病请描述：（江苏）王长杰医生 整理 这二十几年来在临床诊治子宫腺肌症期间，虽然观察到用单纯的中医中药能改善一部分子宫腺肌症的病情，获得较好的效果，但是客观来言这个被各地患者称为“不死癌症”的子宫腺肌症，真得极治愈，可谓一大顽症！这只是专业医生的感触，而对于一些并不是专业治疗这个病的临床医生来言，有可能认为此病并不难治疗，甚至夸大治愈率、有效率！所以，为了能给各地子宫腺肌症一些求诊的建议，王长杰医生将自己这些年，从事探讨子宫腺肌症的治疗心得和体会，陆续撰写成超二百余篇文章发表，让她们能有幸查阅到，但愿或多或少给予她们一些收益！ “医生，我受不了这病带来的痛苦，给我吃闭经药或打闭经针，让月经永远不来!”，“你这个，打几针闭经针，病情就能好了”，“你回去，吃几个月这个闭经药，病情就基本好转”等等，这些都是患者及一些临床医生的口头禅！ 那么究竟患者及医生所言的闭经药、闭经针是指哪些常用药？它们的副作用大不大？其实之前，王长杰医生在很多发表的文章中，也反复提到过这些药物及不良反应。既然在临床上经常有患者仍然不断打听，那么这里就再絮叨一下吧。长期使用闭经药、闭经针是有一定的副作用的。特别是闭经针，其副作用比闭经药物更大。 第一类——高级激素针剂类 ，主要有以下常见药物针剂： 目前国内临床上常用的高级激素针剂有：商品名：达非林（化学名：注射用醋酸曲普瑞林），注射用醋酸亮丙瑞林微球，商品名：达必佳（化学名：醋酸曲普瑞林注射液），戈那瑞林（中文别名：黄体激素释放激素），商品名：诺雷得（化学名：醋酸戈舍瑞林缓释植入剂）。其中，使用频率最多的有两个——达非林和诺雷德，它们的原理是通过激素治疗，缓解痛经，达到暂时闭经的目的。但副作用较大，会引起潮热盗汗、头痛失眠、性欲减退、卵巢功能衰退、乳房萎缩、阴..道干涩、精神抑郁，身体各处器官开始老化、男性化。骨质疏松症也是达非林、诺雷德等高级激素的副作用之一。很多女性无法坚持治疗而放弃。 第二类——口服激素药物，国内以下常见药物： 地诺孕素片（商品名：唯散宁片）、达那唑胶囊、孕三烯酮胶囊（商品名：内美通）、炔雌醇环丙孕酮片（普通的避孕药）、米非司酮片等。 这类口服激素药物的副作用，主要是雌激素水平过低引起类似绝经期综合征表现及骨质丢失、乳房变小、阴.....道干燥、出汗、潮热、血管舒缩功能障碍。严重程度因人而异，但一般患者均能耐受，多于停药后恢复。达那唑、内美通会引起的体重增加、痤疮、肝功损害等副反应。上述这些药物都是暂时缓解症状，控制病情，一但停药一段时间，病灶会逐渐回复原状，没有任何药物能根治此病，且费用昂贵，因此只适用於年轻还有生育需要的病人。 闭经药、闭经针的副作用总结： 1、干扰女性的内分泌系统 这些人为的闭经措施往往是通过干扰女性的内分泌系统，达到闭经效果的。我们知道正常女性50岁左右才闭经，如果通过药物作用，将一个25—40岁左右的女性的内分泌系统长期保持在50岁的水平，那患者身体肯定是会出问题的。 2、导致骨质疏松症 部分长期使用闭经药物的子宫腺肌症患者会出现出汗、失眠、掉头发等现象，但这些还是轻的，严重的会导致骨质疏松症!得了骨质疏松，患者往往会腰背痛，疼痛沿脊柱向两侧扩散，仰卧或坐位时疼痛减轻，直立时后伸或久立、久坐时疼痛加剧，弯腰、咳嗽、大便用力时加重。甚至严重的会引起骨折。 