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染色体异常内容

矮小是什么?-张蔷

病请描述:矮小是指个体在生长发育过程中,身高明显低于同年龄、同性别的正常人群。这种情况可能是由遗传、营养、疾病、内分泌障碍等多种因素引起的。矮小症,也称为侏儒症,是一种影响身高发育的疾病。它通常指的是在同龄人中,个体的身高明显低于正常范围。虽然矮小症可以由多种原因引起,但最常见的原因是生长激素缺乏。在医学上,矮小症(growth hormone deficiency)是指由于生长激素分泌不足导致的生长发育迟缓。   矮小症可以分为两种类型: 1. 原发性矮小:由于生长激素分泌不足引起,可能与遗传因素有关。 2. 继发性矮小:由于身体其他疾病或内分泌障碍导致生长激素分泌不足。 矮小症的治疗通常涉及替代疗法,即使用重组人生长激素(rhGH)替代治疗。治疗的效果因个体差异而异,且需要在专业医生的指导下进行。 在日常生活中,矮小的人可能面临心理和社会方面的挑战,如自信心问题、社交障碍等。因此,对矮小症患者进行全面的关怀和支持,包括心理健康教育和社交技能培训,是非常重要的。 需要注意的是,矮小并不总是需要治疗,只有在影响到生活质量或生长发育的情况下,才需要考虑医疗干预。此外,矮小也不等同于智力障碍,许多矮小的人拥有正常或超常的智力。   而生长激素是由脑垂体分泌的一种激素,它在儿童和青少年的生长发育过程中起着至关重要的作用。当生长激素分泌不足时,身体无法正常生长,导致身高矮小。矮小症患者的身高通常明显低于同龄人的平均水平,可能伴有其他生长发育异常的迹象。   除了生长激素缺乏外,矮小症还可能由其他因素引起,如遗传因素、染色体异常、内分泌疾病、营养不良、慢性疾病等。在某些情况下,矮小症可能是先天性的,而在其他情况下,它可能在儿童时期逐渐显现。   对于矮小症的诊断,医生通常会进行详细的身体检查和病史询问,可能会进行血液检查、生长激素水平测定、骨龄测定、染色体检查等。根据具体情况,医生可能会建议进一步的检查或转诊至专科医生进行评估。   治疗矮小症的方法取决于病因。对于生长激素缺乏引起的矮小症,补充生长激素是常见的治疗方法。这种治疗通常需要在医生的指导下进行,并需要定期监测和调整剂量。在其他情况下,治疗可能包括针对潜在疾病的治疗、营养支持、药物治疗等。   重要的是要认识到,及早诊断和治疗矮小症可以帮助患者实现更好的身高发育,并改善他们的生活质量。如果你对自己或孩子的身高有疑虑,建议咨询医生进行评估和诊断。

生长发育 2023-12-14阅读量2659

如何区分惰性淋巴瘤和侵袭性淋...

