病请描述：3.3、妊娠处理 由于同时危及孕产妇和胎儿生命安全，故需根据病情轻重选择终止妊娠时间。对于妊娠晚期患者一旦胎儿已经成熟或接近成熟，应尽早施行剖腹产，并联合新生儿科加强围产期新生儿的护理，促进胎儿肺成熟。这不仅有利于迅速降低孕妇血脂、减轻孕妇的炎症反应和腹腔内压力，更重要的是避免胎儿宫内窘迫的发生。因出现时胎盘血液灌流急剧下降，同时脱水使血液呈高凝状态，纤维蛋白原沉积在绒毛微血管，与血细胞形成微血管栓塞，加剧了胎盘血液循环障碍，易引起子宫和胎盘严重缺血缺氧导致流产、早产、胎儿宫内窘迫甚至死亡。故及时选择中止妊娠时间及方式尤为重要。 对于妊早期或妊中期的，应尽量避免使用对胎儿有致畸或毒副作用明显的药物，保持患者循环稳定，密切观察孕妇和胎儿情况。对于大多数轻型或中度重症胰腺炎病例，可以通过保守治疗既保住胎儿，又能控制急性胰腺炎病情。临床不主张对患者常规行流产或引产等方式中止妊娠。但是，一旦患者病情经积极的治疗仍然进行性加重或胎儿宫内窘迫等已经发生，应尽快流产或引产，避免胎死宫内导致孕妇病情的进一步加重。 中止妊娠的指针包括：足月妊娠；经过24-48小时治疗后病情恶化；无改善的麻痹性肠梗阻；宫内死胎；胎儿畸形和明显的流产或早产征象。特别是确诊为出血坏死性或重度髙脂血症后，妊娠最好中止，因为这将明显增加母婴死亡率。剖宫产是中止妊娠的优先方法，产后患者血脂在24小时内常可下降20%。 3.4、手术治疗 对于患者感染期出现胰腺坏死、胰周脓肿、假性囊肿或大出血、腹腔内压增高或腹腔间隔室综合征需采用微创或开腹方法进行手术处理，包括感染病灶的坏死组织清除及引流术，方法有经皮超引导下的胰周坏死积液引流术和内镜下坏死组织清除术等，国外报道后者能达到更好的临床效果。开腹引流手术则可与剖宫产同时进行。若出现胃肠瘘则根据瘘的部位和严重程度釆取引流或造瘘处理，但手术治疗并不能终止的病情进展，甚至增加、胰腺感染、 的发生机率。 4、预后 随着病因学研究、实验室检査、影像学技术的发展以及孕产妇和新生儿重症监护的改善，的早期诊断率及治愈率均显著提高，母婴病死率亦明显下降。有报道上世纪年代妊娠合并胰腺炎的母婴病死率分别高达37%和11-37%，近年来，由于诊断和治疗技术的发展，妊娠期急性胰腺炎孕妇病死率显著下降，国外报道低于1%，胎儿病死率为1-18%。国内报道母婴病死率分别为18%和25%左右，见于中重度患者。妊娠早期以流产风险较高，妊娠晚期早产儿生存率较高。 5、结论 妊娠期急性胰腺炎是妊娠期罕见的一种疾病，对孕妇及胎儿威胁极大，极易造成胎儿早产和宫内胎儿死亡。临床上易漏诊误诊，对于孕妇出现不明原因的急性腹痛时，尤其是上腹痛时，需常规考虑本疾病。的病因以胆源性疾病和高脂血症为主，多发于妊娠中晚期，诊断依据临床表现、实验室检测和影像学资料，治疗中根据病因及严重程度，釆取个体化治疗方案，轻度的一般治疗包括保守治疗和营养支持治疗，中、重度则需要重症监护或外科治疗，并组成包括外科、产科、新生儿科在内的多学科治疗组，，根据病情适时终止妊娠，保护孕妇和胎儿安全，降低病死率。孕产妇需监测血脂，己有血脂升高的孕产妇需调整饮食结构并控制血脂水平以预防的发生。 本文选自：肖柄华、黄耿文，妊娠期急性胰腺炎旳诊断与治疗。 原文链接地址：妊娠期急性胰腺炎:单中心20年52例分析-中国知网(cnki.net)
赵刚 2023-08-28阅读量1934
