病请描述：子宫肌腺症 引言 子宫肌腺症，又称子宫内膜异位症，是一种常见的妇科疾病。它是指子宫内膜组织在子宫腔以外的部位生长，导致疼痛、月经不规律、不孕等症状。 一、病因 子宫肌腺症的确切病因尚不完全清楚，但目前认为与以下几个方面有关： 1.子宫内膜种植学说：月经期，子宫内膜脱落，部分内膜碎片可能通过输卵管逆流至腹腔，然后在盆腔内生长，形成子宫内膜异位灶。 2.淋巴及静脉播散学说：子宫内膜异位灶中的内膜细胞可能通过淋巴或静脉途径播散至盆腔其他部位。 3.免疫因素：研究发现，子宫肌腺症患者体内的免疫细胞和炎症因子水平较高，提示免疫因素可能在子宫肌腺症的发生发展中起一定作用。 二、症状 子宫肌腺症的症状因个体差异而异，常见的症状包括： 1.痛经：疼痛多发生在月经前1-2天，呈进行性加重，月经结束后逐渐减轻。疼痛部位多为下腹、腰骶部，可放射至大腿内侧。 2.月经不规律：月经周期紊乱，经量增多或减少，甚至出现闭经。 3.不孕：约40%的子宫肌腺症患者合并不孕，可能与病灶影响输卵管通畅、卵巢功能减退等因素有关。 4.其他症状：部分患者可能出现性交痛、排便痛等不适。 三、诊断 子宫肌腺症的诊断主要依据病史、临床表现和辅助检查。常用的辅助检查方法有： 1.超声检查：可发现盆腔内异常回声区，有助于判断病灶的位置和范围。 2.磁共振成像（MRI）：对子宫内膜异位灶的诊断敏感性和特异性较高。 3.腹腔镜检查：是诊断子宫肌腺症的金标准，可直接观察病灶的位置、大小和范围。 四、治疗 子宫肌腺症的治疗原则是缓解症状、控制病情发展、提高生育能力。常用的治疗方法包括： 1.药物治疗：主要包括非甾体抗炎药、激素类药物（如口服避孕药）、促排卵药物等，用于缓解疼痛、调整月经周期、促进排卵等。 （1）孕激素宫内节育器：放置方便，一次放置5年有效，有效改善腺肌病相关痛经、盆腔痛、减少月经量，副作用：甾体激素类共有的子宫不规则出血 （2）口服避孕药：缓解疼痛、减少月经量，副作用：子宫不规则出血，其他少见副作用包括体重增加、头痛、乳房胀痛等 （3）注射GnRH-a类药物：有效、快速缓解疼痛、治疗月经过多以及缩小子宫体积。副作用：低雌激素血症引起的绝经相关症状如潮热、阴道干燥、性欲降低、失眠及抑郁等，长期应用则有骨质丢失的可能 （4）持续使用口服避孕药：缓解疼痛、减少月经量。副作用：40岁以上或有高危因素（如糖尿病、高血压、血栓史及吸烟）的患者，要警惕血栓栓塞的风险 2.手术治疗：对于病变严重、药物治疗无效或合并不孕的患者，可考虑手术治疗。手术方法包括腹腔镜手术和开腹手术，旨在切除病灶、恢复解剖结构、改善生育能力。 手术方式：子宫全切术（失去生育能力）。保留子宫的手术如病灶切除或减少术（需要注意疼痛缓解效果、复发、生育结局的问题） 5、长期管理 需要长期管理、终身管理。 使用药物长期治疗、或手术联合药物进行长期管理，可以有效减少复发。 总结： 子宫腺肌病是常见的妇科疾病，多种因素会升高发病风险 不同症状患者可以选择不同治疗方案，子宫切除虽然可以根治，但对女性的损伤也很多，药物治疗是更好的选择 腺肌病是慢性疾病，手术后容易复发，仅仅短期治疗后也容易反弹，需要长期管理，以达到疗效获益最大化。
何拉曼 2023-11-29阅读量3778
病请描述：我们常在影视作品中看到如此情景：生死关头之下，拆弹专家凭借理性沉着的心里素质与精细入微的操作技术，在错综复杂的线路中游离出正确的导线剪下而得以出色完成任务。实际上，肾上腺作为腹膜后位器官，腹膜后空间狭小，其肿瘤有位置深且周围血管富集、重要脏器毗邻的复杂解剖因素，进行肾上腺肿瘤切除手术的难度不亚于拆弹，因而对于整个手术团队的专业素质要求颇高。 今年39岁的彭女士1周前突然感到腹痛，到当地医院急诊进行CT检查后得到“右侧肾上腺区占位，髓质瘤可能”的结果，而且从医生口中得知，自己这个占位的肿物可不是一般的大。想着自己年纪轻轻，身体里却长着个巨大的肿瘤，这可将彭女士吓得不轻。求医心切的彭女士通过家人打听得到浙江大学附属杭州市第一人民医院泌尿外科的邓刚主任是这方面的专家，忙不迭地赶到邓主任的门诊寻求诊治。邓刚主任在对彭女士的病情充分了解后，建议她立即住院手术。 入院后，邓刚主任的医疗团队对彭女士做了详细的术前检查与评估。肾上腺增强MRI显示：右侧肾上腺区可见团片状异常信号灶，直径约20cm。因为巨大的肿瘤占位，患者影像中右侧肾上腺已无法明确显示，右肾也因受压推移，并且追问病史得知患者有卵巢畸胎瘤手术及剖腹产的腹部手术史。这些因素都加大了手术的风险，科室也为彭女士进行了疑难病例讨论。在充分评估病情并经过全科室各级医师的讨论后综合各主任医师意见认为彭女士肿瘤巨大，有较高手术风险，建议行机器人辅助下肾上腺肿物切除术。但面对昂贵的机器人手术费用，彭女士显得非常窘迫，特地找到邓刚主任进行沟通。对此邓主任表示非常理解，并解释彭女士要做的手术术中的关键问题在于对出血的控制，机器人手术的优势恰恰在于视野放大清晰，稳定防抖动，操作更精准，对巨大肾上腺肿瘤可以做到更加精准的解剖、游离，控制血管，从而达到控制出血的目的。