病请描述:淋巴瘤的分类非常复杂,并且和淋巴瘤的治疗、预后密切相关。淋巴瘤可以分为霍奇金淋巴瘤和非霍奇金淋巴瘤,而在非霍奇金淋巴瘤中,有些淋巴瘤的病情进展很快,有些淋巴瘤的进展比较缓慢。 就像有些人是急性子,有的是慢性子。这些“慢性子”的淋巴瘤,我们通常把它们称为惰性淋巴瘤,而“急性子”的淋巴瘤,就是侵袭性淋巴瘤和高度侵袭性淋巴瘤。   什么是惰性淋巴瘤?   惰性淋巴瘤,顾名思义,就是“不易改变”的淋巴瘤,表现为生长缓慢、侵袭能力较弱。具体包括滤泡性淋巴瘤、小淋巴细胞淋巴瘤、边缘区淋巴瘤、低度恶性的套细胞淋巴瘤等等。 滤泡性淋巴瘤是由滤泡中心(生发中心)B细胞构成的肿瘤,通常全部或者部分表现为滤泡的生长方式,通过病理切片能够观察到细胞结构。在分子水平,滤泡性淋巴瘤表现为CD20、CD10和BCL-6阳性。 小淋巴细胞淋巴瘤经常和慢性淋巴细胞白血病并存,表现为浅表淋巴结或者脾脏肿大,也需要通过病理检查来确定。 边缘区淋巴瘤是由B细胞发育而来的低度恶性淋巴瘤,这类淋巴瘤通常保持局限性,不会侵犯到其它组织器官。 低度恶性套细胞淋巴瘤有特征性的染色体异常,从基因水平上说,有BCL-1和cyclinD1的过表达。 惰性淋巴瘤的进展相对缓慢,对于一些诊断为早期的惰性淋巴瘤患者,甚至都不需要过多干预和治疗,只需要随访即可。   什么是侵袭性淋巴瘤和高度侵袭性淋巴瘤?   侵袭性淋巴瘤包括弥漫性大B细胞淋巴瘤、套细胞淋巴瘤、外周T细胞淋巴瘤、间变性大细胞淋巴瘤等。高度侵袭性淋巴瘤包括伯基特淋巴瘤、淋巴母细胞淋巴瘤等。   其中弥漫性大B细胞淋巴瘤是一种最常见的侵袭性淋巴瘤,约占非霍奇金淋巴瘤的35%-50%。主要的临床表现为无痛性淋巴结肿大,全身各个组织器官都可能受到侵犯。患者伴有发热、盗汗、体重下降迅速等症状。   套细胞淋巴瘤是一种有特殊临床和病理表现的小B细胞非霍奇金淋巴瘤,在非霍奇金淋巴瘤中占比3%-10%,大部分患者在确诊时为III-IV期,存在广泛的淋巴结外侵犯和骨髓侵犯。 伯基特淋巴瘤是高度侵袭性淋巴瘤,70%的患者在确诊时属于III-IV期。伯基特淋巴瘤起源于B细胞,和MYC基因变异以及EB病毒感染有关。   相比惰性淋巴瘤,侵袭性和高度侵袭性淋巴瘤的肿瘤细胞生长非常迅速,患者的病情进展比较快,症状也非常明显。患者通常发生淋巴结肿大、肝脾肿大、淋巴结外器官的占位性病变和骨髓累及引起的外周血象变化等。患者还会出现体重减轻、发热等症状。

微医药 2023-11-30阅读量6954

孩子是特发性矮小该怎么办?-...

病请描述:孩子是“特发性矮小”该怎么办?我家孩子什么都查了,都是正常的,没问题,不需要干预。在门诊经常遇到一些从大医院做完全套检查过来我这边看的家长,家长说孩子都正常,就是矮,又不想这么早就干预,医生我该怎么办?作为一名看生长发育的医生,从专业角度出发,当然想跟家长说,孩子年龄越小,越早干预,效果越好。但对于一名对矮小症完全没有概念的家长来说,实在太难了。所以今天想跟各位家长聊聊特发性矮小。生长激素缺乏、足月小样儿导致的矮小,家长都很容易接受,性早熟导致的身高受损家长也容易接受,唯独特发性矮小,家长难以接受。那么到底什么是特发性矮小呢?简单说,特发性矮小就是排除了其他能明确病因的矮小,剩下的都统称特发性矮小,也是目前最常见的矮小。具体来说,特发性矮小的诊断标准是:身高低于同年龄、同性别、同种族正常儿童平均身高的2个标准差或低于第三百分位,且排除了生长激素缺乏症、小于胎龄儿、系统性疾病、其他内分泌疾病、营养性疾病、染色体异常、骨骼发育不良、心理情感障碍等导致的矮身材。特发性矮小也包括了常见的家族性矮小和体制性青春期延迟(俗称“晚长”)。特发性矮小常见的病因有哪些?我们可以这样来分析和理解,从宏观到微观。生长轴这条线可以看做宏观因素,包括了从垂体分泌生长激素、生长激素与肝脏里的受体结合刺激肝脏分泌生长因子,生长因子与骨骼上的受体结合,刺激骨骼生长(专业点来讲是与长骨生长板上的受体结合,刺激长骨线性生长),这条线上的任何一个环节出现问题,都会导致孩子身高增长出现问题。常见的比如生长激素活性不够,受体缺陷、传导通路受损。微观上来讲,就是骨骼的细胞分化和增值由于各种因素受损,导致骨骼不能很好的生长。特发性矮小需要做哪些检查?特发性矮小也是矮小,诊疗思路是排他性诊断,需进行常规矮小需要做的全套检查,包括常规的血常规、尿常规、肝肾功能、电解质、血糖、血脂,排除孩子贫血、感染、肝肾功能不全、钙磷代谢异常、高血糖、高血脂等基本疾病情况;其次比较重要的是检查内分泌轴是否异常,包括生长激素、生长因子、甲状腺激素、性激素、肾上腺相关激素,其中生长激素由于在人体自热分泌状态下呈脉冲式分泌,不能通过单次的检测来判断分泌是否正常,需要通过药物的激发试验来检测;如果孩子合并有早发育的迹象,还可能需要做性激素激发试验来判断孩子是不是中枢性性早熟。除了以上血液生化检查外,还需要拍摄X线骨龄,脑部垂体核磁、腹部B超、女孩子到了发育的阶段还需要检查内生殖器的情况,要拍摄子宫附件B超,染色体检查也是女孩必须做的,需要排除先天性性染色体疾病。总之无论是哪个环节导致了孩子矮小了,我们最终都是想改善孩子成年后的身高。毕竟如今社会,男孩子160不到,女孩子150不到,家长和孩子本身还是难以接受的。那么目前如何治疗特发性矮小呢?2003年美国批准了特发性矮小作为生长激素治疗的指征,我国也于2021年批准了特发性矮小作为生长激素治疗的指征。2023年《儿童特发性矮身材诊断与治疗中国专家共识》推荐的起始治疗年龄为3-4岁,为改善成年身高,建议至少治疗2年。 

