病请描述：周某，35岁，2016年因胎窘剖宫产1孩，出生时Apgar评分6分，孩子从小体弱多病，幼儿园里表现为学习困难。2018年发生孕早期自然流产1次，当时有不规则出血，检验结果显示孕酮水平正常，用大量孕激素保胎仍未保住，最终胎心消失。2019第二次怀孕后，孕早期非常顺利，无腹痛见红，各项指标正常，孕15周产科初诊，孕22周B超大排畸正常，孕26周复诊时发现胎心消失，当时胚胎基因芯片检查正常。受到孕中期流产的打击，患者异常郁闷，对生育丧失了信心。在家人的安慰劝说下，前来检查。 查体：BMI24.1，辅助检查显示：各项病原体报告正常，细胞免疫和易栓症系列报告正常，抗B2-糖蛋白抗体IgM51.82(异常升高）,其他抗体均阴性，血小板聚集最大值84.1%，D二聚体0.54mg/L。胰岛素释放实验显示HOMA-IR2.10，血脂正常，其他相关检查均未见异常，诊断：复发性流产，抗磷脂综合征，胰岛素抵抗。 嘱患者减肥，并口服二甲双胍和硫酸羟氯喹，2个月后，BMI降至23.8,开始备孕，备孕期间加阿司匹林25mgbidpo。3个月后患者测到早孕试纸阳性，之后加用低分子肝素，每天4100IU皮下注射，随访BHCG翻倍正常，但P10-15ng/ml，抗B2-糖蛋白抗体IgM74.2加用强的松和达芙通保胎，2020年5月下旬B超示孕52天，见心博，双测子宫动脉S/D正常，继前治疗，孕11周停达芙通，低分子肝素改隔日治疗，孕20周停强的松，孕23周大排畸正常，至孕27周复查B超显示胎儿长速正常，孕35周停阿司匹林，肝素用至孕38周，之后剖宫产一健康女婴，体重3015g. 抗磷脂综合征是一种自身免疫性疾病，属于获得性的易栓症，它会引起胎盘部位小血管的血栓形成，从而导致孕后自然流产，羊水过少，胎儿生长受限，孕妇子痫等。周某在生第一个宝宝的时候可能不存在抗磷脂综合征，但人的身体是不断变化的，年轻时没有的疾病随着年龄增加会可能慢慢出现，比如高血压、糖尿病等。所以，第一次怀孕时没有抗磷脂综合征，但如果之后发生反复自然流产，并且有再次备孕计划，孕前应进行抗磷脂抗体的筛查，若存在抗磷脂抗体阳性，诊断和治疗方法与未曾生育过的女性一样。 抗磷脂综合征患者的保胎贯穿于整个孕期，低分子肝素的治疗十分常见。有些患者因为不能忍受长期低分子肝素治疗的副作用（主要是注射部位的不适，淤青等），而中途放弃，导致孕中晚期的胎停或死胎，非常可惜。总之，被诊断为抗磷脂综合征的复发性流产的患者，应做好长期作战的心理准备。坚持就是胜利！ 西院专家门诊：周二，四全天 西院特需门诊：周三下午
王哲蔚 2024-09-18阅读量1922
病请描述：以下情况需要吃黄体酮： 一、月经不调 原因：由于黄体功能不全、孕激素分泌不足等原因，可能导致女性出现月经不调的症状，如月经量少、月经推迟、闭经等。 作用：黄体酮作为天然孕激素，能够补充体内孕激素的不足，调节内分泌，从而改善月经不调的情况。 二、怀孕保胎 情况：女性在怀孕早期，如果黄体酮水平较低，容易出现先兆流产的症状，如下腹疼痛、阴道少量出血等。此外，对于有习惯性流产史的孕妇，也需要特别关注黄体酮水平。 作用：黄体酮可以降低子宫平滑肌的兴奋性或对催产素的敏感性，抑制子宫收缩，起到保胎的作用。同时，它还能参与免疫抑制过程，为胎儿提供安全的生长环境。 三、不孕症治疗 作用：黄体酮可以帮助调整女性的月经周期，促进卵巢排卵，增加受孕机会。在辅助生殖技术治疗中，黄体酮也常用于帮助维持妊娠。 四、经前期综合征 症状：经前期综合征（PMS）是指在月经前一周出现的一系列身体和情绪症状，如情绪波动、乳房胀痛和头痛等。 作用：黄体酮可以通过调整激素水平来减轻PMS症状，使女性在经前期感觉更加舒适。 五、更年期症状 症状：在更年期，女性体内的激素水平会发生变化，导致一系列不适症状，如潮热、失眠和情绪不稳定等。 作用：黄体酮可以用于缓解更年期症状，帮助平衡激素水平，从而改善更年期女性的生活质量。
王晓兰 2024-08-30阅读量2841
