病请描述：孩子长不高，竟是Noonan综合征作怪：你知道这种罕见病吗？ 在成长过程中，孩子的身高是许多家长关心的焦点。然而，有些孩子尽管饮食均衡、生活习惯健康，却依然比同龄人矮小，这背后可能隐藏着一种罕见的遗传病——Noonan综合征。今天，我们通过一个真实的案例，深入了解这种疾病。 小明是一个十岁的男孩，从小活泼好动，饮食方面也很注意，父母给他提供了丰富的营养。然而，随着年龄的增长，父母渐渐发现小明的身高远远低于同龄孩子。尽管他们带小明进行了多次体检，医生总是告诉他们没什么大问题，或许只是晚长。直到有一次，小明因为感冒去医院检查，医生详细询问了他的家族病史并仔细观察了他的外貌特征，最终诊断出他患有Noonan综合征。 Noonan综合征是一种遗传性疾病，影响到全身多个系统。它的发病率大约为1/1000到1/2500，是一种相对罕见的疾病。患者通常具有矮小身材、面部特征异常、心脏缺陷等特点。由于这些症状在不同个体之间的表现可以非常不同，很多人直到多年后才被确诊。 了解Noonan综合征的症状和特征是家长们的第一步。矮小身材是最显著的特征之一，很多孩子在出生时体重和身长正常，但随着年龄增长，身高增长速度明显低于同龄人。面部特征方面，患者常常有较宽的前额、下垂的眼睑、宽而平的鼻梁、低位耳朵等。心脏缺陷是Noonan综合征最严重的症状之一，常见的有肺动脉狭窄、肥厚性心肌病等，这些心脏问题需要早期诊断和治疗。 此外，Noonan综合征还可能影响孩子的认知发展和学习能力。一些患者在语言和社交技能方面可能会遇到挑战，需要特殊教育和心理支持。小明的父母在了解到这些信息后，立即为他安排了详细的检查，并开始针对他的心脏问题进行治疗。 面对Noonan综合征，早期诊断和干预至关重要。如果家长发现孩子在成长过程中有明显的身高落后或其他可疑症状，应及时咨询医生。医生通常会通过详细的病史询问、体格检查和基因检测来确诊这一疾病。尽管目前尚无根治的方法，但通过适当的医疗干预和支持，很多孩子能够过上相对正常的生活。 治疗Noonan综合征需要多学科合作，包括心脏科、内分泌科、遗传科和心理科等。对于矮小身材的患者，生长激素治疗可能会有所帮助。然而，这种治疗需要在专业医生的指导下进行，以确保安全和效果。心脏问题则需要定期监测和必要时的手术治疗。对于认知和行为问题，早期的干预和特殊教育能帮助孩子提高生活质量。 小明在确诊后，他的家人积极配合医生的治疗方案，并为他提供了更多的心理支持和学习帮助。经过一段时间的治疗，小明的身高虽然还是比同龄人矮一些，但他的心脏问题得到了控制，学习能力也有了显著提高。 Noonan综合征的诊断和治疗需要家长的密切关注和配合。对于每个孩子来说，早期发现和干预是关键。家长们应注意孩子的生长发育情况，定期进行健康检查，并在发现异常时及时就医。通过多学科的综合治疗和家庭的支持，Noonan综合征患者能够拥有更好的生活质量。（文中相关人物为化名）
生长发育 2024-07-10阅读量2416
病请描述：Noonan综合征：一场基因“魔术秀”的解读与应对 一、开篇：神秘的“魔术”登场 在医学的世界里，总有些疾病像是被施了“魔术”，让人捉摸不透。Noonan综合征，就是这样一种让人既好奇又困惑的遗传性疾病。它就像是一个顽皮的小魔术师，在人体的基因组里施展魔法，将我们的面容、身材、心脏等一一“变”得与众不同。 这不，最近我们就遇到了一位名叫小涛的“魔术”患儿。小涛，一个8岁的孩子，本该是阳光、活泼的年纪，却因为这场“魔术”而显得有些与众不同。他的个子比同龄人要矮上一截，面容也有着独特的特征。这可让他的父母王女士和丈夫愁坏了头。 二、案例解析：小涛的“魔术”世界 小涛的故事，其实就是Noonan综合征的典型写照。这种综合征是一种先天性遗传病，它的“魔术”手法就是通过基因突变来“改造”我们的身体。在小涛身上，这场“魔术”可谓是“大显身手”。 首先，我们来看看小涛的面容。他的眼距宽宽的，眼睑下垂并下斜，耳朵厚实且位置偏低，呈现出一种特殊的“招风耳”状态。这些特征，就像是“魔术师”在脸上画下的独特印记，让人一眼就能认出这是Noonan综合征的“作品”。 除了面容，小涛的身材也是这场“魔术”的“杰作”。他的身材矮小，骨龄落后于同龄男孩约两岁半。这是因为“魔术师”在骨骼发育上施展了“魔法”，让骨骼生长缓慢，导致身材矮小。 更让人担忧的是，小涛还患有先天性心脏病。这是“魔术师”在心脏上施加的“魔法”，让小涛的心脏结构出现了异常。幸运的是，通过及时的诊断和治疗，小涛的病情得到了有效的控制。 三、干预措施：破解“魔术”的密码 面对Noonan综合征这样的“魔术”，我们当然不能坐视不管。那么，如何破解这场“魔术”的密码呢？经过完善检查评估后，我们给予小涛生长激素治疗，这种疗法能够刺激骨骼增长，改善身材矮小的状况。同时也采取了多种干预措施来帮助患者改善生活质量。 首先，生活方式干预是关键。通过调整饮食结构、增加运动量等方式，我们可以改善患者的生活习惯，提高体质水平，缓解因代谢异常引起的症状。这就像是在给“魔术师”设下陷阱，让他无法在我们的生活习惯上“施展魔法”。 其次，营养支持治疗也是必不可少的。为患者提供高蛋白、低脂饮食，并补充特定的维生素和矿物质，有助于维持机体正常功能，促进组织修复。这就像是给身体加上一道“魔法防护罩”，让“魔术师”的“魔法”无法对身体造成伤害。 四、诊疗体会：与“魔术”共舞的智慧 面对Noonan综合征这样的遗传性疾病，我们既要有科学的态度去认识它、了解它，也要有智慧的方法去应对它、战胜它。在这个过程中，我们需要不断地学习新知识、掌握新技术，以便更好地为患者提供诊疗服务。同时，我们也要关注患者的心理健康，给予他们足够的关爱和支持，让他们在面对这场“魔术”时能够保持积极乐观的心态。 总之，Noonan综合征就像是一场基因“魔术秀”，虽然它让我们感到困惑和无奈，但只要我们掌握了科学的诊疗方法，就能够破解这场“魔术”的密码，让患者重新拥有健康、快乐的生活。
生长发育 2024-05-29阅读量2392