生长发育 2023-11-24阅读量3382

认识矮小症-康春华

病请描述:矮小症 矮小症,又称矮身材(short stature),是指在相似环境下,身高较同种族、同性别、同年龄健康儿童身高均值低2个标准差(-2SD)以上或处于第3百分位数以下。这是一种常见的生长发育异常,引起了家长及社会各界的广泛关注。矮小症不仅影响孩子的生理健康,还可能对心理、情感和社交产生负面影响。矮小症的发病原因较为复杂,包括遗传因素、内分泌疾病、营养不良、染色体异常等。以下几种情况容易导致矮小症:1. 父母身材矮小:遗传因素在孩子身高发育中起重要作用。如果父母身高较低,孩子也容易患上矮小症。2. 内分泌疾病:生长激素缺乏、甲状腺功能减退、糖尿病等内分泌疾病会影响生长发育,导致矮小症。3. 营养不良:营养不良会导致身体无法正常生长发育,进而影响身高。4. 染色体异常:如特纳综合症(Turner syndrome)是一种染色体异常,女性患者身高普遍矮小。矮小症的诊断主要依据病史、体格检查、实验室检查、影像学检查和遗传学检测。1. 病史询问:医生会详细询问患者的生长发育情况、家族史、生活习惯等。了解患者的基本情况,为诊断提供依据。2. 体格检查:医生会对患者进行全面的体格检查,包括身高、体重、骨骼发育、内分泌腺体等。通过检查了解患者的生长发育状况,以便找出潜在问题。3. 实验室检查:根据患者的具体情况,医生可能会要求进行一些实验室检查,如血液生化、甲状腺功能、生长激素水平等。这些检查有助于判断患者是否存在内分泌疾病或其他相关问题。4. 影像学检查:如X光片、骨龄片等,用于评估患者的骨骼发育情况。通过观察骨龄,判断患者是否处于生长发育的关键期,以便为治疗提供参考。5. 遗传学检测:部分矮小症患者可能存在染色体异常,如特纳综合症。通过遗传学检测,可以找出潜在的遗传问题,为诊断和治疗提供依据。6. 心理评估:矮小症患者可能存在心理和情感问题,如自卑、焦虑等。医生会进行心理评估,了解患者的心理状况,并给予相应的心理支持和辅导。医生会详细了解患者的生长发育情况、家族史等,进行相关检查以确定病因。对于矮小症的治疗,首先要明确病因,针对性地进行治疗。生长激素缺乏的患者可以通过注射生长激素治疗,内分泌疾病患者需进行相应的内分泌治疗。此外,营养不良的患者要调整饮食结构,补充所需营养物质。心理辅导和康复训练也是重要的一环,帮助患儿建立自信,融入社会。矮小症的治疗时机非常重要。一般来说,治疗越早,疗效越好。家长若发现孩子身高明显低于同龄人,应尽早就医,进行相关检查和治疗。在青春期之前进行治疗,骨龄尚未闭合,治疗效果更佳。一旦骨龄闭合,即使进行积极治疗,也无法达到理想的身高。总之,矮小症是一种影响儿童身高的生长发育异常。家长和社会应关注孩子的身高发育,正确认识矮小症,及时发现和治疗。通过科学的方法,我们可以帮助矮小症患者实现身高的正常发育,改善生活质量,走向健康成长的道路。

