病请描述：辛苦备孕一整年，不是怀不上，就是怀上不成功……是身体哪里出了问题？到底该怎么办？难道是不孕不育了？如果真的是不孕不育了，那该如何就诊做检查呢？一、什么是不孕不育？不孕不育分为不孕症和不育症，其既是临床常见病，也是疑难病，且近年来其发病率呈逐年上升趋势。育龄夫妇同居1年以上，有规律正常性生活，未采取任何避孕措施而未能怀孕者，称为不孕症。虽能受孕但因多种原因导致流产、早产或死胎而不能获得存活婴儿的称为不育症。或曾妊娠未生育者称为不育症。二、什么情况下需要看不孕不育专科？1、不孕症者：根据婚后是否受过孕可分为原发性不孕和继发性不孕。原发性不孕为从未受孕过；继发性不孕为曾经怀孕，而后未避孕连续1年以上而未再受孕者。而引起不孕的发病原因分为女性不孕和男性不孕。①女性不孕：如排卵障碍性不孕、输卵管性不孕、盆腔生殖器炎症性不孕、子宫性不孕、先天发育异常等。②男性不孕：如精液异常、排精障碍、内分泌功能障碍、性功能障碍、免疫因素等。2、不育症者：包括女性受精卵着床后胚胎或胎儿的孕育障碍。反复流产（即胚胎停育）则是不育的主要原因，其原因包括：①夫妇双方或胚胎染色体异常。②子宫形态异常：子宫畸形、宫腔粘连、宫颈机能不全、子宫内膜炎、子宫血管异常、子宫肌瘤或肌腺症。③内分泌环境紊乱：黄体功能不全、甲状腺功能的异常、肾上腺功能的异常、血糖异常、垂体卵巢激素的异常等。④免疫因素：血型不合（如Rh因子或ABO溶血造成的习惯性流产或死胎）、其他自身抗体异常。⑤感染因素：细菌、病毒、支原体、衣原体等。⑥母体全身性疾病。⑦原因不明。3、通过辅助生殖技术孕育者：如人工授精、试管婴儿（即体外受精-胚胎移植）、配子移植技术。三、就诊不孕不育专科前需要注意以下事项1、理清病史：包括性生活史、月经史、婚姻史、生育史、既往史（以往健康情况、有无影响生育的全身性及泌尿生殖系统疾病、药物治疗、检查和手术史）、是否接触过放射性物质或能影响生育功能的毒品及药物、家族病史等。2、带齐资料：带上以往就诊的病历本，相关检查资料，并且最好按时间先后顺序排列整齐，便于医生回顾病史病情。3、准备相关专科检查：夫妻双方都得查，且先查男后查女。1）男性检查：①常规生殖器官检查：包括阴茎、睾丸、尿道、前列腺、精索有无畸形或病变。②精液常规检查：检查精液和精子的质量，需禁欲3-7天。③内分泌激素测定：催乳素（PRL）、促黄体生成素（LH）、促卵泡生成激素（FSH）、睾酮（T）4项。④输精管造影：确定输精管道的梗阻部位，查找无精症原因。⑤睾丸活检：用于无精子或少精子症。⑥免疫学检查：不明原因的精子活力差、自发性精子凝集现象、慢性生殖系统感染等，需查抗精子抗体（AsAb）。2）女性检查：①妇科基本检查：包括基础体温测定、白带常规、阴道脱落细胞检查、宫颈粘液检查、子宫内膜活体组织检查。②B超检查：检查子宫和附件发育情况及形态位置，有无肿瘤、生殖器发育异常，了解卵泡生长和子宫内膜情况。③输卵管通畅试验：常采用子宫输卵管造影术，检查宫腔形态和输卵管通常情况，一般安排在月经干净后3-7天（禁性生活）进行。④内分泌激素测定：检查与生殖相关的各项卵巢激素、垂体激素及甲状腺激素、肾上腺激素、胰岛素等水平。注意，需在月经来潮的第3-5天空腹抽血化验基础性激素水平（FSH、LH、E2、T、P、PRL），长期闭经者可随时检查。⑤腹腔镜检查：是目前检查不孕症病因最直观、准确、快速的方法，可直接观察到腹腔内有无粘连及子宫、卵巢、输卵管的发育情况，对子宫内膜异位症、盆腔粘连、输卵管伞端阻塞可同时治疗。一般安排在月经干净后3-7天（禁性生活）进行。⑥宫腔镜检查：检查子宫颈管、子宫内腔和双侧输卵管的情况，确诊子宫性不孕，对输卵管近端阻塞可行插管通液治疗。一般安排在月经干净后3-7天（禁性生活）进行。⑦免疫学检查：检测各种可能与不孕相关的自身抗体。⑧性交后试验及宫颈黏液、精液相合试验：根据精子穿透宫颈黏液的情况，推测宫颈黏液中抗精子抗体的存在。此试验安排在排卵前1-2天, 性交后12小时内。⑨染色体检查：疑有遗传性异常者，夫妇双方可做颊粘膜染色质和血染色体检查。4、正确认识不孕不育并正确面对自身疾病，增加该病的知识认知，积极治疗，以免延误病情，错失最佳治疗时机，从而增加身心压力。养成良好的生活习惯及性生活习惯，积极疏导心理压力。温馨提示：因为很多妇科检查都需要避开经期，为避免择期再次就诊检查，最好选择月经结束第三天到一周这段时间内前往就诊。但是，若出现持续性不规则阴道出血，或突然大量出血伴有腹痛、晕厥、肿物出现时，不要等待月经干净，应及时就诊，以免延误病情。*本文为微医原创，未经授权不得转载。图片来源：123RF正版图库
