病请描述：孩子长得矮小但很漂亮，小心这种疾病 案例：我的生长发育门诊中来了一个5岁的小男孩，主诉是矮小几年，要求评估。体格检查：现5岁5月，身高100.3cm（＜P3），体重15kg（＜P3），高腭弓，鼻尖塌陷，蓝巩膜，长睑裂，睫毛显著，下睑外侧三分之一外翻，双眼有内斜视，招风耳，双手第五指中指节较短，睾丸G1期，阴毛PH1期，阴茎正常，双侧睾丸可扪及，心肺腹正常，身材比例正常。现病史及家族史：患者系足月儿出生，剖宫产，出生体重3.04kg，身长50cm。患儿生后因“牛奶蛋白过敏”喂养困难，生长迟缓。父亲身高166cm，母亲身高155cm，家族中无矮身材史。处置建议：完善矮小相关检查。 案例分析：这个矮小的患者在进入到我的诊室，就发现他的特殊面容，和其他“正常”小朋友不一样，眼睫毛很显著，且巩膜呈蓝色，看起像“洋娃娃”。我的心里咯噔一下，担心是一种特殊的疾病。所以我建议家属除了完善矮小的常规检查，再做一个基因的检测。辅助检查结果回示：患儿骨龄为4岁，落后实际年龄1岁半；垂体MRI提示垂体偏小；生长激素激发试验峰值为21.1ng/ml；染色体核型分析为46，XY；胰岛素样生长因子58.7ng/ml（-1.4SD），IGF-BP3正常；基因检查提示，检测到MLL2基因的一个杂合变异，关联疾病：Kabuki综合征1型（OMIM：147920）。诊断：矮小症（Kabuki综合征1型）。处置意见：目前已除外生长激素使用禁忌症，建议使用生长激素，家属了解生长激素可能出现的不良反应后同意使用。 在上述的案例中，我提到了一个特殊的疾病，叫Kabuki综合征，可能很多家长都不了解，这到底是一个什么样的疾病？ Kabuki综合征，也叫歌舞伎面谱综合征，因为这类患者的面容类似于日本传统歌舞伎演员的装扮，因此而得名。这个疾病的发病率不高，且它的发病原因暂且不明，但很多研究者发现此类疾病与细胞遗传学异常有关系。 Kabuki综合征的常见症状包括下眼睑外翻和特殊的浓妆的容貌，除此以外，该类患者可能还会表现出身体发育不良、骨骼发育的障碍、先天性内脏发育畸形、皮肤纹理异常、中轻度智力低下等。据研究显示，此种疾病的患者可能还会在心血管系统、呼吸系统、消化系统、生殖泌尿系统、运动系统、内分泌系统等多系统存在异常和障碍。对于这个疾病的诊断，我们除了结合临床的表现，还需要借助分子生物学检查来帮助诊断。所以针对于该疾病的治疗，不仅是在身高上解决患者矮小的问题，还需要多科室协作改善患者的生存质量。 看到这里，可能有些家长会紧张，自己孩子的睫毛很长、长相漂亮，会不会得了这种“怪病”？大可不必担忧！在前面我有讲述到，这类疾病的发病率比较低，且它的临床表现其实是多方面的，不能就光看这一点！在此提醒我们的家长朋友，在育儿的道路上，既不要讳疾忌医，也不要杯弓蛇影。若确实是有拿不准的，多寻求专业医生的答疑解惑，我们共同守护儿童的健康成长！
生长发育 2024-06-01阅读量2634