病请描述： 张某，32岁，平素月经规律，有时觉性生活时阴道干痛。因自然流产史3次就诊，患者分别于2015年,2016年发生2次孕早期胎停，均曾见胎心，2017年孕18周胎停清宫时，胚胎染色体检查正常，查体：BMI 20.9.辅助检查： 抗核抗体阳性滴度大于500，抗SSA抗体和抗SSB抗体均阳性，其余检查均未见异常。诊断： “复发性流产，干燥综合征”。 嘱口服硫酸羟氯喹 100mg bid 2个月后后再备孕，备孕是继续服用该药，并加服阿司匹林 25mg bid. 患者末次月经2019年12月12日，自然受孕，孕后继前治疗，并加用低分子肝素，2020年1月16日随访HCG 翻倍欠佳，抗核抗体＞500IU。盼子心切的张某异常焦虑，加用强的松 5mg/d，和IVIG静滴，2月2日B超示宫内妊娠，孕51天，见心搏，双侧子宫动脉S/D正常，2周后复查B超孕65天，见心搏，停IVIG治疗。孕20周停强的松，孕24周B超大排畸未见异常。阿司匹林用至孕35周 ，肝素一直用至孕38周，之后自然分娩一健康男婴，体重3215kg。 干燥综合征是一种主要累及全身外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫病。外分泌腺顾名思义，这些腺体的分泌物不进入血液，而是由导管流出去。当这些腺体受损时，就像河流断流引起土地干裂一样。所以，干燥综合征患者常有口干、眼干，皮肤干痒，阴道干涩等等以“干燥”为主的表现，甚至吞咽干性食物困难。 干燥综合征本身并不影响女性患者的生育能力，但是会影响妊娠结局。因为一旦怀孕，胎儿及胎盘在妈妈肚子里会被各种自身抗体攻击，造成胎盘功能障碍，胎儿也可能发生胎儿先天性房室传导阻滞、新生儿狼疮 、新生儿血色病以及对胎儿在宫内的生长产生不良影响，从而流产发生风险增高，胎儿低体重、早产及剖宫产率增加。因为目前没有足够的证据推荐任何治疗，所以建议干燥综合征患者在专业医生的指导下进行个体化备孕及产检。 西院妇科专家门诊（西院）： 周二全天、周四全天 西院特需门诊（西院）：周三下午
王哲蔚 2024-08-19阅读量1936
病请描述：孕前检查科普指导：计划怀孕的夫妇应当重视孕前检查。这不仅能够及时发现并处理可能影响孕育的因素，还能有效预防出生缺陷，提高生育质量。 一、男性精液检查 男性精液分析是评估男方生育能力的重要环节，主要观察精液的数量、活力、形态等指标，确保精子的质量和数量符合受孕条件。检查通常包括精子密度、运动性、存活率以及形态学分析等。 二、女性妇科检查 女性需要进行一系列妇科检查，以评估生殖系统健康状况： ．妇科常规检查：检查外阴、阴道、宫颈有无异常，排除感染、炎症等情况。 . 阴道分泌物检查：用于诊断是否存在阴道炎或其他感染。超声波检查：通过B超检查子宫、卵巢、输卵管等，筛查子宫肌瘤、卵巢囊肿、输卵管积水等问题。 三、血液化验 ．传染病筛查：包括乙肝、丙肝、艾滋病、梅毒等，确保双方健康，减少垂直传播风险。．血常规：检查贫血、白细胞计数等，评估整体健康状态。．免疫状态检查：如风疹病毒抗体、巨细胞病毒抗体等，必要时接种疫苗。 ．甲状腺功能检查：甲状腺功能异常可影响孕期及胎儿发育。 四、优生五项（TORCH检查） TORCH代表一组可能影响胎儿发育的病毒，包括弓形虫、其他（如风疹病毒）、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、乙肝病毒等，检查这些项目有助于预防先天性感染及畸形。 五、营养与生活习惯评估．营养评估：确保足够的叶酸、铁、钙等营养素摄入，预防胎儿神经管缺陷及其他相关疾病。 ．体重管理： 过重或过轻都可能影响生育能力及孕期健康。．生活习惯：戒烟、限酒、避免接触有害物质，保持良好的生活习惯。 六、遗传咨询与检查 ．家族遗传病史调查：了解双方家族中是否有遗传性疾病，必要时进行基因检测。 ．染色体检查：对于有遗传病家族史或反复流产的夫妇尤为重要。 七、特殊检查 ．口腔检查：孕期激素变化可能加剧口腔问题，提前治疗牙周病等。 .ABO溶血检查：特别是对于有不同血型的夫妇，预防新生儿溶血症。 注意事项： ．检查时机：女性最好在月经干净后3-7天内进行检查，避免同房。 ．空腹要求：部分血液检需要空腹，孕前检查是迎接新生命的重要步骤，它不仅关乎母亲的健康，更是对未来宝宝负责任的表现。建议在计划怀孕前至少3个月开始准备，与专业医生充分沟通，根据个人情况定制检查方案。通过科学的孕前检查和准备，为迎接一个健康的小生命铺平道路。
王丽丽 2024-07-08阅读量1664
