病请描述：很多患者由于不孕，检查发现泌乳素增高，又因泌乳素增高进一步检查发现垂体瘤。那么到底三者之间的关系是怎样的？泌乳素增高都是垂体瘤造成的吗？想要怀孕是不是要根治垂体瘤呢？ 女性泌乳素增高可导致不孕 首先，目前不同医院泌乳素（PRL）检测报告有三种不同的计量单位，常用是ng/ml，还有mIU/L、或nmol/L，各个医院实验室检测方法不同、应用的计量单位也有所不同，要辨别清楚，要注意计量单位和检测医院的参考值。 泌乳素（PRL）也称催乳素，是脑垂体分泌的众多激素中的一种。非孕女性血清中泌乳素水平应该低于25ng/ml，或低于1.14nmol/L），或低于500mIU/L。 另外泌乳素的分泌受很多因素影响、很不稳定，每日不同的时间波动较大，所以必须有两次或两次以上检测值高于正常才能诊断高泌乳素血症。 那么是不是只要泌乳素（PRL）≥25ng/ml，就一定会造成不孕呢？ 若泌乳素轻度升高，不超过正常值的2倍，可能轻微影响卵巢功能，不一定出现明显临床症状，仅表现为月经周期缩短、黄体功能不足，不一定导致不孕，但怀孕后容易流产。若泌乳素明显升高，超过正常值的2倍以上，常常影响卵巢功能，出现月经失调、闭经、溢乳、无排卵和不孕等。临床上约有20%左右的不孕患者检查发现泌乳素有不同程度的增高。 对于月经不调、不易怀孕或容易流产的女士，一定要在孕前检查性激素，包括泌乳素，若发现高于正常要查明病因，经过治疗将泌乳素控制在正常范围后再计划怀孕。 垂体瘤是常见泌乳素增高常见原因之一 泌乳素升高的原因有下丘脑疾患、垂体疾患、甲状腺功能减退、药物引起等，还有特发性的，暂时未能发现垂体或中枢神经系统疾病。 若长期服用抗精神病药或抗抑郁症药或抗高血压药，泌乳素水平可能会升高，但一般不会太高（多不超过正常值的2倍），而且停药一个月后，多数可恢复正常。若泌乳素>100ng/ml，约有50%的患者可查出有垂体泌乳素微腺瘤；若泌乳素>200ng/ml，几乎100%患者可查出有垂体瘤。若发现泌乳素>50ng/ml时，应该做垂体的核磁共振（MRI）检查排查垂体瘤。一般来讲PRL水平越高，垂体泌乳素腺瘤可能越大，但也不一定都呈正相关。 所以说不孕、泌乳素、垂体瘤三者的关系可以这样理解，不孕的原因之一可能是泌乳素过高，泌乳素过高的原因之一可能是垂体泌乳素腺瘤。 在治疗上甲磺酸溴隐亭是首选药物。因为溴隐亭不仅可以快速降低患者血液中的泌乳素（PRL）含量，并可有效缩小垂体泌乳素瘤，甚至可根治部分微腺瘤患者。使70%~90%患有垂体泌乳素瘤的患者病情得到控制，恢复月经和生育功能。
叶臻 2018-04-13阅读量9776
病请描述：到底哪些人群需要补叶酸？ 叶酸也叫维生素B9，是一种水溶性维生素，因最初是从菠菜叶中提取得到的，故称为叶酸。叶酸是胎盘形成、正常发育、智力健康的关键角色，缺乏叶酸可引起巨红细胞性贫血以及白细胞减少症，对准妈妈尤其重要。 叶酸其实是人体代谢过程中，一个必需的辅助因子。而它主导的代谢，其中一种叫做同型半胱氨酸代谢。 同型半胱氨酸(Hcy)又是什么呢? 同型半胱氨酸是甲硫氨酸代谢的中间产物，当然，大家只要记住一点，如果血内的Hcy高了，就容易出现胎盘早剥、先兆子痫等疾病，更容易诱发复发性流产。 那是什么原因导致叶酸利用不好呢？ 叶酸代谢需要几种酶。第一种是5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（即MTHFR），位于一号染色体lp36.3位置。