病请描述：胎儿超声检查时有时报告会提示静脉导管a波反向或者倒置，什么意思？1.唐氏综合征等染色体异常，心脏畸形，心力衰竭等会出现a波异常。2. 与孕周有关，孕周越小a波发生异常可能性越大，孕周越大，a波异常可能性越小。3.早孕期超声检查a波异常且染色体正常的胎儿需超声追踪复查，不合并心脏结构异常者，预后良好。
李传征 2024-09-23阅读量6065
病请描述： 随着CT筛查技术的广泛应用，临床发现越来越多的肺小结节，这些小结节具有不同的大小、形态、密度，或单发、或多发，如何评价小结节的性质，给予合适的医疗建议，对患者至关重要。同时肺结节的概念也呈现逐渐变化的趋势，随着影像组学、影像基因组学、介入肺脏病学技术的不断推进，对肺结节的定义标准也从最初的6cm下降为3cm，而对于1cm到3cm的肺结节临床上也有了广泛认可的检查治疗方案。我们所面临的临床问题也逐渐转向了对可疑恶性的不确定性质肺结节（indeterminatepul-monarynodule,IPN）的临床决策上。 一、难定性肺结节的概念 对IPN的定义目前还没有完全统一，但基于临床实践经验，IPN被定义为：在目前的临床实践中，无法通过非手术活检明确诊断，且高度怀疑为早期肺癌的肺结节。肺内小结节通常在查体或其他疾病诊治时偶然被发现，几乎没有任何临床症状。我国开展的社区肺癌高危人群低剂量胸部CT(LDCT）筛查结果显示，肺结节阳性率高达22.9%(804/3512)，其中恶性结节患者比例达6.34%(51/804)，肺癌检出率为1.5%(51/3512)。研究显示，早期诊断并且完全切除的原位腺adenocarcinomainsitu,AIS）和微浸润腺癌（minimallyinvasiveadenocarcinoma,MIA),10年疾病特异性生存率均为100%，总生存率分别为95.3％和97.8%，而I期浸润性腺癌完全切除后的5年复发率高达10%~30%。综上所述，提高肺癌生存率的关键在于早期发现、早期诊断和早期治疗，而早期诊断又是重中之重，IPN概念提出的初衷也是旨在提醒医患双方及时发现隐藏在这些肺结节中的早期肺癌。而目前无法通过手术活检明确诊断的肺结节大小多为长径1cm左右或更小的结节，临床中一方面怕漏诊肿瘤易引起过度治疗，一方面想避免过度诊疗又很容易造成IPN的延误诊断。为此，如何做好IPN的精准判断即早期肺癌精准诊断，成为临床需要不断探讨的一大难题。 二、难定性肺结节的临床决策 IPN的临床决策与管理是一项涉及多方面的系统工程，既需要专家经验，更需要客观评估工具的评估。 （一）IPN指南建议 目前影像评估是IPN临床决策的主要手段，最大轴长径是肺结节评估的主要指标，并辅以肺部影像报告和数据系统（Lung-RADS）分级标准和临床风险预测模型的建立，为IPN的临床评估提供了帮助。包括我国的早期肺癌筛查专家共识及美国国家综合癌症网络（NationalCompre-hensiveCancerNetwork,NCCN）的肺癌筛查指南在内的各大指南，均推荐依据肺结节LDCT检查结果给出随访意见。肺结节按数量分为单个病灶即孤立性肺结节和2个及以上病灶的多发肺结节；按密度分为实性肺结节、亚实性肺结节，后者又分为纯磨玻璃密度肺结节和磨玻璃与实性兼有的混杂性肺结节；按大小分为微结节（直径＜5mm)、小结节（直径5~10mm）和结节（直径10~30mm)。实性结节：对于小于6mm的结节建议随访，对于大于15mm的结节建议穿刺或者活检以明确诊断。但对于6~15mm大小的结节建议密切随访及正电子发射体层成像（positronemissiontomography,PET)-CT鉴别。对于亚实性肺结节，实性成分大于8mm的结节，建议明确诊断，而实性成分在6~8mm的结节，建议密切随访，在合并有高危因素的情况下，建议活检或者手术切除。非实性结节，就是更常见的磨玻璃结节，指南推荐以20mm为界，但在临床工作中，这个结节的大小可能被大大高估了，但需要进一步的研究数据来挑战此类型结节的随访推荐。 关于患者的危险因素评估，NCCN指南指出，高危因素包括患者的临床因素：年龄、吸烟史、既往肿瘤病史、家族史、慢性阻塞性肺疾病等基础疾病；同时包括影像学特征：肿瘤的大小、形态、密度、18F﹣脱氧葡萄糖PET-CT等。国内早期肺癌诊断中国专家共识对肺癌发生相关危险因素的界定更明确，使医师在实践中询问评估更可行。包括吸烟、被动吸烟，室内外环境污染，长期接触砷、铬、石棉、镍、镉、镀、二氧化硅、柴油和汽油废气及煤焦油等，或接触放射性物质，如铀、镭等职业致癌物质暴露史、既往恶性肿瘤病史、一级亲属肺癌家族史，以及慢性阻塞性肺病、肺纤维化、肺结核等慢性肺部疾病及其他危险因素。 （二）人工智能影像评估在 IPN 临床决策中的作用 随着新硬件和软件的引入、验证和实施，肺部成像取得了巨大进步。从单纯的放射学图像的视觉评估到异常生物标志物的量化，以及有助于确定诊断或预后的"非视觉"标志物的评估等。 CT 的最新发展包括对肺结节进行超低剂量 CT 成像的潜力，以及基于光子计数探测器技术的新一代 CT 系统的出现。影像组学已经显示出预测和预后任务的潜力，特别是在肺癌中，以前放射科医师无法通过目测检查来实现，现在利用医学影像数据上的多维模式得以实现。