病请描述： 从二胎政策开放后，二胎就成为我们计划之一了，我自己就是独生子女，觉得孩子有一个兄弟姐妹特别重要。然而由于一胎是意外来的，二胎也就没把备孕当回事，想着和老公顺其自然等消息。 然而备孕半年却发现一点动静没有，去做了基础的孕前检查，检查时特别紧张，医生说没什么问题，因为我没有流产史正常调理下就好了，可是又过去几个月，依然没有动静。后来又去医院，和医生说明情况后就开始排卵监测，打了HCG促排，这次的在医生指导下的备孕依然没有成功，当时我和我老公心理有些崩了，因为一胎特别顺利，怎么到了老二，就这样呢？ 之后坎坎坷坷，挂了专家号，验了激素6项，卵巢功能也没有问题，医生建议回家自己再备孕3-6个月。这次我干脆不想了，惊喜的是终于有了好消息。 然而，整个备孕心情真的是跟过山车一样… 孕6周去做B超，看到胚胎、胚芽、卵黄囊，没有胎心，自己也没当回事，就回家躺着。后来去做B超才发现胎停了。之后的一段时间里迅速调养身体，继续备孕。功夫不负有心人吧，等来好消息的同时，也有坏消息，有点见红需要保胎。终于迎来了这个小生命，当然要积极主动的保护好她！可以说是因为她也经历了备孕的各种苦吧，所以一定要想尽办法留住她。 也许是二胎备孕经历实在太难了，我心理上一直担惊受怕，主治医生建议打依诺肝素来保护胎儿，但是我心理上还是抗拒的，自己找了很多文献，知道依诺肝素是广药医学会认证推荐的妊娠期用药才放了心，毕竟磺达肝素等其他肝素都会通过胎盘影响宝宝。我是长期注射，又特别怕疼，希望痛感方面能够越低越好，从护士朋友那了解到5切面针头要比三切面针头痛感降低33%，就听建议选择了带安全装置的依诺肝素钠注射液，听懂得朋友说这个公司是连续5年欧洲官方检测数据显示安全性良好，也是一款口碑相当的品牌。当妈妈不容易，为了宝宝也要选择安全可靠的，是否通过欧盟认证和国内一致性评价、以及是否是妊娠期推荐也相当重要，打肝素的宝妈都要了解下。 我了解到用依诺肝素钠的妈妈们还能到某学会公号上领关爱礼包，里面的东西很丰富，像是妈妈包、碘酒、利器盒、定位卡、患教手册等宝妈们必备的参考材料和配套用品都有，大大增加了注射的方便程度，我已经领到福利了。 话说回来，怎么自己在家打肝素呢？今天就以依诺肝素钠为例，大家赶紧收藏我整理的这份保姆级教程！第一步：注射前准备1、清洁双手2、准备碘伏或者酒精、棉签、纸巾、肝素放在身边3、检查依诺肝素钠玻璃针管有无破损第二步：选择注射部位1、腹部注射时，选择躺在床上，放松腹部2、确认打针区域：最佳注射部位为肚脐上5cm或下5cm，避开脐周1-2cm3、选定打针位置：注射时应避开皮肤破损处、手术斑痕及有斑或有痣的部位4、对注射的部位按摩2分钟至皮肤发红，可使皮下毛细血管扩张，促进局部血液循环，利于药物吸收，并能促使药液浓度降低，降低皮下出血的发生率第三步：注射肝素1、用棉签蘸取碘伏，消毒注射的部位，范围直径肚脐上下5cm（大约2-3根拇指那么大吧）。2、将针头朝下，空气弹至药液上方（不用排气），左手捏起皮肤形成褶皱，右手垂直进针，缓慢注射，10秒内完成即可第四步：注射后护理1、注射完毕后等待10秒，等药液基本扩散后再拔针。2、拔针后用干棉签轻按压注射部位5-10分钟，如无出血、无渗液、则无须按压第五步：针头处理注射完后拔出针头，再次按下推注杆，弹出针头保护装置，在家里最好把注射器放回原外包装里，等到去医院的时候再统一丢到医院注射室的医疗垃圾回收箱，不要随意丢弃到生活垃圾箱，避免被污针头刺伤或者引起感染。这里建议大家选择带主动型带安全装置的依诺肝素钠，可以自动弹出针尖防护套的防护系统，可以防止宝妈被针头刺伤。 总之保胎首先建议大家要重视孕前检查，细心听取医生建议积极配合，然后就是夫妻两人的饮食习惯要规律，适当的运动保持良好的心情也很重要，这样身体状态良好，自然好孕也会到来。在经过一系列的事情，真的有点被打击到了，才发现怀个孕原来没那么容易的，真正的体会到了那些长期备孕姐妹的心情。点击此处，进入“抗凝专区”
