病请描述：（江苏）王长杰医生 整理 这二十几年来在临床诊治子宫腺肌症期间，虽然观察到用单纯的中医中药能改善一部分子宫腺肌症的病情，获得较好的效果，但是客观来言这个被各地患者称为“不死癌症”的子宫腺肌症，真得极治愈，可谓一大顽症！这只是专业医生的感触，而对于一些并不是专业治疗这个病的临床医生来言，有可能认为此病并不难治疗，甚至夸大治愈率、有效率！所以，为了能给各地子宫腺肌症一些求诊的建议，王长杰医生将自己这些年，从事探讨子宫腺肌症的治疗心得和体会，陆续撰写成超二百余篇文章发表，让她们能有幸查阅到，但愿或多或少给予她们一些收益！ “医生，我受不了这病带来的痛苦，给我吃闭经药或打闭经针，让月经永远不来!”，“你这个，打几针闭经针，病情就能好了”，“你回去，吃几个月这个闭经药，病情就基本好转”等等，这些都是患者及一些临床医生的口头禅！ 那么究竟患者及医生所言的闭经药、闭经针是指哪些常用药？它们的副作用大不大？其实之前，王长杰医生在很多发表的文章中，也反复提到过这些药物及不良反应。既然在临床上经常有患者仍然不断打听，那么这里就再絮叨一下吧。长期使用闭经药、闭经针是有一定的副作用的。特别是闭经针，其副作用比闭经药物更大。 第一类——高级激素针剂类 ，主要有以下常见药物针剂： 目前国内临床上常用的高级激素针剂有：商品名：达非林（化学名：注射用醋酸曲普瑞林），注射用醋酸亮丙瑞林微球，商品名：达必佳（化学名：醋酸曲普瑞林注射液），戈那瑞林（中文别名：黄体激素释放激素），商品名：诺雷得（化学名：醋酸戈舍瑞林缓释植入剂）。其中，使用频率最多的有两个——达非林和诺雷德，它们的原理是通过激素治疗，缓解痛经，达到暂时闭经的目的。但副作用较大，会引起潮热盗汗、头痛失眠、性欲减退、卵巢功能衰退、乳房萎缩、阴..道干涩、精神抑郁，身体各处器官开始老化、男性化。骨质疏松症也是达非林、诺雷德等高级激素的副作用之一。很多女性无法坚持治疗而放弃。 第二类——口服激素药物，国内以下常见药物： 地诺孕素片（商品名：唯散宁片）、达那唑胶囊、孕三烯酮胶囊（商品名：内美通）、炔雌醇环丙孕酮片（普通的避孕药）、米非司酮片等。 这类口服激素药物的副作用，主要是雌激素水平过低引起类似绝经期综合征表现及骨质丢失、乳房变小、阴.....道干燥、出汗、潮热、血管舒缩功能障碍。严重程度因人而异，但一般患者均能耐受，多于停药后恢复。达那唑、内美通会引起的体重增加、痤疮、肝功损害等副反应。上述这些药物都是暂时缓解症状，控制病情，一但停药一段时间，病灶会逐渐回复原状，没有任何药物能根治此病，且费用昂贵，因此只适用於年轻还有生育需要的病人。 闭经药、闭经针的副作用总结： 1、干扰女性的内分泌系统 这些人为的闭经措施往往是通过干扰女性的内分泌系统，达到闭经效果的。我们知道正常女性50岁左右才闭经，如果通过药物作用，将一个25—40岁左右的女性的内分泌系统长期保持在50岁的水平，那患者身体肯定是会出问题的。 2、导致骨质疏松症 部分长期使用闭经药物的子宫腺肌症患者会出现出汗、失眠、掉头发等现象，但这些还是轻的，严重的会导致骨质疏松症!得了骨质疏松，患者往往会腰背痛，疼痛沿脊柱向两侧扩散，仰卧或坐位时疼痛减轻，直立时后伸或久立、久坐时疼痛加剧，弯腰、咳嗽、大便用力时加重。甚至严重的会引起骨折。 最让人无奈的是，引起这种骨质疏松的钙流失是不可逆的，患者没办法通过一些补钙的营养品把钙给补上来。 3、引起心脑血管疾病 长期使用闭经药、闭经针还会引起一些心脑血管疾病。这是最得不偿失的。当然一般情况下不会长期使用这个药物的。 4、停药、停针后的症状反弹 停药、停针后的症状反弹同样令患者绝望。一些子宫腺肌症患者在药物、针剂使用期间，感觉身体各方面良好，可停药、停针后，月经复潮，月经量甚至更大，而曾经一度缩小的子宫也开始反弹，体积比之前还大! 所以对于闭经药、闭经针，子宫腺肌症患者不是不能使用，而是不要盲目地使用，要有选择性地使用。特别是闭经针，一般没有特殊情况的子宫腺肌症患者，我们是不建议使用的，因为它对女性的身体健康真的没什么好处。 综上所述，从事探讨子宫腺肌症治疗方案二十余年的王长杰医生，在此，要提醒各地子宫腺肌症患者几句：非必要，则不使用激素药物；能先服用中药汤剂，尽可能找专业医生服用一个周期22天看看，效果不行，再考虑口服激素药物；能口服激素药物，则不打高级激素针剂，口服激素药物的时间以最多三个月为限，如果三个月后复查没能明显缩小子宫或腺肌瘤，则立即停止口服，考虑打高级激素针剂。无论是口服激素药物，还是打高级激素针剂，期间都要坚持每天口服钙片，每天的剂量则根据药物说明书执行。对于中医中药的汤剂选择，绝大多数当地医院内，缺少专业治疗这个病的临床医生，使用中药汤剂的水平也参差不齐。患者一定多查阅这方面的文章，多咨询一些专业医生为好，这样对合理选择治疗方案，将有很好的帮助！ 这些年来，王长杰医生对于子宫腺肌症的治疗方案，一直在探讨和研究，对于更完整的详细治疗建议，可以直接点击后面这文章标题进入查阅：《二十余年的临床总结：子宫腺肌症求诊指南和治疗建议》,阅读后，相信子宫腺肌症病人或多或少能知道如何正确求医用药了！ 最后，再一次感谢审核员及网管们的辛勤劳动和付出！ 整理者的简介：王长杰医生，江苏省人，专业研究月经经量过多、痛经、子宫腺肌症二十余年，撰写二百余篇原创网络文章及提供有关这方面的有益知识！王长杰医生入驻平台，愿意继续撰写并发表探讨这些方面的原创文章，奉献给各地患者们！感谢您来此阅读！