如果这个酶出现问题，就会直接或间接地导致新生儿或胎儿神经管缺陷以及成年人的癌症、心血管疾病的发生。第二种就是甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR），位于5p15.3-p15.2。如果MTRR出了问题，叶酸代谢也会出现障碍，与脊柱裂、神经管缺陷、白血病等疾病关系密切。 如果我们检测到了相关基因的异常，就需要评价危险程度。 对于轻度利用障碍人群，孕前3个月及在孕早期（0~12周以前）需叶酸400微克/天。孕中/后期（13~40周）注意食物补充，可不需额外补充。 对于中度利用障碍人群，孕前3个月需补充叶酸400微克/天，在孕早期（0~12周以前）需叶酸800微克/天。孕中/后期（13~40周）400微克/天。 对于重度利用障碍人群，孕前3个月及在孕早期（0~12周以前）需叶酸800微克/天。孕中/后期（13~40周）400微克/天。 需要注意的是以上补充剂量指合成叶酸补充剂或强化剂的摄入量，不包括食物。 另外，过多摄入叶酸会影响锌元素的吸收。对所有成年人包括孕妇和乳母，合成叶酸制剂的可耐受的最高摄入量（UL）为1000微克/天。 果然什么东西都不是补得越多越好。那怎么才能判断是叶酸利用障碍轻度、中度、还是重度人群呢？ 当然是要先做个检查，即叶酸利用能力遗传检测项目。那么哪些人需要做这些项目呢？ 1、 低龄或者高龄妊娠以及双胎妊娠的妇女； 2、 曾有不明原因的流产、早产、畸形儿甚至死胎的妇女； 3、 孕前/孕早期（0-12周）预防神经管畸形发生的妇女； 4、 孕中期（13-27周）预防妊高症、晚发性流产发生的妇女； 5、 孕前/孕早期（0-27周）预防巨幼红细胞贫血的发生的妇女； 6、 血浆同型半胱氨酸升高（Hcy〉10umol/L）的计划怀孕和已怀孕妇女； 7、 有先天性心脏病家庭遗传史的计划怀孕和已怀孕妇女； 8、 妊娠期高血压、高血压遗传史和唐氏综合症有风险计划怀孕和已怀孕妇女。
叶臻 2018-04-13阅读量1.1万
病请描述：妊娠合并胰腺炎分为急性和慢性两种，无论何种类型的胰腺炎，对围生结局的危害都很大。 1、妊娠合并急性胰腺炎的生育结局 一般认为导致妊娠合并急性胰腺炎的首要病因是胆道疾病，其次为高脂血症，国外学者统计了近10年15家医院的89例妊娠合并急性胰腺炎患者，66%患者患有胆石症。根据病情严重程度，急性胰腺炎又分为轻型胰腺炎和重症胰腺炎。 1.1妊娠与急性胰腺炎的关系 妊娠合并急性胰腺炎发病急、进展快、临床过程凶险、并发症多，重症胰腺炎的发生率高，病死率显著高于非妊娠期。其机制可能是:①营养代谢障碍加重。营养障碍是急性胰腺炎患者常见的并发症，妊娠期孕妇的基础代谢增强，更进一步加重了营养障碍，促进了病理生理过程的进展。②妊娠激素的作用。妊娠期孕激素等水平升高，致使肠道平滑肌处于低动力状态，从而加重了胃肠动力障碍，致使肠道菌群移位和肠源性内毒素的吸收，导致多脏器功能紊乱综合征，病死率增高。③妊娠合并症的影响。妊娠期各脏器的负荷增加，对损伤的耐受能力降低，从而加重了急性胰腺炎患者各脏器的损伤。 1.2胰腺炎使妊娠结局恶化 妊娠合并急性胰腺炎对母体危害极大，有文献报道，发生重症胰腺炎时孕产妇和围生儿病死率高达20%-50%。但轻型胰腺炎预后较好。在上世纪70年代，国外文献记录的急性胰腺炎的病死率高达37%，但近年来随着诊断技术的提高、治疗的及时和监护手段的提高，死亡率明显降低，最近进行了为期10年的研究，显示孕产妇的死亡率为零，较20年前明显降低，但5.6%的患者需入重症监护及治疗，27.4%的患者接受了全胃肠外营养，这说明随着医学科技的进展，妊娠合并急性胰腺炎的预后有了明显改善。