病请描述：（江苏）王长杰医生整理并提供 临床上很多患者对子宫腺肌症、子宫腺肌瘤和子宫肌瘤混淆，甚至少数患者认为子宫腺肌瘤和子宫肌瘤是一样的病，不需要治疗，以后就慢慢自然康复，没多大的事，这是严重的错误理解！王长杰医生抽出时间来向子宫腺肌症或子宫腺肌瘤患者来普及一下这二者和子宫肌瘤的区别，希望能让患者了解，能及时给予子宫腺肌症或合并子宫腺肌瘤治疗。 对于子宫肌瘤这种疾病，大家在生活当中或许了解得要多一些，子宫肌瘤属于妇科疾病的一种，在生活当中也非常的常见，子宫肌瘤的早期症状不明显，不少女性在疾病初期的时候都会把此疾病忽略掉，而且容易将此病和其它疾病混淆，下面我们来了解一下，子宫腺肌症、子宫腺肌瘤与子宫肌瘤有哪些区别。 我们很多人都知道子宫肌瘤是激素依赖性激素肌瘤，但其发病真正原因目前并不很明确，如果肌瘤不大，个数不多也可暂不治疗。子宫肌瘤存在一是可引起月经的改变，二是若有生育要求可影响怀孕，导致不孕，增加宫外孕发生机率或是孕后肌瘤增大导致流产，三是肌瘤不断增长过大后是可能压迫盆腔内其它脏器引起压迫症状，所以观察到子宫肌瘤不断持续增大，那么宜尽早做治疗。 子宫腺肌瘤以月经过多，进行性痛经为主要表现。痛经程度严重，表现为持续性下腹痛、腰痛、肛门坠胀感伴有恶心呕吐。常导致不孕或贫血。妇科检查子宫增大，多数为均匀增大。质硬，有压痛。少数患者可有结节状突起或表面不规则状。在经期时子宫可增大，质地较平常时柔软，压痛可更为明显。少数患者在进行性生活时有疼痛感，面部生长痤疮、黄褐斑等。 当子宫内膜弥漫地入侵子宫肌壁时称为子宫腺肌症。如入侵的子宫内膜仅局限于子宫肌层的某一处，引起该处的平滑肌细胞极度增生，形成球体时，有人称之为子宫腺肌瘤。以上两者均属于子宫内膜异位症。由于异位的子宫内膜未超出子宫的范围，故又称为内在性子宫内膜异位症。 子宫腺肌症和腺肌瘤在症状表现方面的相同之处并不算少，主要是痛经、月经不调、月经量增多等，女性正常的孕育可能因此而受到影响。王长杰医生需要提醒患者的是，子宫腺肌症不一定有子宫腺肌瘤，但子宫腺肌瘤肯定同时患有子宫腺肌症。根据临床观察，大约30%左右的子宫腺肌症，同时并发子宫腺肌瘤，腺肌瘤多数在子宫的前壁或后壁处。无论是子宫腺肌症或子宫腺肌瘤，都多数会引起严重的痛经及经量过多。在临床上也有没有痛经，出血量也很正常的子宫腺肌症或合并子宫腺肌瘤，但这类患者是所占比例是很小。对于子宫腺肌症及子宫腺肌瘤的有些区别在哪里?一般主要有以下四点，供参考： 第一、发病机制不同 子宫腺肌症的形成可能是超常异味迁移、种植和生长能力在内膜有关系，而子宫腺肌瘤是因为子宫血管壁平滑肌细胞或子宫肌层平滑肌细胞对一些激素调控的生长因子特别敏感，导致局部细胞异常增殖所形成的腺肌瘤。 第二、痛经的轻重程度不太一样 子宫腺肌症患者的子宫会增大，好像球形一样，特别是后壁的地方增大更为明显，而且痛经往往是呈现进行性加重的特点，在刚开始的时候能够承受，随着病情的进展，女性难以承受。子宫腺肌瘤的子宫多呈现不规则的增大，可以触及脱而不平的腺肌瘤。痛经的程度并不像子宫腺肌症那样严重。而王长杰医生在临床上却观察到，无论是子宫腺肌症还是同时合并子宫腺肌瘤，它们引起的痛经程度，却没多大区别，都引起严重腹部疼痛。对于疼痛严重，在临床上西医多服用止痛制剂来改善疼痛，但容易产生耐药，需要不断增加止痛药量，才能缓解，副作用较大！ 在临床上针对子宫腺肌症或合并子宫腺肌瘤引起的严重痛经等临床症状，多选择中医中药来改善严重痛经的程度，中药组成的汤剂可在月经干净后十天或十二天开始服用7天止痛中药汤剂，在汤剂中采取化瘀通经、理气止痛等法则，服用后数天月经来时，则严重痛经及其它临床症状均得到很好改善。对于在当地用中药方案不能改善严重疼痛时，服用前面的7天止痛中药汤剂后，绝大多数获效。术有所攻，一点不假也！ 对于以上对子宫腺肌症和子宫腺肌瘤的区别及相同点，则用后面这一节来系统概括成：腺肌瘤和腺肌症的区别，相同点是都是子宫内膜异位症的特点，都是痛经，并且呈逐渐加重的趋势，是它们的相同点。腺肌瘤和腺肌症它都是子宫内膜异位到子宫肌层而形成的，子宫均匀增大，内膜线前移或后移而形成的疾病，它们的区别就是腺肌症是子宫均匀增大，而移位的内膜分布均匀；腺肌瘤就是移位的内膜聚集到一个地方，导致局部位置腺肌层回声不均、增大形成了腺肌瘤。腺肌症和腺肌瘤的区别就是子宫内膜异位分布的区别，腺肌瘤是局限在一块，而腺肌症是整个子宫均匀的增大，其它的症状和治疗方法都是相同的。 第三、子宫增大程度不一 王长杰医生根据多年的临床，也观察到，子宫腺肌症有时的子宫很正常、只不过在B超检查时出现子宫壁回声不均匀，但有严重的痛经。此时，也应该诊断是子宫腺肌症。子宫腺肌瘤绝大多数子宫会有不同程度的增大 ，甚至子宫增大的程度，有时会随着子宫腺肌瘤的持续增大而子宫会增大。从而表明，子宫腺肌症并不一定子宫一定会增大，会随着病情的不断加重而持续增大。所以，上面第二点中所阐述的子宫腺肌症的子宫会增大，只是片面，并不是全部子宫腺肌症，就一定子宫会增大，不增大的，就不一定是子宫腺肌症，这是错误的看法。 