病请描述：复发性流产治疗成功病例——原来是“它”惹的祸 谭某，34岁， 因3次怀孕失败。第一次怀孕：孕80-90天，有胎心后胎停。第二次怀孕：孕50-60天，有孕囊，无胎心，清宫，第三次怀孕：孕50-60天，曾用孕酮保胎，有孕囊，无胎心，清宫 生殖免疫检查结果显示：叶酸，维生素B12水平，其他生殖免疫指标均正常。同型半胱氨酸: 71.2 umol/L，一个月后复查同型半胱氨酸: 52.6 umol/L。叶酸基因代谢：TT+类型。诊断：复发性流产，高同型半胱氨酸血症。 嘱孕前服用含有0.8mg叶酸，B12 B6等的复合维生素，2个月后复查同型半胱氨酸: 9.6 umol/L,嘱继续用药，并可备孕。孕后第一次同型半胱氨酸 7.9 umol/L，继续服用含0.4mg活性叶酸的孕妇复合维生素。 最终，小谭于孕39周足月分娩一男婴，6.8斤。 同型半胱氨酸增高它会对血管内皮造成损伤，造成血液高凝状态，引起器官血液供应不足，引发冠心病、中风、动脉粥样硬化及血栓；其次，同型半胱酸增高的女性怀孕后容易因子宫的供血不足（类似于土壤缺乏浇灌），导致自然流产，同型半胱氨酸增高也与胎儿窘迫、胎儿发育迟缓有一定关系。 同型半胱氨酸代谢中需要5-甲基四氢叶酸提供的甲基，所以，5-甲基四氢叶酸又被称为“活性叶酸”。但无论食物中的叶酸还是普通营养品中的叶酸都不是叶酸的活性方式，需要经过体内MTHFR这个叶酸代谢的关键酶，来转化。MTHFR基因就是我们平时所说的“叶酸代谢基因”。正常为CC型，还有CT型和TT型，TT型的人叶酸代谢能力是正常人的10-30%， 而CT的也代谢能力是正常人的65%左右。小谭的检测结果为TT型，属于最糟糕的那种。所以她在孕前及早孕期需要更多剂量的普通叶酸或者活性叶酸来控制同型半胱氨酸水平，从而预防流产。 西院专家门诊:周二，四全天 西院特需门诊:周三下午 周末特需门诊:轮班
王哲蔚 2024-10-24阅读量2420
病请描述：早期怀孕合并胆囊炎疼痛可以尝试以下方法缓解： 一、调整饮食 1. 禁食高脂肪食物：避免食用油炸、油腻、肥肉等食物，以减轻胆囊负担，可能有助于缓解疼痛。 2. 少量多餐：减少每餐的进食量，增加进餐次数，避免一次进食过多引起胆囊收缩加剧疼痛。 二、休息与卧位 1. 充分休息：保证充足的睡眠和休息，避免劳累，让身体有足够的精力应对疼痛。 2. 适当调整卧位：可以尝试半卧位或左侧卧位，有时能在一定程度上缓解疼痛。 三、热敷 用温热的毛巾或热水袋敷在右上腹部疼痛处，温度以不烫伤皮肤为宜，热敷可以促进局部血液循环，可能有助于缓解胆囊痉挛引起的疼痛。 四、放松心情 1. 深呼吸：慢慢地吸气，然后慢慢地呼气，重复几次，帮助放松身体，缓解紧张情绪带来的疼痛加重。 2. 冥想或听舒缓音乐：找一个安静的地方，闭上眼睛，进行冥想或听一些轻柔舒缓的音乐，转移注意力，减轻疼痛感受。 但需要注意的是，如果疼痛严重或持续不缓解，应及时就医，在医生的指导下进行治疗，以免影响孕妇和胎儿的健康。胆囊炎对胎儿可能产生以下影响： 一、轻度胆囊炎 如果是轻度胆囊炎，一般对胎儿的直接影响较小。但孕妇可能因疼痛、不适等产生焦虑情绪，而孕期的不良情绪可能在一定程度上影响胎儿的生长发育环境。比如可能影响胎儿的胎动情况，长期的焦虑情绪甚至可能对胎儿神经系统发育有潜在影响。 