最让人无奈的是，引起这种骨质疏松的钙流失是不可逆的，患者没办法通过一些补钙的营养品把钙给补上来。 3、引起心脑血管疾病 长期使用闭经药、闭经针还会引起一些心脑血管疾病。这是最得不偿失的。当然一般情况下不会长期使用这个药物的。 4、停药、停针后的症状反弹 停药、停针后的症状反弹同样令患者绝望。一些子宫腺肌症患者在药物、针剂使用期间，感觉身体各方面良好，可停药、停针后，月经复潮，月经量甚至更大，而曾经一度缩小的子宫也开始反弹，体积比之前还大! 所以对于闭经药、闭经针，子宫腺肌症患者不是不能使用，而是不要盲目地使用，要有选择性地使用。特别是闭经针，一般没有特殊情况的子宫腺肌症患者，我们是不建议使用的，因为它对女性的身体健康真的没什么好处。 综上所述，从事探讨子宫腺肌症治疗方案二十余年的王长杰医生，在此，要提醒各地子宫腺肌症患者几句：非必要，则不使用激素药物；能先服用中药汤剂，尽可能找专业医生服用一个周期22天看看，效果不行，再考虑口服激素药物；能口服激素药物，则不打高级激素针剂，口服激素药物的时间以最多三个月为限，如果三个月后复查没能明显缩小子宫或腺肌瘤，则立即停止口服，考虑打高级激素针剂。无论是口服激素药物，还是打高级激素针剂，期间都要坚持每天口服钙片，每天的剂量则根据药物说明书执行。对于中医中药的汤剂选择，绝大多数当地医院内，缺少专业治疗这个病的临床医生，使用中药汤剂的水平也参差不齐。患者一定多查阅这方面的文章，多咨询一些专业医生为好，这样对合理选择治疗方案，将有很好的帮助！ 这些年来，王长杰医生对于子宫腺肌症的治疗方案，一直在探讨和研究，对于更完整的详细治疗建议，可以直接点击后面这文章标题进入查阅：《二十余年的临床总结：子宫腺肌症求诊指南和治疗建议》,阅读后，相信子宫腺肌症病人或多或少能知道如何正确求医用药了！ 最后，再一次感谢审核员及网管们的辛勤劳动和付出！ 整理者的简介：王长杰医生，江苏省人，专业研究月经经量过多、痛经、子宫腺肌症二十余年，撰写二百余篇原创网络文章及提供有关这方面的有益知识！王长杰医生入驻平台，愿意继续撰写并发表探讨这些方面的原创文章，奉献给各地患者们！感谢您来此阅读！
子宫腺肌症知识宝库 2024-12-08阅读量1993
病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量2395
病请描述：下面有点肥大，自己有巨阴症？这是什么疾病啊？会影响生育吗？ 巨阴症是什么病？ 巨阴症，临床上被称为先天性肾上腺增生症，是一种常染色体隐性遗传病。 据统计，我国新生儿筛查中巨阴症患病率是1/12200。 先天性肾上腺增生症，根据酶缺乏不同和缺陷程度不一，被分成4类。 21-羟化酶缺陷：巨阴症最常见的一种类型，占比三分之二，女性患者表现为出生时生殖器官性别不明，男性则表现为睾丸不发育、外生殖器过度发育等。 11-β羟化酶缺陷：占比5%，会有女性男性化，男性性早熟的表现，还会出现轻度高血压或重度高血压、低钾血症等。 3-β羟类固醇脱氢酶缺陷：比较罕见，出生后有恶心、呕吐、失水等表现，甚至可能危及生命，女性患者会有大阴唇融合、阴蒂肥大等轻度男性化症状。 17-β羟类固醇脱氢酶缺陷：会有男性假两性畸形的表现，新生儿时期很少能做出判断，需通过HCG刺激实验来诊断。 