健康资讯 2018-08-13阅读量2.9万
病请描述： 网页上和门诊患者的提问，最多的问题是：1.什么原因导致流产的？2.我查了很多都没问题，为什么还会流产？一下子就让我来回答，的确很难下结论。其实，流产的原因众多，医生只有通过询问详细的病史、月经史、生育史、家族史、既往史，并结合一系列的检查，才能帮你找到病因。反复流产的原因和检查方法：1.染色体异常：Ⅰ. 胚胎染色体异常（发生不可避免的流产时，清宫时取胚胎绒毛送检染色体，需要新鲜绒毛组织，很多小医院无此项检查，我院有此项检查）。Ⅱ.夫妻染色体异常（抽取夫妻静脉血，不受饮食月经周期影响，我院周一至周五随时可以检查）。2. 内分泌异常：Ⅰ. 多囊卵巢综合症（月经第三天至第五天抽血进行性激素测定，每个月自测基础体温和月经干净后行妇科B超）Ⅱ.甲亢或甲减（甲状腺激素检查，不受月经周期影响）Ⅲ. 高泌乳素血症（上午9点左右可以不空腹，静坐15分钟后抽血测定，不受月经周期影响）Ⅳ.糖尿病/胰岛素抵抗（空腹血糖和胰岛素，口服葡萄糖后再测血糖和胰岛素）Ⅴ.黄体功能不全（自测每个月的基础体温）Ⅵ. 排卵障碍（月经第12天以后B超监测卵泡发育至卵泡排出）3. 生殖系统解剖异常Ⅰ.宫腔粘连（B超、宫腔镜、子宫输卵管造影，可以在月经干净后马上进行检查）Ⅱ.子宫畸形（B超、宫腔镜、造影等手段检查）Ⅲ.宫颈机能不全（宫颈扩张试验、B超、造影等手段检查）4. 感染因素Ⅰ.支原体、衣原体等（取宫颈粘液，非经期）Ⅱ.TORCH、HIV、RPR等（随时可以抽血）5. 血栓因素Ⅰ.先天性血栓前状态（凝血因子Ⅴ突变、凝血酶原基因突变、蛋白C缺陷、蛋白S缺陷、高半胱氨酸、凝血酶原Ⅲ活性。上海瑞金医院血液科检查）Ⅱ.获得性血栓前状态（抗心磷脂综合症：需反复抽血3-5次左右，每次间隔一个月左右，不需空腹；血小板聚集需空腹）6. 免疫因素Ⅰ.自身免疫型（抗心磷脂综合症：需反复抽血3-5次，每次间隔一个月，与月经周期无关）7.子宫血供因素Ⅰ.孕期：早孕6-7周/中孕12周子宫动脉；孕20周、30周脐动脉超声检查。8.男方检查：精液全套（禁欲3-5天查精液） 除了上述因素以外，还有很多不确定因素，目前医学手段无法查出。经过如此多的检查，我们才能给每位病人寻找到病因，并给予对因治疗。
余娜 2018-08-01阅读量9032
病请描述： 准爸妈爱在宝宝出生前（孕期胎教 监测） 1. 在宝宝出生前，准爸爸就要逐渐进入“爸爸”的角色，要与宝宝多多交流，可以每天对腹中的宝宝说说话，唱唱歌，这样可以增进与妻子、孩子的感情交流，促进胎儿发育。同时也要多多关心准妈妈，学习孕期及分娩的知识，与准妈妈共同去听孕妇学校课，体验孕育生命的艰辛、幸福和责任。山东省立第三医院妇产科刘香环 2. 在宝宝即将到来的时刻，爸爸妈妈能为宝宝做些什么呢？首先准爸爸仍然可以抓住机会与腹中的宝宝积极的交流和互动。此外，此时准妈妈很快就要临产，准爸爸要帮助妈妈做好产前的自我监测，记住预产期，并做好临产住院准备，一旦出现临产征兆，要及时送妻子去医院。 3．怎样与宝宝多交流呢？ A．抚摸互动：抚摩腹部 B．语言互动：与胎儿轻声说话 C．音乐互动：听音乐、唱歌交流 从孕中期开始，准爸爸和准妈妈就可以跟腹中的宝宝互动啦，可以经常一边温柔的抚摩腹部，一边与胎儿轻声说话或唱歌交流，这种“全家”互动不但可以刺激宝宝的大脑发育和语言发育，还能增进准爸爸，准妈妈和未来宝宝的感情，放松妈妈心情，增强分娩信心。 4. 为了胎儿的健康，音乐的选择十分重要，否则只能取到适得其反的作用。 