二、严重胆囊炎 1. 感染风险：如果胆囊炎未得到及时有效控制，发展为严重感染，细菌或毒素可能通过血液进入胎盘，影响胎儿。增加胎儿早产、流产、生长受限甚至死胎的风险。 2. 营养供应：严重胆囊炎可能影响孕妇的食欲和消化吸收功能，导致孕妇营养不良。这会间接影响胎儿的营养供应，影响胎儿的正常生长发育。 3. 治疗影响：在治疗胆囊炎过程中，某些药物可能对胎儿产生不良影响。医生在选择治疗方案时会充分考虑对胎儿的安全性，但仍存在一定风险。
谢高山 2024-10-22阅读量2065
病请描述： 在现代医学中，母胎血型不合可能导致胎儿溶血性疾病，影响胎儿健康。中医虽然没有直接的“血型不合”概念，但其理论体系提供了一种独特的视角来理解和处理相关问题，本人苏州看母胎血型不合的老中医，下面带大家来了解一下。 中医把母胎血型不合归属于“胎黄”、“胎疸”、“滑胎”、“死胎”等病证范围。 中医理论基础 1. 气血理论 中医认为，气血是维持生命活动的基本物质。母体的气血状况直接影响胎儿的生长发育。气血不足或运行不畅，可能导致胎儿营养不良，甚至引发流产。 2. 脏腑学说 五脏六腑的功能失调可能影响母体的内分泌平衡，进而影响胎儿健康。例如，肝主疏泄，肝气郁结可能导致气血运行不畅；脾主运化，脾气虚弱可能影响气血的生成。 3. 经络学说 经络是气血运行的通道，经络阻塞会影响气血的正常流动，进而影响母体和胎儿的健康。 中医治疗母胎血型不合的优势 中医治疗可以通过草药配方有效降低孕妇血清中的抗体效价，从而降低胎儿溶血的风险，提高母胎血型不合孕妇的活产率，减少因血型不合导致的流产和死胎风险。与西医治疗相比，中医治疗的副作用较小，对孕妇和胎儿更为安全。 自我介绍： 本人苏州看母胎血型不合的老中医王应兰，是江苏省第二中医院中医妇科主任中医师、教授，毕业于南京中医药大学中医专业；曾跟随国医大师夏桂成教授学习。曾任江苏省中医药学会常务委员、江苏省中西医结合学会妇科分会常务委员。在40余年的中医临床工作中并参与省级科研课题研究，也参与南京中医药大学临床外事带教工作。
王应兰 2024-10-17阅读量1745
病请描述： 尖锐湿疣( condyloma acuminatum,CA)是全球范围内最常见的STD之一，由人乳头瘤病毒所致，常发生在外生殖器及肛门等部位，主要通过性行为传染。 【病因和发病机制】 人类是人乳头瘤病毒( human papilloma virus,HPV)的唯一宿主。目前采用分子生物学技术将HPV分为100多种亚型，多数HPV感染无症状或为亚临床感染状态，临床可见的尖锐湿疣90%以上由HPV-6或-11型引起，也可合并HPV-16、18、31、33和35等高危型感染后者与鳞状上皮癌前病变相关。 【临床表现】 本病好发生于性活跃的青、中年。潜伏期一般为1~8个月，平均为3个月)。外生殖器及肛门周围皮肤黏膜湿润区为好发部位，男性多见于龟头、冠状沟、包皮系带、尿道口、阴茎部、会阴，同性恋者多见于肛门及直肠内，女性多见于大小阴唇、阴道口、阴蒂、阴道、宫颈、会阴及肛周，少数患者可见于肛门生殖器以外部位（如口腔、腋窝、乳房、趾间等）。