病请描述：努南综合症：探索罕见疾病中的发育和心理特性 努南综合症是一种罕见的遗传性疾病，它以生长迟缓、特殊的面部特征和心脏问题为特征。我的门诊就遇到过这样一个小朋友徐徐（化名），她的父母注意到她的身高增长缓慢，并且她的身材比同龄人矮小。此外，小玲还表现出智力发育迟缓和特殊的面部特征。进入学龄期后协调能力不佳，上学以后出现有学习障碍，老师经常反馈小朋友不够灵光，反应差，上课也不够专注。同时徐徐有一些相关的特殊的面部特征，眼距宽并且眼睑下垂；一对类似招风耳的小耳朵；前额饱满，圆脸、宽鼻梁、宽嘴巴和突出的舌头。有些特征可以作为判断和评估是否可能是努南综合征的依据。 最终在我和家长的沟通下，对孩子完善基因检查，最终明确诊断为努南综合征。当听到这个消息的时候家长感到非常震惊和绝望，因此也在门诊和家长沟通了关于徐徐未来的治疗与管理，也希望小朋友和小朋友家长都能够逐渐放下心来，开始后续长期的管理。在此也想给家长读者朋友们分享一下这个疾病： 一、什么是努南综合症？ 努南综合症，又称为Noonan综合症，是一种罕见的遗传性疾病。它由基因突变引起，主要影响身体的发育和心脏功能。 二、症状特征： 努南综合症的症状可以在婴幼儿期就开始显现，但也可能在儿童期才被发现。以下是一些常见的症状特征： 1. 生长迟缓：患者通常表现出生长迟缓，身高和体重增长速度明显低于同龄人。 2. 特殊的面部特征：患者的面部可能具有一些特殊的特征，如宽额、宽鼻梁、下颌后缩等。 3. 心脏问题：努南综合症患者常常伴有心脏问题，如狭窄的主动脉瓣、房间隔缺损等。 4. 其他身体异常：患者可能还伴有其他身体异常，如胸骨畸形、手指或脚趾短小等。 5. 智力发育问题：一些努南综合症患者可能存在智力发育延迟或学习困难。 三、诊断方法： 努南综合症的诊断通常是基于临床表现和一系列的评估。以下是常用的诊断方法： 1. 遗传学检测：通过基因检测，可以确定是否存在与努南综合症相关的基因突变。也建议徐徐家长及时给孩子完善基因检查最终发现的问题。 2. 生长曲线评估：通过监测患者的身高和体重生长曲线，可以确定是否存在生长迟缓。徐徐小朋友就是因为身高问题来到门诊就诊，疑惑为什么身材较同龄人矮了一大截。 3. 心脏检查：患者通常需要进行心脏超声检查，以评估是否存在心脏问题。 4. 面部特征评估：医生会评估患者的面部特征，观察是否存在努南综合症的特殊面部特征。家长朋友们也可以根据孩子的面容特征去进行判断，是否可能有些异样的地方。 四、治疗和管理： 目前，针对努南综合症的治疗方法主要是对症治疗和综合管理。以下是一些常见的治疗和管理方法： 1. 心脏治疗：对于存在心脏问题的患者，可能需要进行手术或药物治疗来改善心脏功能。 2. 生长激素治疗：对于生长迟缓的患者，生长激素治疗可能有助于促进生长。徐徐的家长我也建议过可以考虑生长激素治疗，当然这个治疗也不是强制的，家长还是希望通过生活方式的干预先进行随访观察。 3. 教育和康复支持：努南综合症患者可能需要接受特殊的教育和康复支持，以帮助他们克服智力发育问题和学习困难。 4. 心理支持：提供心理支持和咨询服务对努南综合症患者和家庭的心理健康至关重要。尤其是对于家长，在长期陪伴孩子的过程中，充分的耐心，合理的沟通方式等等都十分重要。 5. 多学科团队管理：努南综合症的治疗需要多学科团队的协作，包括儿科医生、心脏专家、康复专家等。 努南综合症主要特征是生长迟缓、特殊的面部特征和心脏问题。通过临床表现和一系列的评估，可以进行诊断。目前，治疗和管理方法主要包括心脏治疗、生长激素治疗、教育和康复支持、心理支持和多学科团队管理。及早的诊断和综合的治疗管理对努南综合症患者的身体和心理健康至关重要。希望家长朋友们不要因为这些罕见疾病而感到焦虑与苦恼，正确认识每一个问题，提供给孩子力所能及的帮助！
生长发育 2024-04-26阅读量2538
病请描述：偏头痛（migraine）是一种常见的反复发作的头痛，其病情特征包括一侧或两侧中度至重度搏动性头痛，且多发生于偏侧头部，可合并有恶心、呕吐、害怕声光刺激等症状。偏头痛多起病于儿童期、青春期和成年早期。15%～30%患者头痛发作前出现先兆。中国偏头痛年患病率为9.3%，女性与男性之比约为2∶1。学术界定义为这是一种慢性神经血管性疾病。 一、流行病学偏头痛影响了全球大概18%的人口，全球大概有13.3亿的偏头痛人群。最新的全球疾病负担2019研究报告显示，偏头痛目前仍是全世界第二大导致患者失能的病因，且在中青年女性中排名第一，占全球疾病负担的5.6%，超过了所有其他神经系统疾病的总和。中国流行病学资料显示，成年偏头痛的年患病率是9.3%，大概有1.5亿人在最具有生产力的年龄段（15-49岁）患病。我国偏头痛患病率是9.3%，但症状就诊率是52.9%，诊断正确率是13.8%，急性期治疗率是26.6%，预防治疗是22.7%。在中国，80.3%的偏头痛患者是由初级保健水平的全科医生管理，尤其是在农村或欠发达地区更常见。偏头痛多起病于青春期，少部分可在儿童期发病，到中青年期达发病高峰，这个年龄段发作频繁、症状剧烈。偏头痛特别“偏爱”女性，女性患者是男性的2~3倍。偏头痛常有遗传背景，在患有癫痫、抑郁症、哮喘、焦虑、卒中和其他神经遗传性疾病的人群中，偏头痛也更为常见。 二、偏头痛类型根据头痛的主要临床表现将其分型为无先兆偏头痛、有先兆偏头痛等。慢性偏头痛是指每月符合偏头痛特点的发作超过15天，连续3个月或3个月以上，而且每个月至少发作8天。这类头痛的诊断须排除其他原因引起的头痛，尤其是药物过量引起的头痛。学术界对偏头痛有非常细致的分类，更多用于学术研究。临床上，还有一些临床较少见的偏头痛类型：这是头痛与您的经期有关的时候。 这些通常发生在月经开始前 2 天，并持续到月经开始后 3 天。 您也可能在一个月的其他时间出现其他类型的偏头痛，但月经前后的偏头痛通常没有先兆。这种也称为偏头痛。 您有先兆症状但没有头痛。 事实上，先兆通常是这类偏头痛的主要警示信号。 但您也可能有恶心和其他偏头痛症状。 它通常只持续约 20-30 分钟。 您有平衡问题、眩晕、恶心和呕吐，伴有或不伴有头痛。 这种通常发生在有晕车病史的人身上。专家对这种类型知之甚少。 它会引起胃痛、恶心和呕吐。 它经常发生在儿童身上，随着时间的推移可能会变成典型的偏头痛。 您的身体一侧有短暂的麻痹（偏瘫）或无力。 您可能还会感到麻木、头晕或视力改变。 这些症状也可能是中风的征兆，因此请立即就医。