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病请描述：孩子长得矮小但很漂亮，小心这种疾病 案例：我的生长发育门诊中来了一个5岁的小男孩，主诉是矮小几年，要求评估。体格检查：现5岁5月，身高100.3cm（＜P3），体重15kg（＜P3），高腭弓，鼻尖塌陷，蓝巩膜，长睑裂，睫毛显著，下睑外侧三分之一外翻，双眼有内斜视，招风耳，双手第五指中指节较短，睾丸G1期，阴毛PH1期，阴茎正常，双侧睾丸可扪及，心肺腹正常，身材比例正常。现病史及家族史：患者系足月儿出生，剖宫产，出生体重3.04kg，身长50cm。患儿生后因“牛奶蛋白过敏”喂养困难，生长迟缓。父亲身高166cm，母亲身高155cm，家族中无矮身材史。处置建议：完善矮小相关检查。 案例分析：这个矮小的患者在进入到我的诊室，就发现他的特殊面容，和其他“正常”小朋友不一样，眼睫毛很显著，且巩膜呈蓝色，看起像“洋娃娃”。我的心里咯噔一下，担心是一种特殊的疾病。所以我建议家属除了完善矮小的常规检查，再做一个基因的检测。辅助检查结果回示：患儿骨龄为4岁，落后实际年龄1岁半；垂体MRI提示垂体偏小；生长激素激发试验峰值为21.1ng/ml；染色体核型分析为46，XY；胰岛素样生长因子58.7ng/ml（-1.4SD），IGF-BP3正常；基因检查提示，检测到MLL2基因的一个杂合变异，关联疾病：Kabuki综合征1型（OMIM：147920）。诊断：矮小症（Kabuki综合征1型）。处置意见：目前已除外生长激素使用禁忌症，建议使用生长激素，家属了解生长激素可能出现的不良反应后同意使用。 在上述的案例中，我提到了一个特殊的疾病，叫Kabuki综合征，可能很多家长都不了解，这到底是一个什么样的疾病？ Kabuki综合征，也叫歌舞伎面谱综合征，因为这类患者的面容类似于日本传统歌舞伎演员的装扮，因此而得名。这个疾病的发病率不高，且它的发病原因暂且不明，但很多研究者发现此类疾病与细胞遗传学异常有关系。 Kabuki综合征的常见症状包括下眼睑外翻和特殊的浓妆的容貌，除此以外，该类患者可能还会表现出身体发育不良、骨骼发育的障碍、先天性内脏发育畸形、皮肤纹理异常、中轻度智力低下等。据研究显示，此种疾病的患者可能还会在心血管系统、呼吸系统、消化系统、生殖泌尿系统、运动系统、内分泌系统等多系统存在异常和障碍。对于这个疾病的诊断，我们除了结合临床的表现，还需要借助分子生物学检查来帮助诊断。所以针对于该疾病的治疗，不仅是在身高上解决患者矮小的问题，还需要多科室协作改善患者的生存质量。 看到这里，可能有些家长会紧张，自己孩子的睫毛很长、长相漂亮，会不会得了这种“怪病”？大可不必担忧！在前面我有讲述到，这类疾病的发病率比较低，且它的临床表现其实是多方面的，不能就光看这一点！在此提醒我们的家长朋友，在育儿的道路上，既不要讳疾忌医，也不要杯弓蛇影。若确实是有拿不准的，多寻求专业医生的答疑解惑，我们共同守护儿童的健康成长！
生长发育 2024-06-01阅读量2635
病请描述： 什么是牙隐裂提起牙隐裂，许多因牙隐裂发展到折裂而拔除患牙的患者都有一种＂恨未就医未裂时＂的感觉。这篇科普就来说说牙隐裂的预防和治疗。 牙隐裂是指牙冠表面存在非生理性细小裂纹，裂纹常渗入到牙本质结构，引起冷热刺激痛或咀嚼疼痛甚至牙髓炎等牙痛症状。严重者可由隐裂发展成牙齿完全折裂。 牙隐裂的发生特点牙隐裂最多见于上颌磨牙，其次是下颌磨牙和上颌前磨牙，第一磨牙又明显多于第二磨牙，尤其近中腭尖更易发生。隐裂位置与颌面发育沟的位置重叠，并向一侧或两侧边缘嵴伸延，上颌磨牙隐裂常与颌面近中舌沟重叠，下颌磨牙隐裂常与颌面近远中发育沟重叠，并越过边缘嵴到达邻面，或者与颌面颊舌沟重叠，前磨牙隐裂常呈近远中向。 牙隐裂的疼痛特点 因隐裂的深度不同而有不同的疼痛表现。隐裂较轻较浅，没有裂到牙髓时，一般只是冷热痛，或吃东西时偶尔咬到硬物引发疼痛，但不会持续较长时间。如果隐裂加深波及牙本质牙髓时，可出现咬合后短暂剧痛，牙髓出现炎症时表现出牙髓炎的疼痛特点。当完全裂开时可出现剧痛而不敢咬合。 牙隐裂的诊断 早期牙隐裂常常表现为咬合不适、定点性咬合痛、冷热刺激痛。典型的咀嚼疼痛常常是患者就诊的主诉症状，即在咀嚼时突然感到剧烈的酸痛感，此时通过仔细检查往往可以发现隐裂纹，同时牙齿伴有明显的叩击疼痛。