音乐以舒缓优美的轻音乐为主。音乐在频率、节奏、响度范围等方面，都有一定的要求。 在频率方面，避免高音区对胎儿听力神经的损害。音乐中2000赫兹以上的高频声音应低到听不到的程度，这样才能对胎儿比较安全。 节奏方面，不能过快，否则会引起胎儿心跳加速等不良反应。 响度方面——避免过响的声音，以免导致胎儿听力下降。音响以75-80分贝为宜。 总之，在选购音乐磁带时，不是听一听音乐是否好听，而是看它是否经过了医学、声学的测试。只有完全符合听觉生理要求的音乐，才能真正起到开发智力、促进健康的作用。 5.给宝宝听音乐的方法应该是这样的： 孕早期，胎儿尚未有听力，但孕妇可自己欣赏音乐，愉悦心情。这段时间对音乐的选择，听音乐的时间次数等无明显限制，只要孕妇听了心情舒畅即可。 孕5个月后，给宝宝上音乐课，为了对胎儿进行听觉训练，从5个月起，可以每天听2次音乐，每次20~30分钟，音乐的选择应严格按照要求。 唱歌曲：孕妇每天可以哼唱几首自己喜爱的抒情歌曲，或优美而富有节奏的小调等。孕妇哼唱歌曲时，除了给胎儿听力刺激外，孕妇的体液振动也是对胎儿的有益刺激。 6. 语言互动也是的重要部分，培养胎儿语言能力的捷径便是胎儿期即对孩子进行语言诱导。这种诱导包括日常性的语言诱导和系统性的语言诱导。 日常性的语言诱导指的是父母把宝宝当作已出生的孩子，随时随地与宝宝对话（爱的语言、生活用语、礼貌用语等）告诉胎儿一天的生活，利用散步和买东西的形式进行社会学习 系统性的语言诱导指的是有选择、有层次地给胎儿利用画册和童话书给胎儿讲故事、唱儿歌，每次五分钟。 有人在实验中发现：胎儿特别喜欢听爸爸的讲话声，在爸爸的唱歌声和抚摸下，能用轻轻摇晃动作来表示他的满意心情。婴儿出生后哭闹时，母亲往往不能使其安静下来，而父亲却可以通过唱婴儿熟悉的歌曲和抚摸动作使其尽快安静下来或入睡，所以准爸爸应积极参加语言胎教。 7. 抚摸互动是通过对胎儿的抚摸，可以帮助沟通爸爸妈妈与胎儿间的感情，并有利于胎儿的生长发育。但有些准父母抚摸的做法不正确，起不到任何作用。那么抚摸互动到底该怎样做呢？ 抚摸互动时要特别注意用力适度，不可太轻或太重，以手指能感觉到胎体为止，每天进行2次，每次数分钟。 同时爸爸妈妈特别要注意碰到以下情况不宜抚触，以免引起早产和阴道流血： 经常子宫发硬 阴道出血 先兆早产 有习惯性流产或早产史 双胎 羊水过多或过少 抚触时胎动频繁、剧烈 8．帮助妈咪 自我监测 胎动是胎儿向妈妈发出的安危信号，所以准妈妈要认真观察胎动，学会数胎动的正确方法，准爸爸也要积极协助。每天定时提醒,确保每次数胎动时妈妈不会睡着. 怀孕18-20周后，准妈妈就能感觉到胎儿在子宫内的活动，这就是胎动。孕30周后，准妈妈可以每天早晨、中午、晚上各花1个小时数胎动，将3次胎动总数 ×4，就是12小时的胎动数。 数胎动的方法：胎儿动一次数一次，两次胎动之间要有停顿的间隙；计数时可拿一样物品作记号。 比如可以将胎动一次，放一颗纽扣在碗中。 12小时胎动计数: 孕妇每日早、中、晚各数胎动1小时，3次相加之和乘以4即得12小时胎动总数，约30次以上。 如果12小时胎动在30次以上说明宝宝正常，12小时内胎动次数少于20次说明有异常可能，少于10次是胎儿在宫内有缺氧的危险信号，要立即就医。 如不能做到每天3次测胎动，可在每晚测胎动一小时，也能起到同样的作用。胎动对缺氧的反应要比胎心敏感，能够更快地发现异常，对保障胎儿的安全更有意义。因此，准妈妈要认真的数好胎动。 9.入院征兆：一旦出现以下症状，如阵发性腹痛（宫缩），破水（阴道流水），见红等，准妈妈可能即将临产，需及时入院 。
刘香环 2018-07-14阅读量8095