皮损初起为单个或多个散在的淡红色小丘疹，质地柔软，顶端尖锐，后渐增多增大，依疣体形态可分为无柄型（即丘疹样皮损)和有柄型，后者可呈乳头状、菜花状、鸡冠状及草样状；疣体常呈白色、粉红色或污灰色。表面易发生糜烂，有渗液、浸渍及破溃，尚可合并出血及感染。多数患者无明显自觉症状，少数可有异物感、灼痛，刺痒或性交不适。少数患者疣体过度增生成为巨大型尖锐湿疣( Buschke- Loewenstein肿瘤)，常与HPV-6型感染有关，部分可发生恶变。 部分患者表现为潜伏感染或亚临床感染。前者局部皮肤黏膜外观正常且醋酸白试验阴性，但通过分子生物学方法可检到HPV的存在，目前认为HPV潜伏感染是尖锐湿疣复发的主要原因之一；后者表现为肉眼不能辨认的皮损，醋酸白试验阳性，亚临床感染的存在和再活动也与本病复发有关。 【诊断】 根据病史（性接触史、配偶感染史或间接接触史等）和典型临床表现可以诊断本病，如果皮损不典型，可依据醋酸白试验、HPV检测及组织病理检查明确诊断，尤其对于合并免疫功能受抑制（包括合并HV感染者)、对常规治疗无反应、皮损出血生长迅速者建议进行组织病理检查。 【预防和治疗】 治疗原则为以局部去除疣体为主，尽可能消除疣体周围亚临床感染和潜伏感染，减少复发 1.物理治疗 如激光、冷冻、电灼、微波等，可酌情选用，巨大疣体可手术切除。妊娠患者接受物理治疗可能诱发流产。 2.光动力治疗，适合疣体较小者、尿道口尖锐湿疣以及采用物理治疗或外用药物去除疣体后预防复发治疗。 3.外用药物可选择5%咪喹莫特乳膏、0.5%鬼臼毒素酊、5%氟尿嘧啶乳膏，注意局部不良反应及其处理。妊娠患者不宜应用。 4.抗病毒和提高免疫功能药物 可选用转移因子、胸腺素或局部外用-干扰素凝胶等。
阳运忠 2024-10-12阅读量2522
病请描述： 梅毒( syphilis)是由梅毒螺旋体( Treponema pallidum,TP)引起的一种慢性传染病，主要通过性接触、母婴传播和血液传播。本病危害性极大，可侵犯全身各组织器官或通过胎盘传播引起死产、流产、早产和胎传梅毒。 【病因和发病机制】煮沸、干燥、日光、肥皂水和普通消毒剂均可迅速将其杀灭，是厌氧生物，离开人体不易存活。表面的黏多糖酶可能与其致病性有关。TP对皮肤、主动脉、眼、胎盘、脐带等富含黏多糖的组织有较高的亲和力，可借助其黏多糖酶吸附到上述组织细胞表面，分解黏多糖造成组织血管塌陷、血供受阻，继而导致管腔闭塞性动脉内膜炎、动脉周围炎，出现坏死、溃疡等病变。特异性抗体（即抗TP抗体）对机体无保护作用，在血清中可长期甚至终身存在。梅毒的唯一传染源是梅毒患者，患者的皮损、血液、精液、乳汁和唾液中均有TP存在。其常见传播途径有以下几种： 1.性接触传染：95%的患者通过性接触由皮肤黏膜微小破损传染，未治疗患者在感染后1-2年内具有强传染性，随着病期延长，传染性越来越小，感染4年以上患者基本无传染性。 2.垂直传播：妊娠4个月后，TP可通过胎盘及路静脉由母体传染给胎儿，可引起死产、流产、早产或胎传梅毒，其传染性随病期延长而逐渐减弱，未经治疗的一期、早期潜伏和晚期潜伏梅毒孕妇垂直传播的概率分别为70%~100%、40%、10%。分娩过程中新生儿通过产道时也可于头部、肩部擦伤处发生接触性感染。 3.其他途径：冷藏3天以内的梅毒患者血液仍具有传染性，输入此种血液可发生感染；少数患者可经医源性途径、接吻、握手、哺乳或接触污染衣物、用具而感染。 