子宫腺肌症知识宝库 2024-12-08阅读量2013
病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量2424
病请描述：性早熟之你问我答 每个孩子都是家长的心头肉，都希望自己的孩子才华和颜值并存，除了身高不达标，发育提前也是值得担忧的问题，尤其是“早熟”越来越得到家长的认知。性早熟对于孩子成年身高、心理伤害以及有特定疾病导致的可能伴随着肿瘤风险，所以及时诊断和治疗能避免严重后果的发生。 一、什么是性早熟？ 性早熟时根据孩子性发育开始的年龄界定的，女孩7.5岁前和男孩9岁前出现第二性征（乳房发育、睾丸增大、阴毛、腋毛出现、喉结、变声、痤疮、月经来潮和遗精）是性早熟。 二、为什么有的在界定年龄前女孩先出现乳房发育，有的先出现阴毛、腋毛呢？ 这就需要跟家长朋友们科普下性征发育顺序了，女孩发育顺序：乳房发育-大小阴唇发育-色素沉着-阴毛分泌物增多-阴、腋毛出现-月经初潮；男孩发育顺序：睾丸增大-阴茎增大-阴囊皮肤变松、着色-阴、腋貌出现-胡须、喉结、变声，对于不同类型的性早熟，其第二性征发育顺序也是不一样的，对于不按照正常发育次序出现的阴毛、腋毛，如果性激素正常、性腺未发育，可能是肾上腺功能早现。 三、肾上腺功能早现是什么？ 女孩8岁/男孩9岁之前出现阴毛和/或腋毛和大汗腺及体臭味，皮肤和头发的油行增加，以及痤疮，但没有其他第二性征和没有潜在男性化疾病。阴毛早现90%的原因是因为肾上腺皮质功能早现，但仍需要跟多毛症、中枢性性早熟、外源性雄激素暴露、肾上腺皮质肿瘤、肾上腺皮质增生症、外周性性早熟鉴别。肾上腺功能早现引起的阴毛早现血液中硫酸脱氢表雄酮增高，性腺无发育，性轴未启动，目前研究发现此类患儿有骨龄的提前，但是成年身高不受影响，重要的是对于此类患儿的随访，以了解进展和身高变化，发现潜在疾病。 四、除了性征发育，性早熟还会伴有哪些表现呢？ 1、大多会有生长加速，年生长速度大于同龄儿童，家长会感觉孩子突然食欲大增，身高也较往年增长快，如果这种情况发生在青春期前，一定引起警惕，警惕性早熟发生。2、大多会有骨龄提前，骨龄超过实际年龄1年，骨龄监测也很重要，结合孩子发育情况能及时发现性早熟的存在。 五、性早熟都需要做哪些检查？ 为了明确性早熟的病因和类型，医生会让孩子完善相关的检查：1、骨龄检测：明确是否有骨龄提前，从而判断生长潜力及是否有生长受损情况。2、性激素检测：性激素基础水平和性激素激发试验来判断是否有性轴启动，也帮助判断是中枢性性早熟和外周性性早熟。3、B超检查：主要是完善性腺彩超和肾上腺彩超，来明确有无性腺和肾上腺占位引起的性早熟，进一步寻找原因。4、垂体核磁：对于年龄小于6岁女孩和男性的性早熟要常规完善垂体核磁，6岁以上女孩性发育快速进展或者有神经系统异常表现时也要完善垂体核磁，必要时需要加做颅脑核磁。5、其他内分泌检查：比如甲功、肾上腺轴相关激素等来明确性早熟病因。 六、所有性早熟都需要治疗么？ 并非所有的性早熟都需要治疗，根据性轴是否启动，分为中枢性性早熟和外周性性早熟，分为完全性性早熟和不完全性性早熟，对于有特定疾病引起的中枢性性早熟和外周性性早熟，要根据相应的疾病治疗；对于没有疾病引起的特发性中枢性性早熟，预测终身高不理想的或者因性早熟引发心理问题应及时治疗。而对于预测终身高不受损的缓慢进展型的特发性中枢性性早熟可以密切随访。 七、如何预防性早熟？ 这几点家长朋友们要注意了： 1、 不要吃过度滋补食物：海参、蜂王浆、牛初乳、蚕蛹、鸡胚等营养滋补物品； 2、 避免激素类药物、化妆品使用：家长要选择不含有激素类的洗护用品，另外避免孩子接触成人避孕药或者其他激素药物。 3、 合理饮食：避免高热量、高蛋白食物摄入，比如油炸食物、饮料，这些会造成肥胖出现，而肥胖可以诱发性早熟。 4、 减少感官刺激：监督孩子少接触成人影视和读物。 5、 不要开夜灯睡眠：夜间尽量不要开夜灯，开夜灯会使褪黑素分泌收到抑制，长期会诱发性早熟。
生长发育 2024-05-07阅读量2475
病请描述：下面有点肥大，自己有巨阴症？这是什么疾病啊？会影响生育吗？ 巨阴症是什么病？ 巨阴症，临床上被称为先天性肾上腺增生症，是一种常染色体隐性遗传病。 据统计，我国新生儿筛查中巨阴症患病率是1/12200。 先天性肾上腺增生症，根据酶缺乏不同和缺陷程度不一，被分成4类。 21-羟化酶缺陷：巨阴症最常见的一种类型，占比三分之二，女性患者表现为出生时生殖器官性别不明，男性则表现为睾丸不发育、外生殖器过度发育等。 11-β羟化酶缺陷：占比5%，会有女性男性化，男性性早熟的表现，还会出现轻度高血压或重度高血压、低钾血症等。 3-β羟类固醇脱氢酶缺陷：比较罕见，出生后有恶心、呕吐、失水等表现，甚至可能危及生命，女性患者会有大阴唇融合、阴蒂肥大等轻度男性化症状。 17-β羟类固醇脱氢酶缺陷：会有男性假两性畸形的表现，新生儿时期很少能做出判断，需通过HCG刺激实验来诊断。 刚出生时会有女性表现，有明确睾丸，但不易于发现，等到婴儿或儿童时期才能发现。 