但在患者经济条件不允许的情况下，仍可行常规腹腔镜肾上腺肿瘤切除术。 经过充分的术前准备，邓刚主任医师主刀并带领手术团队在全麻下为彭女士行腹腔镜下右肾上腺巨大肿瘤切除术。手术过程中可以看到肿瘤表面血管怒张，与周围组织器官粘连，在其周围也紧贴着数支大静脉，再加上肿瘤体积巨大，手术空间狭小，这要求术者的操作必须谨慎入微，否则中稍不留神便可能导致大出血或造成瘤体破裂。在手术室和麻醉团队的保驾护航下，手术团队通过娴熟的手术技术、精准细致的分离操作，仅花费2个多小时便将这个有着足足20cm直径的肾上腺巨大肿瘤完整地切除下来，且周围器官组织并未受损。而彭女士术后安返病房住院恢复1周，便平安顺利地出院了。术后病理报告显示该肿瘤为肾上腺髓质瘤。 邓刚主任术后表示：随着腹腔镜技术的进步和超声刀等手术辅助设施的完善，凭借着手术用时更短、创伤更小、恢复较快、患者痛苦少，最终取代传统开放手术，成为治疗肾上腺肿瘤疾病的金标准。肾上腺肿瘤的性质与肿瘤大小有一定关系，一般认为直径在6cm以上的肿瘤为巨大肿瘤。由于肾上腺解剖位置深，毗邻大血管，特别是大肿瘤血供丰富，且恶性可能性相对较高，加之肿瘤体积巨大，周围解剖结构不清，因此容易出血，并且可能与周围粘连紧密，手术难度大，治疗困难。往常通常认为腹腔镜肾上腺切除术仅适用于体积较小的肾上腺肿瘤。但越来越多的研究表明腹腔镜手术同样适用巨大肾上腺肿瘤的治疗，并可取得满意的临床效果。在临床实践中，需要结合既往工作经验，针对不同患者调整禁忌证处理和手术方式的选择，为患者提供更加具有针对性和有效性的治疗手段，提高手术有效性。 希望广大市民都能够引起重视，有问题及时来找邓刚主任就诊，以免耽误病情 邓刚主任门诊时间：周日上午专家门诊、周一上午专家门诊、周四下午名医门诊 本例患者术前/术后病变部位影像学检查对照图 背景知识 肾上腺肿瘤：肾上腺是成对的腹膜后器官，位于肾脏的前上方和内侧面。肾上腺分为皮质和髓质，可产生具有不同功能的激素。因此，根据肾上腺肿瘤按照是否有激素过度分泌状态，不同的肾上腺肿物可能表现出不同的症状。有的肾上腺肿物可以伴随着高血压、肥胖、电解质代谢紊乱等表现，而有的则可以表现为高血压、低血压、心律失常等症状，也有的肾上腺肿物没有明显的临床症状，当肿瘤生长到一定的大小，会出现压迫周围器官、组织导致疼痛的情况。甚至有些肿瘤体积巨大，可以在腹部摸到肿块。腹膜后肿瘤的筛查和早诊，主要依靠常规体检。B超作为无创的检查方式，可以发现大部分2cm以上的腹膜后肿瘤。B超发现可疑病灶后，一般需要通过CT或磁共振再次确认，并根据CT或磁共振决定手术方式和手术入路。从治疗层面来讲，肾上腺肿瘤以手术为主，对不能手术或手术切除困难的患者方选用其他治疗方法。并且大部分良性肾上腺肿瘤经手术治疗是可以痊愈的。对于其他原发肿瘤肾上腺转移的治疗方案多大同小异，对有手术机会的患者应积极手术治疗，并术后辅以放化疗。以往的观点认为孤立的转移灶才是手术治疗转移癌的金标准，然而随着认识和技术的进步，对于有些选择性的寡转移（在最多2个转移部位中总转移灶不超过5个）患者多处转移灶切除,包括双侧肾上腺及肾上腺外转移，仍可有效延长患者存期。 肾上腺髓脂瘤：肾上腺髓脂瘤又称髓性脂肪瘤或骨髓脂肪瘤，主要由成熟脂肪组织与髓样组织组成的一种肿瘤，在肾上腺皮、髓质均可发生，男女发病率无明显差异，是一种无内分泌功能的肾上腺良性肿瘤，但也可偶伴内分泌症状，当肿瘤增大压迫邻近器官和组织或肿瘤发生内出血时,可表现为腰腹部胀痛不适、恶心呕吐甚至因瘤体破裂大出血而休克。肾上腺髓脂瘤术前诊断主要依赖影像学检查，超声可显示肾上腺区含有脂肪组织呈强回声，CT扫描显示与脂肪密度等值或略高的肿块，部分区呈团块状、条索状软组织密度影，MRI有多面成像的优点。肾上腺髓脂瘤具体病因较为复杂，常表现为单侧病变，其治疗主要通过手术治疗。
邓刚 2023-11-23阅读量6041
病请描述：对于史女士来说，今天和往常不太相同，这是她八年来无数次透析中最特殊的一次。因为自从上次透析完了后，史女士感觉右侧腰部隐隐作痛，开始她并不以为意，一天过后，感觉右边肚子也疼了起来，于是她来医院还有一个目的就是为了检查一下她的双侧肾脏。而医院的检查结果也让史女士大吃一惊，映入她眼帘的是几个大字：右肾下极占位。检查结果让史女士一家都非常不安，多番打听，最终找到了杭州市第一人民医院泌尿外科的邓刚主任，邓刚主任团队在为她行相关检查后，有了初步的诊断——肾癌、肾多发囊肿!这一结果顿时让史女士很不安，心沉入了谷底…… 其实，我们老百姓所说的肾“癌”实际上指的是尿毒症，而在医学上来说，肾癌是指肾脏的恶性肿瘤，二者是有非常大的区别的，这是两个完全不同的疾病。尿毒症是因为急性肾功能衰竭，出现少尿甚至无尿，它最常见也就是患者有尿量明显减少甚至感觉没有尿。然后到医院就诊，检查肾功能发现尿素氮升高，甚至还有高钾血症、浮肿、心脏、肺这些的改变。肾癌你是一种肾脏长瘤子，它并没有尿少的表现，早期没有什么特殊的症状。