生长发育 2023-11-24阅读量3837

遗传病,想要了解的朋友看过来

病请描述:一、近年来,随着基因检测技术的快速发展,个体化(精准)医学给传统医学在疾病的诊断、治疗方面提供了很大改变,也造就了遗传科越来越受到医生和老百姓的重视。而很多病人一听到遗传,就压力很大,但还有很多不是你们想的那样。首先跟大家介绍什么是遗传病。今后再慢慢介绍遗传病的咨询,基因检测,遗传病的治疗等方面。   二、遗传病,它指的是基因突变所导致的疾病。要注意:严重的遗传病只有30%来自父母的遗传,而70%以上为自己新发的基因突变。也就是说不管父母的致病基因遗传给了孩子,还是孩子在胚胎期还是成人后的自己的基因突变,只要是基因突变引起的疾病,都叫遗传病。   三、根据基因突变的量的多少,和基因检测方法的不同,遗传病可分为:染色体病(含基因组病)、基因病(单基因病、多基因病、线粒体病);目前已确定的遗传病的类型约8000多种。   四、染色体病,目前已确定报道的染色体病综合征有110多种 •   从染色体次亚带到一条染色体、多条染色体的改变所致的疾病,70%以上为新发。 •   包括数目异常和结构异常(易位、缺失、重复、插入、倒位;染色体核型分析多数漏诊) •   是导致先天性畸形儿、死胎、流产等不良妊娠结局的重要原因之一,在早期流产占据比例更高达50%,其中80%为数目异常;在死产婴中占据10%;占新生儿期死亡率的7% •   我国一般人群异常染色体携带者占0.5%;不育人群中大约有10%的夫妇一方有染色体异常。   五、基因组病 •    基因的位置和顺序变异导致,现已记载130余种,90%左右为新发突变,新生儿发生率1-2%。通常为显性遗传。表现出的疾病轻重主要取决于是否破坏关键敏感基因。 •     通常表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、内分泌异常、精神行为异常等。包括染色体微缺失微重复疾病;PWS综合征,Prader-willi; DiGeorge;猫叫综合征等等。   六、单基因遗传病 •    单个核苷酸或单个基因的变化足以导致疾病发生。目前已知有约7000多种 •    包括常染色体显性(症状轻,发病迟)、常染色体隐性(症状重,发病早)、性连锁显性(女性患者多于男性,杂合子症状较轻)、性连锁隐性(患者都是男性) •    单基因遗传病发病率较低,一般不到万分之一。怀孕期间一般无异常,漏诊率极高。 •    包括常见的囊性纤维化病、多囊肾病、进行性肌营养不良、脆性X、红绿色盲、地中海贫血、血友病,多数代谢病等。 七、多基因遗传病 •    由多个基因控制,单个基因突变不足以致病,只有多个基因改变叠加发病,环境影响可增强或抑制疾病表现。 •    患病率较高,病因复杂,通常呈现家族倾向,患者亲属的再发风险与患者病情严重程度、遗传率、亲属级别、疾病的普通群体发病率、家庭中已患病人数、性别密切相关。亲属再发风险可参考图片。 •    常见的有:神经系统(遗传性共济失调、脊肌萎缩症)、血液(血友病、地中海贫雪)、心血管(先天性心脏病、原发高血压)、遗传代谢(酪氨酸血症)、骨骼(软骨发育不全、肢端畸形)、眼耳(白内障、先天性耳聋)、内分泌(糖尿病、性发育异常)、皮肤(鱼鳞病、白化病)、常见智力低下(孤独症、脆性X)、生殖泌尿(Y连锁生精障碍、多囊肾病) •    对于肿瘤,三代人多人患肿瘤,同胞最少两人患同一种肿瘤,发病年龄又早,考虑遗传型肿瘤。   八、线粒体遗传病 •     每个细胞可有几个-几千个线粒体,每个线粒体可有一个或多个线粒体DNA,线粒体DNA容易发生突变并且无法修复,疾病的严重程度与细胞内有缺陷的线粒体数量、线粒体DNA突变所占比例、身体组织对线粒体能量供给的依赖性相关。 •     受精方式决定了线粒体异常为母系遗传,即母亲患有线粒体疾病的话,后代都发病;此病发病早、进展快、病情重、疾病表现程度及类型的差异程度高。 •     发病率为1/5000,目前发现100多种疾病与线粒体基因突变有关 •     线粒体最主要功能是为细胞的各种生命活动提供能量,尤其涉及神经系统、心脏、肌肉等高能耗器官。主要表现为线粒体脑肌病,此外还可能有失明、贫血、痴呆、癫痫等症状,氨基糖苷类药物诱发的耳聋也属于线粒体病。 九、表观遗传 •     通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等作用修饰核苷酸或核小体,不改变DNA序列,但是影响基因表达。  •     环境污染可导致表观遗传变异------20%多的疾病与不良环境暴露有关 •     生活方式可影响表观遗传:如酗酒、抽烟、空气污染、农药、重金属、孕期精神紧张等 •     如,脆性X染色体综合征,为FXS基因突变,此病属于单基因遗传病,但它的DNA甲基化增加,组蛋白乙酰化降低,也涉及表观遗传。男性发病率0.5-1/1000,表现为智力低下、大头、大耳朵、巨睾、第三指间比例大、出生时体重大,占男性智力低下的10-20% ;女性杂合子患者约1/3轻度智力低下,卵巢早衰 。   十、传统的各科临床医学很复杂,而遗传病也是非常复杂,举几个简单的例子。比如:相同基因,在不同个体或部位表达,疾病的性状显著差异;还会有遗传早现的现象,即连续几代传递后,发病年龄、病情逐渐提前和加重;或者延迟显现,即某些显性基因遗传病的杂合子个体在初期不显示症状,到一定年龄延迟表现,如亨廷顿舞蹈病,一般中年发病,后慢慢丧失行动说话思考和吞咽能力。还有从性遗传,比如原发性血色素病男女患病比例约为10:1。还有嵌合体,比较常见的是妇产生殖科的孕妇检查外周血染色体核型是正常没有变异的,但是排出的卵细胞是正常和异常染色体的嵌合体,所以造成自身的反复流产。   最后愿大家平安健康,即便现在饱受疾病折磨,相信快速发展的医学和生物技术会帮助大家在不久的将来重返健康阳光好生活。    

