就不用进行羊膜腔穿刺术检查了呢？超声检查的是胎儿各器官发育结构和形态的异常，如脑积水，消化道梗阻，肾缺如，肾积水，腹裂，脐膨出，宫内发育迟缓等。羊膜腔穿刺检查的是胎儿遗传物质。胎儿有染色体病的情况下有时会合并一些超声异常。但胎儿超声检查正常并不能代表胎儿染色体核型正常。因为有些染色体异常的特殊表现会在不同时期表现出来。也有可能是一过性的表现。超声检查并不能代替染色体检查。有些染色体异常要到成年后才会表现出来，比如一些特纳综合症（45，X），克氏征（47，XXY）等关于生殖系统发育异常的染色体病要到青春期后才会被发现。大多数情况下，超声只是做为染色体病的“筛查工具”， 我们可以理解为胎儿超声没有发现问题时患染色体病的几率会降低。超声检查只能用于风险的评估，当超声发现一些可疑异常所见时选择进一步检查。而羊水穿刺最后拿到的报告是对染色体病的一个“诊断报告”。染色体病的诊断只能靠染色体核型检测来确诊。那是不是所有产前筛查高风险的孕妇必须做羊膜腔穿刺术查胎儿染色体呢？答案当然是否定的。产前筛查高风险的孕妇胎儿真正有染色体问题的几率约为2%。这个概率对于一个特定的孕妇而言当然是不高的。但是放到整体人群中这个数字就不小了。因此这就是我们做产前筛查的意义。产前筛查漏诊21三体患儿（唐氏综合症）的几率约为30~40%。所以即使筛查低风险的孕妇后期进行超声再次筛查就显得尤为必要了。对于产前筛查高风险的孕，根据母婴保健法规定，医务人员必须建议孕妇进一步检查，但是孕妇有权利选择是否进一步检查。如果您产前筛查高风险也无需太过紧张，在羊水穿刺之前我们可以再次进行超声检查来评估胎儿患有染色体病的风险。如果超声检查没有问题不愿意进行羊水穿刺者可以进一步通过抽取孕妇静脉血进行无创产前基因检测。无创产前基因检测的准确率在21三体，18三体，13三体方面接近羊水穿刺，在性染色体异常方面的检出率尚不能保证。无创产前基因检测我们可以看做是一个针对特定染色体异常的“高精准的筛查”，来弥补普通产前筛查的不准确性。但在染色体病检测的全面性上仍不能完全替代传统的羊膜腔穿刺术。无创产前基因检测在产前诊断方面的应用仍需要国家层面的政策支持。羊水穿刺后进行胎儿染色体核型检查是否可以知道胎儿性别？受国家法律法规规定，我们的胎儿染色体检测会对性染色体进行检测，除外性染色体异常。但是报告中是不予进行提示的。但性染色体正常并不意味着胎儿不会存在生殖器发育异常的情况。因为生殖器发育异常和一些遗传代谢病相关，而此类疾病多和“基因异常”相关。为什么我们的胎儿检测报告提前出了？在染色体标本制备后，实验室人员会对制备标本着色情况进行预览，大致了解标本情况，而此时如果偶然发现标本存在异常，会将可能有问题的标本拿出，提前阅片。再者每周标本数目不固定，因此存在标本时多时少的情况，当标本量少时，如果发现胎儿染色体核型异常，也有可能提前出报告。曾发生过发现胎儿染色体核型异常后提前出报告而患者夫妇认为结果不可靠的情况。情感上不愿意接受胎儿异常的事实是可以理解的，但请您放心，我们出具的报告是“诊断报告”，肯定会对报告结果负责。在穿刺术后请您尽量保持手机通畅，同样发生过胎儿染色体报告有问题，而无法和孕妇取得联系，且无人来取报告的情况。因此如果您没有接到我们的电话请您于25天后来取结果，确认报告正常，同时进行相关遗传咨询。羊水穿刺穿刺失败了怎么办？羊水穿刺的成功率在99%以上。一次进针未达羊膜腔或抽不出羊水，可进行第二次穿刺，但一般不超过两次。需两次穿刺的文献报道约占2%。为什么羊水穿刺术后不一定能拿到结果？羊水穿刺后，要对羊水中的细胞进行培养，因此就有细胞培养失败的可能。正常情况下细胞培养失败率约为千分之几的概率。但是每份羊水标本中所含细胞数量是不同的，因个体差异羊水中含细胞较少的标本检测结果易受到影响。从技术上讲16周后即可进行羊膜腔穿刺术，但我们放在18周之后进行穿刺的目的就是此时羊水中胎儿脱落细胞的含量较高，以降低出不了结果的风险。如果孕妇抽取羊水后，发现羊水标本呈褐色或淡绿色（正常情况下为淡黄色），其发生率约为1~6%，则说明羊水本身有问题。可能存在宫内感染或出血。羊膜腔穿刺术前曾出现阴道流血可能是羊水受污染的预兆。这样穿刺后不能出结果的风险就会大大增加。如果细胞培养失败我们通常会及时和您取得联系，以便及时为您安排进一步检查。 医院杂谈：因为有很多外地来的患者来我中心进行产前诊断，故写此文方便患者提前准备。最后和大家说几句题外话。石家庄目前修地铁交通压力较大，而我院正在盖新病房楼停车位也较紧张。希望大家尽量选择公共交通工具，医院附近有4路、5路、20路、88路、76路、34路的站牌。对于非冀A的车牌号码，石家庄早晚高峰限行。晚17:00~19:30二环及二环之内限行。扣3分罚款100元。对于开车前来的朋友尽量把车停在医院北门前（和平西路路南）的自行车道上，一天5块钱。7:50后进入医院内停车场很难找到停车位了。或者在医院东侧水源街的便道上，这里也有人收费。为减少缴费的繁琐，目前医院施行了储值卡。患者来诊后先在收费处办理储值卡，里边存2000元即可。在缴费后刷出的缴费条会被医务人员拿走用于医院核算。如果大家对就诊花费有不清楚的地方可以在就诊结束后在收费处统一打印发票，进行核对。 在我院进行乙肝五项、丙肝、梅毒、艾滋抗体、凝血四项、血型（ABO+Rh），血常规检测的患者，可在门诊大厅一楼服务台打印化验单。我们要把这些化验单黏贴在病例中存档，经我们与医院沟通，来我中心进行产前诊断的患者可以说明是三优中心的患者在一楼多打印一份化验单带走，因为这些化验单您在住院分娩时依然有用。 如果有需要住宿的朋友我院东侧有七天快捷酒店。西行大概300米路南有如家酒店。 中午吃饭的问题，医院北门口有肯德基与真功夫等快餐。