病请描述：自闭症谱系障碍(ASD)是一种神经发育障碍，可能伴随着多种其他健康问题。以下是一些常见的伴随疾病和症状： 1. 语言和沟通障碍：许多自闭症儿童在语言发展方面存在困难，可能完全不会说话或难以理解他人的言语。 2. 注意力缺陷多动障碍(ADHD):大约50%的自闭症儿童也患有ADHD，表现为注意力不集中、多动和冲动行为。 3. 睡眠问题：自闭症儿童可能经常失眠、过度睡眠或在夜间醒来。 4. 情绪问题：自闭症儿童可能更容易出现焦虑、抑郁、易怒或情绪不稳定等问题。 5. 胃肠道问题：许多自闭症儿童有消化系统问题，如便秘、腹泻、腹痛或对某些食物的不耐受。 6. 癫痫：自闭症儿童患癫痫的风险较高。 7. 免疫系统问题：自闭症儿童可能更容易患上过敏、哮喘和其他免疫系统相关的问题。 8. 智力发展差异：自闭症儿童的智力发展水平可以从正常到严重延迟不等。 9. 感觉过敏或不敏感：对声音、触觉、光线或味道的反应可能异常强烈或不敏感。 10. 社交技能差：自闭症儿童可能在社交互动方面存在困难，不理解他人的情感和意图。
路聚保 2024-10-08阅读量1655
病请描述：喉咙，这一连接呼吸道与食道的关键部位，不仅是声音的发源地，也是身体健康的“报警器”。当喉咙出现不适，尤其是吞咽困难时，很多人可能会首先想到咽炎，然而，这背后可能隐藏着更为严重的健康问题——食管肿瘤。 一、咽炎与食管肿瘤的初步区分 咽炎，作为喉咙常见的炎症性疾病，其主要症状包括喉咙疼痛、干燥、瘙痒、咳嗽以及声音嘶哑。这些症状通常与上呼吸道感染、过敏反应或环境因素有关，且多数情况下可通过药物治疗或自然缓解。 相比之下，食管肿瘤（尤其是食管癌）的症状则更为复杂且持久。食管肿瘤的早期症状往往较为隐蔽，容易被患者忽视。除了吞咽不适外，食管癌患者还可能出现以下五大信号：吞咽食物时有哽咽感、疼痛、食管内异物感、咽喉干燥紧缩感以及经常咳嗽。这些症状的出现，尤其是当它们持续存在且逐渐加重时，应高度警惕食管肿瘤的可能性。 二、食管肿瘤的详细症状分析 吞咽食物时有哽咽感：这是食管癌最常见的早期症状之一。由于肿瘤导致食管黏膜充血、肿胀、糜烂等病变，使得食物在通过食管时受到阻碍，从而产生哽咽感。这种感觉通常与吃饭时噎住相似，但不同的是，它会在没有明显食物堵塞的情况下持续存在。 疼痛：部分食管癌患者在吞咽食物时，可能会感到胸骨后或剑突下的疼痛。这种疼痛可能是烧灼样、针刺样或牵拉摩擦样的，尤其在吞下粗糙或刺激性食物时更为明显。随着病情的发展，疼痛可能从间歇性变为持续性，严重影响患者的生活质量。 食管内异物感：随着瘤体的增大，食管癌患者可能会感到食管内有异物感。这种感觉在进食粗糙食物时尤为明显，因为食物可能会擦伤瘤体或停留在瘤体上，难以顺着食管下到胃部。这种异物感不仅令人不适，还可能引发焦虑和恐惧。 咽喉干燥紧缩感：早期食管癌患者可能会经常感到咽喉干燥，无论是否缺水。这种感觉与普通的口干不同，它更加持久且难以通过饮水缓解。咽喉干燥紧缩感可能是食管癌导致食管黏膜分泌减少或功能受损的结果。 经常咳嗽：如果经常出现咳嗽，尤其是晚上，且并非由受凉或感冒引起，那么这可能是食管癌的早期症状之一。食管癌导致的咳嗽可能与食管内的肿瘤刺激气管或支气管有关。随着病情的发展，咳嗽可能逐渐加重，甚至出现咳血现象。 三、食管肿瘤的预防策略 远离烟草和酒精：烟草和酒精是食管癌的重要诱因之一。烟草中的有害物质可以损伤食管黏膜，增加食管癌的风险；而酒精则可能刺激食管黏膜，促进肿瘤的生长。因此，远离烟草和酒精是预防食管癌的重要措施之一。 合理饮食：饮食与食管癌的发生密切相关。长期食用过热、过硬、过辣等刺激性食物，以及缺乏膳食纤维和维生素的饮食，都可能增加食管癌的风险。因此，应合理饮食，多吃富含膳食纤维和维生素的食物，如新鲜蔬菜、水果和全谷类食物等。同时，避免暴饮暴食和过度节食，保持健康的饮食习惯。 