微医药 2022-10-31阅读量6239
病请描述：一、打胎方法。 1，药物流产。 在平均49天之内。一般也要求在40天之后。B超的照片见子宫内孕囊，我们就可以选择药物流产。 首先通过吃药物杀死胚胎再次通过吃药物促进子宫收缩排出胚胎，一共分两步走。大概需要三天的时间。 2，人工流产。 这就是大家常说的人流。他由于被某些医院过度的包装。还可能会有一些其他的名字，比如说无痛人流，可视无痛人流，超导可视无痛人流。但本质上都是一回事。 无痛人流是在B超看见孕囊以后的70天以内都可以实施。 3，引产。 超过了这个限度。超过了70天，那么门诊计划生育手术时就已经不能符合这个条件了，如果这种情况下由于特殊的原因依旧要求终止妊娠，那么就必须住院进行引产手术。得打雷弗努尔或者其他的引产的药物。同时在行清宫。可以理解为升级版的药物流产加人工流产。 医学确有需要的流产是无可厚非的，这是对女性的一种保护对疾病的一种治疗。 而我们更关心的是，由于避孕措施不到位而被迫选择的流产。 二、流产的危害。 a.药物流产有低于10%的失败的可能性。药物流产失败之后得再次行人工流产。 b.人工流产在手术过程当中。需要打无痛麻醉的，有麻醉的风险。手术操作过程当中，器械可能会导致子宫破裂，大出血，穿孔等等风险。所以选择一个正规的医院非常重要。 c.流产结束后出血将持续一周左右，在此期间如果护理不当容易发生感染。感染科引起盆腔炎，子宫内膜炎。而炎症恢复不好的话，可以引起输卵管的堵塞，宫腔的粘连，最终导致不孕。 d.反复还有多次的流产，可以使子宫内膜变薄。过分薄弱的子宫内膜，将不利于胚胎的着床，也就是不利于怀孕。其实怀孕之后过分薄弱的子宫内膜是胚胎胎盘生长不牢。容易发生自发性的流产。反复发作就是习惯性自然流产。 所以流产要谨慎考虑。
钱宇佳 2022-04-05阅读量9995
病请描述： 试管婴儿移植后如果胚胎顺利着床并发育，就代表怀孕成功，因此患者在移植术后经常处于提心吊胆的状态，有的女性做完试管婴儿移植手术之后会出现出血、腹痛等不适，导致情绪十分紧张，这对于胚胎着床十分不利。曙光上至中心专家告诉您，试管婴儿术后存在一些不适是完全正常的表现，只要在术后做好相应的护理措施就没有什么大碍。 试管婴儿移植手术后的反应 1、试管婴儿移植后出血：试管婴儿移植后，女性会发现有出血的症状发生。一般出血不会太多，可有少量血性分泌物。如出血较多，持续时间较长应去医院。 2、移植后腹痛：很多女性在试管婴儿发现腹部不适，有腹痛。 3、移植后腹胀胸闷：腹胀胸闷也会在试管移植后出现，多与黄体酮用药，肠蠕动减少，过度休息有关。 4、移植后便秘：要是试管婴儿移植后发现有便秘的症状出现，应多吃粗纤维食物、香蕉、酸奶等缓解便秘。 针对试管婴儿术后出现以上症状，女性应做好以下护理措施: 1、避免同房 这个阶段，夫妻最好不要tong房。怀孕的前三个月也容易流产，生活细节上尤须留意小心。如有不适建议立即到医院进行相关检查。 2、多休息 要是能够卧床休息尽量卧床，不要搬重物，不要过度劳累，多休息，保持充足睡眠。