出了北门东行不到100米，在水源街与和平路交叉口东南角，七天酒店地下有一个乐橙美食还不错，里边好多小吃价格还比较实惠。再远一点往东走在路北，要提前过马路，因为有护栏。红军街口有一家饭店叫做红尖椒，是连锁饭店，价格很公道，味道也很好。就是要走10分钟才能到。医院北门对面有全聚德，但是饭菜价格较贵。如果大家在整个就诊过程中有任何不满，请不要给我们科室前台的小姑娘（导医）发脾气。因为她们就是我们医院的临时工，她的工作很繁琐，也很多。她每天总是提前5~10分钟开工。她在我们医院也是最没有地位的一部分群体，她没有资格，也不敢说任何一个医务人员。她的事情很多，负责找病例，约超声，挂号，缴费等。如果她不在，一定是有事情，请耐心等待。而她每个月的工资是1300元，没有任何保险，她33岁，已经是一个孩子的妈妈了。有一次一个患者家属因为约不上超声把我们的导医骂哭了，我很生气，有本事去骂做超声的医生。 如果大家在就诊过程中有任何不满，请去一楼门诊大厅，最西侧，门诊办公室进行投诉。或者找我们科室负责人高健主任沟通。关于报告单不能邮寄也不能在网上查询的问题大家可以跟她反应。医院这个地方类似机关很迂腐，想改变些很难。至于我性格比较急躁的问题希望大家谅解，所以也希望你们找其它医生就诊。也不是单纯没有诊费造成心理扭曲。即使你们做羊水穿刺在我们医院消费了2000元，和我的收入也就是10几块钱的事情。我最受不了的是患者来医院看病，挂了专家号，什么也没看明白，最后拿着专家开的一堆单子来找我要解释，你们有问题应该和首诊医生沟通好。反而成了专家开单子普通号解读。之前我是很勤奋工作的，没有人愿意写病例，我就使劲写病例，最后换来的还是病人不停的催。曾经有一次一个病人跟我说你为什么中午这么长时间没有把病例写好？你怎么知道我中午没有写，我凭什么中午休息时间加班给你写？每个人都说自己家住的远。平均一个病人会问我三遍今天我们能做上吗？我现在一看见做羊水穿刺的就头大。我没有资格保证你今天能做上，但是一般当天都是可以做上的。希望大家就诊之前摆正态度，不要觉得来医院看病是给医生送钱来了。也不用提你认识我们医院谁，就是我们医院的谁来我这里也得排队。有些人对医疗环境不满意，没本事改变医疗现状，就拿医生的态度说事，使劲搅合，就等医生有句话说错了就抓住不放。我们医院偌大个三优中心就两个医生出门诊，这个不是我安排的工作。所以消化能力有限，所以我在这里提前声明你来这里看病是需要耐心等待的。羊水穿刺术后有什么疑问或者问题大家可以通过这个平台和我沟通，包括报告结果的查询与咨询问题。
张宁 2018-11-26阅读量1.2万
病请描述： 患者提问：疾病:前年怀过一个唐氏儿病情描述:医生你好，我去年怀过一个唐氏，中期唐氏筛查高风险，去做的羊水穿刺，今年又怀孕了，怀孕前查了染色体都没有问题，这次不知道做不做唐氏筛查，也不想做羊水穿刺了感觉风险大而且我是乙肝小三阳害怕手术宫内传染给胎儿，但上回医生就告诉我直接做羊穿如果在怀孕的话！希望提供的帮助:请医生给我一些治疗上的建议河北省人民医院生殖遗传科张宁所就诊医院科室:吉大一院 产前诊断河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复： 有唐氏妊娠史的孕妇再次怀孕，再次妊娠染色体异常的胎儿的发生率是2~3%，明显高于自然界1/700的平均发生率，所以建议再次怀孕以后要做羊水穿刺确诊。这个标准执行了好多年。但是随着科技的进步，现在有一种更精准的筛查，无创静脉血检测。如果不愿意接受羊水穿刺可以考虑进行无创静脉血检测。以目前国家推荐的标准是曾妊娠唐氏儿的夫妇再次怀孕后要进行羊水穿刺，但是这个标准到目前已经有12年之久了。当时还没有无创静脉血检测，我认为你的情况，如果12~14周胎儿颈后透明带（NT）超声筛查没有问题可以考虑做一个无创静脉血检测，无创静脉血虽然是筛查资质，而羊水穿刺是诊断资质，但是这个筛查的准确率已经接近羊水穿刺的诊断率。 至于穿刺会不会造成乙肝传播，还取决于乙肝DNA检测报告，评估乙肝的传染性，可以注射乙肝免疫球蛋白，但是传播风险肯定是有的。建议：点击此处参考我的文章 《产前筛查VS无创静脉血产前检测VS羊水穿刺》建议：点击此处参考我的文章 《优生优育优教技术中心（三优中心）羊膜腔穿刺术前须知》建议：点击此处参考我的文章 《一个女人怀孕后要做多少次唐氏筛查》患者提问：怀孕早期结合nt和验血b超如果没有什么大问题还用做羊穿和dna吗我和我老公26做染色体都没有问题啊！dna大概多少钱啊患者提问：我是小三阳 病毒量10的3次方河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：NT和早期唐氏筛查这两种筛查方法漏诊的风险比较高，准确率都远低于无创静脉血检测和羊水穿刺。并不是所有唐氏儿都会有颈后透明带增厚，早期唐氏筛查有30%左右漏诊唐氏儿的风险。就算你做了这两个检查没有问题，也没有大夫敢建议你不做羊水穿刺或者无创静脉血检测的。NT应该做，但是早期唐氏筛查不建议你再做了，因为血清学唐氏筛查的假阳性率很高，能到达98%。患者提问：嗯谢谢了对于曾经妊娠唐氏儿的夫妇，要看唐氏患儿的染色体核型具体是哪种类型，如果标记为47，XY+21；47，XX+21；47，XN+21；这三种情况无需检查夫妇双方的染色体，这种情况和夫妇染色体融合时发生的错误有关系。（其中N代表胎儿报告，根据国家规定胎儿染色体核型报告不能提示胎儿性别，用N代替性别）如果患儿的染色体核型报告是合并染色体异位，则和父母的染色体异常有关系。这种需要检查父母的染色体核型。这样的胎儿染色体核型报告中通常有t或del等英文字母。例如：46，XX（或XY）-14，+ t（14q;21q）