刚出生时会有女性表现，有明确睾丸，但不易于发现，等到婴儿或儿童时期才能发现。 巨阴症还能生育吗？ 女性确诊巨阴症后，是否能生育主要看三方面的情况： 一、是否有接受规范治疗 巨阴症有轻度、中度、重度之分，轻度患者症状不明显，及时治疗不会影响生育能力，可通过正常性生活怀孕分娩。 中度患者阴蒂肥大明显，可能会影响生育能力，需要及时接受治疗后，才通过正常性生活妊娠。 重度患者会影响性生活和生育，需要及时进行专业手术治疗，并经过人工授精方式怀孕剖宫产生产。 二、是否子宫内膜是否较薄 巨阴症患者如果子宫内膜过薄，受精卵不易着床，也易发生流产，无法完成生育。 三、有无并发症 患者如果有输卵管狭窄等并发症，就会导致卵子和精子结合受阻，影响女性的生育，需及时就诊治疗，再通过人工授精怀孕生产。 非失盐型的巨阴症女性患者，治疗后生育能力恢复率很高；失盐型的女性患者，治疗后怀孕的几率也不高，只有10%。 巨阴症怎么治疗？ 治疗时间越早越好，如果能在出生三个月内得到治疗最佳，对成年期的影响较小。 1、皮质激素替代治疗 需终身治疗，通过最低剂量的糖皮质激素来抑制雄激素，同时避免医源性库欣综合征。 2、手术治疗 巨阴症严重的女婴，建议进行重建阴道口、缩小阴蒂等重建手术，多在2-6月龄的儿童中进行，长大后再进行美容手术。
健康资讯 2023-10-20阅读量1851
病请描述：很多人认为，“更年期”是女人的专利。事实上，男性也有更年期。因为不管男性还是女性，随着年龄的增长，都将经历从生殖旺盛期过渡到后生殖岁月，从这个意义上来说，男性与女性都要渡过更年期后才进入老年阶段。 随着我国人口老龄化问题日益突出，男性更年期备受人们关注。一般来说，大多数男性更年期从40～55岁以后开始，但也有早自35岁或迟自65岁，甚至70岁的。但并非所有男性步入更年期后都会出现临床症状，据统计30%～40%的中老年男性可能会出现不同程度的更年期症状和体征。本文将从男性更年期的定义、症状、治疗上面作出详细的介绍。1、男性更年期定义它指的是男性由中年期过渡到老年期的一个特定时期，它是以男性体内激素水平、生化环境、心理状态由盛至衰的突变为基础的过渡期。如果该变化过程过于激烈，对多器官系统的功能造成不良影响，并降低生活质量，将会表现出一定的身心异常症状或(和)体征，同时可伴有或无血清睾酮水平减低，此时称为男性更年期综合征。 男性更年期是由多方面因素引起的。除了年龄因素以外，常有下列几种情况：工作生活压力大；患有慢性疾病，如糖尿病、抑郁症、心血管疾病等；有不良生活方式，如抽烟、酗酒等；生活环境恶劣；缺乏体育运动；腹部肥胖等。2、男性更年期有哪些症状呢？（1）自主神经和血管舒缩异常的症状潮热、阵汗、失眠、神经质等。（2）情绪和认知功能症状焦虑、嗜睡、自我感觉欠佳、缺乏生活动力、智力减退、脑力下降、记忆力减退、思维和反应变慢、抑郁、缺乏自信心和产生无原因的恐惧感等。（3）体能和精力下降肌量减少、肌力下降、乏力、食欲减退、骨关节疼痛、脂肪增加、腹式肥胖、性毛脱落等男性化减退的症状；容易疲劳，日常活动能力下降，容易跌倒和损伤。（4）性功能下降性欲减退、性活动减少、勃起功能障碍、性欲高潮质量下降、射精无力、精液量减少、晨间无自发性勃起等。（5）骨骼系统在骨质疏松引起骨折的患者中，7%~30%存在雄激素缺乏。