这类表现为反复发生的完全可逆的单眼视觉障碍，包括闪烁、暗点，甚至失明，但是眼科检查正常，这类偏头痛与脑干先兆性偏头痛的区别在于视觉症状仅限于单眼。脑干先兆性偏头痛，实际上是指基底动脉先兆性的偏头痛，可能和基底动脉重要的后循环血管的功能收缩障碍有关系，患者会出现眩晕、恶心、呕吐，或者短暂一过性的意识模糊、偏头痛。此类病人需要跟后循环脑梗死进行鉴别，如果患者初次发病，是需要进行严密观察有没有后循环梗死的发生的可能性，因为从临床表现很难与后循环脑梗死的初次发病，很明确地鉴别，尤其在急诊，没办法进行很好的血管评估的情况下，需要进行严密观察。此类患者预防的治疗方法和偏头痛类似，要避免咖啡因、腌制的食物、过度疲劳、生活不规律等诱发偏头痛发作的诱因。还需要对血管危险因素进行评估和进一步的干预，包括血压、血糖、血脂以及血管性的病变的评估，包括冠心病、外周血管病变等。这种严重的偏头痛可持续 72 小时以上。 疼痛和恶心非常剧烈，您可能需要去医院。 有时，药物或药物戒断会导致它们。这会导致眼睛周围疼痛，包括周围肌肉麻痹。 这是一种医疗急症，因为症状也可能由眼后神经受压或动脉瘤引起。 其他症状包括眼睑下垂、复视或其他视力变化。 三、基本病因与风险因素，偏头痛具有遗传易感性，约60%的偏头痛患者有家族史，如果一个人患偏头痛，则其亲属出现偏头痛的风险是一般人群的3~6倍。有学者找到了一类偏头痛患者的特殊的突变基因，而且有一定的常染色体显性遗传性，综合发作时的表现，这类偏头痛被称为家族性偏瘫性偏头痛。基于人群的家庭研究表明偏头痛具有很强的遗传易感性，尤其是先兆偏头痛 。 受体及其调节位点似乎与偏头痛的病理生理事件有关。使用功能候选方法并使用来自 15q11-q13 基因组区域的标记对 10 个家族进行基因分型，该区域包含编码受体亚基的基因。有学者发现有一类神经系统兴奋性相关基因突变与偏头痛常见类型有关，以此推论偏头痛与大脑神经细胞的兴奋性紊乱有关。这一因素在临床上表现非常明显，尤其是和女性激素水平有关，偏头痛女性可达男性的3倍，青春期女性发病尤其明显，而且常常有月经期发作规律，妊娠期或绝经后发作减少或不再发作。女性患偏头痛的频率是男性的三倍。2、年龄。 大多数人在 10 到 40 岁之间开始出现偏头痛。但许多女性发现她们的偏头痛在 50 岁后会好转或消失。3、家族史。 五分之四的偏头痛患者有其他家庭成员患偏头痛。 如果父母一方有此类头痛病史，则他们的孩子有 50% 的几率患上此类头痛。 如果父母双方都有，风险会上升到 75%。4、其他。抑郁、焦虑、双相情感障碍、睡眠障碍和癫痫会增加患病几率。 四、诱发因素来自工作或生活的压力、紧张、情绪不稳定、应激及应激后放松可诱发偏头痛。当您感到压力时，您的大脑会释放化学物质，这些化学物质会导致血管发生变化，从而导致偏头痛。过度焦虑也可能是偏头痛的重要诱发因素之一许多女性注意到她们在月经前后、怀孕期间或排卵期间会感到头痛。 症状也可能与更年期、使用激素的节育或激素替代疗法有关。如明亮或闪烁的灯光、大声喧哗等。大声的噪音、明亮的灯光和强烈的气味会引发偏头痛。浓烈的气味（香水、油漆味、二手烟等）均可诱发偏头痛。口服避孕药和血管扩张剂（如硝酸甘油）可加重偏头痛。另外，经常服用治疗偏头痛的药物也会诱发偏头痛。唤醒-睡眠模式的变化均可诱发偏头痛强烈的体力活动可能诱发偏头痛，包括性活动吸烟同样是一个诱导因素摄入过多或摄入不足会导致头痛。 咖啡因本身可以治疗急性偏头痛发作。 五、症状偏头痛的常见症状包括：头痛，开始常为隐约疼痛，逐渐变为搏动性疼痛，活动时加重，还可从头的一侧转移至另一侧，累及头前部或整个头部；对光线、噪音和气味敏感；伴有恶心、呕吐，胃部不适，腹部疼痛；食欲差；感觉非常的暖或冷；肤色苍白；疲劳；头晕；视野模糊；腹泻。比较罕见的症状包括发烧、影响正常的肢体活动。大多数患者的头痛持续约4小时，但严重者可持续超过3天。偏头痛的发生频率因人而异，每月发生2~4次较为常见，但有些患者每隔几天就会发生偏头痛，也有些患者一年仅发生一两次。 六、就医，偏头痛的诊断非常依赖于患者对症状的描述，因此如果经常出现偏头痛发作的症状和体征，应记录发作及处理的情况，并在就医时向医生描述。对于有头痛史患者，若头痛模式改变或突然感觉不同于以往，应尽早就医。若出现以下任何症状和体征，应立即就医：1. 突发的、严重的头痛；2. 头痛伴发烧、颈部僵硬、精神错乱、癫痫发作、复视、乏力、麻木或言语障碍；3. 头部受伤后头痛，特别是头痛加重；4. 咳嗽、劳累、紧张或运动后，头痛加重；5. 年龄超过50岁新发头痛。 七、相关检查1、体格检查着重于神经系统检查，根据先兆症状及头痛性质，可能会检查意识是否清醒、言语交流状态、眼部活动、颈部强直性等，但是对于有经验的医生一旦判断为偏头痛，如果患者还在发作期可能会快速叮嘱患者安静休息，以避免过多检查诱发更为严重的头痛发作。2、血液检查一般考虑偏头痛很少进行血液检查，当怀疑合并有血管疾病、脊髓或颅内感染、内分泌性疾病时，可能安排相关检查。3、磁共振成像MRI利用强大的磁场和无线电波可产生大脑和血管的详细图像，其可帮助医生排除脑肿瘤、卒中、脑出血、感染及其他脑和神经系统疾病。4、计算机断层扫描CT扫描使用一系列X射线可创建大脑的详细横截面图像，有助于医生排除肿瘤、感染、脑损伤、脑出血及其他可能导致头痛的疾病。5、腰椎穿刺若怀疑颅内感染、出血或其他潜在疾病，医生可能会推荐腰椎穿刺。6、血清CGRP浓度检测近年来有研究认为，血清CGRP浓度与偏头痛密切相关。 八、鉴别诊断，根据偏头痛发作类型、家族史和神经系统检查，通常可作出临床诊断。而通过脑部CT、MRI等检查，可排除脑血管疾病、颅内动脉瘤和占位性病变等颅内器质性疾病。偏头痛需与以下疾病进行鉴别诊断。 1、丛集性头痛，这是较少见的一类头痛，一侧眼眶周围发作性剧烈疼痛，持续15分钟~3小时，发作从隔天1次到每日8次。本病具有反复密集发作的特点，但始终为单侧头痛，并常伴有同侧结膜充血、流泪、流涕、前额和面部出汗和Horner征等。 2、紧张型头痛，这类头痛为双侧枕部或全头部紧缩性或压迫性头痛，常为持续性，很少伴有恶心、呕吐，部分病例也可表现为阵发性、搏动性头痛。多见于青、中年女性，情绪障碍或心理因素可加重头痛症状。 