遗传咨询 2023-11-07阅读量6278

低分子肝素在孕产保胎的作用

病请描述:这就要先了解到到底是什么原因影响我们胎儿生长和发育啦:第一,由于着床和精子卵子质量,胚胎本身质量不佳据统计,孕早期胚胎停育情况的发生,大多数是因为胚胎染色体异常,属于自然淘汰,比如受受精环境影响(备孕压力、酒精、甲醛环境等),胚胎没有更好的进行着床,很难避免,但是通常对下次妊娠无明显影响。可以在恢复后接着备孕。但是,如果连续胎停育2次或者以上,夫妻双方则需要警惕,怀孕前最好进行更深一步的化验和检查。第二,母体内分泌功能影响,导致不能满足胚胎发育需求良好的母体环境可以为胚胎着床和胚胎发育提供充分的养料和生长环境,同时胚胎成长依赖于母体复杂的内分泌系统,母体内激素水平也是相互协调的,在妊娠早期,母体的雌激素、孕激素、人绒毛膜促性腺激素等三种激素占主导地位。其中最常见引起胎停的是黄体功能不足(孕激素不足),如果母体自身的激素水平不足,就满足不了胚胎发育的需要,就有可能造成胚胎的停育和流产。另外还有甲状腺功能减退、糖尿病血糖控制不良等均可导致流产。而低分子肝素有免疫调节功能,可以帮助抑制部分细胞功能,如能够抑制自然杀伤细胞的功能,抑制粒细胞的游走和渗出,抑制补体的激活,调节母-胎界面的细胞因子网络向Th2型优势转化等。[1]第三,母体和胎盘因素当孕妇患有全身性疾病或者感染,比如易栓体质的准妈妈,都可能导致胚胎发育异常或者孕早期流产。尤其是最近新冠肺炎疫情期间,刚好查出怀孕的准妈妈们,一定要做好防护后再去产检。另外胎盘是负责给胎儿输送营养和氧气的,如果胎盘发育不良或者出现疾病,那么胎儿就将得不到营养和氧气,而停止生长。这个阶段一般需进行低分子肝素注射,促进胎盘供血,让胎儿更好的生长。另外,低分子肝素还能改善孕妇的血液循环,对缓解子宫以及脐静脉痉挛具有特殊的效果。低分子肝素钠的免疫调节功能,可以帮助抑制部分细胞功能,调节人体免疫,对促进受精卵着床和子痫前期的预防方面治疗效果显著。*部分内容来源于网络[1]Johann S.Thromb Haemost,1995.Wan.Inflamm Res,2001.Bazarqani F.Perit Dial Int,2005Gutierrez G.Am J Reprod Immunol2004点击此处,进入“抗凝专区”。