张宁 2018-11-26阅读量6223
病请描述： 患者提问：疾病:孕7周吃了8片泻立停和4片盐酸小檗碱，有影响吗？病情描述:刚发现怀孕九周，在七周左右时吃了两天8片泻立停，两天四片盐酸小檗碱，现在胎囊发育正常，有原始心管搏动，一年前曾经做试管剖腹产生过一个孩子。希望提供的帮助:在孕早期还是敏感期吃的药有影响吗？河北省人民医院生殖遗传科张宁所就诊医院科室:安徽省立医院 妇产科治疗情况:时间:2012-10-012013-07-01医院科室:安徽省立医院妇产科治疗过程:输卵管结扎，试管婴儿河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：我们在这里后边继续沟通一下河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复： 你在孕12~14周的时候去医院超声检测胎儿颈项透明带的厚度，如果胎儿有严重的先天性心脏病或者染色体异常往往会影响到胎儿的循环系统，当循环系统出现问题，胎儿颈项透明带的厚度是明显增厚的。 你如果继续妊娠后期如果遇到什么问题，或者把孕期的检查结果再发给我。河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复： 推荐你购买爱乐维做为孕期补充叶酸及微量元素的药品，每天服用一片至胎儿出生。润康是保健品，产品剂量不能达到孕期国家推荐使用标准。 目前国家推荐孕期补充叶酸剂量是0.8mg，但是大多数孕妇只知道补充0.4mg叶酸，因为国家前期宣传做的太好，而孕期使用标准更改后，后期宣传没有跟上。 你用的甲氧苄啶感染叶酸的代谢，叶酸对胎儿发育很重要，所以一定要补充叶酸，我认为吃爱乐维就可以了。河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复： 18~24周超声，可以选择在20周左右。 24~28周再次超声，可以选择在26周左右，胎儿系统彩超又称四维或三维超声。 32周再次超声了解胎儿大小及羊水情况。 胎儿心脏彩超也在孕24~28周之间，你可以在孕24周做一次，26周再换家医院做一次。患者提问：张医生，您好！给您报个喜，我在一月一号顺利产下一个宝宝，目前宝宝身体健康。我们全家都很激动，我现在是儿女双全，这个还要感谢您，从您那里得到了鼓励和信心，也了解了药物对宝宝影响的一些知识，要不然真的没勇气继续。非常感谢您！河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复： 嗯，恭喜你，祝你幸福。 回首向来萧瑟处，也无风雨也无晴。呵呵。
张宁 2018-11-26阅读量7317
病请描述： 患者提问： 疾病:胎停育1次 病情描述:胎停育1次，来完一次例假后到省二院检查，做的阴道B超、宫颈分泌物各类病原体DNA测定、抗心磷脂、抗精子、抗子宫内膜抗体，均正常，精液检查医生也说正常 希望提供的帮助:请问医生我还要做哪些检查？ 所就诊医院科室:河北医科大学第二医院 妇科 治疗情况:时间:2013-00-00 0000-00-00 医院科室:未填写 未填写 治疗过程:胎停育2013.10.26在石家庄市六院药流后清宫 河北省人民医院生殖遗传科张宁河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：胎停育即自然流产。自然流产最常见的原因多为胚胎自身异常。因此建议两次以上流产再进行系统检查。和自然流产相关的原因包括父母双方的染色体疾病，母亲患有内分泌疾病如亚临床甲减，高泌乳血症。可以检测甲功四项和血清泌乳素。凝血疾病目前我院检测抗心磷脂抗体，血浆D二聚体。一般建议两次以上流产再检测染色体。再次怀孕后及时进行孕激素检测，早期使用黄体酮保胎有机会增加妊娠成功率。你上述检测的项目我认为和自然流产没有关系。患者提问： 首先感谢您的回复！那你觉得我还要继续做哪些检查？我老公的精子畸形率是不是很高？精子头部畸形率75%，但尾部畸形率低，我是这样想的，精子靠尾部运动，尾部畸形率低所以容易受孕，受精的时候是精子头部扎进卵泡，而头部畸形率高，所以就造成了胎停，我的想法对吗？我想做详细一点的检查，避免悲剧再次发生，请张医生给点具体意见！多谢了！河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：你的想法完全是错误的。关于畸形率的问题，两句说不清，有时间你可以来门诊找我，最好是下午，上午没有时间和你说太多。精子畸形本身就以头部畸形占多数，任何人都是这个样子。畸形精子是指精子形态不是正常的，而不代表携带的遗传物质是异常的。正常精子的判定标准是人为规定的，如何才是客观标准呢？其实正常形态精子的判定标准是来自对进入女性体内精子的研究数据。畸形精子一般无法进入女性体内，更不可能受孕，如果你能怀孕根本不用考虑畸形率的问题。即使是外观畸形的精子所携带的遗传物质也不一定有问题。畸形率检测主要适用于做试管婴儿的夫妇决定授精方式，因为试管婴儿采取的是体外授精而不是体内授精。即使是畸形精子同样可以在进行试管婴儿时进行显微授精，并且没有数据表明和胎儿出生缺陷有关。患者提问： 要按照你这个说法，胎停的为什么还要求查男人的精液呢?我本来今下午想去的，但是打电话说你不在，明天也不在，你都是什么时候出诊呢？河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：周一至周五全天。其实也不能说医生给你查精液就是为了增加医院或者个人收入，正规医院给你开个单子也没有提成。其实很多医生都不知道精液是怎么检查的，中国就没有生殖医生的注册。