深度学习技术则彻底改变了人工智能领域，人工智能算法的性能正在逐渐接近人类在各项任务中的表现。越来越多的研究者就人工智能影像评估工具在 IPN 临床决策中的作用进行研究。研究结果显示，与研究者对 IPN 患者胸部扫描成像数据独立评估结果相比，在恶性 IPN 中，联合使用人工智能评估工具，可以使 IPN 患者平均恶性肿瘤风险估计值从60.2％提高至69.0%( P <0.001)。在良性 IPN 中，使用与不使用 AI 工具，两者对于 IPN 患者恶性肿瘤风险估计没有显著差异。使用人工智能工具与做出适当管理决策的病例平均比例从79.5％增加至84.1%。结果表明，先前使用人工智能工具提高诊断准确性可能会转化为临床管理决策的变化，并提升恶性 IPN 早期诊断评估的准确率。 （三）生物标志物在 IPN 临床决策中的作用 1．传统的肺癌标志物 生物标志物检测也是 IPN 临床决策的主要参考因素，但目前受限于生物标志物的灵敏度和特异度的问题，虽然被广泛应用，但临床参考价值有限。细胞角蛋白片段19(CYFRA21-1）是在临床常用的肿瘤标志物，但在临床应用中，其在判断是不是恶性结节的问题上，价值有限。但随着高敏及超高敏检测手段的改进，包括CYFRA211在内的生物标志物的检测敏感性得到了明显改善，从而使其临床应用价值也得到了重新评价。研究显示，应用高敏感游离溶液分析法检测的 hs - CY -FRA21-1联合临床特征与影像组学分析（ CBM 策略）在 IPN 的临床决策方面优于梅奥临床风险预测模型，尤其是在梅奥临床模型5%~65％的中风险人群中，良性结节的有创操作率从62.9％减少至50.6%，而恶性结节的诊断时间从60天缩短至21天。其他原发性肺癌血清肿瘤标志物如癌胚抗原（ CEA )、神经元特异性烯醇化酶（ NSE )、胃泌素释放肽前体（ ProGRP ）和鳞状上皮细胞癌抗原（ SCC )，亦推荐作为肺癌诊断、随访及疗效评估的参考。但是，上述标志物对早期肺癌的敏感度和特异度均不太理想，可酌情组合检查。 2．新型肺癌标志物 (1）肺癌血清7种自身抗体：肿瘤自身抗体是肿瘤发生时体液免疫针对肿瘤异种抗原所形成的抗体。针对我国人群，国内研究机构自主研发了肺癌7种自身抗体（p53、GAGE7、PGP9.5、 CAGE 、MAGEA1、SOX2、GBU45),高于临床常用的抗原类肺癌标志物，但其真正的临床诊断价值还有待进一步临床验证。 (2）循环肿瘤细胞（ circulating tumor cell , CTC ): CTC 是从实体瘤脱落进入体液的肿瘤细胞。但 CTC 在临床应用中面临诸多难题，如检测方法不够灵敏，早期肺癌患者的外周循环中检出率低等。与传统的抗原抗体依赖 CTC 检测方法相比，叶酸受体靶向 PCR 技术能提高 CTC 的检测效能，对 I 期 NSCLC 患者诊断敏感度可达67.2%，特异度达84.1%, CTC 辅助诊断早期肺癌下一步还需要更多的大样本临床试验数据支撑。 (3）循环肿瘤 DNA ( ctDNA ): ctDNA 是指坏死或调亡的肿瘤细胞释放到血液中的 DNA 。有研究通过二代测序检测 I ~ IV 期肺癌患者 ctDNA ，结果提示： I 期肺癌检出率为50%，特异度为90%, II ~ IV 期肺癌的检出率为100%，提示 ctDNA 对肺癌早期诊断具有一定潜力，但仍缺大样本临床研究证据支持。 (4) DNA 甲基化： DNA 甲基化是一种主要的表观遗传修饰，甲基化模式的改变在肿瘤发生发展中起着关键作用。由于 DNA 甲基化几乎存在于包括癌前病变的肿瘤发生发展全程，因此，它可能是癌症早期诊断的理想生物标志物。随着甲基化特异性 PCR 的应用，在许多样本类型的肺癌中，各种异常的基因启动子甲基化被评估为生物标志物。国内相关研究显示，在肺泡灌洗液中联合SHOX2和RASSF1A甲基化检测对肺癌的总体诊断效率显著高于细胞学检查和血清生物标志物癌胚抗原。但 BALF 检测取样需气管镜操作，同时需要虚拟导航或磁导航定位灌洗部位，应用受到限制。近期有研究血液甲基化检测：采用外周静脉血样本进行靶向 DNA 甲基化测序及深度学习方法，构建肺结节良恶性诊断模型 PulmoSeek ，用于早期肺癌的诊断效果较好。因此，甲基化在肺癌早期诊断中的应用潜能已受到重视，但还需通过大样本临床研究进一步验证。 (5）循环异常染色体细胞检测：染色体异常是肿瘤的重要生物标志物，染色体不稳定如染色体臂／全染色体级的变化、中短规模的单拷贝的变化，以及长尺寸的单拷贝变化等可发生在肿瘤细胞形成的早期。多癌种综合分析显示，全臂／全染色体级别的变化是置信度最高、出现频次最高的分子特征，接下来是中短规模的单拷贝本化及长尺寸的单拷贝变化。超过75％的肺腺癌和肺鳞癌均可观察到这些染色体的变化。国内Feng等的前瞻性研究共纳入205名（2019年10月至2020年1月）四家三级医院影像检测出≤30mm肺结节患者，所有患者经进一步组织病理学检查证实为肺癌或良性疾病。所有患者分别在活检手术前进行血液CAC和肿瘤标志物检测，患者被分为试验组和验证组，采用ROC分析CAC的诊断价值。