发生重症胰腺炎时，围生儿预后也较差。急性胰腺炎在妊娠早期时易导致胚胎的死亡，在孕中晚期易诱发子宫收缩，导致流产和早产的发生。同时造成胎儿缺氧，导致胎儿窒息、胎儿死亡的发生率均明显升高。急性胰腺炎患者入院时均需保胎治疗，应用硫酸镁等药物抑制子宫收缩，但即使这样采取积极的保胎措施，仍有部分患者在保胎过程中出现胎儿窘迫或孕妇病情恶化，而不得不放弃保胎，使得医源性早产发生率增高。据统计的早产率高达30%-40%，并且近40%分娩于35周之前。由于早产和胎儿窘迫，新生儿窒息率升高，随之而来的是新生儿收入监护室几率增加，围生儿死亡率升高。目前尚无资料表明胰腺炎可导致胎儿畸形发生率增加，但治疗胰腺炎药物对胎儿的潜在影响有待于进行远期随访和进一步评价。 1.3不同病因对妊娠结局的影响 胆石症对妊娠结局的影响：一般来说，胆石症引起的胰腺炎预后要好于其他原因引起者，其他原因导致的胰腺炎应更倾向于提前终止妊娠，不仅容易发生早产，也更容易形成胰腺假性囊肿。但胆石症引起的胰腺炎在妊娠期容易复发，统计复发率高达70%，而其他原因引起胰腺炎者则无一例复发。 高脂血症对妊娠结局的影响：普遍认为高脂血症引起的急性胰腺炎预后较差，因其血淀粉酶升高不明显，且往往血甘油三脂显著增高，使血清混浊，影响淀粉酶和其他生化指标的检测，容易造成误诊和漏诊。并且高脂血症引起的急性胰腺炎起病急、全身病理生理反应急剧、对母胎危害大，几乎全部早产，胰腺假性囊肿的发生率高达50%。 糖尿病对妊娠结局的影响：糖尿病也是诱发妊娠合并重症胰腺炎的一个不可忽视的因素。这类患者预后差，母子并发症发生率高。 1.4治疗方式对妊娠结局的影响 关于胰腺炎的治疗，主要采取保守治疗和外科手术两大措施。妊娠期的治疗对于胰腺炎预后也有不利影响，尤其是用药种类的限制，对妊娠期的治疗造成相当大的限制。对于轻型胰 腺炎，通常倾向于保守治疗，一般的保守治疗即可获得较好临床效果，但对胆石症所致胰腺炎因保守治疗后复发几率高，建议应尽早手术治疗，首选经十二指肠镜下取石及胆总管引流，已被证实对母亲和胎儿相对安全。妊娠合并急性胰腺炎并不是引产、分娩的指征，但如保守治疗未见好转，应考虑终止妊娠，并以保全孕妇的生命为首要目标。早中期妊娠合并轻型者经适当保胎治疗常能顺利维持妊娠，妊娠晚期轻型胰腺炎可在保守治疗下自然分娩，但应加 强胎儿监护，出现胎儿窘迫现象时应尽早行剖宫产术。 对于重症胰腺炎患者，如保守治疗有效，可维持妊娠，否则在外科治疗的同时终止妊娠。如估计胎儿不能存活，病情允许可予引产，对病情较重或估计胎儿有存活希望的，应尽早剖宫产，同时探查胰腺病灶并处理。有学者认为，手术干预应仅限于病情恶化患者，对于早中孕期发病者可在孕中期手术，孕晚期发病者可在产后手术。也有些学者认为整个孕期均可进行手术。 2、妊娠合并慢性胰腺炎的围生结局： 慢性胰腺炎合并妊娠极少见，多由急性胰腺炎未彻底治愈发展而来，常有糖尿病合并慢性胰腺炎者。在所有病因中，酗酒是造成慢性胰腺炎的主要原因，可占50%以上。急性胰腺炎治愈后，80%-90%形成胰腺假性囊肿。由于炎症持续存在和反复发作，胰岛细胞不断被破坏，慢性胰腺炎并发糖尿病几率显著高于急性胰腺炎。慢性胰腺炎合并妊娠时母儿预后也较差。 研究显示，慢性胰腺炎时45.5%患者发生早产，其中40%分娩于35周之前，无一例孕产妇和围生儿死亡，但有9.1%的患者需入监护室治疗，且有81.8%的患者反复发作。由于营养障碍和长期炎症影响，可造成胎儿生长受限和低出生体重。 本文引自马玉燕等，实用妇产科杂志2009年6月第25卷第6期。