病请描述： 改变口呼吸面容（一），肌功能训练 正常呼吸是以鼻腔为通道，鼻呼吸可使腭部在生长发育过程中正常下降，呼吸系统通常对口颌系统的发育十分重要。当儿童患有慢性鼻炎、鼻甲肥大、鼻中隔弯曲、鼻旁窦炎、扁桃体过大及腺样体肥大等疾病时，呼吸道会部分或全部不通畅，只得改用口来呼吸，也有不少儿童是自我养成的用口呼吸的不良习惯。 口呼吸时，气流通过口腔使腭顶不能在生长发育过程中下降，从而使腭穹隆高，还会导致牙弓狭窄。口呼吸时，下颌下垂，舌也被牵引向下，上颌牙弓内失去了舌体的支持,牙弓外受颊肌压迫，长期用口呼吸会影响面部的正常发育，呈现特殊面容，表现为张口呼吸，鼻翼萎缩，嘴唇肥厚，鼻唇沟变浅，上唇卷曲，牙列拥挤，腭盖高拱，上前牙前突等，影响面部美观。同时，由于牙弓的改变造成咀嚼肌张力不足，咀嚼功能可下降，经常用口呼吸还可使口腔黏膜干燥易裂，甚至影响到肺泡组织。若睡眠时张口呼吸，危害更大。睡眠时迷走神经兴奋性增高，分泌物增多，但咳嗽反射不敏感，不易及时地排出气管分泌物，使其对病菌的抵抗力减弱，加之经口呼吸时，空气没有经鼻腔过滤而由口腔直接被吸人肺部，容易诱发口腔疾病和呼吸道疾病。因此，家长须及时纠正儿童用口呼吸。 在治疗前期或早期阶段，建立口唇闭合的鼻呼吸功能，恢复舌肌与口周肌、咀嚼肌、颈部肌的功能平衡是治疗后维持长期咬合稳定的主要因素。可通过肌功能训练促进肌肉的功能恢复，建立正常的口外肌动力平衡，扩大固有口腔，改善不良习惯，建立口唇闭合下的正常鼻呼吸功能。 （1）舌肌功能训练： A：舌尖顶橡皮圈训练：将正畸牵引皮圈至于舌尖，舌尖顶住皮圈位于上切牙后5mm，保持不让皮圈掉下来，坚持10min，可见舌尖上橡皮圈的印记，每天3组。 舌尖顶橡皮训练 B:舌体上抬训练：具有矫正上颌牙弓及牙槽弓形态的作用，可使矫治后的牙弓形态保持长期稳定性。方法是：将口香糖嚼软后形成球状放置在舌体前部；舌尖上抬将口香糖贴附在硬腭；用舌体紧贴硬腭部的口香糖将其面积扩大；舌体压住口香糖同时做吞咽运动。一旦熟练后，也可以不使用口香糖而只做舌体上抬训练。 利用口香糖做舌体上抬训练 C:弹舌训练：舌体打击上颚动作并发出响声，每组20次，每天3组。若舌系带短小时，可通过手术创造便于舌体上抬的环境 D：卷舌训练：将舌卷起，尽量往后至软硬腭交界处，保持5s，每天2组，每组50次。锻炼舌根部肌肉，帮助舌上抬，尤其适合开合和高角患者。 （2）唇肌功能训练： A：抿唇或含卡片训练：抿住双唇，尽量不要露出唇红，或上下唇含住一张小卡片，保持20min，每天3组。 抿唇训练 B：练习爆破音和吹口纸训练：口唇紧闭用力发“泼”音，用发音的气流力量将纸吹起，每组100次，每天3组。 C;拉纽扣或唇肌训练器：将绳穿过纽扣，将纽扣置于潜艇狗，用力拉绳子，患者通过使劲闭嘴来含住纽扣，使其不能脱出口外，保持5s，应分别从正中、左侧及右侧三个方向来练习，每个方向20次，每天3组。也可用专用的唇肌训练器，用唇将训练器含住，进行牵拉训练达到训练唇肌的目的。 此外还有鼓气法、吹气泡法、吹肥皂泡法、吹口琴法等等。 唇肌训练器，进行唇肌训练 （3）鼻呼吸训练： 鼻呼吸意识训练：让患儿白日有意识地紧闭双唇，用鼻子深吸气，再深呼气，训练鼻呼吸意识； 1/2口罩法：家长自制口罩，其高度是日常使用口罩的1/2，只遮住口唇，而暴露鼻孔，先用薄层的口罩，若患儿能戴用较长时间，则逐渐将口罩加厚； 口腔前庭盾法：将前庭盾放于口腔前庭部分，双侧延至第一磨牙，前份与前突的上前牙接触，双侧后份离开后牙2～3mm，以促进切牙压入，后牙牙弓扩大。戴用时起到封闭口唇的作用，迫使患儿用鼻呼吸。