巨阴症还能生育吗？ 女性确诊巨阴症后，是否能生育主要看三方面的情况： 一、是否有接受规范治疗 巨阴症有轻度、中度、重度之分，轻度患者症状不明显，及时治疗不会影响生育能力，可通过正常性生活怀孕分娩。 中度患者阴蒂肥大明显，可能会影响生育能力，需要及时接受治疗后，才通过正常性生活妊娠。 重度患者会影响性生活和生育，需要及时进行专业手术治疗，并经过人工授精方式怀孕剖宫产生产。 二、是否子宫内膜是否较薄 巨阴症患者如果子宫内膜过薄，受精卵不易着床，也易发生流产，无法完成生育。 三、有无并发症 患者如果有输卵管狭窄等并发症，就会导致卵子和精子结合受阻，影响女性的生育，需及时就诊治疗，再通过人工授精怀孕生产。 非失盐型的巨阴症女性患者，治疗后生育能力恢复率很高；失盐型的女性患者，治疗后怀孕的几率也不高，只有10%。 巨阴症怎么治疗？ 治疗时间越早越好，如果能在出生三个月内得到治疗最佳，对成年期的影响较小。 1、皮质激素替代治疗 需终身治疗，通过最低剂量的糖皮质激素来抑制雄激素，同时避免医源性库欣综合征。 2、手术治疗 巨阴症严重的女婴，建议进行重建阴道口、缩小阴蒂等重建手术，多在2-6月龄的儿童中进行，长大后再进行美容手术。
健康资讯 2023-10-20阅读量1878
病请描述：乐乐出生时医生家长认为其实女孩子，但是到了青春期乐乐身体不发育，家长担心孩子健康出了问题，就带着孩子来医院检查，经过详细的检查，医生判断乐乐是性发育异常，基因检测后确诊为5α-还原酶缺乏症的孩子，外生殖器的表现为严重的会阴型尿道下裂，和女性外生殖器相类似，但是有正常的男性性腺，就是常说的“蛋蛋”隐藏在体内了，从本质上来说乐乐是个男孩子。 什么是5α-还原酶缺乏症？ 5α还原酶缺陷症是由于5α还原酶缺陷，睾酮不能转变为双氢睾酮所致，是一种家族性常染色体隐性遗传病。 早期诊断对患儿性别的决定十分重要，对具有一定大小阴茎的患者应做男孩抚养，因青春期后可发育为正常男性。 对外生殖器畸形者，可做整形，修补尿道下裂。外阴表现为女性者、手术变性有困难者应按女性抚养，睾丸切除术是必要的，以免青春期男性化，并给予女性激素补充治疗以提供第二性征发育。 同时会阴型尿道下裂是比较严重的尿道下裂，尿道外口的位置位于会阴区，这样称之为会阴型的尿道下裂。会阴型尿道下裂，往往伴有其他的一些畸形，由于畸形更加严重，很多情况下出生以后会当成女性来抚养，但实际上他是一个男孩子，只是发生了更严重的尿道下裂。 尿道下裂国际标准手术时间是6到18个月，这个时间段手术长大后没有患病和手术创伤意识，而且患儿的恐惧几乎为零，手术恢复快，便于护理，不影响身体正常发育。对于重型尿道下裂患者需要考虑分期手术，所以建议尽早手术，给二次手术留有充足的准备时间。 尿道下裂手术难度大，涉及到很多学科的知识，其中就有小儿外科、泌尿外科、男科、医学整形等学科。对手术医生的技术、经验的要求都是非常高，所以家长要找在治疗尿道下裂这方面专业有经验的医生给孩子治疗。 吕向国医生坐诊信息：上海交通大学医学院附属仁济医院（东院），周五下午男性尿道疾病专病门诊
吕向国 2020-09-01阅读量1.0万
病请描述：再一细看，他们都有一些共同的特征，眉目清秀，皮肤白皙，体毛较少，没有胡须或者胡须很少，喉结较小，甚至声音像小孩或者女生，有些有嗅觉障碍，分不清酒精、醋等。这类到底是什么情况呢？我们今天来说一种男科不多见的一种疾病，即特发性/孤立性低促性腺激素性性腺功能减退症，这是一种逐渐被认识的内分泌疾病。一、定义因先天性下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）神经元功能受损，GnRH合成、分泌或作用障碍，导致垂体分泌促性腺激素减少，进而引起性腺功能不足，称为IHH，又称为先天性低促性腺激素性性腺功能减退症。临床根据患者是否合并嗅觉障碍将IHH细分为两大类：伴有嗅觉受损者称为卡尔曼综合征；嗅觉正常者，称为嗅觉正常的IHH。二、流行病学国内数据尚缺乏。国外数据显示，IHH总体发病率为1～10/100000，男女比例为5：1。三、病因学目前已明确20余种基因突变可导致IHH，如KALl、FGFR1、FGF8、GnRH、GNRHR、PROK2、PROKR2、TAC3、TACR3、DAX1、NELF、CHD7、SEMA3A、SOX2、FEZF1等。有家族史患者，详细分析其遗传方式，可提示某些基因突变。例如，KAL1突变以X染色体隐性遗传为主，而FGFR1和PROKR2突变以常染色体显性遗传为主。若对患者进行以上基因筛查，约1/3患者可找到突变基因。虽有研究提示，FGFR1突变患者可合并骨骼畸形和牙齿发育异常，PROKR2突变患者常伴随超重或肥胖。KAL1和FGFR1突变患者易出现隐睾，但基因突变和临床特点之间并非简单的对应关系。四、临床表现1．第二性征不发育和配子生成障碍：男性表现为童声、小阴茎、无阴毛生长、小睾丸或隐睾、无精子生成。2．骨骺闭合延迟，上部量/下部量<1，指间距>身高，易患骨质疏松症。3．嗅觉障碍：因嗅球和嗅束发育异常，40％～60％IHH患者合并嗅觉减退甚至丧失，不能识别气味。4．其他表现：面中线发育缺陷，如唇裂、腭裂；孤立肾；短指（趾）、并指（趾）畸形；骨骼畸形或牙齿发育不良；超重和肥胖；镜像（连带）运动等。