而对于子宫腺肌症或子宫腺肌瘤引起的子宫增大的治疗方案，中西药有多种选择。西药主要以激素药物为主来保守治疗，或选择各种保宫手术，但根据观察，各种保宫手术后的复发是很高的！建议如果用中西药不能很好改善病情的情况下，直接选择全切子宫为最好手段。 王长杰认为中医中药对于缩小子宫及腺肌瘤方面也有较好的作用，不过需要找到比较专业的医生才有可能获效，这点是十分重要。多以中药奇方汤剂，在月经干净后二天开始服用一个周期22天，服用至正常月经来时则停止。然后在月经干净后三到五天内再去复查B超来对照和服药前的子宫及腺肌瘤是否得到缩小，如果有明显的缩小，则继续用这个中药汤剂。反之，如果复查没有缩小或子宫及腺肌瘤仍然持续增大，那么则考虑同时配合西药激素或单纯用高级激素来做最后的保守治疗，三个月后复查无效者，则直接全切子宫为上策！ 第四、治疗方法不同 子宫腺肌症的病灶不能够被彻底干净，所以治疗的效果并不是很佳，难彻底治愈，国内的治愈率极低、极低！但用中西药治疗，多数能得到一定的改善，将病情改善到稳定，每三个月复查一次，来观察病情的变化。而子宫腺肌瘤经过手术治疗能够完全剔除，绝大多数在手术后，虽然用高级激素针剂或服用西药激素来预防手术后的复发机率，但很多手术后的腺肌瘤在不长时间后，仍然会复发！两者在治疗效果方面差别还是比较大的，建议不管哪种疾病都需要早期进行积极正规的处理。 总之，子宫腺肌症，子宫腺肌瘤和子宫肌瘤虽然在临床上有很多不同，但都是对女性身体造成一定伤害的疾病，都需要早期积极正规治疗。有的女性病情进一步发展，后期可能需要切除子宫减轻痛苦，所以还务必要提高警惕。 有不明白的问题或者交流，则可以直接单独找本作者一起交流和探讨！一是直接向通过微医平台向本作者咨询，二是去知名搜索内输入本作者姓名来细心找到本作者的交流和方式。 最后，再一次感谢“微医健康号”审核员及网管们辛勤劳动和付出！ 提供者简介： 王长杰医生，江苏省人，专业研究痛经和子宫腺肌症20余年，撰写超百篇原创网络文章！王长杰医生入驻“微医健康号”平台，愿意继续撰写并发表探讨痛经和子宫腺肌症方面的原创文章，奉献给各地患者们！感谢您来此阅读！
子宫腺肌症知识宝库 2024-12-17阅读量9987
病请描述：（江苏） 王长杰医生提供 “你回去赶紧怀孕，生一个孩子，你的子宫腺肌症病就自然好了！”，“子宫腺肌症再生个孩子就好了”，“要想子宫腺肌症得到治愈，只能通过怀孕生育”等等，这些都是近来各地子宫腺肌症病人向王长杰医生咨询时，反映在一些当地医院、甚至知名医院内的临床医生给予她们的建议。她们问，真得这样神乎其神吗？事实果真如此吗？可为什么病人幸运怀孕并生育后，又来反映自己在月经恢复来二到三个月后的子宫腺肌症又复发了？她们不禁很迷惑，不是医生让我回声生个孩子吗？可生育后的月经恢复后，为什么病情又恢复了？？ 还有一些患者来咨询时反映自己的同病相怜的患友告诉她生了孩子不痛了，那么真的是这样吗?答案是否定的，如果真的生个孩子病就好了，怎么还会有那么多女性朋友深受其害？那么，这种说法从何而来?首先从结论上来说，通过生孩子是不可能治好这个病的。但是，在临床上王长杰医生也的确观察到，通过怀孕生孩子暂时缓解子宫腺肌症的症状。还有的姐妹是因为怀孕生孩子之后不疼了，所以她会认为子宫腺肌症就好了，但殊不知那只是暂时的，随着月经的恢复症状也会慢慢表现出来，并且子宫也会慢慢的持续增大。 我们所言暂时缓解是一种什么概念?这要从以下二点来阐述：第一点、子宫腺肌症的病人如果说要怀孕的话，怀孕期间是不来月经的，而子宫腺肌症患者主要就是痛经，来月经的时候痛，不来月经的时候不痛，这样的话怀孕十个月期间是不来月经的，也就是不痛的。第二点，当生过孩子以后，要喂奶，有的女性母乳喂养的时候也是不来月经的，有的女性到断奶之后才开始来月经，那么这段时间也是没有痛苦的。所以从以上这二点来看，这个女性在怀孕到生完孩子之后起码不来月经的时间在1年以上，在这个期间是没有什么感觉的，因为不来月经，子宫处于一种休眠的状态，让人感觉很舒服。于是这些子宫腺肌症有时就会告诉其它患者说自己的症状没有了，甚至说自己的子宫腺肌症好了！ 从病理上来言，子宫腺肌症患者在怀孕以后会出现停经，此时没有激素的刺激，一般情况下会使子宫内膜腺体逐渐萎缩，使疼痛症状缓解。但是随着月经的恢复，激素的刺激可能使子宫内膜腺体和间质继续侵入子宫肌层，进而引起疼痛等症状。那么当断奶或奶水不好以后，就会来月经。一旦月经恢复以后，随着来月经次数的增多，子宫腺肌症的病灶也慢慢活跃起来，慢慢增大，痛经情况也会慢慢出现，子宫也会逐渐的增大，这是一个规律。当然了，也会有极个别的，处于子宫腺肌症初期的病人，也就是刚得腺肌症，病灶比较少的情况下，由于长期不来月经，也有可能很少量的病灶就萎缩了，也有这样的情况，这种情况是不多见的。在临床上偶尔会碰到。 在长期临床上，子宫腺肌症是很难怀孕且生育的，因为绝大多数在怀孕后的前四个月，子宫壁比较粗糙，无法让正常的小胚胎安全着床，所以在这四个月内自然流产的风险极高，只有极少数人及时通过保胎而幸运渡过这四个月风险期而安全生育！ 探讨子宫腺肌症治疗方案二十余年的王长杰医生，对于更完整的对子宫腺肌症的详细治疗建议，可以用手指直接点击后面这文章标题进入查阅：《二十余年的临床总结：子宫腺肌症求诊指南和治疗建议》,阅读后，相信子宫腺肌症病人或多或少能知道如何正确求医用药了！ 最后，再一次感谢审核员及网管们的辛勤劳动和付出！ 提供者简介：王长杰医生，江苏省人，专业研究月经经量过多、痛经、子宫腺肌症二十余年，撰写二百余篇原创网络文章及提供有关这方面的有益知识！王长杰医生入驻平台，愿意继续撰写并发表探讨这些方面的原创文章，奉献给各地患者们！感谢您来此阅读！
