病请描述： 得了精神分裂症，患者和家属常会面临哪些问题？ 残留症状/认知损害 部分患者在服用抗精神病药物以后，大部分症状得到控制，但可能残留少量的幻听、轻微的敏感多疑—“阳性症状”残留； ●部分患者仍显得木讷、呆板，日常生活懒散，喜独处而回避社交，缺乏兴趣爱好和生活目标—实际上是“阴性症状”的表现； ●部分患者总觉得“脑子不好使”，反应慢，无法完成学习或工作任务—“神经认知功能”损害； ●有的患者在与人交流时难以察觉对方的情绪变化和真实意图，感觉不到对方的幽默，失去开玩笑的能力，导致社交反复受挫—反映患者“社会认知功能”的损害。 药物副反应/疾病复发风险 精神分裂症患者在疾病发作期服药治疗，然而病情缓解后，家属和患者对于药物的各种顾虑就多了起来： ●药含有激素吗？ ●为什么患者吃了药越长越胖、总犯困？ ●长期吃药会不会把脑子吃傻、把身体吃坏？ 事实上，抗精神病药并不含激素，长期规律服药是治疗必需，并不可能把脑子吃傻，亦不会把身体吃坏。 只是，抗精神病药确实存在影响代谢、过度镇静、小概率的肝肾损伤等风险，需要医患双方紧密合作、加强沟通，想方设法把副作用风险降到最低。 例如合理饮食、加强运动，调整服药时间和剂量，定期复查血常规、肝肾功、血脂血糖、心电图等躯体指标，都能有效规避药物副作用。 生活重建困难 疾病发作迫使患者暂时从正常生活轨道中脱离，症状缓解后，如何让生活重回轨道是一大挑战。患者常遇到以下的阻碍： ●由于阴性症状和认知损害的影响，无法恢复之前的学习或工作； ●生活质量受到药物副反应如过度困倦、身体僵硬的影响； ●尝试复学、复工时面临巨大的人际和工作压力； ●对精神疾病的耻感和过度担心，不良社会环境对精神疾病的无理排斥，会影响患者的自信，阻碍患者重新参与各种生活事务和社交活动。 总之，精神分裂症是一种严重的精神疾病，患者需要得到及时的治疗和支持。同时，预防措施也很重要，可以减少该病的发生率。 如果能够积极治疗，大部分精神症状可以得到控制。尤其早发现，早诊断，早治疗，在药物治疗基础上配合物理仪器治疗、心理治疗、康复指导等综合诊疗模式，防止反复发作，可以避免或减轻社会功能损害。
高小宁 2023-08-10阅读量1132
病请描述：儿童生长激素缺乏症是一种常见的内分泌障碍，指的是儿童体内生长激素水平不足，导致身高增长缓慢或停滞不前的疾病。生长激素是由垂体腺体分泌的一种重要激素，对于儿童正常的生长和发育至关重要。本文将探讨儿童生长激素缺乏症的原因、症状、诊断以及治疗方法。 儿童生长激素缺乏症的主要原因是垂体腺体的功能障碍，由于垂体腺体自身的发育问题、某些基因突变或其他疾病引起的垂体损伤等，都可能导致生长激素的分泌减少或完全停止。此外，一些遗传疾病如废话顿症（Prader-Willi Syndrome）和克莱因费尔特综合症（Klinefelter Syndrome）也可能导致生长激素缺乏症。 儿童生长激素缺乏症的症状通常包括身高增长缓慢或停滞、体重不增加、身体比例失调（如短躯干、长手脚）、面部特征未发展成熟、成熟性别特征出现延迟等。儿童可能还表现出低能量、疲劳、行为问题和学习困难等。这些症状通常与正常同龄人相比显著落后。 儿童生长激素缺乏症的诊断通常包括儿童的身高和生长曲线的评估、家族病史、生长激素刺激试验和垂体成像等。生长激素刺激试验是一种常用的诊断方法，通过给予儿童生长激素兴奋剂，观察激素水平的反应来确定是否存在生长激素缺乏。垂体成像可以帮助确定儿童是否存在垂体腺体结构异常。 治疗儿童生长激素缺乏症的主要方法是通过生长激素替代疗法来补充缺乏的激素。生长激素注射通常每天进行一次或每周数次，需长期维持。生长激素替代疗法可以促进儿童的生长，改善身高增长速度。此外，支持性治疗和康复训练也可能是治疗计划的一部分，以帮助儿童克服与生长激素缺乏症相关的其他问题。 除了药物治疗，关键的是提供儿童所需的关怀和支持。家长和教育者应该与医疗团队密切合作，确保儿童按时接受生长激素注射，并进行定期的健康评估。他们还可以提供健康的生活方式，如均衡饮食、充足的睡眠和适度的运动，以支持儿童的生长和发育。 总结起来，儿童生长激素缺乏症是一种常见的内分泌障碍，导致儿童的身高增长缓慢或停滞。早期诊断和治疗对于儿童的发育至关重要。生长激素替代疗法是主要的治疗方法，并需要长期维持。在家庭、教育环境中提供支持和关怀也是非常重要的。
生长发育 2023-07-26阅读量5761
病请描述：手术治疗是肠癌治疗方案的最重要组成部分，成功的手术、快速的康复，对于提升病人的信心，以及顺利开展后续的治疗（比如3期肠癌的辅助化疗）具有重要意义。尽管每天的例行查房我都会叮嘱病人，今天要干什么，但是有时候病人可能觉得难以理解而私下没有执行。比如最常见的“医生，我都没有放屁啊怎么能吃东西”，“医生，我大便还有血啊怎么能吃东西”，“医生，我痛死了不想下床”。所以，希望通过这篇文章，让患者和家属对于术后康复的常见问题有个基本的了解，这样我们才能共同努力让患者快速康复，早日出院。 1、下床活动 我们的术后患者，一般建议术后回病房6小时以后就可以翻身，当天晚上就可以动动手脚。术后第一天开始，我们建议每天下床活动三次，早中晚各一次，具体以病人的年龄、体力状况而定。一般可以在病房走廊来回走2-3圈，如果体力不允许再减少活动范围。特别注意，对于高龄患者，比如超过80岁，营养状况差的，下床活动时一定要家属搀扶，避免摔倒。对于特别高龄（＞80岁）或者行联合脏器切除体力恢复差的患者，可以适当延缓下床时间，但是应该在病床上抬抬双脚，家属或护工帮忙按摩小腿。尽早的下床活动，是快速康复的重要组成部分。不仅可以促进肠道功能的恢复，尽早排气（放屁），还可以预防下肢静脉血栓的形成，这对于高龄患者、晚期肿瘤患者（血液高凝状态）或者既往有脑梗、静脉血栓病史的患者尤其重要。本人在十几年前遇到的第一个肺动脉栓塞患者，就是术后基本不下床，一周准备出院的时候当天下床就肺动脉栓塞了（长期不动--下肢静脉形成血栓--下床--血栓掉肺动脉里），追悔莫及。 2、排气（放屁）、进食 肠癌术后大部分患者术后3天开始排气，对于直肠癌尤其是低位直肠癌患者，多数会有当天晚上就排气的现象，这个是假象，另当别论。以前的观念一般认为病人要排气以后才开始进食，不过这个已经不符合如今快速康复的理念了。我们的患者，进食一般分为3个阶段：1、术后当晚，从苏醒室回病房6小时以后，随着麻药慢慢代谢，可以喝点水。因为经过一天禁食，不少患者会觉得口喝。不过要把床头摇高或者拿吸管让患者头侧向一边吸，以避免误吸，这对于高龄或者体弱患者尤其重要。2、术后第1-3天（即肛门排气之前）：每天进食少量米汤或其他各种荤汤、营养粉、营养液、电解质液，建议少量多餐，比如白天每隔2小时喝50-100ml，只要没有明显的腹胀、恶心就可以。进食后如果没有补液，可以下床走走，这样可以让肠道尽快恢复功能，促进肠道菌群的重建。3、术后第4-7天（即肛门排气后）：开始进食半流质，仍然是少量多餐，餐后活动，以不腹胀为衡量标准，以高蛋白摄入为主，比如蛋羹、鱼肉、虾肉、烂面条等。 腹部手术或者说任何手术，对于机体而言都是一个负氮平衡的过程，通俗的说就是蛋白的消耗大于摄入。所以，术后的进食和补液对于病人的康复至关重要。对于一个体重60kg的成年人，术后禁食条件下一般需要补液3000ml左右，这也是以往，比如十几年前术后病人的常规操作。