赵刚 2018-04-06阅读量1.2万
病请描述：子宫肌瘤是一个常见妇科疾病，发病率约50%，确切病因不明，可能与女性性激素、遗传有关。雌孕激素可刺激肌瘤生长，是妊娠期肌瘤增长快的主要原因。子宫像一幢房子，按肌瘤与墙壁的关系，可大致分为三种类型：1.肌壁间肌瘤：即肌瘤位于墙壁间。2.浆膜下肌瘤：即肌瘤向外墙生长。3.粘膜下肌瘤：即肌瘤房间内生长。子宫肌瘤引起的症状主要包括：月经量多，可继发贫血;压迫症状，可出现尿频尿急，或排便困难等等；下腹痛等；那么什么样的肌瘤需要手术治疗？1、子宫肌瘤引起月经量多继发贫血或较大的肌瘤尤其压迫致尿频便秘等。2、怀疑恶性可能。3、计划备孕但可能影响受孕，增加妊娠期风险或试孕失败考虑肌瘤引起可能。手术方式主要包括开腹或腹腔镜剥肌瘤，当然因每个人的年龄、肌瘤大小部位性质等不同治疗方案也会不同，具体方案妇科医生会根据您的情况给出最佳建议。还有一种情况就是妊娠合并子宫肌瘤患者，妊娠期子宫肌瘤一般无论大小只要不影响继续妊娠不考虑手术，但须密切监测子宫肌瘤增长速度，有时出现红色变性可引起腹痛发热，甚至导致流产，须立即就医治疗。总之发现子宫肌瘤不需紧张，多数不需治疗，但需监测。最终治疗方案就交给我们医生吧。最后祝大家身体健康！
何拉曼 2018-03-29阅读量1.2万
病请描述：妊娠期之胆道疾病无论从病因、临床表现、诊断和处理等方面除具有普通胆道疾病的一般特点外，尚具有与妊娠有关的某些特点。现就妊娠期胆石症、急性胆囊炎、胆总管囊肿等有关疾病研究的某些进展进行介绍。 妊娠是胆结石形成的危险因素。妊娠期激素水平的变化引起胆汁淤积。在妊娠初、中3月，由于雌激素对胆道脂类分泌的影响，造成胆固醇呈过饱和状态。同时，妊娠期孕激素的增加使胆囊动力和排空能力减弱。二者的综合作用导致妊娠期胆石症发病率增加。 1、胆囊结石和胆囊炎的临床特点和治疗： 胆绞痛和急性胆囊炎的症状，妊娠与非妊娠患者相似，并且通常由胆管阻塞引起。最常见的症状为腹痛，开始表现为上腹或右上腹痛，随后可能放射至背，右肩岬部或右肩部。胆绞痛常突然发生，并可能持续10余分钟至数小时不等，并常伴有恶心和呕吐。急性胆囊炎通常具有右上腹压痛、发热和心动过速等。实验室检查可见白细胞计数增加，血清淀粉酶、碱性磷酸酶和胆红素水平升高。如无胆总管阻塞，黄疽不常见。 妊娠期和产后胆石症自身的特点为:妊娠期胆石症通常无症状，有症状者大约只占30%，而且产后胆结石有很高的自发清除率，产后第1个月胆囊结石自发清除率约占50%。鉴于此，对这些患者的胆绞痛和小结石应先用熊去氧胆酸治疗，手术应尽可能延期进行。由于在妊娠的初、末3月，患者分别具有自发性流产和早产的最大危险性，因而对该妊娠期急性胆囊炎进行内科治疗优于手术治疗。内科治疗包括静脉补液、鼻胃管引流、止痛和对具有感染或脓毒血症者应用抗生素等。如果胆石症并发胆管炎或胰腺炎，在对胎儿进行适当X线防护的情况下，实行内镜下逆行胰胆管造影括约肌切开术是安全的。手术治疗只适用于那些疾病反复发作，脓毒血症或具有多种并发症的患者。目前研究证实，与内科治疗组相比，在妊娠中3月实行手术治疗是安全的，而且预后更好。目前的推荐治疗是妊娠初3月行内科治疗，妊娠中3月选择性或主要进行手术治疗，妊娠末3月行内科治疗，随后于产后行手术治疗。 2、胆总管结石 妊娠期胆总管结石发病率不详，大约占妊娠期黄疽的7%。由于胆总管结石易并发胆管炎和胰腺炎，因而母亲和胎儿的病死率明显增加。