钟秀芳 2020-11-12阅读量9420
病请描述：作者： 赖伟红 医学博士，临床信息学管理硕士，副研究员 人们总是把衣原体和支原体相提并论，误以为衣原体和支原体是同等重要的性病病原体。其实，衣原体和支原体的致病性有显著的不同，在性传播中的意义也有极大的差异。现已明确，生殖道衣原体感染是一种性病，但是，生殖道支原体感染是否为性病尚无定论。 在美国等西方国家，经典的性病（如淋病和梅毒等）稳定发病或发病率下降的情况下，生殖道衣原体感染的发病率居各种性病的首位。我国生殖道沙眼衣原体感染发病率迅上升很快，成为了最常见的性病之一。然而，生殖道衣原体感染到底是一种怎样的疾病呢？如何治疗和预防这种疾病呢？这成为许多人关心和困惑的问题。这里重点讨论这种疾病的病原体、危害性、传染途径、临床表现、诊断、治疗和预防。一、什么是衣原体，它有什么特性？ 衣原体是一类比细菌还小的细胞内寄生的微生物，包括沙眼衣原体、肺炎衣原体、鹦鹉热衣原体和新反刍衣原体，其中只有沙眼衣原体可引起生殖道感染。人类沙眼衣原体包括性病性淋巴肉芽肿变型（L型，含L1、L2和L3等3个血清型）和沙眼变型（含A、B、Ba、C、D、E、F、G、H、I、J、K等12个血清型）。A，B，Ba和C型主要引起沙眼，但它们偶尔也可从生殖道中分离到。D～K型主要感染泌尿生殖道，其中以D、E和F型感染最为常见。 衣原体只能在细胞内寄生，其生殖繁殖要依赖宿主细胞提供能量。衣原体的生命周期分为两个阶段，即原体期和始体期。原体呈球形，直径0.35μm，代谢迟缓，并具有一层保护性细胞壁，使其能在细胞外存活。始体稍大，直径约1μm，代谢活跃，繁殖旺盛，但无细胞壁，仅见于细胞内。原体具有感染性，它能吸附于粘膜上皮细胞的表面，并进入细胞内。A～K血清型侵犯粘膜上皮细胞，L型则可侵犯粘膜上皮细胞、淋巴细胞及巨噬细胞。二、沙眼衣原体感染有什么危害性？ 沙眼衣原体引起的疾病范围广泛，可累及眼、泌尿生殖道和其他脏器。在女性，引起的疾病包括有症状和无症状的宫颈炎、急性输卵管炎，并可继发不育。在男性，引起的疾病包括有症状和无症状的尿道炎和急性附睾炎。男女两性均可发生衣原体性直肠炎。生殖道衣原体感染还可引发的反应性关节炎。而L型沙眼衣原体引起的性病性淋巴肉芽肿，可表现为无痛性生殖器溃疡，亦能发展为淋巴结炎及生殖道-肛门直肠综合征。沙眼衣原体也可导致母婴传播，引起胎儿和新生儿感染，影响优生优育。沙眼衣原体通过胎盘感染胎儿，可引起早产、低出生体重和胎膜早破，还可能导致自然流产；而经产道传播给新生儿，则可引起新生儿眼炎及新生儿肺炎。 在非淋菌性尿道炎病例中，约有一半以上由沙眼衣原体引起。在很多国家，淋病的发病数逐渐下降，而沙眼衣原体感染的发病数逐年上升。我国生殖道沙眼衣原体感染也已经成为危害性很大的公共健康问题。三、沙眼衣原体通过什么途径传染？ 传染源是有症状或无症状的感染者。在成人中，生殖道衣原体感染的传染途径通常是性接触。生殖道衣原体感染可持续相当长时间，有的可达数年。因此，有时可在感染后很长时间才突然出现症状。在儿童中，生殖道衣原体感染的传染途径较复杂，可能存在间接接触传播、经母亲感染的产道时传染和性虐待造成。 生殖道沙眼衣原体感染的危险因素为多性伴、既往有性病史和现在患有其它性病。性病患者、卖淫妇女及嫖客是沙眼衣原体感染的高危人群。在卖淫妇女中，生殖道沙眼衣原体感染率可高达20%以上。四、生殖道衣原体感染有哪些临床表现？ 