不过，对于我们的病人，我们补液一般不超过1500ml，所以，其他的营养需求就要通过口服进食来补充。这有几个好处：1、减少静脉补液，可以减轻心脏负担，这对于高龄或者合并心脏病患者尤其重要。2、减少静脉补液，让患者白天有更多的时间下床活动，促进肠道功能的恢复。3、尽早进食，让肠道功能尽快恢复术前的水平。4、有的医生喜欢术后补充白蛋白、脂肪乳，这类制剂我们主诊组目前很少使用，更希望通过口服来完成，因为这类制剂对心脏负荷比较大，而且静脉输注期间患者的不良反应比较常见。正如前面所说，术后进食的一个原则就是高蛋白饮食，不少患者喜欢喝果汁，吃水果蔬菜，这个少量可以，但是主要是以增加口味为主，不能作为主食。术后短期进食蔬菜水果的弊端有：1、不提供蛋白，对于康复益处不大；2、术后病人处于应激状态，多数病人会血糖高于术前，再摄入水果可能更高，可能不利于伤口愈合；3、蔬菜水果富含纤维，纤维残渣术后容易滞留在肠道吻合口附近，严重的影响吻合口愈合。最后，进食后需要观察自己的排便情况，如果有明显腹胀、腹泻，及时联系医生，调整方案。对于术前有肠梗阻的患者，或者手术中医生觉得吻合口质量不满意的患者，遵医嘱适当延后进食时间。对于年老体弱的患者，进食时候一定注意少量多餐，避免误吸。 3、排便/便血 我们的患者多数术后5-7天出院，造口回纳手术术后3天出院，期间会经历至少一次排便的过程。许多患者看到第一次大便发黑甚至有鲜血就非常紧张，大可不必。肠癌术后2-4周内多数都会有少量黑便，原因如下：1、手术前口服泻药，肠道清理不干净，还有少量积血没排出；2、手术中肠道吻合口（接口）渗血，术后慢慢排出；3、肠道吻合现在基本都是通过吻合器，通俗的说就是用像订书钉一样的吻合器把两段肠子接起来，这个“订书钉”术后有一部分会脱落，如果脱落的地方正好有小血管，也会引起便血；4、肠道吻合口愈合的过程中会有炎症，期间也会引起便血。第3、4种情况比较常见于术后2-4周的便血。整体而言，吻合口距离肛门越近，便血越鲜红，比如直肠癌术后的可能就是鲜血便，右半结肠癌术后的可能就是黑便、咖啡色便。如果少量的，比如只是裤子粘到了，或者擦纸有黑，问题不大。如果是大量的，或者次数很多的，还伴有心慌乏力的，那要及时联系医生。对于有便血的，术后上完厕所不要马上冲马桶，观察一下拍照，留下证据给负责的医生看，医生也可以根据照片决定是否需要用止血药、肠镜止血甚至急诊手术止血。 4、疼痛、睡眠 手术后疼痛是困扰患者和影响快速康复的一个重要因素。多数患者术后有阵痛泵（造口回纳除外），加上前3天的静脉止痛，多数能达到较好的镇痛效果。目前的研究多数表明，中国人止痛药的用量是严重偏少的，多数人会选择忍受。不过，因为多数止痛药能够抑制肠道功能，延缓排气时间，所以我们也不支持过多的使用止痛药。疼痛本身就是一个比较主观的感受，个体差异也大。打个比方关公可以不麻醉的情况下刮骨疗法，换个“公主”可能手上伤口敷个药就可以觉得痛得要把御医拉出去斩首了。整体而言，我们认为疼痛需要干预的指征是影响活动或者影响睡眠。术后前三天，因为静脉加镇痛泵，而且肠道功能未恢复，可能疼痛主诉较小。到第四天开始很多病人反倒开始觉得疼痛加剧，觉得难以理解。原因是第一止痛泵用完了拔除了，第二是肠道功能开始恢复，肚子里开始翻江倒海，小肠蠕动引起的疼痛。第5-6天到拔引流管之前又开始引流管旁边拉扯痛，这时因为引流管旁边皮肤炎症以后加上活动后引流管拉扯，再引流管拔除之前并没有太好的解决办法。所以，临床实践中真正需要我们再追加止痛药的情况其实还是不多。至于睡眠，那是术后康复的保障。如果术前就有失眠，或者术后入眠困难的，可以告知床位医生，睡前口服安眠药。 5、其他问题 （1）陪护：陪护是患者手术期间的坚强后盾，一定要多关心鼓励患者，共度难关。有不明白的问题，及时和医生沟通，一般以晨间查房后或者下午查房后时间比较合适，或者正好床位/主治/主诊医生值班的那天。对于有临时或者永久造口的患者，陪护需要学习如何更换造口袋，如果住院期间还学不会的，术后到造口门诊继续咨询。 （2）拆线：我们术中的切口缝线，即开放手术大切口或者腹腔镜手术取标本切口，没有特殊情况基本都是可吸收风险（白色），术后不需要拆线，术后2-3个月左右会自己吸收。引流管旁边的黑色或者蓝色风险，一般在拔管后1周左右拆除。 （3）腹带：开放手术的腹带一般建议绑一个月左右，尤其是对于高龄、老慢支咳嗽的患者，或者出院后下床活动、用力排便的情况下，避免伤口裂开。 李艺伟，复旦大学附属肿瘤医院大肠外二科，副主任医师 专家门诊：周三下午（浦东院区），周五下午（徐汇院区）
李艺伟 2023-03-03阅读量3000
病请描述：数据显示，2020 年我国老年人口（≥60 岁）达2.604亿，而让人惊讶的是，其中约30%的老年人是糖尿病患者。 同时，老年糖尿病患者总体血糖控制不佳，因糖尿病并发症及合并症所导致的病死率、病残率较高，严重影响着老年人的生活质量和寿命。 图片来源：视觉中国 上月，《中国老年2型糖尿病防治临床指南（2022年版）》发布，除了提倡“四早”原则（早预防、早诊断、早治疗、早达标），还提出了提出饮食管理、运动治疗和自我管理的具体建议，对普通糖尿病患者改变生活方式以控制血糖有着积极的意义。 饮食注意事项 饮食搭配 供能营养素应以碳水化合物（50%~55%）为主，宜多选择能量密度高且富含膳食纤维、低升血糖指数的食物，增加蔬菜和适当比例的低糖水果。 蛋白摄入 建议每人每天的摄入量为：每公斤体重1.0~1.5克，以优质蛋白为主，可改善胰岛素抵抗、减轻年龄相关的肌肉减少等。 优质蛋白来源包括鱼肉、鸡胸肉、瘦猪肉、牛肉、鸡蛋、纯牛奶等。 进餐顺序 1、喝汤 2、吃蔬菜 3、吃肉 4、吃主食 图片来源：视觉中国 这种先汤菜后主食的进餐顺序，有利于减少餐后血糖波动。 需要注意的是，糖尿病患者应定期与专业人士沟通，专业的饮食指导可明显降低血糖。 运动注意事项 量力而行 老年糖尿病患者应根据自身条件选择个性化、易于进行和坚持、有增肌作用的全身及肢体运动方式和运动时间，每天运动30~45分钟。 容易坚持的运动方式包括快走、游泳、乒乓球、羽毛球、门球、广播操、运动器械等。 运动需要达到一定强度才有效，有氧运动一般需要达到最大心率的65%~75%（中等强度）； 如果身体条件允许，达到最大心率的75%以上（大强度）效果更好（最大心率=220-年龄），有助于增加胰岛素敏感性。 图片来源：视觉中国 三餐后适量活动 无行走困难的老年糖尿病患者，建议每日三餐后适量的近距离活动。可在餐后1~2小时运动，以餐后90分钟开始运动降糖效果最好。 为了预防低血糖，避免在服用降糖药或应用胰岛素后，尚未进餐之前运动。 注意安全 运动前做准备活动，运动中注意防跌倒、防骨折。 同时，注意8大关节（颈部关节、肩关节、肘关节、腕指多关节、脊柱多关节、髋关节、膝关节、踝趾多关节）的适度、多方位活动，有助于防跌倒、防骨折。 患者的日常自我管理 ■ 主动通过多种途径获取糖尿病防治知识。 ■ 在医生指导下，参与制定并实施有益于控制各项代谢指标的饮食和运动计划。 ■ 关注和学习所用治疗药物疗效和副作用，服药时间与起居、进餐的关系，按医嘱整理全天的服药单，认真按时、按量服用，提高药物治疗效果。 ■ 定期到医疗机构进行总体代谢指标检查和并发症及脏器功能评估，及时发现和治疗并发症。学习心脑血管病变危急情况及低血糖的自我救治方法，降低严重医疗事件发生的不良后果。 ■ 老年退行性变化的自我评估和预防，涉及体能（听力、视力、肢体运动）和智能（记忆力、识别能力、运算能力）的维护。 ■ 有计划的进行血糖、血压、脉率、体重自我监测并记录，学会分析影响自己血糖变化的因素（发现问题）并找寻（学习探讨或与专科医护人员联系）。 参考资料： [1]《中国老年2型糖尿病防治临床指南》编写组,《中国老年2型糖尿病防治临床指南（2022年版）》,中国糖尿病杂志 ,2022-01 [2]健康管理师小王,2022，中国老年糖尿病防治有了新指南！血糖控制、规范用药、饮食运动都有哪些新标准？,2型糖尿病研究所,2022-02 [3]徐乃佳,0%的老年人患糖尿病！老年人糖尿病管理 5 大要点一文掌握,内分泌时间,2022-01 [4]佚名,三成老人患糖尿病！老年患者如何控制血糖？,慢病界,2022-02