对非妊娠患者来说，内镜下治疗胆总管结石和胰腺炎己被普遍接受。但是，由于人们对胎儿暴露于X线所具有的担心，因而限制了它的应用。但由于技术的不断改进，比如对孕妇的下腹部进行屏蔽和限制X线透视检查时间等。因而就目前研究结果而言，对孕妇实行内镜下括约肌切开术，取石术和支架置人术均是安全的。 3、胆总管囊肿 胆总管囊肿是胆管树的先天性囊肿，大约75%的患者为妇女，70%的患者在10岁前获诊断。胆总管囊肿的经典三联征为:右上腹痛、黄疽和可扣及的肿块。但是大约只有40%的患者具有上述全部特征。而且在妊娠期肿块很难被触及。至成年时代方获诊断的患者，既往 可能具有不明原因的黄疽或腹痛发作史。该病患者在妊娠期可能发生复发性腹痛和黄疽。孕期子宫增大对胆总管的压迫可进一步加重远端胆总管梗阻。超声波可对囊肿作出诊断。妊娠期胆总管囊肿的处理措施尚无定论，对囊肿应进行超声监测以观察其增大情况。囊肿增大时可行囊肿切除术或进行内科引流以解除压迫。有胆管炎时可用抗生素治疗，同时进行内科引流。胆总管囊肿的确定治疗包括囊肿切除、Roux-en-Y肝空肠吻合术或胆总管空肠吻合术。 本文选自程玉林等，医学综述，第5卷第12期.
赵刚 2018-03-23阅读量1.0万
病请描述：很多年轻未婚未孕的患者却已经发现自己患有泌乳素型垂体瘤，想怀孕生子怎么办？当泌乳素型垂体瘤患者在药物治疗过程中意外怀孕或者怀孕者发现自己患有垂体瘤时，不知何去何从。我需要治疗吗？选择什么样的方式治疗？垂体腺瘤本身对胎儿有影响吗？治疗对孕者及胎儿有影响吗？本文就这些问题进行医学科普，为广大患者排忧解难。泌乳素型垂体腺瘤常常引起高泌乳素血症，从而导致女性患者乳房溢乳、月经紊乱、闭经、甚至不孕。肿瘤体积较大者往往造成患者视物模糊，甚至失明。此时很多患者前往妇科、眼科等就诊未果，此时不妨到神经外科就诊，也许就是垂体瘤惹的祸！泌乳素腺瘤患者经过多巴胺受体拮抗剂（溴麦角环肽和卡麦角林）正规治疗后往往可正常排卵怀孕。当泌乳素瘤患者发现月经消失时，应行测孕检查，鉴别是泌乳素升高还是怀孕引起的月经消失。一旦发现怀孕，最新国外文献支持停用多巴胺受体拮抗剂，以减少胎儿药物暴露。此时多巴胺受体拮抗剂对怀孕患者仅应用3-4周，药物暴露时间＜6周较为短暂，研究发现溴麦角环肽和卡麦角林治疗PRL型垂体腺瘤患者，并没有增加自发性流产、早产儿、多胎及先天性畸形的发生率。正常人在怀孕期间PRL水平可升高到正常水平10倍左右，垂体体积也会发生变大。对于垂体瘤孕者停药后的6-10周内，PRL水平会进一步升高，之后便不会增加，故不必过于频繁检测激素指标而避免引起过度担心。未经治疗的PRL型垂体瘤中，2%-3%的垂体微腺瘤和20%-30%的垂体大腺瘤会增大。因此，在怀孕期间，密切监测病情变化显得尤为重要，每三个月复查激素、视力视野改变及MRI平扫（非增强）。垂体微腺瘤可密切观察病情变化，必要时多巴胺受体拮抗剂药物是治疗首选。垂体大腺瘤患者如果出现视力视野改变，或者进展性头痛，或者垂体机能减退，及时复查头颅（鞍区）MRI，以便区分是垂体瘤增大还是出血卒中，当药物治疗无效或者患者不耐受药物治疗时，在权衡利弊的情况下可选择手术治疗。当然，条件允许尽量避开怀孕前三个月的各种治疗。如果怀孕接近晚期，先生产也是一种选择。产后哺乳对于垂体瘤影响不大，哺乳期间建议停用多巴胺受体激动剂。然而，仍然有很多问题摆在人们面前，需要医学领域进一步去研究探索。问题一：18%的患者对卡麦角林不敏感，从而要加大药物剂量来实现正常的PRL水平，卡麦角林高于传统剂量对于怀孕患者安全吗？