病请描述：引言：当“工厂”指令出错时 想象一下，我们体内的骨髓是一座高度智能的“造血工厂”，每日精密地生产着红细胞、白细胞和血小板，维系着生命的活力。然而，当工厂的核心指令——造血干细胞的基因编码——出现特定“错误”时，便会发出不受控制的增产命令，导致某一类或几类血细胞过度生成。这就是骨髓增殖性肿瘤（MPN），一组包括真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）和原发性骨髓纤维化（PMF）在内的慢性血液疾病。 随着医学的飞速发展，MPN的诊疗理念已发生根本性转变：它不再是一个令人束手无策的绝症，而更像是一种需要长期、智慧管理的“慢性病”。我们的目标，已从被动控制，走向主动驾驭。 一、精准导航：诊断与分层的“基石革命” 现代MPN诊疗的第一步，是绘制一幅属于患者个人的精准“疾病地图”。这依赖于三大支柱的紧密结合： 1.临床画像：医生会关注您是否有头痛、眩晕、皮肤瘙痒、乏力、盗汗或脾脏肿大等线索。 2.病理窥镜：骨髓穿刺活检如同一次“工厂实地考察”，能直接观察骨髓细胞的形态、密度和纤维化程度，是诊断的金标准之一。 3.基因探针：这是近二十年最重要的突破。通过基因检测（尤其是二代测序技术），我们能揪出导致“工厂失控”的元凶。超过90%的患者存在JAK2、CALR或MPL这三大“驱动基因”之一的突变。它们如同被卡住的“油门”，让造血细胞持续增殖。更进一步，检测ASXL1、SRSF2等“伴随突变”，能更精细地预测疾病进展为纤维化或急性白血病的风险，实现真正的个体化风险分层。 给患者的提示：完善的诊断不是“折腾”，而是为您未来多年的治疗之旅设定最安全的导航路线。请充分信任并配合您的医生完成这些关键检查。 二、靶向狙击：直击核心的“治本之策” 基于对发病机制的深刻理解，靶向治疗已成为中高危MPN，尤其是有症状或脾大患者的核心治疗手段。 JAK抑制剂：按下“失控的油门”。以芦可替尼为代表的JAK抑制剂，能精准阻断异常活跃的JAK/STAT信号通路，堪称“治本”之策。它能显著： ·缩小肿大的脾脏，缓解腹胀、早饱感。 ·快速改善如严重疲劳、盗汗、瘙痒等全身性症状，极大提升生活质量。 ·可能延缓骨髓纤维化的进程。 药物的“进化”：新一代JAK抑制剂不断涌现，为治疗提供了更多选择。例如，国产创新药吉卡西替尼（杰克替尼）已在国内获批用于中高危骨髓纤维化，临床数据显示其在改善脾脏体积、缓解症状及改善贫血方面均展现出良好疗效。这类新药的出现，使得治疗方案可以更加“量体裁衣”。 三、应对挑战：破解骨髓纤维化中的“贫血难题” 贫血是骨髓纤维化患者最常见的并发症之一，也是导致生活质量下降和影响治疗持续推进的关键难题。传统的输血支持治标不治本。近年来，针对贫血的创新疗法取得了重要探索： 红细胞成熟剂——罗特西普：这是一种作用于TGF-β超家族信号通路的新型药物，旨在促进晚期红细胞的成熟。其在骨髓增生异常综合征（MDS）贫血治疗中的成功，为MF贫血带来了希望。然而，2025年公布的INDEPENDENCE三期临床试验结果显示，对于需要输血的MF患者，在JAK抑制剂基础上联合罗特西普，虽在数值上改善了贫血指标，但未能显著优于安慰剂组。这提示我们，MF贫血的病理机制更为复杂，单纯促进红系成熟可能不足，未来可能需要联合其他作用于造血微环境或炎症通路的药物。 其他探索方向：针对低氧诱导因子（HIF）通路的口服药（如罗沙司他）在肾病贫血中有效，但在MPN贫血中的价值尚需探索。干扰素（尤其是长效剂型）因能降低驱动基因负荷，也被认为可能对改善部分患者的贫血有益。 四、根治选择：年轻骨髓纤维化患者的“移植决策” 对于高危、预期生存期短的年轻MF患者，异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）是目前唯一可能实现根治的手段。 关键决策点在于“时机”： 1.最佳时机：应在疾病仍处于慢性期、尚未转化为急性白血病（sAML）时进行。一项2025年EBMT的真实世界分析显示，在MDS/MPN重叠综合征患者中，移植前已进展为sAML的患者，中位总生存期仅2.4年，复发率超过50%；而慢性期移植的患者，中位总生存期可达7.6年。 2.技术进展：减低强度预处理（RIC）方案和单倍体相合移植技术的成熟，显著扩大了供者来源，并降低了传统移植对高龄或合并症患者的风险，使更多原本不耐受的患者获得了移植机会。 3.决策核心：是否移植，需要血液科医生、移植专家与患者及家庭进行深度、多学科的讨论，综合评估疾病的危险度分层、患者的年龄、体能状态、合并症、供者情况以及个人意愿，共同做出审慎决策。 五、未来已来：2025年ASH等会议揭示的“创新前沿” 2025年ASH（美国血液学会）年会等国际会议，揭示了MPN治疗正朝着更精准、更多元的方向快速发展： 1.精准医疗新标志物：研究发现，NFKB1基因的特定变异（rs230511）与患者对长效干扰素（罗培干扰素α-2b）的治疗反应相关。携带该变异的PV/ET患者，炎症水平更低，达到完全血液学缓解的比例更高。