注意饮用水安全：饮用水中的有害物质，如亚硝酸盐等，也是食管癌的诱因之一。因此，应注意饮用水安全，避免饮用被污染的水源。在农村地区，应尽量使用干净的自来水，并做好饮用水的消毒灭菌工作。 保护食道健康：食道是食物通过的通道，其健康状态直接影响吞咽功能。为了保护食道健康，应避免狼吞虎咽和食用过热、过硬的食物。同时，注意口腔卫生，及时治疗口腔疾病，防止口腔感染蔓延到食道。 定期体检和筛查：对于高危人群（如有食管癌家族史、长期吸烟饮酒史、食管慢性疾病等），应定期进行体检和筛查。通过胃镜检查、食管镜检查等辅助检查，可以及时发现食管的异常病变，并采取相应的治疗措施。这有助于降低食管癌的发病率和死亡率。 心理调适：长期的精神压力和不良情绪也可能影响食道健康。因此，应保持心情愉悦、积极乐观的心态，及时排解压力和不良情绪。可以通过运动、旅游、社交等方式来放松身心、缓解压力。 总之，吞咽不适可能是食管肿瘤的潜在信号。为了准确识别是否是食管肿瘤，我们应关注特定的症状和信号，并及时就医进行详细检查。同时，我们也应采取积极的预防措施，降低食管癌的风险。对于高危人群来说，更应定期进行针对性的筛查，以便及时发现并治疗食管肿瘤。通过提高公众对食管肿瘤的认识和警惕性，我们可以更好地保护自己的健康。
张百华 2024-09-29阅读量1398
病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量2486
病请描述：日常生活中，可能很多人都有过膝关节弹响的经历。在久坐站起时、在下蹲起身时、在上下楼梯时……膝关节突然会发出“咔嚓“的一声。 关节弹响的形成 关节连接处的关节腔是由关节软骨与关节囊滑膜层所围成的密闭腔隙，腔内有少量滑液，可润滑关节，减少摩擦。腔内压力小于大气压，通常称为负压，它使对应的关节面互相紧密贴附，有利于关节的稳定。当关节被拉伸和弯曲时，关节腔的体积就会随之增大，关节周围的滑液压力就会降低，从而使溶解在滑液中的气体被释放出来。当关节拉伸到一定程度的时候，滑液里面的气泡就会破裂，发出弹响。 一般来说，膝关节弹响分为生理性弹性和病理性弹响。 生理性弹响其表现为久坐后膝关节突然伸直，膝关节周围韧带受到牵拉或屈伸、关节内软组织相互摩擦，从而发出“嘎嘣”弹响。这样的情况并不需要特别的处理，也不用过分担忧。其特征为： 1.发作频率低，响声清脆，单一； 2.两次弹响之间有一定的时间间隔； 3.不伴有疼痛、交锁感，常在弹响后有舒展感、轻松感。 病理性弹响是一种症状，并非一种疾病，因而需骨科医生进行专科鉴别诊断，以下列举几种引起弹响的常见疾病： 1.半月板损伤。半月板损伤是导致病理性膝关节弹响主要原因，一般出现在青年群体，发生原因和剧烈运动、外伤有着密切关系，患者多伴随着打软腿、绞锁、疼痛、大腿肌肉萎缩等症状，且在检查时，医生将患者患肢大腿固定好，旋转患者小腿，屈伸膝关节时患者感觉到明显疼痛。 2.盘状半月板。盘状半月板也常被称之为盘状软骨，主要指患者半月板形态出现盘状异常改变。盘状半月板因为质地比较肥厚，因此，容易发生关节弹响。 3.髌骨软化症。膝关节在做屈伸活动事出现响声、疼痛、肿胀，不同时间症状轻重不一。检查过程中医生用手掌部将髌骨压住，让髌骨紧贴股骨髁，对髌骨进行旋转时髌骨面明显不平整，股骨髁出现“沙沙”摩擦响声，明显疼痛。 4.十字韧带损伤。十字韧带损伤一般患者多存在外伤，受到创伤后膝关节肿胀、疼痛，无法行走，或者行走时出现剧烈的疼痛。膝关节屈伸有明显的响声，且还可能出现骨骼移位情况。 5.骨性关节炎。骨性关节炎患者一般和关节软骨、半月板病变有着密切关系，当患者胫股关节软骨、髌骨关节摩擦，膝关节活动就会出现低钝声音，还伴随着局部肿痛。 6.膝关节游离体。当膝关节中软骨出现损伤，软组织钙化，就会导致膝关节游离，当关节囊中游离体到处游走，导致患者膝关节出现无规律、不固定弹响，且弹响声音比较小。 