病请描述： 受孕是一个复杂的生理过程，必须具备下列条件：卵巢排出正常的卵子，精 液中含有正常活动的精子，卵子和精子能够在输卵管内相遇并结合成为孕卵，并 被输送入子宫腔，子宫内膜适合于孕卵着床。这些条件只要有一个条件不正常就 能阻碍受孕，导致不孕症的发生。现代生殖医学已经阐明来自男性的精子经女性 阴道、子宫，到达输卵管壶腹部，在此处与来自女性卵巢经输卵管伞而至的卵子 相遇， 精卵结合形成受精卵，受精卵再不断分裂并经输卵管到达子宫，种植于 子宫内膜在此继续分化形成胎儿。 研究表明生育力正常的夫妇在不避孕的情况下1年受孕的机会为85％，2 年为 93％。世界卫生组织编印的《不育夫妇标准检查与诊断手册》中将婚后有 正常性生活未避孕，同居一年未受孕者称为不孕症。最新流行病学统计数据表明： 在100对已婚夫妇中就有大约15对夫妇遭遇不孕、不育的痛苦。 婚后未避孕而从未妊娠者称为原发性不孕，曾有过妊娠而后未避孕连续 1 年不孕者称为继发性不孕。 不育的病因通常有以下四个方面：1、女性的原因；2、男性的原因；3、男 女双方共同的原因；4、不明原因。 1、 女性的原因主要有： （1） 输卵管因素：输卵管受损或阻塞，阻碍了卵子与精子的遇合。 （2） 卵巢因素：排卵异常或各种卵巢肿瘤性病变。 （3）宫颈因素：子宫颈发育及腺体分泌不良或子宫颈各种炎症及肿瘤。 （4）子宫因素：先天发育不良、畸形、子宫肿瘤及子宫内膜异位症、子宫内膜 增殖症、子宫内膜炎症及粘膜下肿瘤。 （5） 阴道因素：外阴阴道发育异常、外阴阴道炎症以及外阴阴道瘢痕等造成不孕 。 ２、男性不育的原因主要有： （1）精子数量不足：正常男子每毫升精液能产生至少2千万个精子，如果少于 2 千万个精子则为数量不足。 （2）精子活力不足：前向运动精子少于25％。 （3）精子形态不良：畸形精子大于70％。 （4）无精子或精子完全缺乏：睾丸功能衰竭、输精管堵塞及双侧输精管缺如。 （5）性功能障碍：射精障碍或阳痿。 （6）死精子症、逆行射精及血精子症。 （7）内分泌功能异常。 3、男女双方因素：夫妇双方缺乏性生活的基本知识，双方盼孕心切导致精神过 度紧张，以及免疫因素导致精子卵子不能结合。 4、原因不明的不孕：夫妇双方经不孕检查，结果均正常而不孕者。 其中，不孕症中 35％是女性因素，35％男性因素，20％是男女共同因素， 10-17％为不明原因不孕。所以男女双方共同检查是非常必要的。 什么时候应该做不孕检查？ 如果你已经打算怀孕1年以上仍没有结果，就应该去做不孕检查或咨询。但如果 男方有明确或可疑的少精症，或是女方超过30岁，有过盆腔炎、痛经、复发性 流产、月经不规律病史，应尽快治疗。 女性不孕常见检查项目： (1) 病史：详细地询问结婚年龄及健康状态，性生活情况，有无避孕措施，具体 方法和时间; 月经的周期、经期、有无痛经。过去史则着重了解有无炎症、结 核，特别是生殖系统的结核，治疗经过有无其它内分泌疾病。如系继发不孕症， 应了解以往流产史、分娩史及有无产褥感染和治疗经过。 (2) 体格检查：注意有无全身疾患，如结核、炎症、肿瘤和畸形等，有无内分泌 失调体征，诸如多毛、肥胖、脱发、体重增加、第二性征发育异常等。 (3)妇科检查：需作内、外生殖器官的详细检查，注意有无发育异常、畸形、炎 症、包块或肿瘤等。 (4) 排除全身疾病的检查：血、尿常规，胸透，血沉等，如怀疑有甲状腺、垂体 或肾上腺疾病，则相应地做有关的功能检查如T3、T4、蝶鞍X线摄片、血泌乳 素、尿17酮、尿17羟及血皮质醇等测定。 (5) 卵巢功能检查：常用的有： ①基础体温测定； ②子宫颈粘液结晶检查； ③阴道脱落细胞周期性涂片； ④诊断性刮宫或经期取子宫内膜； ⑤垂体或卵巢激素测定。 (6)输卵管通畅性试验：输卵管通液术、输卵管通气术或子宫输卵管碘油造影术。 (7)子宫腔镜检查：可了解子宫腔内情况，诸如有无子宫畸形、息肉、粘连或粘 膜下肌瘤等，还可在宫腔镜下进行简单的手术治疗。 (8)腹腔镜检查：本法能较为直接地观察到腹腔内有无粘连，子宫、卵巢和输卵 管的情况。并可作相关的手术操作，如在腹腔镜下做输卵管通液术，盆腔粘连分 离术等。 男性不育患者常见的检查项目 ： （1）与男性不孕不育有关的微生物检查：男性泌尿、生殖系统感染常常导致男性 不孕不育，与男性泌尿、生殖系统感染有关的病原微生物有细菌、病毒、螺旋体、 支原体、衣原体等，常见有淋球菌、乳头状瘤病毒、腺原体、沙眼衣原体等。 （2）与男性不孕不育有关的遗传学检查：男性相关染色体及基因的正常是维持正 常生殖功能的基础，染色体及基因的异常对导致性分化异常和(或精子生成障碍， 从而严重影响生殖功能，可能会导致男性不孕不育。因此，对现有性别分化异常 或身体有其他遗传缺陷、无精症和严重少精症、有遗传病家族史、习惯性流产夫 妇做染色体及基因检查，有着十分重要意义。 （3）精液常规检查：这是测定男性生育力的最基本、最重要的临床指标，有关精 液的参数是医师最先需要了解的，男性不孕不育患者要注意的是：3-5天不同房去检查；最好用体外射精方法取标本；要能保证获得全部精液；2周内复查1-2次。 （4）与男性不孕不育有关的内分泌检查：生殖内分泌功能障碍影响男性的性功能 和生殖功能，是男性不孕不育的一个重要原因，内分泌检查主要是有关性激素T、 FSH、LH、PRL、E2的测定和各种激发试验，如HCG刺激试验等。 （5）精浆生化检查：对精浆的化学成分分析有助于对附睾、前列腺、精囊腺功能 的了解。男性不孕不育患者有精液量少、无精症、少精症、不明原因的精子活动 力下降、附属性腺先天缺陷及附属性腺疾病等情况时，可作精浆生化检查，常见 有果糖、肉毒碱、酸性磷酸酶等。 （6）前列腺液检查：前列腺炎可导致男性不孕不育。前列腺液检查可为前列腺炎 的诊断提供依据。 不孕不育的治疗 目前中国有约1亿育龄期家庭, 按现有研究数据报告的将近10%的不育症发 生率计算,我国约有 1000 万不育家庭, 这个数字显然大得惊人, 而在儒家思想的 影响下,很多家庭都有迫切的生育愿望。在所有不育症患者中,有70%可通过较简 单治疗后成功妊娠, 比如无排卵的女性患者服用促排卵药, 输卵管炎症患者通过 中西药、理疗治疗, 精子活力不够的男性服用药物治疗等，而剩下的30%则需要 接受辅助生殖技术治疗。 何谓辅助生育技术？ 辅助生殖技术简单来说就是医学助孕，它是一种专门针对不育夫妻生育的技 术，辅助生殖技术主要包括人工授精和“试管婴儿”技术两大类。人工授精是通过 人工方法用器皿而不是通过性交的方式将精液放入女性生殖道内。包括使用丈夫 精液人工授精（AIH）和使用供精者精液人工授精（AID）两种。 体外受精技术(IVF)俗称“试管婴儿”，“试管婴儿”并不是真正在试管里长大的 婴儿，而是从卵巢内取出卵子，在实验室里让它们与男方的精子结合，形成胚胎， 然后转移胚胎到子宫内，使之在妈妈的子宫内着床，妊娠。所以“试管婴儿”可以 简单地理解成在实验室完成的受精过程（代替输卵管的功能），因而称为“试管婴 儿”。 哪些夫妇需要应用辅助生殖技术？ 人工授精中的夫精人工授精主要适用于男性因少精、弱精、液化异常、性功 能障碍、生殖器畸形等不育，女性宫颈因素不育、生殖道畸形及心理因素导致性 交不能等不育、免疫性不育、原因不明不育等。供精人工授精适用于绝对性男性 不育，如男方无精子症、严重少弱畸精子症、男方有遗传性疾病，夫妇间因特殊 血型导致严重母婴血型不合经治疗无效者。供精人工授精涉及到社会伦理问题， 国家对其实施有严格的规定。 “试管婴儿”技术主要适用于输卵管因素造成的不孕、原因不明包括部分免疫 性不孕、妇女体内存在抗精子抗体及异常宫颈等因素造成的不孕症、男性因精液 异常、少精、弱精或无精子等造成的不孕、子宫内膜异位症，经药物或手术治疗 后仍不能受孕、夫妇双方有一方生殖细胞缺如或有某种遗传病、多次用丈夫精液 人工授精(AIH)或用供精者精液人工授精(AID)失败、卵巢发育不良、早衰、使用 供者卵子受精等。 怎样预防不孕不育症？ 1、积极了解有关疾病的科普教育知识，对受孕道理要有一定的掌握：由于 现在的生活越来越开放，所以一些性方面的知识已不再是神秘羞耻之事，因此关 于性方面的教育应向人们作广泛宣传，使之了解性知识，减少疾病的发生，尤其 是减少性器官方面疾病的发生，为妊娠创造有利条件。 2、发现身体异常要及早的进行防治：在生活中并不是所有的不孕不育患者 都是先天性，往往是因为一些疾病而引起的，倘若面对这些疾病一定要及早的发 现，及早的采取措施治疗，就不会发展成不孕症。如盆腔炎，在急性期如能得到 彻底的治疗就不会变成慢性盆腔炎，如果慢性盆腔炎能及时认真彻底治疗，不一 定会造成输卵管不通，也不会因此而不孕。