病请描述：随着遗传学和生殖医学技术的不断发展，如今夫妻在备孕时期即可通过专业的遗传物质检查预测生育后代可能存在的风险，染色体检查就是其中最为重要的检测手段之一。拥有一个健康的宝宝是每一位准妈妈以及所有想要当妈妈最为关心的事情。在过去，生孩子就是个碰运气的事，一切都是未知，孩子落地一切也都无法改变。因此，当一些不可避免的情况出现后，比如习惯性流产、胎儿畸形以及遗传疾病等出现，对新生儿父母及其家庭无疑一个灾难。随着遗传学和生殖医学技术的不断发展，如今夫妻在备孕时期即可通过专业的遗传物质检查预测生育后代可能存在的风险，染色体检查就是其中最为重要的检测手段之一。关于染色体(Chromosome)：是细胞内具有遗传性质的物质，因其易被碱性染料染成深色，所以叫染色体(又称谓染色质)；其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、有结构的线状体，是绝大部分遗传密码-基因的载体。为什么要进行染色体检查？染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常，以及非整倍体等染色体数目异常。比如唐氏综合征，就是21号染色体比正常多了一条，因此也被称作21号三体综合征。先天性的染色体结构或数目异常均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病，查清染色体的异常情况可以针对性制定应对方案。后天获得的克隆性染色体异常则可能导致白血病等各类肿瘤，查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。备孕夫妻如果有原发或继发不育不孕、反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家族史，就可以通过染色体检测查找原因、预测生育染色体病后代的风险、及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况，以采取积极有效的干预措施。染色体检查可以查出哪些疾病？染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段。染色体检查也可以查后天获得的染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等，用于帮助确定诊断、指导临床用药、判断预后和随访复发检查。为什么国际上要求做染色体核型分析时要达到550条带以上？染色体核型分析受到分辨率的限制。400条带时每一条带对应约10 Mb长度的染色体片段，即一千万个碱基对的DNA长度。条带数提升到550，则可以把分辨率提高到5 Mb。条带数提升到700或850，则相应的分辨率可以进一步提高到2~3 Mb。分辨率越高，就越有机会捕捉到细微的结构异常，减少漏诊和误诊。染色体核型分析比较快速、费用相对低廉，而且能提供全部的基因组信息和染色体动力学异常信息。通过提升分辨率，这项技术在临床上的应用价值大大提升了。 不同条带下染色体清晰度对比目前国内大部分医疗机构和公司制作的染色体标本的条带都不到400条，有的甚至更低，再加上报告结果过慢，严重影响了染色体检测的意义。哪些人群需要做染色体检查？具体分析染色体检查主要适应于以下七类人群：一、生殖功能障碍者在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。二、第二性征异常者常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。三、外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。四、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。五、性情异常者身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1/100，而在男性不孕者中可高达1/10。六、接触过有毒、有害物质者工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、死胎、畸形儿。七、新婚人群婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。
