病请描述：一、近年来，随着基因检测技术的快速发展，个体化（精准）医学给传统医学在疾病的诊断、治疗方面提供了很大改变，也造就了遗传科越来越受到医生和老百姓的重视。而很多病人一听到遗传，就压力很大，但还有很多不是你们想的那样。首先跟大家介绍什么是遗传病。今后再慢慢介绍遗传病的咨询，基因检测，遗传病的治疗等方面。 二、遗传病，它指的是基因突变所导致的疾病。要注意：严重的遗传病只有30%来自父母的遗传，而70%以上为自己新发的基因突变。也就是说不管父母的致病基因遗传给了孩子，还是孩子在胚胎期还是成人后的自己的基因突变，只要是基因突变引起的疾病，都叫遗传病。 三、根据基因突变的量的多少，和基因检测方法的不同，遗传病可分为：染色体病（含基因组病）、基因病（单基因病、多基因病、线粒体病）；目前已确定的遗传病的类型约8000多种。 四、染色体病，目前已确定报道的染色体病综合征有110多种 • 从染色体次亚带到一条染色体、多条染色体的改变所致的疾病，70%以上为新发。 • 包括数目异常和结构异常（易位、缺失、重复、插入、倒位；染色体核型分析多数漏诊） • 是导致先天性畸形儿、死胎、流产等不良妊娠结局的重要原因之一，在早期流产占据比例更高达50%，其中80%为数目异常；在死产婴中占据10%；占新生儿期死亡率的7% • 我国一般人群异常染色体携带者占0.5%；不育人群中大约有10%的夫妇一方有染色体异常。 五、基因组病 • 基因的位置和顺序变异导致，现已记载130余种，90%左右为新发突变，新生儿发生率1-2%。通常为显性遗传。表现出的疾病轻重主要取决于是否破坏关键敏感基因。 • 通常表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、内分泌异常、精神行为异常等。包括染色体微缺失微重复疾病；PWS综合征，Prader-willi; DiGeorge；猫叫综合征等等。 六、单基因遗传病 • 单个核苷酸或单个基因的变化足以导致疾病发生。目前已知有约7000多种 • 包括常染色体显性（症状轻，发病迟）、常染色体隐性（症状重，发病早）、性连锁显性（女性患者多于男性，杂合子症状较轻）、性连锁隐性（患者都是男性） • 单基因遗传病发病率较低，一般不到万分之一。怀孕期间一般无异常，漏诊率极高。 • 包括常见的囊性纤维化病、多囊肾病、进行性肌营养不良、脆性X、红绿色盲、地中海贫血、血友病，多数代谢病等。 七、多基因遗传病 • 由多个基因控制，单个基因突变不足以致病，只有多个基因改变叠加发病，环境影响可增强或抑制疾病表现。 • 患病率较高，病因复杂，通常呈现家族倾向，患者亲属的再发风险与患者病情严重程度、遗传率、亲属级别、疾病的普通群体发病率、家庭中已患病人数、性别密切相关。亲属再发风险可参考图片。 • 常见的有：神经系统（遗传性共济失调、脊肌萎缩症）、血液（血友病、地中海贫雪）、心血管（先天性心脏病、原发高血压）、遗传代谢（酪氨酸血症）、骨骼（软骨发育不全、肢端畸形）、眼耳（白内障、先天性耳聋）、内分泌（糖尿病、性发育异常）、皮肤（鱼鳞病、白化病）、常见智力低下（孤独症、脆性X）、生殖泌尿（Y连锁生精障碍、多囊肾病） • 对于肿瘤，三代人多人患肿瘤，同胞最少两人患同一种肿瘤，发病年龄又早，考虑遗传型肿瘤。 八、线粒体遗传病 • 每个细胞可有几个-几千个线粒体，每个线粒体可有一个或多个线粒体DNA，线粒体DNA容易发生突变并且无法修复，疾病的严重程度与细胞内有缺陷的线粒体数量、线粒体DNA突变所占比例、身体组织对线粒体能量供给的依赖性相关。 • 受精方式决定了线粒体异常为母系遗传，即母亲患有线粒体疾病的话，后代都发病；此病发病早、进展快、病情重、疾病表现程度及类型的差异程度高。 • 发病率为1/5000，目前发现100多种疾病与线粒体基因突变有关 • 线粒体最主要功能是为细胞的各种生命活动提供能量，尤其涉及神经系统、心脏、肌肉等高能耗器官。主要表现为线粒体脑肌病，此外还可能有失明、贫血、痴呆、癫痫等症状，氨基糖苷类药物诱发的耳聋也属于线粒体病。 九、表观遗传 • 通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等作用修饰核苷酸或核小体，不改变DNA序列，但是影响基因表达。 • 环境污染可导致表观遗传变异------20%多的疾病与不良环境暴露有关 • 生活方式可影响表观遗传：如酗酒、抽烟、空气污染、农药、重金属、孕期精神紧张等 • 如，脆性X染色体综合征，为FXS基因突变，此病属于单基因遗传病，但它的DNA甲基化增加，组蛋白乙酰化降低，也涉及表观遗传。男性发病率0.5-1/1000，表现为智力低下、大头、大耳朵、巨睾、第三指间比例大、出生时体重大，占男性智力低下的10-20% ；女性杂合子患者约1/3轻度智力低下，卵巢早衰 。 十、传统的各科临床医学很复杂，而遗传病也是非常复杂，举几个简单的例子。比如：相同基因，在不同个体或部位表达，疾病的性状显著差异；还会有遗传早现的现象，即连续几代传递后，发病年龄、病情逐渐提前和加重；或者延迟显现，即某些显性基因遗传病的杂合子个体在初期不显示症状，到一定年龄延迟表现，如亨廷顿舞蹈病，一般中年发病，后慢慢丧失行动说话思考和吞咽能力。还有从性遗传，比如原发性血色素病男女患病比例约为10:1。还有嵌合体，比较常见的是妇产生殖科的孕妇检查外周血染色体核型是正常没有变异的，但是排出的卵细胞是正常和异常染色体的嵌合体，所以造成自身的反复流产。 最后愿大家平安健康，即便现在饱受疾病折磨，相信快速发展的医学和生物技术会帮助大家在不久的将来重返健康阳光好生活。
遗传咨询 2023-11-07阅读量6581
病请描述：造影前准备1.月经干净后3-7天做。2.一般当天下午做，当天行阴道分泌物检查，30min出报告，无异常可做。3.造影前三天不能同房。4.无全身性或心肺血管等重要脏器疾病（排除高血压，甲亢），如有药物过敏请提前告知。5.避免空腹造影，术前准备一些巧克力等，以防低血糖等情况。6.检查前尽量排净大便，以免肠间气体影响检查图像质量。造影后1.患者在候诊区休息半小时，如无不适可离开。2.造影后两周不能同房，不能洗盆浴。3.检查后请按医嘱服用抗生素。4.检查后请多喝水。5.检查后几天有少量血型分泌物，为正常现象，不必担心。6.如有不适，请及时就诊.
钟秀芳 2023-10-26阅读量2333
病请描述：风湿免疫性疾病是一组累及关节、骨骼、肌肉、软组织、血管或结缔组织为主的多系统疾病，常表现为关节和肌肉的肿胀或疼痛、关节活动受限，也可伴有发热、贫血等症状。在16岁以上的人群中，风湿病发病率为14.1%，相对较高。风湿免疫疾病病程较长，因为受疼痛困扰，风湿病患经常依赖止痛药，止痛药又经常引发肾损伤，部分患者朋友说:“得了风湿病之后，又得了肾脏病”，这是怎么回事呢？下面，由上海龙华医院张权副主任医师为大家介绍几种常见的风湿免疫疾病所并发的肾损伤。 一、系统性红斑狼疮（狼疮肾） 系统性红斑狼疮是一种累及多系统、多器官的自身免疫疾病，具有多种自身抗体阳性。