或者想当然的见别人查也就跟着查了，也有些是患者听说别人查了也要求查就查了。因为自然流产的发生很容易让人联想到男方的因素就是精子不好，这个理论也很好被人认可。就像从斜塔上坠下，铁球比木球先落地一样。最主要的医生也不是十八般武艺样样精通的，因为许多医务人员自己都不是很了解精液检查实际是怎么操做的，尤其是你们都喜欢找满头白头发的医生，畸形率检查是近几年的东西，一个老专家怎么可能去亲身体验操作畸形率检测，即使他明白这个和流产没有关系，有时候根本不知道怎么说服你，怎么跟你解释。跟你解释为什么不查也许要说10~20分钟，碰见矫情的要说更久，患者可能也听不进去，而且一分钱不挣，最主要后边可能还有几十个患者再等着。给你开个单子连1分钟都不需要，还可以创造商机。我每天跟很多发生自然流产的人说和男方精液没有关系，但是绝大多数照样检测，人家说了，我不检查回去没法给媳妇交待。或者有的医生说有关系，半信半疑的要求检查。患者的心情是焦虑的。跟她说什么她都半信半疑。所以才容易发生纠纷。顺着你的意思给你开个单子也许是最好的选择了。在中国的医疗环境下，未必适合说真话医生的存在，中国的土壤很难滋生出好的医生。说实话有时候会面临被投诉，因为10个人中9个人在说假话。我已经遭受过不少的投诉了。人性又好报复，慢慢的对所有人开始有防备，有敌意。最终有一天就发泄到了无辜的患者身上。你知道我的专业是什么吗？生殖内分泌，就是大家所说的生殖科。我对和生殖有关系的内分泌疾病需要有了解，因为这些和不孕有关系。需要了解精液检查的操作，意义，哪些环节容易出问题。你知道我在医院工作我需要注册哪个专业吗？妇产科专业。你知道你去就诊的二院哪个科室吗？妇科，妇科的医生注册的也是妇产科。生殖专业是妇产科专业的分支，但是也是博大精深的一门专业。因为国家没有生殖医学的注册，也就说妇产科的医生不需要对很多东西有了解就可以看生殖内分泌相关疾病，你觉得她理所当然的会，而且也不违规。发生一次自然流产或说胎停育，医学上的规范命名为“偶发性流产”。第五版到第八版的教科书我都看过。偶发性流产的命名来自第八版教科书。我跟你说好多医生不了解精液检查也许你不信。现在医生忙的没有时间看书，也懒的看书。你可以试试问你的医生一次自然流产的规范诊断命名是什么？偶发性流产最大的可能是胚胎自身的异常。这种异常通常分为胚胎染色体异常和胚胎结构异常。胚胎结构异常检测不易开展。我们的官方数据有关于胚胎染色体异常的报道，大概能占到自然流产的50~60%。我推荐一次自然流产的患者检测甲功四项180元，泌乳素40元，抗心磷脂抗体40元。排卵后查黄体功能100元。除此之外没有了，就这么简单这么便宜。如果你真的想多检查不怕花钱，我推荐你如果发生流产花2000元查查流产组织是否有染色体异常。如果是多囊卵巢综合征的患者加查一个激素五项。如果月经周期在35天以内的我认为没有必要查激素五项，只查其中的泌乳素即可。这些检查只有泌乳素（PRL）有特殊要求，泌乳素分泌水平极易受到影响，性交、吸允乳头、情绪激动、运动、饱餐、饥饿状态均可影响其水平。检测时我们通常要求患者当天不要有性生活，洗澡时避免揉搓乳头。上午10点左右走着去采血，不要因为赶时间跑着去，因为运动会影响泌乳素水平。为了避免饱餐和饥饿状态对泌乳素的影响，要求患者当天进食碳水化合物类的食物，如米、面之类。这些对泌乳素水平没有太大影响。而忌食蛋白质类（如牛奶、鸡蛋，瘦肉），脂肪类（如肥肉，油脂）食物。曾经有一个患者听我说完就吃了炒米饭来，这里边有油最好是要避免的。但是泌乳素检测和月经周期没有关系。其余甲功四项，抗心磷脂抗体和月经周期空腹饮食都没有关系。对于两次以上流产的患者加查夫妇双方染色体，女方血浆D二聚体等。胎停育是自然流产中的一种，我们专业术语为稽留流产。一次自然流产称之为偶发性流产，一次自然流产占50-60%的原因都是因为胚胎自身染色体异常导致的，一般医学界不做特殊诊治。鉴于胚胎自身异常属于流产最常见的原因，过去医学界一般建议发生过三次自然流产的妇女，称之为习惯性流产，而进行系统检查。因人类生育年龄后移，三次自然流产之后许多患者将面临不孕的问题，因此目前将诊治标准修改为发生过两次及两次以上的妇女称之为“复发性流产”而进行系统检查。标准的修改是我们更积极的面对反复流产的发生，但并不意味两次自然流产之后，医生给您诊断为“复发性流产”就说明您一定有问题，是“病人”。相反这种情况下至少有30%的人群是没有任何问题的。目前我推荐患者进行检测的种类有，双方染色体。女方：监测排卵，排卵后5-7天进行黄体功能检测，进行血雌二醇，孕酮，泌乳素，甲功四项检测。抗心磷脂抗体，血浆D-二聚体检测。如果不伴有一年以上不怀孕的特殊病史，强烈反对男方查精液。精液检查不能检查出和自然流产的关系。而目前我国的精液检测在检验标准上缺乏统一和规范而一概的套用WHO统一的正常值标准，会给患者造成不必要的心理负担。以及给了过度医疗的机会。对于复发性流产的患者，我知道你们随着自然流产次数的增加，越来越变得自我否定，是一个很迷茫的群体。胚胎自身异常是自然流产最常见的原因，因此自然流产在绝大多数情况下是一种生理现象，因为当时没有检查过胚胎染色体，所以现在围绕夫妇进行检查而检查不出来问题是很正常的。在一次自然流产（胎停育）的群体中，针对胚胎染色体进行检测，能检测出60%胚胎染色体自身异常。在发生过两次自然流产的夫妇，其中有30~40%的夫妇都是因为胚胎自身异常导致的。但是复发性流产的夫妇容易陷入一个诊治误区，假如在一个医院没有找到导致自身自然流产的原因就会去另一个医院继续找原因，一个医院开展的检查项目越多就越有吸引力。但是大多数检验指标都是相对有限的，甚至许多检验指标意义不明确，还有许多检验指标根本没有意义。