老年男子股骨颈骨折的死亡率可达30%，是绝经妇女的2倍。（6）其他老年男子较常见轻度贫血，原因之一是血清睾酮水平降低，补充雄激素有利于纠正贫血。 男性更年期综合征症状十分复杂，所有这些症状可分为三大类。一是精神神经系统症状，二是循环系统和全身症状，三是性功能和生殖器官等方面的症状。其中第三类症状最重要，应看做是核心症状，表现为性功能减弱、自感有勃起功能障碍、性欲降低与淡漠、勃起硬度减弱或不能勃起、性交次数明显减少、射精强度减弱或不射精。上述症状与睾丸功能减退和T水平进行性下降之间的关系仍不能肯定，所以不能单纯依据血T、LH和FSH水平来诊断。3、男性更年期综合征如何治疗呢？治疗上应该遵循个体化的原则。在调理上应该采取以心理调节为主，并配合合理营养、体育锻炼、适度性生活及药物等综合方法。注意合理饮食和均衡营养，要做到粗与细、荤与素和主副食的合理搭配，应多吃富含蛋白质、钙质和多种维生素的食物，比如一些粗粮和新鲜蔬果等，尽量避免多糖、多盐、多油食品。在烹调方法上宜多蒸煮少煎炸。户外运动不可缺少。每天坚持适当锻炼，并注意量力而行。
叶臻 2019-10-31阅读量9113
病请描述：1，来源于肾上腺皮质的肿瘤：主要有肾上腺皮质腺瘤和肾上腺皮质腺癌。前者为良性肿瘤，后者为恶性肿瘤。肾上腺皮质腺瘤根据是否引起临床症状，又分为有功能肿瘤和无功能肿瘤。有功能的肾上腺皮质腺瘤中有一些是以慢性糖皮质激素增多为主要临床表现：满月脸、水牛背、向心性肥胖、多毛、糖尿病倾向、性功能异常、月经紊乱（女性）、精子减少（男性）等，称为皮质醇增多症。还有一些则主要表现为血压逐渐升高，降压效果不佳，并有低血钾和碱中毒表现（肌肉无力、肌麻痹、心律失常、手足搐搦、痛性肌痉挛等），称为原发性醛固酮增多症。肾上腺皮质癌多为有功能性肿瘤，以分泌糖皮质类固醇及雄激素增多为多见，有皮质醇增多症（柯兴综合征）及肾上腺性征异常症（男孩的性早熟及女孩的男性化）的混合表现，一般肿瘤较大。2，来源于肾上腺髓质的肿瘤：嗜铬细胞瘤。这种肿瘤可大量释放肾上腺素和去甲肾上腺素，这些物质可以引起血管收缩、心跳增快，从而引起阵发性高血压，并伴有剧烈头痛，皮肤苍白尤其是脸色苍白，心跳过快，四肢及头部有震颤，出汗，无力，有时可有胸闷气急，恶心呕吐。嗜铬细胞瘤10%发生于肾上腺以外的器官，10%发生于双侧肾上腺，10%为恶性肿瘤。显微镜下很难区分肿瘤的良恶性，如果有肿瘤周围组织浸润及远处转移，则属恶性肿瘤。3，其他部位原发恶性肿瘤转移至肾上腺形成的转移瘤：也是恶性肿瘤。肾上腺是人体肿瘤转移的好发部位之一仅次于肺、肝、骨居第四位由全身各部位癌转移至肾上腺的发病率高达%～%胃肠癌、乳腺癌、甲状腺癌、恶性黑色素瘤、淋巴瘤、肝癌、鼻咽癌均可发生肾上腺转移转移途径多数通过血行或淋巴系统多见双侧肾上腺转移也可发生单侧肾上腺转移。
张海梁 2018-08-23阅读量9672