五、诊断男性骨龄>12岁或生物年龄≥18岁。尚无第二性征出现和睾丸体积增大，睾酮水平≤3.47nmol/L（100ng/dl），且促性腺激素 [促卵泡激素（FSH）和黄体生成素（LH）] 水平低或“正常”，且找不到明确病因者，拟诊断本病。因青春发育是一个连续变化的动态过程，因此IHH的诊断需综合考虑年龄、第二性征、性腺体积、激素水平和骨龄等诸多因素。14岁尚无青春发育的男性，应进行青春发育相关检查。对暂时难以确诊者，应随访观察到18岁以后，以明确最终诊断。1．病史：了解患者出生史尤其是否存在臀位产、足先露或肩先露等难产史或有出生时窒息抢救史、有无青春期身高增长加速和18岁后仍有身高持续增长（提示骨骺闭合延迟）、有无阴毛生长、从小能否识别气味、有无青春发育延迟或生育障碍或嗅觉障碍家族史、有无唇腭裂手术修复史。男性患者需询问阴茎勃起和遗精情况以及有无隐睾手术史。2．体检：对男性患者，应测定身高、上下部量、指间距、体重和BMI，阴毛Tanner分期、非勃起状态阴茎长度和睾丸体积。3．辅助检查：（1）一般检查：肝肾功能、血尿常规等化验，以除外慢性系统性疾病或营养不良所导致的青春发育延迟。（2）性激素：FSH、LH、睾酮、E2，孕酮；重视基础状态LH水平：LH在0—0.7IU/L，提示IHH；LH≥0.7IU/L，提示青春发育延迟或部分性IHH。（3）其他相关激素：生长激素（GH）/胰岛素样生长因子-1（IGF-1）、催乳素（PRL）、促肾上腺皮质激素（ACTH）/皮质醇（8：00）/24h尿游离皮质醇、游离T4（FT4）/促甲状腺激素（TSH）。（4）影像学检查：鞍区MRI，以除外各种垂体和下丘脑病变；骨密度、双肾超声检查和骨龄测定。（5）嗅觉测试：若不能鉴别酒精、白醋、水和香波等的气味，可拟诊卡尔曼综合征。嗅觉诱发电位和嗅球嗅束薄层MRI（可选）可客观评价嗅觉损伤程度和嗅球嗅束的发育状态。六、鉴别诊断此病需要与一些疾病相鉴别，比如说男性Klinefelter综合征（典型核型47，XXY）以青春部分发育、男性乳腺发育和精子生成障碍为特征；多种垂体前叶激素分泌障碍；体质性青春发育延迟；营养状态对青春发育的影响；慢性系统性疾病对青春发育影响；合并有性腺轴功能减退的各种遗传性疾病或综合征；部分性IHH；儿童期IHH等。七、治疗目前治疗方案主要有3种，包括睾酮替代、促性腺激素生精治疗和脉冲式GnRH生精治疗。3种方案可根据患者下丘脑-垂体-性腺轴的功能状态以及患者的年龄、生活状态和需求进行选择，并可互相切换。雄激素替代治疗可促进男性化，使患者能够完成正常性生活和射精，但不能产生精子；促性腺激素治疗可促进自身睾丸产生睾酮和精子；脉冲式GnRH治疗通过促进垂体分泌促性腺激素而促进睾丸发育。1．睾酮替代治疗： IHH确诊后若患者暂无生育需求，睾酮替代治疗可促进男性化表现及维持性功能。可口服十一酸睾酮胶丸或十一酸睾酮注射剂250mg肌内注射每月1次。2．HCG/人绝经期促性腺激素（HMG）联合生精治疗：（1）适用人群：有生育需求的IHH患者。（2）HCG+HMG联合肌内注射，可促进睾丸产生精子。（3）剂量和方案：肌内注射HCG 2 000-3 000 IU，每周2～3次，同时肌内注射HMG 75～150 IU，每周2～3次，共3～6个月，进行生精治疗。为提高依从性，可将HCG和HMG混溶于生理盐水（或注射用水）中肌内注射，每周2次。（4）随访：间隔2～3个月随访1次，需监测血睾酮和β-HCG水平、睾丸体积和精液常规；70％～85％患者在联合用药0.5—2.0年内产生精子。（5）其他：有文献提示，在大量精子生成后，单用HCG可维持生精功能；当有大量精子生成时，如患者暂无生育需求，可行精子冻存；如长期治疗仅少量精子生成，且长时间妻子不能自然妊娠者，需借助辅助生育技术提高妊娠机会；如精液中未检测到精子，可尝试附睾或睾丸穿刺或者睾丸显微取精等；成功生育后，如患者无再次生育计划，可切换到睾酮替代治疗方案。3．脉冲式GnRH生精治疗：（1）适用人群：有生育需求IHH患者，并且垂体前叶存在足够数量的功能完整的促性腺激素细胞。（2）原理：通过微小泵脉冲式皮下注射GnRH，模拟下丘脑生理性GnRH释放，促进垂体分泌促性腺激素，进而促进睾丸发育和精子生成。因此，垂体前叶存在足够数量功能完好的促性腺激素细胞是治疗成功的前提。
叶臻 2020-08-05阅读量1.3万