问题二：多巴胺受体拮抗剂有效控制垂体大腺瘤的体积，当发现怀孕而忽然停药，同时雌激素快速升高，这对于怀孕患者安全吗？问题三：但怀孕期间做增强MRI安全吗？因此对于孕期妇女，如果发现或者诊断为垂体腺瘤，建议孕前先治疗，PRL型垂体瘤首选药物治疗，对于多巴胺受体激动剂不能耐受或者存在抵抗的患者或那些不愿长期接受药物治疗者应采取手术治疗，放射治疗仅用于手术不能切除肿瘤及术后肿瘤复发或药物治疗失败的患者。等病情确实稳定后2年左右再考虑怀孕，以免给孕期带来不必要的麻烦。反之，就要按照本文所述，根据情况进行综合治疗。
高阳 2018-01-29阅读量9286
病请描述：在临床中，经常会碰到一些育龄期夫妇，怀孕后胚胎总是停止发育或者自然流产，或者好不容易怀上的宝宝却有神经管发育缺陷等。不孕症的夫妇做了好几次试管婴儿却总是移植后未孕？不孕症夫妻总是找不出不孕的原因......当遇到这些棘手的情况时，要警惕有没有可能是你的MTHFR基因出了问题！ 1.什么是MTHFR？MTHFR全称为亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase），是叶酸和同型半胱氨酸代谢的一个关键酶。它的主要生化功能是催化5，10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸。5-甲基四氢叶酸是组织和血清叶酸的主要形式，参与体内多种重要的生化反应。MTHFR也是同型半胱氨酸在人体内代谢途径中的关键酶,其含量不足或活性下降将直接导致同型半胱氨酸在体内的蓄积，引起高同型半胱氨酸血症。 2.什么是叶酸？叶酸是一种水溶性B族维生素，亦称为维生素BC或维生素M，在体内叶酸以四氢叶酸的形式起作用，是机体细胞生长和繁殖所必需的物质。叶酸对细胞的分裂生长及核酸、氨基酸、蛋白质的合成起着重要的作用。在胎儿生长发育中叶酸是不可缺少的营养素。孕妇缺乏叶酸有可能导致胎儿出生时出现低体重、唇腭裂、心脏缺陷等。如果在怀孕头3个月内缺乏叶酸，可引起胎儿神经管发育缺陷而导致畸形。 3.什么是同型半胱氨酸？同型半胱氨酸(Hcy)是人体内含硫氨基酸的一个重要的代谢中间产物，同型半胱氨酸的代谢通路中也有叶酸的参与，因此，Hcy的浓度被认为是体内叶酸代谢通路的重要指标。近年来有研究发现高同型半胱氨酸血症不仅仅是动脉粥样硬化性疾病独立的渐进性致病因素，也可能是造成复发性流产的因素之一，其机制可能为母体中过高的同型半胱氨酸引起绒毛膜血管缺陷、滋养细胞凋亡。 4.什么是MTHFR基因多态性？人类编码MTHFR的基因位定位于染色体1p36.3，全长1980bp，已有研究发现MTHFR基因存在多种突变类型，其中MTHFR C677T在世界范围内具有相对较高的突变频率，在中国人群中该位点突变型频率高达17%-47%。MTHFR C677T突变是第4外显子上的第677个核苷酸上发生了C→T突变（C677T），此突变使该基因位点处编码的缬氨酸替代了原有的丙氨酸，其结果是增加了MTHFR的遇热不稳定性，使MTHFR酶活性明显下降。MTHFR 677基因型主要分为三种：MTHFR 677CC型、CT型以及TT型。其中CC型的MTHFR酶活性最高，TT型酶活性最低。MTHFR基因的TT型突变将导致机体内MTHFR酶活性下降及叶酸和同型半胱氨酸代谢异常，使得叶酸的合成降低，同型半胱氨酸在体内蓄积，从而引起多个基础生化过程的紊乱，包括细胞周期调控、DNA复制、DNA以及蛋白质甲基化修饰等，并进而引发神经管缺陷、癌症、心脑血管疾病等多种病症。 