一般患者都是偶然的体检或者做其他的检查发现肾脏，有一个实质性的肿块。那为什么在史女士身上两者又有某种联系呢？终末期肾病的患者，较正常人来说，罹患肾肿瘤的概率要上升２０倍。根据中国慢性肾病流行病学调查显示，我国成年人群慢性肾病的患病率为10.8%，肾病患者有1.3亿人之多，居全球首位，而且近几年肾病呈现出年轻化的发展趋势。 入院后检查后发现，史女士的双侧肾脏的情况比想象中的还要差，双侧肾脏都已经萎缩，小小的肾脏却被肿瘤和囊肿占去了一大半的位置，肌酐761，还伴随着高血压，2型糖尿病，脑梗死等基础疾病。邓主任说：“病人情况不容乐观，我们要用最快的速度拿出最好的方案为病人解决掉这个难题！” 术前，邓主任带领团队反复查看史女士的检查报告，发现萎缩的肾脏周围粘连十分严重，这将会对手术带了非常大的困难，因为我们知道，粘连好比是高速公路上的大雾，势必让手术的危险性和难度大大增加，也会让手术的速度减慢，增加手术的风险。邓主任叫来肾内科、麻醉科等科室进行多方面的会诊，叫来史女士耐心解释手术的必要性，围术期要预防的风险和所采取必要的措施。 最终邓刚主任医师团队决定采用根治性肾切除术，因为根治性切除术应当被认为是终末期肾病相关性肾癌的最佳治疗方式，因为保留肾单位手术对这类患者并不能获益。邓刚主任医师团队也考虑到手术前控制血压，最重要一点需行无肝素化透析，可以最大程度上维持患者身体的稳态，无肝素化也可以使手术中出血的风险降到最低。术后排除活动性出血后，也尽快安排无肝素化血液透析，使患者平安度过围手术期。手术方式推荐腹腔镜下患肾切除术，因为腹腔镜手术是一种微创治疗，通过此类手术方式可以减少失血，缩短术后住院时间，减少手术给患者带来的的创伤，减少所需要的止痛药量，促进患者术后的恢复。最后患者及其家属签署了手术知情同意书，双方开始了积极地进行术前准备。 终于到了手术的时候，当邓刚主任的腹腔镜进入患者的腹腔空间时，经验丰富的邓主任也被眼前的景象惊住了：由于患者8年来的透析，肾脏萎缩的非常严重，肾脏周围组织粘连炎症严重，再加上患者有高血压，平常血压就在160/100mmHg以上，分离困难的情况难上加难，组织一碰就出血，如果是经验不足的医生，恐怕就难以继续进行手术了，但是邓刚主任一心想着标准的手术流程和每个血管、淋巴等组织的解剖位置，精细游离，严谨操作，完成了清除淋巴组织，切除肾脏和输尿管，等一系列精准手术操作后，最终成功完成了手术。术后，因为史女士的身体机能实在有限，手术恢复期间，出现了血红蛋白低，右下腹疼痛，邓主任为史女士做了急诊腹部CT，根据影像学症状和病史，考虑史女士出现了右侧髂窝血肿，邓刚主任予以禁食、补充红细胞、纠正电解质紊乱等对症治疗后，史女士的身体逐渐取得了恢复，日渐好转。现在又开始了正常的透析。 最后邓主任想提醒这类患者，终末期肾病患者的肿瘤发生，无论是肿瘤分期、分级、预后方面，都略优于一般罹患肾癌的患者。出院后的筛查手段推荐为为超声或ＣＴ扫描，超声价格低廉，对肾脏几乎无影响，很适合血液透析患者，但由于肾实质是有回声的且多发的囊肿结构复杂而不易诊断，尤其是在小的肾实性肿块方面，ＣＴ敏感性高于超声检查。但此类患者长期慢性肾功能不全，肌酐增高，增强ＣＴ所需的造影剂无法使用，超声造影剂具有一定优势，注射用六氟化硫微泡经肺排泄，适用于此类患者，可早期发现微小病灶。筛查频率推荐为规律性血液透析的患者每３个月超声造影筛查一次，可早期发现早期治疗，对于改善患者预后有良好疗效。 希望广大市民都能够引起重视，有问题及时来找邓刚主任就诊，以免耽误病情 邓刚主任门诊时间：周日上午专家门诊、周一上午专家门诊、周四下午名医门诊
邓刚 2023-11-23阅读量3388
病请描述：一、近年来，随着基因检测技术的快速发展，个体化（精准）医学给传统医学在疾病的诊断、治疗方面提供了很大改变，也造就了遗传科越来越受到医生和老百姓的重视。而很多病人一听到遗传，就压力很大，但还有很多不是你们想的那样。首先跟大家介绍什么是遗传病。今后再慢慢介绍遗传病的咨询，基因检测，遗传病的治疗等方面。 二、遗传病，它指的是基因突变所导致的疾病。要注意：严重的遗传病只有30%来自父母的遗传，而70%以上为自己新发的基因突变。也就是说不管父母的致病基因遗传给了孩子，还是孩子在胚胎期还是成人后的自己的基因突变，只要是基因突变引起的疾病，都叫遗传病。 三、根据基因突变的量的多少，和基因检测方法的不同，遗传病可分为：染色体病（含基因组病）、基因病（单基因病、多基因病、线粒体病）；目前已确定的遗传病的类型约8000多种。 四、染色体病，目前已确定报道的染色体病综合征有110多种 • 从染色体次亚带到一条染色体、多条染色体的改变所致的疾病，70%以上为新发。 • 包括数目异常和结构异常（易位、缺失、重复、插入、倒位；染色体核型分析多数漏诊） • 是导致先天性畸形儿、死胎、流产等不良妊娠结局的重要原因之一，在早期流产占据比例更高达50%，其中80%为数目异常；在死产婴中占据10%；占新生儿期死亡率的7% • 我国一般人群异常染色体携带者占0.5%；不育人群中大约有10%的夫妇一方有染色体异常。 