男性生殖道衣原体感染，包括非淋菌性尿道炎、淋病后尿道炎、附睾炎、前列腺炎、反应性关节炎、直肠炎，也可无症状。非淋菌性尿道炎的潜伏期为1～3周，临床表现为尿道粘液性或粘液脓性分泌物，并有尿痛、尿道不适等症状，也可无临床症状而仅出现不易解释的脓尿，其症状的消失与尿道衣原体的清除直接相关。淋病后尿道炎发生在淋菌性尿道炎之后，约15％～35％的淋菌性尿道炎患者合并衣原体感染，当只给予抗淋病药物（这些药物对衣原体无效），患者在短暂的好转后，仍持续有症状。如未治疗或治疗不当，男性生殖道衣原体感染可进一步引起附睾炎，表现为附睾部位疼痛，触诊附睾肿大，有触痛，甚至出现阴囊表面的皮肤红肿。由于前列腺与附睾相通，沙眼衣原体也可能引起急性前列腺炎，但这只是推测性的，尚未得到证实。反应性关节炎是非淋菌性尿道炎的重要合并症之一，常发生在尿道炎出现后1～4周。关节炎常为非对称性，累及下肢大关节及骶关节等。直肠炎多发生在男性同性恋者中，临床表现轻者无症状，重者有直肠疼痛、出血、腹泻及粘液性分泌物。沙眼衣原体的无症状感染相当常见，无症状感染者可能比有症状者更多。 女性生殖道衣原体感染，包括宫颈炎、尿道炎、盆腔炎等，但多数无症状。宫颈炎可表现为阴道分泌物异常、非月经期或性交后出血，体检可发现宫颈接触性出血（“脆性增加”）、宫颈管脓性分泌物、宫颈红肿，这种情况称为“粘液脓性宫颈炎”。尿道炎与急性细菌性膀胱炎的症状相类似，如排尿困难、尿频、尿急，也称之为“急性尿道综合征”。女性衣原体宫颈感染如不治疗，至少20％～40％可上行感染至子宫附件，引起盆腔炎（主要表现为下腹痛、性交痛），行阴道冲洗可增加上行感染的危险性。盆腔炎的远期后果包括不育症、异位妊娠和慢性盆腔痛。五、如何诊断生殖道衣原体感染？ 生殖道衣原体感染的诊断需要依靠性接触史、临床表现和化验检查结果。当有典型的尿道炎、宫颈炎症状时，诊断不难。但由于无症状感染多见，化验检查显得十分重要。通过化验可以确定病因，从而针对病因进行治疗，并有助于对病人的性伴作治疗以防止进一步传播，还可发现无症状感染者，有助于消除传染源，在女病人中检查并治疗衣原体感染将能防止异位妊娠或不育的发生。 诊断沙眼衣原体感染的化验检查方法包括标本涂片染色显微镜检查、衣原体培养法、衣原体抗原检测、核酸检测。涂片检查是一种简便、价廉的诊断方法，可用于新生儿眼结膜刮片的检查，但它不适宜用于生殖道沙眼衣原体感染的诊断，因为在这种情况下，它的敏感性和特异性均极低。衣原体培养是目前检测沙眼衣原体感染最为敏感和特异的方法，敏感性为70%～95%，可用作确证试验和治疗后的判愈试验，但实验室条件要求高，价格昂贵。抗原检测法诊断沙眼衣原体感染的敏感性为70%～90%，特异性为83%～99%，快速，价廉，操作简便，但对于实验人员的技术水平要求较高。核酸检测生殖道沙眼衣原体感染的敏感性高于培养法,特异性可达99％～100％。此外，在性病性淋巴肉芽肿和沙眼衣原体性附睾炎、输卵管炎时，检测血清抗体水平有助于诊断。六、怎样治疗生殖道衣原体感染？ 生殖道衣原体感染的治疗原则是：①早期诊断、早期治疗；②及时、足量、规则治疗；③不同病情采用不同的治疗方案；④同时治疗性伴。对于成人和青少年患者，可使用四环素类药物（如多西环素、米诺环素、四环素等）、大环内酯类药物（如阿奇霉素、红霉素、琥乙红霉素、罗红霉素、克拉霉素等）和喹诺酮类药物（如氧氟沙星、环丙沙星、左氧氟沙星等）等药物治疗，疗程为1～2周。