健康资讯 2022-03-04阅读量9700
病请描述： “阑尾炎”，一种外科最常见的疾病，当普通的腹部超声和CT检查都不能明确诊断时，还有更好的方法吗？ 蹊跷的右下腹痛 “钟教授真厉害！害我大半年的腹痛，跑了好多家医院，都没解决，在他手上，不到1天就好了……”日前，张先生（化姓）带着家人再次来到钟教授门诊，感谢教授及时给他解除了困扰他大半年的痛苦。 半年前，张先生开始不明原因间断右下腹痛，有时伴有发热，至当地多家医院，积极做了几乎全部检查，验血、腹部超声、腹部增强CT及磁共振等，都没查出毛病所在，没发现腹痛原因，间断在当地医院按“阑尾炎”应用抗生素治疗，症状可以缓解，但仍然会间断出现。曾有医生建议他把阑尾切除看看，张先生没有勇气去“拿掉它”。经多方打听，终于了解到中山医院内镜中心钟芸诗教授有套好的微创的检查及治疗腹痛的新方法。果然不出所料，治疗效果立竿见影！ 图1右下腹痛&肠镜+造影探查 教授详细分析病情，化解腹痛难题 钟教授详细了解病情，患者间断右下腹痛半年余，多家医院腹部超声、CT、磁共振等相关检查，均未发现腹痛原因，多次按“阑尾炎”保守治疗，腹痛症状可缓解。目前内镜下逆行性阑尾治疗技术（ERAT）已经非常成熟，建议患者可行肠镜检查+阑尾造影，进一步查找腹痛原因，必要时进一步治疗，不开刀，不住院，保留阑尾的完整性和功能存在。诊疗方案和张先生及家属沟通后，检查顺利进行。 检查及手术过程 复旦大学附属中山医院的内镜中心，一台常规的肠镜检查顺利进行，钟教授娴熟地循腔进镜，不放过一丝一毫角落，肠腔内的“美景”尽收眼底。未发现肠道有异常表现，顺利到达回盲部，找到阑尾开口。仔细观察阑尾开口，无明显异常，内镜直视下，辅助X线透视，导丝顺阑尾开口顺利插管，进一步造影检查，阑尾腔未见明显狭窄及充盈缺损，予以冲洗后，大量脓液随即从阑尾开口涌出。“这就是他反复腹痛大半年的罪魁祸首，藏得还比较深……”钟教授兴奋地给旁边学习观摩的医生讲解，掌声即刻全场响起……钟教授继续给予阑尾腔反复冲洗并吸引，直至流出液体由脓液转清澈，顺利退镜。检查及手术顺利结束。张先生当天即恢复饮食并下床活动，无任何不适。其后张先生腹痛再也没发作过。 图2肠镜检查+阑尾造影+阑尾炎内镜下治疗 专家指点迷津 阑尾位于腹部的右下方，长约6-10cm，是单一开口的管状器官，是一个细长而弯曲的盲管，远端是盲端，近端开口于盲肠。阑尾本身为淋巴器官，分泌肠道激素类物质，参与调节机体免疫功能，阑尾在维持肠道菌群稳态中发挥重要作用，是肠道菌群调节和存储器官，并非可有可无的多余器官。 急性阑尾炎是外科急腹症最常见的病因之一，主要与阑尾腔梗阻和感染有关。常见症状有转移性右下腹痛、恶心、呕吐、发热等。原则上一经确诊，建议尽早治疗。治疗方法包括：抗生素保守治疗、开腹阑尾切除术、经腹腔镜阑尾切除术、经自然孔道阑尾切除技术（NOTES手术）及经内镜保留阑尾手术-逆行性阑尾治疗术（ERAT）等。 图3阑尾及阑尾炎症、阑尾粪石 外科手术是急性阑尾炎的主要治疗方式，已经有一百多年的历史。但随着微创理念及技术的发展，以及抗感染药物的应用，手术愈来愈微创，许多器官无需再切除，而得以保留其完整性，进而保留其功能。 现阶段，无论外科开腹、腹腔镜微创，还是NOTES手术，均是把阑尾切除。随着软式消化内镜诊疗技术的不断发展、成熟，部分需要外科手术解决的消化系统疾病，通过软式消化内镜即可得到有效诊治。内镜下逆行阑尾治疗技术（ERAT），是目前可以保留阑尾的新的微创、无创的术式。 内镜下逆行性阑尾治疗技术（ERAT），是在肠镜直视及X线辅助下，通过阑尾腔逆行性插管、造影，评估阑尾腔内情况，并进行冲洗、抽吸、减压，如存在粪石，可采用取石网篮或球囊取出粪石，以解除阑尾腔梗阻，如存在粪石取出困难或阑尾腔狭窄、梗阻，可放置胆胰管塑料支架持续引流（术后1-2周可复查阑尾超声或肠镜评估，根据情况取出支架），达到快速降低阑尾腔内压力、消退炎症的目的，进而可以保留完整的阑尾及其功能。当然，对于存在阑尾穿孔、坏死的复杂性急性阑尾炎，仍首选外科手术治疗。 图4内镜下逆行性阑尾治疗技术（ERAT） 图5内镜下逆行性阑尾治疗技术（ERAT） 内镜下逆行性阑尾治疗技术（ERAT），技术微创、无创、安全，短期内疗效显著。腹部无切口、无瘢痕，创伤小，肠功能影响小。相对外科手术，其并发症（比如消化道出血、消化道穿孔、腹腔脓肿等）的出现率大大降低。解除了患者的痛苦，改善了其生活质量，而且恢复快、疗效可靠，充分体现了微创、无创治疗的优越性。 复旦大学附属中山医院内镜中心钟芸诗教授团队，对于内镜下逆行性阑尾治疗技术（ERAT），积累了丰富的临床经验，既免除了患者手术之苦（不开刀），又保留了阑尾的完整性及其生理功能，而且恢复快、疗效可靠。专家介绍钟芸诗教授，复旦大学附属中山医院内镜中心副主任，主任医师，博士生导师。世界内镜医师协会消化内镜微创联盟执行理事长；中国医师协会结直肠肿瘤专业委员会TEM学组副主任委员、早诊早治学组副主任委员，中国临床肿瘤学会(CSCO)理事，上海市抗癌协会消化内镜专业委员会秘书长。主要从事消化道肿瘤的内镜治疗和基础研究。在国际上较早开展并熟练掌握包括ESD、EFTR、EUS、ERCP等各种内镜诊疗操作。专家门诊时间：周一下午，周四上午。
钟芸诗 2022-02-16阅读量1.3万
病请描述：1、生活中经常说的“头痛病”是不是都是偏头痛？头痛是临床常见症状，生活中几乎每个人都曾体会过。一般感冒发热等炎症反应就会引起头痛。大多数头痛是由于颅内外组织结构中的痛觉神经末梢受到某种刺激引起。对疼痛敏感的颅内组织主要有：硬脑膜、血管、部分颅神经根。与头痛相关的神经介质及调节物质有：5-羟色胺神经肽P物质、降钙素基因相关肽（CGRP）、血管活性肠肽（VIP）；β内啡肽、儿茶酚胺、前列腺素。不是所有头痛都是偏头痛。除偏头痛外，常见的头痛类型还有：紧张性头痛、丛集性头痛，还有脑出血，蛛网膜下腔出血、动脉炎，颅内压改变等因素引起的头痛、缺氧、眼压增高、屈光不正等引起的头痛。由于头痛的病因和发病机理非常复杂，可以说是一种令病人和医生都会感到“头痛”的病症。2、偏头痛究竟是什么样的一种疾病？偏头痛是一种临床常见的慢性神经血管性疾患，其年患病率，女性为3．3％-32．6％，男性为0．7％-16．1％。偏头痛可发生于任何年龄段。偏头痛对生活质量的影响很大，超过1/2的患者的头痛会影响工作或学习。世界卫生组织(wHO)发布的2001年世界卫生报告将常见疾病按健康寿命损失年进行排列，偏头痛位列前20位，并将严重偏头痛定为最致残的慢性疾病，类同于痴呆、四肢瘫痪和严重精神病。