五、基因组病 • 基因的位置和顺序变异导致，现已记载130余种，90%左右为新发突变，新生儿发生率1-2%。通常为显性遗传。表现出的疾病轻重主要取决于是否破坏关键敏感基因。 • 通常表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、内分泌异常、精神行为异常等。包括染色体微缺失微重复疾病；PWS综合征，Prader-willi; DiGeorge；猫叫综合征等等。 六、单基因遗传病 • 单个核苷酸或单个基因的变化足以导致疾病发生。目前已知有约7000多种 • 包括常染色体显性（症状轻，发病迟）、常染色体隐性（症状重，发病早）、性连锁显性（女性患者多于男性，杂合子症状较轻）、性连锁隐性（患者都是男性） • 单基因遗传病发病率较低，一般不到万分之一。怀孕期间一般无异常，漏诊率极高。 • 包括常见的囊性纤维化病、多囊肾病、进行性肌营养不良、脆性X、红绿色盲、地中海贫血、血友病，多数代谢病等。 七、多基因遗传病 • 由多个基因控制，单个基因突变不足以致病，只有多个基因改变叠加发病，环境影响可增强或抑制疾病表现。 • 患病率较高，病因复杂，通常呈现家族倾向，患者亲属的再发风险与患者病情严重程度、遗传率、亲属级别、疾病的普通群体发病率、家庭中已患病人数、性别密切相关。亲属再发风险可参考图片。 • 常见的有：神经系统（遗传性共济失调、脊肌萎缩症）、血液（血友病、地中海贫雪）、心血管（先天性心脏病、原发高血压）、遗传代谢（酪氨酸血症）、骨骼（软骨发育不全、肢端畸形）、眼耳（白内障、先天性耳聋）、内分泌（糖尿病、性发育异常）、皮肤（鱼鳞病、白化病）、常见智力低下（孤独症、脆性X）、生殖泌尿（Y连锁生精障碍、多囊肾病） • 对于肿瘤，三代人多人患肿瘤，同胞最少两人患同一种肿瘤，发病年龄又早，考虑遗传型肿瘤。 八、线粒体遗传病 • 每个细胞可有几个-几千个线粒体，每个线粒体可有一个或多个线粒体DNA，线粒体DNA容易发生突变并且无法修复，疾病的严重程度与细胞内有缺陷的线粒体数量、线粒体DNA突变所占比例、身体组织对线粒体能量供给的依赖性相关。 • 受精方式决定了线粒体异常为母系遗传，即母亲患有线粒体疾病的话，后代都发病；此病发病早、进展快、病情重、疾病表现程度及类型的差异程度高。 • 发病率为1/5000，目前发现100多种疾病与线粒体基因突变有关 • 线粒体最主要功能是为细胞的各种生命活动提供能量，尤其涉及神经系统、心脏、肌肉等高能耗器官。主要表现为线粒体脑肌病，此外还可能有失明、贫血、痴呆、癫痫等症状，氨基糖苷类药物诱发的耳聋也属于线粒体病。 九、表观遗传 • 通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等作用修饰核苷酸或核小体，不改变DNA序列，但是影响基因表达。 • 环境污染可导致表观遗传变异------20%多的疾病与不良环境暴露有关 • 生活方式可影响表观遗传：如酗酒、抽烟、空气污染、农药、重金属、孕期精神紧张等 • 如，脆性X染色体综合征，为FXS基因突变，此病属于单基因遗传病，但它的DNA甲基化增加，组蛋白乙酰化降低，也涉及表观遗传。男性发病率0.5-1/1000，表现为智力低下、大头、大耳朵、巨睾、第三指间比例大、出生时体重大，占男性智力低下的10-20% ；女性杂合子患者约1/3轻度智力低下，卵巢早衰 。 十、传统的各科临床医学很复杂，而遗传病也是非常复杂，举几个简单的例子。比如：相同基因，在不同个体或部位表达，疾病的性状显著差异；还会有遗传早现的现象，即连续几代传递后，发病年龄、病情逐渐提前和加重；或者延迟显现，即某些显性基因遗传病的杂合子个体在初期不显示症状，到一定年龄延迟表现，如亨廷顿舞蹈病，一般中年发病，后慢慢丧失行动说话思考和吞咽能力。还有从性遗传，比如原发性血色素病男女患病比例约为10:1。还有嵌合体，比较常见的是妇产生殖科的孕妇检查外周血染色体核型是正常没有变异的，但是排出的卵细胞是正常和异常染色体的嵌合体，所以造成自身的反复流产。 最后愿大家平安健康，即便现在饱受疾病折磨，相信快速发展的医学和生物技术会帮助大家在不久的将来重返健康阳光好生活。
遗传咨询 2023-11-07阅读量7293
病请描述：造影前准备1.月经干净后3-7天做。2.一般当天下午做，当天行阴道分泌物检查，30min出报告，无异常可做。3.造影前三天不能同房。4.无全身性或心肺血管等重要脏器疾病（排除高血压，甲亢），如有药物过敏请提前告知。5.避免空腹造影，术前准备一些巧克力等，以防低血糖等情况。6.检查前尽量排净大便，以免肠间气体影响检查图像质量。造影后1.患者在候诊区休息半小时，如无不适可离开。2.造影后两周不能同房，不能洗盆浴。3.检查后请按医嘱服用抗生素。4.检查后请多喝水。5.检查后几天有少量血型分泌物，为正常现象，不必担心。6.如有不适，请及时就诊.