临床表现多种多样，包括蝶形红斑、光过敏、脱发、口腔溃疡、发热、乏力等多器官病变。本病好发于育龄期女性，多在15-45岁。多达90%系统性红斑狼疮患者在肾脏病理活检中发现肾脏受累病理表现，但仅有50%的患者发展为临床肾炎。肾脏受累时，临床表现多样，可以是血尿、蛋白尿、脓尿，进而可表现为水肿、高血压、夜尿增多、肾功能衰竭。如果患者出现头晕，可能是继发了高血压，也可能是继发了溶血性贫血或者肾性贫血，此时可见脸色和爪甲苍白的贫血貌。尿常规是评价肾小球损伤敏感指标，建议出现泡沫尿的患者需要化验尿常规确认是否有蛋白尿。随着患者蛋白尿的增多，患者检查生化时会发现血清白蛋白偏低，当患者低蛋白血症严重时，患者可以表现为全身高度浮肿，胸腔、腹腔和心包积液，体检中可能发现脂质代谢紊乱，表现为甘油三酯、胆固醇等严重升高。狼疮性肾炎患者如肾病表现较重时需要风湿科和肾内专科同时就诊。 二、干燥综合征 干燥综合征是一种以外分泌腺炎性细胞浸润为主，并可累及多器官、多系统的慢性自身免疫性疾病，临床典型表现为口干、眼干及关节炎，除有唾液腺和泪腺功能受损外，还有其他器官的受累。干燥综合征患病率为0.01%-0.77%，男女比例为1:9，好发年龄在50岁以上。干燥综合征肾损害发生率占自身免疫性疾病肾损害的第2位，仅次于狼疮肾炎。当干燥综合征累及肾脏时，最容易损伤肾小管间质，引起肾小管性酸中毒，患者可能出现低钾血症，临床表现为乏力、心悸、夜尿增多、腰酸。干燥综合征容易继发肾功能衰竭，少数患者在发现干燥综合征时已经出现肾功能不全，因此，早期诊断显得尤为重要！对于干燥综合征患者，我们建议每年应至少进行两次筛查，筛查的内容包括尿常规、尿PH、尿渗透压，以及尿B2-MG蛋白、尿a1-MG蛋白、尿NAG等筛查肾小管性蛋白尿的检验， 抽血查血清电解质（血钾），查血清肌酐、估测肾小球滤过率。出现肾损伤的患者，应及时到肾内专科就诊。 三、类风湿关节炎 类风湿关节炎是一种以关节滑膜炎症为特征的自身免疫性疾病。多从小关节起病，呈多发、对称性，双手、腕、肘、膝、踝和足关节受累最常见，关节肿胀、压痛、变形、活动障碍，可伴有发热、贫血等。类风湿关节炎患病人群多，是常见风湿病，也易合并肾损害，肾脏受累比例可接近50%左右。该病病程长，长期依赖止痛药（非甾体抗炎药）止痛，控制不好时病情容易反复，部分类风湿患者肾损害与止痛药依赖有关。继发肾损伤出现时临床表现各有不同，可有血尿、蛋白尿，表现为尿中泡沫增多、尿色偏红；如出现肾功能不全患者也常变现为乏力、腰酸、夜尿增多、纳差。因此，类风关患者需要定期检查尿常规、肾功能，长期使用止痛药的类风关患者更需要引起重视。 四、系统性硬化症 系统性硬化症又称硬皮病，是一种原因不明的全身性自身免疫疾病，临床表现为局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化，皮肤肿胀增厚，也可影响到内脏，还可能有手指遇冷发白、发紫、发红的雷诺现象。系统性硬化症发病率低，但是却容易出现肾脏损害，发生率在15%-20%。临床可表现为小便泡沫、血尿、高血压，突发急进型高血压和急性肾衰竭时，称为“硬皮病肾危象”，80%“硬皮病肾危象”发生于病初4-5年内，是一种累及生命的并发症。出现并发症的患者应在三甲医院风湿科、肾内科、ICU联合诊治。 五、过敏性紫癜 过敏性紫癜是一波及全身的小血管炎，表现为皮肤紫癜，多数位于四肢、臀部，大部分患者还可以出现关节肿胀。而肾脏的毛细血管最丰富，由于紫癜的反复发作，启动了免疫机制，损害了肾脏。