叶臻 2018-04-26阅读量1.1万
病请描述：到底哪些人群需要补叶酸？ 叶酸也叫维生素B9，是一种水溶性维生素，因最初是从菠菜叶中提取得到的，故称为叶酸。叶酸是胎盘形成、正常发育、智力健康的关键角色，缺乏叶酸可引起巨红细胞性贫血以及白细胞减少症，对准妈妈尤其重要。 叶酸其实是人体代谢过程中，一个必需的辅助因子。而它主导的代谢，其中一种叫做同型半胱氨酸代谢。 同型半胱氨酸(Hcy)又是什么呢? 同型半胱氨酸是甲硫氨酸代谢的中间产物，当然，大家只要记住一点，如果血内的Hcy高了，就容易出现胎盘早剥、先兆子痫等疾病，更容易诱发复发性流产。 那是什么原因导致叶酸利用不好呢？ 叶酸代谢需要几种酶。第一种是5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（即MTHFR），位于一号染色体lp36.3位置。如果这个酶出现问题，就会直接或间接地导致新生儿或胎儿神经管缺陷以及成年人的癌症、心血管疾病的发生。第二种就是甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR），位于5p15.3-p15.2。如果MTRR出了问题，叶酸代谢也会出现障碍，与脊柱裂、神经管缺陷、白血病等疾病关系密切。 如果我们检测到了相关基因的异常，就需要评价危险程度。 对于轻度利用障碍人群，孕前3个月及在孕早期（0~12周以前）需叶酸400微克/天。孕中/后期（13~40周）注意食物补充，可不需额外补充。 对于中度利用障碍人群，孕前3个月需补充叶酸400微克/天，在孕早期（0~12周以前）需叶酸800微克/天。孕中/后期（13~40周）400微克/天。 对于重度利用障碍人群，孕前3个月及在孕早期（0~12周以前）需叶酸800微克/天。孕中/后期（13~40周）400微克/天。 需要注意的是以上补充剂量指合成叶酸补充剂或强化剂的摄入量，不包括食物。 另外，过多摄入叶酸会影响锌元素的吸收。对所有成年人包括孕妇和乳母，合成叶酸制剂的可耐受的最高摄入量（UL）为1000微克/天。 果然什么东西都不是补得越多越好。那怎么才能判断是叶酸利用障碍轻度、中度、还是重度人群呢？ 当然是要先做个检查，即叶酸利用能力遗传检测项目。那么哪些人需要做这些项目呢？ 1、 低龄或者高龄妊娠以及双胎妊娠的妇女； 2、 曾有不明原因的流产、早产、畸形儿甚至死胎的妇女； 3、 孕前/孕早期（0-12周）预防神经管畸形发生的妇女； 4、 孕中期（13-27周）预防妊高症、晚发性流产发生的妇女； 5、 孕前/孕早期（0-27周）预防巨幼红细胞贫血的发生的妇女； 6、 血浆同型半胱氨酸升高（Hcy〉10umol/L）的计划怀孕和已怀孕妇女； 7、 有先天性心脏病家庭遗传史的计划怀孕和已怀孕妇女； 8、 妊娠期高血压、高血压遗传史和唐氏综合症有风险计划怀孕和已怀孕妇女。
叶臻 2018-04-13阅读量1.1万
病请描述：在临床中，经常会碰到一些育龄期夫妇，怀孕后胚胎总是停止发育或者自然流产，或者好不容易怀上的宝宝却有神经管发育缺陷等。不孕症的夫妇做了好几次试管婴儿却总是移植后未孕？不孕症夫妻总是找不出不孕的原因......当遇到这些棘手的情况时，要警惕有没有可能是你的MTHFR基因出了问题！ 1.什么是MTHFR？MTHFR全称为亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase），是叶酸和同型半胱氨酸代谢的一个关键酶。它的主要生化功能是催化5，10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸。5-甲基四氢叶酸是组织和血清叶酸的主要形式，参与体内多种重要的生化反应。MTHFR也是同型半胱氨酸在人体内代谢途径中的关键酶,其含量不足或活性下降将直接导致同型半胱氨酸在体内的蓄积，引起高同型半胱氨酸血症。 2.什么是叶酸？