若孕妇MTHFR基因突变可能会引起胎儿神经管缺陷、先天性心脏病、唇腭裂等畸形，孕妇发生妊娠期高血压疾病、自发性流产的概率也会升高。另外，近年陆续有研究表明，反复IVF术失败以及不明原因不孕的人群中MTHFR基因677TT型的发生率增高。 5.MTHFR基因677TT型该怎么办？既然叶酸及同型半胱氨酸的代谢对人体如此重要，有生育要求的夫妻发现自己的MTHFR基因是677TT型该如何是好呢？既然677TT型突变主要引起叶酸及同型半胱氨酸的代谢障碍，叶酸又参与同型半胱氨酸的代谢，补充叶酸当然是首选的最简单有效的方法啦。正常的拟生育夫妇应获得足够的叶酸，除了日常饮食的叶酸摄入以外，推荐还应从膳食补充剂或强化食品中每天补充0.4mg的叶酸。而MTHFR基因677TT型的人群由于叶酸代谢障碍，在准备怀孕前应加大叶酸补充量（0.4——1mg/d），从而补充体内的叶酸至正常水平。在补充叶酸的过程中，血清同型半胱氨酸水平可作为衡量体内叶酸代谢水平、指导叶酸补充剂量的重要指标。
叶臻 2018-01-05阅读量1.7万
病请描述： 子宫肌瘤多发生于已婚妇女，尤其多出现于中年妇女。现代医学认为子宫肌瘤的产生与体内雌激素过高或长期使用雌激素有关。子宫肌瘤有时影响月经，使月经提前或推后，或痛经，或出现崩漏，月经多见有血块；有些子宫肌瘤会影响到生育，使育龄期女性不易受孕或易出现流产及红色变性。当子宫肌瘤较小，大概50mm以下时，通常不建议手术治疗，因为即使手术也容易复发；快到绝经期时，目前也不建议手术，目前认为随着体内雌激素的减少，肌瘤会逐渐萎缩。但根据我的临床所见，一些较大的子宫肌瘤，即使是绝经多年以后，也难以自动萎缩。西医方面，除了手术，对子宫肌瘤目前的确没有有效的药物。 子宫肌瘤在中医学中属于“癥瘕”的范畴，从病机来看，属于痰瘀交阻，子宫肌瘤偏重于瘀，临床多会在桂枝茯苓丸的基础上加减治疗，联合用一些化痰散结祛湿药物。张仲景善用大黄蟅虫丸和桂枝茯苓丸治疗子宫肌瘤，相对而言大黄蟅虫丸效果更快。此方原用于治疗干血劳，《金匮要略》中讲到：“内有干血，肌肤甲错，两目黯黑，缓中补虚，大黄蟅虫丸主之。”方中除了大黄、土鳖，还有水蛭、干漆、蛴螬等药，很多药毒性很大，桂枝茯苓丸是缓服，且加养血药物，可以缓中补虚而不伤人。桂枝茯苓丸没有很峻猛的软坚散结作用，用量也很轻，作为一个成药，其消肌瘤的作用是有限的，对于25mm以下的子宫小肌瘤，尚可用本方治疗，并且要坚持服用较长时间才能取效，对于较大的子宫肌瘤，则必须在本方的基础上适当加减，才有疗效。 子宫肌瘤的加减治法出自妇科名家何子淮先生的血竭化癥汤，此方原为汤剂，原方注解说：“取干漆破血散瘀，治日久凝结之瘀血，消经年坚结之积滞；制大黄破积行瘀，攻下瘀血，治女子经闭，瘀血癥瘕；桃仁质重性降，祛局部瘀血；另加没药散血消肿；五灵脂行血中气滞；穿山甲散血通络。而以血竭为君者，其功虽‘补血不及当归、地黄，破血不及桃仁、红花，止血不及蒲黄、三七’，然一药而功兼补血、破血、止血之用，能攻补兼施、散瘀生新、活血定痛，与较多的攻积散瘀之品同用则较稳妥，且无后顾之忧。”对该方定位为“主治败瘀聚结的包块型癥瘕，属实证者”，即主要治疗子宫肌瘤，我一般以血竭化癥汤合桂枝茯苓丸治子宫肌瘤为主。
付晓伶 2017-12-30阅读量1.3万