对于妊娠期患者，可使用红霉素、琥乙红霉素、阿齐霉素治疗，疗程为1～2周。孕妇禁用四环素类和喹诺酮类药物。这些药物治疗生殖道衣原体感染的治愈率多在90%以上。此外，在治疗时可用中药作为辅助治疗，以提高疗效，但尚无特效的中药。 当治疗结束后，病人的自觉症状消失，检查男性病人无尿道分泌物，尿沉渣无白细胞，女性病人宫颈粘液脓性分泌物消失，则可认为临床治愈。在判断是否痊愈时，一般不作病原体检查。生殖道衣原体感染经及时正规治疗后，多能治愈，无任何后遗症。如病人经正规治疗但症状持续存在，或症状消失后又出现，最可能的原因是其性伴未经治疗，发生再感染，或是存在引起尿道炎或宫颈炎的其他原因或病原体（真菌、病毒、支原体等）感染，应到医院复诊以查明原因。要强调的是，治疗性伴是治疗衣原体感染的重要组成部分，对性伴进行治疗可降低衣原体感染的复发率。此外，国内的沙眼衣原体尚未出现对抗生素的明显耐药性，因此病人在接受治疗时，不必担心衣原体耐药的问题。七、如何预防生殖道衣原体感染？ 预防衣原体感染的根本措施在于提倡安全性行为（包括安全套的使用），杜绝非婚性接触，洁身自好。病人在患病期间不从事可能扩散疾病的职业，如保育员、护理及浴室工作等。在医院及托儿所等处，如发现工作人员患病及入托幼儿有外阴阴道炎，要注意观察。为防止间接传染应分开使用体温表，对浴室、毛巾及床单等应进行消毒。 为预防性伴间相互感染，性伴任何一方染有本病未彻底治愈之前，应避免性生活，若有性生活则必须使用安全套，并应严格分开使用毛巾、脸盆、床单等可致传染的物品；污染物可煮沸消毒或使用消毒剂。 避孕措施可改变沙眼衣原体感染的传播和并发症的发生。不使用任何避孕方法或使用安全期避孕法对感染不起任何保护作用。使用屏障避孕法（如安全套），如方法正确且坚持使用，可使衣原体感染率降低一半以上。阴道隔膜加杀精剂也可起一定的保护作用。而口服避孕药可能增加了生殖道沙眼衣原体感染的易感性。因此使用安全套等屏障式避孕措施是预防生殖道沙眼衣原体感染的有效方法。 在体外，衣原体的生存能力差，衣原体对热敏感，其传染性在60℃ 10分钟完全丧失，在37℃ 48小时内即显著下降，在4℃仅能良好存活约24小时。在室温下，乙醚30分钟、0.1%福尔马林24小时以内、0.5％石炭酸24小时以内，均可完全灭活衣原体。因此，煮沸或使用化学消毒剂很容易将沙眼衣原体杀灭。此外，许多市售的消毒剂（包括洗液和喷雾剂）也能有效杀灭体外的沙眼衣原体。 总之，生殖道沙眼衣原体感染是一种性传播疾病，可引起尿道炎、宫颈炎等多种临床表现，导致不育症、异位妊娠等后果，并可通过母婴传播而影响优生优育。同时，这种疾病的治疗效果很好，而且个人预防也并不困难。
赖伟红 2020-05-15阅读量1.6万
病请描述：一般人群中的出生缺陷率是5%左右，大部分出生缺陷是新生突变。根据子代可能的再发风险度，建议采取适当的产前诊断方法，同时充分考虑诊断方法对孕妇和胎儿的风险等。目前临床应用的主要采集标本方法有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等，产前诊断方法有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等。 