3、症状性偏头痛，由头颈部血管性病变引起的头痛，如缺血性脑血管疾病、脑出血、未破裂的囊状动脉瘤和动静脉畸形；由非血管性颅内疾病引起的头痛，如颅内肿瘤；由颅内感染引起的头痛，如脑脓肿、脑膜炎等。这些继发性头痛在临床上也可表现为类似偏头痛性质的头痛，可伴有恶心、呕吐，但无典型偏头痛发作过程，大部分病例有局灶性神经功能缺失或刺激症状，颅脑影像学检查可显示病灶。由内环境紊乱引起的头痛如高血压危象、高血压脑病、子痫或先兆子痫等，可表现为双侧搏动性头痛，头痛在发生时间上与血压升高密切相关，部分病例神经影像学检查可出现可逆性脑白质损害表现。 4、药物过度使用性头痛，这类属于继发性头痛。头痛发生与药物过度使用有关，可呈类偏头痛样或同时具有偏头痛和紧张型头痛性质的混合性头痛，头痛在药物停止使用后2个月内缓解或回到原来的头痛模式。药物过度使用性头痛对预防性治疗措施无效。 九、治疗 偏头痛无法根治，其治疗目的是减轻或终止头痛发作，缓解伴发症状，预防头痛复发。治疗措施包括药物治疗和非药物治疗。药物性治疗分为发作期治疗和预防性治疗。非药物治疗主要是加强宣教，帮助患者确立科学、正确的防治观念和目标，保持健康的生活方式，寻找并避免各种偏头痛诱因；非药物干预手段包括针灸、按摩、理疗、生物反馈治疗、认知行为治疗等。 1、药物治疗，由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。临床治疗偏头痛通常应在症状起始时立即服药。治疗药物包括非特异性止痛药（如非甾体类抗炎药、阿片类药物）和特异性药物（如麦角类制剂、曲普坦类药物）。药物选择应根据头痛程度、伴随症状、既往用药情况等综合考虑，进行个体化治疗。 轻-中度头痛· 单用非甾体抗炎药如阿司匹林、萘普生、布洛芬、双氯芬酸等有效，如无效再用偏头痛特异性治疗药物；· 阿片类制剂如哌替啶对偏头痛急性发作亦有效，因其具有成瘾性，不推荐常规应用；· 对于有麦角类制剂或曲普坦类应用禁忌的病例，如合并有心脏病、周围血管病或妊娠期偏头痛，可给予哌替啶治疗以终止偏头痛急性发作。 中-重度头痛，严重发作可直接选用偏头痛特异性治疗药物以尽快改善症状，部分患者虽有严重头痛但以往发作对反应良好者，仍可选用。麦角类制剂适用于发作持续时间长的患者，复方制剂如麦角胺咖啡因合剂可治疗某些中-重度的偏头痛发作。须注意：麦角类和曲普坦类药物不良反应包括恶心、呕吐、心悸、烦躁、焦虑、周围血管收缩，大量长期应用可引起高血压和肢体缺血性坏死。因具有强力的血管收缩作用，严重高血压、心脏病和孕妇患者均为禁忌。此外，麦角类和曲普坦类药物应用过频，会引起药物过量使用性头痛，建议每周用药不超过2~3天。 药物主要有以下一些类别，（1）缓解疼痛。 非处方药通常效果很好。 主要成分是对乙酰氨基酚、阿司匹林、咖啡因和布洛芬。 切勿给 19 岁以下的任何人服用阿司匹林，因为存在瑞氏综合症的风险。 服用非处方止痛药时要小心，因为它们也可能会加重头痛。 如果你使用它们太多，你可能会出现反弹性头痛或变得依赖它们。 如果您每周服用任何 OTC 止痛药超过 2 天，请与您的医生讨论可能效果更好的处方药。 他们可能会推荐可以很好地缓解偏头痛的处方药，包括曲坦类药物，以及较新的迪坦类药物。 您的医生可以告诉您这些是否适合您。（2）恶心类治疗药。 如果您因偏头痛而感到恶心，您的医生可以开药。（3）曲坦类。 这些药物可以平衡大脑中的化学物质。 您可能会吞下一颗药丸、在舌头上溶解的药片、喷鼻剂或打一针。 示例包括阿莫曲坦、依曲普坦、利扎曲坦、舒马曲坦和佐米曲坦。 2、伴随症状治疗，恶心、呕吐者有必要合用止吐剂，严重呕吐者可给予小剂量氯丙嗪。伴有烦躁者可给予苯二氮䓬类药物以促使患者镇静和入睡。 3、手术治疗，该疾病一般无需手术治疗。 4、中医治疗，中医治疗包括中草药，针灸，按摩等不同治疗方法。有中草药治疗方面，目前还没有强的循证医学证据支持哪些中草药可能缓解偏头痛。但是，中医治疗偏头痛有悠久的历史。治疗偏头痛的中药主要有具有平肝、息风、理气、活血通络、止痉等作用的天麻、三七、柴胡、川芎、全蝎、白芷、香附、钩藤、葛根、白芍、郁李仁等，建议在医生的指导下使用以上药物进行治疗，如果病情持续不能缓解，建议及时就医，以免延误病情。针灸方面，从偏头痛发病的位置来说，它主要是在耳面部，基本上的以足少阳胆经，就是以少阳经也就是手上阳三焦经、足少阳胆经，以及足阳明胃经受累为主。在治法上强调的是通络止痛、疏利少阳，取穴方面可以取局部穴位配合远端的穴位。最常用的穴位，如风池、太阳、头维、率谷、合谷、太冲、外关、足临泣。另外，脊椎按摩疗法、按摩、穴位按摩、针灸和颅骶疗法等物理治疗也可能具有一定的缓解作用。 5、预防性治疗，预防性治疗是在偏头痛还未发生时的用药，其指导用药的适应范围包括：· 频繁发作，尤其是每周发作1次以上严重影响日常生活和工作的患者；· 急性期治疗无效，或因副作用和禁忌症无法进行急性期治疗者；· 可能导致永久性神经功能缺损的特殊变异型偏头痛，如偏瘫性偏头痛、基底型偏头痛或偏头痛性梗死等。偏头痛的预防性治疗药物分为以下几大类，均应从小剂量单药开始，在医生指导下缓慢加量至合适剂量，同时注意副作用。偏头痛发作频率降低50%以上可认为预防性治疗有效。有效的预防性治疗需要持续约6个月，之后可缓慢减量或停药。 心血管药物· β受体阻滞剂可降低偏头痛的发生频率和严重程度，如普萘洛尔、美托洛尔和噻吗洛尔已被证明可有效预防偏头痛；· 钙离子拮抗剂有助于预防偏头痛和缓解症状，如维拉帕米有助于预防有先兆的偏头痛；· 血管紧张素转换酶抑制剂赖诺普利可减少偏头痛的发作时间和严重程度。 6、其他治疗，（1）心理治疗，偏头痛的心理治疗主要基于行为治疗，包括放松、生物反馈及认知治疗。放松疗法主要目的是，降低身体各系统的激活及促进身体放松。生物反馈可通过使用各种仪器，感受衡量肌张力（肌电图生物反馈疗法）、皮肤电阻（电皮生物反馈疗法）或周围体温（温度生物反馈疗法）来测量、放大并反馈躯体信息给患者，从而达成由生物反馈促进的放松。认知疗法通过指导患者更好地处理与头痛相关的应激反应及其他伴随心理疾患，来治疗反复发作的头痛。（2）行为疗法。放松训练：选择安静的场所 ，排空大小便 ，舒适地躺着或坐着。