子宫腺肌症知识宝库 2024-12-10阅读量1511
病请描述： 在网络问诊过程中经常会遇到这样的问题：医生，到底是人工流产好还是药物流产好呢？今天就针对这个问题给大家做一个小小的科普，希望能帮助到姐妹们。 确切来说 人工流产应该包括手术流产和药物流产。 自1982年米非司酮用于流产至今已经有40秒的历史，米非司酮在我国的应用也有30多年。 究竟药物流产在安全性方面是否优于手术流产，两者有何利弊，这是大家都特别关心的问题。 根据循证医学汇总分析表明：药物流产在出血量，出血时间，腹痛，发热，眩晕等症状方面发生率高于手术流产。但药物流产可避免手术流产所引发的宫颈裂伤，子宫穿孔，脏器损伤，空气栓塞。漏吸等。 对于后期再次妊娠时妊娠期胎盘异常，妊娠期高血压疾病，胎儿宫内窘迫，早产，过期妊娠的发生率，手术流产和药物流产相比没有差别。对于再次妊娠的自然流产率，产后出血，分娩期胎盘异常发生率药物流产要低于手术流产。 似乎药物流产比手术流产更佳， 这里有个前提条件就是药物流产要能一次性成功，实际上药物流产的成功率在90%左右，如果药物流产失败或者残留，最终需要清宫手术，并发症的发生与手术流产是差不多的。 手术流产具有终止妊娠时间快，成功率高，出血量少，出血时间短等有点，特别是术中各种麻醉方法的应用已经使女性疼痛明显减轻，但不可避免的是手术流产对于子宫内膜的损伤以及其他前面所提到的风险。药物流产成功率低于手术流产，出血时间，出血量都多于手术流产。 因此，药物流产和手术流产只是终止妊娠的两种方式。两者不能相互替代，而应该是相互补充，根据妊娠的具体情况和不同的要求，选择恰当的流产方式。
陈家玲 2024-11-04阅读量2227
病请描述：（江苏盐城阜宁）王长杰医生整理 祖国传统中医认为，精、气、血、津液是构成人体和维持人体生命活动的基本物质。它们依赖脾胃化生的水谷精微不断补充，并在脏腑组织功能活动和神的主宰下，相互渗透、促进和转化。气和血是人体生命活动的动力源泉，应保持充足协调、运行正常。气血不足则百病生，气血足则身体壮。 一、精与气、精与血的关系 精与气的关系 精能化气，气能生精，二者相互资生、相互依存。肾精和肾气互生互化，常合称为肾中精气。精是气化生的本源，先天之精化生元气，水谷精微化生宗气、营气、卫气，全身各脏腑之气都依赖于精的滋养。另一方面，气能生精摄精，精的生成依赖于气的充盛和脏腑功能的正常调节；气又能固摄精，使精聚而充盈，不致无故耗损外泄。因此，精盈则气盛，气足则精充；精亏则气衰，气虚则精不足；气失固摄，则精关不固，出现早泄、滑精。 精与血的关系 精与血都由水谷精微化生和充养，化源相同。精能生血，血能化精，精与血相互资生、相互转化，称为“精血同源”。血虚可致精亏，精亏也可致血虚，均形成精血亏损。 二、气与血的关系 气对血的作用 气对血的作用表现为气为血之帅，包含气能生血、气能行血、气能摄血三个方面。 气能生血：气的运动变化是血液生成的动力。从饮食物转化成水谷精微，再到营气和津液，最终转化为血液，每个过程都离不开气的运动变化。气旺则血充，气虚则血少。 气能行血：气的推动作用是血液循行的动力。气一方面直接推动血行，如宗气；另一方面通过促进脏腑功能活动来推动血液运行。气行则血行，气止则血止，气的正常运动对保证血液运行有重要意义。 气能摄血：气对血的统摄作用，使血液正常循行于脉管中而不逸于脉外。气摄血实际上是脾统血的作用。脾为气血运行之总枢，若脾虚不能统血，则血无所主，因而脱陷妄行。 血对气的作用 血对气的作用即血为气之母，指气在生成和运行中始终离不开血。 血能生气：血不断地为气的生成和功能活动提供水谷精微。水谷精微是气生成和维持其生理功能的主要物质基础，赖血以运之，使气的生成与运行正常进行。血盛则气旺，血衰则气少。 血能载气：气存于血中，赖血之运载而达全身。血为气之守，气必依附于血而静谧。血不载气，则气将飘浮不定，无所归附。大出血时，气亦随之涣散，形成气随血脱之候。 三、气血与健康的关系 中医理论认为，气血充足、经络畅通、脏腑功能强大，是保持身体健康和强大免疫系统的基础。气血充盈，则百病不生；气血淤滞、不足，则百病丛生。气血的状态直接影响人的健康和免疫力。 1、气虚类证 气虚证 气虚证是指元气不足，气的推动、温煦、固摄、防御、气化等功能减退，或脏腑组织的机能活动减退所表现的虚弱证候。 表现：少气懒言，声音低微，呼吸气短，神疲乏力，或有头晕目眩，自汗，活动后诸症加重，舌质淡嫩，脉虚。 