病请描述：夫妇同居1年以上，未采用任何避孕措施，由于男方因素造成女方不孕者，称为男性不育。 一、诊断 1.病史全面了解家族史、生育史、性生活史和其他对生育可能造成影响的因素。 1）性生活史可初步了解是否存在性功能障碍造成的不育。 2）既往病史应详细了解病人的既往生育史、生长发育与过去疾病史等，重点询问与生育相关的疾病或因素，包括生殖器官感染、外伤、手术史、内分泌疾病史、影响睾丸生精功能、性功能和附性腺功能的疾病和因素、对生育有影响的药物应用以及不良生活习惯，如酗酒、吸烟、穿紧身裤、环境与职业等。 2.体检 1）全身检查：重点应注意体型及第二性征。 2）生殖器官的检查：重点注意有无生殖器官畸形，睾丸的位置、坚度、大小，附睾、输精管有无结节或缺如，阴囊内有无精索静脉曲张、鞘膜积液等。 3）直肠指检：注意前列腺大小、硬度、有无结节、结石，怀疑前列腺炎者应作前列腺按摩液检查。 3.实验室检查 1）精液分析：是评价男性生育力的重要依据。精液分析正常值范围见表60一2。 2）选择性检查： 抗精子抗体检查：其指征包括性交后试验差，精子活力低下并有凝集现象等。 精液的生化检查：用以判断附属性腺分泌功能。 男性生殖系统细菌学和脱落细胞学检查：用以判断生殖系统感染和睾丸生精小管功能。 内分泌检查:许多内分泌疾病可以影响睾丸功能而引起不育。 免疫学检查：人精子的自身免疫和同种免疫都可以引起不育。 染色体检查：对少精、无精子症者可做细胞核型鉴定。 影像学检查：输精管精囊造影和尿道造影用以检查输精管道通畅性，而头颅摄片用以排除垂体肿瘤和颅内占位性病变。 4.特殊检查 1）阴囊探查术：为了鉴别是梗阻性无精子症抑或睾丸生精功能障碍无精子症，以及检查梗阻部位、范围及梗阻原因，可选用阴囊探查术。 2)睾丸活检术：能直接判断精子发生的功能或精子发生障碍的程度。 3)精子功能试验：排出体外精子进入女性生殖器官与卵子结合受精，有关的精子功能。 4)房事后试验：了解精子与宫颈粘液间的相互作用。 5)性功能检查。 必要时还可进行内分泌功能测定、免疫学和细胞遗传学检查。睾丸活检、输精管精囊造影等也常被采用。 二、鉴别诊断 1.性功能障碍性不育症：指因性功能障碍而不能完成性交或精子不能进入阴道而造成的不育。病人常有勃起功能障碍、不射精症或逆行射精等性功能障碍病史，并可通过性功能检测来鉴别。 1）不射精症：是指阴茎勃起正常，但性交过程中不能射精，有功能性不射精和器质性不射精两种。前者多见于性知识缺乏、心理因素如新婚时的紧张或纵欲过度造成。后者常见于神经系统的病变与损伤，如盆腔手术等；阴茎疾病，如包皮过长与包茎等；内分泌疾病，如垂体、性腺、甲状腺功能低下引起的神经病变；药物性因素，如镇静药、肾上腺素能受体阻滞药可抑制射精。 2）逆行射精：是指在性交过程中有射精的感觉，但无精液从尿道射出。在射精后立即排尿，检查尿液可发现尿中有大量的精子。常见原因有，膀胱颈关闭不全、盆腔手术及经尿道前列腺电切、尿道狭窄使精液排出困难等。 2.精道梗阻性病变所致的不育症：其睾丸的生精功能正常，由于精道梗阻而使精子不能进入精液中。鉴别诊断如下： 1）先天性精道梗阻：主要因为先天性输精管发育不全或缺如、精囊发育不全、输精管与附睾不连接或附睾发育不全等引起的不育症。其特征是精液量少，常＜1ml，精液不凝固，精浆无果糖，以及无精症。 2)感染性精道梗阻：常见的感染为双侧附睾结核、淋球菌性附睾炎及丝虫病。其特征为无精症但睾丸大小正常。 3)医源性精道梗阻：病人常有输精管造影术史或输精管结扎术史；双侧斜疝修补术时误扎输精管导致输精管梗阻；睾丸、附睾手术时造成附睾或精索的损伤。 4)外伤性精道梗阻：因睾丸、附睾、精索外伤后合并精道梗阻造成的无精症。 3.睾丸生精功能障碍所致的不育症：它是由于种种原因睾丸不能产生精子，虽然输精道正常，但精液中无精子。鉴别诊断如下： 1)遗传学异常：如两性畸形、Klinefelter综合征，是由于染色体在减数分裂期的不分离造成嵌合体。临床特点有乳房增大，胡须、阴毛稀少，肩窄臀宽等女性体态；睾丸小而软，性功能低下，精液无精子。血浆及尿中FSH浓度升高，血浆睾酮浓度低于正常。 2)先天性异常：如先天性无睾、双侧隐睾、生殖细胞发育不全等。生殖细胞发育不全病人男性化正常，但精液中无精子，睾丸大小正常，乳房不增大，血浆睾睾酮和血清LH水平正常，血浆FSFSH升高。双侧隐睾患者精液中也无精子，但其睾丸不能扪及，血浆睾睾酮和血清LH水平偏低，但在单次注射绒毛膜性腺激素5000 U，血浆睾睾酮水平可明显升高。而先天性无睾则除了不能扪及睾丸外，其血浆睾睾酮和血清LH水平均很低，单次注射绒毛膜性腺激素后其血浆睾酮水平升高不明显。 3）内分泌异常：如性腺功能低下、垂体功能低下、甲状腺功能减退、肾上腺皮质增生症等。原发性性腺功能低下病人血FSH及LH水平常增高，而睾酮水平却降低。垂体功能低下可引起继发性性腺功能低下，病人血FSH及LH水平常偏低，睾丸间质细胞功能及性功能减退，精液量减少。 4）生精细胞成熟障碍：如辐射损伤、药物影响、精索静脉曲张等。其睾丸大小质地正常，精液检查精子减少或无精子。睾丸活组织检查示生精过程多停顿于精母细胞期，曲细精管中进一步发育的生精细胞极少。 4.免疫性不育症：免疫性不育分为两类：一类是男性产生的抗精子自身免疫，一类是女性产生的抗精子同种免疫。此类病人的特点是其性功能、精液常规及激素水平均正常。 三、治疗 男性不育的患者，除了应当查明病因，有针对性地进行治疗外，在日常生活中也应该注意，才能收到更佳的疗效。 1.心理上要坦然对待，不能过分焦急和忧虑：对待不育症要有耐心，坚持治疗。因为睾丸制造精子需要1个过程，一般从精原细胞演变成精子大约需要74天，精子从睾丸排出后又要在附睾中经过18天左右的成熟过程，才能排出体外。所以即使药物有效，也要在3个月后才能显效。因此治疗不育症常以3个月为1疗程，频繁换药对治疗是不利的。另外，情绪上的不稳定也可以造成生精功能和性功能的障碍，据统计，由于情绪障碍引起的不育约占全部不育人群的5%，可见稳定情绪、耐心治疗的重要性。 