先天性甲状腺功能减退又被称为呆小症、克丁病，是导致儿童体格、智力发展障碍常见病因之一，也是儿科最常见的内分泌疾病，是由于甲状腺激素合成不足导致的，发病率为 1/1700～1/3500。病因的话有几种，一般由于甲状腺不发育，发育不全或者最为常见，占90%，那第二常见的原因是甲状腺素合成障碍。具有多种类型，可能源自甲状腺激素的生物合成中任一步骤的缺陷。其余还有因为碘元素的缺乏：属于原料的缺乏，如：地方性的甲状腺功能减退症。TSH.TRH的缺乏，如下丘脑。垂体功能低下。另外还有一些是母亲因素，母亲服用抗甲状腺药物或者母亲患有自身免疫性疾病，存在抗TSH受体抗体，通过胎盘影响胎儿，造成甲减，亦称暂时性甲减，通常在3个月后会有好转。

一．临床的表现

在智力方面表现智力落后，生长发育的迟缓，基础代谢率比较低下

1、新生儿期的表现

-非特异性生理功能低下表现

（1）三超：过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟。

（2）三少：少吃、少哭、少助。

（3）五低：体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低。

2、典型症状：多在6个月后出现

（1）特殊面容和体态，头大脖子短，前后囟大，毛发干枯，眼睑水肿，眼距增宽，眼裂小，鼻梁低平，唇厚而舌常外伸，表情淡漠

（2）神经系统症状

1）智力低下：表情呆板、淡漠，反射迟钝。

2）运动发育延迟：如翻身、坐、立、走等均延迟。

（3）生理功能低下

1）精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少。

2）嗜睡，声音低哑。

3）体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低。

4）肠蠕动慢，腹肚，便秘。

二．那怎么诊断呢，辅助检查有哪些？

通过常规的新生儿筛查，一般时间在出生后2-3天，采足跟血，将血滴纸片进行检查。检测指标就是TSH浓度，如＞15~20mU/L时为阳性结果，需再次测血清T4、TSH以确定（TSH升高和T4/游离T4低）。

三．确诊了怎么治疗呢？

治疗原则就是早确诊，早治疗。首选 L-T4 治疗，一般的治疗药物是终身服用甲状腺素制剂-L-甲状腺素钠。给药方法：一日一次，早餐前空腹顿服。需要注意的是相对剂量随着年龄增长而逐渐减少。

四、预后

出生后3个月内开始治疗一般预后较佳，绝大多数的患儿会有正常的发育和智力。

6个月后才开始治疗：效果明显降低。虽然给予甲状腺素可以改善生长状况，但是智力仍会受到严重损害。

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