原因：多种原因可导致气虚，气虚又可导致多种病理变化，如气虚生化不足，导致营亏、血虚、阳虚；气化机能减退，导致水湿潴留，生湿、生痰、水液泛滥；气推运无力，导致气滞、血瘀；气虚导致易感外邪，以及食积、虫积等。 气陷证 气陷证是指气虚无力升举，清阳之气不升而反下陷，内脏位置不能维固而下垂所表现的虚弱证候。 表现：头晕眼花，耳鸣，疲乏，气短，自觉气下坠感，或内脏位置下垂，或有脱肛、阴挺。 原因：一般由气虚发展而来，或为气虚的一种特殊表现形式。 气不固证 气不固证是指气虚而失其固摄之能所表现的虚弱证候。 表现：自汗，易感外邪，称“卫表不固”；气不摄血，导致各种出血，称“气不摄血”；气虚而下元固摄失职，导致二便失禁、遗精、滑胎，称“肾气不固”。 原因：气虚导致肌腠不密，卫外无力，或气虚不能控摄血液沿脉道运行，或气虚而下元固摄失职。 2、血虚类证 血虚证 血虚证是指血液亏少，不能濡养脏腑、经络、组织而表现的虚弱证候。 表现：面色淡白或萎黄，口唇、眼睑、爪甲色淡白，头晕眼花，心悸多梦，手足发麻，妇女经血量少色淡、衍期甚或经闭，舌质淡，脉细无力。 原因：失血过多，新血一时未及补充；生血不足，脾胃运化功能减退，或进食营养不足，或肠道有寄生虫，耗吸营养，生血无源；思虑劳神太过，阴血暗耗；瘀血阻塞脉络，新血生化障碍，或造成某些局部供血不足；久病、大病伤精耗气，化血之源枯竭。 血脱证 血脱证是指血液突然大量耗失，或长期失血、血虚进一步发展，血脉空虚所表现的危重证候。 表现：面色苍白、眩晕、心悸、舌淡、脉微欲绝或芤。 原因：呕血、便血、崩漏、外伤失血等导致血液突然大量耗失，或长期失血导致血虚进一步发展。 3.、气血两虚 临床表现：少气懒言，神疲乏力，或有自汗，心悸多梦，头晕目眩，面色淡白或萎黄等。 4、气血虚弱容易女性内分泌失调 气血不足是指人体内气血亏虚，不能充分滋养脏腑器官，使脏腑功能减弱。当脏腑功能减弱时，会影响到内分泌系统的工作效率，导致 激素分泌失衡，进而引发内分泌失调。 常见症状：失眠头痛、失眠、多梦、疲倦、头痛、无力等。皮肤衰老、皮肤松弛，白皙的肌肤也日渐粗糙，毛孔也膨胀粗大起来，就连黄斑、色斑也出来捣乱，镜子呈现出来的是标准的“黄脸婆”。 津液是机体一切正常水液的总称，具有滋润濡养、化生血液等作用。气能生津，气的运动和气化功能促进津液的生成；气能行津，气的推动作用是津液输布和排泄的动力；气能摄津，气对津液具有固摄作用，控制津液的排泄。津液也能载气，津液是气运行的载体之一。 气和血关系密切，气为血之帅，血为气之母，两者相互依存，相互作用，中医理论认为：气血不足，用补法；气血失调，用治法。因此仅仅补是不够的，必须补气结合，调根治本。 总之，中医认为气、血、精与津液相互依存、相互转化、相互为用，共同维持着人体的正常生理功能和生命活动。一旦它们之间的关系失调，就会导致各种疾病的发生。只有保持它们之间的平衡和协调，人体才能保持健康。 四、调养秘籍 当归黄芪猪皮枸杞膏（处方名：补血益气滋养膏方）在改善气血不足方面具有明显的优势，同时还能滋阴补肾精、润肺生津养肝、强筋壮骨、美容祛斑之功，所有成分均为药食同源的原材料，安全性高，适合较长时间服用。相比之下，八珍膏（丸）、归脾膏（丸）、十全大补膏（丸）、鹿胎膏虽然也有补气血的功效，但在滋阴补肾、润肺养肝等方面的效果相对较弱。 当归黄芪猪皮枸杞膏（处方名：补血益气滋养膏方）包含了多种药食同源的原材料，如当归、黄芪、枸杞、桑叶、桑葚、核桃仁、黑芝麻、黑木耳、猪皮等多种药食同源的原材料组成。这些成分不仅丰富了膏方的营养成分，还增强了其药理作用。 王长杰医生根据祖父和父亲所遗留的补气血良方而挖掘出来药食同源的膏方——当归黄芪猪皮枸杞膏（处方名：补血益气滋养膏方）于2015年成功入选江苏省首批中医药传统知识保护项目，这一荣誉不仅是对王长杰医生研究成果的认可，也是对膏方配方和制作工艺的科学性、有效性和独特性给予了肯定。官方的认可和保护，让我们对这一膏方的品质和疗效更加充满信心，使得这款膏方在市场上更具竞争力和影响力。 最后，再一次感谢审核员及网管们的辛勤劳动和付出！ 作者简介：王长杰医生，江苏省盐城市阜宁县人，从事中医临床工作三十余年，专业探讨气血不足、痛经、子宫腺肌症等领域长达二十余年。二个中药配方曾获得中药发明专利证书，二个中药配方被列为省级首批保护项目之一。在此期间，撰写了二百余篇原创网络文章，并制作近百个关于这些方面的医学小视频。王长杰医生入驻平台，将继续撰写并发表探讨这些方面的原创文章。 （以上部分文字图片来自网络，如有侵权请及时联系我们删除，感谢！） 作者：王长杰医生
子宫腺肌症知识宝库 2024-10-28阅读量2425