叶酸是一种水溶性B族维生素，亦称为维生素BC或维生素M，在体内叶酸以四氢叶酸的形式起作用，是机体细胞生长和繁殖所必需的物质。叶酸对细胞的分裂生长及核酸、氨基酸、蛋白质的合成起着重要的作用。在胎儿生长发育中叶酸是不可缺少的营养素。孕妇缺乏叶酸有可能导致胎儿出生时出现低体重、唇腭裂、心脏缺陷等。如果在怀孕头3个月内缺乏叶酸，可引起胎儿神经管发育缺陷而导致畸形。 3.什么是同型半胱氨酸？同型半胱氨酸(Hcy)是人体内含硫氨基酸的一个重要的代谢中间产物，同型半胱氨酸的代谢通路中也有叶酸的参与，因此，Hcy的浓度被认为是体内叶酸代谢通路的重要指标。近年来有研究发现高同型半胱氨酸血症不仅仅是动脉粥样硬化性疾病独立的渐进性致病因素，也可能是造成复发性流产的因素之一，其机制可能为母体中过高的同型半胱氨酸引起绒毛膜血管缺陷、滋养细胞凋亡。 4.什么是MTHFR基因多态性？人类编码MTHFR的基因位定位于染色体1p36.3，全长1980bp，已有研究发现MTHFR基因存在多种突变类型，其中MTHFR C677T在世界范围内具有相对较高的突变频率，在中国人群中该位点突变型频率高达17%-47%。MTHFR C677T突变是第4外显子上的第677个核苷酸上发生了C→T突变（C677T），此突变使该基因位点处编码的缬氨酸替代了原有的丙氨酸，其结果是增加了MTHFR的遇热不稳定性，使MTHFR酶活性明显下降。MTHFR 677基因型主要分为三种：MTHFR 677CC型、CT型以及TT型。其中CC型的MTHFR酶活性最高，TT型酶活性最低。MTHFR基因的TT型突变将导致机体内MTHFR酶活性下降及叶酸和同型半胱氨酸代谢异常，使得叶酸的合成降低，同型半胱氨酸在体内蓄积，从而引起多个基础生化过程的紊乱，包括细胞周期调控、DNA复制、DNA以及蛋白质甲基化修饰等，并进而引发神经管缺陷、癌症、心脑血管疾病等多种病症。 若孕妇MTHFR基因突变可能会引起胎儿神经管缺陷、先天性心脏病、唇腭裂等畸形，孕妇发生妊娠期高血压疾病、自发性流产的概率也会升高。另外，近年陆续有研究表明，反复IVF术失败以及不明原因不孕的人群中MTHFR基因677TT型的发生率增高。 5.MTHFR基因677TT型该怎么办？既然叶酸及同型半胱氨酸的代谢对人体如此重要，有生育要求的夫妻发现自己的MTHFR基因是677TT型该如何是好呢？既然677TT型突变主要引起叶酸及同型半胱氨酸的代谢障碍，叶酸又参与同型半胱氨酸的代谢，补充叶酸当然是首选的最简单有效的方法啦。正常的拟生育夫妇应获得足够的叶酸，除了日常饮食的叶酸摄入以外，推荐还应从膳食补充剂或强化食品中每天补充0.4mg的叶酸。而MTHFR基因677TT型的人群由于叶酸代谢障碍，在准备怀孕前应加大叶酸补充量（0.4——1mg/d），从而补充体内的叶酸至正常水平。在补充叶酸的过程中，血清同型半胱氨酸水平可作为衡量体内叶酸代谢水平、指导叶酸补充剂量的重要指标。
叶臻 2018-01-05阅读量1.7万
病请描述：1. 确诊为遗传病或发育畸形患者及其家庭成员；2. 连续发生不明原因疾病的家庭成员；3. 近亲婚配的夫妇；4. 染色体平衡易位携带者，以及其他遗传病基因携带者；5. 确诊为染色体异常患者的父母；6. 曾生育过多发畸形、智力低下患儿的患者；7. 两性畸形患者；8. 非妇科性反复流产、有习惯性流产史或不明原因的死胎史者，以及不孕的妇女及其丈夫；9. 有致畸物质和放射物质接触史的夫妇，如放射线、同位素、铅、磷、汞等毒物或化学制；剂接触者；10. 孕早期病毒感染的孕妇及经常接触猫、狗等宠物的孕妇；11. 孕期服用致畸药物的孕妇；12. 35岁以上的高龄产妇；13. 血型不合的夫妇；14. 孕前需要了解优生知识的夫妇。
叶臻 2017-12-22阅读量1.6万