钟秀芳 2023-10-26阅读量2827
病请描述：风湿免疫性疾病是一组累及关节、骨骼、肌肉、软组织、血管或结缔组织为主的多系统疾病，常表现为关节和肌肉的肿胀或疼痛、关节活动受限，也可伴有发热、贫血等症状。在16岁以上的人群中，风湿病发病率为14.1%，相对较高。风湿免疫疾病病程较长，因为受疼痛困扰，风湿病患经常依赖止痛药，止痛药又经常引发肾损伤，部分患者朋友说:“得了风湿病之后，又得了肾脏病”，这是怎么回事呢？下面，由上海龙华医院张权副主任医师为大家介绍几种常见的风湿免疫疾病所并发的肾损伤。 一、系统性红斑狼疮（狼疮肾） 系统性红斑狼疮是一种累及多系统、多器官的自身免疫疾病，具有多种自身抗体阳性。临床表现多种多样，包括蝶形红斑、光过敏、脱发、口腔溃疡、发热、乏力等多器官病变。本病好发于育龄期女性，多在15-45岁。多达90%系统性红斑狼疮患者在肾脏病理活检中发现肾脏受累病理表现，但仅有50%的患者发展为临床肾炎。肾脏受累时，临床表现多样，可以是血尿、蛋白尿、脓尿，进而可表现为水肿、高血压、夜尿增多、肾功能衰竭。如果患者出现头晕，可能是继发了高血压，也可能是继发了溶血性贫血或者肾性贫血，此时可见脸色和爪甲苍白的贫血貌。尿常规是评价肾小球损伤敏感指标，建议出现泡沫尿的患者需要化验尿常规确认是否有蛋白尿。随着患者蛋白尿的增多，患者检查生化时会发现血清白蛋白偏低，当患者低蛋白血症严重时，患者可以表现为全身高度浮肿，胸腔、腹腔和心包积液，体检中可能发现脂质代谢紊乱，表现为甘油三酯、胆固醇等严重升高。狼疮性肾炎患者如肾病表现较重时需要风湿科和肾内专科同时就诊。 二、干燥综合征 干燥综合征是一种以外分泌腺炎性细胞浸润为主，并可累及多器官、多系统的慢性自身免疫性疾病，临床典型表现为口干、眼干及关节炎，除有唾液腺和泪腺功能受损外，还有其他器官的受累。干燥综合征患病率为0.01%-0.77%，男女比例为1:9，好发年龄在50岁以上。干燥综合征肾损害发生率占自身免疫性疾病肾损害的第2位，仅次于狼疮肾炎。当干燥综合征累及肾脏时，最容易损伤肾小管间质，引起肾小管性酸中毒，患者可能出现低钾血症，临床表现为乏力、心悸、夜尿增多、腰酸。干燥综合征容易继发肾功能衰竭，少数患者在发现干燥综合征时已经出现肾功能不全，因此，早期诊断显得尤为重要！对于干燥综合征患者，我们建议每年应至少进行两次筛查，筛查的内容包括尿常规、尿PH、尿渗透压，以及尿B2-MG蛋白、尿a1-MG蛋白、尿NAG等筛查肾小管性蛋白尿的检验， 抽血查血清电解质（血钾），查血清肌酐、估测肾小球滤过率。出现肾损伤的患者，应及时到肾内专科就诊。 三、类风湿关节炎 类风湿关节炎是一种以关节滑膜炎症为特征的自身免疫性疾病。多从小关节起病，呈多发、对称性，双手、腕、肘、膝、踝和足关节受累最常见，关节肿胀、压痛、变形、活动障碍，可伴有发热、贫血等。类风湿关节炎患病人群多，是常见风湿病，也易合并肾损害，肾脏受累比例可接近50%左右。该病病程长，长期依赖止痛药（非甾体抗炎药）止痛，控制不好时病情容易反复，部分类风湿患者肾损害与止痛药依赖有关。继发肾损伤出现时临床表现各有不同，可有血尿、蛋白尿，表现为尿中泡沫增多、尿色偏红；如出现肾功能不全患者也常变现为乏力、腰酸、夜尿增多、纳差。因此，类风关患者需要定期检查尿常规、肾功能，长期使用止痛药的类风关患者更需要引起重视。 四、系统性硬化症 系统性硬化症又称硬皮病，是一种原因不明的全身性自身免疫疾病，临床表现为局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化，皮肤肿胀增厚，也可影响到内脏，还可能有手指遇冷发白、发紫、发红的雷诺现象。系统性硬化症发病率低，但是却容易出现肾脏损害，发生率在15%-20%。临床可表现为小便泡沫、血尿、高血压，突发急进型高血压和急性肾衰竭时，称为“硬皮病肾危象”，80%“硬皮病肾危象”发生于病初4-5年内，是一种累及生命的并发症。出现并发症的患者应在三甲医院风湿科、肾内科、ICU联合诊治。 五、过敏性紫癜 过敏性紫癜是一波及全身的小血管炎，表现为皮肤紫癜，多数位于四肢、臀部，大部分患者还可以出现关节肿胀。而肾脏的毛细血管最丰富，由于紫癜的反复发作，启动了免疫机制，损害了肾脏。当过敏性紫癜出现肾损时主要临床表现为蛋白尿、血尿，水肿，也常伴发高血压。当患者出现过敏性紫癜时，除了至皮肤科就诊，还应至肾病科就诊，检查肾功能看是否出现了蛋白尿、镜下血尿。此外，根据临床数据统计发现，紫癜性肾损伤90%发生在2个月内，97%发生在半年内。