病请描述： 尖锐湿疣( condyloma acuminatum,CA)是全球范围内最常见的STD之一，由人乳头瘤病毒所致，常发生在外生殖器及肛门等部位，主要通过性行为传染。 【病因和发病机制】 人类是人乳头瘤病毒( human papilloma virus,HPV)的唯一宿主。目前采用分子生物学技术将HPV分为100多种亚型，多数HPV感染无症状或为亚临床感染状态，临床可见的尖锐湿疣90%以上由HPV-6或-11型引起，也可合并HPV-16、18、31、33和35等高危型感染后者与鳞状上皮癌前病变相关。 【临床表现】 本病好发生于性活跃的青、中年。潜伏期一般为1~8个月，平均为3个月)。外生殖器及肛门周围皮肤黏膜湿润区为好发部位，男性多见于龟头、冠状沟、包皮系带、尿道口、阴茎部、会阴，同性恋者多见于肛门及直肠内，女性多见于大小阴唇、阴道口、阴蒂、阴道、宫颈、会阴及肛周，少数患者可见于肛门生殖器以外部位（如口腔、腋窝、乳房、趾间等）。皮损初起为单个或多个散在的淡红色小丘疹，质地柔软，顶端尖锐，后渐增多增大，依疣体形态可分为无柄型（即丘疹样皮损)和有柄型，后者可呈乳头状、菜花状、鸡冠状及草样状；疣体常呈白色、粉红色或污灰色。表面易发生糜烂，有渗液、浸渍及破溃，尚可合并出血及感染。多数患者无明显自觉症状，少数可有异物感、灼痛，刺痒或性交不适。少数患者疣体过度增生成为巨大型尖锐湿疣( Buschke- Loewenstein肿瘤)，常与HPV-6型感染有关，部分可发生恶变。 部分患者表现为潜伏感染或亚临床感染。前者局部皮肤黏膜外观正常且醋酸白试验阴性，但通过分子生物学方法可检到HPV的存在，目前认为HPV潜伏感染是尖锐湿疣复发的主要原因之一；后者表现为肉眼不能辨认的皮损，醋酸白试验阳性，亚临床感染的存在和再活动也与本病复发有关。 【诊断】 根据病史（性接触史、配偶感染史或间接接触史等）和典型临床表现可以诊断本病，如果皮损不典型，可依据醋酸白试验、HPV检测及组织病理检查明确诊断，尤其对于合并免疫功能受抑制（包括合并HV感染者)、对常规治疗无反应、皮损出血生长迅速者建议进行组织病理检查。 【预防和治疗】 治疗原则为以局部去除疣体为主，尽可能消除疣体周围亚临床感染和潜伏感染，减少复发 1.物理治疗 如激光、冷冻、电灼、微波等，可酌情选用，巨大疣体可手术切除。妊娠患者接受物理治疗可能诱发流产。 2.光动力治疗，适合疣体较小者、尿道口尖锐湿疣以及采用物理治疗或外用药物去除疣体后预防复发治疗。 3.外用药物可选择5%咪喹莫特乳膏、0.5%鬼臼毒素酊、5%氟尿嘧啶乳膏，注意局部不良反应及其处理。妊娠患者不宜应用。 4.抗病毒和提高免疫功能药物 可选用转移因子、胸腺素或局部外用-干扰素凝胶等。
阳运忠 2024-10-12阅读量2347
病请描述： 世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）去年发布的2023年全球癌症数据显示，2023年，女性乳腺癌依旧在女性患病率排行第一，成为全球最常见癌症，约占新发癌症病例的11.7%。其中，中国女性2023年乳腺癌新发例数为42万，为我国女性新发癌症病例数之首。 在《中国早期乳腺癌卵巢功能抑制临床应用专家共识》（2016年版）上，有这样一段话：“中国乳腺癌发病率年增幅速度是世界平均水平的2倍，且年轻化趋势显著，约有60%的患者在诊断时仍为绝经前状态。” 乳腺癌风险因素 年龄：美国女性乳腺癌最常见的年龄段是55-64岁，平均诊断年龄是62岁；但中国最常见年龄段是45-55岁，比西方女性要年轻接近10岁。所以这个年龄段的女性更要注重乳腺癌筛查。 遗传因素：一些患者罹患乳腺癌，是其父母通过特异的遗传基因（BRCA1/BRCA2基因）遗传下来的。这些基因使乳腺癌发病危险度高于一般人群。已有研究证明，大约70%~85%的BRCA1/BRCA2基因突变携带者，在一生中将发展成乳腺癌。 激素水平：雌激素是乳腺癌发病的重要刺激因素，而孕激素则可能是一种保护因素。对于初产年龄≥30岁、无生育史、无哺乳史、初潮年龄≤12岁、流产次数≥3次，这些情况显著延长了高水平雌激素的刺激时间，会升高乳腺癌危险性。 肥胖：肥胖女性容易得乳腺癌的主要原因是：第一，脂肪过多会引发胰岛素抵抗，胰岛素和生长因子水平升高会促进癌症的发生；第二：肥胖也会促进雌激素的产生。 熬夜的女性：有研究表明，经常上夜班要熬夜的女性比正常上下班的女性，更容易患乳腺癌，且夜班持续时间越久，患癌可能性越大。 长期吸烟饮酒的女性：吸烟会增加雌二醇在肝脏内过量代谢，导致血清浓度下降；香烟的代谢产物会直接伤害乳腺的上皮细胞，大大增加患癌概率。而对绝经后乳腺癌发病风险的研究结果显示，每天摄入10g酒精可使乳腺癌发病风险增加9%。 身体这些变化，小心乳腺癌症状 乳头的改变：乳头有回缩、偏位或内陷，以及双侧乳头不对称的现象，乳头流出血性的液体，或乳头皮肤出现了糜烂溃疡结痂； 乳房外观的改变：乳房皮肤和轮廓发生改变，如皮肤有红肿、破溃，橘皮样的改变或者酒窝症； 最常见的症状就是乳房肿块； 腋窝和锁骨上摸到肿块：觉得有硬块或者厚度有变化，需要警惕，可能存在淋巴结转移症状。 对于40岁以下的健康人群，每年做一次乳房超声检查，就是大家常说的B超检查，对于40及40岁以上的健康人群，每年做一次乳房超声和钼靶，能够明确诊断绝大多数的乳房疾病，二者各有侧重、互为补充、不可替代。当超声、钼靶检查诊断意见不一致的时候，就需要补充乳房磁共振检查。 让我们携起手来，注重乳房健康查体、远离乳腺癌，祝每一位女性朋友能够拥有美好健康的生活!