病请描述： 尿道下裂尿道下裂(hypospadias）是男性下尿路及外生殖器常见的先天性畸形，尿道口出现在正常尿道口近侧至会阴部途径上，多数病例伴发阴茎下弯。尿道下裂可以是单一的缺陷，也可是更复杂的问题如两性畸形的表型部分。上海新华医院小儿泌尿外科方晓亮 一、病因学 主要包括三方面原因：1． 胚胎学因素2． 基因遗传因素3． 内分泌因素 二、临床表现典型的尿道下裂有三个特点：①异位尿道口。②阴茎下弯，即阴茎向腹侧弯曲，多是轻度阴茎下弯。③包皮的异常分布。阴茎头腹侧包皮因未能在中线融合，故呈V型缺损，包皮系带缺如，包皮在阴茎头背侧呈帽状堆积。三、临床分型根据尿道口位置尿道下裂分为四型：Ⅰ°尿道口位于阴茎头、冠状沟，约占50％；Ⅱ°：位于阴茎体，约占20％；Ⅲ°：位于阴茎阴囊交界部；Ⅳ°：位于会阴部，Ⅲ°、Ⅳ°属重度尿道下裂约占30％。四、常见伴发畸形尿道下裂最常见的伴发畸形为腹股沟斜疝及睾丸下降不全，各占约9%。尿道下裂越严重，伴发畸形率也越高。前列腺囊常伴发于重度尿道下裂，一般认为在会阴型及阴茎阴囊型尿道下裂中的发生率可高达10－15%。更有人报道会阴型尿道下裂前列腺囊的发生率可达57%。前列腺囊可能是副中肾管（Müllerian duct）退化不全，或尿生殖窦男性化不全的遗迹,开口于前列腺部尿道的后方。正常人的精阜中央有一小凹陷称为前列腺囊。而尿道下裂合并的前列腺囊拉长、向膀胱后方延伸，形成一个大的囊腔，可能并发感染及结石,也可影响插导尿管。如并发感染，以反复附睾炎最常见。手术前感染症状少，尿道成形术后由于尿道延长，增加了尿道阻力，易伴发附睾炎。排尿性膀胱尿道造影，尿道镜检查、超声及CT可以捡出并明确其位置。前列腺囊也可发生在无尿道下裂人群中。 五、诊断尿道下裂的诊断一望可知。当尿道下裂特别是重度尿道下裂合并隐睾时要注意鉴别有无性别畸形。六、治疗患者因有阴茎下弯及尿道口位置异常，不能站立排尿，疼性勃起及成年后不能生育，必须手术治疗。手术应于学龄前完成，近年多数作者主张1岁后就可手术。已发表的手术方法多达300余种，至今尚无一种满意的、被所有医师接受的术式。无论何种手术方法均应达到目前公认的治愈标准：①阴茎下弯完全矫正；②尿道口位于阴茎头正位；③阴茎外观满意，包皮分布均匀没有赘皮；④与正常人一样站立排尿，成年后能进行正常性生活。近年有作者要求新成形的尿道外口应与正常人一样为纵行裂隙状，获得更佳外观。尿道下裂的治疗主要包括阴茎下弯矫正、尿道成形两个步骤。阴茎下弯矫正包括两种基本方法：①松解延长腹侧，即横断尿道板，松解阴茎腹侧纤维瘢痕组织；②紧缩背侧，即背侧白膜紧缩。背侧白膜紧缩对矫正轻微阴茎下弯简单有效，松解延长腹侧多可充分矫正明显阴茎下弯，重度阴茎下弯往往从皮肤至海绵体白膜间各层均有短缩，可能联合使用上述两种方法方能矫正满意。没有或仅有轻微阴茎下弯的尿道下裂可选术式包括：Snodgrass、Mathieu、Only Island Flap、MAGPI等。明显阴茎下弯的尿道下裂可选术式包括：Duckett、Hodgson、Asopa、阴囊中缝皮肤岛状皮瓣尿道成形术等。对于部分重度尿道下裂第一期手术矫正阴茎下弯，第二期手术成形尿道的分期手术仍有意义，一定程度上降低了手术难度，减少术后并发症，缺点是增加手术次数和延长治疗时间。七、术后并发症尿道下裂术后最常见的合并症包括：尿道瘘、尿道狭窄、尿道憩室样扩张。
方晓亮 2018-07-21阅读量1.0万