自然流产最大的可能——胚胎自身异常没有去检查，却南辕北辙的从另一个方面去查自然流产的原因，因此许多人就会走不少的弯路。我想对复发性流产的妇女说，有些事情适可而止。你应该能走进这些指标也能走出这些指标。假如你们是因为胚胎异常导致的自然流产你们反反复复围绕自己做检查怎么可能找到原因？而随着这些检查项目开展的越来越多，你们如何辨别假阳性和临界值的问题？大多数孕妇选择了宁可信其有不可信其无，我无论如何不能再自然流产了的偏激思维。可是你如何避免女性妊娠后大概10%的因为胚胎自身染色体异常导致自然流产的风险？所以说假如你已经有两次自然流产的经历了我推荐你如果再次发生自然流产必查一个胚胎染色体，对第三次流产有一个正确的认识，以免将你的精神彻底的摧毁。胚胎自身异常是导致自然流产最常见的原因，即使多次自然流产也有可能都是因为胚胎自身异常导致 的，也有可能其中有1~2次自然流产是胚胎自身异常导致的。胚胎自身异常是可以连续发生的，胚胎自身异常是可以再次发生的，但是完全是因为巧合。胚胎自身异常你是看不到的，但是孕酮低，TSH水平高，泌乳素高，包括那些凝血指标，抗体等指标异常你是可以看到的。这些指标虽然我们不能完全否认其存在的价值，但是当医患太过关注这些乱花渐欲迷人眼的检验指标却阻碍了你对自然流产的正确认识。牛顿用三棱镜将光分为七色，世人知道了光是由七种颜色组成的。而牛顿此时已经不再相信自己的眼睛，受限于当时的科技局限，牛顿用钢针插入自己的眼睛和眉弓之间希望通过改变眼睛房水的压力来寻找那些我们肉眼不可见的光。或许自然流产的真正原因，且最大的可能性——胚胎自身异常，却可能隐藏在你所看到的这些检验指标的背后。自然流产其实分为很多种自然流产，而不只一种自然流产。连续发生的自然流产可能病因均不相同。《有多少种自然流产》未截稿。胚胎流产后针对胚胎去进行染色体核型检测，如果检测出来胚胎染色体异常，这个报告具有诊断报告的价值，可以是导致自然流产的决定性因素。但是其它导致自然流产的因素，例如黄体功能不足，甲状腺功能异常，糖尿病，高泌乳素血症等都不能说必然会造成自然流产，而取决于这些疾病的程度。但是在现有医疗检验技术的平均水平下，去评估疾病的程度可能有一定的不可靠性，这些指标必要时候多次检查也是有必要的，但是没有必要在短时间内重复检查。必要时候用药却不一定要参考检验数值。例如我在另一篇文章中阐述的，孕激素检测不可靠，但是孕激素保胎却是可靠的。因为孕激素检测不可靠所以参考孕激素检查结果进行保胎就变得不可靠了。例如孕期孕酮水平＞25ng/ml我们视为正常，但是如果我要给一个人保胎的话我给她补充的孕酮剂量要让她的孕酮检测水平＞30ng/ml以除外检测误差带来的影响。如果要做到这些直接给予黄体酮注射液40mg肌注就可以了而没有必要参考孕激素检测结果。建议：点击此处参考我的文章 《自然流产VS早孕期激素检测的意义VS黄体酮保胎方案》黄体功能不足是指排卵后或者妊娠后女性机体不能产生充足雌孕激素来妊娠以及维持妊娠。排卵后5~7天或妊娠早期雌激素＞200pg/ml，孕酮＞25ng/ml认为是黄体功能良好的表现。黄体功能不足可以导致胚胎停育，但是假如胚胎因为自身异常已经发生了胚胎停育，此时机体会自我保护性的出现雌孕激素下降。而诊断胚胎停育却可能在发生雌孕激素下降之后，因此我们不能以雌孕激素的低水平而轻易的诊断是因为黄体功能不足导致的胚胎停育。因此黄体功能的检测应当在妊娠早期越早评估越有意义。这种意义主要在于假如发生自然流产回顾性评估是否是黄体功能不足导致的，但是假如用来预测是否会发生自然流产就变得相对不可靠。血清泌乳素水平升高分为生理性升高和病理性升高，往往泌乳素出现轻度升高时，我们没有办法区分是泌乳素的生理性升高还是病理性升高，还是检测误差导致的。泌乳素是垂体分泌的，当垂体有问题时导致的泌乳素轻度升高，往往容易合并甲状腺功能异常，如果两者同时出现则更有意义。如果只是泌乳素轻度升高可以至少两次复查来除外泌乳素的生理性升高或者检测误差导致的。对于两次检测泌乳素轻度升高的患者，可以使用小剂量溴隐亭将泌乳素控制到正常范围之内后再怀孕。泌乳素轻度升高影响的主要是人体的黄体功能，因此对泌乳素轻度升高的患者需同时注意对患者黄体功能的补充。也就是说假如一个黄体功能不足的患者同时伴有泌乳素轻度升高，可能我们去人为干预的必要性越大。从黄体功能的检查又衍生出子宫动脉血流的检测。我想这个学说可能源于雅培公司对地屈孕酮的产品推广。雅培公司为了证实自己的药品地屈孕酮片具有保胎作用在这方面的做了大量的研究。因为地屈孕酮和黄体酮胶囊或胶丸的不同之处在于地屈孕酮和人体自身产生的孕激素分子结构不同，黄体酮胶囊和胶丸和人体自身产生的孕激素分子结构相同，因此黄体酮胶囊或者胶丸只要证明自己可以增加孕妇血清中的孕激素水平就可以间接被默认为可以增加妊娠成功率。而地屈孕酮片与人体自身分泌的孕激素分子结构不同，血清中无法检测到相应的数值。因此地屈孕酮片为了证实自己对保胎的有效性就需要绕开能够提升血清孕酮水平而拿出其它有效的数据。雅培公司从两个方面阐述了地屈孕酮片增加妊娠成功率的有效性。一个是地屈孕酮片对母体淋巴细胞的免疫抑制，一个是妊娠12周后对子宫动脉血流改善程度。间接证明了孕激素制剂可以增加子宫动脉血流。但是现在却有人把子宫动脉血流用来找自然流产的原因，正常值何在？最主要的问题在于非孕期和孕期的子宫动脉血流肯定会不同，用非孕期的子宫动脉血流来预测孕期子宫动脉血流来间接预测这是否是自然流产的发生原因，结果必然是不可靠的。孕激素检测都不准如何能做到子宫动脉血流检测准确？本身非孕期排卵后孕激素水平都是变化的，或者说每个月排卵后的黄体功能都是有差别的，既然雌孕激素会影响到子宫动脉血流，你又如何客观评估子宫动脉血流呢？