再如男性患腮腺炎往往会引起睾丸炎， 如能及早治疗，注意休息，可避免睾丸炎的发生，就不会影响精子的发生，有利 于受孕。 3、要尽可能的避免人流，减少手术，重视第一胎孕育：主要就是因为怕一 些手术不洁或是手术后的调理不恰当容易引发一些感染，出现发热，以致输卵管 炎、子宫内膜炎，或形成附件炎性包块，而致不孕。有些不孕患者曾因诊刮、人 流或子宫颈息肉摘除等手术，而引起月经不调或宫腔粘连等，这些病证均影响生 育。减少手术，重视第一胎的人流，对预防不孕是有积极意义的。 4、在生活中要尽可能的保持开朗的心情，减少精神紧张：一般生儿育女就 是夫妇婚后人生的希望，然而有时往往却因为盼子太心切，反而不会怀孕。特别 高龄者或结婚数年未孕者心情更加紧张，从而干扰了神经内分泌功能。 5、要加强自我保护的意识，减小不孕症发生的几率：如有些人由于从事一 些特殊工作，如接触放射线、某些有毒物质，从事高温工作等，应按照劳动保护 条例的规定，认真采取措施，自我保护，将导致不孕的因素降低到最低限度。 6、对孕育的知识要多加了解：节制性生活有利于孕育种子，对预防不孕是 极为重要的。但也不可间隔过久，否则有潴留的精液存在，精子运动会受到影响。 宜选用女方排卵期同房，以增加受孕机会。
伍园园 2024-06-18阅读量2402
病请描述：小芳的备孕之路不太顺畅，连续两次发生孕早期胎停，更让她郁闷的是：每次查胚胎染色体都正常（也就是说，“种子”质量不错）。来医院做了系列检查后，医生告知她：是高同型半胱氨酸血症惹的祸。小芳突然想起：曾经有一次陪患高血压的母亲去医院看病，医生告知她母亲有高同型半胱氨酸血症。但对这个读起来有点拗口的专业名词，小芳一点都理解。今天，就和大家做一下详细的解释。 同型半胱氨酸是我们平时吃的蛋白质中蛋氨酸在人体内代谢的中间产物，会被人体分解掉，因此，正常人体会将它控制一定范围即：5～15μmol/L。那为什么有人的同型半胱氨酸水平会增高呢？ 同型半胱氨酸有两条代谢通路：1）转甲基化通路，即与5-甲基四氢叶酸提供的甲基结合，在维生素B12催化下，转化为甲硫氨酸 2）转硫化通路，在丝氨酸和维生素B6作用下，生成丙酮酸、硫酸和水，排出体外。当机体缺少5-甲基四氢叶酸，维生素B12，B6时，同型半胱氨酸代谢通路不畅，血浓度就会上升；有些人肠道功能紊乱，肠道益生菌减少，就会导致肠道的合成B族维生素的能力受损，也会引起同型半胱氨酸水平增高；某些药物如甲氨蝶呤、二甲双胍、消胆胺等可能引起同型半胱氨酸水平升高；人体的代谢物大部分通过肾脏排除，同型半胱氨酸也不例外，慢性肾病的患者如果肾功能减退，也会导致高同型半胱氨酸血症。 高同型半胱酸血症之所以如此受到关注，是因为同型半胱氨酸增高的确对身体有较大的危害。首先，它会对血管内皮造成损伤，造成血液高凝状态，引起器官血液供应不足，引发冠心病、中风、动脉粥样硬化及血栓；其次，同型半胱酸增高的女性怀孕后容易因子宫的供血不足（类似于土壤缺乏浇灌），导致自然流产，同型半胱氨酸增高也与胎儿窘迫、胎儿发育迟缓有一定关系；另外它还会升高高机体炎症书评，产生自由基，损伤细胞功能；等等。 医生进一步对小芳进行了叶酸代谢基因的检测。高同型半胱氨酸代谢中需要5-甲基四氢叶酸提供的甲基，所以，5-甲基四氢叶酸又被称为“活性叶酸”。无论食物中的叶酸还是普通营养品中的叶酸都不是叶酸的活性方式，需要经过体内MTHFR这个叶酸代谢的关键酶，来转化。MTHFR基因就是我们平时所说的“叶酸代谢基因”。正常为CC型，还有CT型和TT型，TT型的人叶酸代谢能力是正常人的10-30%，而CT的也代谢能力是正常人的65%左右。也就是说，MTHFRTT型的患者叶酸代谢障碍，其中部分的同型半胱酸水平也增高。受遗传因素影响，中国人MTHFR基因突变率高达78%。小芳的的检测结果为TT型，所以，医生建议她带上母亲来医院进行相同检测。 小芳感到十分焦虑，对未来的生育缺乏信心。但医生告诉她：治疗高同型半胱氨酸血症并不困难。 蛋氨酸在鸡蛋中含量较高，所以要适当控制鸡蛋的摄入；另外叶酸主要存在于绿色蔬菜中，B12主要存在于各种肉类，B6的食物来源很广泛，但动物性来源的食物中维生素B6的生物利用率优于植物性来源的食物，所以需要在饮食上做到荤素搭配；酒精可影响维生素吸收，所以避免酗酒；肠道功能紊乱者可以多进食酸奶或口服肠道益生菌，以促进肠道B12的合成。