这预示着未来可通过基因分型，预测干扰素疗效，实现“因人施药”。 2.针对特定突变的新疗法： 抗CALR突变抗体：对于占ET患者约25%、MF患者部分比例的CALR突变患者，新型靶向药物（如INCA33989）在早期临床试验中显示出卓越潜力。它能特异性清除携带突变CALR的造血干细胞和巨核细胞，诱导深度分子学缓解，为从根源上修正疾病带来希望。 3.其他联合策略：BET抑制剂、端粒酶抑制剂、PD-1/TIGIT双抗（如ZG005）与JAK抑制剂的联合方案正在积极探索中，旨在克服耐药、提升疗效。 给患者的提示：如果对现有治疗方案效果不满意，与主治医生探讨参加临床试验是一个积极的选择。这或许是获得全球最前沿治疗、贡献于医学进步的宝贵机会。 结语：与疾病共处，为生命赋能 今天，MPN的治疗已进入一个多元化、精准化、充满希望的时代。治疗的目标是立体化的：控制血细胞计数、缓解症状、预防并发症、改善生活质量和延长生存期。 作为您的医生，我们想告诉您：确诊MPN，不是一场战争的开始，而是一段需要医患携手、智慧管理的漫长旅程。请主动学习，了解自己的疾病分型和风险；请与您的血液科医生建立稳固的伙伴关系，定期随访，坦诚沟通所有不适；请积极拥抱健康的生活方式，包括合理饮食、适度锻炼和情绪管理。 您不是一个人在战斗。拥有现代医学的精准导航和不断扩大的武器库，我们完全有信心，帮助您驾驭MPN，重返充满活力的生活轨道。 （本文内容基于国内外最新临床指南、文献及2025年ASH等会议前沿进展，由三甲医院血液科团队审定，旨在科普。具体诊疗方案请务必在您的主治医生指导下制定。）
庄静丽 2026-05-19阅读量8
病请描述： 在人体的血液循环系统中，本应是无菌的“纯净地带”，一旦有细菌入侵并“安营扎寨”，就可能引发一种凶险的感染性疾病——菌血症。它就像潜藏在体内的“隐形杀手”，悄无声息地威胁着人们的健康，严重时甚至会危及生命。 菌血症的发生，往往源于身体局部的感染病灶。当皮肤出现伤口、肺部发生肺炎、泌尿系统遭遇感染时，细菌可能突破局部防御屏障，侵入血液循环。此外，拔牙、手术、导管置入等侵入性医疗操作，若消毒不严格，也可能将细菌带入血液。婴幼儿、老年人、糖尿病患者、长期使用免疫抑制剂的人群，由于免疫系统功能较弱，更容易成为菌血症的“目标”。 菌血症的症状极具迷惑性，早期常表现为发热、寒战、心率加快、呼吸急促等非特异性症状，容易被误认为是普通感冒或劳累所致。随着病情发展，细菌随血液播散到全身，可能引发感染性心内膜炎、化脓性关节炎、肝脓肿等严重并发症，出现意识模糊、皮肤瘀斑、肝脾肿大等症状，甚至导致感染性休克和多器官功能衰竭。 及时诊断是治疗菌血症的关键。血液细菌培养是确诊的“金标准”，通过抽取血液样本进行培养，不仅能明确是否存在细菌感染，还能确定细菌种类及药物敏感性，为精准治疗提供依据。此外，血常规、C反应蛋白、降钙素原等检查，也能帮助医生评估感染程度。 治疗菌血症，首先要根据药敏试验结果选择敏感抗生素，进行足量、足疗程的抗感染治疗。在药敏结果出来前，医生通常会经验性使用广谱抗生素，尽可能覆盖常见致病菌。同时，积极处理原发感染灶，如清除脓肿、拔除感染导管等，从根源上切断细菌来源。对于重症患者，还需要进行补液、升压等支持治疗，维持身体重要器官的功能。 预防菌血症，需要我们从日常生活做起。保持良好的个人卫生习惯，勤洗手、避免皮肤破损；积极治疗糖尿病、慢性肝病等基础疾病，增强身体免疫力；在进行医疗操作时，选择正规医疗机构，确保无菌操作规范。此外，合理使用抗生素，避免滥用导致细菌耐药，也是预防菌血症的重要环节。 菌血症虽然凶险，但只要我们提高警惕，早发现、早治疗，就能有效降低其危害。让我们一起关注身体健康，远离菌血症的威胁。
微医药 2026-05-08阅读量143
病请描述：发烧本是再常见不过的病症，我以为医生们对发烧了若指掌，闭着眼睛都能诊断开药。直到女儿生病了我才知道，原来有个医学术语叫做“不明原因的发热”，面对旷日持久的发烧，原来医生也可以束手无策。 一、是细菌还是病毒？都不是…… 女儿在德国出生，1岁5个月大的时候，一直很健康的她，第一次生起了病。那时她刚上托儿所，像是在那里感染了什么感冒病毒，发烧、流鼻涕。我们先是带女儿去了儿科诊所，一些基本的检查之后，诊所医生说普通感冒不需要特殊治疗，吃退烧药，3天就好了。 医生还是相当负责的，说虽然他认为没有细菌感染，但谨慎起见，还是采个指尖血吧。 5分钟后化验结果出来了。医生说幸亏采血化验了，C反应蛋白（CRP）有点高，说明有细菌感染，于是给我们开了抗生素回去吃。 回家之后服用抗生素和退烧药，可是女儿发烧更严重了，温度更高到近40度，并且间隔更频繁，退烧药效不到3小时。我极其不安，心头升起不良的预感，虽说吃药见效总要一个过程，但是直觉告诉我无论如何不应该急剧恶化。 熬过周末到周一，我们又去了诊所，向医生强调抗生素并不起作用，孩子发烧越来越重。医生又采了指尖血，化验结果证实了我们的话，CRP升高了，抗生素没起作用。