综上所述，造成膝关节弹响因素比较多，在临床诊断时需要结合患者病史、体征判断患者是生理性弹响还是病理性弹响，如果确认为病理性弹响，要及时接受治疗。同时，患者在日常生活中可以在医护人员指导下合理运动。 几个保护膝关节的训练 01 泡沫轴放松髂胫束 可以放松外侧髂胫束减轻髌骨外移的拉力，股四头肌的外侧头的肌肉张力，以及提高神经肌肉控制能力。泡沫轴放松髂胫束泡沫轴放松股四头肌 02 短弧训练 这个动作可以锻炼得到股四头肌内侧头，改善髌骨外移和髌骨的活动轨迹，练习上也要注意抬起后保持膝盖打直慢慢放下，以加强离心的训练。 03 髌骨松动 髌骨从外侧朝内侧推动，推到末端后保持15秒，增加髌骨的内向活动能力，给髌骨活动更多的空间。 几个日常生活中保护膝关节的习惯 1.改掉不良生活习惯。例如，不要跷二郎腿，不要过度运动，登山攀岩，如厕时间不要太长，平时做家务也不要长时间蹲跪在地。 2.适当减肥。减少上半身尤其是腰腹部的赘肉，这样膝关节的压力也会减小很多。 3.少穿或不穿高跟鞋。多穿带有足弓支撑的运动鞋。 4.进行必要的肌肉锻炼。尤其是膝盖周围的肌肉，年轻朋友建议多去游泳，中老年人建议尝试打太极、八段锦。
王明杰 2024-09-06阅读量1593
病请描述：胸腺，这个位于我们胸骨柄后方、心脏前方的免疫器官，虽然在日常生活中鲜少被提及，但它在人体中扮演着至关重要的角色。然而，当胸腺细胞发生异常增生，形成肿瘤时，就需要我们给予高度的重视。胸腺瘤，这一起源于胸腺上皮细胞的肿瘤，虽然相对罕见，但其潜在的侵袭性和对周围组织的压迫症状，使得它成为了一种不容忽视的疾病。 一、胸腺瘤的定义与分类 胸腺瘤，顾名思义，是发生在胸腺组织中的肿瘤。它起源于胸腺上皮细胞，由淋巴细胞和上皮细胞混合构成，生长速度相对缓慢，但具有潜在的侵袭性。根据肿瘤的恶性程度，胸腺瘤可分为良性肿瘤和恶性肿瘤，其中恶性肿瘤约占10%。虽然良性肿瘤的生长速度较慢，且不易发生转移，但随着肿瘤的增大，仍可能对周围组织产生压迫症状，影响患者的生活质量。而恶性肿瘤则具有更强的侵袭性和转移性，一旦确诊，需立即进行积极的治疗。 二、胸腺瘤的发病机制 关于胸腺瘤的确切发病机制，目前尚不完全清楚。但根据现有的研究，有几种可能的因素与胸腺瘤的发生有关： 遗传因素：某些遗传变异或基因突变可能增加个体患胸腺瘤的风险。这些变异可能涉及肿瘤抑制基因的失活或原癌基因的激活。 环境因素：长期接触某些有害物质，如放射线、化学物质等，可能对胸腺细胞造成损伤，进而引发细胞异常增生和肿瘤形成。特别是既往接受过放射治疗的患者，其胸腺组织可能更容易受到损伤，从而增加胸腺瘤的发病风险。 病毒感染：有研究表明，EB病毒（Epstein-Barr virus）等病毒感染可能与胸腺瘤的发生有关。这些病毒可能通过直接感染胸腺细胞或引起免疫反应异常，进而促进肿瘤的形成。 免疫异常：胸腺作为重要的免疫器官，其功能异常可能与胸腺瘤的发生有关。例如，自身免疫性疾病患者或免疫功能低下的个体，其胸腺细胞可能更容易发生异常增生。 三、胸腺瘤的症状 胸腺瘤的症状因其大小、位置及恶性程度而异。在早期，由于肿瘤体积较小，患者往往无明显症状，仅在偶然体检时被发现。然而，随着肿瘤的增大和恶性程度的增加，患者可能出现以下症状： 压迫症状：胸腺瘤可能压迫周围组织器官，导致咳嗽、胸痛、喘鸣等症状。当肿瘤压迫气管和支气管时，可引起呼吸困难；压迫食管时，可导致吞咽困难；压迫喉返神经时，可引起声音嘶哑。 重症肌无力：部分胸腺瘤患者可合并重症肌无力，表现为病理性疲劳、上睑下垂、复视和眼肌麻痹、构音障碍等。重症肌无力是一种自身免疫性疾病，与胸腺瘤的发生密切相关。当胸腺瘤被切除后，部分患者的重症肌无力症状可得到缓解或消失。 全身症状：恶性胸腺瘤患者还可能出现全身症状，如发热、体重下降、贫血等。这些症状的出现提示肿瘤可能已经发生转移或侵犯了其他器官系统。 四、胸腺瘤的诊断 胸腺瘤的诊断主要依赖于影像学检查、病理学检查以及临床表现的综合分析。 