结果显示，CAC检测不受肿瘤大小及性质影响，检测效能达到准确率均＞80%，阳性预测值均＞90%。 (6）呼出气检测：在呼出气体检测中，主要有两种检测方法，一种是气相检测，另一种是将呼出气液化进行检测。较早的研究者就已发现肺癌患者与健康对照者之间质谱峰值分析图不同，进而提出呼出气体中的多种有机化合物可作为候选的肺癌标志性气体成分，主要是烷烃类及其衍生物、苯及其衍生物。呼出气液化检测甚至可检测出呼出气温度在肺癌患者与正常对照者之间存在差异。呼出气检测在经过大样本的临床验证后，其在早期肺癌患者的筛查诊断应用中前景广阔。 （四）影像基因组学在 IPN 临床决策中的作用 影像基因组学是新一代组学技术，它结合了医学成像技术与高通量基因测序技术，既推测影像特征下病灶的生物学机制，也预测了基因组的宏观影像"非创伤性"生物标志物，是建立影像特征与基因组分子特征之间联系，实现疾病非创伤性诊断，以及预后评估评价的跨学科技术。影像基因组学目前在 IPN 的研究中还较少，但在亚实性结节术后患者的影像基因组学评估中显示出的影像特征与临床特征一致，可以作为潜在基因突变预测的参考。 综上所述，IPN 的精准诊断是目前临床面临的一道难题。借助影像基因组、人工智能技术及液体活检技术的应用综合评定，可能为 IPN 的临床决策提供帮助，以提高 IPN 恶性结节的早期诊治概率，降低过度诊疗概率。
王智刚 2024-09-18阅读量3048
病请描述：小细胞肺癌术后，CTC检测是否仍必需？这一疑问，关乎健康与安心。 对于1a期小细胞肺癌的患者来说，虽然手术成功切除了肿瘤，但癌细胞的狡猾与隐匿性不容小觑。CTC检测，即循环肿瘤细胞检测，是一种通过检测外周血液中的肿瘤细胞来评估肿瘤复发和转移风险的先进手段。它能在早期发现微量的肿瘤细胞，对于及时发现并干预肿瘤复发具有重要意义。 小细胞肺癌以其高侵袭性和易转移性著称，即使处于早期，也需高度警惕其复发可能。CTC检测凭借其高灵敏度和无创便捷的特点，成为术后监测的重要工具。通过连续监测血液中CTC的类型和数量变化，医生可以更早地判断治疗疗效，评估复发风险，为患者制定更精准的治疗和随访计划。 此外，CTC检测还能提供关于肿瘤生物学特性的重要信息，如基因表达、染色体异常等，这些信息对于指导个体化治疗、探索复发和耐药机制具有重要意义。因此，对于1a期小细胞肺癌手术后的患者来说，CTC检测是一项值得推荐的检测项目。 守护健康，不容懈怠。术后CTC检测，为小细胞肺癌患者筑起一道坚实的防线。关注健康，从了解每一项检测开始。感谢观看，希望每位患者都能获得最佳的治疗效果。CTC检测吗？ 小细胞肺癌术后，CTC检测是否仍必需？这一疑问，关乎健康与安心。 对于1a期小细胞肺癌的患者来说，虽然手术成功切除了肿瘤，但癌细胞的狡猾与隐匿性不容小觑。CTC检测，即循环肿瘤细胞检测，是一种通过检测外周血液中的肿瘤细胞来评估肿瘤复发和转移风险的先进手段。它能在早期发现微量的肿瘤细胞，对于及时发现并干预肿瘤复发具有重要意义。 小细胞肺癌以其高侵袭性和易转移性著称，即使处于早期，也需高度警惕其复发可能。CTC检测凭借其高灵敏度和无创便捷的特点，成为术后监测的重要工具。通过连续监测血液中CTC的类型和数量变化，医生可以更早地判断治疗疗效，评估复发风险，为患者制定更精准的治疗和随访计划。 此外，CTC检测还能提供关于肿瘤生物学特性的重要信息，如基因表达、染色体异常等，这些信息对于指导个体化治疗、探索复发和耐药机制具有重要意义。因此，对于1a期小细胞肺癌手术后的患者来说，CTC检测是一项值得推荐的检测项目。 守护健康，不容懈怠。术后CTC检测，为小细胞肺癌患者筑起一道坚实的防线。关注健康，从了解每一项检测开始。感谢观看，希望每位患者都能获得最佳的治疗效果。
刘杰 2024-08-21阅读量2495
病请描述：生殖与遗传不可分割，随着辅助生殖技术（试管婴儿）的临床日益扩大，以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS)技术迎来了快速的增长和发展。 PGD/PGS将传统产前诊断技术提前到植入前，指的是体外受精过程中，对具有单基因病及染色体非整倍性遗传风险的胚胎，行单细胞扩增，选择无特定基因异常、染色体结构和数目正常的胚胎植入母体子宫，从而提高患者的临床妊娠率，降低流产率及子代出生缺陷风险的技术。下面讲的是关于PGD/PGS大家比较关注的一些问题的专家共识。 1、PGD/PGS，继常规体外受精(IVF) 和卵胞浆内单精子注射(ICSI)后，俗称三代试管，PGD/PGS周期普遍建议采用ICSI授精方式，以最大限度地减少母源颗粒细胞和父源精子对下游遗传学检测准确性的干扰，也就是说在二代试管的基础上做三代试管。 2、目前，普遍采用第五天（D5）囊胚期活检，第五天（D5）活检检测优于第三天（D3）：第一，D5较D3染色体整倍性比例高，D5检测减少了嵌合带来的误诊，结果更可靠；第二，胚胎发育基本无不利影响；第三，临床妊娠率较高，活产率增加。 3、PGD的适应证 染色体异常：夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。