将注 意力集中于自己身体的感受，摒弃杂念，进行自然有节律的缓慢 的腹式深呼吸 。 十、预后 大多数偏头痛患者的预后良好。偏头痛症状可随年龄的增长而逐渐缓解，部分患者可在60~70岁时偏头痛不再发作。 十一、并发症 1、偏头痛持续状态，偏头痛发作持续时间≥72小时，而且疼痛程度较严重，但其间可有因睡眠或药物应用获得的短暂缓解期。 2、无梗死的持续先兆，有先兆偏头痛患者在一次发作中出现一种先兆或多种先兆症状，持续1周以上，多为双侧性；本次发作其他症状与以往发作类似；需神经影像学排除脑梗死病灶。 3、偏头痛性脑梗死，极少数情况下，在偏头痛先兆症状后出现颅内相应供血区域的缺血性梗死，此先兆症状常持续60分钟以上，而且缺血性梗死病灶为神经影像学所证实，称为偏头痛性脑梗死。 4、偏头痛先兆诱发的痫性发作，极少数情况下偏头痛先兆症状可触发痫性发作，且痫性发作发生在先兆症状中或后1小时以内。偏头痛常见的合并症还包括：哮喘、慢性疼痛、纤维肌痛、抑郁症、高血压和心脑血管疾病风险、肥胖、阻塞性睡眠呼吸暂停 。 十二、日常照护 在日常生活中，保持健康的生活方式，寻找并避免各种偏头痛诱因，遵医嘱服药，可帮助患者预防和减少偏头痛发作。 1、家庭护理，患者可通过改变生活方式和适当的运动来缓解偏头痛病情：· 实践肌肉放松训练：放松方法包括渐进式肌肉放松、冥想或瑜伽。· 保证足够睡眠：每天作息规律，确保有足够的睡眠，但不要过度。· 休息和放松：头痛时，可尝试在黑暗、安静的房间里休息。· 坚持写头痛日记：即使看过医生，也要坚持写头痛日记。这将有助发现诱发偏头痛的因素以及最有效的治疗方法。· 在黑暗、安静的房间里闭着眼睛休息· 将冷敷布或冰袋放在额头上，并轻按头皮上的疼痛部位。· 喝大量的液体 2、日常生活管理，在日常生活中，注意避免偏头痛诱发因素，如进食奶酪、巧克力等食物，避孕药、硝酸甘油等药物，以及避免过劳、紧张、情绪不稳等，并遵医嘱服药。 十三、预防在注意避免偏头痛诱发因素的同时，可遵医嘱服用预防性治疗药物。同时，通过改变生活方式和采取预防策略，可减少偏头痛的发生频率和严重程度：· 创建每日生活计划：日常生活中，建立规律的睡眠模式并定时进餐。另外，尽量控制压力。· 识别并避免触发因素。 在日记中记录您的症状模式，以便找出导致它们的原因。· 管理压力。 冥想、瑜伽和正念呼吸等放松技巧会有所帮助。· 定期进行适度运动：定期有氧运动可缓解紧张情绪，有助预防偏头痛。经医生同意，可选择喜欢的有氧运动，包括散步、游泳、骑自行车等。同时应注意，运动时要慢慢热身，因为突然剧烈运动会引起头痛。此外，经常运动也有助减肥或保持健康体重，肥胖被认为是偏头痛的一个易发因素。不过，运动也不可以过度，过度运动也可能会诱发偏头痛，因此，需要坚持适量运动。· 减少雌激素的影响：对于女性偏头痛患者，雌激素可能会诱发或使头痛恶化，所以应避免或减少服用含雌激素的药物。· 定期进食。· 多喝水。· 得到充足的休息。
王炎林 2024-04-11阅读量1823
病请描述： 2024年02月06日 南京晨报 A16版 狭小的纵隔内竟然长出一个直径约11厘米的肿瘤，且与多个大血管紧紧相连！近日，江苏省肿瘤医院（南京医科大学附属肿瘤医院）胸外科副主任医师陆欣欣手术团队历时5小时成功将肿瘤完整切除，仅出血不到100毫升。之前困扰丘女士多日的胸痛得到解除。 邱女士胸痛多日，一直不能好转，影像检查发现直径大于10厘米的纵隔肿瘤。纵隔是人体胸腔里两肺之间的区域，地域狭小，内部血管神经众多。术前CT显示，肿瘤与周围的上腔静脉、升主动脉和左无名静脉紧紧粘连。情况不容乐观。邱女士入住胸外科后，该科室医疗团队高度重视丘女士的病情，多次进行术前探讨，最终制定了详细的手术方案。 肿瘤太大又与重要血管粘连，缝隙非常小，完整切除相当困难，分块切除的方案更加稳妥。但分块切除时，如果有肿瘤细胞脱落，可能会导致患者胸腔肿瘤转移。为了降低肿瘤复发转移的几率，延长患者生存期寿命，陆欣欣决定采用完整切除的方案。这种手术方式耗时长、难度大，对医生的要求也更高。 大血管位于肿瘤后方，手术风险大。术中陆欣欣医师团队小心谨慎地操作，用手术剪和超声刀将肿瘤从血管表面一点点分离出来，然后再完整切除。2个小时后成功将这个“不定时炸弹”从患者胸腔内取出。肿瘤直径约为11厘米，重量约500克，术中出血仅100ml。而以往同类手术平均出血量可达300ml—2500ml，如果术中损伤任何一根大血管，都可能造成致命的大出血。 肿瘤取出后，通常只需半小时就能完成手术，而陆主任用了3个小时来“清理战场”。反复止血后，他们用胸腔镜仔细探查，检查有无胸膜转移灶以及可疑淋巴结，进行补充切除，以彻底清除患者体内的肿瘤；最后用热盐水和稀碘伏溶液浸泡患者胸腔，降低胸膜转移的发生率。术后丘女士恢复良好，目前已顺利出院。丘女士的家属表示，“胸外科的医生和护士都很和善，工作时很细心，也很周到。” 术后病理显示，丘女士患的是胸腺瘤。胸腺瘤每年的发病率为2.2/万人～2.6/万人，胸腺癌发病率为0.3/百万～0.6/百万。它是相对温和的肿瘤，50%的胸腺瘤患者可以生存18年及以上。 陆欣欣认为，胸腺瘤一经诊断，无论是良性还是恶性都建议尽早切除。既往认为的良性胸腺瘤，在病理学上仍然是恶性的，只不过恶性程度不高。随着时间的推移，胸腺瘤会逐渐长大，甚至会侵犯周围的血管和心脏，手术难度也会随之增加。但是，小的胸腺瘤多无症状，早期也不易被发现。临床上30%的患者并无明显症状，40%的患者会出现胸痛等症状，30%的患者会出现重症肌无力，表现为眼睑下垂和四肢无力。胸腺瘤的病因目前尚不清楚，也没有有效的预防措施，定期体检仍是发现胸腺肿瘤的有效手段。如果出现胸痛、乏力或眼睑下垂等症状，持续得不到改善，这时就需做CT或MRI排查胸腺瘤。 通讯员 林宇航 南京晨报/爱南京记者 孙苏静
陆欣欣 2024-02-08阅读量1488