影像学检查： CT扫描：CT扫描是诊断胸腺瘤的首选方法。它可以清晰地显示肿瘤的大小、形态、位置以及与周围组织的关系。通过增强扫描，还可以进一步评估肿瘤的血管分布和侵袭程度。 MRI：MRI对于区分囊实性病变、鉴别坏死及软组织成分具有独特的优势。但由于其价格较高且操作复杂，通常不作为首选检查方法。 PET扫描：PET扫描通过检测肿瘤细胞的代谢活性来评估肿瘤的分期和转移情况。它对于发现早期转移灶和评估治疗效果具有重要意义。 病理学检查：活检是确诊胸腺瘤的关键步骤。医生通过穿刺或手术切取少量肿瘤组织进行病理学检查，以明确肿瘤的良恶性及组织类型。病理学检查是诊断胸腺瘤的金标准。 五、胸腺瘤的治疗 胸腺瘤的治疗方案需根据患者的具体情况制定，包括肿瘤的良恶性、大小、位置以及患者的身体状况等因素。一般来说，治疗胸腺瘤的方法主要包括手术切除、放疗和化疗等。 手术切除：手术切除是治疗胸腺瘤的主要方法。对于良性肿瘤，通过手术切除即可达到治愈的目的。对于恶性肿瘤，手术切除也是治疗的第一步。手术时需彻底切除肿瘤组织及其周围的脂肪和结缔组织，以降低复发和转移的风险。 放疗和化疗：放疗和化疗通常作为手术治疗的辅助手段使用。对于手术无法完全切除的肿瘤或已经发生转移的肿瘤，放疗和化疗可以杀灭残留的肿瘤细胞，降低复发和转移的风险。此外，对于部分无法耐受手术的患者，放疗和化疗也可以作为姑息性治疗手段使用。 05 治疗结束后的注意事项 治疗结束后，患者仍需保持警惕并遵循医生的建议进行定期随访和监测。以下是一些治疗结束后的注意事项： 定期随访：定期随访有助于早期发现复发或转移灶。一般建议患者在治疗结束后每隔3至6个月进行一次胸部增强CT复查。 保持健康的生活方式：均衡饮食、适量运动以及良好的心态都有助于提升身体的免疫力并降低复发风险。患者应尽量避免吸烟、饮酒等不良生活习惯，并保持良好的作息规律。 关注身体变化：患者应密切关注自己的身体变化，一旦出现任何不适或疑似复发的症状应及时就医并告知医生自己的病史和治疗情况。 总之，胸腺瘤是一种需要高度关注的纵隔肿瘤。通过及时的诊断、合理的治疗以及治疗后的定期随访和健康管理，我们可以有效控制病情的发展和提高患者的生活质量。
张百华 2024-08-23阅读量2209
病请描述：随着社会的快速发展和人们生活水平的提高，健康成为了每个人最为关注的问题之一。定期体检已经成为了一种习惯，通过体检，人们可以及早发现潜在的健康问题，从而采取有效的治疗措施。然而，有时体检结果会带来一些意想不到的“惊吓”，比如肺囊肿。肺囊肿这个词听起来似乎与恶性肿瘤有关，但实际上，它是一种良性病变。本文将详细解析肺囊肿的相关知识，帮助大家正确认识和对待这一疾病。 一、肺囊肿的概述 肺囊肿，顾名思义，是指肺部出现的囊性病变。它是一种囊壁内含有气体或液体的囊性病变，通常表现为单个或多个囊肿。肺囊肿的发生可以是先天性的，也可以是后天性的。先天性肺囊肿主要是由于先天胚胎发育不良所导致，而后天性肺囊肿则多继发于一些肺部感染性疾病，如肺脓肿、肺结核等。 虽然肺囊肿听起来有些可怕，但实际上它是一种良性病变，不会转变为恶性肿瘤。然而，由于肺囊肿可能引起一系列的症状和并发症，因此及时发现和治疗仍然至关重要。 二、肺囊肿的典型症状 肺囊肿的症状因其大小、位置和是否继发感染而异。较小的囊肿可能无明显症状，而较大的囊肿则可能压迫邻近组织，引起一系列症状。以下是肺囊肿的一些典型症状： 胸痛：囊肿增大时可能压迫邻近肺组织和纵隔，导致胸痛。这种疼痛通常是持续性的，可能随着呼吸或位置改变而加重。 咳嗽：肺囊肿患者常出现咳嗽症状，可能是干咳或伴有痰液。咳嗽可能由于囊肿压迫支气管或刺激呼吸道黏膜所致。 喘鸣：囊肿压迫气道可能导致气流受阻，产生喘鸣音。这种声音通常在呼吸时更加明显，尤其在深呼吸或活动时。 呼吸困难：囊肿增大或破裂可能导致气胸，使患者出现呼吸困难的症状。