病请描述：在精子发生障碍引起的男性不育患者中，Y染色体微缺失的发生率次于Klinefelter's syndrome（克氏综合症），是居于第二位的遗传因素。Y染色体微缺失已成为男性不育患者的常规检查项目。Y染色体微缺失分子诊断不仅可以明确无精子症或少精子症的病因，而且可以准确描述预后。 临床相关Y染色体微缺失筛查通常见于： 1、男性不育症患者选择单精子卵胞浆内注射（ICSI）或体外受精（IVF）生育子代前； 2、非梗阻性无精子症患者； 3、严重少精子症患者（精子数目少于5×106ml） 4、无精子症患者进行睾丸活检术前； 5、男性不育患者（如精索静脉曲张）手术前； 6、原因不明的男性不育症患者用药前； 7、男性不育患者伴隐睾； 8、妻子有不明原因习惯性流产的患者。
叶臻 2017-12-21阅读量1.3万
病请描述：精子DNA碎片检测，诊断不育疑难病男性不育症的发病率约15%，而且这一比例呈上升趋势，究其原因比较复杂，与社会环境、遗传、职业、生活习惯等密切相关。尽管在科技发达的今天，在不育症患者中仍有20%~30%的患者是不明原因的不孕不育，无法检查出根源所在，更加先进的病因诊断技术显得更为重要。精子DNA碎片率检测，男性病科生殖实验室开展的精子DNA碎片率检测，主要针对以下患者：①不育症患者②习惯性流产、胚胎停育患者的配偶③有不良生育史患者的配偶④为了优生自愿体检者该项目的检查有助于治疗方案选择，对成功助孕起到重要作用孙建明
孙建明 2017-08-13阅读量1.1万
病请描述：当发生不孕不育时，夫妻双方都要进行检查，查找原因。其中，实验室检查是必不可少的一项内容。对于男士而言，精液中除了你所知道的精子活力，浓度，畸形之外，还有哪些检查是你所不知道的呢？ 一、精液常规分析包括精液量、外观、液化时间、酸碱度、精子计数、活动力、存活率及形态等。（1）量：正常男性一次射精量为≧1.5ml，一般为1.5～6ml，当然是在禁欲3~7天的前提下。精液量过少不利于精子通过阴道进入子宫和输卵管，影响受孕。精液量过多，精子被稀释，导致精子浓度过低，也不利于生育。（2）外观：正常精液呈乳白色、灰白色、均质、半流体状的液体。如果精液呈浅黄色，多见禁欲时间太长；如为红色或者咖啡色可能存在前列腺或精囊腺炎症。（3）液化时间：液化时间是指正常精液射出后，由胶冻状变为液体所需要的时间。正常人精液的液化时间一般为15～30min，如果超过60min，仍呈胶冻状，则属于病理情况，称为精液不液化。精液不液化原因上不完全明确，可能是精囊腺炎或前列腺炎所致前列腺分泌的纤维蛋白溶解酶不足，或者一些镁、锌等微量元素的缺乏等。（4）精液气味：精液具有特殊的腥味，这种气味是精氨氧化的缘故。（5）酸碱度：正常值为7.2～8.0。pH>8.0时，常见于急性附睾炎、精囊腺炎、前列腺炎等；pH<7.2时，常见于先天性输精管堵塞、先天性精囊或附睾发育不全；pH≤6.0时，与精囊及附睾发育不良有关。（6）精子浓度及精子总数：精子浓度一般≥15×106/ml。小于此数值为少精子症。精子总数一般≥39×106/1次射精。若精子浓度过低或者精子总数过少，往往影响女方受孕。（7）精子活力：精子活力是指精子的运动能力。WHO将其分为三级来定。PR表示精子快速直线前向运动，直线运动; NP表示精子非向前运动，原地运动；IM表示精子不能活动，不运动。正常时，PR精子≥32%，若PR精子＜32%时，就为弱精子症。（8）精子存活率：精子存活率是指存活的精子占精子总数的比例。正常人精子存活率应≧58%。精子存活率低常见于前列腺炎、精囊炎、精索静脉曲张等。（9）精子形态：正常人的正常形态的精子比例应≥4%；当畸形精子的比例＞96%时，可引起生育障碍，甚至导致女方胚胎停止发育或者自然流产等。一般需行精子巴氏染色才能准确计算出精子畸形比例。二、精浆生化检查：精浆生化：包括中性-a糖苷酶、弹性蛋白酶、精浆锌、果糖、酸性磷酸酶、柠檬酸、精子乳酸脱氢酶同工酶等的检测。a. 中性-a糖苷酶测定：主要由附睾上皮细胞分泌，是附睾的特异性酶和标记酶，可催化蛋白质的糖类组成部分或低聚糖的分解，为精子成熟提供适宜的能量，该酶可作为附睾分泌功的评价指标。同时结合精浆果糖检测，可对梗阻性无精子症患者梗阻部位进行定位，大大提高了梗阻性无精子症的诊断率。b. 精浆弹性蛋白酶测定：精浆弹性硬蛋白酶是检测炎症的手段之一，可作为静止型生殖道感染的诊断及愈后检测指标。