偏头痛还是脑卒中的一项独立危险因素。偏头痛患者发生缺血性卒中、不稳定心绞痛和短暂性脑缺血发作均高于无偏头痛者。尤其是有先兆偏头痛者发生卒中的风险更高。此外，偏头痛还可以导致亚临床的脑白质病变，偏头痛者后循环无症状性脑梗死的发病率升高。偏头痛的反复发作还可导致认知功能下降，主要为言语能力的下降。偏头痛还可与多种疾病共患，如癫痫、抑郁症及情感性精神障碍。女性有先兆偏头痛患者出现抑郁以及抑郁伴发焦虑的比例较无先兆偏头痛者高。所以，偏头痛目前越来越受到医患双方的重视。3、偏头痛有哪些临床表现？偏头痛发作一般可分为四期，即前驱期、先兆期、头痛期和恢复期，但并非所有患者或所有发作均具有上述四期。同一患者也可有不同类型的偏头痛发作。（一）前驱期头痛发作前，患者可有容易激惹、疲乏、活动减少、食欲减退、反复哈欠及颈部发硬等不适症状，但常被患者忽略。(二)先兆期先兆指头痛发作之前出现的一些异常表现。如眼前出现闪光性暗点。有些患者可能仅有暗点，而无闪光。其次是感觉先兆，表现为以面部和上肢为主的针刺感、麻木感或蚁行感。先兆通常持续5-30分钟，一般不超过60分钟。(三)头痛期约60％的头痛发作以单侧为主，也可左右交替发生。约40％为双侧头痛。头痛多位于颞部，也可位于前额、枕部或枕下部。偏头痛的头痛具有一定的特征，程度多为中至重度，性质多样但以搏动性最具特点。头痛常影响患者的生活和工作。行走、登楼、咳嗽或打喷嚏等简单活动均可加重头痛，故患者多喜卧床休息。偏头痛发作时，常伴有食欲下降，约2／3的患者伴有恶心，重者呕吐。头痛发作时还可表现为对光线、声音和气味敏感，怕光怕声音，喜欢黑暗、安静的环境。其他较为少见的表现有头晕、直立性低血压、易怒、言语表达困难、记忆力下降、注意力不集中等。(四)恢复期头痛在持续4-72小时的发作后，大多也可自行缓解，但患者还可有疲乏、筋疲力尽、易怒不安、注意力不集中、头皮触痛、抑郁或其他不适。4、偏头痛常见有哪些诱发因素？内分泌因素：月经来潮、排卵、口服避孕药、激素替代治疗等。饮食因素：饮酒、富含亚硝酸的肉类、巧克力、奶酪，饮食不规律。心理因素：紧张、焦虑、烦恼、抑郁。环境因素：强光、闪烁等视觉刺激、气味、天气变化、高海拔。睡眠相关因素：睡眠不足、睡眠过多药物作用硝酸甘油、西洛他唑、利血平、胼苯达嗪、雷尼替丁等药物或可诱发。其他因素：疲劳、强体力劳动、受风寒等。5、头痛如何诊断，一般需要做哪些检查？头痛的诊断过程中，病史的询问非常重要。有些头痛如偏头痛、丛集性头痛、癫痫性头痛和癔病性头痛，往往可以依据病史作出诊断。一般要询问头痛的起病方式；头痛的时间；头痛的部位；头痛的性质；头痛的程度；诱发和加重因素；头痛的伴发症状；既往病史等。头痛常见的可选择的辅助检查：血常规；头颅CT或MRI；脑血管造影；脑电图；经颅超声多普勒（TCD）6、偏头痛如何治疗？非特异性药物包括：①非甾体抗炎药(解热镇痛药)，包括对乙酰氨基酚、阿司匹林、布洛芬、萘普生等及其复方制剂；②巴比妥类镇静药；③可待因、吗啡等阿片类镇痛药及曲马多。阿斯匹林，前列腺素抑制剂。600mg，每日2次。长期用可引起消化道溃疡或出血。布洛芬：治疗偏头痛以口服为主。口服：1次200～400mg。双氯芬酸50-100mg，口服。3、苯二氮卓类、巴比妥类镇静剂可促使镇静、入睡，促进头痛消失。因镇静剂有成瘾性，故仅适用于其他药物治疗无效的严重患者。阿片类药物有成瘾性，故不予常规推荐。特异性药物：(1)曲坦类药物：曲坦类药物为5-羟色胺1B／lD受体激动剂，能特异地控制偏头痛的头痛。目前国内有舒马曲坦、佐米曲坦和利扎曲坦。（2）麦角胺制剂，抑制血小板摄取5-HT，防止血液中5-HT降低。麦角胺咖啡因片，发作初期服用2片，每日不超过6片。药物使用应在头痛的早期足量使用，延迟使用可使疗效下降、头痛复发及不良反应的比例增高。为预防药物过度应用性头痛，单纯非甾体抗炎药制剂不能超过15天／月，麦角碱类、曲坦类、非甾体抗炎药复合制剂则不超过10天／月。目前应用于偏头痛预防性治疗的药物主要包括：8受体阻滞剂、钙离子通道阻滞剂、抗癫痫剂、抗抑郁剂、非甾体抗炎药及其他种类的药物。7、中医药治疗偏头痛的特色和优势是什么？偏头痛属于中医“头风”、“脑风”等范畴，中医药治疗偏头痛已有几千年历史，积累了丰富的临床经验。长期以来，中药治疗偏头痛的安全性已经得到了广泛地认同，针对疗效的随机对照研究也有所开展。头痛一症，首见于《内经》。金元时期，李东垣将头痛分为内伤头痛和外感头痛。外感头痛分为：风寒、风热、风湿头痛三大类。内伤头痛分型有：肝阳上亢、气虚头痛、血虚头痛、肾虚头痛、痰浊头痛、瘀血头痛六大类。中医有句很经典的话，“巅顶之痛，唯风可到”。头为诸阳之会，而风为阴邪，易袭阳位。根据头痛部位之不同，中医又分阳明头痛、厥阴头痛、少阳头痛、太阳头痛等。历代诸多医家对偏头痛的发病原因大多归之为感受外邪，情志内伤，饮食不节，久病致瘀，进而肝、脾、肾等脏腑功能失调，以致风袭脑络，痰浊阻滞，瘀血阻络而起病。在经络辨证上，主要是六淫之邪伤及三阳经，而其中又以少阳经，太阳经为多见。内伤是由于肝郁肝火伤及阴络，肾阴肾精亏虚导致脑海失养，脾失健运致气血亏虚或痰浊内生阻于经络而致病。临床以风寒入络和肝阳化风为最多见，故本人以平肝潜阳、熄风通络为治则，研制了中医药治疗偏头痛的协定方“清宁护首汤”，经十余年临床应用经验有效。解除了不少偏头痛患者“头痛不已”的顽疾。针灸治疗在辨证论治、辨经取穴的原则上，根据头痛的轻重缓急，或针、或灸、或局部取穴、或远道取穴、或两者兼用，耳针、腕踝针、灵活运用，具有一定的疗效。针灸治疗偏头痛，一般应在疼痛发作之初、痛势未甚时及时治疗，效果往往更佳。对反复发作的患者应根据病情制订治疗计划，按疗程治疗。推拿对偏头痛有一定疗效。头面部和颈项部的不同穴位推拿按摩常常可以缓解疼痛。中医综合治疗，依据中医经络学说，循经取穴，发挥中医传统优势开展了刮痧、艾灸、点穴、离子导入和蒸熏法等治疗，也取得了较好的疗效。（1）刮痧：刮痧疗法能迅速改善局部微循环，改变经脉的缺氧状态，活血化瘀，疏通经络。前额疼痛病在胃经，头顶疼痛病在肝经，两侧疼痛对应的是胆经，应付这几种疼痛，用刮痧治疗可谓适得其所。用刮痧板（宽齿的梳子也行）在疼痛的部位反复梳理，直到感觉到头皮发热。头部梳理完毕，再用刮痧板刮拭脚背，脚背上有三条经络，大拇指侧是肝经，中间是胃经，小指侧是胆经，用刮痧板在脚背刮5-10分钟，起到疏风通络之功。（2）艾灸：(1)取穴：风池、天柱。(2)灸法：温和负；点燃艾条的一端，沿督脉、患侧足太阳膀胱经、怎便4足少阳胆经走行方向，距皮肤约20cm，往返熏灸，以使患者局部有温热和舒适感为度。施灸时间15~20min。雀啄灸：温和灸之后，重点在风池、天柱、阿是穴等穴位行雀啄灸，每穴扣5mh至皮肤出现红晕为度。每日治疗1次，连续治疗2周。（3）手指点穴：按揉五个穴位缓解偏头痛揉捏风池穴。风池穴位于颈后两侧枕骨下方，发际的两边大筋外侧凹陷处。一手扶住被按摩者前额，另一手用拇指和食指置于风池穴揉捏半分钟，以局部酸胀为佳。按揉百会穴。百会穴位于两耳尖连线与前后正中线交点。用拇指按压百会穴半分钟，先顺时针方向按揉1分钟，然后逆时针方向按揉1分钟，以酸胀感向头部四周发散为佳。按揉头维穴。头维穴位于头前侧，在两侧额角发际向上约1指宽处。用两手拇指同时顺时针方向按揉头维穴约1分钟，然后逆时针方向按揉约1分钟，以酸胀感向整个前头部和两侧发散为佳。按揉角孙穴。角孙穴位于耳尖直上，与发际交点处。用拇指或中指顺时针方向按揉头两侧的角孙穴约1分钟，然后逆时针方向再按揉1分钟，以头部向两侧感到酸胀为佳。按揉率谷穴。率谷穴位于两耳尖直上2横指宽处。用拇指或中指顺时针方向按揉头两侧的率谷穴约2分钟，然后逆时针方向再按揉约2分钟，以头部两侧感到酸胀为佳。8、生活起居中如何防范偏头痛发作？首先须控制头痛诱因，包括饮食、睡眠、运动及心理因素，避免易加重头痛的食物及药物，包括咖啡因、酒精、烟草。评估患者急性期药物的使用情况，对药物过量性头痛患者首先减少使用相应的药物。偏头痛可由某些食物和药物诱发，食物包括酪胺的奶酪、含亚硝酸盐防腐剂的肉类和腌制食品、含苯乙胺的巧克力、食品添加剂如谷氨酸钠（味精），红酒及葡萄酒等。药物包括口服避孕药和血管扩张剂如硝酸甘油等。另外一些环境和精神因素如紧张、过劳、情绪激动、睡眠过度或过少、月经、强光也可诱发。应避免吹风着凉，保持充足睡眠和情绪开朗，劳逸结合。