2.避免不良环境因素：有许多不育症是由于环境因素影响了睾丸的生精功能所致。如接触放射线、化学产品和重金属及高温作业等，敏感的人很快可以使生精细胞受到损伤，而使精子无法生成。若查实确系此类原因造成，那么应及早脱离接触或注意防护，可以使原有损伤恢复。长期不予警惕，听之任之，等达到不可逆转的程度就难以治愈。烟、酒对于不育症患者来说应尽量避免。大量吸烟会增加精液中硫氰酸的含量，可抑制精子的活动力，吸烟人精液中畸形精子的数目也都明显高于不吸烟者。酒中所含的乙醇（酒精）对睾丸也是有害的，长期过量地饮酒，可使体内合成雄激素的3种酶活性受到严重影响，以致睾丸不能正常地产生雄激素和精子。每天平均饮烈性酒250g，持续2～5年，还可使勃起功能障碍的发生率明显升高。咖啡因对于生精细胞来说是一种有害物质，每天喝咖啡超过4杯就会影响生育，故应避免。同样，也不要饮含有咖啡因的可乐和浓茶等饮料。 3.保持阴囊内较低温度：阴囊的温度比体内温度低2～3℃，不要使阴囊温度上升。对长时间静坐工作、长途驾驶员和喜欢穿紧身裤的人，都可使阴囊部位的散热受到影响，而致局部温度升高。故前两种人应该定时起立或下车活动，对后者来说穿宽松的裤子更有利于生育。有些人阴囊表面温度较高，可以在晚上用冷水贴敷阴囊，以适当降低阴囊的温度，这样更有利于精子的产生。 4.增加营养：营养成分中的胆固醇、精氨酸和锌与生育的关系最密切。胆固醇是合成性激素的重要原料，适当多吃一些肝、脑、肠、肚等动物内脏会有利于性激素的合成。精氨酸是精子形成的必要成分，它是蛋白质的基本成分，所以多食富含蛋白质的食物，如瘦肉、鱼、鸡蛋、牛奶等会有利于生育，尤其是多吃冻豆腐、豆腐皮、核桃、芝麻等含精氨酸较多的食物更有益于生精。锌是人体重要的微量元素，缺乏可使睾丸萎缩、性功能减退，食物中以牡蛎、牛肉、鸡肝、蛋黄等含锌最多，如经常服些含锌的药物，如硫酸锌、葡萄糖酸酸锌等都可以使精液质量改善。维生素A、B、C、E，都是产生精子所必需的营养物质，应酌情服用。 5.适当调节房事频率：科学研究发现每天性交1次，精液质量会有所降低，隔1天精液质量就能够保持正常。若精液长期不予排出，精子又会在生殖道内老化而失去活力，并被其他细胞所吞噬。因此，平时不要故意克制性生活要求，而把希望寄托在排卵日的前1天开始。隔天性交1次，这样就可以使精子与卵子结合的几率上升。 6.精子发生障碍的治疗 （1）内分泌激素治疗： 1）促性腺激素：当疑有垂体前叶促性腺激素功能不足，FSH及LH减少导致精子发生障碍时，可肌内注射绒毛膜促性腺激素（HCG） 2000～3000U，每周2～3次，3个月1个疗程。 2）雄激素：最常用丙酸睾酮50mg，每周3次，肌内注射，8～12周，停药3个月后精子数增加，可提高受孕机会，要掌握好这个反跳时期。其他药物有甲睾酮（甲基睾丸素）、环戊丙酸睾酮（环戊烷丙睾丸素）、甲睾酮（氟氢甲睾酮）、十一酸睾酮。 3）抗雌激素：可提高下丘脑-垂体促性腺激素的释放。氯米芬50mg，1次/d，口服100 天；他莫昔芬（三苯氧胺）20mg，1次/d，口服5个月后精子数显著增多。 4）甲状腺素：服用30～120mg，分3次口服。 （2）非激素治疗： 1）维生素类：维生素A每天2.5万～5万U，维生素E 每天30～60mg，维生素B12每天0.5mg，维生素C每天300～600mg。 2）精氨酸：每天1～4g，口服，2～3个月。 3)谷氨酸：0.6～2.0g，口服，3次/d，2～3个月。 7.手术治疗 1)有精索静脉曲张者应及早行精索静脉高位结扎术。 2)为预防以后可能出现的无精子症，隐睾症患儿应在2岁前施行睾丸固定术。 3)阴囊脂肪过多症应切除过多脂肪。 4)手术治疗睾丸鞘膜积液及腹股沟疝。 5)矫正生殖器异常，如尿道下裂、尿道上裂、尿道狭窄等矫正手术。 6)附睾输精管吻合术适用于附睾尾部阻塞病变、附睾头部较饱满无硬结、睾丸及附睾活检示曲细精管生精功能良好、附睾管内有精子、输精管造影或注水试验证明输精管通畅，需采用显微外科技术进行手术。 8.辅助生殖技术应用 (1)配偶间人工授精（AIH）适用于： 1)性交障碍； 2)精子在女性生殖道内运行障碍； 3)精液的检查轻度异常； 4)原因不明的功能性不育症。 （2）非配偶间人工授精（AID）适用于： 1）男性绝对不育； 2）男方携带病变基因及不良遗传因素； 3）性功能异常； 4）免疫不相容及Rh因子不相容性。需履行严格的法律手续。 （3）卵细胞胞质内精子注射（ICSI）：适于梗阻性无精症、严重少精症的精液质量异常者。 9.性交不射精或逆行射精的治疗 （1）不射精的治疗： 1）解除心理障碍。 2）电动按摩治疗。 3）麻黄碱50mg，性交前1h口服。 （2）逆行射精的治疗： 1）有尿道狭窄者定期尿道扩张。 2）口服交感神经兴奋药物：假麻黄碱60mg，4次/d，共2周。 3）严重者需手术重建膀胱颈。 10.精液其他异常的治疗 （1）精液不液化的治疗：可采用淀粉酶性交前阴道冲洗，以液化精液或以α淀粉酶阴道栓剂，性交前放入阴道亦可使精液液化。 （2）精液量过少或过多的治疗：精液量过少可试用人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin，HCG） 2000～3000U，每周2次，肌内注射，共8周，如无效，需进行人工授精；精液量过多无特效药物治疗，可采集精液经离心使精子浓集后行人工授精。 （3）抗精子抗体消除法： 1）治疗生殖道感染； 2）使用避孕套至少持续半年； 3）免疫抑制药：口服甲泼尼龙32mg，3次/d，共10天；还可用硫唑嘌呤、泼尼松等； 4）精液洗涤，然后离心浓集，行人工授精。