也就是说，发现紫癜的两个月内是出现肾脏损害的危险期，建议每周查一次尿常规，两个月到半年之间可以每半到一月筛查一次尿常规。 可见，风湿病与肾脏病密切相关，风湿病患者需要定期监测尿常规和肾功能，以免错过早干预的时机。 【专家介绍】 张权 副主任医师 医疗专长： 肾功能衰竭、肾病综合征、IgA肾病、高血压肾病、尿酸性肾病、糖尿病肾病、尿道综合症、泌尿系感染、肾小管间质损伤、水肿、肾虚亏损、中医美容等。 【专家门诊推荐】 龙华医院徐汇总院 门诊时间：周四上午 周六下午 门诊地点：上海龙华医院（徐汇区宛平南路725号）五号楼4楼1候诊区 龙华医院上南院区 门诊时间：周一下午 门诊地点：上海龙华医院上南院区（浦东新区上南路1000弄，昌里路路口）专家诊区3号诊室
张权 2023-09-08阅读量8519
病请描述：王阿姨今年五十岁，前段时间做家务时总是一阵胸口痛，去社区医院医生说可能是心绞痛，给开了硝酸甘油，说胸口痛的时候含服可以缓解，还嘱咐她去市里医院做个冠脉造影确诊一下。不过回去后，王阿姨发现胸痛时含硝酸甘油效果并不明显，赶紧又去了人民医院，在那里做了冠脉造影，奇怪的是并没有发现什么问题，难道王阿姨的胸痛不是心绞痛？来源于微医图片库医生耐心地给王阿姨解释，像她这样通常都是家务劳动后出现胸痛的情况，其实是比较典型的心绞痛症状。虽然冠脉造影是目前的诊断“金标准”，但是也存在局限性，比如无法准确评估一些微小血管的状况[1]。所以虽然冠脉造影没有发现血管狭窄和阻塞，但结合她的症状还不能排除心绞痛的可能性，而且临床上这样的患者并不少见[2]。在医生的建议下，王阿姨进一步做了更细致的有创检查，经过评估是由于冠状动脉微血管功能障碍引起的心绞痛，也就是微血管性心绞痛。关于微血管性心绞痛可能平时听得很少，但在临床上并不少见，有研究表明，近40%的心绞痛患者冠脉造影后没有发现动脉狭窄[2]，这都是微血管捣的鬼。冠状动脉就像树根一样，有大大小小的分支，比较细的血管（血管内径＜0.5毫米）就叫做冠状动脉微血管，最细的微血管也就比我们的头发丝粗一点点。别看它们很细，作用却很大，当我们运动或劳动时，心脏需要更多氧气，这时候首先作出反应的就是最细的微血管，它们及时扩张促进了大一点微血管扩张，进一步促进更大的微血管扩张，一级一级的扩张效果传导下去，直到大的冠状动脉血管扩张，增加了血流，为心脏带去更多氧气[2]。来源于微医图片库年龄增长、肥胖、吸烟、糖尿病等因素会导致冠状动脉微血管变窄或痉挛，影响微血管循环，最终出现相应的缺血症状[2]，就像王阿姨这样心绞痛。常见的抗心绞痛药硝酸甘油，可以有效扩张大冠脉，所以很多时候对心绞痛患者缓解胸痛效果很好，但是硝酸甘油对冠脉微血管的扩张效果不是很理想[2]，这就是为什么王阿姨用了硝酸甘油后没有明显改善。通常对于微血管性心绞痛患者，可以选择使用尼可地尔，因为尼可地尔既有类似硝酸酯类药物的作用，可以扩张大冠脉，又有独特的钾离子通道开放作用，可以扩张微小冠脉，双管齐下，达到比较好的抗心绞痛效果[2,3]。当然，除了吃药，平时生活中也要注意管理心血管危险因素，比如三高（高血压、高脂血症、糖尿病）、肥胖、吸烟等等，幸好王阿姨平时身体不错，没有其他基础病，日常注意饮食均衡，适量运动即可。参考文献：[1] 中华医学会全科医学分会. 稳定性冠心病基层诊疗指南(2020) [J]. 中华全科医师杂志,2021,20( 3 ):265-273.[2] 中华医学会心血管病学分会. 缺血伴阻塞性冠状动脉疾病诊断及管理中国专家共识 [J]. 中华心血管病杂志,2022,50( 12 ):1148-1160.[3] Taira N, et al. JAm J Cardiol. 1989 Jun 20;63(21):18J-24J.SIG-NP-20230703
微医药 2023-09-01阅读量5445
病请描述：泌尿系统复杂肿瘤MDT研讨会第7期 2023年8月23日（周二）下午2点半，在长征医院门诊4楼远程会议中心举办了泌尿系统复杂肿瘤多学科会诊（MDT）第7次研讨会，会议由泌尿外科任善成主任在线主持，与会者包括：泌尿外科任吉忠教授，泌尿外科阴雷副教授、肿瘤科王湛副教授、病理科张晶副教授、影像科周秀秀主治医师。此次多学科会诊共讨论2例泌尿外科复杂肿瘤病例。 病例1 右肾软组织肉瘤伴肺转移 患者女性，56岁，主诉：间断性发热3周，发现右肾占位1周余。患者无明显诱因下出现发热，体温最高39.3℃，当地医院输液，无明显好转。肺部CT：双肺下叶结节，左肺上叶陈旧性病变。复查腹部B超：右肾中上部15.7*12.9cm实性占位，边界清，形态欠规则，内部回声不均。