【临床分型与分期】 根据传播途径的不同，可分为获得性（后天）梅毒和胎传（先天）梅毒；根据病程的不同又可分为早期梅毒和晚期梅毒。 【临床表现】 (一)获得性梅毒 1.一期梅毒 主要表现为硬下疳和硬化性淋巴结炎，一般无全身症状。(1)硬下疳:由TP在侵入部位引起，好发于外生殖器(90%)，男性多见于阴茎冠状沟、龟头、包皮及系带，女性多见于大小阴唇、阴唇系带、会阴及宫颈，发生于生殖器外者少见，后者易被漏诊或误诊。典型的硬下疳初起为小红斑迅速发展为无痛性炎性丘疹数天内丘疹扩大形成硬结，表面发生坏死，形成单个直径为1~2cm、圆形或椭圆形无痛性溃疡，边界清楚，周边水肿并隆起，基底呈肉红色，触之具有软骨样硬度，表面有浆液性分泌物，内含大量的TP,传染性极强。未经治疗的硬下疳可持续3~4周或更长时间，治疗者在1~2周后消退，消退后遗留暗红色表浅性瘢痕或色素沉着。有些患者损害表现为生殖器黏膜糜烂或多发性溃疡，合并细菌感染时损害出现脓性分泌物或疼痛。(2)硬化性淋巴结炎：发生于硬下疳出现1一2周后。常累及单侧腹股沟或患处附近淋巴结，受累淋巴结明显肿大，表面无红肿破溃，一般无疼痛、触痛，消退常需要数个月。淋巴结穿刺检查可见大量的TP。 2.二期梅毒 一期梅毒未经治疗或治疗不彻底，TP由淋巴系统进入血液循环形成菌血症播散全身，引起皮肤黏膜及系统性损害，称二期梅毒。常发生于硬下疳消退3~4周后（感染9~12周后），少数可与硬下疳同时出现。 (1)皮肤黏膜损害： 1)梅毒疹：皮损内含有大量TP,传染性强、不经治疗一般持续数周可自行消退。皮损通常缺乏特异性，可表现为红斑、丘疹、斑丘疹、斑块、结节、脓疱或溃疡等，常以一种类型皮损为主，大多数泛发，不痒或轻微瘙痒。斑疹性梅毒疹表现为淡红色或黄红色斑疹，直径0.2~1cm,类似于病毒疹、玫瑰糠疹、麻疹猩红热样药疹或股癣等。丘疹性梅毒疹表现红色丘疹、斑丘疹，表面可脱屑或结痂，类似于皮炎、湿疹、扁平苔藓、银屑病等。表现为红色斑块或结节的梅毒疹常误诊为皮肤淋巴瘤。脓疱性梅毒疹多见于体质衰弱者表现为潮红基底上的脓疱，可伴发溃疡或瘢痕形成。掌跖部位梅毒疹表现为绿豆至黄豆大小红色浸润性斑疹或斑丘疹，常有领烟样脱屑，不融合，具有一定特征性。 2)扁平湿疣：好发于肛周、外生殖器、会阴、腹股沟及股内侧等部位。损害表现为肉红色或粉红色扁平丘疹或斑块，表面糜烂湿润或轻度结痂（图29-2C),单个或多个，内含大量TP，传染性强。 3)梅毒性秀发：由TP侵犯毛囊造成玉发区血供不足所致。表现为局限性或弥漫性脱发，虫蚀状头发稀疏，长短不齐，可累及长毛和短毛；秃发非永久性、及时治疗后毛发可以再生。 4)黏膜损害：多见于口腔，舌、咽、喉或生殖器黏膜。损害表现为一处或多处边界清楚的红斑、水肿、糜烂，表面可覆有灰白色膜状物。少数患者表现为外生殖器硬性水肿 (2)骨关节损害 P侵犯骨骼系统可引起骨膜炎、关节炎、骨炎、骨髓炎、腱鞘炎或滑囊炎。骨膜最常见，多发生在长骨，表现为骨膜轻度增厚、压痛明显且夜间加重；关节炎常见于肩、肘、膝、髋及踝等处，且多为对称性，表现为关节腔积液、关节肿胀、压痛、酸痛，症状昼轻夜重。 (3)眼损害 包括虹膜炎、虹膜睫状体炎、脉络膜炎、视网膜炎、视神经炎、角膜炎、基质性角膜炎及葡萄膜炎，均可引起视力损害。 (4)神经损害 主要有无症状神经梅毒、梅毒性脑膜炎、脑血管梅毒。无症状神经梅毒仅有脑脊液异常；梅毒性脑膜炎可引起高颅内压症状、脑神经麻痹等；脑血管梅毒常与梅毒性脑膜炎并存，主要侵犯脑动脉造成管壁增厚、狭窄，导致血供不足。 (5)多发性硬化性淋巴结炎：发生率为50%~80%，表现为全身淋巴结无痛性肿大。 (6)内脏梅毒：此病变少见，可引起肝炎、胆管周围炎、肾病和胃肠道病变等。二期早发梅毒未经治疗或治疗不当，经2~3个月可自行消退。患者免疫力降低可导致二期复发梅毒，皮损通常数目少，形态奇特。 3.三期梅毒 早期梅毒未经治疗或治疗不充分，经过3~4年（最早2年，最晚20年)，40%患者发生三期梅毒 (1)皮肤黏膜损害：主要结节性梅毒疹和梅毒性树胶肿，近关节结节少见。 1)结节性梅毒疹：好发于头面、肩、背及四肢伸侧。皮损为直径0.2~1cm,呈簇集排列的铜红色浸润性结节，表面可脱屑或坏死溃疡，新旧皮损可此起彼伏，迁延数年，呈簇集状、环状、匐行奇异状分布或融合，无自觉症状。 2)梅毒性树胶肿：又称为梅毒瘤是三期梅毒的标志，也是破坏性最强的一种皮损。好发于小腿，少数发生于骨骼、口腔、上呼吸道黏膜及内脏。小腿皮损初起常为单发的无痛皮下结节，逐渐增大和发生溃疡，形成直径2-10cm的穿凿状溃疡，呈肾形或马蹄形，边界清楚，边缘锐利，溃疡面有黏稠树胶状分泌物，愈后形成萎缩性瘢痕。黏膜损害也表现为坏死、溃疡，并在不同部位出现相应临床表现（如口腔黏膜损害导致发音及进食困难，眼部黏膜损害导致眼痛、视力障碍、阿-罗瞳孔甚至失明等)。 (2)骨梅毒：发生率仅次于皮肤黏膜损害。最常见的是长骨骨膜炎，表现为骨骼疼痛、骨膜增生，胫骨受累后形成佩刀胫：骨髓炎、骨炎及关节炎可导致病理性骨折、骨穿孔、关节畸形等 (3)眼梅毒：表现类似于二期梅毒眼损害 (4)心血管梅毒：发生率为10%，多在感染10~20年后发生。表现为单纯性主动脉炎、主动脉瓣关闭不至、冠状动脉狭窄或阻塞、主动脉瘤及心肌树胶肿等。 (5)神经梅毒：发生率为10%，在感染3~20年后发生。主要类型有无症状神经梅毒、脑膜梅毒、实质型神经梅毒（脊髓痨、麻性痴呆）、脑（脊髓）膜血管型神经梅毒和树胶肿性神经梅毒等。 (二)先天梅毒 先天梅毒分为早期先天梅毒、晚期先天梅毒和先天潜伏梅毒，特点是不发生硬下疳，早期病变较后天性梅毒重，骼及感觉器官受累多而心血管受累少。 1、早期先天梅毒：患儿常早产，发育营养差、消瘦、脱水、皮肤松弛，貌似老人，哭声低弱嘶哑，躁动不安。 (1)皮肤黏膜损害：多在出生3周后出现，少数出生时即有，皮损与二期获得性梅毒相似。口周及肛周常形成皲裂，愈后遗留放射状瘢痕，具有特征性。 (2)梅毒性鼻炎：多在出生后1~2个月内发生。初期为鼻黏膜卡他症状，病情加剧后鼻黏膜可出现溃疡，排出血性黏稠分泌物，堵塞鼻孔造成呼吸、吸吮困难，严重者可导致鼻中隔穿孔、鼻梁塌陷，形成鞍鼻。 (3)骨梅毒：较常见，可表现为骨软骨炎、骨髓炎、骨膜炎及梅毒性指炎等，引起肢体疼痛、活动受限，状如肢体麻痹，称梅毒性假瘫。此外常有全身淋巴结肿大、肝脾大、肾病综合征、脑膜炎、血液系统损害等表现 2.