病请描述：交汇点讯 狭小的纵隔内竟然长出一个直径约11厘米的肿瘤，且与多个大血管紧紧相连！近日，江苏省肿瘤医院（南京医科大学附属肿瘤医院）胸外科副主任医师陆欣欣手术团队历时5小时成功将肿瘤完整切除，仅出血不到100毫升。之前困扰丘女士多日的胸痛得到解除。 肿瘤巨大，与周围血管相连 丘女士胸痛多日，一直不能好转，影像检查发现直径大于10厘米的纵隔肿瘤。纵隔是人体胸腔里两肺之间的区域，地域狭小，内部血管神经众多。术前CT显示，肿瘤与周围的上腔静脉、升主动脉和左无名静脉紧紧粘连。情况不容乐观。丘女士入住胸外科后，科室医疗团队高度重视丘女士的病情，多次进行术前探讨，最终制定了详细的手术方案。 CT中黄线标记为肿瘤直径 陆欣欣医生手绘1:1手术解剖图 这是陆医生1:1绘制的解剖图，肿瘤前面是胸骨和肋骨，后面是心脏和大血管。 只出血100毫升，医生用2小时完整清除“炸弹” 肿瘤太大又与重要血管粘连，缝隙非常小，完整切除相当困难，分块切除的方案更加稳妥。但分块切除时，如果有肿瘤细胞脱落，可能会导致患者胸腔种植转移。为了降低肿瘤复发转移的几率，延长患者生存期寿命，陆欣欣决定采用完整切除的方案。这种手术方式耗时长、难度大，对医生的要求也更高。 大血管位于肿瘤后方，手术风险大。术中陆欣欣医师团队小心谨慎地操作，用手术剪和超声刀将肿瘤从血管表面一点点分离出来，然后再完整切除。2个小时后成功将这个“不定时炸弹”从患者胸腔内取出。肿瘤直径约为11CM，重量约500克，术中出血仅100ml。而以往同类手术平均出血量可达300—2500ml，如果术中损伤任何一根大血管，都可能造成致命的大出血。 为了“斩草除根”，医生用3小时“清理战场” 肿瘤取出后，通常只需半小时就能完成手术，而陆主任用了3个小时来“清理战场”。反复止血后，他们用胸腔镜仔细探查，检查有无胸膜转移灶以及可疑淋巴结，进行补充切除，以彻底清除患者体内的肿瘤；最后用热盐水和稀碘伏溶液浸泡患者胸腔，降低胸膜转移的发生率。术后邱女士恢复良好，目前已顺利出院。邱女士的家属表示，“胸外科的医生和护士都很和善，工作时很细心，也很周到。” 胸腺瘤早期难以察觉，定期检查是关键 术后病理显示，丘女士患的是胸腺瘤。胸腺瘤每年的发病率约为2.2/万人～2.6/万人，胸腺癌发病率大约为0.3/百万～0.6/百万。它是相对温和的肿瘤，50%的胸腺瘤患者可以生存18年及以上。 陆欣欣认为，胸腺瘤一经诊断，无论是良性还是恶性都建议尽早切除。既往认为的良性胸腺瘤，在病理学上仍然是恶性的，只不过恶性程度不高。随着时间的推移，胸腺瘤会逐渐长大，甚至会侵犯周围的血管和心脏，手术难度也会随之增加。但是，小的胸腺瘤多无症状，早期也不易被发现。临床上30%的患者并无明显症状，40%的患者会出现胸痛等症状，30%的患者会出现重症肌无力，表现为眼睑下垂和四肢无力。胸腺瘤的病因目前尚不清楚，也没有有效的预防措施，定期体检仍是发现胸腺肿瘤的有效手段。如果出现胸痛、乏力或眼睑下垂等症状，持续得不到改善，这时就需做CT或MRI排查胸腺瘤。 通讯员 林宇航 胥林花 新华日报·交汇点记者 仲崇山 编辑：杨彦 交汇点新闻原文链接：https://jhd.xhby.net/share-webui/detail/s65bc8886e4b066704b6892ed 以下为不同网站新媒体的报道。 凤凰网江苏：https://ishare.ifeng.com/c/s/v004kFyxvjve2pPOUxdv8d-_O0uRjgW6ySH1h4vgxwCzFKXU__?spss=np&channelId=&aman=42X0d8xc9f3c21sfceu2bao1b4Bdf8R2e3Z544zd96。 扬子晚报紫牛新闻：https://wap.yzwb.net/wap/news/3541267.html。 荔枝新闻：https://m.jstv.com/news/2024/2/2/1203040318714486784.html?curchannel=%E5%81%A5%E5%BA%B7。 极目新闻：https://mbd.baidu.com/newspage/data/landingsuper?urlext=%7B%22cuid%22%3A%220uvJiliNHaYbuvic_uSTugOQ2alw8S830u27ala02uKZ0qqSB%22%7D&rs=599386472&ruk=-SYlxiE3k8dCSYlnwyv4bg&like_icon_type=2&isBdboxFrom=1&pageType=1&sid_for_share=&context=%7B%22nid%22%3A%22news_9686296960731129671%22,%22sourceFrom%22%3A%22bjh%22%7D。
陆欣欣 2024-02-08阅读量1659
病请描述：今日话题：为啥老年人的血管看着都好的，也会得血管夹层？ 当下，夹层不仅仅多见于青壮年和中年人，老年人的检出率也越来越高。 那些常规检查（诸如头颅CTA、MRA或者DSA、MRI等）即便看着都正常，可能也潜伏着夹层哦。 当一个患者长期被一个症状困扰而找不到原因的时候，不要忘了高度隐匿夹层的存在哦～～～ 那么，问题来了。老年人身患夹层的表现有哪些呢？ 包括但不限于，诸如，走路不稳、走路拖行下肢、单侧/双侧肢体无力、摔跟头、头晕、晕厥、听力下降、视物模糊、一侧面部及/或躯体麻木、感觉减退、出汗减少、双侧肢体颜色不一样、声音改变、言语低沉含糊不清、吞咽困难、饮水呛咳、嗜睡、假性老年性痴呆、记忆力明显减退、头痛、斗眼、眼睑下垂、复视、脑梗塞、蛛网膜下腔出血等。 当被上述疾病长期困扰，反复常规的检查又查不出原因时，不要忘了可能是夹层哦
赵开军 2023-07-21阅读量1182