1、产前诊断的对象 •35岁以上的高龄孕妇 •有生育染色体异常患儿史的孕妇 •夫妇之一是染色体异常或携带者或有脆性X综合征家系的孕妇 •有生育神经管畸形儿史的孕妇 •有性连锁遗传病家族史的孕妇 •羊水过多或过少者 •有原因不明的异常孕产史者（包括自然流产史、畸胎史、死产及新生儿死亡史） •夫妇一方有明显不良因素接触史的孕妇或早孕阶段有严重病原生物感染者 •有生育代谢性疾病患儿史者 •具有遗传病家族史 •属于近亲婚配的孕妇 •血清检测或B超异常， 如NTD 2、根据胎儿生长状态、羊水、孕妇年龄、孕期有无异常、家族史、判断胎儿遗传病患病风险 （1）染色体病： •羊水过多或者过少的 •胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的 •孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷物质的 •曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿或生育过染色体异常患儿 •夫妇双方之一为染色体平衡易位、倒位或插入携带者 •孕妇年龄超过35周岁 •产前筛查提示胎儿染色体疾病高风险 ；其他 （2）单基因病： •夫妇为隐性致病基因携带者或夫妇一方是显性遗传病患者 •曾生育过单基因病患儿 •胎儿发现明显畸形，高度怀疑为某一遗传病的（此种产前诊断较为困难）； 其他 （3）多基因遗传病： •由基因和环境共同作用，无法较好的进行染色体和基因诊断 （4）线粒体疾病： •线粒体基因组突变为母系遗传，而且异常比例随机分配不同，出生前后也可不同，异质性很高。 •若是线粒体相关的核基因突变导致，按单基因病进行产前诊断，若是线粒体基因组突变的话，目前较难进行，不建议产前诊断。 3、再发风险评估 •母亲年龄>35岁:胎儿染色体数目异常比例显著增高，例如21三体95%为新发突变，随孕妇年龄显著上升，35岁时孩子为21三体的风险为1/400，45岁时1/20。 •父亲年龄大（50岁）：单基因变异增高 •生育过常染色体病患儿：双方核型正常的话，对于同年龄段（20-35岁）1%，提高了10倍，对于大于35岁，同年龄段相当；一方非同源平衡易位的话，理论上生育表型和基因型正常孩子的概率为1/18，实际经验中，如果孩子可以出生的话，畸形障碍达10%；一方非同源罗氏易位的话，同上，理论上1/6，出生患儿风险5%;一方同源相互易位的话，不宜生育。所以说对于年轻孕妇来说，如果生育过患儿，要提高警惕；而且对于非同源罗氏易位的夫妇，男性携带者出生患儿风险率低，女性则高。 •生育过性染色体数目异常患儿，如XXX XXY，则会提高胎儿患病风险，而XO XYY不提高。 •微缺失微重复:多为新发，理论上同胞再发风险与群体发病率相似；多为常染色体显性遗传，若患者生育后代，再发可达50%。 •多基因病：与患者病情严重程度、遗传率、亲属级别、群体发病率、家庭中已患病人数、性别密切；环境作用强，再发风险会高，和致畸接触史类似，环境影响孕妇基因突变的累积。 •线粒体疾病，为母系遗传，母亲患病的话，后代都发病，根据获得的突变线粒体比例、年龄不同，后代同胞疾病表型差异大。 •超声发现的胎儿结构异常，可能来自染色体数目异常、微缺失重复、其他综合征等，其再发率依赖于对病因的诊断。 4、其他问题 • 检测材料和方法：B超/NIPT/绒毛膜取样或羊水，每种材料和方法有自己的局限性，非100%准确；而且胎儿不一定在孕期表现出相应的表型。 •遗传病上万种，检测方法20多种，只能根据患者的症状选择检测技术，所用时间会很长，所以对于曾经出生过患儿的就诊，建议先证者未查清楚前，暂缓妊娠；若怀孕，怀孕初期检测。 •产前诊断PGD仅针对先证者病因的治病突变的检测，不能排除其他基因致病突变导致生育遗传病患儿风险。 •并非基因变异都会有害，或者致病或者增加了多态性，变异分致病、可能致病、意义不明、可能良性、良性。 •如果患者做了基因测序后有新的症状或体征，或者有新治疗方法，或者致病机理、关联新基因的重大发现和数据库更新，医院或者患者可以及时联系检测机构，检测机构可以用一些最新的研究进展来重新对这个患者的数据进行生信分析，使得之前一些意义未明的基因突变或者没有找到的、过滤掉的突变有更好的解读，签发修正报告。 •个体所患某种遗传病，考虑外显率、表现度、嵌合体比例、环境影响，最终结局不完全相同。 •遗传因素首要，积极规范治疗，康复锻炼精心护理，保持乐观心态，规范治疗可以明显延长患者的生存期、改善患者的生活质量；基因治疗这两年发展很快，以前认为遥不可及的慢慢可能会实现，虽然价格昂贵，但前景光明，这也是发展趋势。
遗传咨询 2018-08-31阅读量1.3万
病请描述： 夏天美女们都开始对穿着精心打扮，清凉时尚的衣服再配个美美的指甲，感觉整个季节都是美美哒。有人说指甲油含有致癌物质，那么，经常美甲会不会有危险呢？该如何挑选指甲油呢？ 指甲油中含危害最大“三大毒物” 普通指甲油的成分一般由两类组成，一类是色素、闪光物质这样的固态成分；还有一类是液体溶剂成分，主要包括丙酮、乙酸乙酯、邻苯二甲酸二丁酯、甲醛等。而所有这些成分中，危害最大的是邻苯二甲酸二丁酯、甲醛和甲苯。 这些化学物质有的具有损害生育功能的风险或可能会危害胎儿，有的可能会损害认知能力及肾功能，有的则已被列为致癌物。 经常美甲有哪些危害？ 1.易患甲沟炎 许多美甲店的美甲工具没有正规消毒，极易造成交叉感染，即使只做简单的去死皮、涂指甲油等护理，也存在感染甲沟炎的隐患，甲沟炎多因甲沟及其附近组织刺伤、擦伤、嵌甲或拔“倒皮刺”后造成甲下脓肿。 2.可致流产或畸胎 甲油中含有的增塑剂“邻苯二甲酸二丁酯”(DBP)、甲苯及甲醛对健康威胁最大。这些化学物质有的具有损害生育功能的风险或可能危害胎儿，孕妇长期使用后可致胎儿出现畸形。 3.容易交叉感染 美甲师应该把所用的工具进行一次消毒清洁，防止真菌和病菌通过工具传染到其他人身上，真正的清洁应当是把美甲工具浸泡在消毒液里，而我们通常只看到美甲师们用化妆棉蘸点酒精快速擦拭下工具就算完成清洁过程。 4.易使指甲变色 颜色越深的指甲油，对指甲的危害越大。长期使用可能会沉积在指甲上，使指甲变黄。 虽然色素不会影响指甲的角蛋白结构，但它会影响美观，因为不涂甲油的话，指甲看起来就是黄黄的，感觉很脏，因此，爱漂亮的美眉又不得不再涂上指甲油以掩盖黄色，这样就形成了恶性循环。 正确选择指甲油 虽然经常涂指甲油会对身体造成危害，那么就请美眉在选择指甲油时慎重一些，挑选质量过关的产品。 1.看产品生产许可证 选择正规厂家生产的商品，并注意生产日期，不要购买过期产品。 2.看甲油质量 好的指甲油涂抹之后会很快干燥，指甲会变得有光泽，洗手时也不易被洗掉； 3.看自己的指甲 好的指甲油不会让指甲变色变脆； 4.闻气味 好的指甲油无刺激性气味，味道越淡越好； 5.看毛刷 顺着毛刷而下的指甲油是否流畅地呈水滴状往下滴。 *本文原作者中国医科大学航空总医院 皮肤科 谷晓广 主治医师 ，由微医整理编辑。未经授权不得转载。图片来源：123RF正版图库
健康资讯 2016-07-05阅读量4767