病请描述：尿道下裂尿道下裂(hypospadias）是男性下尿路及外生殖器常见的先天性畸形，尿道口出现在正常尿道口近侧至会阴部途径上，多数病例伴发阴茎下弯。尿道下裂可以是单一的缺陷，也可是更复杂的问题如两性畸形的表型部分。一、病因学 主要包括三方面原因：1． 胚胎学因素2． 基因遗传因素3． 内分泌因素二、临床表现典型的尿道下裂有三个特点：①异位尿道口。②阴茎下弯，即阴茎向腹侧弯曲，多是轻度阴茎下弯。③包皮的异常分布。阴茎头腹侧包皮因未能在中线融合，故呈V型缺损，包皮系带缺如，包皮在阴茎头背侧呈帽状堆积。三、临床分型根据尿道口位置尿道下裂分为四型：Ⅰ°尿道口位于阴茎头、冠状沟，约占50％；Ⅱ°：位于阴茎体，约占20％；Ⅲ°：位于阴茎阴囊交界部；Ⅳ°：位于会阴部，Ⅲ°、Ⅳ°属重度尿道下裂约占30％。四、常见伴发畸形尿道下裂最常见的伴发畸形为腹股沟斜疝及睾丸下降不全，各占约9%。尿道下裂越严重，伴发畸形率也越高。前列腺囊常伴发于重度尿道下裂，一般认为在会阴型及阴茎阴囊型尿道下裂中的发生率可高达10－15%。更有人报道会阴型尿道下裂前列腺囊的发生率可达57%。前列腺囊可能是副中肾管（Müllerian duct）退化不全，或尿生殖窦男性化不全的遗迹,开口于前列腺部尿道的后方。正常人的精阜中央有一小凹陷称为前列腺囊。而尿道下裂合并的前列腺囊拉长、向膀胱后方延伸，形成一个大的囊腔，可能并发感染及结石,也可影响插导尿管。如并发感染，以反复附睾炎最常见。手术前感染症状少，尿道成形术后由于尿道延长，增加了尿道阻力，易伴发附睾炎。排尿性膀胱尿道造影，尿道镜检查、超声及CT可以捡出并明确其位置。前列腺囊也可发生在无尿道下裂人群中。五、诊断尿道下裂的诊断一望可知。当尿道下裂特别是重度尿道下裂合并隐睾时要注意鉴别有无性别畸形。六、治疗患者因有阴茎下弯及尿道口位置异常，不能站立排尿，疼性勃起及成年后不能生育，必须手术治疗。手术应于学龄前完成，近年多数作者主张1岁后就可手术。已发表的手术方法多达300余种，至今尚无一种满意的、被所有医师接受的术式。无论何种手术方法均应达到目前公认的治愈标准：①阴茎下弯完全矫正；②尿道口位于阴茎头正位；③阴茎外观满意，包皮分布均匀没有赘皮；④与正常人一样站立排尿，成年后能进行正常性生活。近年有作者要求新成形的尿道外口应与正常人一样为纵行裂隙状，获得更佳外观。尿道下裂的治疗主要包括阴茎下弯矫正、尿道成形两个步骤。阴茎下弯矫正包括两种基本方法：①松解延长腹侧，即横断尿道板，松解阴茎腹侧纤维瘢痕组织；②紧缩背侧，即背侧白膜紧缩。背侧白膜紧缩对矫正轻微阴茎下弯简单有效，松解延长腹侧多可充分矫正明显阴茎下弯，重度阴茎下弯往往从皮肤至海绵体白膜间各层均有短缩，可能联合使用上述两种方法方能矫正满意。没有或仅有轻微阴茎下弯的尿道下裂可选术式包括：Snodgrass、Mathieu、Only Island Flap、MAGPI等。明显阴茎下弯的尿道下裂可选术式包括：Duckett、Hodgson、Asopa、阴囊中缝皮肤岛状皮瓣尿道成形术等。对于部分重度尿道下裂第一期手术矫正阴茎下弯，第二期手术成形尿道的分期手术仍有意义，一定程度上降低了手术难度，减少术后并发症，缺点是增加手术次数和延长治疗时间。七、术后并发症尿道下裂术后最常见的合并症包括：尿道瘘、尿道狭窄、尿道憩室样扩张。发表于：2015-04-21 21:05
方晓亮 2017-11-07阅读量2.0万