这超出诊所诊疗范围了，诊所医生给我们开了转诊单，让我们去医院就诊。 到了医院，医生给女儿静脉注射广谱抗生素，同时一系列检查拉开帷幕。但除了发烧、流鼻涕外，所有的检查都没有发现任何异常。 女儿身上出现过一些小红点，医生没说什么，小红点很快又消退了。 又换了更强、更广谱的抗生素，依然没有起到任何作用，每6小时一次近40度的高烧已经在一个1岁多的孩子身上持续一个星期了。我开始慌乱，却不知道，这种毫无头绪才刚刚开始。 血液细菌培养结果出来了。医生说，没有发现细菌，而且对抗生素不敏感，有可能只是病毒感染。 兜了个圈子又回来了，不是说CRP高意味着细菌感染么？医生说，一般来讲的确是这样，但也有一些例外。 于是开始检测那些会造成”例外“的病毒感染，风疹、流感、HIV...... 然而，所有病毒感染检测全部阴性。 二、发烧10天，医生说来试试这种病吧 女儿发烧10天，CRP升到16时（正常值为0～0.05），医生说我们来试试川崎症的治疗吧。这是一种免疫系统疾病，也会引起发热。 之所以说试试，是因为与川崎症对比，我女儿大部分症状都不符合。但川崎症的后果太严重，医生想防患于未然，所以优先考虑它的可能性。而且川崎症的治法，是注射免疫球蛋白，如果这个诊断正确，则可以避免严重的心脏并发症，如果错误，治疗方法对身体也没有伤害。 分两次注射完毕免疫球蛋白之后，每次间隔6小时的发烧，频率降低为间隔12小时。我们心存欢喜，仿佛看到一线曙光。我们问医生，是不是可以再注射一个疗程，发烧就能止住了？ 但医生的答案并不如所愿。川崎病在注射免疫球蛋白后，发烧应该停止，而女儿的状况仅仅是有所缓解，川崎的诊断很大概率是错误的。医生决定让我们再等一天，如果发烧还没有停止的话，继续考虑其他原因。 如10天来的每一个凌晨一样，女儿又在高烧中哭醒了。川崎病被否定了。 三、发烧22天，诊断再一次失败 病毒检测结果全部阴性。没找到细菌。不是川崎。没有淋巴、肝脾肿大，没有关节红肿，心肺及其他脏器都正常。这是见鬼了么？每天2次让她身体发烧到40度的是个什么鬼。我跟孩子爸开始在网上搜一切可能造成发烧的原因，看到一个就去问医生，会是寄生虫么，会是肿瘤么？ 医生说，都不像，但还有一个可能性很符合现在的特征，那就是“幼年特发性关节炎”。 这种病是免疫系统的抗体攻击自身组织产生的炎症，可以先用可的松来做一个测试。可的松是一种激素，可以抑制免疫系统功能，如果存在外来感染源，由于可的松不能消灭感染源所以退烧作用会非常暂时；但如果没有外来感染源，是免疫系统攻击自身，可的松的退烧作用则非常明显。 连续用了3天可的松，3天没有发烧。 可的松起了明显的作用，这说明免疫系统疾病的判断是正确的。于是医生说看起来应该是幼年特发性关节炎了，这个病一般会有关节肿胀、皮疹、持续发烧、淋巴肝脾肿大等症状，不过年纪太小的患者关节症状通常不明显，具体可以通过检查血液抗体来诊断。 我们用了一个星期来等待抗体检查的结果。期间，女儿每天凌晨四五点和傍晚四五点各一次近40度的发烧，一直持续到第21天。 第22天，抗体检查结果出来了，阴性，诊断再一次失败。 四、诊断沦为了“猜猜猜”，我们决定转院 当儿科主任说，还有一个猜测可以试试看，我就明白，诊断已经彻底沦为了我猜我猜我猜猜猜。他说检查结果中还有两项结果略微偏高，白细胞介素和铁蛋白，这可能是轻微巨噬细胞活化综合征造成的，不过这两项指标没有特异性，所以这只是个猜测，不如先按照这个猜测来治疗试试吧。 治疗方法是冲击疗法，用10倍于正常剂量的可的松冲击免疫系统。我的理解就是一次把免疫系统干趴下，让它好好冷静冷静，短时间内爬不起来。 之后我们从医院住院部离开，回到了家里。说是观察病情，实则医生也不知道该做些什么，就是在期待这一次的可的松冲击之后，发烧可以自愈。 10倍强度的可的松让高烧停止了2个星期，孩子体温徘徊在37.5~38.5摄氏度之间。2个星期之后，凌晨4点，发烧卷土重来，40度。 我不再相信这仅仅是发烧而已，也不再相信这病可以自愈，更不相信老医院还能猜到什么新的疗法。必须转院。我们转去了慕尼黑大学医院儿童免疫专科。 五、终于确诊了！ 一切又要重头查起，结果也如同之前一样，除了CRP和白细胞高之外，无任何异常。 医生问，是否有皮疹。这里我们犯了一个错误，孩子生病头两天里，身上有过小红点，上一个医院的医生也看到了。这些小红点很快就消失了，而且已经是近4个星期之前的事了，于是我觉得没必要提起，便回答没有。 后来的事实证明，这些小红点是诊断的关键点之一，我当时应该把整个过程讲述给医生听，而不是擅自判断重要与否。 后来小红点再次出现，保险起见，我拍了照片。医生看过照片之后，越发肯定了之前的猜测，有一项关键的化验已经朝着这个方向走了，等到结果出来一切便可真相大白。 发烧持续了整整6个星期的时候，一份化验单的到来，终于让一切水落石出。 中枢神经特异性蛋白（S100）非常高，是斯蒂尔症（Morbus Still），又叫“全身型幼年特发性关节炎”。 幼年特发性关节炎，不是之前查抗体已经被否定了么？不，不一样。 被否定的是幼年特发性关节炎，其下还有7个子类别，其中最特殊的就是全身型幼年特发性关节炎，名字相似，其实差别很大。 