前庭盾一般有一排约3～5个小孔，在戴用一段时间后，可以用自凝塑料把小孔封闭； 此外还有口唇贴法、MRC矫治器法等等，以去除无意识状态下患儿的口呼吸习惯。 （4）开闭口运动及咀嚼功能训练：后牙用力咀嚼口香糖，双侧交替咀嚼，每组10min，每天2组。 在家随时可以做肌功能早期训练是指对于生长发育期的儿童，通过早期训练口周肌群力量，获得平衡，恢复鼻通气，从而改善甚至阻断错颌畸形的发生。这种训练是针对口面部肌肉及其功能(如口呼吸、吸吮、咀嚼、吞咽、发音等)存在异常的患者进行评估、诊断、预防和治疗的多学科综合治疗方法。主要通过对口颌面部的神经一肌肉进行再教育，促进颅面部结构正常发育与口颌系统功能协调稳定。 对于2-15岁的儿童发现存在单纯的口呼吸应尽快通过肌功能早期训练，加强口周肌群的力量，改善呼吸方式以及阻断错颌畸形的发展。需要提醒的是，对于已经形成错颌畸形的口呼吸患者，在改正口呼吸的坏习惯的同时，还应根据年龄进行早期干预或阻断性治疗。根据不同错颌畸形，需要去口腔科佩戴矫治器等专业治疗。
陈伟 2023-01-07阅读量5127
病请描述：1、胚胎学与发病机制 先天性第二鳃裂畸形（Congenitalsecondbranchialcleftanomaly，CSBCA）是胚胎发育过程中第二鳃裂、第二咽囊闭合不全或部分组织上皮残留所导致的，而第二咽囊胚胎后期发育为腭扁桃体和咽弓，因此第二鳃裂畸形内瘘口多位于咽弓黏膜上或深达腭扁桃体。 2、临床表现 CSBCA约占所有鳃裂畸形的90～95%，男女发病率相当，临床上发现CSBCA的经典走行表现为：皮肤端开口于颈侧胸锁乳突肌（Sternocleidomastoidmuscle,SCM）前缘胸锁关节上方，穿过颈阔肌沿SCM内侧、带状肌外侧上行，与颈内静脉和颈动脉鞘关系密切，于舌骨水平上方，颈总动脉分叉处，向内上越过茎突舌骨肌和二腹肌后腹深面，穿过咽缩肌后终止于腭扁桃体窝或腭咽弓黏膜上部。CSBCAs可发生于上述路径任何部位，根据部位和形态不同有相应的症状和体征。瘘管可以从短到颈部肌肉、颈动脉，到长到通过颈动脉分叉延伸到咽缩肌，或是咽侧壁内瘘口。按照其病变的解剖范围分为四种类型：BaileyI型，位置表浅，位于SCM前缘，深部达颈阔肌，离颈动脉鞘稍远；BaileyII型，最常见，位于SCM内面，颈动脉鞘外侧和颌下腺后方，可压迫颈内静脉，紧贴颈动脉鞘；BaileyIII型，位置较深，越过颈动脉鞘，于颈内、外动脉分叉处穿过，达咽缩肌，位于颈动脉鞘和咽侧壁之间；BaileyIV型，位于颈动脉鞘深面，咽黏膜间隙，内瘘口位于腭咽弓黏膜上或深入腭扁桃体。临床常见有三大典型表现：①颈侧皮瘘：SCM前缘中下份1/3相交处及附近区域可见针尖样小孔伴局部皮肤凹陷（图A），持续性或间隙性分泌物溢出，分泌物可以呈现以下状态：水样清亮液体、米汤样、黄绿色粘性分泌物、或有腥臭味（图C）。②颈侧无痛性肿块：在SCM前缘浅面或深面有一类圆形肿块，大小不一，可移动，囊性感，边界清楚，无压痛，与周围皮肤无黏连。③颈侧炎性肿块：颈侧肿块继发感染时肿块迅速增大，红肿压痛，甚至反复切开引流或脓肿自行破溃。 3、CT影像特征性表现 CT表现为颈侧三角区均匀低密度囊性肿块、单囊、边界清晰，囊壁光滑伴偏心性囊壁增厚，如果继发感染或既往手术史，则会出现囊内密度不均，囊壁强化、不规则，常位于SCM的前内侧、颌下腺后方、颈动脉间隙的外侧，上至下颌角水平，下至胸廓纵隔内。