当过敏性紫癜出现肾损时主要临床表现为蛋白尿、血尿，水肿，也常伴发高血压。当患者出现过敏性紫癜时，除了至皮肤科就诊，还应至肾病科就诊，检查肾功能看是否出现了蛋白尿、镜下血尿。此外，根据临床数据统计发现，紫癜性肾损伤90%发生在2个月内，97%发生在半年内。也就是说，发现紫癜的两个月内是出现肾脏损害的危险期，建议每周查一次尿常规，两个月到半年之间可以每半到一月筛查一次尿常规。 可见，风湿病与肾脏病密切相关，风湿病患者需要定期监测尿常规和肾功能，以免错过早干预的时机。 【专家介绍】 张权 副主任医师 医疗专长： 肾功能衰竭、肾病综合征、IgA肾病、高血压肾病、尿酸性肾病、糖尿病肾病、尿道综合症、泌尿系感染、肾小管间质损伤、水肿、肾虚亏损、中医美容等。 【专家门诊推荐】 龙华医院徐汇总院 门诊时间：周四上午 周六下午 门诊地点：上海龙华医院（徐汇区宛平南路725号）五号楼4楼1候诊区 龙华医院上南院区 门诊时间：周一下午 门诊地点：上海龙华医院上南院区（浦东新区上南路1000弄，昌里路路口）专家诊区3号诊室
张权 2023-09-08阅读量7747
病请描述：王阿姨今年五十岁，前段时间做家务时总是一阵胸口痛，去社区医院医生说可能是心绞痛，给开了硝酸甘油，说胸口痛的时候含服可以缓解，还嘱咐她去市里医院做个冠脉造影确诊一下。不过回去后，王阿姨发现胸痛时含硝酸甘油效果并不明显，赶紧又去了人民医院，在那里做了冠脉造影，奇怪的是并没有发现什么问题，难道王阿姨的胸痛不是心绞痛？来源于微医图片库医生耐心地给王阿姨解释，像她这样通常都是家务劳动后出现胸痛的情况，其实是比较典型的心绞痛症状。虽然冠脉造影是目前的诊断“金标准”，但是也存在局限性，比如无法准确评估一些微小血管的状况[1]。所以虽然冠脉造影没有发现血管狭窄和阻塞，但结合她的症状还不能排除心绞痛的可能性，而且临床上这样的患者并不少见[2]。在医生的建议下，王阿姨进一步做了更细致的有创检查，经过评估是由于冠状动脉微血管功能障碍引起的心绞痛，也就是微血管性心绞痛。关于微血管性心绞痛可能平时听得很少，但在临床上并不少见，有研究表明，近40%的心绞痛患者冠脉造影后没有发现动脉狭窄[2]，这都是微血管捣的鬼。冠状动脉就像树根一样，有大大小小的分支，比较细的血管（血管内径＜0.5毫米）就叫做冠状动脉微血管，最细的微血管也就比我们的头发丝粗一点点。别看它们很细，作用却很大，当我们运动或劳动时，心脏需要更多氧气，这时候首先作出反应的就是最细的微血管，它们及时扩张促进了大一点微血管扩张，进一步促进更大的微血管扩张，一级一级的扩张效果传导下去，直到大的冠状动脉血管扩张，增加了血流，为心脏带去更多氧气[2]。来源于微医图片库年龄增长、肥胖、吸烟、糖尿病等因素会导致冠状动脉微血管变窄或痉挛，影响微血管循环，最终出现相应的缺血症状[2]，就像王阿姨这样心绞痛。常见的抗心绞痛药硝酸甘油，可以有效扩张大冠脉，所以很多时候对心绞痛患者缓解胸痛效果很好，但是硝酸甘油对冠脉微血管的扩张效果不是很理想[2]，这就是为什么王阿姨用了硝酸甘油后没有明显改善。通常对于微血管性心绞痛患者，可以选择使用尼可地尔，因为尼可地尔既有类似硝酸酯类药物的作用，可以扩张大冠脉，又有独特的钾离子通道开放作用，可以扩张微小冠脉，双管齐下，达到比较好的抗心绞痛效果[2,3]。当然，除了吃药，平时生活中也要注意管理心血管危险因素，比如三高（高血压、高脂血症、糖尿病）、肥胖、吸烟等等，幸好王阿姨平时身体不错，没有其他基础病，日常注意饮食均衡，适量运动即可。参考文献：[1] 中华医学会全科医学分会. 稳定性冠心病基层诊疗指南(2020) [J]. 中华全科医师杂志,2021,20( 3 ):265-273.[2] 中华医学会心血管病学分会. 缺血伴阻塞性冠状动脉疾病诊断及管理中国专家共识 [J]. 中华心血管病杂志,2022,50( 12 ):1148-1160.[3] Taira N, et al. JAm J Cardiol. 1989 Jun 20;63(21):18J-24J.SIG-NP-20230703