如果叶酸，维生素B6或B12的水平确实低下，可以适当额外补充营养片剂；如果患者MTHFR基因为TT型又有生育需求，建议患者在孕前和孕早期应补充较大剂量叶酸，即每日0.8mg或者直接活性叶酸。 谈到这里，相信某些读者会十分困惑：“我是不是也得去医院做个同型半胱氨酸水平的检查”。其实，健康人不必如此紧张，但建议以下人群可以来医院做一下检测： 1.有血栓史的患者；或有发生脑卒中、心血管疾病风险者，如高血压患者，糖尿病患者。 2.复发性流产患者，即曾与同一配偶发生连续2次或2次以上自然流产。 3.发生神经退行性变患者。同型半胱氨酸被氧化后，会产生一系列的细胞毒性物质，损伤神经细胞。所以神经退行性疾病，例如阿尔茨海默病（老年痴呆症）患者，需要进行同型半胱氨酸的检测。 西院专家门诊：周二、四全天，周一上午和周五下午 西院特需门诊：周三下午
王哲蔚 2024-06-06阅读量1337
病请描述：张女士，是个心宽体胖的乐天派，家庭和睦，同事关系也不错。唯一遗憾的是，已经年逾四十了，还没抱上孩子。2018和2019年分别于孕7周,8周2次胎停清宫，当时B超均未见胎心，第2次胎停清宫时，胚胎染色体检查结果为16-三体。之后月经量有减少，但B超排除宫腔黏连。2020年12月因月经稀发半年就诊，当时体检：BMI28.1，高雄体征不明显。化验报告：性激素水平正常，雄激素水平在正常范围，血脂和肝肾功能正常。B超提示双侧PCOM.胰岛素释放实验显示2小时GLU8.1mmol/L，INS88.14uIU/ml；生殖免疫检查异常报告提示CD16+56+比例偏高。诊断为PCOS，IGTT,复发性流产。考虑导致复发性流产的主要原因为肥胖，糖代谢异常导致的排卵质量差，第二原因可能为细胞免疫紊乱， 给予二甲双胍0.5gtidpo和中医治疗,效果不佳，月经不规律，且自测BBT单相。21年4月复查，2小时血糖胰岛素无明显改善,体重未减轻。张女士非常发愁：难道这辈子就和孩子无缘了吗？21年5月开始进行身体成分管理，根据她的身体成分检查结果，即超重高体脂正常肌肉，给她进行饮食运动指导。这对张某来说是个不小的挑战，张某在30多岁时曾尝试减肥，但因未能坚持而半途而废。告知她：已经42岁了，再不努力，可能再也没有机会生娃了。张某养成了苛刻的“自律”，咬牙坚持了下来，2个月后体重减轻15斤，之后月经周期35-40天，自测BBT双相。 21年7月复查，性激素正常，2小时血糖6.5mmol/L，同意备孕，嘱备孕期间继续用二甲双胍，并进行卵泡监测。8月20日经期第17天复诊见成熟卵泡19-20mm,内膜厚7mm,试孕，给予阿司匹林和达芙通口服，但试孕未成功。之后2个月，她因工作繁忙未来就诊 11月28日患者突然来报喜，自测早孕试纸+。30日极少量出血给予达芙通保胎，停二甲双胍和阿司匹林。 当时化验，CD16+56+:25.39%↑,促甲状腺素:1.17mIU/L,孕酮:20.15ng/ml,β-人绒毛促性腺激素:868.90mIU/mL。12月2日：β-人绒毛促性腺激素:1991.20mIU/mL。12月9日B超示宫内无回声8-8-7mm，因出血量略增加，达芙通加量至每天3顿，每顿10mg。12月23日B超示孕49天左右，见心搏，孕囊旁积液，双侧S/D正常，12月9日之后出血量反增加，达芙通加量值每天2顿，每顿20mg。22年1月6日血止。超声报告提示：1.宫内妊娠（63天左右）2.孕囊旁积液15-14-13mm，继前治疗。1月20日复查B超，1.宫内妊娠（77天左右）2.宫腔粘连带可能，停达芙通。 孕22周羊水染色体检查报告正孕期继续控制饮食，孕25周糖耐量筛查阴性。22年8月分娩一健康男婴。张女士尝到了“自律“带来的果实，断乳后继续健身达人的旅程，保持紧致的身材。另外。“自律”的习惯被她发展到工作领域，因而获得了晋升的机会，真是家庭事业双丰收。 妇科专家门诊（西院）：周一上午，周二全天、周四全天、周五下午 特需门诊（西院）：周三下午
王哲蔚 2024-05-14阅读量2031