微医药 2022-11-25阅读量4903

从男女角度再说一下性激素六项...

病请描述:关于性激素六项检查,我们可能听的比较多、但是懂得少,甚至有许多刚开始备孕的女性以及男性都没有听说过...但是,它却在我们不知道的情况下,默默影响着我们的备孕。 当你因为不孕、自然流产、月经失调、闭经到医院看病时,医生经常会给你开一项检查:性激素六项。你拿到这个检验报告单的时候,常被上面密密麻麻的数字弄得云山雾罩。 特别是女孩子经期,而且男生也会开!这是咋回事? 即使医生给你做了解释,也只是寥寥数语 (原谅我们的医生,她们的确没有足够的时间给你解释),结果你还是不得要领。本文教你如何去做、去阅读、去解释这六项激素。 不同项目激素的意义1促卵泡生成激素和促黄体生成素 对于备孕妈妈而言: 判断卵巢功能衰竭。基础FSH﹥40IU/L、LH升高或﹥40IU/L,为高促性腺激素(Gn)闭经,即卵巢功能衰竭;如发生于40岁以前,称为卵巢早衰(POF)。 对于备孕爸爸而言: 判断是否存在少精、弱精、无精等情况,及原发性睾丸衰竭和精细管发育不全等。 判断是否存在性腺功能减退、睾丸衰竭和精细管发育不全等。 2泌乳素 对于备孕妈妈而言: 血PRL超过500mU/L即为高泌乳素血症。 闭经、不孕、月经失调者无论有无泌乳均应该测PRL,除外高催乳素血症。 垂体瘤患者伴PRL异常增高时,应考虑垂体催乳激素瘤。 PRL水平升高还见于性早熟、原发甲状腺功能低下、卵巢早衰、黄体功能欠佳、某些药物如避孕药、大量雌激素等。 PRL降低见于垂体功能减退等。 对于备孕爸爸而言: 若同房时,阴茎不能勃起需要及时检测泌乳素。 3孕酮 对于备孕妈妈而言: 判断排卵,黄体中期(月经周期28日的女性为月经第21日)P>16nmol/L (5ng/ml)提示排卵。若孕酮水平符合排卵,而无其他原因的不孕患者,需配合B超观察卵泡发育及排卵过程,除外未破裂卵泡黄素化综合征。另外,血孕酮水平也可以用于观察促排卵药物的效果(多个黄体使孕酮水平升高)。 对于备孕爸爸而言: 结合其它性激素数值来判断是否存在先天性或者染色体异常引起的生殖功能低下。 4雌二醇 对于备孕妈妈而言: 判断闭经原因。若E2水平符合正常周期变化,表明卵泡发育正常,可考虑为子宫性闭经。若E2水平偏低,则可因原发或继发性卵巢功能低下或受药物抑制,也可能为中枢性闭经、高催乳素血症等。 对于备孕爸爸而言: 用于了解是否存在男性女性化的情况,也用于评估睾丸生精功能是否正常。 5睾酮 对于备孕妈妈而言: 有助于评估多囊卵巢征合征的疗效。为了评估疗效,在用药后的过程中医生会叮嘱什么时候抽血复查; 对于备孕爸爸而言: 有助于了解睾丸功能是否正常; 不同检查项目之间的比值或不同检查项目之间结合在一起解读分析,会提示存在不同的异常问题或者是有可能出现于哪个环节的问题。所以性激素六项的数值很多时候单一看是没有意义的,要互相结合一起判断自己的内分泌情况。 影响激素稳定的因素 内分泌受很多因素的影响,比如激烈运动后、性爱后、进食后、情绪异常激动后都会影响内分泌的稳定值,但是很快会在短时间内恢复正常。 长期激烈运动,如专业运动员,需要长期高强度高频率的训练,比较容易导致内分泌的异常,特别是女性。 长期的情绪激动,特别是压抑、不开心、消极、伤心等情绪的长时间维持也容易导致内分泌不正常。 性激素检查时间 检查内分泌最好在月经来潮的第2-3天,这一段时间属于卵泡早期,可以反应卵巢的功能状态。但对于月经长期不来潮而且又急于了解检查结果者,则随时可以检查。 查基础性激素前至少一个月不能用性激素类药物,包括黄体酮、雌激素类及避孕药类,否则结果不靠谱,当然治疗后需要复查性激素者除外。 确定是来月经第3-5天,检查性激素5项即可,可以不查孕酮,孕酮应该在黄体期检查(月经21天或排卵后7天);但不能肯定阴道流血是否月经,应该检查6项,根据孕酮P数据可以大概判断月经周期时段。 哪些人需要检查性激素? 备孕妈妈:当您出现月经周期紊乱、闭经、生殖道异常出血、妇科相关肿瘤等情况时,建议您做下性激素六项检查。 备孕爸爸:若您发现精液异常也就是有少精、弱精、死精等情况、或有阳痿、激素相关肿瘤等时,建议做下性激素六项。 1356上午门诊  激素很复杂 本文是个大概 具体情况需要门诊具体分析