呼吸困难可能表现为呼吸急促、气短或感觉空气不够用。 发热和感染症状：若囊肿继发感染，患者可能出现发热、寒战、全身不适等感染症状。同时，感染还可能导致咳嗽加重、咳脓痰或咯血等症状。 需要注意的是，肺囊肿的症状可能因个体差异而有所不同，有些患者可能仅表现出轻微的症状，而有些患者则可能出现严重的并发症。因此，一旦出现上述症状，应及时就医进行检查和治疗。 三、肺囊肿的发病情况与类型 肺囊肿的发病情况因个体差异，但总体来说，其发病率相对较低。肺囊肿多发于儿童及青少年，以先天性肺囊肿较为多见。先天性肺囊肿主要是由于胚胎时期肺组织发育异常所致，而后天性肺囊肿则多继发于肺部感染性疾病。 根据发病原因，肺囊肿可分为先天性肺囊肿和后天性肺囊肿两种类型。先天性肺囊肿是由于胚胎发育异常导致的气管支气管树分支的异常芽生和支气管源性囊肿，通常与遗传因素有关。后天性肺囊肿则多继发于肺部感染性疾病，如肺脓肿、肺结核等，这些疾病在愈合过程中可能形成瘢痕组织，进而演变为囊肿。 根据X线影像学表现，肺囊肿又可分为孤立性肺囊肿和多发性肺囊肿。孤立性肺囊肿表现为单个囊肿，可发生于肺的任何部位。多发性肺囊肿则表现为多个囊肿，可发生于一侧或双侧肺野，呈弥漫性分布。 四、肺囊肿的诊断方法 肺囊肿的诊断主要依赖于影像学检查，如X线胸片、CT扫描等。这些检查可以清晰地显示囊肿的大小、位置、数量以及是否继发感染等信息。此外，医生还可能根据患者的症状和体征进行初步判断，并结合实验室检查结果进行综合分析。 在诊断肺囊肿时，医生还需要注意与其他肺部疾病的鉴别，如肺癌、肺脓肿等。这些疾病在影像学表现和症状上可能与肺囊肿相似，因此需要进行详细的检查和评估，以确保准确诊断。 五、肺囊肿的治疗方法 肺囊肿的治疗方法取决于囊肿的大小、位置、是否继发感染以及患者的身体状况。对于较小的、无症状的囊肿，通常无需特殊治疗，只需定期进行影像学检查观察其变化。然而，对于较大的、有症状的囊肿或继发感染的囊肿，则需要采取积极的治疗措施。 手术治疗是肺囊肿治疗的主要方法。对于较大的囊肿或药物治疗无效的囊肿，医生可能会建议进行手术治疗。手术方法包括囊肿切除、肺叶切除等，具体手术方式需根据患者的具体情况制定。手术治疗可以彻底去除囊肿，减轻患者的症状，并降低复发的风险。 药物治疗也是肺囊肿治疗的常用方法之一，对于继发感染的囊肿，医生通常会开具抗生素等药物进行抗感染治疗。同时，对于症状较重的患者，还可能需要使用止咳药、平喘药等药物进行对症治疗。 需要注意的是，肺囊肿的治疗并非一劳永逸。患者在接受治疗后仍需定期进行影像学检查，以监测囊肿的变化和及时发现复发的情况。同时，保持良好的生活习惯和饮食习惯，加强锻炼，增强身体免疫力，也有助于预防肺囊肿的发生和复发。 六、肺囊肿的注意事项 对于已经患有肺囊肿的患者，除了积极接受治疗外，还需注意以下几点：一是保持良好的心态，避免过度焦虑和恐慌，积极配合医生的治疗建议；二是遵循医嘱，按时服药，定期复查，确保病情得到有效控制；三是注意饮食调理，多吃富含蛋白质和维生素的食物，避免食用刺激性食物和饮品；四是保持适当的运动，增强身体素质，促进康复。 综上所述，肺囊肿虽然听起来令人担忧，但实际上是一种良性病变。通过了解肺囊肿的基本概念、症状、发病情况、诊断方法以及治疗方法等方面的知识，我们可以更好地认识这一疾病，避免不必要的恐慌和误解。同时，保持良好的生活习惯和定期体检也有助于预防肺囊肿的发生。对于已经患病的患者，积极治疗和注意日常调理同样重要。只要我们正确对待肺囊肿这一疾病，相信一定能够战胜它，重获健康。
张百华 2024-08-13阅读量1619