建议：点击此处参考我的文章 《地屈孕酮VS天然黄体酮》既然手表记录的时间不可靠，甲状腺功能检测不可靠，孕酮检测不可靠，那么精液检查也是不可靠的。精液检查只能评估一个人的生育能力而不能告诉我们这个人是否能让女人怀孕，这还取决于这个男性的性交频率和性伴侣的情况，因此孕前检查精液的意义非常有限。如果在不孕夫妇群体中进行精液检查就变得更有意义。然而在不孕的群体中如果发现男性精液异常，也不能说明不孕就是因为男子精液有问题导致的，只有男方精液指标异常越严重才越有临床参考价值。因此在不孕夫妇中假如发现男方精液有问题需要同时除外女方问题。建议：点击此处参考我的文章 《男性不育，会是精子太少或不够强壮吗？（张宁版）》一个实验室指标只有运用于特定的人群进行检测才是有意义的。比如将精液检查运用于发生自然流产的夫妇就是没有意义的。精子携带遗传物质异常可以导致妻子发生自然流产，但是精液检查却不是检查精子携带遗传物质是否正常。是对精子群体的检测而不是对精子个体的检测。是对精子整体中有生育潜能精子的数量进行评估，常用的数据是精子密度与精子活动率。是对男性生育能力的评估，死精子和畸形精子不可能进入女方体内和卵子结合完成受精。即使精子携带遗传物质是否正常也是没有必要进行检测的，精子染色体异常携带率是3~4%，人类千百年来都没有过在生育之前进行精子携带遗传物质是否正常的检测。即使现在能够检测精子携带遗传物质是否正常，也无法做到让遗传物质正常的精子去和卵子结合，因为对精子遗传物质进行检测后这个精子就死掉了。而其实卵子的染色体异常携带率有18~19%。卵子的染色体异常携带比精子的染色体异常携带更有意义，因为卵子具有唯一性。建议：点击此处参考我的文章 《致自然流产夫妇，男方查精液查不出自然流产的真正原因》建议：点击此处参考我的文章 《自然流产VS精子DNA碎片率》建议：点击此处参考我的文章 《男性不育，会是精子太少或不够强壮吗？（张宁版）》 说到检验指标的滥用，在这里想和复发性流产的妇女说一下那些凝血指标的异常和自然流产的关系。我没有数据证实这些凝血指标的检测没有意义。但是我可以从方法学上讲这凝血指标检测的意义尚不明确。这些凝血指标在复发性流产的夫妇面前更是被妖魔化了。首先我们说这些指标是怎么来的？凝血指标的评估当然是运用于凝血性疾病，但凝血疾病的诊断并不是单靠这几个凝血指标的异常。如果把这些凝血指标运用于整个健康人群中筛查，想必出现凝血指标异常却不会对身体产生不良影响的不在少数。可是假如这些指标运用在高度紧张的发生过两次自然流产的夫妇身上，再灌以“微血栓”的概念，他们就容易茫然的接受是因为这些指标的异常导致了自然流产。但假如这些指标真的和自然流产有关系，运用在自然流产夫妇的身上进行筛查除外和自然流产的关系时，那么这些指标需要有自己的另一个正常值范围，而不是直接套用诊断血栓性疾病的正常值范围。孕妇患有血栓性疾病的确有增加胎死宫内的风险，但绝不是一两个凝血指标的轻度升高或者下降，凝血指标超出临界值不代表有凝血性疾病。因为这些指标学术界尚无统一的规范与统一的诊断标准，所以一般我不关注这些指标。而至今肝素和阿斯匹林保胎的有效性尚未被学术界所证实。建议：点击此处参考我的文章 《自然流产之：孕期服用低剂量阿司匹林保胎的妊娠结果》抗磷脂综合征是可以导致自然流产的，抗心磷脂抗体的检测也是被医学界认可的。抗心磷脂抗体可以导致女性出现自然流产，但同时也可以导致血小板减少和血栓形成。可是面对许多发生自然流产的妇女查出了抗心磷脂抗体阳性。难道抗心磷脂抗体阳性就是抗磷脂综合征？难道抗心磷脂抗体阳性就是她们出现自然流产的原因？为什么抗心磷脂抗体阳性你只出现了自然流产却没有出现血小板减少和血栓呢？我认为抗心磷抗体阳性如果合并血小板减少和血栓性疾病史才更有意义。 抗体检测通常使用的方法是酶联免疫方法，这种方法本身的问题就是假阳性率高。只是患者们习惯的认为医院的检查是精确的。抗心磷脂抗体，抗精子抗体，抗卵巢抗体，抗子宫内膜抗体，抗胚胎抗体，抗封闭抗体都是使用的酶联免疫的方法。因此假阳性或者假阴性本身就不可避免。最主要的问题在于你把这些检验看成是诊断报告了，看成是可以做为病因学诊断的报告了，其实非也。即使在大多数妊娠中期的孕妇血清中封闭抗体也同样是阴性的，不能做为病因学诊断。抗精子抗体等生殖抗体做为“器官特异性抗体”同样不做为病因学诊断。受精卵都已经形成了哪里还来的精子？又怎么会因为抗精子抗体导致自然流产呢？但是总有一些理论在试图证实这些关系，欲加之罪何患无词。建议：点击此处参考我的文章 《封闭抗体VS免疫治疗VS自然流产》建议：点击此处参考我的文章 《生殖抗体检测》 我们常说“庸医治症，中医治病，明医治心”。我们看的是病，不是指标。疾病往往是一种综合征，往往不会只有一种临床表现，不用能轻易用一个指标去诊断一个疾病，任何疾病的诊断都是这样的。自然流产可以是生理性的也可以是病理性的，许多人戴着病理性的有色眼镜去看待这种以生理性原因占主导的自然现象。因为恐惧，担心，焦虑等个人情感的存在，很难做到格物致知，对自然流产有一个全面正确的认识。建议：点击此处参考我的文章 《生理性自然流产》建议：点击此处参考我的文章 《早孕期出血最常见的原因到底是什么？》 自然流产在绝大多数的情况下都是一种生理现象，而非病理现象。即使连续两次自然流产也完全可能是一种自然淘汰现象的生理现象，而非母体或者配偶疾病所造成。只有很少的自然流产和父亲或者母亲的疾病有关系。我们目前开展的检测与治疗远比我们明确意义的检测要多的多。截至目前，对于反复自然流产的夫妇，我推荐的检查项目，仅仅是夫妻双方染色体检查。女方甲功四项，泌乳素，血糖，黄体功能检查，抗心磷脂抗体检查，对于有多次刮宫史者可行宫腔镜检查。