随着隐裂的发展可伴有牙髓炎、根尖周炎等临床症状。诊断方法结合病史可进行叩诊试验、咬合试验、染色试验、探针探查等。要注意与龋病、牙周病、牙根折等引起的疼痛进行鉴别。X线片检查：近远中向的隐裂往往不能被显示，颊舌向隐裂有可能被显示。 牙隐裂的预防1.养成良好饮食习惯，尽量少咬硬性食物。2.定期口腔检查，如有隐裂可预防性调合、充填，过锐、过陡的牙尖要进行调磨。3.重视牙隐裂的早期症状，及时就诊，防止隐裂进一步发展。4.重度深覆合、牙齿重度磨损，特别是有夜磨牙表现的患者，可适当配戴咬合垫。 牙隐裂的治疗 牙隐裂不会自行愈合，如果任其发展，结局就是发生牙齿折裂，严重者就要拔除。所以对牙隐裂一定要积极治疗。牙隐裂根据隐裂的深浅程度以及自觉症状的不同，治疗方法也有所不同。1.调合：调合是治疗的重要步骤，任何隐裂牙均需调合。早期症状轻微的隐裂牙可以只做调合观察。进行其它治疗时也要配合调合处理。2.充填治疗：对裂纹仅达牙本质浅层并未波及牙髓的患牙，给予磨除裂纹备洞，用充填材料将隐裂纹覆盖，防止裂纹进一步向深部发展。3.如果隐裂较深，自觉症状明显，甚至影响到咀嚼和进食时，应该尽快做根管治疗，然后做全冠保护，在做全冠之前注意保护，防止患牙折裂。 有些患牙在根管治疗中或做全冠之前因发生完全裂开而要拔除。还有些患牙在做了全冠后仍会发生牙冠和牙根的折裂而要拔除。这一点医患双方都应加以重视。
张耀国 2017-02-20阅读量1.5万
病请描述： 什么是牙隐裂 提起牙隐裂，许多因牙隐裂发展到折裂而拔除患牙的患者都有一种＂恨未就医未裂时＂的感觉。这篇科普就来说说牙隐裂的预防和治疗。 牙隐裂是指牙冠表面存在非生理性细小裂纹，裂纹常渗入到牙本质结构，引起冷热刺激痛或咀嚼疼痛甚至牙髓炎等牙痛症状。严重者可由隐裂发展成牙齿完全折裂。 牙隐裂的发生特点 牙隐裂最多见于上颌磨牙，其次是下颌磨牙和上颌前磨牙，第一磨牙又明显多于第二磨牙，尤其近中腭尖更易发生。隐裂位置与颌面发育沟的位置重叠，并向一侧或两侧边缘嵴伸延，上颌磨牙隐裂常与颌面近中舌沟重叠，下颌磨牙隐裂常与颌面近远中发育沟重叠，并越过边缘嵴到达邻面，或者与颌面颊舌沟重叠，前磨牙隐裂常呈近远中向。 牙隐裂的疼痛特点 因隐裂的深度不同而有不同的疼痛表现。 隐裂较轻较浅，没有裂到牙髓时，一般只是冷热痛，或吃东西时偶尔咬到硬物引发疼痛，但不会持续较长时间。如果隐裂加深波及牙本质牙髓时，可出现咬合后短暂剧痛，牙髓出现炎症时表现出牙髓炎的疼痛特点。当完全裂开时可出现剧痛而不敢咬合。 牙隐裂的诊断 早期牙隐裂常常表现为咬合不适、定点性咬合痛、冷热刺激痛。典型的咀嚼疼痛常常是患者就诊的主诉症状，即在咀嚼时突然感到剧烈的酸痛感，此时通过仔细检查往往可以发现隐裂纹，同时牙齿伴有明显的叩击疼痛。随着隐裂的发展可伴有牙髓炎、根尖周炎等临床症状。 诊断方法 结合病史可进行叩诊试验、咬合试验、染色试验、探针探查等。要注意与龋病、牙周病、牙根折等引起的疼痛进行鉴别。X线片检查：近远中向的隐裂往往不能被显示，颊舌向隐裂有可能被显示。 牙隐裂的预防 1.养成良好饮食习惯，尽量少咬硬性食物。 2.定期口腔检查，如有隐裂可预防性调合、充填，过锐、过陡的牙尖要进行调磨。 3.重视牙隐裂的早期症状，及时就诊，防止隐裂进一步发展。 4.重度深覆合、牙齿重度磨损，特别是有夜磨牙表现的患者，可适当配戴咬合垫。 牙隐裂的治疗 牙隐裂不会自行愈合，如果任其发展，结局就是发生牙齿折裂，严重者就要拔除。所以对牙隐裂一定要积极治疗。 牙隐裂根据隐裂的深浅程度以及自觉症状的不同，治疗方法也有所不同。 1.调合：调合是治疗的重要步骤，任何隐裂牙均需调合。早期症状轻微的隐裂牙可以只做调合观察。进行其它治疗时也要配合调合处理。 2.充填治疗：对裂纹仅达牙本质浅层并未波及牙髓的患牙，给予磨除裂纹备洞，用充填材料将隐裂纹覆盖，防止裂纹进一步向深部发展。 3. 如果隐裂较深，自觉症状明显，甚至影响到咀嚼和进食时，应该尽快做根管治疗，然后做全冠保护，在做全冠之前注意保护，防止患牙折裂。 有些患牙在根管治疗中或做全冠之前因发生完全裂开而要拔除。还有些患牙在做了全冠后仍会发生牙冠和牙根的折裂而要拔除。这一点医患双方都应加以重视。
张耀国 2017-02-20阅读量1.9万