如唐氏综合征、爱德华氏综合征，Digeorge综合征、猫叫综合征等。 单基因遗传病：具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妇，且家族中的致病基因突变诊断明确。如DMD、地中海贫血、苯丙酮尿症等。 具有遗传易感性的严重疾病：夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变，如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变。 人类白细胞抗原(HLA)配型：曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇，可以通过PGD选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞，通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植，救治患病同胞。 有以下情况之一者，不得实施PGD技术：目前基因诊断或基因定位不明的遗传性疾病；非疾病性状的选择，如性别、容貌、身高、肤色等。 对于常见的染色体多态：如1qh＋、9qh＋、inv(9)(p12q13)、Yqh＋等，不建议PGD。 4、PGS的适应证 女方高龄：女方年龄38岁及以上。 不明原因反复自然流产：反复自然流产2次及以上。 不明原因反复种植失败：移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4～6个或高评分囊胚数3个及以上均失败。 严重男性不育症 5、遗传咨询和知情同意 行PGD/PGS检测后的胚胎，建议行单胚胎移植。 染色体非整倍性胚胎具有自我修复的能力，所以当本周期无完全正常的可移植胚胎时，患者经遗传咨询和知情同意后，可自愿选择移植非整倍体嵌合体异常胚胎，并依顺序优先选择移植不良风险较小的嵌合型胚胎。 在对单基因疾病实施PGD时，携带致病基因突变但很可能不发病的胚胎可作为备选移植胚胎。 非100%妊娠，和IVF，ICSI、自然受孕一样，存在其他方面（如甲状腺疾病、免疫、内膜等）导致的早期流产和出生缺陷的风险；PGD胚胎移植后获得持续妊娠者，孕中期需进行绒毛或羊水侵入性产前诊断，现阶段不建议采用无创产前筛查的方法，并应随访妊娠的结局以及新生儿的情况。 最后，患者夫妇在选择实施PGD/PGS前，最好要接受遗传咨询，医生会询问疾病史、生育史、专科检查；然后结合家系调查和遗传检测结果，以及相关疾病的一般遗传发病规律，充分评估再生育风险，这样才能充分了解自身的生育和遗传风险，知晓现阶段可能的医学干预措施及其利弊。
遗传咨询 2024-08-06阅读量4125
病请描述： 中枢神经系统淋巴瘤包括原发中枢神经系统的淋巴瘤和全身淋巴瘤侵入中枢神经系统的继发性淋巴瘤。该病发病率低，占中枢神经系统肿瘤的1%～3%。原发于中枢神经系统的淋巴瘤约占8%，约50%的颅内淋巴瘤病例伴有全身淋巴瘤。而血管内大B细胞淋巴瘤(IVLBCL)是一种罕见的非霍奇金淋巴瘤，占全部淋巴瘤的1%不到，肿瘤细胞在中、小血管内生长，可累及全身各系统器官，恶性度极高，患者预后极差。发生在脑部的IVLBCL更是罕见，短期内即可造成患者死亡。 中枢神经系统血管内大B淋巴细胞瘤临床表现没有特征性，通常有头痛、呕吐等颅内高压症状，并伴有因涉及脑部不同部位而出现相应的神经系统症状，如癫痫、肢体无力、麻木，意识障碍等。 病因 1.病毒感染：目前认为是引起淋巴瘤的重要原因，认为病毒可能引起淋巴组织发生变化，使患者易感或因免疫功能暂时低下引起肿瘤。 2.理化因素：某些物理、化学损伤是淋巴瘤诱发因素。某些化学药物，如免疫抑制剂、抗癫痫药、皮质激素等长期应用，均可导致淋巴网状组织增生，最终出现淋巴瘤。 3.免疫缺陷：如系统性红斑狼疮，干燥综合征，艾滋病，先天性免疫缺陷。 4.染色体异常：淋巴瘤患者可见到t （8;14）易位。 诊断 由于IVLBCL一般不形成实体肿块，脑部影像学检查通常无特征性表现，术前诊断困难，实验室检查，约80％的IVLBCL患者出现血沉 快、乳酸脱氢酶高，对诊断具有提示性。IVLBCL的诊断主要 依靠病理学检查，组织学表现具有特征性，免疫组化标记有 助于确诊。 治疗 中枢神经系统血管内大B细胞淋巴瘤的治疗以获取标本明确病理诊断，降低颅内压或去颅骨减压等姑息性治疗为目的，手术切除脑部病灶无效。大多数患者在发病后短期内死亡，只有少数患者可获得化疗治疗的机会。 预防 在生活中，只要引起足够的重视，就可以减少恶性淋巴瘤的发生。不管大人小孩少接触容易导致形成肿瘤的诱发因素，包括放射线，包括辐射，包括有机化合物。 典型病例 患者，女，58岁，于 2024.03.16 入院。 主诉：突发言语不清、头痛8天，加重伴意识下降1天。 现病史：患者8天前情绪激动时突发言语不清、流涎、伴有头晕头痛，就诊于当地医院，查头颅CT提示：右侧颞叶、放射冠区、半卵圆中心多发脑出血灶，少量蛛网膜下腔出血考虑。予以护脑、控制血压、脱水降低颅内压等对症治疗，病情未见好转。并出现意识障碍，复查头颅CT提示上述脑出血灶周围脑水肿加重，遂来我院急诊就诊，拟“脑出血”收住入院。 查体：血压：141/70mmHg，意识模糊，GCS评分8分，Kernig征阳性，四肢肌力查体不配合。入院后予以脱水、护脑等对症治疗，病情越来越重，入院第3天行手术病灶部分切除并去颅骨大骨瓣减压缓解病情，手术后继续脱水并大剂量激素治疗，病情短期有所好转，术后第5天病情再度恶化，并出现脑疝，没有继续获得放化疗治疗的机会。影像片子如下：