全身型幼年特发性关节炎，其本质是自身细胞对抗自身组织产生的炎症，抗体检查呈阴性，诊断需要查蛋白S100。 全身型幼年特发性关节炎有三大临床症状： 1.每天同一时间、同一强度、可以自愈的、周期性的发烧。 2.全身随机出现的、短暂停留几个小时后消失的皮疹，通常是平面的小红点。 3.肝脾，淋巴肿大，关节红肿，全身器官受累。 第三条目前没在女儿身上发现，医生称这是“非典型的”，因此格外难诊断，在欧洲发病率是万分之一。 这个病可以控制，无法治愈，治疗手段是通过抑制免疫系统来控制炎症反应，如注射生物制剂。 药物的效果非常好，立竿见影，用上药之后，发烧立刻停止了。从此，我们便开始了每天给孩子打针的生活，期间不断根据验血结果调整药量。 女儿2岁半的时候我们尝试过停药，可停药几个月之后又复发了。复发之后医生给换了一种药，4~6周打一次，大大减轻了孩子每天打针的痛苦。 生物制剂没有带来副作用，她正常生活、上幼儿园，身体智力等发育均正常。然后每1~2个月复查一次，每半年检查一次眼睛，时刻注意关节是否有异常。 我们已经渐渐接受了这一种会伴随女儿终身的疾病，并渐渐学会如何与它相处，久而久之与疾病共存好像也不是那么可怕的事了。感谢科技的进步，有生物制剂这么好的药可以用；感谢医疗保险，减轻我们的经济负担；感谢女儿，生了病也依旧美好地成长着。 本文转自医学界儿科频道，以及作者才子的分享，在此特别感谢！
王汉久 2024-11-25阅读量6088
病请描述： 梅毒( syphilis)是由梅毒螺旋体( Treponema pallidum,TP)引起的一种慢性传染病，主要通过性接触、母婴传播和血液传播。本病危害性极大，可侵犯全身各组织器官或通过胎盘传播引起死产、流产、早产和胎传梅毒。 【病因和发病机制】煮沸、干燥、日光、肥皂水和普通消毒剂均可迅速将其杀灭，是厌氧生物，离开人体不易存活。表面的黏多糖酶可能与其致病性有关。TP对皮肤、主动脉、眼、胎盘、脐带等富含黏多糖的组织有较高的亲和力，可借助其黏多糖酶吸附到上述组织细胞表面，分解黏多糖造成组织血管塌陷、血供受阻，继而导致管腔闭塞性动脉内膜炎、动脉周围炎，出现坏死、溃疡等病变。特异性抗体（即抗TP抗体）对机体无保护作用，在血清中可长期甚至终身存在。梅毒的唯一传染源是梅毒患者，患者的皮损、血液、精液、乳汁和唾液中均有TP存在。其常见传播途径有以下几种： 1.性接触传染：95%的患者通过性接触由皮肤黏膜微小破损传染，未治疗患者在感染后1-2年内具有强传染性，随着病期延长，传染性越来越小，感染4年以上患者基本无传染性。 2.垂直传播：妊娠4个月后，TP可通过胎盘及路静脉由母体传染给胎儿，可引起死产、流产、早产或胎传梅毒，其传染性随病期延长而逐渐减弱，未经治疗的一期、早期潜伏和晚期潜伏梅毒孕妇垂直传播的概率分别为70%~100%、40%、10%。分娩过程中新生儿通过产道时也可于头部、肩部擦伤处发生接触性感染。 3.其他途径：冷藏3天以内的梅毒患者血液仍具有传染性，输入此种血液可发生感染；少数患者可经医源性途径、接吻、握手、哺乳或接触污染衣物、用具而感染。 【临床分型与分期】 根据传播途径的不同，可分为获得性（后天）梅毒和胎传（先天）梅毒；根据病程的不同又可分为早期梅毒和晚期梅毒。 【临床表现】 (一)获得性梅毒 1.一期梅毒 主要表现为硬下疳和硬化性淋巴结炎，一般无全身症状。(1)硬下疳:由TP在侵入部位引起，好发于外生殖器(90%)，男性多见于阴茎冠状沟、龟头、包皮及系带，女性多见于大小阴唇、阴唇系带、会阴及宫颈，发生于生殖器外者少见，后者易被漏诊或误诊。典型的硬下疳初起为小红斑迅速发展为无痛性炎性丘疹数天内丘疹扩大形成硬结，表面发生坏死，形成单个直径为1~2cm、圆形或椭圆形无痛性溃疡，边界清楚，周边水肿并隆起，基底呈肉红色，触之具有软骨样硬度，表面有浆液性分泌物，内含大量的TP,传染性极强。未经治疗的硬下疳可持续3~4周或更长时间，治疗者在1~2周后消退，消退后遗留暗红色表浅性瘢痕或色素沉着。有些患者损害表现为生殖器黏膜糜烂或多发性溃疡，合并细菌感染时损害出现脓性分泌物或疼痛。(2)硬化性淋巴结炎：发生于硬下疳出现1一2周后。常累及单侧腹股沟或患处附近淋巴结，受累淋巴结明显肿大，表面无红肿破溃，一般无疼痛、触痛，消退常需要数个月。淋巴结穿刺检查可见大量的TP。 2.二期梅毒 一期梅毒未经治疗或治疗不彻底，TP由淋巴系统进入血液循环形成菌血症播散全身，引起皮肤黏膜及系统性损害，称二期梅毒。常发生于硬下疳消退3~4周后（感染9~12周后），少数可与硬下疳同时出现。 (1)皮肤黏膜损害： 1)梅毒疹：皮损内含有大量TP,传染性强、不经治疗一般持续数周可自行消退。皮损通常缺乏特异性，可表现为红斑、丘疹、斑丘疹、斑块、结节、脓疱或溃疡等，常以一种类型皮损为主，大多数泛发，不痒或轻微瘙痒。斑疹性梅毒疹表现为淡红色或黄红色斑疹，直径0.2~1cm,类似于病毒疹、玫瑰糠疹、麻疹猩红热样药疹或股癣等。