病请描述： 娟娟，34岁，因月经稀发1年于2020年8月就诊。患者2015年因工作压力猛增，经常熬夜，一年体重增加18斤。2016和2018年有两次自然流产，分别发生于孕6周和孕8周且当时B超均未见胚芽。2019年起月经稀发，周期3-10天/45-70天。且未避孕1年未孕。 体格检查：体重指数BMI31.25，痤疮重，结合性激素，胰岛素释放式实验，血脂和B超检查，给她的诊断为PCOS伴高雄血症，糖耐量减退（合并胰岛素抵抗），高脂血症，复发性流产。因有复发性流产病史，给予她全套的免疫和血凝方面的检查，却未发现其他异常。 给予复发口服避孕药降雄和胰岛素增敏剂二甲双胍治疗3个月，嘱患者同时通过饮食和运动减肥。三个周期后复查：患者体重减轻5斤。性激素结果显示雄激素水平正常；复查胰岛素释放实验：2小时血糖7.9mmol/ml（正常值上限为7.8mmol/ml），提示仍存在糖耐量减退。告知患者备孕后自然流产风险高，但因患者坚决要求促排，嘱继续服用二甲双胍，同时给予促排。在第二次促排后，停经29天，患者自测早孕试纸（+），验血BHCG1584mIu/ml，孕酮8ng/ml，给予地屈孕酮10mgbidpo保胎。停经49天B超示孕7周左右，见胎心，患者欣喜若狂。停经59天见红，给予地屈孕酮10mgtidpo无效,1周复查B超示胎心消失。胚胎染色体检查为16号-三体（引起孕早期自然流产常见的胚胎染色体疾病）。 因前后经历了3次不良妊娠，患者痛下决心减肥，给予患者规范的身体成分管理：控制总热量，进行高强度有氧间歇运动。继续给予复方口服避孕和二甲双胍联合治疗3个月，同时加用奥利司他降血脂。 3个月一晃又过去了，患者体重又减轻15斤，血脂恢复正常，2小时血糖7.5mmol/ml，但仍有胰岛素抵抗。由于体重控制良好，糖耐量问题已纠正，嘱患者停药后第1个周期自然备孕，第1个月经周期：持续了40天，且基础体温为双相，但受孕未成功。第2个周期进行促排治疗。卵泡发育成熟，但受孕仍未成功。第3个周期促排治疗同前，停经31天自测早孕试纸（+）,验血BHCG2715mIu/ml，孕酮19ng/ml。嘱继续控制饮食，预防妊娠期糖尿病。停经47天B超见胎心搏动，孕16周无创DNA检查未见胎儿染色体异常。孕24周妊娠糖尿病筛查阴性。孕38周顺产一健康女婴，体重3500g 肥胖女性的糖和胰岛素代谢异常不仅可能影响卵泡发育，还会降低排卵质量。另外，糖和胰岛素代谢异常会影响血凝系统，改变子宫内膜容受性，从而导致受精卵着床困难和自然流产。因此无论是自然受孕还是辅助生育，肥胖女性妊娠后自然流产的风险均增加。 该患者的复发性流产的主要元凶就是肥胖。那么超重和肥胖的妹子在备孕前需要做好哪些准备呢？ 1、无论月经是否规律，均建议孕前减重至少5%。 2、如被诊断为多囊卵巢综合征，先用药控制雄激素至正常范围；如果有糖耐量异常者，尽量纠正后再备孕，否则孕后自然流产和妊娠期糖尿病的风险极高。 3、备孕时继续控制体重，有胰岛素抵抗者可继续服用胰岛素增敏剂。 自主减肥不理想的话，可以在医生的指导下，进行科学的身体成分管理：即科学饮食和运动相结合，达到即降脂又增肌的效果。
王哲蔚 2024-05-08阅读量1639
病请描述：一、近年来，随着基因检测技术的快速发展，个体化（精准）医学给传统医学在疾病的诊断、治疗方面提供了很大改变，也造就了遗传科越来越受到医生和老百姓的重视。而很多病人一听到遗传，就压力很大，但还有很多不是你们想的那样。首先跟大家介绍什么是遗传病。今后再慢慢介绍遗传病的咨询，基因检测，遗传病的治疗等方面。 二、遗传病，它指的是基因突变所导致的疾病。要注意：严重的遗传病只有30%来自父母的遗传，而70%以上为自己新发的基因突变。也就是说不管父母的致病基因遗传给了孩子，还是孩子在胚胎期还是成人后的自己的基因突变，只要是基因突变引起的疾病，都叫遗传病。 三、根据基因突变的量的多少，和基因检测方法的不同，遗传病可分为：染色体病（含基因组病）、基因病（单基因病、多基因病、线粒体病）；目前已确定的遗传病的类型约8000多种。 四、染色体病，目前已确定报道的染色体病综合征有110多种 • 从染色体次亚带到一条染色体、多条染色体的改变所致的疾病，70%以上为新发。 • 包括数目异常和结构异常（易位、缺失、重复、插入、倒位；染色体核型分析多数漏诊） • 是导致先天性畸形儿、死胎、流产等不良妊娠结局的重要原因之一，在早期流产占据比例更高达50%，其中80%为数目异常；在死产婴中占据10%；占新生儿期死亡率的7% • 我国一般人群异常染色体携带者占0.5%；不育人群中大约有10%的夫妇一方有染色体异常。 