王俊兴 2024-07-18阅读量4347
病请描述：先天性卵巢发育不全的儿童怎么办呢？先天性卵巢发育不全是一种相对罕见的病症，通常会影响女孩的生长发育和终极身高。此病因通常与X染色体异常或基因缺陷有关，导致卵巢早期衰竭或发育不全。第一案例，涉及一位12岁女孩，自小月经未至，身高也显著低于同龄人。经过详细的身体检查和实验室检测，包括性激素水平测试、染色体分析及骨龄测定，最终诊断为先天性卵巢发育不全，伴随着特纳综合征。这位患者的染色体检查显示45,XO的核型，提示染色体非整倍体是其发病的主要原因。在讨论治疗方案时，鉴于其生长激素水平正常但性激素缺乏，我决定采用低剂量雌激素替代疗法，逐渐增加至正常维持剂量，以促进其第二性征的发育和骨密度的增加。第二案例，则是一位10岁女孩，她的主诉为身高增长缓慢和未出现乳房发育。初步检查后，推荐进行了一系列激素水平测定和基因检测。结果显示，该患者有一定程度的FSH和LH水平升高，而雌激素水平低下，基因检测揭示有关卵巢发育的FOXL2基因突变。结合这些信息，诊断为基因性卵巢发育不全。治疗方面，我采取了个体化的激素替代疗法，包括初期使用小剂量的雌激素，并计划在其身体条件允许时逐步引入孕激素。在处理先天性卵巢发育不全的临床案例中，我逐渐意识到了个体化治疗方案的重要性。每位患者的基因背景、生理响应和心理状态都不尽相同，这要求我在治疗时必须进行精细化管理。在第一案例中，患者的综合征背景使得治疗不仅要关注生长和发育，还要特别注意心血管健康的监控。我选择了一个渐进式的激素疗法计划，以最小化激素治疗可能引起的副作用，如早期闭经和骨量减少。家庭的教育同样是治疗计划中不可或缺的一部分。我发现，当患者和家庭对疾病有更深入的理解时，他们在处理治疗中的不确定性和可能的挫折时会更加坚韧。因此，我积极推动与患者及其家庭的对话，确保他们理解治疗的每一个步骤及其原因。在心理支持方面，家长特别注意，这些年轻患者往往因为发育迟缓而在心理社交发展中遇到困难。先天性卵巢发育不全的治疗不仅是一个医学问题，更是一个需要多方面综合管理的挑战。从临床实践中，我深刻体会到了以患者为中心的治疗模式的重要性，这一模式强调了对患者个体差异的深入理解和尊重，以及对患者整体福祉的关注。
生长发育 2024-07-10阅读量3060
病请描述：1. 心理精神因素对抽动患儿预后的影响？抽动障碍患者多有心理精神因素的异常，常见有情绪障碍，如表现焦虑不安、过分敏感、紧张恐惧等，或表现忧郁、易激动、好发脾气、冲动、攻击行为等，而这些心理精神因素可能造成抽动障碍主要症状更为严重，影响病情的恢复和适应社会的能力，使家长和教师对患儿均难以管教，往往出现严重的学习问题，严重影响患儿预后。有的抽动患儿除了有特殊学习能力缺陷之外，还因抽动症状，受嘲笑、歧视以致不愿上学或辍学，性格、行为的偏激可在少年阶段或更早阶段就出现，并可影响身心健康。抽动患儿易受精神因素的影响，需及时控制抽动和伴发的行为症状，减轻患儿身体不适和心理困扰，改善患儿的不良行为和情绪，对抽动障碍的预后和防止精神病性症状的发生具有重要意义。2. 抽动障碍患儿家庭因素对患儿预后的影响？ 抽动患儿的家庭因素对其预后的影响至关重要。我国研究人员对抽动障碍患儿的研究中发现父母的不良嗜好对患儿的预后有显著影响:在166例患儿中父亲有不良嗜好的为20例，占12%，其未愈病例中占2例。而母亲有不良嗜好的病例数较少，仅有2例，未愈病例占1例。如父亲在家吸烟能刺激患儿呼吸道，可能会引起喉中发声、清喉声、缩鼻等动作;打牌时嘈杂声音可使患儿情绪紧张、不安、睡眠不好，长期必将加重病情或诱发抽动，预后较差。所以父母，尤其是父亲应改掉不良嗜好，养成良好习惯，给患儿树立好榜样，营造一个舒适健康的生活环境，从而改善预后。3. 抽动障碍患儿身体其他器官功能有变化吗？抽动障碍患儿并无直接的身体其他器官功能的损伤，然而抽动障碍往往继发或伴发于其他器质性疾病，如反复上呼吸道感染、鼻窦炎、结膜炎、脑炎、脑外伤、染色体异常、先天性代谢缺陷等，则可因其伴发疾病或继发疾病影响身体其他器官功能。另外，抽动障碍患儿易存在自伤行为，也可间接造成身体损伤，因此，对抽动障碍患儿的心理疏导及其基础疾病的治疗是避免抽动障碍患儿身体其他器官受损的关键。4. 病程不同的抽动障碍患儿预后有何不同？ 抽动障碍按其临床特征和病程不同，分为三种类型，其预后也不尽相同。如短暂性抽动障碍预后相对较好。慢性抽动障碍可持续数年，病程越长，控制越困难，甚至伴随终生;第三型Tourette综合征，自愈的可能性很小，这一类型若在发病早期得到积极、合理的治疗，其抽动症状一般可在16个月减轻并逐渐得到控制，即使存在少量的残留症状，也不影响正常的生活、学习和工作。