丘疹性梅毒疹表现红色丘疹、斑丘疹，表面可脱屑或结痂，类似于皮炎、湿疹、扁平苔藓、银屑病等。表现为红色斑块或结节的梅毒疹常误诊为皮肤淋巴瘤。脓疱性梅毒疹多见于体质衰弱者表现为潮红基底上的脓疱，可伴发溃疡或瘢痕形成。掌跖部位梅毒疹表现为绿豆至黄豆大小红色浸润性斑疹或斑丘疹，常有领烟样脱屑，不融合，具有一定特征性。 2)扁平湿疣：好发于肛周、外生殖器、会阴、腹股沟及股内侧等部位。损害表现为肉红色或粉红色扁平丘疹或斑块，表面糜烂湿润或轻度结痂（图29-2C),单个或多个，内含大量TP，传染性强。 3)梅毒性秀发：由TP侵犯毛囊造成玉发区血供不足所致。表现为局限性或弥漫性脱发，虫蚀状头发稀疏，长短不齐，可累及长毛和短毛；秃发非永久性、及时治疗后毛发可以再生。 4)黏膜损害：多见于口腔，舌、咽、喉或生殖器黏膜。损害表现为一处或多处边界清楚的红斑、水肿、糜烂，表面可覆有灰白色膜状物。少数患者表现为外生殖器硬性水肿 (2)骨关节损害 P侵犯骨骼系统可引起骨膜炎、关节炎、骨炎、骨髓炎、腱鞘炎或滑囊炎。骨膜最常见，多发生在长骨，表现为骨膜轻度增厚、压痛明显且夜间加重；关节炎常见于肩、肘、膝、髋及踝等处，且多为对称性，表现为关节腔积液、关节肿胀、压痛、酸痛，症状昼轻夜重。 (3)眼损害 包括虹膜炎、虹膜睫状体炎、脉络膜炎、视网膜炎、视神经炎、角膜炎、基质性角膜炎及葡萄膜炎，均可引起视力损害。 (4)神经损害 主要有无症状神经梅毒、梅毒性脑膜炎、脑血管梅毒。无症状神经梅毒仅有脑脊液异常；梅毒性脑膜炎可引起高颅内压症状、脑神经麻痹等；脑血管梅毒常与梅毒性脑膜炎并存，主要侵犯脑动脉造成管壁增厚、狭窄，导致血供不足。 (5)多发性硬化性淋巴结炎：发生率为50%~80%，表现为全身淋巴结无痛性肿大。 (6)内脏梅毒：此病变少见，可引起肝炎、胆管周围炎、肾病和胃肠道病变等。二期早发梅毒未经治疗或治疗不当，经2~3个月可自行消退。患者免疫力降低可导致二期复发梅毒，皮损通常数目少，形态奇特。 3.三期梅毒 早期梅毒未经治疗或治疗不充分，经过3~4年（最早2年，最晚20年)，40%患者发生三期梅毒 (1)皮肤黏膜损害：主要结节性梅毒疹和梅毒性树胶肿，近关节结节少见。 1)结节性梅毒疹：好发于头面、肩、背及四肢伸侧。皮损为直径0.2~1cm,呈簇集排列的铜红色浸润性结节，表面可脱屑或坏死溃疡，新旧皮损可此起彼伏，迁延数年，呈簇集状、环状、匐行奇异状分布或融合，无自觉症状。 2)梅毒性树胶肿：又称为梅毒瘤是三期梅毒的标志，也是破坏性最强的一种皮损。好发于小腿，少数发生于骨骼、口腔、上呼吸道黏膜及内脏。小腿皮损初起常为单发的无痛皮下结节，逐渐增大和发生溃疡，形成直径2-10cm的穿凿状溃疡，呈肾形或马蹄形，边界清楚，边缘锐利，溃疡面有黏稠树胶状分泌物，愈后形成萎缩性瘢痕。黏膜损害也表现为坏死、溃疡，并在不同部位出现相应临床表现（如口腔黏膜损害导致发音及进食困难，眼部黏膜损害导致眼痛、视力障碍、阿-罗瞳孔甚至失明等)。 (2)骨梅毒：发生率仅次于皮肤黏膜损害。最常见的是长骨骨膜炎，表现为骨骼疼痛、骨膜增生，胫骨受累后形成佩刀胫：骨髓炎、骨炎及关节炎可导致病理性骨折、骨穿孔、关节畸形等 (3)眼梅毒：表现类似于二期梅毒眼损害 (4)心血管梅毒：发生率为10%，多在感染10~20年后发生。表现为单纯性主动脉炎、主动脉瓣关闭不至、冠状动脉狭窄或阻塞、主动脉瘤及心肌树胶肿等。 (5)神经梅毒：发生率为10%，在感染3~20年后发生。主要类型有无症状神经梅毒、脑膜梅毒、实质型神经梅毒（脊髓痨、麻性痴呆）、脑（脊髓）膜血管型神经梅毒和树胶肿性神经梅毒等。 (二)先天梅毒 先天梅毒分为早期先天梅毒、晚期先天梅毒和先天潜伏梅毒，特点是不发生硬下疳，早期病变较后天性梅毒重，骼及感觉器官受累多而心血管受累少。 1、早期先天梅毒：患儿常早产，发育营养差、消瘦、脱水、皮肤松弛，貌似老人，哭声低弱嘶哑，躁动不安。 (1)皮肤黏膜损害：多在出生3周后出现，少数出生时即有，皮损与二期获得性梅毒相似。口周及肛周常形成皲裂，愈后遗留放射状瘢痕，具有特征性。 (2)梅毒性鼻炎：多在出生后1~2个月内发生。初期为鼻黏膜卡他症状，病情加剧后鼻黏膜可出现溃疡，排出血性黏稠分泌物，堵塞鼻孔造成呼吸、吸吮困难，严重者可导致鼻中隔穿孔、鼻梁塌陷，形成鞍鼻。 (3)骨梅毒：较常见，可表现为骨软骨炎、骨髓炎、骨膜炎及梅毒性指炎等，引起肢体疼痛、活动受限，状如肢体麻痹，称梅毒性假瘫。此外常有全身淋巴结肿大、肝脾大、肾病综合征、脑膜炎、血液系统损害等表现 2.晚期先天梅毒：一般5~8岁发病，13~14岁才相继出现多种表现，以角膜炎、骨损害和神经系统损害常见，心血管梅毒罕见 (1)皮肤黏膜梅毒：发病率低，以树胶肿多见，好发于硬腭、鼻中隔黏膜，可引起上腭、鼻中隔穿孔和鞍鼻。 (2)眼梅毒：约90%为基质性角膜炎，初起为明显的角膜周围炎，继之出现特征性弥漫性角膜浑浊反复发作可导致永久性病变，引起失明。 (3)骨梅毒：骨膜炎多见，可形成佩刀胫和 Clutton关节（较罕见，表现为双侧膝关节无痛性肿胀、轻度强直及关节腔积液)。 (4)神经梅毒/3~1/2患者发生无症状神经梅毒，常延至青春期发病，以脑神经损害为主，尤其是听神经、视神经损害，少数出现幼年麻痹性痴呆、幼年脊髓痨等。 (5)标志性损害：①哈饮森牙：门齿游离缘呈半月形缺损，表面宽基底窄，牙齿排列稀疏不齐；②桑葚齿：第一白齿较小，其牙尖较低，且向中偏斜，形如桑葚：③胸锁关节增厚：胸骨与锁骨连接处发生骨疣所致；④基质性角膜炎；⑤神经性耳聋：多发生于学龄期儿童，先有眩晕，随之丧失听力。哈钦森牙、神经性耳聋和基质性角膜炎合称为哈钦森三联征。 (三)潜伏梅毒 凡有梅毒感染史无临床症状或临床症状已消失，除梅毒血清学阳性外无任何阳性体征，并且脑脊液检查正常者称为潜伏梅毒，其发生与机体免疫力较强或治疗暂时抑制TP有关。病程在2年以内的为早期潜伏梅毒，病程>2年为晚期潜伏梅毒。
阳运忠 2024-10-12阅读量9393
病请描述：解读 M 蛋白定量检测结果需要综合考虑多个因素，以下是一些常见的解读要点： 1. 参考范围：首先要了解所使用的检测方法的正常参考范围。一般来说，正常情况下血清中 M 蛋白的含量极低或检测不到。如果检测值超过了参考范围上限，通常被认为是异常升高。 2. 升高的幅度：轻度升高可能提示某些良性疾病或疾病的早期阶段；显著升高往往更倾向于恶性血液系统疾病。 3. 动态变化：多次检测观察 M 蛋白定量的变化趋势比单次检测结果更有意义。如果在一段时间内 M 蛋白持续升高，提示病情可能进展；如果逐渐下降，则表示治疗有效或病情好转。 4. 患者的症状和体征：结合患者是否有骨痛、贫血、肾功能损害、反复感染等症状，以及有无淋巴结肿大、肝脾肿大等体征。 5. 其他实验室检查：如血常规、血钙、肾功能、骨髓穿刺和活检等结果，综合判断是否存在造血异常、骨髓中浆细胞比例增高等情况。 6. 影像学检查：如 X 线、CT、MRI 等，有助于发现溶骨性病变等异常。 例如，对于无症状的中老年人，如果 M 蛋白定量轻度升高，其他检查无明显异常，可能是意义未明的单克隆丙种球蛋白血症，需要定期随访监测。而对于有明显症状和其他异常检查结果的患者，M 蛋白定量显著升高则高度提示多发性骨髓瘤等恶性疾病。 总之，M 蛋白定量检测结果的解读需要临床医生综合多方面的信息进行判断。
袁茂文 2024-07-03阅读量4949
病请描述：解读 M 蛋白定量检测结果需要综合考虑多个因素，以下是一些常见的解读要点： 1. 参考范围：首先要了解所使用的检测方法的正常参考范围。一般来说，正常情况下血清中 M 蛋白的含量极低或检测不到。如果检测值超过了参考范围上限，通常被认为是异常升高。 2. 升高的幅度：轻度升高可能提示某些良性疾病或疾病的早期阶段；显著升高往往更倾向于恶性血液系统疾病。 3. 动态变化：多次检测观察 M 蛋白定量的变化趋势比单次检测结果更有意义。如果在一段时间内 M 蛋白持续升高，提示病情可能进展；如果逐渐下降，则表示治疗有效或病情好转。 4. 患者的症状和体征：结合患者是否有骨痛、贫血、肾功能损害、反复感染等症状，以及有无淋巴结肿大、肝脾肿大等体征。 5. 其他实验室检查：如血常规、血钙、肾功能、骨髓穿刺和活检等结果，综合判断是否存在造血异常、骨髓中浆细胞比例增高等情况。 6. 影像学检查：如 X 线、CT、MRI 等，有助于发现溶骨性病变等异常。 例如，对于无症状的中老年人，如果 M 蛋白定量轻度升高，其他检查无明显异常，可能是意义未明的单克隆丙种球蛋白血症，需要定期随访监测。而对于有明显症状和其他异常检查结果的患者，M 蛋白定量显著升高则高度提示多发性骨髓瘤等恶性疾病。 总之，M 蛋白定量检测结果的解读需要临床医生综合多方面的信息进行判断。
袁茂文 2024-07-03阅读量2601
病请描述：诊断自身免疫性溶血性贫血通常需要结合临床表现、实验室检查等多方面的结果进行综合判断，具体如下： 1. 临床表现：患者出现乏力、头晕、心慌、气短等贫血症状，皮肤和巩膜黄染、尿色加深等溶血表现，以及可能存在的肝脾肿大。 2. 血常规：血红蛋白降低，红细胞计数减少，网织红细胞比例明显升高。 3. 血清胆红素：总胆红素升高，以间接胆红素升高为主。 4. 骨髓象：骨髓增生活跃，以红系增生为主。 5. 抗人球蛋白试验（Coombs 试验）：这是诊断自身免疫性溶血性贫血的重要试验。直接抗人球蛋白试验阳性提示红细胞表面有不完全抗体或补体；间接抗人球蛋白试验阳性提示血清中存在不完全抗体。 6. 其他检查：如冷凝集素试验、冷热溶血试验等，有助于区分不同类型的自身免疫性溶血性贫血。 此外，还需要排除其他可能导致溶血性贫血的疾病，如遗传性球形红细胞增多症、地中海贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿症等。
袁茂文 2024-07-03阅读量5425