病请描述：今日话题：一次科普、一次偶遇、一生改变 没事的时候，看看医生的科普，或许有一天会帮到您。不信，您来看～～～ 53岁帅哥，在上海事业有成，家庭幸福。然而，多年以来，饱受疾病的困扰，严重影响生活和工作。 21年前（2002年），跑百米，就开始自感右侧下肢相对无力，右侧上肢蚁咬感明显，虽经多方求治，效果不明显，上述症状逐年加重，每天在磕磕绊绊中艰难前行。 帅哥平时声音宏亮。然，自患病以来，声音也逐渐低沉、音调变低、语速变慢、后音拖长明显，吃饭/饮水偶有呛咳。 4年前（2019年），患者在外按照脊髓疾病完成手术，术后症状缓解不明显。疾病仍进一步加重。 右侧上肢：出现肌力进行性下降，肌肉萎缩，尤以右侧骨掌肌为重，痛觉减退，右侧上肢欠灵活； 右侧下肢：麻木加重，肌力进一步下降，平躺不能自行抬离床面，行走拖行下肢，需要拐杖辅助行走。右侧肢体和躯干无冷热感觉，也无痛觉，膝腱反射活跃； 左侧下肢：肌力也出现下降（4-）； 右侧指鼻实验（+），双侧巴氏征（+） 右手持筷夹菜困难，洗脸需要靠着梳妆台，坐下会突然坠落在床上，走路需要拐杖…… 帅哥的生活质量进行性下降中…… 一次科普，帅哥无意间看到了，决定过来走一走、看一看、听一听。 长年的疾病折磨，帅哥面色苍黄、暗淡无光、面容憔悴、拄着拐杖、艰难而至、带着一大摞片子……，这就是初次见面的场景。 有难相求，医者必当全力以赴。 我们认真询问病史、仔细查体、完善检查，脑血管似乎也没啥阳性发现，手术都已经做完了，让他回去继续原方案治疗或者继续康复，似乎更为合理。 然，老师和前辈们教导我们，要善于发现问题和解决问题，不要轻易下结论。 毕竟，医生的一句话有可能会改变患者的一生。 职业的严谨性让我们丝毫不敢懈怠和臆断，我们进一步为帅哥完成术中几个特殊检查，一帧帧分析血管情况，终于发现外形基本正常的颅内血管存在两处高度隐匿的夹层。开始，院内院外的小伙伴们还对此表示质疑。然，仅仅间隔三天，右侧这个隐匿性的夹层已经明显进展。 术中（2023年6月12日，星期一），面对进展的夹层，远端已经几乎不显影，可见“鼠尾征”。医生，挥汗如雨，连续奋战6小时，终于为帅哥消除了这个困扰他21年的疾患。 方向对了，惊喜无处不在。 术后3小时监护室探视病人，苏醒好，自诉感觉比术前好……； 术后次日，患者刚转出监护室，自诉与术前明显不一样了，感觉变好了很多，苍黄的脸也变得面色红润，暗淡的眼神变得炯炯有神，声音由低沉明显变得清晰宏亮，肢体明显有力量了，尤其不能抬离床面的右侧下肢可以轻松抬离床面了。惊喜，不再遥远。毕竟，术后还不到24小时……… 患者见到医生的第一句话，我要是早点来就好了；家属见到医生的第一句话，感觉变了一个人，面色也红润了，以前一直是苍黄色；女儿见到老爸的第一句话，我爸和以前不一样了……… 术后第二天查房，右侧肢体和躯干痛觉完全恢复正常，右侧肢体肌力正常，已经开始下床扔掉拐杖自行行走…… 相信帅哥后面还会越来越好：扔掉拐杖、重新站立、走到单位、惊喜同事、不再是梦。 一个科普，一个偶遇，一生改变。这次，帅哥终于消除了困扰自己21年的疾患，也算不枉此行。 当被疾病困扰（诸如，颅内杂音、头痛、头晕、晕厥、嗜睡、痴呆、记忆力减退、肢体无力、斗眼、眼睑下垂、复视、突眼充血、视物模糊、言语不清、声音改变、吞咽困难、饮水呛咳、感觉减退、肢体无力、走路不稳等异常）一直找不到原因的时候，记得看看脑血管病医生哦。
赵开军 2023-06-14阅读量1191
病请描述：1.1 病史信息 患者，男，69岁，右利手，因“面部表情减少、运动迟缓6年，复视1周”就诊。患者6年前无明显诱因下出现面部表情减少，右侧肢体运动缓慢，表现为右下肢不灵活， 1年后右上肢活动较前乏力，精细动作不灵活，不伴静止性震颤，无认知障碍，无构音困难，无肢体无力，无行走不稳。门诊予美多巴、咪多吡、吡贝地尔口服，患者症状明显改善，能完成正常日常工作。近1周患者诉双眼复视，复视持续，向右侧看时明显，无明显波动性，来帕金森病门诊就诊。患者病程中无明显头晕，无头痛，无夜间睡眠多梦、大喊大叫，否认幻觉，食纳正常，小便正常，大便基本正常。 患者平素体质尚可，否认高血压、糖尿病、冠心病病史。个人史、家族史、过敏史无特殊。 神经系统专科查体：神志清,精神可，面具脸，口齿清晰，肢体联动运动减少，右侧明显。双侧眼睑无下垂，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反应灵敏，双侧视野粗测无缺损，眼球运动未见异常，额纹对称，双侧鼻唇沟对称，下颌居中，伸舌居中，双侧软腭上抬可，悬雍垂居中，双侧咽反射存在。四肢肌力5级，四肢肢体肌张力稍增高，呈齿轮样，右侧相对明显。右上肢快速轮替、对指握拳均差，起坐正常，后拉试验（-），指鼻试验、跟膝胫试验正常。双侧深浅感觉无明显减退，双侧病理征（-）、脑膜刺激征（-）。UPDRS-I 0；UPDRS-II 9;UPDRS-III:27分；UPDRS-IV 2分。H-Y 2.0级。MMSE 30分。1.2 辅助检查 头颅MRI：双侧额顶叶白质、基底节腔隙灶，未见新鲜梗塞，枕大池囊肿。眼科诊断：双眼会聚功能不全。血常规、血生化、甲状腺功能、免疫全套、HIV、RPR、铜蓝蛋白、抗乙酰胆碱受体抗体等均无明显异常。眼轮匝肌和趾总伸肌的单纤维肌电图未见异常。胸部CT：未见异常。给予该患者调整多巴胺受体激动剂后患者症状逐渐消失。帕金森病（parkinson’s disease,PD）是一种神经退行性疾病，表现为主要运动症状（运动迟缓、震颤、强直和姿势障碍），以及广泛的非运动症状，神经眼科症状在帕金森病中很常见。既往研究发现，在帕金森病患者中，复视的患病率在10%到30%[1-4]。HamedaniA.G.等利用Fox Insight在线数据库，纳入26,790 名PD患者，使用帕金森非运动症状问卷（Non-Motor Symptom Questionnaire， NMS-Quest）发现18.1%的PD患者有复视，28.2%的PD患者在后续随访中出现复视[2]。Schindbeck等人发现55.6%的帕金森病复视患者出现会聚功能不全，37.0%的复视患者出现失代偿性斜视。复视PD患者中视觉障碍主要表现为空间感知问题、视力模糊、对比敏感度问题、间歇性发散性斜视和眼外肌无力[3]。PD复视发生机制帕金森病的视力损害可能与视网膜多巴胺耗竭或视皮层多巴胺神经支配减少有关。多巴胺作为一种神经递质，在光适应、动眼神经控制、对比敏感度、色觉、视空间结构和空间工作记忆中起着重要作用。因此，多巴胺缺乏与帕金森病的各种视觉障碍有关，包括眼睑失用症和眼睑痉挛、干眼综合征、复视、原发性开角型青光眼、色觉和对比视力下降、视觉空间障碍和幻觉[5-7]。Nebe等人发现复视的发生与接触金刚烷胺以及多巴胺激动剂或左旋多巴的滴定增加有关[8]。Bejjani等人报道在行深部脑刺激（deep brain stimulation, DBS）手术的患者中也会出现急性复视，当刺激电极接近红核时曾有患者出现急性复视、肌张力障碍和震颤[9]。