能够预测抽动障碍的程度越严重，生活质量越低。但有学者认为儿童期抽动症状的频度和严重程度难以预测成年期抽动症状严重程度。另外，随访研究发现，儿童期表现为发声性抽动症状的患儿，成年后社会心理功能的损害程度要高于运动性抽动症状的患儿，但关于儿童期的一些抽动形式是否可以预测成年期抽动症状或共患病症状，目前仍存在争议。5. 抽动障碍患儿能和正常人一样生活吗？大部分抽动障碍患儿在长大后病情逐渐向好的方向发展，甚至完全缓解，所以对患儿的学习及社会适应能力的影响一般不大，而且能够过上和正常人一样的生活。只有少数病人症状会迁延，主要是因为抽动症状或伴发的行为障碍影响患者的学习、生活或社交活动，使患者的生活质量降低。所以发现孩子患了抽动障碍，要积极治疗，预防控制病情的发展和加重。6. 母亲患有抽动障碍对怀孕有影响吗？目前研究表明抽动障碍可能是遗传因素、神经生理、神经生化及环境因素等相互作用的结果，与遗传因素有明显关系，但目前遗传方式尚不明确，此外，研究发现在一些家庭中，Tourette综合征、其他类型的抽动障碍和强迫症之间存在的一定联系，因此，提示 Tourette综合征、其他类型的抽动障碍、强迫症可能为共同的遗传易感性的不同表达，但是鉴于抽动障碍的可治疗性（删除），抽动障碍患者也适宜怀孕，但母亲患有抽动障碍对怀孕可能存在一定的影响，尤其是孕妇同时伴有剧烈呕吐、精神紧张、睡眠障碍等精神神经疾病时对胎儿也有影响，但是这种影响可能也不是很大，孕妇没有必要过于紧张，造成神经系统畸形和脑性瘫痪的可能性不大，即使有也是其他致畸因素导致的。建议孕妇定期到医院随访。如果孩子出现问题，及早采取措施，早期干预，胎儿期也可以开始营养神经药物治疗，有效改善预后。7. 婴幼儿时期教育应注意哪些方面？人的大脑有两个发育关键期，分别为胚胎期及婴幼儿期。在婴幼儿期中脑部重量增长最快，主要为胶质细胞增长、神经髓鞘及突触产生、树突细胞发育，神经细胞增殖是从妊娠3个月开始至出生后1岁，神经纤维细胞至4岁才完成分化。这时期是婴幼儿神经系统代偿能力最好、发育最快的时期。如果在这时期给予良好的刺激，能有效促进树突、轴突等细胞结构形成及功能代偿。0~3岁是婴幼儿身心发育的关键时期，处于该时期的婴幼儿可塑性强，发展潜力强大，是促进婴幼儿心智发育、体格发育及形成良好性格行为的关键期。近年研究发现婴幼儿心理、社会适应性、性格的形成与早期教育关系密切。研究结果也表明对0~1岁的婴幼儿按其神经心理年龄发展规律，由家长为其创造条件，有计划地对其进行精细动作、大动作、语言、社会交往能力、感觉知觉、抚触等训练，干预6个月、12个月及18个月后发现接受干预训练的儿童显著优于未进行干预训练婴幼儿，表明脑部发育与早期教育及成长环境具有密切的关系。早期教育训练能有效促进婴幼儿智力发展，且随着训练时间延长，效果显著。情绪是婴幼儿心理特征之一，良好的情绪有助于婴幼儿形成良好的心理素质及情商，但情绪的控制在一定程度上受外界因素的影响。早期对婴幼儿情绪进行控制及干预不仅有助于婴幼儿形成良好的人格，同时有助于促进智力及体格的发育。研究结果显示，接受早期教育的婴幼儿在干预6个月、12个月、18个月后依恋、哭闹、趋避、节律性差、反抗情绪、注意力分散及总体情绪控制好于未接受训练婴幼儿。表明早期教育将有助于培养婴幼儿良好的性格及情绪，这可能与早期教育能增加家长与婴幼儿接触的机会、促进亲子交流、改善亲子关系、促进婴幼儿神经心理发育、降低心因性疾病发病率有关。此外，抚触及大动作训练可起到促进婴幼儿神经发育、体格锻炼及增强抵抗力的作用。8. 调整微量元素对抽动障碍重要吗？研究表明，抽动障碍发病与血锌、铁、钙、镁微量元素缺乏有一定关系。当机体缺钙时，神经递质释放受到影响，神经系统的兴奋和抑制功能发生紊乱而导致抽动障碍的发生。铁缺乏还会造成脑内单胺氧化酶活性降低，影响单胺类神经递质的传导。锌缺乏还会导致机体内某些辅酶合成障碍，导致机体免疫功能下降，神经递质传导受阻，精神神经系统发育落后。缺锌能改变人的注意力、活动度、神经心理行为和运动的发展，影响认知能力。缺镁时可以发生肌肉颤抖、抽搐、注意力不集中及冲动行为，严重者出现惊厥。体内铜缺乏能引起酶体系的代谢紊乱，将使脑细胞色素氧化酶减少，神经系统失调，大脑功能会因此发生障碍，使脑活力下降，出现记忆衰退、思维紊乱、反应迟钝以及步态不稳、运动失调等症状。血铅含量过高是抽动障碍的另一个危险因素，铅的沉积可导致机体免疫功能下降，同时还会造成神经细胞伤害，尤其是大脑皮质和小脑，而这些部位正是抽动障碍发病的主要解剖学损伤部位。综上所述，抽动障碍发病与血锌、铁、钙、铁微量元素缺乏有明确的相关性，因此，小儿出生后各个发育阶段都应该密切关注机体的微量元素水平，及时纠正微量元素紊乱对预防抽动障碍的发病有非常重要的意义。9. 预防感冒对抽动障碍重要吗？ 感冒是抽动障碍发生的常见诱因之一，当服药使大部分症状得到控制后，一次感冒又可能使症状加重，所以预防感冒可以减少抽动障碍的发作。因此，抽动障碍患儿应适当运动提高机体免疫力，及时加减衣服避免着凉、受热，流感流行期间抽动障碍儿童不到或尽量少到公共场所。