分析病因的意义远大于进行广泛性检测和非针对性治疗的意义。经过两次自然流产，即使我们什么也不做，第三次妊娠至少有50%的机率夫妇会得到一个健康的宝宝。建议：点击此处参考我的文章 《自然流产之：第八版妇产科教材-《自然流产》解读》建议：点击此处参考我的文章 《生育中的概念性补肾》建议：点击此处参考我的文章 《自然流产之：垃圾的保胎方案》精子携带遗传物质出现问题可以导致胚胎停育，但是精子携带遗传物质是否正常我们没有办法检测。即使能检测检测完精子就死了。所以真正受精的精子永远不知道携带的遗传物质是否正常。也不知道你停育的那个精子携带遗传物质是否正常。精液是由精子个体形成的群体，精液检查是针对群体检测其中有授精能力的精子的数量，例如多少个死的多少个活的。再用死精子与活精子的比例计算出精液中的精子成活率。这是用来评估生育能力的检测。而不是检查每个精子携带遗传物质是否正常。所以你没有必要检查精液。精子携带遗传物质异常的比例大概是3~4%，通常认为精子导致受精卵出现问题是小概率事件，在人类进化过程中 有一套筛选机制来避免类似的错误。但最重要的是无法避免，且很少重复，属于意外。所以精子导致胚胎停育的问题无需担心，做什么也没有意义。精液检查是评估的男性生育能力，如果一个男人能让妻子怀孕，就是流产（停育）。我们怎么看待这个问题。要我说就是没有必要关注。因为男性的生育能力=男性的精子质量×性交频率。每个人的性交频率不同岂能以精子的质量一概而论男性的生育能力。更何况精液检查本身就不准确，也许是医院查错了呢？怎么看待医院查错这件事情，这个是不可避免的问题，我们应该坦然接受。问题不在于精液检查本社不准确，问题在于为什么要让流产的夫妇查精液，为什么孕前检查要查精液？这都是我反对进行给予进行精液检查的人群。医学检查都不是不精准的，或有些检查精准率高有些检查精准率低，精液检查本身是一个精准率低的检查项目。但是这个精准率低的项目假如运用于夫妇同居1年不避孕不孕的夫妇，在除外女方问题后针对精液问题对男性生育能力进行评估那就能彰显其检查意义。过渡使用到错误的群体就会让一个有意义的检查变得没有意义。现在不是也有人把凝血指标运用于寻找胚胎停育的病因了吗？如果能将我的诊费从1块钱提高到50块钱，我肯定会每个病人都很耐心的和你讲解这些问题。每天我靠讲故事都能发笔横财。而现在只能靠让患者进行精液检查维持生存。夸张的举个例子，我们用精液可以做各种各样的检查，就好像抽血可以查血常规，血型，血脂，血糖，乙肝抗体，肝肾功能等。比如你想了解自己有没有乙肝，医生让你抽血检查，本应该查乙肝五项，但是你去抽血查了个肝功能，医生问你抽血了吗？你说我抽血了，出来结果一看肝功能轻度升高，可能是脂肪肝导致的，那能说明你有乙肝吗？而这其中都有一个肝字，却是截然不同的两种检查项目，而且都是通过血液检查的项目。请原谅我给你们举这么幼稚的例子。但事实却是这样的幼稚，如果评估精子和自然流产或者出生缺陷的关系，需要去查精子携带的遗传物质，但是你没有去查精子携带的遗传物质却去查精子的密度，成活率，畸形率这些评估精子授精能力的指标，评估自己的生育能力，这能有意义吗？这是很著名的一个脑筋急转弯，你们转不过来就从我这里买付拐吧。建议：点击此处参考我的文章 《致自然流产夫妇，男方查精液查不出自然流产的真正原因》建议：点击此处参考我的文章 《胎停育VS自然流产VS稽留流产VS清宫术》建议：点击此处参考我的文章 《从妊娠后甲状腺功能中的TSH2.5谈自然流产辩证法》建议：点击此处参考我的文章 《自然流产VS早孕期激素检测的意义VS黄体酮保胎方案》建议：点击此处参考我的文章 《早孕期出血最常见的原因到底是什么？》建议：点击此处参考我的文章 《生理性自然流产》流产的孕次母亲的年龄和流产率15~24岁25~34岁35~44岁全部11.619.731.119.814.119.921.03.76.63+0.81.94.6美国人早就进行过自然流产流行病学研究，已婚妇女中的流产分布状况。【数据引自人民卫生出版社《产前诊断》129页，数据摘自美国国家家庭成长调查（23卷），第11期中的“已婚夫妇的生殖损伤”】以25~34岁的女性为例，假如1000个女性怀孕了，大概有141个发生自然流产，发生过一次自然流产的女性我们称之为“偶发性流产”，然后我们不做任何处理，让这1000个妇女中发生流产的141个妇女再怀孕，会有37个（15%）妇女再次发生自然流产，而其中占85%的104个孕妇成功分娩了。将又发生自然流产的这37名妇女诊断为“复发性流产”，让这37个妇女不做任何处理，再去怀孕，其中有19名妇女又发生自然流产了。但是有18个的复发性流产夫妇顺利得到宝宝了。而我想在这18个三次都发生自然流产的妇女，再次怀孕时也不会均发生自然流产而应该是几率有所增加了。这说明“偶发性流产的夫妇”在不做任何治疗的情况下，有85%的几率可以成功孕育一个宝宝。而复发性流产的孕妇在不做任何处理的情况下有50%的几率可以成功孕育一个宝宝。 这个表格告诉我们经过三次妊娠95.4%~99.2%的夫妇都可以成功孕育一个宝宝。 为什么发生了一次或者两次自然流产的许多夫妇找不到自然流产的病因？为什么这么多发生过自然流产的夫妇在没有经过任何处理的情况下，大多数夫妇都可以成功孕育一个宝宝？这说明胚胎停育的绝大多数原因都是因为自身异常导致的停育，而非母体因素。只有大约10%左右的胚胎停育和母体疾病有关系，90%的胚胎停育都是因为胚胎自身异常导致的。
张宁 2018-11-26阅读量1.6万