病请描述： 生活里，有太多的人不在意，总以为咳嗽是小毛病，慢慢的就拖出了大毛病。而且现在肺癌的发病率也在直线上升，现在肺癌患者出现的原因很多是因为肺部受到了破坏而导致的。比如长期吸烟以及长期处于粉尘的环境当中，容易导致肺部疾病的发生，或者是一些其他基础病情诱发的因素等。那么有这些异常表现就要注意了。 长期咳嗽、干咳甚至咳血，这是多数的肺癌患者首发的症状，这与普通感冒不同，肺癌引起的咳嗽属于刺激性咳嗽，往往无痰或只有少量的白粘痰，部分患者还会有咯血表现。 声音嘶哑、胸闷气短，声音变的嘶哑、喉部发紧，也是肺癌的症状之一。比如会有胸闷、呼吸急促、呼吸困难、头晕等等。 手指呈杵状指，一般原发性肺癌患者的骨关节会表现出关节肿痛、其中杵状指（趾）最常见。 如果有这些异样，一定要提高警惕，去医院进一步检查，也建议在日常肺部平时就不舒服的患者，也要定期的检查。 自我介绍： 苏州哪里治疗肺癌好？本人李乃宇，曾为江苏省中医院呼吸科副主任中医师，从事呼吸科中医临床40多年，曾发表论文多篇，参加过国家及省部级多项科研工作，同时担任中医药大学临床外事教学工作。现为苏州国医堂特需专家，呼吸系统疑难病专家，苏州看慢性支气管炎的中医专家。 坐诊时间： 周三上午，在苏州国医堂新区店坐诊，周三下午，在苏州国医堂吴中店坐诊，周五上午，在苏州国医堂相城店坐诊，周五下午，在苏州国医堂园区店坐诊。
李乃宇 2024-08-09阅读量1362
病请描述： 日前，在颅底肿瘤赵天智主任的网上工作站，有患者留言：“我在5个月前无明显诱因出现耳鸣，伴有头晕症状，1个月前听力下降，呈进行性加重，在医院行头颅核磁共振结果示考虑听神经瘤可能性大，请问能确定是听神经瘤吗？还有就是我现在感觉自己一说话，自己右边脑袋就会嗡嗡嗡的，听别人稍大声音说话也是这样，请问这种情况手术后会有改善吗？” 赵天智主任介绍：从患者目前提供的检查资料看，听神经瘤的可能性非常大，从患者描述中看应该是有耳鸣症状，对于听神经瘤术前耳鸣的症状，术后能不能缓解现在还没有特别好的办法，不像面神经功能说能保就能保住，耳鸣的问题因人而异，有时候能缓解，有时候反而会加重。 听神经瘤是桥小脑角区最常见的良性肿瘤，占桥小脑角肿瘤的80%-90%。听神经瘤占颅内肿瘤的10%，发病率约为1/10万人。临床上，听神经瘤患者的主要症状是听神经受到影响，出现听力下降，耳鸣等症状，需要同正常耳科疾患鉴别。据统计，57％的听神经瘤患者会出现耳鸣、听觉障碍或者有耳部症状；26%的听神经瘤患者会出现突发性耳聋。因此，当出现听力异常的时候，一定不要忽视听神经瘤的可能。 除了耳部症状，听神经瘤患者可能会出现不稳感和平衡问题，表现为：眩晕、恶心及呕吐，面色苍白与多汗等迷走神经刺激症状。 听神经瘤作为良性肿瘤，患者只要及时接受治疗，多数并不会造成严重后果。听神经瘤的治疗以手术治疗为主，临床上有的患者会问：能不能不手术？手术危险吗？ 需要提醒听神经瘤患者的是：手术是目前治疗听神经瘤唯一有效的方法！临床上，如果没有明显手术禁忌症的时候，一般建议患者尽早手术，避免出现难以恢复的听力下降！因此，患者千万不要抗拒手术，及时手术有利于保留听力。治愈患者朋友们担心的手术创伤和手术风险的问题，事实上，随着医学影像学、显微神经外科以及颅神经监测技术的发展，使得听神经瘤手术除了提高切除率延长生命之外，更加注重颅神经功能的保存和术后生活质量的维持，尤其是对于面神经的保护，是颅底外科医生和大多数患者在选择治疗方案时首先考虑的重要因素。 随着神经电生理和显微颅神经监测技术的发展，整个听神经瘤手术中均可在面神经监测下进行。颅底外科医师在分离肿瘤与面神经时的操作熟练度也会对术后患者面神经功能造成影响，为避免进一步损伤面神经，应做到以下几点：1、锐性分离；2、牵拉肿瘤而不是面神经；3、勿过分牵拉面神经；4、保护面神经周围血供；5、避免电凝产生的热损伤。
赵天智 2024-08-06阅读量1117