一且出现感冒症状也不要着急，尽快服用相应药物控制刺激症状，如滴眼药水预防结膜充血诱发眼部症状，含片含化以减轻咽部刺激症状，同时应用抗病毒等感冒药物，防止抽动障碍的再发或加重。10. 如何预防抽动障碍的复发？（1）加强患儿日常生活管理（如减轻学习压力、改善生活方式）及心理健康教育，从而提高患儿的应激能力；（2）注重改善家庭环境与促进心理调适能力，比如帮助家庭成员提高对本病的认识，建立和谐、宽松、良好的家庭氛围（家长不能在患儿面前表现出焦躁、愤怒的情绪），鼓励患儿建立战胜疾病的信心，保持积极向上心态；（3）减少抽动障碍发生的诱发因素：饮食如海鲜、食用色素和添加剂、富含色氨酸等食品；预防感染，不要发生感冒、发烧这种情况；（4）遵从医嘱定期复诊，症状消失时须继续坚持用药。因为抽动障碍复发大多情况会加重病情，使疾病更为复杂，如由简单性抽动发展为复杂性抽动，甚至出现其他共患病，转变为难治性，为后续的治疗带来极大的难度。所以，在治疗抽动障碍过程中，家长不应急躁、频繁更换及停用药物，坚持足量足疗程治疗。本文为转载内容，旨在传播知识，如有侵权，请联系删除。
微医药 2024-07-05阅读量6359
病请描述： 一、试管婴儿消息： 本周有四位从外地专程赶到上海就诊的试管困难户患者，3位成功好孕，1位成功减肥！ 1. 第1位是来自江苏南京的周女士（42岁），因高龄、卵巢功能差，2011～2015年在南京某医院共取卵5次，共获卵3枚，配成可移植胚胎仅1枚，移植后未孕。2016年周女士从南京来到上海找洪医生就诊，在洪医生处共取卵5次，共获卵8枚，配成可移植胚胎4枚，周四（09.27）在洪医生门诊开奖，成功好孕，血HCG 1369.2。 2. 第2位是来自江苏太仓的杨女士（34岁），2017年在当地某医院3次人工授精未孕，2017年在当地某医院试管1次，获卵26枚，配成可移植胚胎4枚，移植未孕。今年在洪医生处是第1次取卵，获卵10枚，配成可移植胚胎4枚，周五（09.28）开奖，成功好孕，血HCG 570.2。她是13天前的周六（09.15）洪医生做的移植手术。 3. 第3位是来自江西南昌的卢女士（37岁），因染色体异常在上海某医院微刺激方案取卵3枚，未配成可用胚胎。来洪医生门诊后采用自然周期方案取卵，自然周期方案就是不使用促排卵药物，让自然成长的一个卵泡发育并成熟后给予取卵。2018.01自然周期方案获卵1枚，配成可移植胚胎1枚，移植1枚胚胎后未孕。本次是第2次自然周期取卵，获卵1枚，配成可移植胚胎1枚，移植1枚后成功好孕，周日（09.30）开奖，血HCG 233。 4. 第4位是来自浙江瑞安的黄女士，2017年第一次做试管取卵，因为肥胖（身高168，体重85公斤），当时6个卵泡，全部是空卵。她下定决心开始减肥，她严格按照洪医生的减肥方法（见洪医生文章：多囊卵巢综合征如何减肥？），晚餐以黄瓜、西红柿、胡萝卜为主……共减肥50多斤，周三（09.26）进行第2次取卵，取卵前2个卵泡，本次成功地取出2枚卵子，本次是洪医生做的取卵手术。 这是一个很励志的减肥案例，没有减肥成功者请以黄女士为榜样，加油减肥，再接再厉！ 二、多囊卵巢消息： 本周共有6位多囊卵巢患者经过促排卵自然怀孕，有1位是2012年在某医院做的腹腔镜下输卵管整形术+卵巢打孔术，术后一直未促排卵，来洪医生门诊就诊后，洪医生给予她促排卵治疗，第2次促排后成功好孕！ ____________________________________________________________ 祝贺以上好孕者！ 已经好孕者可以传递一下好孕，大胆站出来和大家交流和分享一下自己的成功经验！ 没有怀孕者不要气馁，放松心情，减轻压力，卸掉包袱，不要放弃，要学习以上女士的毅力、坚持和勇气，相信洪医生，紧密配合洪医生的治疗，一定会成功的！ _______________________________________________________________ 顺祝大家国庆快乐，欢度佳节！ （了解更多知识，请关注wx公众zhong号：洪岭医生，或抖音：D_linghong789）
洪岭 2024-06-25阅读量1.0万
病请描述：身高矮小的孩子，需要检查哪些项目？ 在儿童的成长过程中，身高发育一直是家长们关注的重点。然而，当孩子的身高明显低于同龄人时，家长们往往会感到焦虑和困惑，担心孩子是否存在生长发育问题。针对身高矮小的孩子，及时的医学检查是非常重要的，它能帮助我们了解孩子的生长发育状况，发现潜在的问题，并制定相应的干预措施。本文将介绍身高矮小的孩子需要检查的项目，并结合临床案例，为家长们提供实用的指导和建议。 一、身高矮小的定义与原因 首先，我们必须明确身高矮小的定义。身高矮小是指儿童的身高明显低于同年龄、同性别、同种族儿童的平均身高，低于两个标准差（SD）或更多。导致身高矮小的因素众多，包括但不限于遗传因素、内分泌异常、慢性疾病、营养不良等。因此，对于身高矮小的孩子，进行全面的医学检查是非常必要的。 二、身高矮小的孩子需要检查的项目 我们会首先全面评估孩子的生长发育情况，包括测量身高、体重、头围、胸围等指标，并画出生长曲线图，以研究孩子的生长发育趋势。 骨龄测量：骨龄是衡量儿童生长发育情况的关键参数之一。