五、基因组病 • 基因的位置和顺序变异导致，现已记载130余种，90%左右为新发突变，新生儿发生率1-2%。通常为显性遗传。表现出的疾病轻重主要取决于是否破坏关键敏感基因。 • 通常表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、内分泌异常、精神行为异常等。包括染色体微缺失微重复疾病；PWS综合征，Prader-willi; DiGeorge；猫叫综合征等等。 六、单基因遗传病 • 单个核苷酸或单个基因的变化足以导致疾病发生。目前已知有约7000多种 • 包括常染色体显性（症状轻，发病迟）、常染色体隐性（症状重，发病早）、性连锁显性（女性患者多于男性，杂合子症状较轻）、性连锁隐性（患者都是男性） • 单基因遗传病发病率较低，一般不到万分之一。怀孕期间一般无异常，漏诊率极高。 • 包括常见的囊性纤维化病、多囊肾病、进行性肌营养不良、脆性X、红绿色盲、地中海贫血、血友病，多数代谢病等。 七、多基因遗传病 • 由多个基因控制，单个基因突变不足以致病，只有多个基因改变叠加发病，环境影响可增强或抑制疾病表现。 • 患病率较高，病因复杂，通常呈现家族倾向，患者亲属的再发风险与患者病情严重程度、遗传率、亲属级别、疾病的普通群体发病率、家庭中已患病人数、性别密切相关。亲属再发风险可参考图片。 • 常见的有：神经系统（遗传性共济失调、脊肌萎缩症）、血液（血友病、地中海贫雪）、心血管（先天性心脏病、原发高血压）、遗传代谢（酪氨酸血症）、骨骼（软骨发育不全、肢端畸形）、眼耳（白内障、先天性耳聋）、内分泌（糖尿病、性发育异常）、皮肤（鱼鳞病、白化病）、常见智力低下（孤独症、脆性X）、生殖泌尿（Y连锁生精障碍、多囊肾病） • 对于肿瘤，三代人多人患肿瘤，同胞最少两人患同一种肿瘤，发病年龄又早，考虑遗传型肿瘤。 八、线粒体遗传病 • 每个细胞可有几个-几千个线粒体，每个线粒体可有一个或多个线粒体DNA，线粒体DNA容易发生突变并且无法修复，疾病的严重程度与细胞内有缺陷的线粒体数量、线粒体DNA突变所占比例、身体组织对线粒体能量供给的依赖性相关。 • 受精方式决定了线粒体异常为母系遗传，即母亲患有线粒体疾病的话，后代都发病；此病发病早、进展快、病情重、疾病表现程度及类型的差异程度高。 • 发病率为1/5000，目前发现100多种疾病与线粒体基因突变有关 • 线粒体最主要功能是为细胞的各种生命活动提供能量，尤其涉及神经系统、心脏、肌肉等高能耗器官。主要表现为线粒体脑肌病，此外还可能有失明、贫血、痴呆、癫痫等症状，氨基糖苷类药物诱发的耳聋也属于线粒体病。 九、表观遗传 • 通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等作用修饰核苷酸或核小体，不改变DNA序列，但是影响基因表达。 • 环境污染可导致表观遗传变异------20%多的疾病与不良环境暴露有关 • 生活方式可影响表观遗传：如酗酒、抽烟、空气污染、农药、重金属、孕期精神紧张等 • 如，脆性X染色体综合征，为FXS基因突变，此病属于单基因遗传病，但它的DNA甲基化增加，组蛋白乙酰化降低，也涉及表观遗传。男性发病率0.5-1/1000，表现为智力低下、大头、大耳朵、巨睾、第三指间比例大、出生时体重大，占男性智力低下的10-20% ；女性杂合子患者约1/3轻度智力低下，卵巢早衰 。 十、传统的各科临床医学很复杂，而遗传病也是非常复杂，举几个简单的例子。比如：相同基因，在不同个体或部位表达，疾病的性状显著差异；还会有遗传早现的现象，即连续几代传递后，发病年龄、病情逐渐提前和加重；或者延迟显现，即某些显性基因遗传病的杂合子个体在初期不显示症状，到一定年龄延迟表现，如亨廷顿舞蹈病，一般中年发病，后慢慢丧失行动说话思考和吞咽能力。还有从性遗传，比如原发性血色素病男女患病比例约为10:1。还有嵌合体，比较常见的是妇产生殖科的孕妇检查外周血染色体核型是正常没有变异的，但是排出的卵细胞是正常和异常染色体的嵌合体，所以造成自身的反复流产。 最后愿大家平安健康，即便现在饱受疾病折磨，相信快速发展的医学和生物技术会帮助大家在不久的将来重返健康阳光好生活。
遗传咨询 2023-11-07阅读量1792