病请描述：导语：多囊卵巢综合征是以月经周期不规律、不孕、多毛、痤疮等为主要临床表现的内分泌疾病。其治疗方式依据患者的年龄、临床表现、生育要求、目的而有所不同。主要治疗方法有以下几种： 一、改变生活方式 多囊卵巢综合征(PCOS)患者无论是否有生育要求，首先均应进行生活方式的调整，如选择低糖、低脂肪饮食，加强运动，戒烟、戒酒等，这是首选治疗方式。尤其是合并肥胖的人，减肥是一切治疗的基础。通过低热量饮食和耗能锻炼，降低全部体重的5％或更多，就能改变或减轻月经紊乱、多毛、痤疮等症状并有利于不孕的治疗。很多人在改善生活方式后能使月经恢复正常。 二、调整月经周期 多囊卵巢综合征(PCOS)患者的月经不规律可以表现为月经周期不规律、月经延期、量少或闭经，还有一些阴道出血是不可预测的。调整月经周期，可以保护子宫内膜，减少子宫内膜癌的发生。调整月经周期的方法主要有以下几种： 1.口服避孕药 口服避孕药可纠正高雄激素血症，改善雄激素水平升高的临床表现，同时可有效避孕，还可改善子宫内膜状态，预防子宫内膜癌的发生。但需特别注意的是，多囊卵巢综合征(PCOS)患者常常存在糖、脂代谢紊乱，用药期间要监测血糖、血脂变化；青春期女性应在充分知情并自愿的情况下应用口服避孕药。 2.孕激素 对没有明显雄激素水平升高(没有相关临床表现，抽血化验结果也显示没有明显升高)，且没有明显胰岛素抵抗的无排卵患者，可单独采用定期孕激素治疗。使用孕激素的优点是： (1)调整月经周期，保护子宫内膜，预防子宫内膜癌的发生；(2)可能通过减慢黄体生成素(LH)分泌频率，在一定程度上降低雄激素水平；(3)适用于无严重高雄激素血症和代谢紊乱的患者。三、高雄激素相关症状的治疗 高雄激素的多囊卵巢综合征(PCOS)患者会有多毛、痤疮、脱发、皮脂分泌过多、男性化等表现(具体可点击→《症状自查 | 多囊卵巢综合症的症状表现》)。各种短效口服避孕药均可用于高雄激素血症的治疗，其可通过抑制下丘脑-垂体LH分泌，而抑制卵泡膜细胞高水平雄激素的生成。通常痤疮需治疗3个月，多毛需治疗6个月，但停药后雄激素水平升高的症状将恢复。四、胰岛素抵抗的治疗 二甲双胍适用于治疗肥胖或有胰岛素抵抗的多囊卵巢综合征(PCOS)患者。二甲双胍通过增强周围组织对葡萄糖的摄入、抑制肝糖原产生，并在受体后水平增强胰岛素敏感性、减少餐后胰岛素分泌，改善胰岛素抵抗，预防代谢综合征的发生。二甲双胍的副作用最常见的是胃肠道反应，如腹胀、恶心、呕吐及腹泻，这些症状是剂量依赖性的，2～3周逐渐加至足量及餐中服用药物可减少副作用。严重的副作用是可能发生肾功能损害和乳酸性酸中毒。需定期复查肾功能。五、促排卵治疗 为促使无排卵的患者达到排卵及获得正常妊娠，常需进行促排卵治疗。1.药物治疗 (1)枸橼酸氯米芬枸橼酸氯米芬具有弱的抗雌激素作用，可影响宫颈黏液，精子不宜生存与穿透；还可影响输卵管蠕动及子宫内膜发育，不利于胚胎着床；另外枸橼酸氯米芬还可引起血管舒缩性潮热、腹部膨胀或不适、胸部疼痛、恶心和呕吐、头痛和视觉症状，偶有患者不能耐受此药。(2)促性腺激素促性腺激素适用于耐枸橼酸氯米芬的无排卵的不孕患者(已除外其他不孕原因)。使用促性腺激素的过程中，需要反复超声和雌激素水平监测，以免出现多胎妊娠、卵巢过度刺激综合征等并发症。2.手术治疗 腹腔镜下卵巢打孔术主要用于枸橼酸氯米芬抵抗、因其他疾病需腹腔镜检查盆腔、随诊条件差，不能进行促性腺激素治疗监测者。