通过x光检查，我们能够掌握孩子的骨骼成长状态，从而评估其生长发展是否正常。 内分泌测试：身体矮小的主要因素之一是内分泌失调。我们会对孩子进行生长激素激发试验、甲状腺激素检测和性激素检测等，以便确定孩子的内分泌功能是否正常。 染色体检查：某些染色体异常也会导致身高矮小。所以我们会对孩子进行染色体检查，以排除染色体异常导致的生长发育障碍。 营养评估：营养不良也是导致身高矮小的原因之一。我们会对孩子的饮食情况、营养摄入等进行评估，以了解孩子是否存在营养不良的问题。 其他检查：根据孩子的具体情况，我们还可能进行其他检查，如肝肾功能检查、血常规检查等，以排除其他潜在的健康问题。 三、临床案例分析 以下是一个关于身高矮小的临床案例： 案例背景： 小明，一个12岁的男孩，身高明显低于同龄人。他的父母担心他存在生长发育问题，于是带他去医院进行检查。 检查过程： 通过我们的初步评价，发现小明的成长状况存在异常，其身高明显偏离同年龄孩子的平均水平的两个标准差。接着，我们为小明进行了骨龄测定，结果显示他的骨龄明显滞后于实际年龄。为了进一步了解原因，我们为小明进行了内分泌检查，发现他的生长激素分泌不足。 诊断与治疗： 根据检查结果，我们诊断小明患有生长激素缺乏症导致的身高矮小。建议小明开始接受生长激素治疗。我们为他设计了特定的治疗方案，并且会定期进行调整。同时，还指导小明的父母调整他的饮食结构，增加营养摄入。经过一年的治疗，小明的身高有了明显的增长，他的父母也看到了小明身高的明显的改善。 效果评估： 经过治疗，小明的身高逐渐接近同龄人的平均水平。他的父母表示，现在的小明变得更加自信、开朗，学习成绩也有所提高。这个案例充分说明了针对身高矮小的孩子进行全面医学检查的重要性，以及个性化治疗对于改善孩子生长发育状况的积极影响。 四、总结与建议 对于身高矮小的孩子，全面的医学检查是非常重要的。通过检查，我们可以了解孩子的生长发育状况，发现潜在的问题，并制定相应的干预措施。同时，监督孩子的身高增长情况是很重要的，及时察觉后应该立即带孩子去医院检查。在治疗过程中，家长要积极配合医生的治疗方案，同时关心孩子的饮食和成长状况。通过科学的治疗和家长的关注和支持，我们相信每一个孩子都能够健康成长，实现他们的最大潜力。
生长发育 2024-06-18阅读量3241
病请描述：身高曲线：解读孩子生长轨迹的秘密地图 引言 孩子的身高是家长最关心的问题之一。身高不仅影响着孩子的外表和自信心，更与他们的健康和未来发展息息相关。身高曲线，就像一张秘密地图，可以帮助家长解读孩子生长的轨迹，及时发现潜在问题。 认识身高曲线 身高曲线是一张图表，纵轴表示身高，横轴表示年龄。每个孩子都会有一条自己的身高曲线，反映了他们从出生到成年整个生长的历程。 身高曲线分为三部分： 百分位曲线：表示孩子的身高在同年龄、同性别的儿童中所处的百分位数。例如，第 50 百分位曲线表示孩子的身高处于同龄儿童的平均水平。 标准差曲线：表示孩子的身高与同龄儿童平均身高的差距。正值表示高于平均水平，负值表示低于平均水平。 生长速率曲线：表示孩子每年生长的厘米数。 解读身高曲线 家长可以根据以下几个方面解读孩子的身高曲线： 整体趋势：身高曲线是否平稳上升，还是有明显的波动或停滞。 百分位数：孩子的百分位数是否稳定，还是有明显的上升或下降趋势。 标准差：孩子的标准差是否超出正常范围（±2 个标准差）。 生长速率：孩子的生长速率是否正常，是否有明显的加快或减慢。 案例分析 小明今年 5 岁，身高 101厘米，家长非常担心小明是否得了矮小症，因此带小明过来面诊，通过检查，小明的身高为-2.2SD。达到了矮小的标准。通过问询，得知小明从小至今的身高曲线都是在这个趋势。生长速率曲线显示，小明的生长速度是落后于同龄人。 根据小明的身高曲线，怀疑小明可能存在生长激素缺乏症。因此进一步检查，发现小明的生长激素水平确实偏低，骨龄也落后于实际年龄，结合其它检查，确诊为生长激素缺乏症。因此建议小明生长激素干预，以追赶落后的身高。通过沟通，家长理解并积极配合治疗建议，经过生长激素治疗后，小明的生长速率明显加快，在通过一段时间的规范治疗后，身高开始追赶，并有望于在一段时间后追于平均身高。 身高曲线异常的常见原因 身高曲线异常可能由多种原因引起，包括： 遗传因素 营养不良 内分泌疾病（如生长激素缺乏症、甲状腺功能减退） 全身性疾病（如慢性肾病、心脏病） 染色体异常 家长如何应对身高曲线异常 如果发现孩子的身高曲线异常，家长应及时带孩子就医。根据孩子的具体情况进行检查和化验，找出导致身高异常的原因。 对于生长激素缺乏症等内分泌疾病，给予生长激素治疗。对于营养不良等可逆因素引起的生长迟缓，指导家长调整孩子的饮食和生活方式。 结语 身高曲线是一份珍贵的地图，可以帮助家长了解孩子生长的轨迹，及时发现潜在问题。通过定期监测身高曲线，家长可以为孩子的健康成长保驾护航。 家长要记住，每个孩子都有自己的生长模式，不要盲目攀比。如果发现孩子的身高曲线异常，不要惊慌失措，及时就医才是最重要的。通过科学的评估和治疗，可以帮助孩子恢复正常的生长，实现理想的身高。
生长发育 2024-06-13阅读量3506