微医药 2023-09-01阅读量5094
病请描述：泌尿系统复杂肿瘤MDT研讨会第7期 2023年8月23日（周二）下午2点半，在长征医院门诊4楼远程会议中心举办了泌尿系统复杂肿瘤多学科会诊（MDT）第7次研讨会，会议由泌尿外科任善成主任在线主持，与会者包括：泌尿外科任吉忠教授，泌尿外科阴雷副教授、肿瘤科王湛副教授、病理科张晶副教授、影像科周秀秀主治医师。此次多学科会诊共讨论2例泌尿外科复杂肿瘤病例。 病例1 右肾软组织肉瘤伴肺转移 患者女性，56岁，主诉：间断性发热3周，发现右肾占位1周余。患者无明显诱因下出现发热，体温最高39.3℃，当地医院输液，无明显好转。肺部CT：双肺下叶结节，左肺上叶陈旧性病变。复查腹部B超：右肾中上部15.7*12.9cm实性占位，边界清，形态欠规则，内部回声不均。门诊以“右肾肿瘤”收入院。诊断：1、右肾实性占位；2、双肺结节。2023-07-14于我院行智能臂辅助腹腔镜右肾根治性切除术。术后病理：平滑肌肉瘤。基因检测：CHEK1缺失；FGFR1扩增。患者术后出现十二指肠瘘，目前已愈合。2023-07-29 复查腹部CT：右下腹术后改变，子宫肌瘤，盆腔少量积液，左侧髂骨高密度影。此次会诊的目的：下一步治疗方案？是否应用免疫、靶向药物？化疗？ 影像科周秀秀主治医师：该患者于我院进行了术前PET-CT检查，提示肺部有两枚可疑转移灶。建议该患者在进行后续治疗之前应先明确肺部病灶的性质，可考虑行胸部CT复查或必要时行穿刺活检，进一步明确肺部病灶情况，为后续治疗提供依据。 病理科张晶副教授：该患者右肾肿瘤，结合病理特征，考虑后腹腔来源的腹腔平滑肌肉瘤可能性大。该类型肿瘤来自于肾脏原发的较少，约占肾脏恶性肿瘤1%以下，分化好的类似平滑肌瘤，分化差的常见坏死和明显的核分裂活性。平滑肌肉瘤特征为恶性度高，预后较差。治疗方案主要考虑以化疗为主，辅以放疗。至于该患者双肺下叶结节是否为右肾平滑肌肉瘤的转移灶，还需要影像检查进一步随诊，必要时行穿刺活检。 肿瘤科王湛副教授：相比于常规肾细胞癌而言，平滑肌肉瘤的靶向治疗效果可能欠佳，化疗是主要的治疗手段。该患者术后推荐采用异环磷酰胺+表阿霉素或阿霉素脂质体的化疗方案。化疗前需要对患者全身情况进行评估，注意复查血、尿常规、肝肾功能和电解质等。 泌尿外科阴雷副教授：该患者肿瘤体积大，累及一侧肾脏，前期通过手术治疗顺利切除肿瘤病灶，术后病理结果提示切缘阴性，为后续治疗提供了良好基础。该患者病理诊断为平滑肌肉瘤，恶性程度较高，且PET-CT提示肺部转移灶可能，基于以上发现及平滑肌肉瘤的临床特点，目前考虑发生转移可能较大，因此对此患者进行辅助系统性治疗是必要的，推荐化疗作为一线治疗手段。与此同时，在治疗过程中须密切监测患者肾功能情况与耐受情况。若病情进展或患者出现化疗不耐受的情况，可考虑二线FGFR靶向治疗方案，或考虑参与新药临床试验，有助于减轻患者经济负担。 泌尿外科任吉忠教授：患者年龄较轻，肾脏肉瘤恶性度较高，治疗上更加推荐化疗为主的治疗方案。