门诊以“右肾肿瘤”收入院。诊断：1、右肾实性占位；2、双肺结节。2023-07-14于我院行智能臂辅助腹腔镜右肾根治性切除术。术后病理：平滑肌肉瘤。基因检测：CHEK1缺失；FGFR1扩增。患者术后出现十二指肠瘘，目前已愈合。2023-07-29 复查腹部CT：右下腹术后改变，子宫肌瘤，盆腔少量积液，左侧髂骨高密度影。此次会诊的目的：下一步治疗方案？是否应用免疫、靶向药物？化疗？ 影像科周秀秀主治医师：该患者于我院进行了术前PET-CT检查，提示肺部有两枚可疑转移灶。建议该患者在进行后续治疗之前应先明确肺部病灶的性质，可考虑行胸部CT复查或必要时行穿刺活检，进一步明确肺部病灶情况，为后续治疗提供依据。 病理科张晶副教授：该患者右肾肿瘤，结合病理特征，考虑后腹腔来源的腹腔平滑肌肉瘤可能性大。该类型肿瘤来自于肾脏原发的较少，约占肾脏恶性肿瘤1%以下，分化好的类似平滑肌瘤，分化差的常见坏死和明显的核分裂活性。平滑肌肉瘤特征为恶性度高，预后较差。治疗方案主要考虑以化疗为主，辅以放疗。至于该患者双肺下叶结节是否为右肾平滑肌肉瘤的转移灶，还需要影像检查进一步随诊，必要时行穿刺活检。 肿瘤科王湛副教授：相比于常规肾细胞癌而言，平滑肌肉瘤的靶向治疗效果可能欠佳，化疗是主要的治疗手段。该患者术后推荐采用异环磷酰胺+表阿霉素或阿霉素脂质体的化疗方案。化疗前需要对患者全身情况进行评估，注意复查血、尿常规、肝肾功能和电解质等。 泌尿外科阴雷副教授：该患者肿瘤体积大，累及一侧肾脏，前期通过手术治疗顺利切除肿瘤病灶，术后病理结果提示切缘阴性，为后续治疗提供了良好基础。该患者病理诊断为平滑肌肉瘤，恶性程度较高，且PET-CT提示肺部转移灶可能，基于以上发现及平滑肌肉瘤的临床特点，目前考虑发生转移可能较大，因此对此患者进行辅助系统性治疗是必要的，推荐化疗作为一线治疗手段。与此同时，在治疗过程中须密切监测患者肾功能情况与耐受情况。若病情进展或患者出现化疗不耐受的情况，可考虑二线FGFR靶向治疗方案，或考虑参与新药临床试验，有助于减轻患者经济负担。 泌尿外科任吉忠教授：患者年龄较轻，肾脏肉瘤恶性度较高，治疗上更加推荐化疗为主的治疗方案。若转移病灶出现疼痛等表现时，可考虑加以辅助放射治疗。后续建议每3个月月复查一次胸部CT，每半年复查一次PET-CT，以监测肺部结节的变化情况和系统治疗后的效果。若病情进展，可考虑联合胸外科、放射科进行手术或介入治疗，二线或三线用药方案可参考基因检测结果选用相应的靶向药物。 病例2 肾移植术后左肾肿瘤伴肺转移 患者男性，68岁，主诉为尿量增多半年余，发现左肾占位1周。患者2005年因尿毒症于我院行肾移植术，自觉尿量增多半年余。我院B超复查：1、左原肾显示不清，左原肾区实性占位，MT倾向；2、右原肾萎缩；3、前列腺增大伴钙化。进一步复查肾CT：1、左肾癌，双肾萎缩，移植肾囊肿。2、肝囊肿。3、胰腺不均匀脂肪沉积。门诊以“左肾肿瘤”收入院。诊断：1、左肾恶性肿瘤；2、高血压；3、糖尿病；4、右肾移植术后。2023-7-25 PET-CT提示：1.左肾癌伴双肺多发转移，右胸壁及左腹壁转移可能。2.右肾萎缩，肾移植术后等。2023-07-25于我院行机器人辅助腹腔镜下根治性左肾切除术，术后病理提示左肾透明细胞性肾细胞癌，伴部分肉瘤样分化，WHO/ISUP IV级，肾周脂肪囊侵犯（+），病理分期：pT3a。基因检测：HRD阳性；FANCL、CDKN2A突变。此次会诊的目的：下一步治疗方案？移植肾功能如何保护？ 病理科张晶副教授：该患者术后病理结果提示左肾透明细胞癌，伴部分肉瘤样分化，WHO/ISUP IV级，肾周脂肪囊侵犯（+），病理分期：pT3a。肾癌WHO/ISUP分级是根据细胞核仁显著性来定义肾肿瘤的分级，一共分为4个级别。其具体分级如下：1级高倍镜下核仁缺如或不明显，呈嗜碱性；2级高倍镜下核仁明显，嗜酸性，但在低倍镜下不突出；3级低倍核仁明显可见，嗜酸性；4级可见明显的核多形性，多核瘤巨细胞和(或)横纹肌样和(或)肉瘤样分化。该肿瘤的病理分级在肾细胞癌分级里是最高级的，代表分化较差，恶性程度高，易发生局部侵犯和远处转移，后续需要密切随访关注。 影像科周秀秀主治医师：该患者术前PET-CT提示肺部多发结节，考虑多发转移。此外，右胸壁存在的一个结节，也不能排除转移可能。该患者病理恶性度高，极易发生复发和转移。建议与外院既往胸部CT影像进行比较，进一步明确肺部病变的性质，后续密切随访胸部CT，必要时复查PET-CT，可每3-6月进行一次，可以帮助监测病情进展和药物治疗效果。 