病请描述：家长如何甄别孩子是否有心理健康问题 在孩子的成长过程中，心理健康问题往往不像身体疾病那样显而易见，但它们对孩子的成长影响深远。作为家长，了解如何甄别孩子的心理健康问题，及时采取措施，对于孩子的健康成长至关重要。本文将探讨家长如何识别孩子可能出现的心理健康问题，并结合临床案例进行深入分析。 一、观察孩子的情绪变化 情绪是孩子心理健康状况的直接反映。家长应密切关注孩子的情绪变化，包括情绪波动、持续时间以及是否影响日常生活。 临床案例一： 小丽原本是一个活泼开朗的小学生，但近几个月来，她的情绪变得异常低落，常常独自一人坐在角落，对周围的事物失去兴趣。家长注意到这一变化后，尝试与她沟通，但小丽总是回避话题。终究，父母决定带着小丽去看心理医生。经过诊断，小丽被确认患有轻度的抑郁症。这一案例提醒家长，持续的情绪低落可能是孩子心理健康问题的信号之一。 二、注意孩子的行为变化 行为变化也是孩子心理健康问题的一个重要表现。家长应关注孩子的学习、社交、睡眠、饮食等方面的行为是否出现异常。 临床案例二： 小强原本是一个成绩优异、与同学相处融洽的学生。然而，近段时间以来，他的学习成绩急剧下滑，与同学的关系也变得紧张。家长还发现，小强晚上经常失眠，食欲也明显下降。这些异常行为引起了家长的警觉，他们立即带小强去寻求专业帮助。经过评估，医生认为小强可能患有焦虑症。这一案例表明，行为上的显著变化可能是孩子心理健康问题的一个明显标志。 三、倾听孩子的内心声音 父母应该成为孩子表达内心想法的平台，聆听他们的想法、感受和需求。当孩子愿意分享时，父母应该给予充足的关心和理解，防止打断或忽视孩子的情绪。 临床案例三： 小悦是一个初中生，她感到学习压力巨大，但又不敢向父母倾诉。每当父母询问她的学习情况时，她总是报喜不报忧，强颜欢笑。然而，内心的压力和焦虑逐渐累积，最终导致她出现了严重的自我否定和逃避行为。小悦的母亲在一次偶然的机会下，发现了她的日记，这本日记里记载了她内心的挣扎和痛苦。母亲立即意识到问题的严重性，并带小悦去看了心理医生。通过专业的心理疏导和家庭支持，小悦逐渐走出了阴霾。这个案例强调了倾听孩子内心声音的重要性，家长应成为孩子情感上的坚强后盾。 四、关注孩子的身体反应 有时，孩子的心理健康问题也会通过身体反应表现出来。例如，频繁的头痛、胃痛、失眠等可能是心理压力的生理反应。 临床案例四（融入上述案例元素）： 在小强的案例中，除了行为上的变化外，他还经常出现不明原因的头痛和胃痛。起初，家长以为他是身体不舒服，但经过检查并未发现器质性病变。在心理医生的帮助下，家长意识到这些身体反应可能是小强焦虑情绪的外在表现。通过心理疏导和药物治疗相结合的方法，小强的身体和心理状况都得到了显著改善。 五、保持与学校的沟通 家长需要与学校保持紧密的沟通，以便了解孩子在学校的表现，及时得到教师的反馈。学校作为孩子成长的重要场所之一，能够提供关于孩子行为、情绪等方面的宝贵信息。 综合案例： 在多个案例中，无论是小丽、小强还是小悦，家长都通过与学校的紧密合作，及时发现了孩子的心理健康问题。学校老师的反馈和观察为家长提供了重要的参考依据，使他们能够更准确地判断孩子的心理状况并采取相应措施。 结语 甄别孩子的心理健康问题需要家长的细心观察和敏锐感知。通过关注孩子的情绪变化、行为变化、倾听孩子的内心声音、关注孩子的身体反应以及保持与学校的沟通等方式，家长可以及时发现并应对孩子的心理健康问题。同时，家长也应保持开放和包容的心态，理解并接纳孩子的情绪和需求，为他们提供必要的支持和帮助。孩子在成长过程中，心理健康和身体健康都至关重要，家长需充分重视和关心。
生长发育 2024-07-17阅读量2859