晚期先天梅毒：一般5~8岁发病，13~14岁才相继出现多种表现，以角膜炎、骨损害和神经系统损害常见，心血管梅毒罕见 (1)皮肤黏膜梅毒：发病率低，以树胶肿多见，好发于硬腭、鼻中隔黏膜，可引起上腭、鼻中隔穿孔和鞍鼻。 (2)眼梅毒：约90%为基质性角膜炎，初起为明显的角膜周围炎，继之出现特征性弥漫性角膜浑浊反复发作可导致永久性病变，引起失明。 (3)骨梅毒：骨膜炎多见，可形成佩刀胫和 Clutton关节（较罕见，表现为双侧膝关节无痛性肿胀、轻度强直及关节腔积液)。 (4)神经梅毒/3~1/2患者发生无症状神经梅毒，常延至青春期发病，以脑神经损害为主，尤其是听神经、视神经损害，少数出现幼年麻痹性痴呆、幼年脊髓痨等。 (5)标志性损害：①哈饮森牙：门齿游离缘呈半月形缺损，表面宽基底窄，牙齿排列稀疏不齐；②桑葚齿：第一白齿较小，其牙尖较低，且向中偏斜，形如桑葚：③胸锁关节增厚：胸骨与锁骨连接处发生骨疣所致；④基质性角膜炎；⑤神经性耳聋：多发生于学龄期儿童，先有眩晕，随之丧失听力。哈钦森牙、神经性耳聋和基质性角膜炎合称为哈钦森三联征。 (三)潜伏梅毒 凡有梅毒感染史无临床症状或临床症状已消失，除梅毒血清学阳性外无任何阳性体征，并且脑脊液检查正常者称为潜伏梅毒，其发生与机体免疫力较强或治疗暂时抑制TP有关。病程在2年以内的为早期潜伏梅毒，病程>2年为晚期潜伏梅毒。
阳运忠 2024-10-12阅读量2691
病请描述： 怀孕是一段既充满期待又伴随不安的时期，而先兆流产的出现无疑给这份期待蒙上了一层阴影。先兆流产是指在妊娠早期出现的一系列流产征兆，如阴道流血和腹痛，它可能预示着妊娠的终止。本人苏州治疗先兆流产的老中医，下面为大家介绍先兆流产的危害，以及它对孕妇和胎儿可能造成的影响。 危害一：生理健康风险 1. 贫血：持续或大量的阴道出血可导致孕妇贫血，影响其整体健康状态。 2. 感染：出血为细菌提供了滋生的环境，增加了感染的风险，可能引发子宫内膜炎等并发症。 3. 心理影响：流产的威胁可能导致孕妇出现焦虑、抑郁等心理问题。 危害二：妊娠终止 1. 胚胎发育不良：如果先兆流产未得到有效控制，胚胎可能无法正常发育，甚至停止生长。 2. 流产：先兆流产是流产的前兆，若症状加重，可能导致妊娠终止。 危害三：长期影响 1. 未来妊娠风险：有先兆流产史的妇女在未来妊娠时可能面临更高的流产风险。 2. 生育能力：反复流产可能影响女性的生育能力，造成长期或永久性的生育障碍。 危害四：社会心理影响 1. 家庭关系压力：流产的威胁和结果可能对夫妻关系和家庭和谐造成影响。 2. 社会歧视：在某些文化中，流产可能被视为不吉利，给女性带来社会心理压力。 自我介绍： 本人苏州看妇科的老中医王应兰，江苏省第二中医院中医妇科主任中医师、教授，毕业于南京中医药大学中医专业；曾跟随国医大师夏桂成教授学习。曾任江苏省中医药学会常务委员、江苏省中西医结合学会妇科分会常务委员。在40余年的中医临床工作中并参与省级科研课题研究，也参与南京中医药大学临床外事带教工作。
王应兰 2024-10-10阅读量2260