肿瘤科王湛副教授：患者目前的治疗主要包括两个方面，对症治疗和对“因”处理。对症治疗主要是调整患者的全身状态，改善生活质量。对因治疗，主要是针对肿瘤的药物治疗。患者为肾移植术后，并且正在使用免疫抑制剂以维持肾功能的稳定，目前肾功能维持良好，若采用免疫治疗，可能会引起移植肾排斥反应，导致肾功能恶化，因此免疫治疗目前不作为首选。建议将常规靶向治疗放在一线治疗位置。考虑到该患者肿瘤中包含肉瘤成分，二线治疗可考虑选用以肝脏代谢为主的紫杉醇类化疗药物。 泌尿外科阴雷副教授：该患者目前无呼吸系统症状，但主诉术后一般情况欠佳，食欲、睡眠情况较差，体重近两月下降约10kg，建议加强支持对症治疗，为耐受全身系统治疗创造条件。患者肿瘤体积较大，恶性程度较高，并发肿瘤远处转移可能性大，单纯针对肿瘤病理类型特点，可考虑靶向+免疫联合治疗方案，可能效果较好。但患者为肾移植术后，考虑到可能引起排斥反应，免疫治疗不作为首选，建议常规靶向治疗作为一线选择，同时观察患者耐受情况和肾功能变化。若患者耐受情况良好，可考虑联合化疗方案。 泌尿外科任吉忠教授：王湛教授的对“症”和对“因”治疗总结的很好。该患者目前一般情况较差，近期需复查全身状态指标如血、尿常规、肝功能、电解质等，全面评估患者最新情况，加强营养支持等对症治疗。患者肾移植术后，目前肾功能维持良好，应慎重应用免疫治疗方案，首先推荐靶向治疗方案。考虑到患者目前一般状态欠佳，后续还需要根据患者耐受情况及时调整用药方案，建议患者下一步转肿瘤内科接受专科诊治。治疗过程中可邀请移植科会诊，密切监测患者肾功能情况。 如何预约“泌尿系统复杂肿瘤MDT特需门诊”？ 上海长征医院官方服务号进行预约，预约后需要到任一专家门诊进行评估，完善检查。
阴雷 2023-08-30阅读量5288
病请描述：今日话题：中年女性出现晕厥，咋办呢？ 44岁中年女性（外籍友人的家属），发作性晕厥（3次，典型2次，一次前兆）5个月。5个月前患者在运动时出现晕厥一次，短暂意识丧失，持续时间短，很快恢复，伴右侧面部麻木；之后在家休息时又出现晕厥一次，被家人发现，后意识逐渐恢复；最近又出现一次晕厥前兆，患者立即躺平，伴脚部麻木，没有出现意识丧失。自发病以来，出现血压增高。 由于晕厥存在发作的不确定性，带来出行的安全隐患，多方求治，未能找到原因…… 我们为患者检查后，发现多处夹层性病变，也和患者讲述了晕厥和突然出现高血压的原因。鉴于患者年龄不大，能否先吃一段时间的药物？患者说，该看的地方都看了，该检查的也检查了，治疗的决心强烈，也非常相信我们的结论和分析。 不过问题又来了，患者后循环两侧血管都有夹层性病变，夹层的起始部和终末部在哪里？每一侧夹层的累及范围有多大？先治疗哪一侧（责任病灶）更有意义，都需要搞清楚……… 术前我们也告知了患者，为啥要先治疗右侧（右侧程度更重），也和患者预估了术后血压可能会逐渐恢复正常……… 手术按照计划顺利进行， 术后第二天，患者精神状态良好，也已经下床活动了，动态检测的血压出现了下降，血压处于良好的空间范围。 潜在的隐患已经消除，患者可以大胆放心的逐步运动起来了～～～
赵开军 2023-08-10阅读量2006
病请描述：今日话题：老年人出现晕厥、走步不稳和肢体无力，咋办呢？ 江南79岁老年男性，平素头晕走路不稳10年余，起床、低头、下蹲时头晕明显，伴颈背部酸胀，自感有血流喷射感，渐出现右侧下肢无力拖行，走路姿势僵直，直行困难，偶有呛咳，走路需要靠家人搀扶，自己不敢行走。在外多家大医院诊治，未能查出原因，按照“小脑萎缩、癫痫、早搏”等疾病进行治疗，效果差。4个月前下蹲时出现晕厥一次，平素精神差，懒言少语。既往无高血压和糖尿病病史。 不久前，女儿偶然间看到了我们的科普，带着老爸过来寻医问药～～～ 检查后，发现在颅内外同一个血管上存在两处病变，近段血管中度狭窄，远端血管夹层性病变（责任病灶），决定先治疗远端的责任&病灶，二期处理近段的狭窄。 手术顺利进行，消除责任病灶。术后第2天查房，女儿就非常开心的为我们描述了手术前后老人家的变化： 1、走路肢体有力量了，无摇晃飘忽感，行走比手术前平稳； 2、术前下蹲后起立眼前会有发黑晕眩现象，现在下蹲灵活，也不头晕了； 3、术前后颈部改变位置情况下血流时常有喷射感，术后症状消失。 4、术前精神状态有点懒洋洋，说话中气不足，术后精神状态好，愿意与人交流。 老人家一家远道而来，消除了10年的顽疾，也算不枉此行。 做做疑难杂症的科普，关键时候，能帮助到有需要的人，还是有意义的。
赵开军 2023-08-09阅读量4351