刘毅 2021-04-11阅读量1.1万
病请描述： 1.什么是脑外伤？ 脑外伤，顾名思义，是脑部受到了损伤。指因为车祸、跌倒、爆炸等造成的脑部损害。 对于轻症患者，休息观察即可，重症患者则有死亡风险。 轻度脑震荡、单纯颅骨线性骨折为轻微损伤。颅脑损伤多见于工矿,交通事故,火器伤,锐器伤,钝器伤等，常与身体其他部位的损伤复合存在，颅脑损伤可分为:头皮损伤,颅骨损伤和脑损伤，三者虽皆可单独发生，但需警惕其合并存在，其中，对预后起决定性作用的是脑损伤的程度及其处理效果。 2..脑外伤有哪些后遗症？ 脑外伤后遗症又叫脑外伤后综合征(post-traumatic brain syndrome),是指脑外伤病人在恢复期以后，长期存在的一组自主神经功能失调或精神性症状。 包括大小便失禁、步态不稳、反应迟钝、头痛、神经过敏、注意力集中障碍、记忆力减退、头晕、失眠、疲劳等症状。而神经系统检查并无异常，神经放射学检查亦无阳性发现。如果这一组症状在脑外伤后3个月以上仍持续存在而无好转时，则为脑外伤后综合征。通常这类病人多为轻度或中度闭合性颅脑外伤，没有严重的神经系统损伤。 颅脑外伤还会引起比较明显的精神障碍，其临床表现如下：（一）急性期精神障碍 1.意识障碍：见于闭合性脑外伤，可能是由于脑组织在颅腔内的较大幅度的旋转性移动的结果。脑震荡意识障碍程度较轻，可在伤后即发生，持续时间多在半小时以内。脑挫伤患者意识障碍程度严惩持续时间可为数小时至数天不等，在清醒的过程中可发生定向不良，紧张、恐惧、兴奋不安、丰富的错觉与幻觉，称为外伤性谵妄。如脑外伤时的初期昏迷清醒后，经过数小时到数日的中间清醒期，再次出现意识障碍时，应考虑硬脑膜下血肿。 2.遗忘症：当患者意识恢复后常有记忆障碍。外伤后遗忘症的期间是指从受伤时起到正常记忆的恢复。以逆行性遗忘不常见（即指对受伤前的一段经历的遗忘），多在数周内恢复。部分患者可发生持久的近事遗忘、虚构和错构，称外伤后遗忘综合征。 3.脑外伤后急性障碍：易疲劳与精神萎靡，或行为冲动，亦可出现谵妄状态。 （二）后期精神障碍 1.脑外伤后综合征：多见。表现头痛、头重、头昏、恶心、易疲乏、注意不易集中、记忆减退、情绪不稳、睡眠障碍等，通常称脑震荡后综合症，症状一般可持续数月。有的可能有器质性基础，若长期迁延不愈，往往与心理社会因素和易患素质有关。 2.脑外伤后神经症：可有疑病，焦虑、癔症等表现，如痉挛发生、聋哑症、偏瘫、截瘫等，起病可能与外伤时心理因素有关。 3.脑外伤性精神症：较少见。可有精神分裂症样状态，以幻觉妄想为主症，被害内容居多。也可呈现躁郁症样状态。 4.脑外伤性痴呆：部分严惩脑外伤昏迷时间较久的患者，可后遗痴呆状态，表现近记忆、理解和判断明显减退，思维迟钝。并常伴有人格改变，表现主动性缺乏、情感迟钝或易激惹、欣快、羞耻感丧失等。 5.外伤性癫痫。 6.外伤后人格障碍：多发生于严惩颅脑外伤，特别是额叶损伤时，常与痴呆并存。变得情绪不稳、易激惹、自我控制能力减退，性格乖戾、粗暴、固执、自私和丧失进取心。 颅脑外伤还会遗留颅骨缺损和脑积水（一）颅骨缺损（defect of skull）部分是由于开放性颅脑创伤或火器性穿通伤所致，部分是由于手术减压、颅骨病变所致的穿凿性破坏或切除颅骨病损所致。颅骨缺损会致头皮塌陷会影响美观，也影响脑组织局部血流动力学和脑脊液循环，导致脑功能下降，脑组织在颅骨缺损区摆动亦可诱发癫痫，一部分伤员因害怕颅骨缺损区被撞击而产生恐惧心理，从而伴有有精神症状。颅骨重建具有以下作用：1.恢复患者头面部容貌，增加生活自信；2.恢复颅腔的解剖生理结构，重建脑的保护屏障，消除恐惧心理；3.改善脑组织供血、促进脑脊液循环，改善患者的语言和运动功能，提高患者生活质量。故病情稳定后及时修复颅骨缺损（补脑壳或补头骨）尤为迫切。（二）脑积水（Hydrocephalus）不是一种单一的病，脑积水多见于各种颅脑外伤后或颅内肿物，使得脑脊液吸收障碍、循环受阻或分泌过多而致脑室系统进行性扩张或（和）蛛网膜下腔扩张，按压力可分为高颅压性脑积水和正常颅压脑积水，根据脑脊液动力学可分为交通性和梗阻性。早期CT表现为脑室系统进行性扩张或（和）蛛网膜下腔扩张 [1] 。其典型症状为头痛、下肢无力、起步或步态站立不稳、尿失禁、共济失调、反应迟钝、进行性自主语言躯体活动减少，腰穿观察后可确诊。中度与重度脑积水通过一次CT扫描脑室普遍扩大，并伴有大小便失禁、进行性痴呆、卧床不起 [2] 、便秘、视力模糊，视神经乳头水肿，偶伴复视，眩晕及癫痫发作，即可确诊。3.脑外伤后遗症如何规范化治疗？（一）耐心倾听和心理辅导大多数病人认为自己病情非常严重，对今后的生活及工作顾虑重重，怀疑自己能否正常工作与生活。对脑外伤此从医学角度向病人讲解，诚恳地告诉他们各项检查都正常，只要心情愉快，配合治疗，很快便能痊愈，而且与正常人一样工作、学习和生活。脑外伤后综合征病人中女性较多，情绪多变，针对这一特点，认真倾听其主诉，耐心解释其提出的问题，引导其阅读一些娱乐方面的书籍，观看一些令人快乐的电视节目，在生活上予以关心照顾，满足他们提出的合理要求，使他们感觉到温暖，情绪逐渐趋于稳定。（二）稳定情绪和生活照顾因此类病人大多无器质性病变，在情绪稳定时，都能做一些很细致的工作，所以，及时地给予引导，使其正确认识自己的病情，对自己的身心健康状况有一个客观的了解，积极配合治疗。生活护理：1.脑外伤后遗症病人注意居室的安静、光线宜较暗、减少对病人的一切干扰。2.病人记忆和智能受损时，使其表述症状困难，因此症状具有隐蔽，不典型和多病共存的特点。需要全面仔细观察病情变化。3.对慢性期病人不要改变原有生活习惯。例如早起、洗漱、进食、物品放置等均可顺其自然。尽量鼓励个人生活自理和做自己喜欢的事。增强病人的责任心，如负责自己居室的门窗开关、清洁床头桌、扫地等，使其对生活保持信心。4.保持生活起居、饮食、睡眠的规律性。逐渐培养良好生活习惯。5.对有精神症状的病人应注意避免激发精神症状的各种因素。6.按病情需要给予充足营养和水份，必要时鼻饲或静脉高营养。（三）神经外科门诊就诊和定期随访神经外科门诊通常接诊病情表症较轻的病人，经过门诊医生一整套的诊断手段、辅助检查，给病人得出初步诊断，门诊医生能够对症治疗即给予病人进行治疗，如果门诊医生对病人病情有疑问或诊断为病情较重较急，则将病人收入住院病房，在医院作进一步检查或进行手术或相关的药物或康复治疗等医疗措施，必要时行手术治疗，如颅骨缺损修补、脑积水分流手术、昏迷促醒手术、神经功能重建手术。