病请描述： 作者： 赖伟红 皮肤病与性病学医学博士，临床信息学管理硕士 生殖器人乳头瘤病毒（HPV）感染是最常见的性传播感染之一。很多病友担心生殖器HPV感染会影响生育、胎儿发育或传染小宝宝。本文回答了病友关心的一些常见疑问。 生殖器HPV感染会影响生育吗？ 多数观察性研究提示生殖器HPV感染与不孕不育没有关联。少数研究提示生殖器HPV感染可能增加女性受孕难度，或者影响男性精子数量和质量。 生殖器HPV感染会增加妊娠并发症吗？ 有些研究提示生殖器HPV感染可能导致低出生体重、胎膜早破、早产、流产、死产等妊娠并发症或不良后果，但并无确切证据。 生殖器HPV感染会传染小宝宝吗？ 生殖器HPV感染可能经产道传染新生儿，但这种情况罕见。即使小宝宝感染HPV，也会很快自行消除。有一项研究调查了1050位孕妇，其中40%有阴道HPV感染，仅7%新生儿经产道感染HPV（在眼结膜、口腔、咽部和阴部检测出HPV）。这些被感染的小宝宝，在6月龄后均检测不到HPV。 妊娠期生殖器尖锐湿疣该如何处理？ 尖锐湿疣由部分HPV类型引起。妊娠期，尤其妊娠早期尖锐湿疣的疣体生长比较快。比较大的妊娠期尖锐湿疣，做液氮冷冻资料比较合适；而比较小的妊娠期尖锐湿疣可以不治疗。妊娠期尖锐湿疣是否治疗，主要取决于孕妇本人意愿和尖锐湿疣对分娩可能造成的不良影响。 多数情况下，尖锐湿疣并不以下分娩。如果疣体比较大，或者堵塞产道，则不利于阴道分娩，并增加新生儿咽喉或气道感染HPV风险。 妊娠期可以接种HPV疫苗吗？ 疾病控制部门推荐12-26岁的年轻人接种HPV疫苗，并不推荐孕妇接种HPV疫苗。当然，年龄超过26岁者，也可以接种HPV疫苗。 有生殖器HPV感染，可以怀孕吗？ 有生殖器HPV感染或者得了尖锐湿疣，仍然可以安全怀孕。多数生殖器HPV感染不会影响受孕，也不影响胎儿生长发育。新生儿经产道感染HPV很少见。
赖伟红 2024-10-08阅读量2115
病请描述： 复发性流产治疗成功病例——遗传问题的解决方案 小吴，33岁，2018年-2022年之间经历了2次孕早期的胎停清宫，且每次均未见胚芽，也未做胚胎染色体检查,经生殖免疫检查，诊断为复发性流产，胰岛素抵抗,未分化结缔组织疾病 第三次备孕前，按医嘱要求，患者孕前服用二甲双胍并和奥利司他，并将体重从67斤降至57公斤，服用硫酸羟氯喹2个月后，进入备孕周期，加服阿司匹林，并做卵泡监测。前2个周期卵泡监测正常，但试孕未成功，第三次周期的23年4月15日，卵泡监测显示卵泡19-22mm,子宫内膜9.5mm，嘱隔日试孕，3天后复查B超示卵泡已排，7月29日，患者自测早孕试纸阳性，故来院就诊。血化验提示BHCG 129IUML，P 12ng/ml, 继续服用阿司匹林和硫酸羟氯喹，同时加服地屈孕酮，隔日复查BHCG， 为204，250，125，..8月7日，患者阴道出血如月经，9日复查BHCG 57,诊断为生化妊娠。 给夫妻双方做染色体检查，本人 46，XX, 男方为45,XY,Rob(14;21)(q10;q10)。 诊断为男方非同源性罗伯逊易位携带，告知患者，这种情况下，如再自然受孕，不正常的子代发生概率是4/6。也就是说，流产、胎儿畸形或死胎的概率非常高，建议做第三代试管婴儿（IVF-ET）。 进入IVF-ET周期时，继续用二甲双胍，硫酸羟氯喹以及阿司匹林。2023年10月18日，移植经遗传筛选的囊胚后，10月25日，自测早孕试纸+，孕后继续服用硫酸羟氯喹以及阿司匹林，2024年7月29日小吴自然分娩一健康男婴。 与复发性流产相关的的染色体异常包括：染色体结构异常、染色体数目异常、染色体多态性、基因异常等。反复流产人群中染色体异常发生率并不高，为3.67-9.66%， 但如果发生3次及以上的自然流产，建议进行染色体检查。即使不幸“命中”，也可以通过第三代试管婴儿技术进行胚胎筛选，来解决生育问题。 西院专家门诊：周二、四全天 西院特需门诊：周三下午 西院周六： 特约或特需门诊（轮班）