常常推挤SCM向后外移位，颈部大血管受压向内后移位，而颌下腺则向前移位。这些可能是CSBCAs特征性影像表现。（图B） 4、治疗进展 炎症静止期手术治疗是治愈本病唯一的方法。理论上应该行患侧扁桃体切除术，以充分暴露咽弓黏膜或扁桃体窝内瘘管末端，但是近来很多研究发现，瘘管复发与扁桃体切除术无关，而且舌骨水平或以上高位结扎瘘口足以避免复发。复发与术前反复感染、手术残留及反复手术有关。（图C~D） （A）双侧颈部胸锁乳突肌中下1/3处见外瘘口。 （B）CT显示双侧颈侧三角区均匀低密度囊性肿块、边界清晰、囊壁光滑，右侧约2.6*1.8*3.1cm，左侧约0.8*1.3*0.5cm，均位于胸锁乳突肌的前内侧、颌下腺后方、颈动脉鞘的外侧。 （C）术中见右侧病变沿胸锁乳突肌内侧、带状肌外侧上行，止于颌下腺后方，高位结扎。囊内为米汤样、臭味分泌物。 （D）左侧病变。
陈伟 2023-01-07阅读量1338
病请描述： 什么是牙隐裂提起牙隐裂，许多因牙隐裂发展到折裂而拔除患牙的患者都有一种＂恨未就医未裂时＂的感觉。这篇科普就来说说牙隐裂的预防和治疗。 牙隐裂是指牙冠表面存在非生理性细小裂纹，裂纹常渗入到牙本质结构，引起冷热刺激痛或咀嚼疼痛甚至牙髓炎等牙痛症状。严重者可由隐裂发展成牙齿完全折裂。 牙隐裂的发生特点牙隐裂最多见于上颌磨牙，其次是下颌磨牙和上颌前磨牙，第一磨牙又明显多于第二磨牙，尤其近中腭尖更易发生。隐裂位置与颌面发育沟的位置重叠，并向一侧或两侧边缘嵴伸延，上颌磨牙隐裂常与颌面近中舌沟重叠，下颌磨牙隐裂常与颌面近远中发育沟重叠，并越过边缘嵴到达邻面，或者与颌面颊舌沟重叠，前磨牙隐裂常呈近远中向。 牙隐裂的疼痛特点 因隐裂的深度不同而有不同的疼痛表现。隐裂较轻较浅，没有裂到牙髓时，一般只是冷热痛，或吃东西时偶尔咬到硬物引发疼痛，但不会持续较长时间。如果隐裂加深波及牙本质牙髓时，可出现咬合后短暂剧痛，牙髓出现炎症时表现出牙髓炎的疼痛特点。当完全裂开时可出现剧痛而不敢咬合。 牙隐裂的诊断 早期牙隐裂常常表现为咬合不适、定点性咬合痛、冷热刺激痛。典型的咀嚼疼痛常常是患者就诊的主诉症状，即在咀嚼时突然感到剧烈的酸痛感，此时通过仔细检查往往可以发现隐裂纹，同时牙齿伴有明显的叩击疼痛。随着隐裂的发展可伴有牙髓炎、根尖周炎等临床症状。诊断方法结合病史可进行叩诊试验、咬合试验、染色试验、探针探查等。要注意与龋病、牙周病、牙根折等引起的疼痛进行鉴别。X线片检查：近远中向的隐裂往往不能被显示，颊舌向隐裂有可能被显示。 牙隐裂的预防1.养成良好饮食习惯，尽量少咬硬性食物。2.定期口腔检查，如有隐裂可预防性调合、充填，过锐、过陡的牙尖要进行调磨。3.重视牙隐裂的早期症状，及时就诊，防止隐裂进一步发展。4.重度深覆合、牙齿重度磨损，特别是有夜磨牙表现的患者，可适当配戴咬合垫。 牙隐裂的治疗 牙隐裂不会自行愈合，如果任其发展，结局就是发生牙齿折裂，严重者就要拔除。所以对牙隐裂一定要积极治疗。牙隐裂根据隐裂的深浅程度以及自觉症状的不同，治疗方法也有所不同。1.调合：调合是治疗的重要步骤，任何隐裂牙均需调合。早期症状轻微的隐裂牙可以只做调合观察。进行其它治疗时也要配合调合处理。2.充填治疗：对裂纹仅达牙本质浅层并未波及牙髓的患牙，给予磨除裂纹备洞，用充填材料将隐裂纹覆盖，防止裂纹进一步向深部发展。3.如果隐裂较深，自觉症状明显，甚至影响到咀嚼和进食时，应该尽快做根管治疗，然后做全冠保护，在做全冠之前注意保护，防止患牙折裂。 有些患牙在根管治疗中或做全冠之前因发生完全裂开而要拔除。还有些患牙在做了全冠后仍会发生牙冠和牙根的折裂而要拔除。这一点医患双方都应加以重视。