若转移病灶出现疼痛等表现时，可考虑加以辅助放射治疗。后续建议每3个月月复查一次胸部CT，每半年复查一次PET-CT，以监测肺部结节的变化情况和系统治疗后的效果。若病情进展，可考虑联合胸外科、放射科进行手术或介入治疗，二线或三线用药方案可参考基因检测结果选用相应的靶向药物。 病例2 肾移植术后左肾肿瘤伴肺转移 患者男性，68岁，主诉为尿量增多半年余，发现左肾占位1周。患者2005年因尿毒症于我院行肾移植术，自觉尿量增多半年余。我院B超复查：1、左原肾显示不清，左原肾区实性占位，MT倾向；2、右原肾萎缩；3、前列腺增大伴钙化。进一步复查肾CT：1、左肾癌，双肾萎缩，移植肾囊肿。2、肝囊肿。3、胰腺不均匀脂肪沉积。门诊以“左肾肿瘤”收入院。诊断：1、左肾恶性肿瘤；2、高血压；3、糖尿病；4、右肾移植术后。2023-7-25 PET-CT提示：1.左肾癌伴双肺多发转移，右胸壁及左腹壁转移可能。2.右肾萎缩，肾移植术后等。2023-07-25于我院行机器人辅助腹腔镜下根治性左肾切除术，术后病理提示左肾透明细胞性肾细胞癌，伴部分肉瘤样分化，WHO/ISUP IV级，肾周脂肪囊侵犯（+），病理分期：pT3a。基因检测：HRD阳性；FANCL、CDKN2A突变。此次会诊的目的：下一步治疗方案？移植肾功能如何保护？ 病理科张晶副教授：该患者术后病理结果提示左肾透明细胞癌，伴部分肉瘤样分化，WHO/ISUP IV级，肾周脂肪囊侵犯（+），病理分期：pT3a。肾癌WHO/ISUP分级是根据细胞核仁显著性来定义肾肿瘤的分级，一共分为4个级别。其具体分级如下：1级高倍镜下核仁缺如或不明显，呈嗜碱性；2级高倍镜下核仁明显，嗜酸性，但在低倍镜下不突出；3级低倍核仁明显可见，嗜酸性；4级可见明显的核多形性，多核瘤巨细胞和(或)横纹肌样和(或)肉瘤样分化。该肿瘤的病理分级在肾细胞癌分级里是最高级的，代表分化较差，恶性程度高，易发生局部侵犯和远处转移，后续需要密切随访关注。 影像科周秀秀主治医师：该患者术前PET-CT提示肺部多发结节，考虑多发转移。此外，右胸壁存在的一个结节，也不能排除转移可能。该患者病理恶性度高，极易发生复发和转移。建议与外院既往胸部CT影像进行比较，进一步明确肺部病变的性质，后续密切随访胸部CT，必要时复查PET-CT，可每3-6月进行一次，可以帮助监测病情进展和药物治疗效果。 肿瘤科王湛副教授：患者目前的治疗主要包括两个方面，对症治疗和对“因”处理。对症治疗主要是调整患者的全身状态，改善生活质量。对因治疗，主要是针对肿瘤的药物治疗。患者为肾移植术后，并且正在使用免疫抑制剂以维持肾功能的稳定，目前肾功能维持良好，若采用免疫治疗，可能会引起移植肾排斥反应，导致肾功能恶化，因此免疫治疗目前不作为首选。建议将常规靶向治疗放在一线治疗位置。考虑到该患者肿瘤中包含肉瘤成分，二线治疗可考虑选用以肝脏代谢为主的紫杉醇类化疗药物。 泌尿外科阴雷副教授：该患者目前无呼吸系统症状，但主诉术后一般情况欠佳，食欲、睡眠情况较差，体重近两月下降约10kg，建议加强支持对症治疗，为耐受全身系统治疗创造条件。患者肿瘤体积较大，恶性程度较高，并发肿瘤远处转移可能性大，单纯针对肿瘤病理类型特点，可考虑靶向+免疫联合治疗方案，可能效果较好。但患者为肾移植术后，考虑到可能引起排斥反应，免疫治疗不作为首选，建议常规靶向治疗作为一线选择，同时观察患者耐受情况和肾功能变化。若患者耐受情况良好，可考虑联合化疗方案。 泌尿外科任吉忠教授：王湛教授的对“症”和对“因”治疗总结的很好。