病请描述：临床上常常遇到血小板减少的病人，有些人非常紧张，惶恐得感觉大祸临头有灭顶之灾；但也有遇到血小板很低的患者，自己完全不当回事，还要去干这干那，倒是把医生急得不轻。如果发现血小板减少，我们到底应该怎么办呢？发现血小板减少时，首先不要惊慌，因为血常规显示血小板减少并不意味着一定就是那些可怕的血液病；甚至有时候您手里的化验结果可能并不准确——临床上还存在假性血小板减少的可能；假性血小板减少症是指血液样本中血小板计数错误地显示低于实际水平，但实际上患者体内的血小板数量是正常的，包括采血技术不当、EDTA导致的假性血小板减少等，可以通过改善采血技术、改用其他抗凝剂如枸橼酸钠或肝素进行重新化验。在咱们长征医院检验科或者血液科检查室遇到血小板明显减少的患者，都会常规做一个血涂片验证核实；但偶而也遇到少数单位直接报了血小板减少的结果甚至请血液专科医生急会诊、最后发现是个假性血小板减少的情况。很多患者的血小板减少是药物引起的。最容易理解的是抗肿瘤药物：化疗药物是导致血小板减少的最常见原因之一，这些药物可能通过直接抑制骨髓中的巨核细胞，影响血小板的生成；其他除了传统的化疗药物（细胞毒药物），抗肿瘤靶向药、免疫药如PD-1单抗也可能出现诱发血小板减少的可能。某些抗生素，如利福平、利奈唑胺等也与血小板减少有较强的相关性。这些药物可能通过抑制造血干细胞向血小板分化的过程，或者通过免疫介导的机制导致血小板减少。肝素是一种常见的抗凝药物，它可以通过与血小板因子4结合形成新的抗原，引发免疫反应，导致血小板减少，肝素诱发的血小板减少有时还会合并血栓形成。抗癫痫药物如卡马西平、抗血小板药物如替罗非班、抗甲亢药物（甲巯咪唑、丙硫氧嘧啶等）、解热镇痛药对乙酰氨基酚、一些磺胺类药剂等，它们也可能与血小板减少有关。还有一些病毒甚至疫苗引起的；这个时候要想一想自己近期是否打过疫苗，或者近期有没有感冒发热等因素。这个咱们在武汉抗疫期间就遇到不少，后面也遇到过与打疫苗相关的血小板减少的患者。也有一些患者原来是存在风湿免疫病的，风湿免疫病活动也会继发血细胞包括血小板减少。很多年前刚刚到临床的时候，接诊过一位30多岁的女性，血小板只有1万多(10×109/L)，被科主任提问考虑都有哪些可能因素引起，当时居然对患者全部脱落的牙齿视而不见，还是经过主任的提醒才想起来，原来是一个干燥综合征（ 都出现“猖獗性龋齿”了还没有注意到）继发了EVANS综合征（免疫性溶血性贫血+血小板减少），用了激素丙球果然恢复了正常的指标。另外，以前咱们还是一个肝炎大国，很多人存在肝硬化脾大脾脏功能亢进，这部分患者往往也存在血小板减少的情况。好在经过这些年从小婴儿就开始的乙肝疫苗的注射，肝炎肝硬化的患者显著减少了。也遇到过血小板减少合并大细胞贫血的，这些患者不但血小板减少，往往合并血红蛋白和白细胞减少，红细胞的平均体积（MCV）一般＞110fl，让患者伸出舌头看看，很多患者舌头光滑无苔（“镜面舌”）、肥厚绛红（“酱牛肉舌”）；问问病史和饮食习惯，要么有全胃切除史、慢性胃炎史（胃壁细胞分泌的内因子缺乏、影响B12吸收），要么就是长期不吃肉（B12摄入少）、酗酒（B12吸收少），或者不吃新鲜蔬菜（（叶酸摄入少））；有的人还皮肤巩膜发黄，查血有胆红素升高、乳酸脱氢酶（LDH）升高；有的人还存在神经麻木的情况。多数人看上去都是一副得了大病的样子，甚至遇到好几个患者曾经给我说：已经做好命运最后宣判的准备啦，其实这些患者很快明确了诊断，并且经过有效治疗都恢复得很好！对了，还有生理性的血小板减少症。最典型的莫过于妊娠期由于血容量增加所致的相对性血液稀释、血小板破坏加速等原因造成的妊娠相关血小板减少症，这个时候血小板计数会轻度下降（降低约10%），如果经过医生检查没有其他病理因素、临床没有特殊不适表现的话，也完全不需要太过紧张。所以，虽然确实很多血小板减少可能由各类血液病、甚至是恶性血液病引起，譬如原发性免疫性血小板减少症（ITP）、再生障碍性贫血（AA）、白血病、骨髓增生异常综合征（MDS）、淋巴瘤、骨髓瘤等等引起，但也不总是如此。对于医生来说，仔细询问病史查体有助于做出正确的诊断；而对于咱们患者而言，一方面要及时就医，另一方面也不要过度焦虑紧张。保持镇静、及时就医、对症处理（譬如合并鼻腔出血，予以压迫止血）、避免风险（在明确病因开始治疗之前，应尽量避免可能导致出血的行为，如剧烈运动、使用可能导致出血的药物阿司匹林等、避免采用酒精擦身退热等）是在这一时刻的四个基本原则。敲黑板！敲黑板！敲黑板！突降血小板，个人建议有五点：1、发现血小板减少要保持镇静，但也一定要找医生看；要遵照医嘱执行。2、如果是首次发现血小板减少，数值低于70-60×109/L以下；建议当天就要看医生，最好是血液专科医生，注意是要面诊，不是电话咨询；不要因为任何因素（包括：懒人凡事喜欢拖、讳疾忌医心理、怕花时间怕花钱、怕拖累家人）拖到第二天；（当天和面诊是关键词！）3、如果是血小板低于30-20×109/L；必须当天看医生，完全遵照医生建议执行，除外上述建议外，特别提醒要注意安全。4、如果是血小板低于15-10×109/L；建议立即和家人电话联系，特别注意安全，到就近医院住院或留观。5、不论何种程度的血小板减少，如果合并有皮肤瘀斑、紫癜或者齿龈反复出血等情况，还是建议赶紧去医院看下比较放心。