该手术主要破坏产生雄激素的卵巢间质，间接调节垂体-卵巢轴，使血清促黄体生成素及睾酮水平下降，增加妊娠机会，并可能降低流产的危险。腹腔镜下卵巢打孔术可能出现治疗无效、盆腔粘连、卵巢功能低下等问题。3.体外受精-胚胎移植 以上方法促排卵失败的患者，可考虑体外受精。但体外受精获得的卵子数多、质量不佳、成功率低、卵巢过度刺激综合征发生率高。小编提醒：多囊卵巢综合征并不可怕，只要尽早发现，并积极配合治疗，改变生活习惯，控制体重，增加运动等等都会增加多囊卵巢综合征治愈的机会。 *图片来自123RF正版图库
就医指导 2016-08-10阅读量9955
病请描述： 导语：多囊卵巢综合征(PCOS)是生育年龄妇女常见的一种因内分泌及代谢异常所致的疾病。以慢性无排卵(排卵功能紊乱或丧失)和高雄激素血症(妇女体内男性激素产生过剩)为特征。 一、月经紊乱 主要表现形式为：闭经、月经稀发(月经周期后延)和功能失调性子宫出血。 多囊卵巢综合征(PCOS)患者由于排卵功能障碍，缺乏周期性孕激素分泌，子宫内膜长期处于单纯高雌激素刺激环境，从而使内膜持续增生，易发生子宫内膜单纯性增生、异常性增生，甚至子宫内膜非典型增生和子宫内膜癌。 二、高雄激素相关临床表现 1.多毛 毛发的多少和分布因性别和种族的不同而有差异，多毛是雄激素增高的重要表现之一。我国多囊卵巢综合征(PCOS)患者多毛现象大多不严重。 2.痤疮 多为成年女性痤疮，伴有皮肤粗糙、毛孔粗大，与青春期痤疮不同，具有症状重、持续时间长、顽固难愈、治疗反应差的特点。 3.女性型脱发 多囊卵巢综合征(PCOS)患者20岁左右即开始脱发。主要发生在头顶部，向前可延伸到前头部(但不侵犯发际)，向后可延伸到后头部(但不侵犯后枕部)，只是头顶部毛发弥散性稀少、脱落，它既不侵犯发际线，也不会发生光头。 4.皮脂溢出 表现为头面部油脂过多，毛孔增大，鼻唇沟两侧皮肤稍发红、油腻，头皮鳞屑多、头皮痒，胸、背部油脂分泌也增多。 5.男性化表现 主要表现为有男性型阴毛分布，一般不出现明显男性化表现，如阴蒂肥大、乳腺萎缩、声音低沉及其他外生殖器发育异常。 三、卵巢多囊样改变(PCO) 主要改变为卵巢中卵泡增多，卵巢增大。《多囊卵巢综合征的诊断和治疗专家共识(2007年)》对卵巢多囊样改变的超声诊断标准为一侧或双侧卵巢中直径2～9mm的卵泡≥12个，和(或)卵巢体积≥10ml。 四、其他 1.肥胖 肥胖在多囊卵巢综合征(PCOS)患者中的发生率因种族和饮食习惯的不同而不同。在美国，约半数的多囊卵巢综合征(PCOS)患者存在超重或肥胖，而其他国家的报道中，肥胖型多囊卵巢综合征(PCOS)相对要少得多。 多囊卵巢综合征(PCOS)的肥胖表现为向心性肥胖(也称腹型肥胖)，甚至非肥胖的多囊卵巢综合征(PCOS)患者也表现为血管周围或网膜脂肪分布比例增加。 2.不孕 多囊卵巢综合征(PCOS)患者由于排卵功能障碍，受孕率降低，且流产率增高。 小编提醒：多囊卵巢综合征的临床表现个体差异较大，有的人可能仅有月经不调(排卵障碍)，而有的人可能会有较多的典型表现，如闭经、不孕不育、痤疮、多毛、肥胖等等。所以，以上多囊卵巢综合征常见的临床表现，仅供参考，具体还要前往正规医院检查确诊。 *图片来自123RF正版图库
就医指导 2016-08-10阅读量1.2万