戴大伟 2021-01-19阅读量1.1万
病请描述： 肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD），因最早由Wilson首先报道和描述，故又称为威尔逊病（Wilson’s disease,WD）。该病为常染色体单基因隐性遗传疾病，是由ATP7B基因突变导致的细胞内铜代谢障碍，细胞内铜过量聚集引起的氧化应激反应导致细胞功能损害，最终导致肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。世界各地报道患病率不一，为0.3~3/10万。河北省人民医院生殖遗传科张宁 遗传方式及发病机制： 肝豆状核变性为常染色体单基因阴性遗传病，其致病基因位于13q14.3，基因全长约78kb，含21个外显子和20个内含子。该基因序列与Menkes病致病基因ATP7A具有62%同源性，故又称ATP7B，是转运阳离子的P1B型ATP酶家族成员之一。ATP7B亚细胞定位受细胞内铜离子浓度调控，铜离子浓度升高时，在其他它铜转运蛋白的协助下将细胞内多余的铜离子以囊泡的形式自肝细胞胆管面分泌进入胆汁进而排出体外，当ATP7B基因表达异常时，多余的铜不能排出体外而致病。此外，ATP7B基因突变造成蛋白质功能异常以致铜蓝蛋白合成减少，血液中与白蛋白疏松结合的铜显著增加，从而易沉积于其他器官，因此导致各器官致病产生相应的临床表现。 临床表现：肝豆状核变性以儿童和青少年发病为主。以7~12岁多见。一般认为WD 病的最大发病年龄＜40 岁。男女比例相等。起病多以肝病和神经系统异常为首发症状，少数病例以溶血性贫血、骨关节症状、血尿等起病。起病年龄较小者，多以肝病症状为主诉。起病年龄较大者常以肝病或神经症状为主。成人期发病者多以缓慢进展的神经、精神症状为主。 一、肝病表现 WD 患者的肝脏表现多种多样，可表现为无症状的肝功能异常，也可表现为急性肝功能衰竭。一般WD 患者都有血清转氨酶异常，许多患者的ALT 轻度升高，但ALT 的水平并不能反映其肝脏病变的严重程度。儿童可无任何临床症状。起病年龄越小，以肝病症状起病者越多见。患者的临床表现可与急性病毒性肝炎相似， 也可出现自身免疫性肝炎的表现。WD 患者可出现血清免疫球蛋白升高及非特异性的自身抗体， 对于儿童自身免疫性肝炎或对治疗不敏感的成人自身免疫性肝炎，要考虑WD 可能。 二、神经精神症状 WD 患者的神经精神症状一般出现在有肝病表现之后，神经系统症状主要表现为锥体外系症状。常见肌张力不全，表现为头部或肢体的异常姿势、步态异常、躯体扭转痉挛。出现细致动作，如吃饭、写字、穿衣困难。常见行为改变，学习困难，情感不稳，易冲动，注意力不集中，思维缓慢。不能做手眼协调要求较高的动作， 写字笔迹潦草甚至发展成帕金森病样小写症。类似帕金森症状，运动不协调﹑咀嚼吞咽困难、进食慢、流涎、语言不清、语速慢﹑肌张力异常﹑肌强直、表情呆滞等。一般没有严重的智力低下和感觉障碍。其他神经症状少见，个别可有癫痫发作，轻度偏瘫，锥体束征，小脑性共济失调等。WD 患者除肝病和神经精神表现外，还有其他系统的表现，如肾脏疾病如氨基酸尿和肾结石，骨骼系统疾病如骨质疏松和关节炎，还有心肌病变，胰腺炎，不育症及习惯性流产等。 三、角膜K-F 环 角膜内弹力层有铜沉积，故角膜边缘形成色素环，肉眼可见，呈棕绿或棕黄色。宽1~3mm，可达4~5mm，称为凯-弗环（Kayser-Fleicher ring, K-F环）。K-F环对本病的诊断有中药诊断价值，然而角膜K-F 环并不是WD所特有，慢性胆汁淤积性肝病及新生儿胆汁淤积也可出现角膜K-F环。凡以精神症状起病者几乎均可见到K-F环。 四、其它表现 有研究表明，约11%的WD 患者伴有轻度溶血，某些患者可因溶血而出现短暂的黄疸。溶血多为一过性，但可反复发作。本病溶血是由于大量铜由肝释放到血循环，直接损伤红细胞膜所致。此外，铜在肾脏沉积以近端肾小管上皮细胞最明显，表现为肾小管重吸收功能障碍，出现氨基酸尿，糖尿、磷酸尿以及尿的酸化功能缺陷。骨骼病变与肾小管功能障碍有关，也可能与铜沉着在骨骼系统有关。肝肾功能损害还可影响维生素D代谢活性物质生成，使25-（OH）D3及1,25-（OH）2D3的合成减少，从而导致骨质疏松、佝偻病、退行性骨关节病等。 诊断：中华医学会神经神经病学分会帕金森病及运动障碍学组与中华医学会神经病学分会神经遗传学组共同推出的诊断标准：1. 具有肝功能损害临床表现或神经系统症状。2. 血清铜蓝蛋白降低（＜0.2g/L）。3. 24h尿铜升高（＞100μg）。4. 裂隙灯下可见角膜K-F环。同时具备以上1~3项者可拟诊为WD。 对于高度怀疑WD而实验室检查又不太十分明确时可以考虑用青霉胺激发试验。即青霉胺激发后进行24h尿铜定量检测。24h尿铜是儿童WD的重要诊断指标之一，52μg临界点对诊断儿童WD有显著意义。 目前，目前特异性等位基因探针基因突变分析或完整基因序列测定是可行的，可进行完整基因序列测定的基因突变分析。特异性检测已知的基因突变或单倍型分析应当作为WD病患者的一级直系亲属筛查的主要方法。13号染色体上的ATP7B基因标记的单倍体核型检测已被用于临床。最常见的突变点位是H1069Q和Arg778Leu。在北欧，H1069Q点位突变占欧洲突变的40-50%。大多数患者为复合杂合子。目前已知有500种基因突变，而几乎所有已知的基因突变都处于低流行状态，因此在一定程度上限制了等位基因探针分析技术的应用。 对于曾经分娩过肝豆状核变性患儿的夫妇，可先通过基因检测先证者，确诊后。女方再次怀孕，孕期进行产前诊断。因目前肝豆状核变性基因检测周期较长，建议女方再次怀孕前先进行先证者及夫妇双方是否携带相同治病点位的基因验证。 治疗： 治疗原则以驱铜及阻止铜吸收的药物为主，对症处理，控制饮食，以高蛋白饮食为主，多吃低铜食物，如精白米、精面、新鲜蔬菜、水果、牛肉、牛奶等。避免进食铜含量高食物，如海鲜、坚果类、动物肝脏和血制品、菠菜、豆腐等。对于严重肝病的患者可进行亲属肝移植治疗，对有严重神经或精神症状的患者因其损害已不可逆，不宜做肝移植治疗。
张宁 2018-11-26阅读量6031