该患者目前一般情况较差，近期需复查全身状态指标如血、尿常规、肝功能、电解质等，全面评估患者最新情况，加强营养支持等对症治疗。患者肾移植术后，目前肾功能维持良好，应慎重应用免疫治疗方案，首先推荐靶向治疗方案。考虑到患者目前一般状态欠佳，后续还需要根据患者耐受情况及时调整用药方案，建议患者下一步转肿瘤内科接受专科诊治。治疗过程中可邀请移植科会诊，密切监测患者肾功能情况。 如何预约“泌尿系统复杂肿瘤MDT特需门诊”？ 上海长征医院官方服务号进行预约，预约后需要到任一专家门诊进行评估，完善检查。
阴雷 2023-08-30阅读量4720
病请描述：今日话题：中年女性出现晕厥，咋办呢？ 44岁中年女性（外籍友人的家属），发作性晕厥（3次，典型2次，一次前兆）5个月。5个月前患者在运动时出现晕厥一次，短暂意识丧失，持续时间短，很快恢复，伴右侧面部麻木；之后在家休息时又出现晕厥一次，被家人发现，后意识逐渐恢复；最近又出现一次晕厥前兆，患者立即躺平，伴脚部麻木，没有出现意识丧失。自发病以来，出现血压增高。 由于晕厥存在发作的不确定性，带来出行的安全隐患，多方求治，未能找到原因…… 我们为患者检查后，发现多处夹层性病变，也和患者讲述了晕厥和突然出现高血压的原因。鉴于患者年龄不大，能否先吃一段时间的药物？患者说，该看的地方都看了，该检查的也检查了，治疗的决心强烈，也非常相信我们的结论和分析。 不过问题又来了，患者后循环两侧血管都有夹层性病变，夹层的起始部和终末部在哪里？每一侧夹层的累及范围有多大？先治疗哪一侧（责任病灶）更有意义，都需要搞清楚……… 术前我们也告知了患者，为啥要先治疗右侧（右侧程度更重），也和患者预估了术后血压可能会逐渐恢复正常……… 手术按照计划顺利进行， 术后第二天，患者精神状态良好，也已经下床活动了，动态检测的血压出现了下降，血压处于良好的空间范围。 潜在的隐患已经消除，患者可以大胆放心的逐步运动起来了～～～
赵开军 2023-08-10阅读量1817
病请描述：今日话题：老年人出现晕厥、走步不稳和肢体无力，咋办呢？ 江南79岁老年男性，平素头晕走路不稳10年余，起床、低头、下蹲时头晕明显，伴颈背部酸胀，自感有血流喷射感，渐出现右侧下肢无力拖行，走路姿势僵直，直行困难，偶有呛咳，走路需要靠家人搀扶，自己不敢行走。在外多家大医院诊治，未能查出原因，按照“小脑萎缩、癫痫、早搏”等疾病进行治疗，效果差。4个月前下蹲时出现晕厥一次，平素精神差，懒言少语。既往无高血压和糖尿病病史。 不久前，女儿偶然间看到了我们的科普，带着老爸过来寻医问药～～～ 检查后，发现在颅内外同一个血管上存在两处病变，近段血管中度狭窄，远端血管夹层性病变（责任病灶），决定先治疗远端的责任&病灶，二期处理近段的狭窄。 手术顺利进行，消除责任病灶。术后第2天查房，女儿就非常开心的为我们描述了手术前后老人家的变化： 1、走路肢体有力量了，无摇晃飘忽感，行走比手术前平稳； 2、术前下蹲后起立眼前会有发黑晕眩现象，现在下蹲灵活，也不头晕了； 3、术前后颈部改变位置情况下血流时常有喷射感，术后症状消失。 4、术前精神状态有点懒洋洋，说话中气不足，术后精神状态好，愿意与人交流。 老人家一家远道而来，消除了10年的顽疾，也算不枉此行。 做做疑难杂症的科普，关键时候，能帮助到有需要的人，还是有意义的。
赵开军 2023-08-09阅读量4017