张耀国 2017-02-20阅读量1.5万
病请描述： 什么是牙隐裂 提起牙隐裂，许多因牙隐裂发展到折裂而拔除患牙的患者都有一种＂恨未就医未裂时＂的感觉。这篇科普就来说说牙隐裂的预防和治疗。 牙隐裂是指牙冠表面存在非生理性细小裂纹，裂纹常渗入到牙本质结构，引起冷热刺激痛或咀嚼疼痛甚至牙髓炎等牙痛症状。严重者可由隐裂发展成牙齿完全折裂。 牙隐裂的发生特点 牙隐裂最多见于上颌磨牙，其次是下颌磨牙和上颌前磨牙，第一磨牙又明显多于第二磨牙，尤其近中腭尖更易发生。隐裂位置与颌面发育沟的位置重叠，并向一侧或两侧边缘嵴伸延，上颌磨牙隐裂常与颌面近中舌沟重叠，下颌磨牙隐裂常与颌面近远中发育沟重叠，并越过边缘嵴到达邻面，或者与颌面颊舌沟重叠，前磨牙隐裂常呈近远中向。 牙隐裂的疼痛特点 因隐裂的深度不同而有不同的疼痛表现。 隐裂较轻较浅，没有裂到牙髓时，一般只是冷热痛，或吃东西时偶尔咬到硬物引发疼痛，但不会持续较长时间。如果隐裂加深波及牙本质牙髓时，可出现咬合后短暂剧痛，牙髓出现炎症时表现出牙髓炎的疼痛特点。当完全裂开时可出现剧痛而不敢咬合。 牙隐裂的诊断 早期牙隐裂常常表现为咬合不适、定点性咬合痛、冷热刺激痛。典型的咀嚼疼痛常常是患者就诊的主诉症状，即在咀嚼时突然感到剧烈的酸痛感，此时通过仔细检查往往可以发现隐裂纹，同时牙齿伴有明显的叩击疼痛。随着隐裂的发展可伴有牙髓炎、根尖周炎等临床症状。 诊断方法 结合病史可进行叩诊试验、咬合试验、染色试验、探针探查等。要注意与龋病、牙周病、牙根折等引起的疼痛进行鉴别。X线片检查：近远中向的隐裂往往不能被显示，颊舌向隐裂有可能被显示。 牙隐裂的预防 1.养成良好饮食习惯，尽量少咬硬性食物。 2.定期口腔检查，如有隐裂可预防性调合、充填，过锐、过陡的牙尖要进行调磨。 3.重视牙隐裂的早期症状，及时就诊，防止隐裂进一步发展。 4.重度深覆合、牙齿重度磨损，特别是有夜磨牙表现的患者，可适当配戴咬合垫。 牙隐裂的治疗 牙隐裂不会自行愈合，如果任其发展，结局就是发生牙齿折裂，严重者就要拔除。所以对牙隐裂一定要积极治疗。 牙隐裂根据隐裂的深浅程度以及自觉症状的不同，治疗方法也有所不同。 1.调合：调合是治疗的重要步骤，任何隐裂牙均需调合。早期症状轻微的隐裂牙可以只做调合观察。进行其它治疗时也要配合调合处理。 2.充填治疗：对裂纹仅达牙本质浅层并未波及牙髓的患牙，给予磨除裂纹备洞，用充填材料将隐裂纹覆盖，防止裂纹进一步向深部发展。 3. 如果隐裂较深，自觉症状明显，甚至影响到咀嚼和进食时，应该尽快做根管治疗，然后做全冠保护，在做全冠之前注意保护，防止患牙折裂。 有些患牙在根管治疗中或做全冠之前因发生完全裂开而要拔除。还有些患牙在做了全冠后仍会发生牙冠和牙根的折裂而要拔除。这一点医患双方都应加以重视。
张耀国 2017-02-20阅读量1.9万