夏烨 2022-09-13阅读量3088

如何科学备孕,宝宝会更健康?...

病请描述:当“造人”计划被提上日程,那么备孕就是头等大事。备孕是优孕的关键,生个健康宝宝是每一位准妈妈准爸爸的心愿,今天微医君就来聊聊关于备孕,你应该知道的那些事儿! 为什么要备孕? 备孕的目的是为了生出一个健康聪明的宝宝,提高怀孕几率,减少自然流产率,减少先天性疾病的发生。 据专家统计,在我国每年有100万到120万名婴儿出生时有缺陷,平均每30秒就有一名缺陷儿降生。随着科学的发展,许多疾病的病因已有明确的诊断及预防方式,目前已知的至少有8000-10000种。总体来说,出生缺陷可分为系统性出生缺陷、结构性出生缺陷、染色体异常出生缺陷、单基因病、多基因病几大类。 科学备孕可明显减少许多先天性疾病的发生率,提高母亲与宝宝的健康。 关于孕前检查的3个错误认知 孕前检查,可以有效了解夫妻双方的健康情况,以评估她是否能顺利怀孕产子。 孕前检查不仅能避免出生缺陷,而且还有利于优生优育。 但关于孕前检查,很多人还存在着许多认知错误,看看下面这些误区你都知道多少吧~ 误区 孕前检查只要女性检查就可以 人们常有一个误区,男性孕前可以不做检查,准妈妈一个人检查就可以了!然而胎儿畸形、死胎、早产、死亡及出生后缺陷问题都与精子有关,随着近几年来男性精子质量普遍降低,优秀精子的比例相对下降,男性孕前检查变得更加重要。 误区 婚检没问题,就不用做孕前检查 确实,孕前检查的一些项目婚检里也有,比如常规检查、生殖器检查、慢性病检查等等。但优生五项、妇科内分泌、男性染色体平衡异位等重要的孕前检查项目,在婚检中都是没有的。 而且还有一种情况是,很多新婚夫妇婚后并没有马上要小孩。所以即使之前的婚检是正常,但到了怀孕时健康状况可能已经变化了。 误区 只有习惯性流产的人才要做检查 除了习惯性流产,高龄产妇也是孕前检查的必做人群。同样包含在必做人群里的还有养宠物者,夫妇双方或一方有遗传病史、有家族遗传病史、有慢性疾病、有传染病,经常接触化学药剂者等等。 备孕,除了做孕前检查还要注意哪些事? 1、备孕时用药需谨慎 想怀孕的夫妇应及早把夫妻俩的计划告诉医生,以便对今后用药的选择加以特别注意,并在医生的指导下用药。每次去就医都要特别提醒一下,以便医生开处方时予以注意。 2、戒烟酒 烟酒对精子的损害,早为人们所熟悉。酒后受孕生出的孩子,发生智力发育不良、细微动作发展障碍以及各种畸形的风险也较高。 准备怀孕的男性及女性在孕前3个月不要饮酒和吸烟。 3、适当运动,保持健康的体重 在备孕期间就让自己的身体逐渐适应适量运动的状态,给怀孕和产后打好基础。 4、补充叶酸 中国营养学会在《中国居民膳食指南》中建议,育龄妇女最迟应从孕前 3 个月开始每日补充叶酸 400 微克,并持续至整个孕期,可预防胎儿神经管畸形,预防后代的出生缺陷。 5、避开有害物质 建议工作中接触油漆、农药、射线等有害物质的女性,先暂停工作一段时间后再怀孕。 6、放松心态 好心态是生活的必需品。无论是备孕期还是孕期,相对稳定的乐观状态,保持好心情是备孕的必要条件之一。