c. 精浆锌测定：精液中锌主要来自前列腺，其含量比血锌高100倍以上。目前认为精浆锌是维持精子活力的重要因素。锌对精子顶体酶具有可逆性抑制作用，当精子进入宫颈粘液后，粘液中与锌结合的蛋白可使锌降低，导致顶体酶被激活，从而使精子能顺利通过透明带与卵子结合。此外，精浆锌也是前列腺的功能指标之一。d. 精浆果糖测定：精浆中的果糖是血糖通过酶促转化而产生，由精囊腺所分泌。它是精子活动的能源。由于精囊腺对雄激素的刺激十分敏感，并且果糖的分泌受雄激素的控制，因此精浆果糖测定可用于监测精囊和睾丸间质细胞的功能，还有助于无精症病因的诊断。e. 精浆酸性磷酸酶测定：酸性磷酸酶作用是催化磷酸酯键水解，它存在于全身各组织，前列腺含量尤为丰富。前列腺发生病变时，此酶活性可有明显改变。f. 精浆柠檬酸测定：精浆中柠檬酸含量较高，几乎全部来源于前列腺。柠檬酸参与维持精浆的渗透压，与精子活力有关。精浆中柠檬酸含量测定对检测前列腺功能和男子性功能也有一定参考价值。g. 乳酸脱氢酶同工酶X （LDH-X） 位于哺乳动物和鸟类成熟睾丸及精子中，是一种精子特异的LDH，其合成调节与雄性激素相关，参与精子的能量代谢，对精子的发生和成熟具有重要意义，可作为男性生育能力的特异指标。三、精液病原微生物学检查男性生殖系统微生物感染可以损伤生殖器官，影响精子发生、成熟及运输，从而导致精液质量下降，引起男性不育。这些病原微生物包括支原体、衣原体、淋球菌、细菌等，可通过精液培养、基因扩增等方法检查出来。四、精液抗精子抗体检查由于生殖道感染、损伤、手术等原因导致男方自身产生抗精子抗体，会对精子的生成以及精子的运动产生明显影响，会影响受精，受精卵着床、发育而影响生育。五、精子顶体酶活性以及诱发精子顶体反应检查精子顶体酶存在于精子顶体内膜及赤道部膜上，通常以无活性形式存在，当精子头部进入卵透明带时，顶体酶原才被激活为顶体酶。顶体反应是指精子获能后，与卵子相遇时产生一些列的改变。一般发生在精子与卵母细胞透明带结合之后，精子穿透卵母细胞膜并使卵母细胞受精之前，是卵母细胞自然受精的必要环节之一。所以即使精子活力再高，数量再多，如果精子顶体酶活性不足或者顶体反应不够，仍然无法使女性自然受孕。六、精子DNA损伤检测精子DNA完整性检查是反应男性生育力的一个新指标，也是常见的影响男性生殖能力的重要原因之一，受到遗传、环境和生活习惯等多因素影响，且与男性不育、配偶的复发性流产等有着密切的联系。有研究表明，精液参数异常（少精，弱精等）的不育男性精子DNA断裂指数（DFI）高于正常生育的男性，精液参数正常的特发性不育患者，其DFI也增高；当DFI≥ 30％时，自然妊娠机率较低；在辅助生殖技术中，精子DNA损伤也是影响其结局的重要因素之一。因此DFI对男性生殖力的评估和辅助生殖技术的选择具有重要的临床意义。DFI（DNA Fragmentation Index，DNA断裂指数）≤15%：精子核DNA完整性良好；＞15%，＜25%：精子核DNA完整性中等；≥25%：精子核DNA完整性差。HDS（High DNA Stainability）：代表精液中的未成熟精子，正常值＜15%，一般联合DFI判断，增加对生育力的判断的准确性 。七、精浆8羟基脱氧鸟苷检测8-羟基脱氧鸟苷（8-hydroxy-2-deoxyguanosine ,8-OHdG）是用于检测DNA损伤的标志物，可用来检测活性氧对精子DNA氧化损伤程度及异常精子形成原因。 研究显示 ,当精子DNA中8-OHdG升高时 ,其头部畸形率明显增加。精子DNA中8-OHdG与正常形态精子率成一定的负相关 。结果提示 ,精子DNA中8-OHdG与精液质量存在一定的相关性 ,表明精液质量的下降与精子DNA的损伤存在一定联系 ,而内源及外源性活性氧是可能的原因之一 。 八、精浆游离miRNA检测精浆游离RNA是存在于精浆中，细胞外的RNA，来源于双侧睾丸、附睾、精囊腺和前列腺等.作为无创的方式对无精子症的分类以及生精的预测具有重要的临床意义。
叶臻 2017-07-19阅读量1.9万