王哲蔚 2024-09-29阅读量2063
病请描述：周某，35岁，2016年因胎窘剖宫产1孩，出生时Apgar评分6分，孩子从小体弱多病，幼儿园里表现为学习困难。2018年发生孕早期自然流产1次，当时有不规则出血，检验结果显示孕酮水平正常，用大量孕激素保胎仍未保住，最终胎心消失。2019第二次怀孕后，孕早期非常顺利，无腹痛见红，各项指标正常，孕15周产科初诊，孕22周B超大排畸正常，孕26周复诊时发现胎心消失，当时胚胎基因芯片检查正常。受到孕中期流产的打击，患者异常郁闷，对生育丧失了信心。在家人的安慰劝说下，前来检查。 查体：BMI24.1，辅助检查显示：各项病原体报告正常，细胞免疫和易栓症系列报告正常，抗B2-糖蛋白抗体IgM51.82(异常升高）,其他抗体均阴性，血小板聚集最大值84.1%，D二聚体0.54mg/L。胰岛素释放实验显示HOMA-IR2.10，血脂正常，其他相关检查均未见异常，诊断：复发性流产，抗磷脂综合征，胰岛素抵抗。 嘱患者减肥，并口服二甲双胍和硫酸羟氯喹，2个月后，BMI降至23.8,开始备孕，备孕期间加阿司匹林25mgbidpo。3个月后患者测到早孕试纸阳性，之后加用低分子肝素，每天4100IU皮下注射，随访BHCG翻倍正常，但P10-15ng/ml，抗B2-糖蛋白抗体IgM74.2加用强的松和达芙通保胎，2020年5月下旬B超示孕52天，见心博，双测子宫动脉S/D正常，继前治疗，孕11周停达芙通，低分子肝素改隔日治疗，孕20周停强的松，孕23周大排畸正常，至孕27周复查B超显示胎儿长速正常，孕35周停阿司匹林，肝素用至孕38周，之后剖宫产一健康女婴，体重3015g. 抗磷脂综合征是一种自身免疫性疾病，属于获得性的易栓症，它会引起胎盘部位小血管的血栓形成，从而导致孕后自然流产，羊水过少，胎儿生长受限，孕妇子痫等。周某在生第一个宝宝的时候可能不存在抗磷脂综合征，但人的身体是不断变化的，年轻时没有的疾病随着年龄增加会可能慢慢出现，比如高血压、糖尿病等。所以，第一次怀孕时没有抗磷脂综合征，但如果之后发生反复自然流产，并且有再次备孕计划，孕前应进行抗磷脂抗体的筛查，若存在抗磷脂抗体阳性，诊断和治疗方法与未曾生育过的女性一样。 抗磷脂综合征患者的保胎贯穿于整个孕期，低分子肝素的治疗十分常见。有些患者因为不能忍受长期低分子肝素治疗的副作用（主要是注射部位的不适，淤青等），而中途放弃，导致孕中晚期的胎停或死胎，非常可惜。总之，被诊断为抗磷脂综合征的复发性流产的患者，应做好长期作战的心理准备。坚持就是胜利！ 西院专家门诊：周二，四全天 西院特需门诊：周三下午
王哲蔚 2024-09-18阅读量2006
病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量2574