赵华栋 2024-10-12阅读量1326
病请描述： 梅毒( syphilis)是由梅毒螺旋体( Treponema pallidum,TP)引起的一种慢性传染病，主要通过性接触、母婴传播和血液传播。本病危害性极大，可侵犯全身各组织器官或通过胎盘传播引起死产、流产、早产和胎传梅毒。 【病因和发病机制】煮沸、干燥、日光、肥皂水和普通消毒剂均可迅速将其杀灭，是厌氧生物，离开人体不易存活。表面的黏多糖酶可能与其致病性有关。TP对皮肤、主动脉、眼、胎盘、脐带等富含黏多糖的组织有较高的亲和力，可借助其黏多糖酶吸附到上述组织细胞表面，分解黏多糖造成组织血管塌陷、血供受阻，继而导致管腔闭塞性动脉内膜炎、动脉周围炎，出现坏死、溃疡等病变。特异性抗体（即抗TP抗体）对机体无保护作用，在血清中可长期甚至终身存在。梅毒的唯一传染源是梅毒患者，患者的皮损、血液、精液、乳汁和唾液中均有TP存在。其常见传播途径有以下几种： 1.性接触传染：95%的患者通过性接触由皮肤黏膜微小破损传染，未治疗患者在感染后1-2年内具有强传染性，随着病期延长，传染性越来越小，感染4年以上患者基本无传染性。 2.垂直传播：妊娠4个月后，TP可通过胎盘及路静脉由母体传染给胎儿，可引起死产、流产、早产或胎传梅毒，其传染性随病期延长而逐渐减弱，未经治疗的一期、早期潜伏和晚期潜伏梅毒孕妇垂直传播的概率分别为70%~100%、40%、10%。分娩过程中新生儿通过产道时也可于头部、肩部擦伤处发生接触性感染。 3.其他途径：冷藏3天以内的梅毒患者血液仍具有传染性，输入此种血液可发生感染；少数患者可经医源性途径、接吻、握手、哺乳或接触污染衣物、用具而感染。 【临床分型与分期】 根据传播途径的不同，可分为获得性（后天）梅毒和胎传（先天）梅毒；根据病程的不同又可分为早期梅毒和晚期梅毒。 【临床表现】 (一)获得性梅毒 1.一期梅毒 主要表现为硬下疳和硬化性淋巴结炎，一般无全身症状。(1)硬下疳:由TP在侵入部位引起，好发于外生殖器(90%)，男性多见于阴茎冠状沟、龟头、包皮及系带，女性多见于大小阴唇、阴唇系带、会阴及宫颈，发生于生殖器外者少见，后者易被漏诊或误诊。典型的硬下疳初起为小红斑迅速发展为无痛性炎性丘疹数天内丘疹扩大形成硬结，表面发生坏死，形成单个直径为1~2cm、圆形或椭圆形无痛性溃疡，边界清楚，周边水肿并隆起，基底呈肉红色，触之具有软骨样硬度，表面有浆液性分泌物，内含大量的TP,传染性极强。未经治疗的硬下疳可持续3~4周或更长时间，治疗者在1~2周后消退，消退后遗留暗红色表浅性瘢痕或色素沉着。有些患者损害表现为生殖器黏膜糜烂或多发性溃疡，合并细菌感染时损害出现脓性分泌物或疼痛。(2)硬化性淋巴结炎：发生于硬下疳出现1一2周后。常累及单侧腹股沟或患处附近淋巴结，受累淋巴结明显肿大，表面无红肿破溃，一般无疼痛、触痛，消退常需要数个月。淋巴结穿刺检查可见大量的TP。 2.二期梅毒 一期梅毒未经治疗或治疗不彻底，TP由淋巴系统进入血液循环形成菌血症播散全身，引起皮肤黏膜及系统性损害，称二期梅毒。常发生于硬下疳消退3~4周后（感染9~12周后），少数可与硬下疳同时出现。 (1)皮肤黏膜损害： 1)梅毒疹：皮损内含有大量TP,传染性强、不经治疗一般持续数周可自行消退。皮损通常缺乏特异性，可表现为红斑、丘疹、斑丘疹、斑块、结节、脓疱或溃疡等，常以一种类型皮损为主，大多数泛发，不痒或轻微瘙痒。斑疹性梅毒疹表现为淡红色或黄红色斑疹，直径0.2~1cm,类似于病毒疹、玫瑰糠疹、麻疹猩红热样药疹或股癣等。丘疹性梅毒疹表现红色丘疹、斑丘疹，表面可脱屑或结痂，类似于皮炎、湿疹、扁平苔藓、银屑病等。表现为红色斑块或结节的梅毒疹常误诊为皮肤淋巴瘤。脓疱性梅毒疹多见于体质衰弱者表现为潮红基底上的脓疱，可伴发溃疡或瘢痕形成。掌跖部位梅毒疹表现为绿豆至黄豆大小红色浸润性斑疹或斑丘疹，常有领烟样脱屑，不融合，具有一定特征性。 2)扁平湿疣：好发于肛周、外生殖器、会阴、腹股沟及股内侧等部位。损害表现为肉红色或粉红色扁平丘疹或斑块，表面糜烂湿润或轻度结痂（图29-2C),单个或多个，内含大量TP，传染性强。 3)梅毒性秀发：由TP侵犯毛囊造成玉发区血供不足所致。表现为局限性或弥漫性脱发，虫蚀状头发稀疏，长短不齐，可累及长毛和短毛；秃发非永久性、及时治疗后毛发可以再生。 