健康资讯 2022-08-02阅读量1.3万

怀孕早期,有褐色分泌物,怎么...

病请描述:刚刚怀孕不到5周,一直有褐色分泌物,那么这种情况我们要考虑两种原因: 一种是生理性的出血,毕竟这个时间胚胎在宫腔内安营扎寨,有可能会刚开始有点“水土不服”,出现一些生理性的出血,如果量很少,也没有特殊的不舒服,可以先观察,多注意休息。 还有一种考虑就是先兆流产。如果胚胎自身情况并不好,存在有先天性的缺陷或者染色体异常,那么在孕早期大部分会发生自然流产,这个时候我们就需要进行进一步的诊断。 首先我们需要看的就是b超,通过孕早期的b超,我们可以排除宫外孕,看到孕囊是不是在宫腔内。如果看到了,那么我们还需要看一下,孕囊的大小是不是跟孕周相符,有没有出现正常的胎心胎芽。 b超检查的同时,我们还可以配合血液检查hcg和孕酮的数值,看看hcg的数值增长的怎么样,孕酮值是否在正常范围,当然,这些只是辅助和参考,最终我们还是要看b超的结果。 如果你的b超结果是一切正常的,那么先别过度紧张,多注意休息,过一周再去复查b超,如果胚胎发育异常,没有胎心胎芽出现,那么就要考虑胚胎停止发育,也没有必要保胎了,建议顺其自然。 整体上 还是第一种比较多 别太紧张 特别是试管刚移植以后或者刚刚排卵期后14天。

夏烨 2022-02-15阅读量1.0万

再说一下流产的男方因素

病请描述:很多存在复发性流产的患者在医生提到要丈夫一同检查的时候,都很奇怪,一直觉得流产只是女性的因素。但在临床上,会碰到一些再婚女性与第一任丈夫结婚时总会流产,俗话说“夫妻相克”,与第二任丈夫结婚后却能安全生下孩子。复发性流产关于男性的因素,主要由以下几种:第一种:染色体在复发性流产患者中,约3%~5%存在自身或配偶染色体异常。第二种:精液质量精子在精卵结合中的重要地位决定任何形式的精液异常都可能是复发性流产的危险因素。常见的精液质量异常包括精液量的减少、精液液化异常、精子浓度降低(少精)、精子活力降低(弱精)、正常形态精子百分率降低(畸精)等,尤以少弱畸形精子症临床常见。往更加细微的方面说,像精子DNA损伤、男性Y染色体微缺失、精液精浆生化的情况,各种酶如仪葡糖苷酶含量、酸性磷酸酶含量、弹性蛋白酶含量、头及尾部畸形精子百分率这些都与复发性流产相关。第三种:年龄成年男性随着年龄的增加生育能力逐渐下降。首先其原因可能是随着年龄的增加出现睾丸萎缩、生精功能降低、精子质量出现异常。其次可能是长时间暴露与环境因素当中所造成精子损伤。可见随着男性年龄的增加,出现复发性流产的危险因素增加。第四种:不良生活习惯、职业、疾病等饮酒、吸烟、熬夜、久坐,长时间的开车或长时间的在电脑前工作,这些都可能通过影响精液质量,间接造成复发性流产。

夏烨 2021-10-09阅读量1.0万