病请描述： 在我介绍无创DNA产前筛查技术之前，首先为大家讲述一下为什么我们要查胎儿染色体，胎儿染色体检查的必要性在哪里。 经常有患者来诊后会带着这样的疑问，为什么要查孩子染色体？我们夫妇都很正常，或者以前生的宝宝很健康，我们怎么会生染色体有问题的孩子呢？查孩子染色体真的有必要吗？为什么以前都不检查这些？ 河北省人民医院生殖遗传科张宁 其实用最通俗的语言解释，这就好像工厂出次品一样，不一定是生产线有问题。而是在生产过程中本来就有一定的次品发生率，更何况是如此精密的人体。任何人怀孕都有分娩缺陷儿的可能。卫生部发布的<<中国出生缺陷防治报告2012>>中指出，我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷儿约90万，出生缺陷率约为5.6%，河北省出生缺陷率也呈现出逐年上升的趋势。由2002年78.82例/万上升到2011年的100.73例/万。 21-三体综合征（唐氏儿）， 是人类最常见的染色体疾病，在活婴中的发病率为1/600～1/800，发生率随母亲年龄增高而上升。唐氏儿中相当一部分孩子是可以活着生出来的，而且可以存活很长时间，患者智力低下，抚养困难，并可伴发先天性心脏病等多种并发症，会成为家庭生活的严重负担。由于大部分孕妇是处在35岁以下，所以85%出生的Downs儿是35岁以下孕妇分娩的。所以孕期对年龄小于35岁的孕妇进行产前血清学筛查就显得尤为必要。对于产前筛查阳性的孕妇和预产期年龄大于35岁的女性直接建议行羊膜腔穿刺术，抽取羊水，利用羊水中胎儿脱落的细胞进行胎儿染色体检查。羊水穿刺带来的流产风险约为2～5‰，我院目前的费用约为1000元。 目前我们采用的产前血清学筛查（即：唐氏筛查），有30%～40%的漏诊率，假阳性率98%。换句话说即使唐氏筛查出高风险的孕妇，孩子真正患有21三体的风险约为2～3%。即在100个高风险孕妇中真正有问题约为2～3个。而以上数据是在实验室数据没有出现失控的情况下得出的数据,但目前并不是所有医院产前筛查的质控可以做到此标准，因为质控需要有一定的样本量作为基础，可是在某些基层医院恐怕没有那么大的样本量。鉴于此，目前将产前筛查唐氏儿的风险值上调到了大于1/1000即建议进一步检查，而目前报告单的默认高风险标准却是1/270或1/350。 即使产前筛查没有发现问题，后续还有许多超声检查来继续筛查缺陷儿，如果超声检查发现一些软指标，比如胎儿心室强光斑，胎儿下腹部回升增强，胎儿双侧肾盂分离，侧脑室增宽，羊水过多或过少等情况，依然是做羊水穿刺或者脐带血穿刺的指征。而此时，绝大多数情况下胎儿是正常的。这些软指标最多只增加胎儿1～2%的风险，但是医生根据目前的诊疗规范却又不得不建议孕妇进一步检查。 随着人们的生活水平越来越高，对缺陷儿的筛查也提出了更高的要求。如何提高唐氏儿的检出率，降低假阳性率，以及避免有创性检查来降低流产的风险。 无创DNA产前筛查技术是在孕12～24周直接通过抽取5ml母亲血液，利用母体血浆中游离胎儿DNA，得出胎儿非整倍体的风险率。目前该技术可用于检测21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）和13三体综合征（帕陶氏综合征）。检出率99.99%，特异性≥99.97%（即假阳性率≤0.03%）。是目前最接近于产前诊断的一种筛查。该技术能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺刺激带来的流产等伤害。取材后两周即可取到结果，比羊水穿刺出结果更快（羊水穿刺一般要1个月左右出结果），比产前血清学筛查更准。 目前该技术价格昂贵，检查费用为2000元。如果结果提示孕妇为高风险则可以进一步做羊水穿刺确诊，因为无创基因检测技术尚有3‰的假阳性可能，主要是因为个别孕妇体内胎儿游离DNA浓度的个体差异导致。而后续羊水穿刺的费用则包括在2500元之内不需要额外支付。如果发生漏诊则有20万的保险赔付。如果不考虑价格的问题，该技术的意义在于使得98%的产前筛查高风险的妇女避免了羊水穿刺带来的风险。 原则上针对单纯唐氏高风险，胎儿超声没有发现异常，父母双方没有染色体异常，年龄小于35岁，1年内没有接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇都可以考虑做无创DNA产前筛查。 此外，做试管婴儿助孕或其它不容易怀孕的妇女、习惯性流产等原因的“珍贵儿”，或者双胎的女性（其中同卵双胎为佳），又或者十分害怕流产不能接受穿刺的孕妇，有穿刺禁忌症的孕妇(如胎盘低置、流产征兆、感染乙肝、 HIV或梅毒感染、RH血型阴性，严重的妊娠高血压、糖尿病、贫血、先天性子宫畸形等)，胎儿心率过快或过慢，脐动脉舒张期血流消失等情况，既往曾分娩先天缺陷患儿希望早期诊断者，而胎儿超声未发现其它明显异常者可以考虑该技术。 针对年龄大于35岁，尤其是37岁以上的孕妇则建议于孕18～24周之间行羊膜腔穿刺术查胎儿染色体。37岁以上的妇女一般不建议通过该技术检测，原因是年龄大于37岁的高龄孕妇中，胎儿染色体异常的风险会大大增加，在不包括其它染色体病的情况下，单纯Downs儿的发生率约为1/220。而冒然将该技术推广到年龄大于37岁的整体人群中（鉴于该技术扔有0.03%的假阳性率，依然不能作为确诊的标准）。如果无创基因检测查出胎儿为高风险，再进一步行羊水染色体检查，有可能会给部分患者带来不便或者会增加其时间成本。 任何好的技术都是一把双刃剑，如何使用它才能为患者带来更好的收益呢？ 所以我们要对每个病人在进行检测之前，结合超声检查和年龄风险等进行个体化的评估。如果一个患者年龄大于37岁，膝下无子，这有可能就是她最后一次怀孕了。在患者充分知情同意的情况下，尽量在早孕期12周之后即进行无创基因检测，来节约患者的时间成本又何尝不可。
张宁 2018-11-26阅读量7742