病请描述：染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子-植物凝集素PHA作用下置37°C培养箱中培养72小时， 加入秋水仙素使细胞停止于细胞分裂中期，以便于观察，再经低渗膨胀细胞，减少染色体之间的相互交叉和重叠，最后用3:1的甲醇和冰醋酸预固定，固定， 滴片，烤片和染色Ｇ显带。便可在镜下观察采集，进行核型分析。 染色体核型异常有哪些危害？染色体G显带技术能够检测出染色体数目异常和结构异常及缺失、重复、倒位等。 临床应用于不孕、不育、复发流产的病因分析，减少遗传病在家系中再发风险，避免严重有害基因往后代传递，进行婚育的优生指导，减少出生缺陷，提高辅助生殖技术的成功率。 染色体核型异常可能主要有两种情况：一、自然流产 根据统计人类中自然流产约占全部妊娠的15%，其中约50%是由染色体异常引起的，所以染色体异常是引起流产最主要原因。二、出生缺陷 出生的患儿可能会出现先天性多发性畸形、发育迟缓、智力低下等症状。 哪些人群需要检查染色体核型分析？1.有明显的智力发育不全，生长迟缓或伴有其他先天畸形；2.不良妊娠妇女及其丈夫（生化妊娠、胎停、流产、宫内胎儿发育迟缓等）；3.家族中已有染色体病或者先天畸形个体；4.原发性闭经或者女性不孕症；5.原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症；6.两性内外生殖器畸形者；7.35岁以上的高龄孕产妇（产前诊断）；8.疑为先天愚型的患儿及其父母；9.严重少、弱、畸形精子症，无精子症和原发性男性不育症者；10.家族中三代内有近亲婚配者；11.曾接触过辐射，化学物质，病毒等引起染色体断裂的有害物质。
叶臻 2017-12-20阅读量1.8万
病请描述：包括精液量、外观、液化时间、酸碱度、精子计数、活动力、存活率及形态等。 （1）量：正常男性一次射精量为≧2ml，一般为2～6ml，当然是在禁欲3~7天的前提下。精液量过少不利于精子通过阴道进入子宫和输卵管，影响受孕。精液量过多，精子被稀释，也不利于生育。 （2）外观：正常精液呈乳白色、灰白色、均质、半流体状的液体。如果精液呈浅黄色，多见禁欲时间太长；如为红色或者咖啡色可能存在前列腺或精囊腺炎症。 （3）液化时间：液化时间是指正常精液射出后，由胶冻状变为液体所需要的时间。正常人精液的液化时间一般为15～30min，如果超过60min，仍呈胶冻状，则属于病理情况，称为精液不液化。精液不液化原因上不完全明确，可能是精囊腺炎或前列腺炎所致前列腺分泌的纤维蛋白溶解酶不足，或者微量元素(镁、锌等)缺乏等。 （4）精液气味：精液具有特殊的腥味，这种气味是精氨氧化的缘故，精氨由前列腺分泌，若缺乏这种气味表示可能有前列腺炎症。 （5）酸碱度：正常值为7.2～8.0。pH>8.0时，常见于急性附睾炎、精囊腺炎、前列腺炎等；pH<7.2时，常见于先天性输精管堵塞、先天性精囊或附睾发育不全等。 （6）精子计数：一般为15×106/ml。小于此数值为少精子症，精子偏少，往往影响受孕。 （7）精子活力：精子活力是指精子的运动能力。WHO将其分为三级来定。PR表示精子快速直线前向运动，直线运动; NP表示精子非向前运动，原地运动；IM表示精子不能活动，不运动。正常时，PR精子≥32%，若PR精子＜32%时，就为弱精子症。 （8）精子存活率：精子存活率是指存活的精子占精子总数的比例。正常人精子存活率应≧58%。 （9）精子形态检查：主要是检查精子的畸形情况。正常人的正常形态的精子比例应≥4%；当畸形精子的比例＞96%时，可引起生育障碍，甚至导致女方胚胎停止发育或者自然流产。
叶臻 2017-12-14阅读量1.1万