范晓强 2024-04-14阅读量5061
病请描述：什么是骨髓检查？ 骨髓检查是淋巴瘤诊断中最为重要的一类检查。对于高度怀疑为淋巴瘤，但是没有浅表淋巴结肿大、皮肤病变或者肝脾肿大等临床症状的患者，骨髓检查可以帮助确诊淋巴瘤。 而对于那些已经确诊的患者，骨髓检查同样也对分期、治疗方案的确定、预后评估等方面发挥重要作用。 淋巴瘤尽管原发于淋巴结和淋巴组织，但是具有异质性、侵袭性的特点，除了可以侵犯淋巴结外脏器，还会侵犯骨髓或外周血，即淋巴瘤骨髓浸润。一旦发生骨髓浸润，淋巴瘤的分期就会上升为IV期，影响治疗方案的选择。因此，骨髓检查可以说伴随着淋巴瘤的诊断、治疗和预后评估的方方面面。 由于骨髓检查是一项侵入性的检查，所以医生在检查前会和患者沟通，签署知情同意书。在注射局部麻醉剂后，根据不同的穿刺部位，患者采取仰卧位、俯卧位、坐位等进行骨髓穿刺。 随着技术的发展，现在的骨髓检查手段已经发展到骨髓活检、流式细胞术、染色体核型分析、基因检测等等。 其中，骨髓活检是诊断淋巴瘤骨髓浸润的金标准，骨髓活检取材体积比较大，可以方便医生判断骨髓增生的程度，以及骨髓形态和结构上的变化，对淋巴瘤的检出率更高。 什么是腰穿？ 有些淋巴瘤患者除了需要做骨髓穿刺，还需要做腰椎穿刺，也就是俗称的腰穿，二者有很大的区别。但是很多患者无法区分二者，还有的患者会问，为什么自己需要做腰穿，而别人不用？ 首先，腰穿和骨穿的穿刺部位是不同的。腰穿，顾名思义是在腰部进行穿刺，选择的部位是腰椎，通常是第四腰椎棘突下方。而骨髓穿刺的部位是胸骨、髂前上棘、髂后上棘、腰椎棘突等等部位，不局限于腰椎。腰穿通常取的是脑脊液，而骨髓穿刺取的是骨髓组织。 由于淋巴瘤的侵犯性较强，如果累及中枢神经，预后往往比较差，因此需要通过腰穿判断是否已经侵犯到中枢神经。所以通常被怀疑或者已经确定具有肿瘤的中枢神经侵犯的患者，往往需要做腰椎穿刺。特别是一些侵袭性和中度侵袭性的淋巴瘤，比如淋巴母细胞淋巴瘤、伯基特淋巴瘤、弥漫性大B细胞淋巴瘤和外周T细胞淋巴瘤等。 除了诊断是否发生中枢神经侵犯，腰穿还可以实现小剂量的化疗药物鞘内注射，以预防和治疗中枢侵犯。 结语 骨穿和腰穿是淋巴瘤诊断中需要用到的两种检查手段，大部分患者都需要通过骨髓穿刺来诊断和评估预后，而那些具有中枢神经侵犯风险的患者，还需要进行腰穿。二者在操作方法和取材上有所区别，但都是成熟的检查手段，患者需要克服紧张焦虑的心理，积极配合检查，并且在穿刺后避免感染。
微医药 2023-11-30阅读量3955
病请描述：淋巴瘤的分类非常复杂，并且和淋巴瘤的治疗、预后密切相关。淋巴瘤可以分为霍奇金淋巴瘤和非霍奇金淋巴瘤，而在非霍奇金淋巴瘤中，有些淋巴瘤的病情进展很快，有些淋巴瘤的进展比较缓慢。 就像有些人是急性子，有的是慢性子。这些“慢性子”的淋巴瘤，我们通常把它们称为惰性淋巴瘤，而“急性子”的淋巴瘤，就是侵袭性淋巴瘤和高度侵袭性淋巴瘤。 什么是惰性淋巴瘤？ 惰性淋巴瘤，顾名思义，就是“不易改变”的淋巴瘤，表现为生长缓慢、侵袭能力较弱。具体包括滤泡性淋巴瘤、小淋巴细胞淋巴瘤、边缘区淋巴瘤、低度恶性的套细胞淋巴瘤等等。 滤泡性淋巴瘤是由滤泡中心（生发中心）B细胞构成的肿瘤，通常全部或者部分表现为滤泡的生长方式，通过病理切片能够观察到细胞结构。在分子水平，滤泡性淋巴瘤表现为CD20、CD10和BCL-6阳性。 小淋巴细胞淋巴瘤经常和慢性淋巴细胞白血病并存，表现为浅表淋巴结或者脾脏肿大，也需要通过病理检查来确定。 边缘区淋巴瘤是由B细胞发育而来的低度恶性淋巴瘤，这类淋巴瘤通常保持局限性，不会侵犯到其它组织器官。 低度恶性套细胞淋巴瘤有特征性的染色体异常，从基因水平上说，有BCL-1和cyclinD1的过表达。 惰性淋巴瘤的进展相对缓慢，对于一些诊断为早期的惰性淋巴瘤患者，甚至都不需要过多干预和治疗，只需要随访即可。 什么是侵袭性淋巴瘤和高度侵袭性淋巴瘤？ 侵袭性淋巴瘤包括弥漫性大B细胞淋巴瘤、套细胞淋巴瘤、外周T细胞淋巴瘤、间变性大细胞淋巴瘤等。高度侵袭性淋巴瘤包括伯基特淋巴瘤、淋巴母细胞淋巴瘤等。 其中弥漫性大B细胞淋巴瘤是一种最常见的侵袭性淋巴瘤，约占非霍奇金淋巴瘤的35%-50%。主要的临床表现为无痛性淋巴结肿大，全身各个组织器官都可能受到侵犯。患者伴有发热、盗汗、体重下降迅速等症状。 套细胞淋巴瘤是一种有特殊临床和病理表现的小B细胞非霍奇金淋巴瘤，在非霍奇金淋巴瘤中占比3%-10%，大部分患者在确诊时为III-IV期，存在广泛的淋巴结外侵犯和骨髓侵犯。 伯基特淋巴瘤是高度侵袭性淋巴瘤，70%的患者在确诊时属于III-IV期。伯基特淋巴瘤起源于B细胞，和MYC基因变异以及EB病毒感染有关。 相比惰性淋巴瘤，侵袭性和高度侵袭性淋巴瘤的肿瘤细胞生长非常迅速，患者的病情进展比较快，症状也非常明显。患者通常发生淋巴结肿大、肝脾肿大、淋巴结外器官的占位性病变和骨髓累及引起的外周血象变化等。患者还会出现体重减轻、发热等症状。
微医药 2023-11-30阅读量7183