病请描述：十一岁男孩声音变声，男孩家长如何应对青春期的身体变化？ 小杰是一个11岁多的男孩，最近父母发现他有些变声，声音变粗了，并且身高也在短时间内增加很多。起初，他们以为这是正常的发育现象，但随着小杰开始出现胡须增粗，容易发脾气等变化，父母开始担心。小杰在小学里也因为这些突如其来的变化感到困惑和不安。他的同学们有的嘲笑他，有的则对他的变化感到好奇，这让小杰感到尴尬和孤立。他不再愿意参加集体活动，也不愿意与同学交流。 带着疑虑和担忧，小杰的父母决定带他去看医生。经过详细的检查和评估，医生告诉他们，小杰正在经历青春期的身体变化，这些变化是正常的发育过程。医生详细解释了青春期男孩的身体变化，并给出了相应的管理建议，帮助小杰和他的家人更好地应对这一过渡期。 青春期是男孩从儿童向成年过渡的关键时期，通常开始于9至14岁之间。在这个阶段，男孩的身体会经历一系列显著的变化，包括身高迅速增长、声音变粗、长胡须和体毛、肌肉发达、性器官发育等。这些变化主要是由于体内性激素（如睾酮）的增加所引起的。 家长还需要注意的是，男孩青春期开始的顺序，睾丸增大是首发表现，继而阴茎增大，身高增长加速，阴毛发育，一般睾丸增大后至少两年才会有变声和遗精。如果在两年内发生，应该视为快速进展型。也就是说青春期发育有异常。 在青春期，男孩的身高通常会迅速增长。统计数据显示，男孩在青春期的年均身高增长可以达到7至12厘米。对于像小杰这样的孩子，家长应注意确保其饮食中含有足够的营养，尤其是钙、蛋白质和维生素D，以支持骨骼的健康发育。适量的运动，如篮球、游泳和跑步，也有助于促进骨骼的生长和健康。随着喉部的发育，男孩的声音会变得低沉。这是因为喉结开始发育，声带变长变厚。家长应告诉孩子这是正常的生理现象，不必感到尴尬或害怕。如果孩子对自己的声音变化感到不安，家长可以通过温和的沟通和积极的鼓励，帮助他们建立自信。 在青春期，男孩会开始长胡须、腋毛和阴毛，性器官也会逐渐发育成熟。这些变化可能会让孩子感到困惑和不适应。家长应给予孩子适当的隐私和空间，同时也可以通过阅读相关书籍或观看教育视频，与孩子一起了解这些变化，消除他们的疑虑和焦虑。青春期不仅带来身体上的变化，也伴随着显著的心理和情感变化。男孩在这一阶段可能会经历情绪波动、自我意识增强和社交关系变化。小杰在学校中的困惑和不安正是青春期心理变化的体现。家长应密切关注孩子的情感状态，鼓励他们表达自己的感受，并提供适当的支持和指导。定期与孩子沟通，了解他们在学校和生活中的经历和感受，可以帮助家长及时发现和解决问题。 随着身体的变化，男孩在青春期也需要学会更多的个人卫生和健康管理技能。定期洗澡、正确的剃须方法、保持皮肤清洁等，都是家长需要教会孩子的基本技能。此外，家长还应指导孩子穿戴合适的内衣和运动装备，避免不适和感染。面对青春期的身体变化，家长应采取科学的方法进行管理和指导。确保孩子的饮食中含有足够的蛋白质、钙、铁和其他必要的营养素，以支持其快速生长和发育。多吃蔬菜、水果、全谷物和瘦肉，少吃高糖高脂的零食和快餐。鼓励孩子进行规律的体育锻炼，如跑步、游泳、篮球等，有助于增强体质、促进骨骼发育和改善情绪。运动还能帮助孩子缓解青春期带来的压力和焦虑。青春期的孩子需要充足的睡眠来支持其生长发育。确保孩子每天有8至10小时的睡眠时间，并保持规律的作息时间。 青春期的孩子在面对身体和心理变化时，往往需要更多的心理支持。家长应多与孩子沟通，倾听他们的感受和困惑，并给予积极的鼓励和支持。如果孩子表现出严重的情绪问题或行为异常，及时寻求专业心理咨询的帮助。与孩子一起阅读青春期相关的书籍或观看教育视频，帮助他们了解自己的身体变化和生理现象。家长应正确应对孩子的提问，并以科学的态度解释这些变化，消除他们的疑虑和焦虑。 通过小杰的故事，我们可以看到，青春期的身体变化是每个男孩成长过程中必经的阶段。家长在面对这一过程时，应以科学、耐心和理解的态度，给予孩子充分的支持和指导。希望这篇文章能够帮助更多的家长了解男孩青春期的身体变化，为他们的健康成长提供科学的指导和支持。每个孩子都值得拥有一个健康、自信的青春期。理解和支持，是孩子在青春期顺利过渡的关键。青春期的变化虽然让人措手不及，但它也是孩子走向成熟的重要标志。家长和孩子共同面对、共同成长，才能真正迎接更加美好的未来。（文中相关人物为化名）
生长发育 2024-07-12阅读量2833