4)黏膜损害：多见于口腔，舌、咽、喉或生殖器黏膜。损害表现为一处或多处边界清楚的红斑、水肿、糜烂，表面可覆有灰白色膜状物。少数患者表现为外生殖器硬性水肿 (2)骨关节损害 P侵犯骨骼系统可引起骨膜炎、关节炎、骨炎、骨髓炎、腱鞘炎或滑囊炎。骨膜最常见，多发生在长骨，表现为骨膜轻度增厚、压痛明显且夜间加重；关节炎常见于肩、肘、膝、髋及踝等处，且多为对称性，表现为关节腔积液、关节肿胀、压痛、酸痛，症状昼轻夜重。 (3)眼损害 包括虹膜炎、虹膜睫状体炎、脉络膜炎、视网膜炎、视神经炎、角膜炎、基质性角膜炎及葡萄膜炎，均可引起视力损害。 (4)神经损害 主要有无症状神经梅毒、梅毒性脑膜炎、脑血管梅毒。无症状神经梅毒仅有脑脊液异常；梅毒性脑膜炎可引起高颅内压症状、脑神经麻痹等；脑血管梅毒常与梅毒性脑膜炎并存，主要侵犯脑动脉造成管壁增厚、狭窄，导致血供不足。 (5)多发性硬化性淋巴结炎：发生率为50%~80%，表现为全身淋巴结无痛性肿大。 (6)内脏梅毒：此病变少见，可引起肝炎、胆管周围炎、肾病和胃肠道病变等。二期早发梅毒未经治疗或治疗不当，经2~3个月可自行消退。患者免疫力降低可导致二期复发梅毒，皮损通常数目少，形态奇特。 3.三期梅毒 早期梅毒未经治疗或治疗不充分，经过3~4年（最早2年，最晚20年)，40%患者发生三期梅毒 (1)皮肤黏膜损害：主要结节性梅毒疹和梅毒性树胶肿，近关节结节少见。 1)结节性梅毒疹：好发于头面、肩、背及四肢伸侧。皮损为直径0.2~1cm,呈簇集排列的铜红色浸润性结节，表面可脱屑或坏死溃疡，新旧皮损可此起彼伏，迁延数年，呈簇集状、环状、匐行奇异状分布或融合，无自觉症状。 2)梅毒性树胶肿：又称为梅毒瘤是三期梅毒的标志，也是破坏性最强的一种皮损。好发于小腿，少数发生于骨骼、口腔、上呼吸道黏膜及内脏。小腿皮损初起常为单发的无痛皮下结节，逐渐增大和发生溃疡，形成直径2-10cm的穿凿状溃疡，呈肾形或马蹄形，边界清楚，边缘锐利，溃疡面有黏稠树胶状分泌物，愈后形成萎缩性瘢痕。黏膜损害也表现为坏死、溃疡，并在不同部位出现相应临床表现（如口腔黏膜损害导致发音及进食困难，眼部黏膜损害导致眼痛、视力障碍、阿-罗瞳孔甚至失明等)。 (2)骨梅毒：发生率仅次于皮肤黏膜损害。最常见的是长骨骨膜炎，表现为骨骼疼痛、骨膜增生，胫骨受累后形成佩刀胫：骨髓炎、骨炎及关节炎可导致病理性骨折、骨穿孔、关节畸形等 (3)眼梅毒：表现类似于二期梅毒眼损害 (4)心血管梅毒：发生率为10%，多在感染10~20年后发生。表现为单纯性主动脉炎、主动脉瓣关闭不至、冠状动脉狭窄或阻塞、主动脉瘤及心肌树胶肿等。 (5)神经梅毒：发生率为10%，在感染3~20年后发生。主要类型有无症状神经梅毒、脑膜梅毒、实质型神经梅毒（脊髓痨、麻性痴呆）、脑（脊髓）膜血管型神经梅毒和树胶肿性神经梅毒等。 (二)先天梅毒 先天梅毒分为早期先天梅毒、晚期先天梅毒和先天潜伏梅毒，特点是不发生硬下疳，早期病变较后天性梅毒重，骼及感觉器官受累多而心血管受累少。 1、早期先天梅毒：患儿常早产，发育营养差、消瘦、脱水、皮肤松弛，貌似老人，哭声低弱嘶哑，躁动不安。 (1)皮肤黏膜损害：多在出生3周后出现，少数出生时即有，皮损与二期获得性梅毒相似。口周及肛周常形成皲裂，愈后遗留放射状瘢痕，具有特征性。 (2)梅毒性鼻炎：多在出生后1~2个月内发生。初期为鼻黏膜卡他症状，病情加剧后鼻黏膜可出现溃疡，排出血性黏稠分泌物，堵塞鼻孔造成呼吸、吸吮困难，严重者可导致鼻中隔穿孔、鼻梁塌陷，形成鞍鼻。 (3)骨梅毒：较常见，可表现为骨软骨炎、骨髓炎、骨膜炎及梅毒性指炎等，引起肢体疼痛、活动受限，状如肢体麻痹，称梅毒性假瘫。此外常有全身淋巴结肿大、肝脾大、肾病综合征、脑膜炎、血液系统损害等表现 2.晚期先天梅毒：一般5~8岁发病，13~14岁才相继出现多种表现，以角膜炎、骨损害和神经系统损害常见，心血管梅毒罕见 (1)皮肤黏膜梅毒：发病率低，以树胶肿多见，好发于硬腭、鼻中隔黏膜，可引起上腭、鼻中隔穿孔和鞍鼻。 (2)眼梅毒：约90%为基质性角膜炎，初起为明显的角膜周围炎，继之出现特征性弥漫性角膜浑浊反复发作可导致永久性病变，引起失明。 (3)骨梅毒：骨膜炎多见，可形成佩刀胫和 Clutton关节（较罕见，表现为双侧膝关节无痛性肿胀、轻度强直及关节腔积液)。 (4)神经梅毒/3~1/2患者发生无症状神经梅毒，常延至青春期发病，以脑神经损害为主，尤其是听神经、视神经损害，少数出现幼年麻痹性痴呆、幼年脊髓痨等。 (5)标志性损害：①哈饮森牙：门齿游离缘呈半月形缺损，表面宽基底窄，牙齿排列稀疏不齐；②桑葚齿：第一白齿较小，其牙尖较低，且向中偏斜，形如桑葚：③胸锁关节增厚：胸骨与锁骨连接处发生骨疣所致；④基质性角膜炎；⑤神经性耳聋：多发生于学龄期儿童，先有眩晕，随之丧失听力。哈钦森牙、神经性耳聋和基质性角膜炎合称为哈钦森三联征。 (三)潜伏梅毒 凡有梅毒感染史无临床症状或临床症状已消失，除梅毒血清学阳性外无任何阳性体征，并且脑脊液检查正常者称为潜伏梅毒，其发生与机体免疫力较强或治疗暂时抑制TP有关。病程在2年以内的为早期潜伏梅毒，病程>2年为晚期潜伏梅毒。
阳运忠 2024-10-12阅读量2458
病请描述： 怀孕是一段既充满期待又伴随不安的时期，而先兆流产的出现无疑给这份期待蒙上了一层阴影。先兆流产是指在妊娠早期出现的一系列流产征兆，如阴道流血和腹痛，它可能预示着妊娠的终止。本人苏州治疗先兆流产的老中医，下面为大家介绍先兆流产的危害，以及它对孕妇和胎儿可能造成的影响。 危害一：生理健康风险 1. 贫血：持续或大量的阴道出血可导致孕妇贫血，影响其整体健康状态。 2. 感染：出血为细菌提供了滋生的环境，增加了感染的风险，可能引发子宫内膜炎等并发症。 3. 心理影响：流产的威胁可能导致孕妇出现焦虑、抑郁等心理问题。 危害二：妊娠终止 1. 胚胎发育不良：如果先兆流产未得到有效控制，胚胎可能无法正常发育，甚至停止生长。 2. 流产：先兆流产是流产的前兆，若症状加重，可能导致妊娠终止。 危害三：长期影响 1. 未来妊娠风险：有先兆流产史的妇女在未来妊娠时可能面临更高的流产风险。 2. 生育能力：反复流产可能影响女性的生育能力，造成长期或永久性的生育障碍。 危害四：社会心理影响 1. 家庭关系压力：流产的威胁和结果可能对夫妻关系和家庭和谐造成影响。 2. 社会歧视：在某些文化中，流产可能被视为不吉利，给女性带来社会心理压力。 自我介绍： 本人苏州看妇科的老中医王应兰，江苏省第二中医院中医妇科主任中医师、教授，毕业于南京中医药大学中医专业；曾跟随国医大师夏桂成教授学习。曾任江苏省中医药学会常务委员、江苏省中西医结合学会妇科分会常务委员。在40余年的中医临床工作中并参与省级科研课题研究，也参与南京中医药大学临床外事带教工作。
王应兰 2024-10-10阅读量2056
病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量2424
病请描述： 先兆流产是孕期女性常见的一种并发症，其表现为阴道流血和腹痛，可能预示着流产的发生。那么该怎样治疗？就拿中医来说，中医治疗先兆流产是一种传统的治疗方法，它以整体观念和辨证施治为特点，具有独特的优势，本人苏州看妇科的老中医，下面为大家整理了中医治疗先兆流产的优势，大家来了解一下。 1.个性化治疗 中医治疗注重个体差异，根据患者的体质、病情等因素，制定个性化的治疗方案。这种"一人一方"的治疗方法能够更精准地满足患者的治疗需求。 2. 少副作用 相较于某些西医治疗手段，中医治疗通常使用天然草药，副作用较小，更适合孕妇这一特殊群体。 3. 整体调理 中医治疗不仅关注局部症状的缓解，更注重整体的调理。通过调整饮食、改善生活习惯、进行适当的运动等方式，促进身体的整体健康。 4. 促进身体自愈 中医治疗强调激发和增强身体的自愈能力，通过调和气血、平衡阴阳，帮助身体恢复到最佳状态。 5. 心理支持 中医治疗过程中，医生会给予患者心理支持和鼓励，帮助她们建立信心，减轻焦虑和压力。 自我介绍： 本人苏州看妇科的老中医王应兰，江苏省第二中医院中医妇科主任中医师、教授，毕业于南京中医药大学中医专业；曾跟随国医大师夏桂成教授学习。曾任江苏省中医药学会常务委员、江苏省中西医结合学会妇科分会常务委员。在40余年的中医临床工作中并参与省级科研课题研究，也参与南京中医药大学临床外事带教工作。
王应兰 2024-09-09阅读量1567