吴玉伟 2020-03-20阅读量1.0万
病请描述：很多人认为，“更年期”是女人的专利。事实上，男性也有更年期。因为不管男性还是女性，随着年龄的增长，都将经历从生殖旺盛期过渡到后生殖岁月，从这个意义上来说，男性与女性都要渡过更年期后才进入老年阶段。 随着我国人口老龄化问题日益突出，男性更年期备受人们关注。一般来说，大多数男性更年期从40～55岁以后开始，但也有早自35岁或迟自65岁，甚至70岁的。但并非所有男性步入更年期后都会出现临床症状，据统计30%～40%的中老年男性可能会出现不同程度的更年期症状和体征。本文将从男性更年期的定义、症状、治疗上面作出详细的介绍。1、男性更年期定义它指的是男性由中年期过渡到老年期的一个特定时期，它是以男性体内激素水平、生化环境、心理状态由盛至衰的突变为基础的过渡期。如果该变化过程过于激烈，对多器官系统的功能造成不良影响，并降低生活质量，将会表现出一定的身心异常症状或(和)体征，同时可伴有或无血清睾酮水平减低，此时称为男性更年期综合征。 男性更年期是由多方面因素引起的。除了年龄因素以外，常有下列几种情况：工作生活压力大；患有慢性疾病，如糖尿病、抑郁症、心血管疾病等；有不良生活方式，如抽烟、酗酒等；生活环境恶劣；缺乏体育运动；腹部肥胖等。2、男性更年期有哪些症状呢？（1）自主神经和血管舒缩异常的症状潮热、阵汗、失眠、神经质等。（2）情绪和认知功能症状焦虑、嗜睡、自我感觉欠佳、缺乏生活动力、智力减退、脑力下降、记忆力减退、思维和反应变慢、抑郁、缺乏自信心和产生无原因的恐惧感等。（3）体能和精力下降肌量减少、肌力下降、乏力、食欲减退、骨关节疼痛、脂肪增加、腹式肥胖、性毛脱落等男性化减退的症状；容易疲劳，日常活动能力下降，容易跌倒和损伤。（4）性功能下降性欲减退、性活动减少、勃起功能障碍、性欲高潮质量下降、射精无力、精液量减少、晨间无自发性勃起等。（5）骨骼系统在骨质疏松引起骨折的患者中，7%~30%存在雄激素缺乏。老年男子股骨颈骨折的死亡率可达30%，是绝经妇女的2倍。（6）其他老年男子较常见轻度贫血，原因之一是血清睾酮水平降低，补充雄激素有利于纠正贫血。 男性更年期综合征症状十分复杂，所有这些症状可分为三大类。一是精神神经系统症状，二是循环系统和全身症状，三是性功能和生殖器官等方面的症状。其中第三类症状最重要，应看做是核心症状，表现为性功能减弱、自感有勃起功能障碍、性欲降低与淡漠、勃起硬度减弱或不能勃起、性交次数明显减少、射精强度减弱或不射精。上述症状与睾丸功能减退和T水平进行性下降之间的关系仍不能肯定，所以不能单纯依据血T、LH和FSH水平来诊断。3、男性更年期综合征如何治疗呢？治疗上应该遵循个体化的原则。在调理上应该采取以心理调节为主，并配合合理营养、体育锻炼、适度性生活及药物等综合方法。注意合理饮食和均衡营养，要做到粗与细、荤与素和主副食的合理搭配，应多吃富含蛋白质、钙质和多种维生素的食物，比如一些粗粮和新鲜蔬果等，尽量避免多糖、多盐、多油食品。在烹调方法上宜多蒸煮少煎炸。户外运动不可缺少。每天坚持适当锻炼，并注意量力而行。
叶臻 2019-10-31阅读量9129
病请描述： 尿道下裂尿道下裂(hypospadias）是男性下尿路及外生殖器常见的先天性畸形，尿道口出现在正常尿道口近侧至会阴部途径上，多数病例伴发阴茎下弯。尿道下裂可以是单一的缺陷，也可是更复杂的问题如两性畸形的表型部分。上海新华医院小儿泌尿外科方晓亮 一、病因学 主要包括三方面原因：1． 胚胎学因素2． 基因遗传因素3． 内分泌因素 二、临床表现典型的尿道下裂有三个特点：①异位尿道口。②阴茎下弯，即阴茎向腹侧弯曲，多是轻度阴茎下弯。③包皮的异常分布。阴茎头腹侧包皮因未能在中线融合，故呈V型缺损，包皮系带缺如，包皮在阴茎头背侧呈帽状堆积。三、临床分型根据尿道口位置尿道下裂分为四型：Ⅰ°尿道口位于阴茎头、冠状沟，约占50％；Ⅱ°：位于阴茎体，约占20％；Ⅲ°：位于阴茎阴囊交界部；Ⅳ°：位于会阴部，Ⅲ°、Ⅳ°属重度尿道下裂约占30％。四、常见伴发畸形尿道下裂最常见的伴发畸形为腹股沟斜疝及睾丸下降不全，各占约9%。尿道下裂越严重，伴发畸形率也越高。前列腺囊常伴发于重度尿道下裂，一般认为在会阴型及阴茎阴囊型尿道下裂中的发生率可高达10－15%。更有人报道会阴型尿道下裂前列腺囊的发生率可达57%。前列腺囊可能是副中肾管（Müllerian duct）退化不全，或尿生殖窦男性化不全的遗迹,开口于前列腺部尿道的后方。正常人的精阜中央有一小凹陷称为前列腺囊。而尿道下裂合并的前列腺囊拉长、向膀胱后方延伸，形成一个大的囊腔，可能并发感染及结石,也可影响插导尿管。如并发感染，以反复附睾炎最常见。手术前感染症状少，尿道成形术后由于尿道延长，增加了尿道阻力，易伴发附睾炎。