病请描述：【哪些人群需要筛查血脂异常？】血脂检查的重点对象为：1．有冠心病病史者；2．存在多项冠心病危险因素（如高血压、糖尿病、肥胖、吸烟）的人群；3．有早发性心血管病家族史者（指男性一级直系亲属在55岁前或女性一级直系亲属在65岁前患缺血性心血管病），或有家族性高脂血症患者；4．皮肤或肌腱黄色瘤及跟腱增厚者。 【血脂筛查的周期如何安排？】建议20~40岁成年人至少每5年检测1次血脂；2．建议40岁以上男性和绝经期后女性每年检测血脂；3．冠心病患者及其高危人群，应每3-6个月检测1次血脂；4．因冠心病住院患者，应在入院时或入院24 h内检测血脂。
于莹 2023-08-01阅读量1880
病请描述：糖尿病患者患癌的风险，其实并没有特别高，所以这是一个误区。 经常会有这样一种理论，因为糖是癌细胞的主要食物，所以自然会想到是不是糖尿病患者体内含糖量比较高就容易患癌。实际上，这是两个完全不同的问题，所以这两者之间没有必然的联系。 「患者问答」 Q: 68岁患有高血压，糖尿病，需要做哪些检查排查癌症？ A：患者高龄并伴有慢性病，提倡一年一次的常规体检。需要检查常规肿瘤标记物，如AFP、CEA、CA199、PSA、CA125、CA153等等。如果之前没有行胃镜、肠镜，胸部CT与腹部B超检查，也需要进行相应的检查，胸部CT加腹部B超建议常规一年一次。以及如果是女性需要每年一次乳腺B超或者钼靶检查。
刘天舒 2023-07-10阅读量1454
病请描述：今日话题：晕厥不要忘了看看脑血管病医生哦 晕厥亦称昏厥，是由于一时的脑供血不足所致的短暂意识丧失。发作时患者不能保持正常姿势而倒地。一般为突然发作，迅速恢复，很少有后遗症。 有一种晕厥患者，伴有或者不伴有高血压或者糖尿病等病史，平时可能隐约有点头晕，偶尔会出现突然坠落时摔倒，短暂意识丧失，但很快恢复，给人的感觉就是年龄大了或者不小心摔倒了，以后要注意点。平时大多会伴有下面一种或者几种似是而非的症状，诸如精神萎靡、一侧或者双侧肢体无力、视物模糊、言语不清、偶有呛咳或者吃饭变慢。 给人的感觉就是年龄大了或者血压或者血糖控制不好造成的。如果再伴有一些心脏、外周血管的疾病或者颈动脉多发的狭窄或者斑块等疾病，原因就会变得更加扑朔迷离。如果长期找不到原因，患者或者家属就会感到疲倦、无力……… 有时候，我们真的不能抱怨老年人年龄大了，也不能抱怨老年人不小心，检查都好的也真的不一定是真好的。毕竟，医学不是神学，还不是完美的。目前，医学的认识也不是医学的尽头，我们可能遗漏了我们还没有认识到许多东西…… 我们能够做到的，就是全力以赴，力求尽善尽美～～～ 最近，我们就碰到一位71岁的老年患者，长年高血压和糖尿病病史，3年前因心血管和外周血管狭窄先后进行了外科处理，术后呢仍然时不时头晕，还晕厥2了两次，做个一个血管的超声检查：也是颈内动脉、颈外动脉有斑块有狭窄，CTA也提示椎基底动脉好像也不太好，女儿过来咨询，这个确实存在的颈内动脉狭窄能否处理一下？改善一下头晕/晕厥的情况？ 熟人来咨询，当然不能含糊。仔细评估之后，这些狭窄可能都不是责任病灶。进一步完成的检查发现了一高度隐匿的病灶。查体：老年人精神萎靡，对我们爱搭理不搭理的。术后第1天去查房，一见面：老年人特别健谈，俨然变了一个人，虽然还没下床，带着监护，直接从床上一跃而起，和老伴一起给我们来了一个大大的点赞 女儿是老妈的心头肉，老爸的小棉袄。问了下女儿，感觉术前术后老妈有啥变化吗？女儿说：那是一个飞跃性的改变～～～ 老人家一看到我们，就笑成一团花，俨然变了一个人，也变得特别健谈了，在走廊里昂首阔步向前走，奔向未来，奔向希望～～～ 最后，祝愿老人家越来越好～～～
赵开军 2023-07-10阅读量2807