PD复视识别方法及诊疗平时诊疗过程中我们常用的UPDRS量表中没有关于视力的部分，除了幻觉其他视觉症状常常被忽略，实际上特定情况下的复视在PD患者中发生率不低，目前常用的非运动症状问卷包含这一项的识别。复视现在被认为是帕金森病临床谱的一部分，当PD患者遇到复视，我们还是要先仔细询问复视发生情况，与服药时间关系，患者出现复视仍需首先排除其他引起复视的疾病如脑血管疾病、MG等等。我们门诊该患者是突发的、持续性复视，首先进行了头颅MR、脑血管MRA的检查、胸部CT、肌电图、乙酰胆碱受体抗体检测等。排除相关诊断后，予该患者调整帕金森病用药主要是多巴胺受体激动剂的用量后患者复视症状逐步改善至消失。Diego Santos García等在一项为期2年的队列研究中发现PD患者复视与运动和非运动的严重程度相关，与无复视的PD患者相比，复视患者在运动、非运动症状、生活质量和残疾程度方面都比较差。复视PD患者出现幻觉、认知障碍、视空间功能障碍的可能性更大[10]。在我们PD日常诊疗过程中，应重视患者视觉障碍的问诊，把复视可以作为一个非常简单的筛查问题，尽早发现患者引导有复视患者完善眼科检查，早期诊断，指导我们认识患者目前状态及用药选择，进一步提高患者生活质量。总之，复视会严重影响帕金森病患者的生活质量和安全（例如跌倒风险）。急性发作复视应始终排除MG和血管疾病，应量身定制的干预措施，以提高患者安全、生活质量和护理质量。参考文献：1. Borm, C., et al., Seeing ophthalmologic problems in Parkinson disease: Results of a visual impairment questionnaire. Neurology, 2020. 94(14): p. e1539-e1547.2. Hamedani, A.G., et al., Prevalence and Risk Factors for Double Vision in Parkinson Disease. Mov Disord Clin Pract, 2021. 8(5): p. 709-712.3. Schindlbeck, K.A., et al., Characterization of diplopia in non-demented patients with Parkinson's disease. Parkinsonism Relat Disord, 2017. 45: p. 1-6.4. Visser, F., et al., Diplopia in Parkinson's disease: visual illusion or oculomotor impairment? J Neurol, 2019. 266(10): p. 2457-2464.5. Archibald, N.K., et al., The retina in Parkinson's disease. Brain, 2009. 132(Pt 5): p. 1128-45.6. Chaudhuri, K.R., et al., Non-motor symptoms of Parkinson's disease: diagnosis and management. Lancet Neurol, 2006. 5(3): p. 235-45.7. Ekker, M.S., et al., Ocular and visual disorders in Parkinson's disease: Common but frequently overlooked. Parkinsonism Relat Disord, 2017. 40: p. 1-10.8. Nebe, A. and G. Ebersbach, Selective diplopia in Parkinson's disease: a special subtype of visual hallucination? Mov Disord, 2007. 22(8): p. 1175-8.9. Bejjani, B.P., et al., Concurrent excitatory and inhibitory effects of high frequency stimulation: an oculomotor study. J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2002. 72(4): p. 517-22.10. Santos Garcia, D., et al., Diplopia Is Frequent and Associated with Motor and Non-Motor Severity in Parkinson's Disease: Results from the COPPADIS Cohort at 2-Year Follow-Up. Diagnostics (Basel), 2021. 11(12).
微医药 2023-02-10阅读量1898
病请描述：重症肌无力属于一种神经系统的自身免疫性疾病，通常是看神经内科。也可以到设置有更为专业的更为细化的亚专科科室的医院，比如说重症肌无力科、神经肌肉病科、运动障碍科，我们河北以岭医院就设置有重症肌无力科。但是，重症肌无力可以累及全身多系统出现个多个症状。比如在疾病早期出现一些眼睑下垂，看东西重影、眼部不适的症状，患者误以为是眼病，容易选择先到眼科就诊。所以，重症肌无力一旦出现眼睑下垂，建议病人要同时看眼科和神经内科，避免误诊。除外眼科疾病，明确诊断重症肌无力以后再科学对症用药。有些患者出现咽喉无力、吞咽困难，往往就诊于耳鼻喉科检查喉镜。除外咽喉疾病，一定要想到延髓麻痹，需要到神经科诊治。有些患者出现呼吸无力、喘憋，可能先就诊呼吸样，除外肺炎、哮喘类疾病，要考虑呼吸肌肉无力疾病。如果经过后期的检查，发现有胸腺的问题，胸腺增生或者胸腺瘤，可能要转到胸外科，胸腺瘤切除是重症肌无力有效治疗手段之一。需要注意的是，手术后及早回到重症肌无力科继续进行系统治疗，防止复发。
胡军勇 2022-03-10阅读量8415