病请描述： 就诊前准备 1.理清病史 如果您是第一次来到精神科看病，或者带患者到精神科就诊，在就诊之前，提前理清下列问题，无论是和本次症状有关还是无关，就诊时都要清楚的告诉医生，最好可以用纸笔，把这些情况以及自己想问的问题都写下来，以免遗忘： ①症状是什么（即患者的不正常精神表现有哪些，如言语、行为的异常等）？ ②在此之前有无精神刺激？ ③发病具体时间及持续时间长短（发病以来，精神症状是如何演变的？是持续存在，还是发作性的）？ ④症状的发作频率？ ⑤症状出现的可能诱因（如家庭中有无精神不正常的成员）？ ⑥是否伴随有其他症状（包括对患者生活、学习、工作的影响如何）？ ⑦曾做过哪些检查？ ⑧曾得到过什么诊断结果？ ⑨曾采用过何种治疗、效果如何？ ⑩现在是否正在服药、服何种药、有无药物过敏？ 2.带齐资料 带上以往就诊的病历本（尽量保留患者的文字资料，如日记、信件以及患者随便乱写乱画的内容，您认为不可理解、毫无意义的文字，却可能有助于医生了解患者的病情）、检查资料(如化验单、药物处方、B超、心电图等等)，无论是哪个医院的，正常的或异常的检查资料都有参考价值，并且最好按时间先后顺序排列整齐，便于医生回顾。 3.带齐证件 就诊前别忘了检查一下是否带上了以下证件，以免造成不必要的麻烦：①身份证：现在医院都实行实名制挂号，所以就医前千万记得带上身份证，要是忘了带，能准确记下自己身份证号码也可以。②医保卡：如果你参加了医疗保险，也不要忘记带上医保卡，否则无法医保报销。③银行卡：由于不同医院在挂号、收费等方面都有所差异，很难估算究竟要带多少钱，所以带上银行卡以备不时之需，一般医院都有取款机，收费处也可刷卡付费。 就诊后须知 1.清楚病情 结束看病前，问问自己是否已经弄清楚以下问题，如果还有不清楚的要及时向医生问明白：①我得了什么病？病因是什么？②为什么要吃这种药？这药是治什么的？③怎样才能知道药有没有效？有没有副作用？④药要吃多久？这次开的药吃完后怎么办？⑤不好怎么办？还需要继续用药吗？⑥还有其他可行的治疗方式吗？⑦今后应该注意什么？下次复诊时间是什么时候？ 2.取药核对 药房取药时，要注意将所领到的药品和处方进行核对，核对药名、剂量、用法和有效期等等，如有不同，及时更换。 3.保存资料 妥善保存此次就诊的相关资料，并与以往的资料一起按时间先后顺序，分类保存，以备下次就诊时使用。 注意事项 1.关于复诊 一次就诊不可能解决所有的问题，甚至有时候连最想解决的问题也要分步骤进行，因此规律的复诊很重要。医生一般会告知需要复诊的具体时间。 如果患者已经在精神科建了病历，复诊时需反映病人的服药情况（包括患者服药的态度，是主动服药？还是经反复劝说才服药？）、服药后反应、精神症状的变化，还有哪些不正常的表现以及生活起居、饮食睡眠、学习工作、社会交往情况等。复诊时间一般为10分钟左右，如果病情比较稳定，家属可以和患者一起与医生谈话。如果有特殊情况，家属也可以先向医生汇报，然后再请患者进入诊室。 2.穿戴轻便 就诊当日如果没有特殊情况，一般会做相关检查，因此建议穿着宽松且便于穿脱的衣服，比如上衣建议是开襟的衣服，而不是套头的衣服。袖子要比较容易的挽起来或者脱下。尤其是女性不要穿连裤袜、连体裤等。另外最好不要佩戴项链、耳环、手表等金属饰品，以免拍片时取下不慎遗失。 3.不带妆容 就诊时，千万不要化妆或使用掩盖肤色的护肤品。这是因为化妆品掩盖了本来的肤色，对观察一些因精神病造成失眠、疲惫的病态面容十分不利。 4.平稳心率 就诊前还要注意不要剧烈运动、饱食、情绪过于激动、大量饮酒或吸烟等，这些因素均可引起心率（脉搏）显著加快，血压波动，以及出现其他异常改变（如血液化验），产生“假象”，给确诊造成一定困难 。 5.其他 无论是初诊还是复诊，都应有人（知情人或者长期共同生活者）伴诊，切勿让病人单独就诊，应有人陪伴。 精神科门诊跟其他医院的门诊并没有很大的区别，因此，不用担心会有铜墙铁壁。来精神科就诊也不会一辈子带上“精神病”的帽子，这样的担心是没有必要的。门诊就诊只是大家获取专业帮助的一个途径。 *图片来自123RF正版图库
就医指导 2017-06-07阅读量1.8万
病请描述： 李志强博士是我的师兄，现在在北京，也当皮肤科主任。我和他的观点大致相似，也有小异。医生学术认识差别很正常。他在网上上做了不少解答，我看到有人总汇了一下。对治疗白癜风等应该很有参考价值。特转载如下，谨供参考。 前言：经常看到很多朋友提出的一些问题其实都是李博士早已解答过的问题，李医生用自己的个人时间来给我们解答问题，在感谢的同时更希望大家不要在相同的问题上浪费李医生的时间，为了方便大家学习，特整理以下各类案例供大家参考学习，真希望大家能先多看看，多了解，然后再提问题，自己学习知识的同时也是为李博士节省时间。以下整理内容分为发展期用药、乙肝类用药、白癜风遗传、BB与微量元素关系、BB与忌口问题、308nm准分子激光治疗、白癜风的分型、稳定期与发展期的治疗、药物使用方法及注意事项、皮肤移植等几大类！ 一、关于发展期用药 1、发展期一般使用免疫调节类、转移因子或胸腺肽，配合叶酸、维B、甘草锌片。 2、免疫调节类首选意大利普利莫（匹多莫德）。 3、具体用量：匹多莫德口服液1支，每日早晚空腹服2次；叶酸 10mg 口服，每日2次；复合维生素B两片，口服，每日2次；甘草锌片（葡萄糖酸锌也行）2片，口服，每日2次；至少坚持3月，大部分人是有效的。万一不能控制要考虑口服他克莫司或者糖皮质激素控制。 4、发展期小剂量的UVB是可以的，进展期照过头容易导致同形反应。一般服用控制类药一个月可以UVB治疗或在医生指导下使用并配合些控制进展的药物联合使用为宜。 5、发展期可以照308,308在发展期有控制左右。 6、外用药可以使用普特彼（他克莫司软膏）+奥能，发展期外用药（维阿露、氮芥）应慎用，这些外用药怕过敏引起同形反应。 补充资料： A、维生素B、叶酸作用，叶酸实际上也属于B族维生素的一种，B族维生素治疗白癜风的机理不明，只是多年来使用它们确实有助于白癜风的康复。因为黑素细胞和神经系统共同来源于胚胎的神经嵴，因此促进和营养神经的药物可能亦有助于黑素细胞的生存和增值，是可能的机理。复合维生素B的叶酸量太小，需要额外单独使用叶酸。此外叶酸和维生素B1、6、12之间的吸收互相有干扰，因此白癜风治疗时一般使用相对较大的剂量。补充叶酸和VB的标准成年人：叶酸10毫克，每日2次；复合维生素B 2片，每日2次。14岁以下儿童减半。 B、关于胸腺肽人类的胸腺在18后逐渐失去生理功能走向萎缩（这也标志着体内以T淋巴细胞为主的免疫系统的成熟）。胸腺是T淋巴细胞发育成熟的场所，18岁前外源的胸腺激素可能会对自身的T淋巴细胞发育造成影响，因此未成年人一般是不能用胸腺肽的。 C、匹多莫德可以长期服用吗？如能长期服用，身体会有耐药性吗？答：可以的，匹多莫德是调理药物一般不会耐药，但它不是万能的，只是相对来说控制效果较好而已，也有无效的。D、发展期免疫类于转移因子比较答：免疫调节剂是控制病情进展用的，若在稳定期就不需要使用。就我个人的经验匹多莫德的控制效果优于转移因子，视病情匹多莫德 0.4g，每日空腹1～2次转移因子10ml，每日空腹1～2次转移因子不是激素，没有明显的副作用。 E、转移因子用后出汗答：没听说过转移因子有出虚汗的副作用，免疫调节剂无效时就得考虑使用激素，一般是中小剂量的激素在合理使用的情况下不至于有明显得副作用，白癜风的发展被控制后可以改为免疫调节剂维持，复发和反弹的情况并不多。 二、乙肝类用药 患者A：李博士，你好！5.5号（2010年）自己在右后背有一块0.5cm*1cm左右大小，美国医院的医生就开了一支激素类软膏，名称是betamethasone dipropionate cream 0.05%，好像是倍他米松。就让我回去每两周再去看一次，不能保证以后BB会发展或是治好。去其他医院连约医生都很困难。在网上看大家说早治疗有好处，就马上买机票回国。前天在重庆找了皮肤科的专家看了下，之后医生给我开了维阿露和卤米松，一天两次，先摸维阿露，再用卤米松。另外，专家建议我不吃中药，说现在中药的副作用很大，容易造成药物性肝损害，我自己是乙肝小三阳带菌，肝功能ALT稍微有点高（医生说是脂肪肝造成的，我的乙肝DNA是阴性），现在也不敢随便乱吃药。5.19号上海看了，我给医生看了前胸和肋部的两个米粒大的有点泛白区域，用wood镜看了说是bb前期的色素减退斑、开了搽药和吃药，由于担心我肝脏承受能力，只开了甘草酸甘片，搽的是他卡西醇和卤米松。 