排尿性膀胱尿道造影，尿道镜检查、超声及CT可以捡出并明确其位置。前列腺囊也可发生在无尿道下裂人群中。 五、诊断尿道下裂的诊断一望可知。当尿道下裂特别是重度尿道下裂合并隐睾时要注意鉴别有无性别畸形。六、治疗患者因有阴茎下弯及尿道口位置异常，不能站立排尿，疼性勃起及成年后不能生育，必须手术治疗。手术应于学龄前完成，近年多数作者主张1岁后就可手术。已发表的手术方法多达300余种，至今尚无一种满意的、被所有医师接受的术式。无论何种手术方法均应达到目前公认的治愈标准：①阴茎下弯完全矫正；②尿道口位于阴茎头正位；③阴茎外观满意，包皮分布均匀没有赘皮；④与正常人一样站立排尿，成年后能进行正常性生活。近年有作者要求新成形的尿道外口应与正常人一样为纵行裂隙状，获得更佳外观。尿道下裂的治疗主要包括阴茎下弯矫正、尿道成形两个步骤。阴茎下弯矫正包括两种基本方法：①松解延长腹侧，即横断尿道板，松解阴茎腹侧纤维瘢痕组织；②紧缩背侧，即背侧白膜紧缩。背侧白膜紧缩对矫正轻微阴茎下弯简单有效，松解延长腹侧多可充分矫正明显阴茎下弯，重度阴茎下弯往往从皮肤至海绵体白膜间各层均有短缩，可能联合使用上述两种方法方能矫正满意。没有或仅有轻微阴茎下弯的尿道下裂可选术式包括：Snodgrass、Mathieu、Only Island Flap、MAGPI等。明显阴茎下弯的尿道下裂可选术式包括：Duckett、Hodgson、Asopa、阴囊中缝皮肤岛状皮瓣尿道成形术等。对于部分重度尿道下裂第一期手术矫正阴茎下弯，第二期手术成形尿道的分期手术仍有意义，一定程度上降低了手术难度，减少术后并发症，缺点是增加手术次数和延长治疗时间。七、术后并发症尿道下裂术后最常见的合并症包括：尿道瘘、尿道狭窄、尿道憩室样扩张。
方晓亮 2018-07-21阅读量1.0万
病请描述：尿道下裂尿道下裂(hypospadias）是男性下尿路及外生殖器常见的先天性畸形，尿道口出现在正常尿道口近侧至会阴部途径上，多数病例伴发阴茎下弯。尿道下裂可以是单一的缺陷，也可是更复杂的问题如两性畸形的表型部分。一、病因学 主要包括三方面原因：1． 胚胎学因素2． 基因遗传因素3． 内分泌因素二、临床表现典型的尿道下裂有三个特点：①异位尿道口。②阴茎下弯，即阴茎向腹侧弯曲，多是轻度阴茎下弯。③包皮的异常分布。阴茎头腹侧包皮因未能在中线融合，故呈V型缺损，包皮系带缺如，包皮在阴茎头背侧呈帽状堆积。三、临床分型根据尿道口位置尿道下裂分为四型：Ⅰ°尿道口位于阴茎头、冠状沟，约占50％；Ⅱ°：位于阴茎体，约占20％；Ⅲ°：位于阴茎阴囊交界部；Ⅳ°：位于会阴部，Ⅲ°、Ⅳ°属重度尿道下裂约占30％。四、常见伴发畸形尿道下裂最常见的伴发畸形为腹股沟斜疝及睾丸下降不全，各占约9%。尿道下裂越严重，伴发畸形率也越高。前列腺囊常伴发于重度尿道下裂，一般认为在会阴型及阴茎阴囊型尿道下裂中的发生率可高达10－15%。更有人报道会阴型尿道下裂前列腺囊的发生率可达57%。前列腺囊可能是副中肾管（Müllerian duct）退化不全，或尿生殖窦男性化不全的遗迹,开口于前列腺部尿道的后方。正常人的精阜中央有一小凹陷称为前列腺囊。而尿道下裂合并的前列腺囊拉长、向膀胱后方延伸，形成一个大的囊腔，可能并发感染及结石,也可影响插导尿管。如并发感染，以反复附睾炎最常见。手术前感染症状少，尿道成形术后由于尿道延长，增加了尿道阻力，易伴发附睾炎。排尿性膀胱尿道造影，尿道镜检查、超声及CT可以捡出并明确其位置。前列腺囊也可发生在无尿道下裂人群中。五、诊断尿道下裂的诊断一望可知。当尿道下裂特别是重度尿道下裂合并隐睾时要注意鉴别有无性别畸形。六、治疗患者因有阴茎下弯及尿道口位置异常，不能站立排尿，疼性勃起及成年后不能生育，必须手术治疗。手术应于学龄前完成，近年多数作者主张1岁后就可手术。已发表的手术方法多达300余种，至今尚无一种满意的、被所有医师接受的术式。无论何种手术方法均应达到目前公认的治愈标准：①阴茎下弯完全矫正；②尿道口位于阴茎头正位；③阴茎外观满意，包皮分布均匀没有赘皮；④与正常人一样站立排尿，成年后能进行正常性生活。近年有作者要求新成形的尿道外口应与正常人一样为纵行裂隙状，获得更佳外观。尿道下裂的治疗主要包括阴茎下弯矫正、尿道成形两个步骤。阴茎下弯矫正包括两种基本方法：①松解延长腹侧，即横断尿道板，松解阴茎腹侧纤维瘢痕组织；②紧缩背侧，即背侧白膜紧缩。背侧白膜紧缩对矫正轻微阴茎下弯简单有效，松解延长腹侧多可充分矫正明显阴茎下弯，重度阴茎下弯往往从皮肤至海绵体白膜间各层均有短缩，可能联合使用上述两种方法方能矫正满意。没有或仅有轻微阴茎下弯的尿道下裂可选术式包括：Snodgrass、Mathieu、Only Island Flap、MAGPI等。明显阴茎下弯的尿道下裂可选术式包括：Duckett、Hodgson、Asopa、阴囊中缝皮肤岛状皮瓣尿道成形术等。对于部分重度尿道下裂第一期手术矫正阴茎下弯，第二期手术成形尿道的分期手术仍有意义，一定程度上降低了手术难度，减少术后并发症，缺点是增加手术次数和延长治疗时间。七、术后并发症尿道下裂术后最常见的合并症包括：尿道瘘、尿道狭窄、尿道憩室样扩张。发表于：2015-04-21 21:05
方晓亮 2017-11-07阅读量2.0万