想咨询李博士的问题是： 1、现在是否需要开展308nm光疗，我现在这种阶段光疗是否效果好？开展光疗需要内服药或者外服药吗？答：308可以，有条件就应尽快。 2、我这种情况是否需要其他口服药，还是继续观察。答：内服可以选择叶酸＋复合维生素B＋美能（甘草甜素）或者加用中药免疫药物如香菇多糖、参芪十一味等。 3、是否需要其他免疫制剂，或者吃点匹多莫德，叶酸, 维生素B之类的，看你回答另一个患者时建议乙肝患者不要使用免疫制剂，请问这是什么原因。答：以前说过了，乙肝患者慎用免疫调节剂，乙肝病情的发展、结局（长期的无症状携带者、肝硬化、肝癌）和机体的免疫状态有关，比较复杂，一般不能随意使用免疫调节剂干预，若想了解可以参考乙肝方面的教科书。上海的医生说我这个是早期躯干散发BB，还有没有其他方法发现身上隐藏的BB，今天又去了趟重庆的医院，医生肉眼观察了下身上的BB和色素减退斑，说他们的窄普UVB光功率不太够，看不出来，又不给我用wood灯看，就让我自己观察有没有新发的和扩散的，那么自己判别有没有什么简单的方法，还是需要重新找个医院看下，不知道你的医院能提供这种服务吗？我这个控制住发展的希望大不？答、因为你是乙肝携带者，不能轻易使用强效的免疫调节药物，只能使用温和中药控制，控制的效果不能预测，局部照射308激光到时能有效的控制照射部位的发展，全身其他部位可疑的要用伍德灯查看。 患者B：在这里，首先谢谢李博士百忙中为我们病友解答问题。我二月份去西安医院皮肤科，朋友也是在该医院工作，所以介绍了一位博士接诊。简单询问病情后，给我开了维阿露、奥能、尤金、甲氧沙林片、补骨脂针。尤金强激素类药，我早已停用。我对维阿露过敏，尤其手部过敏很强烈，脸部配合奥能可以缓解症状。以前也吃过中药，经常会拉肚子，属于比较怕冷体寒的。现在用药后脸部依然可以看到扩展的BB。我是一个乙肝病毒携带者，患BB有19年。脸部反复，这已经是第三次。08年扩展后，腹部几乎连在一起。现在BB主要分布腹部（面积大）、胸部（面积大）、额头、眉宇、鼻周围、手指、手臂腿部脚部都是零星点点。 我的目标是暴露部分治疗好，身上控制好。这周末还要去医院去复诊，希望在李博士的建议指导下跟医生进行一些治疗药物调整方面的沟通。PS：甲氧沙林医生说不要服用太多对身体不好我用后很红也很痒非常感谢李博士！答：看照片边界模糊，应该是进展期。乙肝携带者的确有些麻烦，就如同我以前回答过的在下面三种药物中选2种联合服药控制：参芪十一味、贞芪扶正、美能。根据你的情况建议贞芪扶正＋美能（或者国产的甘利欣也可以）。外用的卤米松＋普特彼面部的建议308激光。 三、白癜风的遗传我国各地报道白癜风家族患病阳性率在3～17％之间，1级亲属共患率远高于2、3、4级亲属。在1级亲属中，父母分别向子或女遗传的频率无明显差异；而父母及子女共患与同胞共患率比较差异有显著性。2级亲属共患率高于3级亲属共患率；3级又高于4级亲属共患率；而4级又高于群体发病率。由此提示：血缘关系愈近，其发病率愈高。总的来说白癜风就像糖尿病有一定的遗传性但遗传概率不高，年轻的夫妇不必因为担心遗传而对生育有顾虑。遗传的本质是位于精子和卵子上的DNA片断（基因）随受精过程传给后代，因此后代是否发病和父母是否正在发病期受孕、怀孕无关。白癜风的遗传易感基因：白癜风常伴发多种自身免疫性疾病,如眼葡萄膜炎、糖尿病、自身免疫性甲状腺病和萎缩性胃炎。白癜风家族发病率和血源关系之间的比例提示其与多基因位点相关，某些基因的异常可以导致某些疾病的发作，比如：抗原特异性T细胞依赖的免疫反应激活需要CD28和B7(CD80或CD86)的结合。而抗原递呈细胞表达的B7分子和T细胞表达的细胞毒性T细胞相关分子-4(CTLA-4)作用后对T细胞反应产生抑制信号，阻止其对自身细胞的攻击和杀伤。在Graves病、自身免疫性甲状腺功能减退、Addiso病患者中均发现存在CTLA-4基因多态性,基于这种多态性造成的CTLA-4分子表达和功能异常导致不能产生抑制信号，进而认为与自身免疫性疾病的发生相关。Kemp等学者在一群伴发其他自身免疫性疾病的白癜风患者中发现了CT-LA-4基因多态性,并认为这种多态性可能造成机体对黑素细胞的自身耐受性不足,从而使黑素细胞易受到自身免疫的破坏。除了CT-LA-4基因外，目前报道的与白癜风易感性相关的人类白细胞抗原(HLA)的位点包括HLA-A2,HLADw7,HLA-DR4,B13,Bw35,Cw7和DR6，拥有这些基因的家族和个体，在某些内外因素的激发下可能导致白癜风的发生。 四、BB与微量元素关系 1、一般微量元素查不出什么异常来（血、尿、便、微量元素、免疫功能等），因此也没必要做什么检查。大部分患者做这些检查都没有异常，但也有少数能查处某项有些问题的，但在统计学上没有意义。 2、很明确的说，补铜跟BB没有关系，补铜无助于白癜风的恢复。 3、关于五大连池的水的治疗答：矿泉、温泉水所含硒、硫、碳酸盐、放射性氡等对皮炎、湿疹类皮肤病有一定治疗作用，但据我所知温泉对白癜风疗效不大。白癜风稳定期可以适当晒太阳，进展期应避免被晒伤（可能会有同形反应）。这种疗法应该没有什么效果。 五、BB与忌口问题 1、BB于海鲜、黑色食物、烟、酒 答：a、海鲜可以吃，白癜风和鱼虾等水产品饮食无关。例如做为海洋国家的日本其白癜风的发病率和内地某些从未吃过海鲜的中国人没有差别。 b、食物的色素和人体的色素不能互相转化。 c、烟酒有害健康应尽量戒除，实在有应酬时偶尔少饮两杯也是可以的。 d、辛辣食物因人而异，如果您过敏就别吃，除此以外对白癜风影响不大，可适量。 e、白癜风属于自身免疫相关疾病，是黑素细胞受自身免疫系统攻击被破坏所致。发生自身免疫攻击的原因不明，可能是免疫系统本身的问题，也可能是黑素细胞有缺陷所致（比如它表达了某些不该表达的抗原而被免疫系统视为异类而遭受攻击）。这些尚处于研究节段，没人能回答。 2、有人说白癜风不能吃维生素C和富含维生素C的食物，如水果等，有道理吗？ 答：白癜风是自身免疫反应导致皮肤黑素细胞被破坏所致(发病机理参见白癜风治疗专题)，和维生素C无关。在某些疾病如黄褐斑、日晒后的色素沉着时使用维生素C制剂有助于防治色素沉着而起到美白作用，基于这样的原因一段时期以来曾认为有美白作用的维生素C白癜风患者应该避免使用，这种说法没有科学依据。事实上现代医学认为白癜风的诱发原因除了自身免疫外，可能和皮肤微环境的“氧化压力”过高有关，所谓氧化压力是指皮肤在长期接受比如阳光暴晒后皮肤内氧自由基的聚集对皮肤的损伤，这种氧化压力可能是导致白癜风的诱发原因之一，因此白癜风时服用维生素C不仅无害而且可能还有助于白癜风的康复。因此维生素C和富含维生素C和水果、蔬菜不是白癜风患者的禁忌。 3、进食深色食物如黑芝麻、乌梅等有助于白癜风恢复吗？白癜风和食物到底有没有关系？答：白癜风是局部皮肤黑素细胞缺失所致，酪氨酸酶是黑素细胞的功能酶，酪氨酸酶要在完整的黑素细胞内才能完成其合成黑色素的功能。既便能用基因工程方法合成酪氨酸酶，将其注射入皮肤也是不能实现其合成黑色素功能的，就像离开汽车的单独发动机是无法发挥其功能一样。酪氨酸广泛存在于动物性和植物性食物中，正常饮食时人体不会缺乏酪氨酸。食物的色素构成复杂，黑色食物的颜色和人类的色素结构完全不同彼此之间不能互相转化，所以白癜风时进食深色食物是没有意义的。
卢涛 2014-11-24阅读量9310